Реферат
по
Генетике
На тему:
«Синдром Патау»
Выполнила Студент,
ММУ № 17, группы,22м-9
Степаненко Мирослав
2006г.
Синдром Патау
Некоторые хромосомные аномалии, в частности синдром Патау (трисомияпо 13-й хромосоме),предрасполагают к развитию острых миелоидных лейкозов.
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результатегенетического исследования, проведенного у детей с врожденными порокамиразвития.
Трисомия по13-й хромосоме(синдром Патау) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 — 1:7000и связана с широким спектром пороков развития. Наиболее распространенныедефекты: микрофтальмия или анофтальмия, расщелины верхней губы и твердого неба, наличие непарной резцовой кости, голопрозэнцефалия.
Эндокринные нарушения: гипопитуитаризм, гетеротопия поджелудочнойжелезы, гипоплазиянаружных половых органов.
Цитогенетические варианты этогосиндрома следующие. Простая полная трисомия-13 как следствие нерасхождениехромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречаютсяу 80 — 85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачейдополнительной хромосомы (точнее ее длинного плеча) в робертсоновскихтранслокациях типа D/13 и G/13.
Другие цитогенетические варианты(мозаицизм, изохромосома, неробертсоновскиетранслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко.
Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм итранслакоционных не различается.
Соотношение полов при синдромеПатау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальнойгипоплазией(на 25 — 30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшойнедоношенностью (средний срок беременности 38,3 недель).
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромомПатау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев СИНДРОМА ПАТАУ.
Для синдрома Патау характернымножественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Этопатогенетическая единая группа ранних (и, следовательно, тяжелых) нарушенийформирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частейчерепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лобскошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низкорасположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — эторасщелины верхней губы и неба (обычно двухсторонние).
Всегда обнаруживаются порокинескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца,незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половыхорганов, дефекты поджелудочной железы.
Как правило, наблюдаетсяполидактилия (чаще двухсторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Клиническая диагностика синдрома Патау основываетсяна сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показаноультразвуковое исследование всех внутренних органов.
В связи с тяжелыми врожденнымипороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые неделиили месяцы (95% — до 1 года).
Однако некоторые больные живут втечение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденцияувеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2- 3% детей).
Другие синдромы врожденныхпороков развития (синдромы Меккеля и Мора,тригоноцефалияОпитца)по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором вдиагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследованиепоказано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетическийдиагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
ЛЕЧЕНИЕ
Исправить хромосомные нарушенияневозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается впостоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.
Нарушения,связанные с изменением числа хромосом
Хромосомы
Симптомы
Частота среди новорожденных
Аутосомные нарушения
Трисомия 21
Трисомия 13
Трисомия 18
Синдром Дауна: умственная отсталость, монголоидное лицо
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
1:700
1:50, если мать старше 40 лет.
Частота возникновения в пять раз выше, но большая часть зародышей-трисомиков гибнет внутриутробно.
1:5 000
1:10 000
Женщины
XO
синдром Шерешевского-Тернера: Недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость
1:5000
ХХХ
ХХХХ
ХХХХХ
Пониженная плодовитость, умственная отсталость
1:700
Мужчины
XYY
Норма
(более высокий рост, незначительные дефекты скелета)
1:1000
XXY
XXYY
XXXY
XXXXY
Синдром Клайнфельтера (высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых признаков, иногда умственная отсталость)
1:1000 мальчиков
Источник информации:
Интернет:
genetika.ykt.ru/index.files/nonsex.htm
schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm