ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ
ВЛАДИВОСТОКСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
ЭКОНОМИКИ И СЕРВИСА
ИНСТИТУТ ЗАОЧНОГО И ДИСТАНЦИОННОГО ОБУЧЕНИЯ
КАФЕДРА ПСИХОЛОГИИКОНТРОЛЬНАЯРАБОТА
по дисциплине: «Психогенетика»ЗаконХарди-Вайнберга и его ограниченияВладивосток2009
Содержание
Введение
1 Знание необходимых основ
1.1 Введение в популяционную генетику
1.2 Частота (концентрация) генов и генотипов
2 Закон Харди-Вайнберга
2.1 Предпосылки закона Харди-Вайнберга
2.2 Личности ученых
2.3 Закон Харди-Вайнберга
2.4 Основные положения закона Харди-Вайнберга
2.5 Применение закона Харди-Вайнберга
3. Ограничения закона Харди-Вайнберга
3.1 Идеальные условия для закона
3.2 Частоты аллелей (Верн Грант)
3.3 Мутационный процесс
Заключение
Список использованной литературы
Введение
Темаданной контрольной работы предполагает изучение закона Харди-Вайнберга и его ограниченийв рамках такой дисциплины, как «психогенетика». Изучение этого предмета важно длябазового образования современного психолога. Во-первых, психогенетические исследованияведутся в основном психологами. Профессиональные генетики часто почти не осведомленыо достижениях в этой области. Психогенетика за последние годы значительно обогатилапсихологию множеством фактов, касающихся, в частности, изучения различных аспектоввлияния среды на ход развития. Во-вторых, и это, пожалуй, главное, знакомство спсихогенетикой помогает в формировании мировоззрения психолога. Психогенетика закладываетосновы методологии изучения человека как существа био-социального и позволяет нетолько обогатить теоретические основы психологии, но и заложить фундамент для применениязнаний из области психогенетики в практической работе психолога. Практический психолог,работая с клиентом или с группой, манипулирует различными средствами среды, формируяили корректируя те или иные психологические качества человека, т.е., выражаясь языкомгенетики, его поведенческий фенотип. Фенотип же есть результат взаимодействия генотипаи среды. Таким образом, работая со средой, психолог должен учитывать и наследственностьчеловека. Человек — это сложная, самоорганизующаяся, живая система, которая, в отличиеот других живых организмов, включена, кроме биологического, еще и в социальный контекст.Это означает, что формирование индивидуальности человека происходит в контекстесложных многоуровневых взаимодействий. />/>
Психогенетикаявляется областью науки, возникшей на стыке психологии и генетики. Как часть психологиипсихогенетика принадлежит к более широкой области — психологии индивидуальных различий(дифференциальной психологии), которая, в свою очередь, является частью общей психологии.Одной из задач дифференциальной психологии является изучение происхождения индивидуальныхразличий, а именно роли биологических и социальных причин их возникновения. Однимиз направлений исследований в этой области является изучение роли наследственныхи средовых факторов в формировании межиндивидуальной вариативности различных психологическихи психофизиологических характеристик человека. Это и есть основной предмет психогенетики./>
Местопсихогенетики в генетике обозначить несколько сложнее. Генетика как наука изучаетзакономерности наследственности и изменчивости. Классификация областей генетикиможет осуществляться по различным принципам. Например, в основу может быть положенобъект изучения (генетика растений, генетика микроорганизмов, генетика человекаи т.д.) или уровень изучения (молекулярная генетика, цитогенетика, генетика популяцийи т.д.). Выделяют также определенные направления внутри крупных областей генетики,связанные с предметом изучения и поставленными задачами, например, сельско-хозяйственнаягенетика, фармакогенетика, медицинская генетика и др. В этом отношении психогенетикаявляется частью генетики поведения, включающей также генетику поведения животныхи нейрогенетику. Психогенетика может быть отнесена к сфере компетенции биометрическойгенетики, поскольку в основном имеет дело с количественными признаками и используетобширный арсенал средств математической статистики, разработанный биометриками.Вместе с тем все эти классификации достаточно условны, поскольку существует взаимодействиеи взаимопроникновение отдельных областей генетики.
