Психогенетика Равич-Щербо

Учебное издание Инна Владимировна Равич-Щербо Татьяна Михайловна Марютина Елена Леонидовна Григоренко ПСИХОГЕНЕТИКА
Рекомендовано Министерством общего и профессионального образования Российской Федерации в качестве учебника для студентов высших учебных заведений, обучающихся по специальности и направлению «Психология»
Москва 2000
УДК 159.9
ББК88
Р12
Федеральная программа книгоиздания России
Рецензенты: канд. психол. наук С.А. Исайчев, доктор биол. наук И.И. Полетаева
Равич-Щербо И. В. и др.
Психогенетика, Учебник/И. В. Равич-Щербо, Т. М. Марютина, Е. Л. Григоренко. Под ред. И. В. Равич-Щербо — М.; Аспект Пресс, 2000,- 447 с.
ISBN5-7567-0232-6
Первый на русском языке учебник по психогенетике для студентов университетов и пединститутов. В доступной и систематизированной фор­ме излагаются необходимые базовые сведения по общей генетике, эмпи­рическим и математическим методам современной психогенетики, соот­ношению генетических и средовых детерминант в межиндивидуальной ва­риативности когнитивных функций, динамических характеристик психики и движений, психофизиологических признаков, в нормальном и отклоня­ющемся индивидуальном развитии. Коротко излагается история психоге­нетики за рубежом и в России. В приложении дана программа курса лек­ций по психогенетике.
УДК 159.9 ББК88
ISBN5-7567-0232-6 © «Аспект Пресс», 1999, 2000
ОТ АВТОРОВ
Еще не так давно потребности в учебнике по психогенетике у нас не существовало: такой курс не читали, он не входил в учебные планы. Объяс­нялось это, вероятнее всего, доминировавшим убеждением в «социаль­ной природе психики человека», распространявшимся и на историческое возникновение человеческой психики, и на происхождение индивиду­ально-психологических различий. И если в частых дебатах о «биологичес­ком и социальном в человеке» физиологические основы этих различий все же обсуждались, то постановка вопроса об их наследственных детер­минантах, казалось, в корне противоречила этому убеждению, считалась принципиально неверной. Исключением был лишь факультет психологии МГУ, где с 1982 г. на кафедре общей психологии читается спецкурс «Пси­хогенетика».
Сейчас ситуация принципиально изменилась: расширяется круг ис­следователей, работающих в этой области, и, главное, Государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования психогенетика включена и число базовых дисциплин при подготовке про­фессионалов-психологов. Все это говорит о том, что психогенетика как самостоятельная область знаний успешно развивается и, хотелось бы ве­рить, будет привлекать к себе все новые молодые силы. Для них — этот первый на русском языке, учебник.
Создание такого учебника для гуманитариев оказалось гораздо более трудной задачей, чем представлялось авторам вначале. Трудности связаны, прежде всего, с междисциплинарным характером психогенетики; именно это обстоятельство поставило перед нами ряд вопросов,
Можно было идти двумя путями: ограничиться изложением только данных самой психогенетики, вне контекста обшей генетики, нейрофи­зиологии и т.д., либо — за счет некоторого сокращения собственно пси­хологической части — дать и основные сведения по смежным (а точнее — «материнским») дисциплинам, без знания которых эмпирический мате­риал психогенетики не может быть правильно понят. Мы выбрали второй из этих путей.
Еще одна трудность заключалась в выборе материала для изложения. Дело в том, что различные психологические и психофизиологические признаки исследованы в психогенетике с разной полнотой: огромный массив работ по генетике интеллекта несопоставим с очень небольшим, часто измеряемым единицами, количеством исследований, например, моторики, психофизиологических и некоторых других функций. Степень
обобщенности и надежности результатов в этих случаях, конечно, разная. Надо ли излагать в учебнике интересные, но единичные работы, в кото­рых авторы пока могут скорее поставить задачу, чем решить ее?
Таких вопросов было множество, мы обсуждали их и между собой, и с коллегами, работающими в других областях психологии, и в конце кон­цов сочли, что информация, расширяющая научный кругозор, должна быть включена в учебник, став легко доступной каждому, кто захочет вникнуть в проблему чуть глубже стандартной программы.
Учитывая, что учебник предназначается главным образом студентам-психологам, многие собственно психологические вопросы, важные для оценки надежности полученных в психогенетике данных и их адекватной интерпретации, здесь лишь кратко обозначаются. Предполагается, что до курса психогенетики студенты прослушали лекции по общей и возраст­ной психологии, психодиагностике, статистике, знакомы с проблемой психологической индивидуальности.
Нам хотелось, чтобы учебник не только давал знания начинающим психологам, но и побуждал их к размышлению, сопоставлению, анализу данных. Естественно, первый опыт чреват многими недостатками. Мы бу­дем рады получить отклики, замечания, пожелания.
Главы написаны: Е.Л. Григоренко — I-VI, VIII, XIX; Т.М. Марюти-ной — XII-XVIII; И.В. Равич-Щербо — остальные главы. Предисловие, Введение, Заключение, Общая редакция — И.В. Равич-Щербо. Приятный долг авторов учебника — поблагодарить доктора биологических наук В.И. Трубникова за детальную консультацию и редактирование статисти­ческой главы; наших рецензентов доктора биологических паук И. И. Поле­таеву и кандидата психологических паук С.А. Исайчева — за тщательный анализ текста и конструктивные предложения, которые мы постарались учесть при окончательной доработке текста. Авторы признательны Инсти­туту «Открытое общество» за поддержку и включение учебника в про­грамму «Высшее образование».
В качестве приложения к данному учебнику публикуется программа курса «Психогенетика» для вузов. Программа составлена И.В. Равич-Щер­бо с учетом многолетнего опыта преподавания психогенетики в вузах Москвы и других городов России. Она выдержала конкурс, проводивший­ся в 1998 г. Институтом «Открытое общество».
ПРЕДИСЛОВИЕ
Определение области: о чем этот учебник?
Психогенетика — междисциплинарная область знаний, пограничная между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генети­кой; предметом ее исследований являются относительная роль и взаимо­действие факторов наследственности и среды в формировании индивиду­альных различий по психологическим и психофизиологическим призна­кам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.
В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины обычно используется термин «генетика поведения» (behavioralgenetics). Однако в русской терминологии он представляется неадекватным (во вся­ком случае, применительно к человеку). И вот почему.
В отечественной психологии понимание термина «поведение» изме­нялось, и достаточно сильно. У Л.С. Выготского «развитие поведения» — фактически синоним «психического развития», и, следовательно, для него справедливы закономерности, установленные для конкретных психичес­ких функций. Однако в последующие годы «поведение» стало пониматься более узко, скорее как обозначение некоторых внешних форм, внешних проявлений человеческой активности, имеющих личностно-обществен-ную мотивацию.
С.Л. Рубинштейн еще в 1946 г. писал, сопоставляя понятия «деятель­ность» и «поведение», что именно тогда, когда мотивация деятельности перемещается из сферы вещной, предметной, в сферу личностно-обще-ственных отношений и получает в действиях человека ведущее значение, «деятельность человека приобретает новый специфический аспект. Она становится поведением в том особом смысле, который это слово имеет, когда по-русски говорят о поведении человека. Оно коренным образом отлично от «поведения» как термина бихевиористской психологии, со­храняющегося в этом значении в зоопсихологии. Поведение человека зак­лючает в себе в качестве определяющего момента отношение к мораль­ным нормам» [133; с. 537].
Б.Г. Ананьев вопрос о соотношении «поведения» и «деятельности» рассматривал в ином аспекте, а именно с точки зрения того, какое из этих двух понятий является более общим, родовым. Он полагал, что его решение может быть разным в зависимости от ракурса изучения челове­ка. Например, при исследовании личности и ее структуры более широ­ким должно приниматься понятие поведения, а деятельность и ее виды
(например, профессиональная и т.д.) в этом случае являются частными понятиями. Тогда личность становится субъектом поведения, «посред­ством которого реализуется потребность в определенных объект-ситуа­циях» [4. Т. 1; с. 160].
Д.Н. Узнадзе предложил классификацию форм поведения, в которую входят такие формы, как труд, игра, художественное творчество и т.д.
В вышедшем совсем недавно «Психологическом словаре» (М., 1996) мы найдем следующее определение: «Поведение — извне наблюдаемая двигательная активность живых существ, включающая моменты непод­вижности, исполнительное звено высшего уровня взаимодействия целос­тного организма с окружающей природой» [129; с. 264]. Столь широкое определение справедливо и для поведения животных. Но дальше читаем: «Поведение человека всегда общественно обусловлено и обретает харак­теристики социальной, коллективной, целеполагающей, произвольной и созидающей деятельности. На уровне общественно-детерминированной деятельности человека термин П. обозначает также действия человека по отношению к обществу, др. людям и предметному миру, рассматривае­мые со стороны их регуляции общественными нормами нравственности и права» [там же].
Наверное, такая жесткая связь поведения именно с двигательной ак­тивностью и ограничение среды природой может вызвать возражения (и справедливые). Обратимся к другому словарю и увидим несколько иное определение: «Поведение — присущее живым существам взаимодействие с окружающей средой, опосредствованное их внешней (двигательной) или внутренней (психической) активностью… П. человека трактуется как имеющая природные предпосылки, но в своей основе социально обус­ловленная, опосредствованная языком и другими знаково-смысловыми системами деятельность, типичной формой которой является труд, а ат­рибутом — общение» [85; с. 244],
Согласно С.Л. Рубинштейну, «единицей» поведения является посту­пок, как «единицей» деятельности вообще — действие. При этом посту­пок — лишь такое действие человека, «в котором ведущее значение имеет сознательное отношение человека к другим людям..., к нормам обще­ственной морали» [133. Т, II; с. 9].
С этим определением согласуются и более поздние, например, имею­щиеся в психологических словарях последних лет: единицы поведения — поступки, под которыми разумеется «социально оцениваемый акт пове­дения, побуждаемый осознанными мотивами… П. как элемент поведения подчинен мотивам и целям человека» [128; с. 269]; «поступок — личност-но-осмысленное, лично сконструированное и лично реализованное по­ведение (действие или бездействие)»… [129; с. 276].
Существуют и другие определения термина «поведение», другие под­ходы к его анализу [96, 171, 179]. Однако никогда в это понятие не вклю­чаются, например, баллы IQ, объем памяти, особенности внимания и т.п. (не говоря уже о психофизиологических признаках), т.е. все те харак­теристики индивидуальности, ее отдельных уровней и подструктур, кото­рые исследует «генетика поведения» (behavioralgenetics).
Неопределенность термина хорошо видна в некоторых определениях этой области знаний. Так, в предисловии к книге «Генетика поведения и эволю­ция», в которой есть и большие главы о психических функциях человека, Е.Н. Панов пишет, что генетика поведения — область знаний, оформившаяся «на пересечении таких дисциплин, как собственно генетика, биология разви­тия и комплекс наук о поведении, включающий психологию, этологию и эко­логическую физиологию. Задачей этого нового направления стало изучение онтогенеза обширного класса биологических (курсив наш. — И.Р.-Щ.) функ­ций организма, именуемых «поведением» и обеспечивающих по существу дву­стороннюю связь между индивидуумом и окружающей его экологической и социальной средой, Глобальность этой задачи уже сама по себе явилась причиной того, что в сферу интересов генетики поведения вскоре оказались втянутыми столь далекие друг от друга разделы науки и практики, как эндок­ринология и психиатрия, биохимия и педагогика, нейрофизиология и лингви­стика, антропология и селекция сельскохозяйственных животных» [177; с. 5], Сами авторы пишут: «В качестве поведения мы будем рассматривать любые формы активности, проявляемой организмом как единым целым по отноше­нию к окружающей среде и условиям его существования» [там же; с. 10]. Таким образом, в одну науку — генетику поведения — включаются и педагоги­ка, и сельскохозяйственная селекция, и многое другое. Это возможно в двух случаях; либо когда термин «генетика поведения» трактуется как более ши­рокий, родовой по отношению к «психогенетике», либо когда полагают, что, поскольку механизмы генетической передачи едины для всего живого, изуче­ние генетики признаков, относящихся к столь разным областям, может быть объединено в одну науку.
Это верно, если исследователь решает генетические задачи, такие, напри­мер, как тип наследования признака, локализация генов, ответственных за его проявление, и т.п. Но подобное объединение едва ли правильно, когда реша­ются психологические проблемы, связанные со структурой человеческой ин­дивидуальности, этиологией индивидуальных различий, типологией индиви­дуального развития.
Генетика поведения животных дает убедительную эволюционную ос­нову для постановки вопроса о роли генотипа и среды в изменчивости психологических черт человека. Однако ясно, что простой перенос на че­ловека данных, полученных при изучении животных, невозможен хотя бы по трем основным причинам. Во-первых, высшие психические функ­ции человека имеют совершенно иное содержание, иные механизмы, чем «одноименные» поведенческие признаки у животных; научение, реше­ние задач, адаптивное поведение и т.д. у человека — не то же самое, что у животных. Например, обучение у человека не тождественно образованию простых условно-рефлекторных связей у животного, поэтому возможность выведения «чистых линий» лабораторных животных по обучаемости сама по себе не означает генетическую обусловленность обучения у человека. Во-вторых, наличие у человека социальной преемственности, «програм­мы социального наследования» [50] меняет и способы передачи некото­рых психологических признаков из поколения в поколение. Наконец, в-третьих, для диагностики и измерения многих признаков у человека используются совсем иные, чем у животных, техники, адресованные к другим, иногда вообще отсутствующим у животных системам, уровням
управления и интеграции. Ясно, например, что произвольные движения человека, осуществляемые по речевой инструкции и, соответственно, по законам осознанной произвольной саморегуляции, не имеют полных ана­логов в движениях животного. А это означает, в свою очередь, что даже если будет доказана генетическая обусловленность двигательного науче­ния у человека, она может относиться к иной, по существу, функции, нежели двигательное поведение животных.
Все это говорит о том, что роль наследственных и средовых детерми­нант в фенотипической вариативности психологических и психофизио­логических функций человека должна быть специальным предметом ис­следования, хотя есть целый ряд задач, надежно решаемых только в рабо­те с животными, где возможны любые формы эксперимента. Вот почему, не отрицая необходимости и продуктивности генетических исследований поведения животных, тогда, когда речь идет о человеке, правильнее обо­значать эту область термином «психологическая генетика» («психогенети­ка»)*, т.е. «генетика психологических признаков». Диагностируя те или иные психологические особенности в их внешних, поведенческих прояв­лениях (иного способа просто нет), мы всегда полагаем объектом генети­ческого исследования саму эту особенность как присущую человеку чер­ту, а не разнообразные формы се реализации во внешнем поведении. Тер­мин же «генетика поведения» целесообразно оставить за изучением поведения животных.
В зарубежной литературе этот вопрос тоже вставал. В 1951 г. К. Холл, отмечая, что, как система знаний о наследственности психологических признаков, психогенетика — пока скорее обещание, чем реальность, писал: «Настоящая генетика поведения все же должна возникнуть, поскольку психологи все шире используют в своих исследованиях методы современ­ной генетики, а генетики все более регулярно занимаются проблемами поведения. Эта многообещающая тенденция в конце концов приведет к созданию и определит общие черты промежуточной науки — психогене­тики» [164; с. 405]. Психогенетика, продолжал он, «может оказаться ис­ключительно ценной для освещения динамики поведения» [там же; с. 434], т.е. психогенетические подходы могут быть средством, необходимым для понимания человеческого поведения.
