Гены очеловечивания
Михаил Вартбург
Каждое
время предлагает свои определения, и в эпоху генетики отличие людей от обезьян
стали, естественно, искать в генах. Оказалось, однако, что только 1,5–2,0 процента
генов человека отличаются от генов шимпанзе, и сейчас в моду вошло объяснять
различия между людьми и шимпанзе не самими генами, а тем, как они работают, то есть
разной активностью генов у человека и у обезьян, различным характером их регуляции
и т.п. Сейчас наступает, кажется, ренессанс „чисто генетического“ подхода, и главной
причиной этого может стать недавняя революционная работа группы американских
генетиков во главе с Мишель Каргиль.
Эти
исследователи взялись за работу, когда стало известно, что завершена черновая
расшифровка генома шимпанзе. Это натолкнуло учёных на мысль выяснить различия
между человеческими и обезьяньими генами. Такие сравнения проводились и раньше,
но на очень ограниченном числе генов, и это не позволяло получить широкую
картину. Теперь, имея в своём распоряжении полностью расшифрованный геном
человека и черновик генома шимпанзе, группа Каргиль отобрала для сравнения
целых 7645 генов, то есть примерно четверть общего количества, включив в число
отобранных только те гены, которые являются общими у человека, шимпанзе и мыши.
Мышь нужна была для того, чтобы путём сравнения этих генов с их известными
мышиными аналогами определить, какие изменения накопились в каждом из отобранных
генов за время эволюции от мыши до общего предка людей и обезьян. Последующее
сравнение состава этих же генов у людей и шимпанзе позволило выяснить, сколько
изменений (мутаций) накопилось в каждом из генов за время эволюции от „общего
предка“ до нынешних времён.
Генетические
мутации могут быть положительными, отрицательными и нейтральными. Положительные
мутации, грубо говоря, „улучшают“ адаптацию организма к требованиям эволюции;
отрицательные мутации эту адаптацию „ухудшают“; и нейтральные мутации гена
вообще не отражаются в составе белка (или затрагивают этот состав несущественно).
Эволюция нечувствительна к нейтральным мутациям, но оказывает давление на положительные
и отрицательные: первые она закрепляет, вторые вытесняет. Быстрое накопление
закреплённых эволюцией мутаций говорит о том, что эти изменения гена (и его
белка) способствовали адаптации. Поскольку средний темп накопления мутаций за время
эволюции поддаётся грубой оценке, можно оценить и число ожидаемых мутаций за любое
данное время, например, за время эволюции от мыши до „общего предка“, а также
за время, прошедшее после расхождения человеческой и обезьяньей эволюционных
ветвей. Всякое превышение реального числа мутаций в каком-то гене над ожидаемым
средним говорит об ускоренной эволюции этого гена, то есть косвенно о его
важности для организма.
Оказалось,
что из отобранных для сравнения 7645 генов человека и шимпанзе претерпели
ускоренные изменения 1547 человеческих и 1534 обезьяньих генов, что, по всей
видимости, последовательно давало их владельцам какие-то эволюционные
преимущества. Однако гены эти зачастую разные. И у людей, и у обезьян ускоренно
развивались многие гены, связанные с метаболизмом и передачей сигналов от клетки
к клетке, но вот гены, белки которых связаны со структурой скелета, ускоренно
мутировали только у шимпанзе, а у людей ускоренно изменялись гены, белки
которых связаны с аппаратом внутреннего уха, то есть со слухом. Подтвердилось
также сделанное ранее открытие, что только у людей происходило ускоренное
изменение гена FOXP2, белок которого участвует в координации движения лицевых
мускулов, необходимой для произнесения слов, то есть для речи.
Результаты,
полученные группой Каргиль, вызвали большой интерес генетиков и эволюционистов.
Хоть они и требуют дальнейшего уточнения, даже и сейчас эти результаты намечают
новый путь плодотворного поиска тех уникальных человеческих отличий, которые
могут быть связаны с составом генов и их белков. Эта плодотворность была резко
подчёркнута другим недавним открытием, которое в некоторых сенсационных статьях
уже прошло под заголовками „Ген, который породил человеческий мозг“ и даже
„Ген, который сделал человека человеком“. Речь идёт, в сущности, не об одном, а
о последовательности трёх открытий.
Первым
в 2002 году было открытие Вудса и Уолша, которые установили, что мутация в определённом
гене человека вызывает появление детей с резко (до 400 куб. см) уменьшенным
объёмом мозга. Это называется аутосомальной первичной микроцефалией, и по первым
буквам этой болезни сам ген получил название ASPM. Это побудило Джанджи Джанга
исследовать нормальный (без мутаций) вариант этого гена и сравнить его с аналогичными
у шимпанзе и орангутанов. В декабре 2003 года Джанг обнаружил, что по сравнению
со своими обезьяньими аналогами ген ASPM у людей содержит значительное число
наследственно закреплённых изменений. Как мы уже знаем, это свидетельствует,
что данный ген находился под позитивным эволюционным давлением, и косвенно
указывает, что он даёт своим владельцам какие-то эволюционные преимущества.
Джанг высказал предположение, что каждое очередное изменение в этом гене вызывало
очередной скачок в объёме мозга.
Наконец,
в начале 2004 года появилось сообщение группы американских исследователей во главе
с Брюсом Ланом, которые провели более широкое изучение любопытного гена. Эта группа
провела сравнение гена ASPM на длинном эволюционном интервале, от мартышек и макак
через гиббонов, орангутанов и горилл до шимпанзе и, наконец, человека, а также
изучила аналог этого гена у других линий животных. Оказалось, что, только
начиная с простейших приматов, появляются признаки ускоренного изменения гена
ASPM; у коров, мышей, крыс и т.п. никаких признаков такого изменения нет. Иными
словами, ускоренное изменение гена ASPM появляется только на эволюционной
линии, ведущей напрямую к человеку.
Любопытно
также, что темп этих изменений особенно ускорился после отделения людей от шимпанзе,
то есть за последние 5 - 7 миллионов лет. В этом интервале скачкообразные
изменения гена стали происходить каждые 300 - 400 тысяч лет, коррелируя с непрестанным
ростом объёма мозга (за это же время средний объём мозга вырос с 420 куб. см у древних
предшественников человека, австралопитеков, до 1350 - 1420 куб. см у нынешних
людей).
Однако
со времени последнего изменения ген ASPM уже остаётся стабильным, что указывает
на воздействие так называемого процесса очистительной селекции, как называют
генетики процесс преимущественного отбора потомков с неизменной формой гена,
как будто ген ASPM, а с ним объём человеческого мозга, уже достиг оптимального
строения.
Интересное
исследование, но требует осторожности: связывать этот ген с уникальной
человеческой „интеллигентностью“, с очеловечиванием обезьяны было бы очередным
упрощением.
Список литературы
Для
подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://wsyachina.narod.ru/