Нужноотметить, однако, что в современной зарубежной научной литературе, которая выходитпреимущественно на английском языке, термин «психогенетика» практическине употребляется. Для обозначения этой научной дисциплины обычно используется название«генетика поведения человека». Некоторое время назад, особенно в немецкоязычнойлитературе, можно было встретить и иные обозначения. Например, в 1969 г. вышло руководствопо генетике человека под редакцией П.Е. Беккера, одна из глав которого называлась«Humangenetische Psychologie», что вполне допустимо перевести на русскийязык как «психогенетика». В 1982 г. была опубликована книга немецкогопсихогенетика Ф. Вайса, в которой интересующая нас область знаний прямо обозначенакак «психогенетика»./>
Вотечественной психологии для обозначения дисциплины в высшей школе прочно закрепилосьназвание «психогенетика». В научной и учебной литературе можно встретитьнаряду с термином «психогенетика» также и термины «генетика поведения»или «генетика поведения человека», которые часто употребляются как синонимы.В своем предисловии к учебнику «Психогенетика» (1999) И.В. Равич-Щербо,один из ведущих специалистов в этой области, основатель первой в нашей стране лабораториипсихогенетики, считает, что область знаний, которую можно было бы назвать психологическойгенетикой, правильнее именовать психогенетикой, а не генетикой поведения человека,как это принято на Западе. Coвременная генетика поведения человека охватываетчрезвычайно широкий круг проблем. Она имеет дело со всеми уровнями изучения наследственности,начиная с молекулярного и кончая популяционным, использует в качестве моделей экспериментыс животными, занимается проблемами наследственности не только нормальных психологическиххарактеристик, но и различных психических заболеваний и отклоняющегося поведения,изучает среду развития и действие генов в процессе развития, пытается найти и локализоватьна хромосомах главные гены, управляющие поведением, и еще многое другое/>.
Цельданной контрольной работы – изучение одного из вопросов психогенетики: «В чем заключаетсязакон Харди-Вайнберга и каковы его основные ограничения?», что нашло свое выражениев трех главах данной работы.
1 Знание необходимых основ психогенетики
1.1 Введение в популяционную генетику
Эволюция,идущая на уровне ниже вида (подвиды, популяции) и завершающаяся видообразованием,называется микроэволюцией (эволюция популяций под действием естественного отбора).Микроэволюционные явления и процессы нередко совершаются в относительно небольшиесроки и поэтому доступны для непосредственного наблюдения.
Эволюцияна уровне систематических единиц выше вида, протекающая миллионы лет и недоступнаянепосредственному изучению, называется макроэволюцией. Процессов макроэволюции мынепосредственно не видим, но можем наблюдать их результаты: современные организмыи ископаемые остатки живших ранее существ.
Термины«микроэволюция» и «макроэволюция» ввел в биологию русский генетик Ю.А. Филиппченков 1927 г. Эти два процесса едины, макроэволюция является продолжением микроэволюции.Главная заслуга в разработке популяционной генетики, а особенно ее теоретическогои математического аспектов, в раннем периоде (1920–1940 гг.) принадлежит С.С. Четверикову,С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А.С. Серебровскому и Н.П. Дубинину.
Настыке классического дарвинизма и генетики родилось целое направление – популяционнаягенетика, занимающаяся изучением эволюционных процессов в популяциях.
В20-е гг. XX в. между генетикой и эволюционной теорией Дарвина возникло разногласие.Высказывались мнения о том, что генетика отменила якобы устаревший дарвинизм.
Нашиотечественные ученые первыми поняли значение сравнительно мелких объединений особей,на которые распадается население любого вида, – популяций.
В1926 г. С.С. Четвериков (1880–1959) написал свою главную работу «О некоторых моментахэволюционного процесса с точки зрения современной генетики». Четвериков доказал,что расширение знаний о природе наследственности, наоборот, укрепило и развило дарвинизм.Выход в свет его работы дал начало синтетической теории эволюции, объединившей генетикуи учение Дарвина, – эволюционной генетике. Популяционная генетика в первую очередьзанимается выяснением механизмов микроэволюции.
Главноеначало, объединяющее особей в одну популяцию, – имеющаяся у них возможность свободноскрещиваться между собой – панмиксия (от греч. пан – все и миксис – смешивание).Панмиксия — свободное, основанное на случайном, равновероятном сочетании всех типовгамет, скрещивание разнополых особей и перекрестно оплодотворяющихся организмов,в пределах популяции или другой внутривидовой группы организмов. Полная панмиксиявозможна лишь в идеальных, бесконечно больших популяциях. Возможность скрещивания,доступность партнера внутри популяции при этом обязательно должна быть выше, чемвозможность встретиться двум особям противоположного пола из разных популяций. Панмиксияобеспечивает возможность постоянного обмена наследственным материалом. В результатеформируется единый генофонд популяции. Генофонд (от греч. генос – рождение и лат.фонд – основание, запас) – совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции(термин введен в биологию в 1928 г. А.С. Серебровским).
1.2 Частота (концентрация) генов и генотипов
Важнейшая особенность единогогенофонда – его внутренняя неоднородность. Генофонд (совокупность генов данной популяции,группы особей или вида) популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотамигенотипов.
Ген – это наследственный фактор, функциональнонеделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортнойили рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком.
Ген – (греч. Genos – происхождение)– характеристика врожденных свойств, единица наследственного материала (генетическойинформации). Участок молекулы ДНК (у высших организмов) и РНК (у вирусов и фагов),содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Совокупность всех геноворганизма составляет генотип. Каждый ген ответствен за синтез определенного белка(полипептидной цепи). Контролируя его образование, ген управляет всеми химическимиреакциями организма, а потому определяет его признаки. На ДНК-матрице гена синтезируетсяинформационная РНК, которая затем сама служит матрицей для синтеза белка. Следовательно,ген служит основой системы ДНК — РНК — белок. [5]
Важнейшее свойство гена — сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностьюк наследуемым изменениям — мутациям, служащим основой изменчивости организмов, дающейматериал для естественного отбора. Дискретное наследование задатков было открытов 1865 году австрийским естествоиспытателем г. Менделем (1822 — 1884). В 1909 г.Датский генетик Иогансен (1857 — 1927) назвал их генами.
Предположим,что нас интересует какой-либо ген, локализованный в аутосоме, например ген А, имеющийдва аллеля – А и а. При этом аллелизм – это парность гомологичных генов, определяющихразные фенотипические признаки у диплоидных организмов. А аллель – это одно извозможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромосомы представлентолько один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей,располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяциинеограниченно.
Предположим, что в популяцииимеется N особей, различающихся по этой паре аллелей. В популяции встречаются тривозможных генотипа – АА; Аа; аа. Генотип – это совокупность аллелей клетки или организма,генетическая конституция. Генотип является характеристикой индивида. Фенотип – совокупностьвсех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Фенотип формируется приучастии генотипа под влиянием условий среды. Фенотип есть частный случай реализациигенотипа в конкретных условиях.
Фенотип(греч. фено – являю + тип) – это совокупность всех внутренних и внешних признакови свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуальногоразвития (онтогенеза); служит одним из вариантов нормы реакции организма на действиевнешних условий. При относительно одном и том же генотипе (абсолютного идентичногогенотипа, за исключением однояйцевых близнецов, быть не может) в определенных пределахвозможны бесчисленные варианты фенотипов (например, множество пород собак).
2. Закон Харди-Вайнберга
2.1 Предпосылки закона Харди-Вайнберга
Популяция является элементарнойединицей эволюции, так как она обладает относительной самостоятельностью и ее генофондможет изменяться. Закономерности наследования различны в популяциях разных типов.В популяциях самоопыляющихся растений отбор происходит между чистыми линиями. Впопуляциях раздельнополых животных и перекрестноопыляемых растений закономерностинаследования подчиняются закону Харди-Вайнберга.
В научном мире нечасто случается,чтобы разные ученые независимо друг от друга наткнулись на одну и ту же закономерность,но все же таких примеров достаточно, чтобы заставить нас поверить в существование«духа времени». К их числу относится и закон Харди—Вайнберга (известный также какзакон генетического равновесия) — одна из основ популяционной генетики. Закон описываетраспределение генов в популяции.
Представьте себе ген, имеющийдва варианта — или, пользуясь научной терминологией, два аллеля. Например, это могутбыть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в случае менделевского гороха,или наличие или отсутствие предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнбергпоказали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствиимутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставатьсяв популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции небудет дрейфа генов.
2.2 Личностиученых
Годфри Харолд Харди (1877–1947)– английский математик, родилсяв Кранли, графство Суррей. Сын учителя рисования. Изучал математику в Кембриджскоми Оксфордском университете. Пожалуй, самую большую известность Харди принесли совместныеработы с Джоном Идензором Литлвудом (1885–1977) и позднее с индийским математиком-самоучкойCриниваса Рамануджаном (1887–1920), который работал клерком в Мадрасе. В 1913 годуРамануджан послал Харди список доказанных им теорем. Признав гениальность юногоклерка, Харди пригласил его в Оксфорд, и в течение нескольких лет, предшествовавшихбезвременной смерти Рамануджана, они опубликовали серию блестящих совместных работ.
Вильгельм Вайнберг (1862–1937)– немецкий врач, имевшийбольшую частную практику в Штуттгарте. По воспоминаниям современников, помог появитьсяна свет 3500 младенцам, в том числе по крайней мере 120 парам близнецов. На основаниисобственных наблюдений над рождением близнецов и переоткрытых генетических законовМенделя пришел к выводу, что предрасположенность к рождению двуяйцевых (неидентичных)близнецов передается по наследству.