В немецкой литературе, когда речь идет о человеке, чаще использует­ся термин «психогенетика» (Psychogеnetik), а термин «генетика поведе­ния» (Verhaltensgenetik) относится главным образом к исследованию жи­вотных. Как пишет видный немецкий психогенетик Ф. Вайс, несмотря на существование и других обозначений этой области знаний, с конца 70-х го­дов профессиональным психологическим сообществом было принято «короткое и ясное обозначение — «психогенетика»» [448; с. 9].
* Существуют аналогичным способом образованные понятия «медицинская генетика», «фармакогенетика» и т.д. Вместе с тем близкий термин «генетическая психология», прочно связанный с именем Ж. Пиаже, относится к онтогенезу пси­хики и образован от слова«генезис», а не «генетика». Об этом также иногда напо­минают зарубежные исследователи [см., напр., 448].
Перечень работ, в которых так или иначе обсуждается вопрос о тер­минологии, можно продолжить. Однако для нас сейчас важен сам факт его обсуждении, ибо он свидетельствует о профессионально строгом под­ходе к используемой терминологии вообще и о необходимости точного употребления каждого из этих двух понятий — в частности. Правда, суще­ствует и другая точка зрения. Например, В. Томпсон и Г. Уайльд — авторы одного из больших обзоров, принимая термин «генетика поведения» не только в силу личных предпочтений, но и потому, что именно так была озаглавлена первая работа, суммировавшая всю эмпирику этой области исследований (и тем самым давшая термину «права гражданства»), пола­гают, что разница рассматриваемых терминов не столь велика, чтобы ее обсуждать [425]. Так ли это?
Думается, не так. Помимо того, что четкое определение и дифферен­циация терминов в науке необходимы всегда, в данном случае смешение понятий чревато не только методологическими, но и мировоззренчески­ми, нравственными ошибками. Это — не спор о словах. Ведь если мы принимаем термин «генетика поведения», то объектом генетического анализа должен стать поступок, т.е. (как следует из его определения) со­циально оцениваемый акт, Тогда мы неизбежно допускаем возможность наследуемости индивидуальных убеждений, мотивов, ценностных ориен­тации и т.д. — всего того, что движет поступками, т.е. поведением челове­ка. Методологически это неверно: все, что знает психологическая наука о структуре личности, личностных чертах и их генезисе, противоречит та­кой постановке вопроса. Это противоречит и знаниям современной гене­тики, ибо в пределах нормы нет социально «хороших» и социально «пло­хих» генов, но есть индивидуальный генотип, определяющий те или иные (социально индифферентные!) индивидуальные особенности, чьи разви­тие и реализация направляются, канализируются той средой, с которой данный человек взаимодействует. Вот почему одна и та же генетически заданная черта может, в зависимости от мотивов деятельности, получить и положительный, и отрицательный социальный смысл. Именно поэтому обозначение области знаний в данном случае содержательно важно. Пото­му и учебник, который вы держите в руках, называется «Психогенети­ка», и речь в нем будет идти о факторах, формирующих межиндивидуаль­ную вариативность конкретных психологических черт, а не человеческих поступков и поведения.
В связи с этим следует сказать несколько слов о генетической нейро-и психофизиологии. Хотя исследования биоэлектрической активности мозга, функций вегетативной нервной системы, гормональной системы и т.д. непосредственно в систему психологических знаний не входят, они являются необходимым звеном и в понимании человеческой индивиду­альности, и в общей логике психогенетического исследования. Путь от гена к психологическому признаку лежит через морфофункциональный уровень; иначе говоря, в геноме человека закодирован не «интеллект в столько-то баллов», а такие морфофункциональные особенности орга­низма (в большинстве своем нам еще не известные), которые вместе со средовыми влияниями и создают все разнообразие интеллектов, темпе­раментов и т.д. «Поскольку организм и активен, и реактивен, важность
генных элементов в организации поведенческого паттерна покоится па взаимодействии органической структуры и психологической функции в течение жизни индивидуума. Нет поведения без организма; нет организма без генотипа и нет физиологической адаптации без непрерывной и пол­ностью интегрированной генной активности» [302; с. 344].
Несмотря на давность, эти слова верны и сейчас, и именно эта логи­ка определяет особое место генетической психофизиологии в общей струк­туре психогенетических исследований. Парадокс заключается в том, что, несмотря на общепризнанность данного положения, соответствующих исследовательских программ в мире — единицы, количество работ по генетике нейро- и психофизиологических признаков несопоставимо мало по сравнению с психологическими. Имеющиеся в этой области данные изложены в четвертом разделе и главе XVIIIпятого раздела.
План учебника продиктован тем, что он предназначается студентам небиологических специальностей — будущим психологам, педагогам. Этим же определяется и некоторая диспропорция частей: детальное изложение общих генетических закономерностей и столь же детальный рассказ о ней­ро- и психофизиологии самих по себе, с одной стороны, и достаточно сжатый анализ собственно психологических признаков — с другой.
Вначале, во Введении, коротко показано место психогенетики в ис­следованиях индивидуальности человека, дана краткая история психоге­нетических исследований, в том числе и РОССИИ. В главах I—VIизложены основные сведения современной генетики о механизмах наследственной передачи и наиболее общих правилах, которым она подчиняется. В главе VIприводятся данные относительно воздействия различных компонентой среды — проблемы, которой в последние 10-15 лет генетики уделяют больше внимания. В главах VII-VIIIрассматриваются методы психогене­тики и математические способы оценки доли генетических и средовых влияний в общей дисперсии признака. В главах IX-XVIизлагаются эмпи­рические данные, касающиеся изменчивости показателей интеллекта и других когнитивных признаков, темперамента, моторики, психофизио­логических функций. Главы XVII-XIXпосвящены одной из новых облас­тей — психогенетике индивидуального развития, в том числе его девиан-тных форм.
Наконец, в Заключении подводятся итоги, в частности, формулиру­ются общие выводы о том, что же в целом означают результаты, полу­ченные психогенетикой; что она даст для фундаментальных психологи­ческих исследований и для решения прикладных задач; в чем заключа­ются, по мнению авторов учебника, наиболее актуальные задачи этой отросли знаний.
И последнее. В силу того, что общий список цитируемой и упоминае­мой литературы к данному учебнику достаточно обширен, мы сочли воз­можным не давать списки литературы, рекомендуемой для особого изуче­ния, к каждой главе, а просто выделили ее жирным шрифтом в общем списке.
10
ВВЕДЕНИЕ В ПСИХОГЕНЕТИКУ --PAGE_BREAK--1. ПРОБЛЕМА ИНДИВИДУАЛЬНОСТИ В ПСИХОЛОГИИ
Уникальность, неповторимость психологического облика каждо­го человека — один ми тех явных феноменов нашей психики, кото­рые наиболее бурно обсуждаются, исследуются, а иногда отвергают­ся как досадная помеха экспериментальному исследованию. С древ­них времен берут начало и интуитивное понимание того, что люди психологически не одинаковы, и стремление понять истоки этого разнообразия, и представления о существовании некоторой «первич­ной» индивидуальности, предшествующей опыту и знаниям, и даже своеобразный «профессиональный отбор».
B.C. Аванесов [ 1; см. также 23] пишет, что уже в середине IIIтыся­челетия до н.э. в Древнем Вавилоне существовали испытания для всех, кто готовился стать писцом — одной из главных фигур месопотамской цивилизации; они должны были обладать многими обязательными про­фессионально важными качествами. Подобные, часто весьма жесто­кие, испытания проходили и в Древнем Египте те, кто стремился стать жрецом; и в Древнем Китае — претендовавшие на должность правительственных чиновников; и в средневековом Вьетнаме, у се­верных народов и т.д. Эти испытания включали в себя проверку не только необходимых знаний и умений, но и того, что мы сегодня назвали бы «формально-динамическими» характеристиками индиви­дуальности: эмоциональности, способностей и т.д., диагностируя их по особенностям поведения и реальных или специально моделируе­мых жизненных ситуациях. Например, Пифагор придавал большое значение тому, как ведет себя молодой человек в эмоционально на­пряженные моменты, которые специально создавались для поступав­ших в его школу: как отвечает на насмешки; умеет ли держаться с достоинством и т.п. Характер человека, по мнению Пифагора, прояв­ляется в походке и смехе; манера смеяться, с его точки зрения, — самое хорошее обнаружение особенностей характера. Ему же принад­лежит утверждение, что «не из каждого дерева можно выточить Мер­курия», или, говоря современным языком, представление о суще-
11
ствовании некоторой первичной, «базовой» индивидуальности, в зна­чительной мере определяющей ее дальнейшее развитие.
В древность же уходят корнями и попытки классифицировать ин­дивидуальности, создать их типологию. В трактате «Нравственные ха­рактеры», автором которого был друг и преемник Аристотеля Теоф-раст, описываются 30 ярких характерологических типов и их конкрет­ные проявления. Специалисты по психологической диагностике утверждают, что и в трудах арабских средневековых мыслителей Ави­ценны, Аль Бируни и других, а также в трудах Аристотеля, Гиппокра­та, Галена содержатся описания большого количества информатив­ных психодиагностических показателей.
С античных времен существует физиогномика (от греческих слов, означающих: «природа», «природные задатки» и «сведущий», «про­ницательный») — учение о распознавании природных индивидуаль­ных особенностей, в частности характера, по физическим характери­стикам человека, его внешнему облику.
В середине XVIIв. итальянский врач К. Бальдо опубликовал пер­вую работу по графологии «Рассуждения о способе узнавать обычаи и качества писавшего по его письму». Изучение почерка для решения самых разных задач, в том числе психодиагностических, продолжает­ся и теперь.
Перечень доказательств того, что интуитивное понимание психо­логической неодинаковости людей и стремление «угадать», диагнос­тировать индивидуальность уходят корнями в далекое прошлое, мож­но было бы продолжить. Но важно другое: при таком солидном «воз­расте» проблемы ее научная разработка началась, с исторической точки зрения, недавно — во второй половине прошлого века и имеет в пси­хологии весьма непростую судьбу.
Экспериментальная психология, возникшая в середине XIXв., видела свою задачу в познании общих закономерностей человеческо­го поведения. Индивидуальные же особенности, т.е. отклонения от основной закономерности, рассматривались лишь как помеха, источ­ник неточностей в ее описании. Признанный авторитет в области диф­ференциальной психологии и психологической диагностики амери­канская исследовательница А. Анастази считает, что эта установка сказалась даже в статистической терминологии: именно от первых экспериментальных психологов мы унаследовали термин «ошибка», применяемый для обозначения отклонения от средней величины (на­пример, «стандартная ошибка»).
Начало научного изучения индивидуальности связано прежде всего с именами английского ученого Френсиса Гальтона (1822-1911) и немецкого — Вильяма Штерна (1871-1938).
Ф. Гальтон был первым, кто сделал индивидуальные различия между людьми специальным предметом исследования, создал изме­рительные процедуры и начальный статистический аппарат для оцен-
12
ки различий; собрал большой экспериментальный материал, касав­шийся, как мы теперь сказали бы, разных уровней в структуре инди­видуальности — соматического, физиологического, психологическо­го; он даже поставил вопрос о происхождении индивидуальных осо­бенностей и попытался решить его.
В. Штерн, ученик Г. Эббингауза, в 1900 г. в книге «О психологии индивидуальных различий (идеи к дифференциальной психологии)» [414] впервые ввел в употребление сам термин «дифференциальная психология» для обозначения новой области, «эмансипировавшей­ся», по его словам, от материнской науки — обшей психологии. Впос­ледствии книга переиздавалась в 1911, 1921 и 1994 гг. под названием «Дифференциальная психология в ее методических основаниях». В пре­дисловии к изданию 1994 г. А. Анастази назвала ее «книгой эпохально­го значения», а видный немецкий исследователь К. Павлик — «путе­водной для психологической науки». Действительно, сформулирован­ные Штерном методологические и экспериментально-методические подходы, базовые понятия, многие статистические приемы, несмот­ря на прошедшие почти 100 лет, верны и сейчас.
Конечно, реальное существование индивидуально-психологичес­ких особенностей и их значение в жизни стимулировали изучение их с самых разных сторон — в рамках «характерологии», «этологии», «специальной психологии», «индивидуальной психологии» и т.д. По­явились клинические работы Э. Крепелина (1856-1921), работы А. Би-не (1857-1912) и др. В 1897 г. была опубликована первая статья моло­дого врача А.Ф. Лазурского (1874-1917) «Современное состояние ин­дивидуальной психологии», где рассматривались, в частности, складывающиеся «типы душевных свойств», т.е. предлагалась и неко­торая классификация индивидуальностей. Несколько позже была из­дана работа Г.И. Россолимо (1860-1928) «Психологические профи­ли», в которой дано комплексное описание индивидуальности, и многие другие работы*.
Приблизительно в те же годы складывались еще две отрасли на­уки, без которых дифференциальная психология не могла бы разви­ваться: психологическая диагностика (тестология) и статистика, не­обходимая для получения и оценки надежных количестве иных дан­ных в стандартной и систематизированной форме.
Таким образом, в первые десятилетия XXв. дифференциальная психология вполне сформировалась как самостоятельная область зна­ний. Однако и в последующие годы проблема индивидуальности то выдвигалась на передний край науки, то отрицалась вообще. Извест-
* Краткий очерк истории дифференциальной психологии дан в книге М.Г. Ярошевского «История психологии» (1985), а более полный анализ пробле­мы индивидуальности приведен в книге М.С. Егоровой «Психология индивиду­альных различий» (1997).
13
ный американский психогенетик Дж. Хирш образно описывает эту ситуацию: «Экспериментально-психологические исследования психо­логических различий напоминают гамлетовское «Быть или не быть...». Дж. Кеттелл исследовал их, Уотсон хоронил их, Трайон подчеркивал их важность, Халл минимизировал их значение для теории, Хантер приведен ими в недоумение, Скиннер и его коллеги заведены ими в интеллектуальный тупик, а авторы формальных моделей предпочли фиксировать элементарные софизмы, чем знание о них;… для боль­шого числа экспериментальных психологов игнорировать индивиду­альные различия — почти вопрос чести» [290; с. 7].
Каково же реальное место проблемы индивидуальности в психо­логической науке? Оно определяется значением этой проблемы и для теоретической психологии, и для использования психологических знаний на практике. Разберем оба фактора последовательно.
Любая конкретно-научная теория должна строиться и проверять­ся эмпирически, экспериментальными фактами. В психологии это дан­ные, полученные при измерении, оценке той или иной психологи­ческой черты, реакции, отношения и т.д. в ситуации эксперимента, опроса или наблюдения, но в любом случае психолог имеет дело с индивидуальными данными (или их суммой — при оценке групп). Строго говоря, любую психологическую черту мы можем измерить у человека только в ее индивидуальном выражении, и любая обще­психологическая закономерность реально существует только и инди­видуально-модифицированных формах. Как справедливо утверждает Г. Айзенк, индивидуальные различия встроены в саму субстанцию психологических исследований, никакие общие законы не мыслимы без включения личности как элемента в функциональные уравнения.
Вариативность* же индивидуальных оценок любых признаков (со­матических, физиологических, психологических) имеет широкий диапазон колебаний; она различна у разных признаков и в разных возрастах. Если исключить экстремальные случаи (например, гиган­тов и карликов), чтобы избежать случайных и патологических откло­нений, то в популяции здоровых взрослых людей отношение макси­мального и минимального роста равно 1,3:1; веса 2,4:1; частоты пуль­са — 2,0; 1, простого времени реакции — 2,2:1; длительности запоминания — 2,5:1, баллов интеллекта по Векслеру — 2,9:1. У детей 4 лет (тоже после элиминации крайних значений) максимальные и минимальные оценки интеллекта, по Стенфорд—Бине, соотносятся как 1,6:1. Оценки коммуникативного развития у детей 2 лет, получен­ные по специальному вопроснику, колеблются в пределах 8:1, а в 3 года — 11:1. Общие оценки поведения детей имеют еще более широ­кий размах колебаний: их отношение равно 34:1 — так велико разно­образие детских индивидуальностей [362].
* О терминах «вариативность», «изменчивость» и «дисперсия» см. главу I.
14
Большую или мень­шую индивидуальную вариативность обнару­живают психофизиоло­гические показатели, относящиеся к состоя­нию покоя и к его ре­активным изменениям (подробнее об этом — в гл. XIII, XIV, XV).
Диапазон изменчи­вости одной и той же функции (и статистике он измеряется коэффи­циентом вариативнос­ти, отклонениями от средней, дисперсией) может быть разным и разных возрастах, как мы видели на примере интеллекта и коммуни­кативных способностей. РисLКоэффициенты вариативности для фи-На рис. 1 представлены зических, психологических и двигательных ха-данные о динамике ва- рактеристик [по 362]. риативности некоторых соматических и психо­логических показателей у детей в первые годы жизни. Обращают на себя внимание три факта: вариативность по психологическим призна­кам выше, чем по соматическим (роста и веса); вариативность по некоторым динамическим характеристикам поведения (активность, аффект-экстраверсия) выше, чем по оценкам интеллекта, и, нако­нец, в 3 года вариативность оценок интеллекта и аффекта-экстравер­сии выше, чем в 2 и 4 года. Последнее особенно интересно: такой всплеск вариативности, т.е. расширение диапазона индивидуальных различий, может быть сигналом существенных психологических (и фи­зиологических) перестроек, происходящих в данном возрасте*. Иначе говоря, сама межиндивидуальная вариативность может служить для психолога своеобразным маркером, указывающим на специфичность, значимость данного возраста для развития и формирования той или иной психологической или нейрофизиологической функции или чер­ты (или их совокупности).
Но отсюда вытекает еще одно следствие. Поскольку разные психо-
* Применительно к данному примеру вспомним постулированный Л.С. Выгот­ским и затем многократно описанный в отечественной психологии кризис 3 лет.
15
/>
логические характеристики имеют разную межиндивидуальную вари­ативность, а вариативность одного и того же признака различна в разных возрастах, характеристика каждого возраста должна включать не только среднюю оценку признака, но и обязательно дисперсию их значений. Иначе говоря, адекватная «возрастная норма» не есть точка на линии развития, она не только средняя величина, но и диапазон оценок, который говорит о существующем в норме в данном возрасте размахе индивидуальных различий исследуемого признака. Это спра­ведливо и для характеристики любой другой группы — профессио­нальной, половой и т.д.
Все сказанное подтверждает тезис о неизбежности индивидуаль­ных различий и их значимости для решения общепсихологических проблем. Повторим еще раз: любые общепсихологические закономер­ности, чего бы они ни касались, не могут быть получены иначе, как через усреднение, обобщение их реально существующих индивиду­альных вариантов. В этом безусловное значение последних для разви­тия теоретической психологии.
Еще одна группа проблем, которые не могут быть решены без учета индивидуальных особенностей, связана с прикладными аспектами пси­хологии. Не нужно особо доказывать, что профессиональный отбор и профконсультация, индивидуализация обучения и воспитания, реше­ние многих медицинских задач (в частности, относящихся к психосо­матике, реакциям на лекарственные препараты и т.д.) предполагают
наличие у психолога не толь­ко знаний об индивидуаль­ности человека, но и спосо­бов диагностировать ее и на этой основе предсказывать дальнейшее развитие, ус-
пешность профессиональной
деятельности и т.п.
Примером может слу-
жить работа немецкого ис­следователя Г. Клауса «Вве­дение в дифференциальную психологию учения» [73].
Клаус выделяет несколько стадий в деятельности уче­ния, результативность кото­рых существенно зависит от индивидуальных характери-
стик ученика. Эти стадии
Рис. 2. Распределение школьных оценок связаны с: восприятием ин-у полезависимых (ПЗ) и поленезависимых формации; ее переработкой (ПН) подростков [по Г. Клаусу; 73]. ихранением; оперативной
/>
16
Рис. 3а. Решение задач различной степени трудности 62 импульсивными (И) и 62 рефлексивными (Р) подростками [по Г. Клаусу].
Рис. 3б. Движение глаз импульсивного (слева) и рефлексивного (справа) ребенка при решении задачи на идентификацию [по Г. Клаусу].
доступностью и применимостью усвоенных знаний. На каждой стадии между учениками обнаруживаются различия, зависящие не просто от имеющихся к этому моменту знаний, но и от когнитивных и личнос­тных особенностей детей. На рис. 2 представлено общее распределение школьных оценок у учащихся с выраженной полезависимостью и по-ленезависимостью: у первых кривая смещена в сторону низких баллов (в Германии высшая оценка — 1, наиболее низкая — 5).