2.3 Закон Харди-Вайнберга
Закон Харди-Вайнберга сформулировалив 1908 г. Независимо друг от друга математик Г. Харди в Англии и врач В. Вайнбергв Германии. Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследственной преемственностисам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частотгенотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещивании равновесныечастоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, если исходныечастоты аллелей одинаковы у обоих полов.
Равновесные частоты генотиповзадаются произведениями частот соответствующих аллелей. Если имеются только двааллеля, А и а, с частотами p и q, то частоты трех возможных генотиповвыражаются уравнением:
(р + g)2 = р2+ 2рg + g2
А а АА Аа аа,
где буквам во второй строке,обозначающем аллели и генотипы, соответствуют расположенные над ними частоты в первойстроке; в котором:
· р– частота встречаемости аллеля А;
· g– частота встречаемости аллеля а;
· g2– частота встречаемости генотипа аа;
· р2– частота встречаемости генотипа АА;
· рg– частота встречаемости генотипа Аа. [1, с.111-112]
Такимобразом, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелейпростым уравнением квадрата суммы. Приведенная выше формула получила название уравненияХарди–Вайнберга.
Предположим,что в популяции р = 0,7А, g = 0,3а, тогда частоты встречаемости генотипов будутравны (0,7 + 0,3)2 = 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.
Интересно,что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут вновь возникать с частотой 0,7(0,49 от АА + 0,21 от Аа), а с аллелем а – с частотой 0,3 (0,09 от аа + 0,21 отАа), т.е. частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение– это и есть закон Харди–Вайнберга. [1] Если имеются три аллеля, например, А1, А2и А3, с частотами p, q и r, то частоты генотипов определяются следующимобразом:
(р + q + r)2 = р2 + q2 + r2 + 2рq + 2pr + 2qr
A1 A2 А3 А1А1 А2А2 А3А3 А1А2 А1А3 А2А3.
Аналогичный прием возведенияв квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотиповпри любом числе аллелей. Здесь можно отметить, что сумма всех частот аллелей, также, как и сумма всех частот генотипов, всегда должна быть равна 1. Если имеютсятолько два аллеля с частотами р и q, то р + q = 1, и, следовательно, (р + g)2= р2 + 2рg + g2 = 1; если же имеются три аллеля с частотамиp, q и r, то р + q + r = 1, и, следовательно, также (р + q + r)2 = 1и т.д.
Чтобы понять смысл законаХарди-Вайнберга, можно привести простой пример. Предположим, что данный локус содержитодин из двух аллелей, А и а, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами:р для А и q для а. Представим себе, что самцы и самкискрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуютзиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведениючастот соответствующих аллелей.
Вероятность того, что некотораяопределенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить аллельА от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, то есть румножить на р равняется р2 .
Совершенно аналогично вероятностьтого, что определенная особь обладает генотипом аа, равна g2. ГенотипАа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери и а от отца,или, наоборот, аллель А от отца и аллель а от матери. Вероятность того и другогособытия равна рg, а значит суммарная вероятность возникновения Аа равна 2рg.
2.4 Основныеположения закона Харди-Вайнберга
Теперь можно доказать справедливостьтрех утверждений, содержащихся в законе Харди-Вайнберга:
1. Частоты аллелей неизменяются от поколения к поколению. Это можно легко показать. Частота аллеля Ав потомстве в соответствии с таблицей 1 равна сумме частоты генотипа АА и половинычастоты генотипа Аа, т.е. равна р2 + рg = р(р + g) = р (посколькур + g =1). [1]
2. Равновесные частотыгенотипов задаются возведением в квадрат суммы частот аллелей и не изменяются отпоколения к поколению. Так как частоты аллелей у потомства остаются такими же (ри g), какими были у родителей, то и частоты генотипов в следующем поколении такжеостаются неизменными и равными р2, 2рg и g2 .
3. Равновесные частотыгенотипов достигаются за одно поколение. При этом в таблице не говорится о частотахгенотипов в родительском поколении. Какими бы они не были, частоты генотипов потомковбудут р2, 2рg + g2, если частоты аллелей одинаковы у самцови самок и равны р и g. [1, с.114]
2.5 Применениезакона Харди-Вайнберга
Одно из возможных примененийзакона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частотгенов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть идентифицированы вследствиедоминантности некоторых аллелей. Альбинизм у человека обусловлен довольно редкимрецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить – А, а аллель альбинизма– а, то генотип альбиносов будет аа, а генотип нормально пигментированных людей– АА и Аа. Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота альбиносовсоставляет 1 на 10 000. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота гомозигот аа равнаq2; таким образом, q2 = 0, 0001, откуда q=0, 01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0, 99. Частоты генотиповнормально пигментированных людей составляют р2 = 0, 992 =0, 98 для генотипа АА и 2рq = 2 х 0,99 х 0,01=0,02 для генотипа Аа.
Группы крови системы АВО могутслужить примером локуса с тремя аллелями. Одно интересное следствие из закона Харди-Вайнбергасостоит в том, что редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном,а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный пример с альбинизмом. Частотаальбиносов (генотип аа) равна 0, 0001, а частота гетерозигот – 0, 02. Частота рецессивногоаллеля а у гетерозигот составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0, 01. Следовательно,в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелейа, чем в гомозиготном.
В общем случае, если частотарецессивного аллеля в популяции равна q, частота рецессивных аллелей в гетерозиготах составляет pq (половина от 2рq), а вгомозиготах — q2. Отношение первой частоты ко второй равно рq\q2 = р\q. Этавеличина при малых значениях q приблизительно составляет1\q. Таким образом, чем ниже частота аллеля,тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии.Например, частота рецессивного гена алькаптонурии составляет примерно 0, 0001. Частоталюдей, страдающих алькаптонурией, равна q2 = 0, 000001, т.е. 1 на 1 млн., тогда как частота гетерозигот равна2рq, т.е. около 0, 002. Следовательно, числогенов алькаптонурии в гетерозиготах примерно в 1000 раз больше, чем в гомозиготах.
Можно представить себе, чтонекий введенный в заблуждение диктатор, одержимый евгеническими идеями «улучшениярасы», решил элиминировать из популяции альбинизм. Поскольку гетерозиготы неотличимыот гомозигот по доминантному аллелю, его программа должна основываться на уничтоженииили стерилизации рецессивных гомозигот. Это приведет лишь к весьма незначительномуснижению частоты рецессивного аллеля в популяции, так как большинство аллелей альбинизмасодержатся в гетерозиготах, а значит, не проявляются. Поэтому в следующем поколениичастота альбинизма будет почти такой же, как в предыдущем. Потребуется вести отборна протяжении очень многих поколений, чтобы в значительной степени снизить частотурецессивного аллеля.
Обратная ситуация возникаетв настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний,которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия. Частотаэтого аллеля составляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножалисьстоль же эффективно, как и нормальные люди, частота гена фенилкетонурии возрасталабы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену – еще медленнее. Если все индивидуумы,стадающие данным заболеванием, будут излечиваться, то частота гена фенилкетонурииза одно поколение измениться от 0, 06 до 0, 006036 (q1= q + q2 ). Разумеется, если излечиваются не всебольные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, точастота аллеля у больных фенилкетонурией будет увеличиваться еще медленнее.
3. Ограничениязакона Харди-Вайнберга
3.1 Идеальные условия для закона
Вполной мере закон Харди–Вайнберга применим к «идеальной популяции», которая характеризуетсяследующими признаками:
· бесконечнобольшие размеры;
· неограниченнаяпанмиксия;
· отсутствиемутаций;
· отсутствиеиммиграции особей из соседних популяций;
· отсутствиеестественного отбора.
Вприродных популяциях ни одно из этих условий не соблюдается, поэтому и закон Харди-Вайнберганосит условный характер. Тем не менее он реально отражает тенденции в характерераспределения частот тех или иных аллелей и генотипов. 3.2 Частоты аллелей (Верн Грант)
Генофондлокальной популяции обычно содержит помимо мономорфных различные полиморфные гены.В каждом данном поколении аллельные формы полиморфных генов представлены с некоторойопределённой частотой. Так, например, ген А, имеющий два аллеля, А и а, может бытьпредставлен в генофонде одного поколения в соотношении 70% аллелей А и 30% аллелейа. Каковы в таком случае будут ожидаемые частоты аллелей в следующем поколении?[3]
Впопуляции диплоидного организма эти аллели содержатся в гомозиготных и гетерозиготныхгенотипах АА, аа и Аа, которые будут встречаться в определённых соотношениях в любомданном поколении. Они служат родительскими генотипами для следующего поколения.В связи с этим возникает вопрос: каковы ожидаемые соотношения генотипов во второми в последующих поколениях?
Ожидаемыечастоты аллелей и генотипов можно определить по закону Харди — Вайнберга. Этот закондействует при следующих условиях. Предполагается, что популяция достаточно велика,для того чтобы ошибки выборки не оказывали существенного влияния на частоты в последовательныхпоколениях. Популяция изолирована, иммиграция отсутствует, составляющие популяциюособи вносят равное число функционирующих гамет; иными словами, разные генотипыразмножаются одинаково успешно. И наконец, предполагается, что в популяции преобладаетслучайное скрещивание. Случайное скрещивание, или панмиксию, можно с равным успехомопределять в терминах особей или в терминах гамет. Если иметь в виду особей, тослучайное скрещивание происходит в тех случаях, когда особи с различной генетическойконституцией скрещиваются независимо от своих генотипов. Например, самка с генотипомАА может скрещиваться с самцами АА, Аа или аа, не проявляя никакого предпочтенияк самцам какого-то одного типа.
Панмиксиюможно определить точнее, если исходить из наличия в гаметном фонде множества гамет.В этом смысле случайное скрещивание означает, что любая женская гамета с одинаковойвероятностью может быть оплодотворена мужской гаметой любого типа и что эта вероятностьпрямо пропорциональна частоте мужских гамет данного типа в гаметном фонде. Корочеговоря, гаметы, несущие разные аллели, соединяются в пары пропорционально их относительнымчастотам в гаметном фонде. Особи, составляющие популяцию в каждом данном поколении,представляют собой в таком случае произведения разных пар гамет, случайно извлеченныхиз гаметного фонда предшествующего поколения.
Впопуляции, соответствующей указанным выше условиям, согласно закону Харди — Вайнберга,частоты аллелей будут оставаться постоянными из поколения в поколение, и при случайномскрещивании в одном поколении генотипы достигнут равновесных частот, которые сохранятсяв дальнейшем. Например, закон постоянства частот аллелей мы проиллюстрируем количественнымпримером. Допустим, что популяция некоего диплоидного вида, полиморфного по генуА, в исходном поколении содержит разные генотипы в следующем соотношении: 60% АА,20% Аа и 20% аа. Проследим за аллелями А на протяжении двух поколений.
1.Частоты аллелей в первом поколении. Поскольку частоты генотипов заданы как 0.60AA + 0.20Aa + 0.20 aa, частоты аллелей (q) в этом поколении должны составлять qA= (0.60 + 0.60 + 0.20) \ 2 = 0.70, а qа = (0.20 + 0.20 + 0.20) \ 2 = 0.30.
2.Гаметный фонд первого поколения. Предполагается, что все особи одинаково плодовиты,поэтому диплоидные особи будут производить гаплоидные гаметы в соотношении 70% Аи 30% а. Частоты аллелей в гаметном фонде такие же, как и в исходном генофонде.[3]
3.Случайное скрещивание. Гаметы для образования зигот второго поколения извлекаютсяиз фонда случайным образом; при этом возможны также попарные сочетания;Женские гаметы Мужские гаметы 0.70 A × 0.70 A 0.70 A × 0.30 a 0.30 a × 0.70 A 0.30 a × 0.30 a
4.Частоты зигот во втором поколении. Приведенная выше система свободного скрещиваниядаёт следующие результаты:
0.49АА; 0.21 + 0.21 = 0.42 Аа; 0.09 аа.
Считается,что все зиготы обладают одинаковой жизнеспособностью; следовательно, приведённыецифры дают ожидаемые равновесные частоты генотипов во втором поколении.
Можнозаметить, что данная популяция не находилась в равновесии в отношении частот генотиповв первом поколении, но достигла равновесного состояния в результате свободного скрещиваниявсего лишь в одном поколении;
5.Частоты аллелей во втором поколении. Генофонд второго поколения, очевидно, будетсодержать два аллеля со следующими частотами:
А= ( 0.49 + 0.49 + 0.42) \ 2 = 0.70, а = (0.42 + 0.09 + 0.09) \ 2 = 0.30.
Такимобразом, частоты аллелей во втором поколении такие же, какими они были в первомпоколении. [3]Эффекты инбридинга. Инбридинг – это близкородственноескрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При инбридинге повышаетсявероятность наличия у скрещиваемых организмов одних и тех же аллелей. В большойпопуляции при условии случайного скрещивания частоты генотипов быстро достигаютравновесного состояния, которое сохраняется в дальнейшем. Нарушения случайностискрещивания вызывают отклонения частот генотипов от равновесия Харди — Вайнберга.
Допустим,что некая популяция в нулевом поколении состоит исключительно из гетерозигот Аа.Размножение происходит путем самооплодотворения. В первом поколении популяция будетиметь следующий состав: 25% АА, 50% Аа и 25% аа. В последующих поколениях сокращениекласса гетерозигот будет продолжаться с равномерной скоростью. После самооплодотворенияв семи поколениях (т. е. в 7-м инбредном поколении) популяция будет содержать почти50% АА и почти 50% аа. [3]
3.3 Мутационный процессОрганизмы, обладающие удачными вариантамипризнаков, имеют большую вероятность по сравнению с другими организмами выжить иоставить потомство. Вследствие этого полезные вариации в ряду поколений будут накапливаться,а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессоместественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скоростиэволюции.
Прямая взаимосвязь между степеньюгенетической изменчивости в популяции и скоростью эволюции под действием естественногоотбора была доказана математическим путем Р. Фишером [1930] в его фундаментальнойтеореме естественного отбора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, чтоскорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетическойвариансе приспособленности в тот же момент времени. Однако прямые доказательстваэтого факта были получены лишь в конце 60-х годов ХХ столетия.
Мутационный процесс служитисточником появления новых мутантных аллелей и перестроек генетического материала.Однако возрастание их частоты в популяции под действием мутационного давления происходиткрайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большинствовозникающих мутаций устраняются из популяции в течение немногих поколений уже всилу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р.Фишер в 1930 году. Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычновозникают с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 1 000 000 гамет. Новые мутанты, хотяи довольно редко, но постоянно появляются в природе, поскольку существует множествоособей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организма. Например, числоособей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн. (108).Если предположить, что средняя мутабельность по одному локусу равна 1 мутации на100 000 (10-5) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколениимутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит />. (Частотавозникновения мутаций умножается на число особей и еще на два, так как любая особьпредставляет собой продукт слияния двух гамет.) В генотипе человека имеется около100 000 (105) локусов. Предположим, что у человека темп мутирования такойже, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что генотип каждого человекасодержит новый аллель, отсутствовавший в генотипе его родителей, равна />. Иными словами,каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.
Проделанные выше расчеты основанына частотах возникновения мутаций, обладающих внешним проявлением. В целом по геномутемп мутирования составляет не менее /> замен на одну нуклеотидную парув год. У млекопитающих число нуклеотидных пар в диплоидном геноме составляет около/>.Следовательно, нуклеотидные замены у млекопитающих происходят с частотой не менее/> вгод на диплоидный геном. Ясно, что мутационный процесс обладает колоссальными возможностямипоставлять новый наследственный материал.
Важный шаг в генетике популяцийбыл сделан в 1926 году С. С. Четвериковым. Исходя из закона Харди – Вайнберга, С.С. Четвериков доказал неизбежность генетической разнородности природных популяцийпри том, что новые мутации непрерывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессивными),а в популяции идет свободное скрещивание.
Из расчетов Четверикова следовало,а впоследствии это было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вредныедля особи мутантные гены будут надежно укрыты от очищающего действия естественногоотбора в гетерозиготах (организмах со смешанной наследственностью) с доминирующимибезвредными генами нормального дикого типа. Это значит, что даже вредная гетерозигота(организм с однородной наследственностью) мутация будет сохраняться в виде генетической«примеси» в течение ряда поколений. Мутация будет как бы поглощена популяцией, из-зачего за внешним однообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромнаягенетическая разнородность. Четвериков это выразил так: «Вид, как губка, впитываетв себя гетерозиготные геновариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фенотипически)однородным». Для жизни популяций эта особенность может иметь два разных следствия.В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид может реализоватьсвой «мобилизационный резерв» генетической изменчивости не только за счет новыхнаследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому капиталу»,доставшемуся от предков. Благодаря такому механизму наследования популяция приобретаетпластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихсяусловиях среды. Однако изредка возможен и другой исход: редкие скрытые вредные мутациииногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, приводя к появлениюособей с наследственными заболеваниями. И это – тоже закономерное, неистребимоебиологическое явление, своего рода жестокая плата популяции за поддержание своейнаследственной неоднородности.
С. С. Четверикову популяционнаягенетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего на4 страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 году на страницах «ДневникаЗоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этнографии»в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеетконечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случайнымстатистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видовпостоянно меняют численность (численность грызунов в лесу может от года к году изменятьсяв сотни, а многих видов насекомых – в десятки тысяч раз), из-за чего в разные годыраспространение мутаций в популяциях может идти совершенно по-разному. От громаднойпопуляции птиц, насекомых, зайцев и других животных в трудный для переживания годможет остаться всего несколько особей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшейпопуляции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так чтоновая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя.В этом проявляется генетический «эффект основателя» популяции.
Постоянно изменяется и геномв популяциях человека. К. Альстрем на материале в южной Швеции показал, что в популяциичеловека передается следующему поколению далеко не весь имеющийся генофонд, а лишьизбранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе неоставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55%численности следующего поколения.
Такимобразом, в большой полиморфной панмиктической популяции, состоящей из одинаковожизнеспособных и одинаково плодовитых особей, различные гомозиготные и гетерозиготныегенотипы быстро достигают некоторых равновесных частот, зависящих от существующихв популяции частот аллелей. Частоты генотипов, достигнув равновесия Харди-Вайнберга,остаются затем постоянными на протяжении всех последующих поколений при случайномскрещивании. Частоты аллелей в большой полиморфной популяции, состоящей из одинаковожизнеспособных и одинаково плодовитых особей, обычно остаются постоянными из поколенияв поколение. Это постоянство не зависит от случайного скрещивания. Поэтому применительнок частотам аллелей закон Харди — Вайнберга носит более общий характер, чем применительнок частотам генотипов, и в этом своем аспекте он имеет более важное значение дляэволюционной теории.
Необходимопроверять особые условия, необходимые для действия закона Харди — Вайнберга. Этиусловия исключают любые факторы, воздействующие на частоту генов, кроме самого процессавоспроизведения генов. До тех пор пока уровень изменчивости в генофонде определяетсявоспроизведением генов как таковым, этот уровень остается постоянным и неизменнымв ряду последовательных поколений. Таким образом, закон Харди-Вайнберга состоитиз следующих двух утверждений. Частоты гамет (аллелей) не меняются от поколенияк поколению. Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. В популяцииподдерживается соотношение между гомозиготными и гетерозиготными организмами. [1]
Заключение
Английский математик Хардии немецкий врач Вайнберг примерно одновременно в 1908 году доказали основополагающуютеорему популяционной генетики, которая объясняет, почему от поколения к поколениюне возрастает частота встречаемости доминантных генов. Закономерность наследованияпризнаков в популяциях раздельнополых животных и перекрестноопыляемых растений,получившая название закона Харди-Вайнберга, отражает зависимость между частотамиаллелей и генотипов в популяциях. Данный закон объясняет, каким образом в популяциисохраняется генетическое равновесие, то есть число особей с доминантными и рецессивнымипризнаками остается на определенном уровне.
Согласноэтому закону, частоты доминантных и рецессивных аллелей в популяции будут оставатьсяпостоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий: высокой численностиособей в популяции; свободном их скрещивании; отсутствии отбора и миграции особей,а также одинаковой численности особей с разными генотипами.
Нарушениехотя бы одного из этих условий ведет к вытеснению одного аллеля (например, A) другим(а). Под действием естественного отбора, популяционных волн и других факторов эволюцииособи с доминантным аллелем А будут вытеснять особи с рецессивным аллелем а.
Впопуляции может измениться соотношение особей с разными генотипами. Предположим,что генетический состав популяции был таким: 20% АА, 50% Аа, 30% аа. Под воздействиемфакторов эволюции он может оказаться следующим: 40% АА, 50% Аа, 10% аа. Используязакон Харди-Вайнберга, можно вычислить частоту встречаемости любого доминантногои рецессивного гена в популяции, а также любого генотипа.
На первый взгляд может показаться,что особи с доминантным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессивным. Однакосоотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одними тем же двум аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иноерасщепление признаков, и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в популяции.Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах генотипов в популяциях. Именно обэтих частотах идет речь в законе Харди – Вайнберга.
Основное утверждение законаХарди – Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных эволюционных процессов,а именно мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, частоты генов остаются неизменнымииз поколения в поколение. Этот закон утверждает также: если скрещивание случайно,то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями.
Из закона Харди – Вайнбергавытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок исходно одинаковы,то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаютсяза одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомныхлокусов они становятся одинаковыми в следующем поколении, поскольку и самцы, и самкиполучают половину своих генов от отца и половину – от матери. Таким образом, равновесныечастоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленныхс полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.
Список использованных источников:
1. АйалаФ., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т.3. – М.: Мир, 1987.
2. География и мониторингбиоразнообразия. Коллективавторов. М.: Издательство Научного и учебно-методического центра, 2002. – 432 с.
3. Грант Верн. Эволюционныйпроцесс. – М.: Мир, 1989.
4. Равич-ЩербоИ.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Уч. Для вузов. – М.: АспектПресс, 2000. – 447 с.
5. Словарьтерминов по генетике. www.glossary.ru
6. ФогельФ., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т.1: Пер. с англ. – М.: Мир, 1989.– 312 с.