На рис. 3 а, б показано решение задач подростками с импульсивным и рефлексивным когнитивными стилями: у первых короче время реше­ния, но в задачах средней и высокой сложности существенно больше
2 1432
    продолжение
--PAGE_BREAK--17
/>
/>
ошибок. У обладателей этих когнитивных стилей оказыва­ются разными даже траекто­рии движений глаз при вы­полнении одного и того же задания на идентификацию, требующего выбора образца, аналогичного эталонному. На рисунке хорошо видна раз­ная динамика зрительного поиска, т.е. разные стратегии приема и переработки ин­формации.
В широко известной ра­боте Е.А. Климова [74] было показано, что при одинако­во высокой продуктивности профессионального труда
работницы с разными пси­хофизиологическими осо­бенностями выбирают раз­ные стратегии трудовой де­ятельности.
экстраверсии и нейротицизма за­висит, как показывают некоторые работы, толерантность к фармако­логическим препаратам. На рис. 4 отражены суммарные данные не­скольких исследований седативного порога у лиц, различающихся вы­раженностью двух указанных характеристик индивидуальности. Наиболее высокие пороги наступления седативного эффекта — у лю­дей со средней степенью нейротицизма в сочетании с интровертиро-ванностью. Самыми чувствительными, т.е. обладающими низкими по­рогами, оказались экстраверты с высоким нейротицизмом.
Эти и многие другие данные говорят о том, что, зная зависи­мость учебной, профессиональной успешности от тех или иных ха­рактеристик индивидуальности, непосредственно с данной деятель­ностью не связанных (т.е. не относящихся, например, к знаниям и умениям в данной области), можно оптимизировать деятельность че­ловека, осуществлять профессиональную ориентацию и т.д. Но при одном обязательном условии: если базовые индивидуальные характе­ристики онтогенетически стабильны. Это дает основание полагать, что особенности, на которые опирается психолог при решении тако­го рода задач, будут присущи данному человеку в течение достаточ­но длительного времени. Есть ли доказательства стабильности инди­видуально-психологических особенностей? Ответы на этот вопрос от­ражены на рис. 5 и в табл. 1.
От индивидуального сочетания
18
/>
Рис. 5. Корреляции IQв 18 лет и более ранних возрастах в двух исследо­ваниях [Р. Пломин и др., 353].
Таблица I
Корреляции между усредненными по возрастным группам тестовыми оценками интеллекта в разных возрастах
[поК Броди; 213].
Возрастные группы
Корреляция с усредненным IQв 17 и 18 лет
Месяцы


1,2,3
0,05
4,5,6
-0,01
7,8,9
0,20
10,11,12
0,41
13,14,16
0,23
18,21,24
0,56
27,30,36
0,54
42,48,54
0,62
Годы


5,6,7
0,86
8,9,10
0,89
11,12,13
0,96
14,15,16
0,96
За исключением достаточно редких случаев, когда отмечается сни­жение межвозрастных корреляций, остальные данные говорят о су­ществовании отчетливой межвозрастной преемственности в оценках IQу одного и того же человека, т.е. об онтогенетической устойчивос-
19
/>
ти этого показателя, а точнее — об относительной сохранности ран­гового места каждого индивида в группе.
Обратим внимание на то, что до 1,5-2 лет сходство с IQв 17-18 лет колеблется, но, начиная с этого возраста, оно неуклонно растет, и корреляции баллов IQв 5-7 и 17-18 лет достигают уровня надеж­ности теста.
В табл. 2 приведены аналогичные данные по личностным харак­теристикам. Напомним, что многие методики диагностики призна­ков такого типа (вопросники, Q-сортировка и т.д.) имеют более низкую надежность, и уже поэтому межвозрастные корреляции дол­жны быть ниже.
Таблица 2
    продолжение
--PAGE_BREAK--Межвозрастные корреляции оценок «Я-контроля», полученных методом Q-сортировки в двух когортах
[по Н. Броди; 213].
№ когорты




Пол




Корреляция в парах возрастов (годы)
14-17
17-37
37-47
14-47
1
муж. жен.
0,58 0,52
0,30 0,26
0,44 0,56
0,48
0,32
2
муж. жен.
0,72 0,67
0,54 0,21
0,45 0,53
0,30 0,36
Конечно, при меньших возрастных интервалах корреляции выше, чем при больших, однако, если с интервалом в 33 года (последний столбец) коэффициенты не только не приближаются к нулю, но имеют значения 0,30-0,48, это говорит хотя и об умеренной, но все-таки стабильности данной черты.
Наконец, последний пример. В Нью-Йоркском лонгитюдном ис­следовании выделен так называемый синдром трудного темперамен­та, включающий пять характеристик поведения детей раннего воз­раста (подробнее о нем — в гл. X). Оказалось, что этот синдром не только устойчив в первые годы жизни, но и имеет некоторую проек­цию в особенностях поведения и адаптации взрослого человека. В те­чение первых четырех лет жизни между возрастами 1 и 2, 2 и 3, 3 и 4 года в двух исследованиях получены соответственно такие корре­ляции: 0,42; 0,37; 0,29 — в одной работе, и 0,54; 0,61; 0,54 — в другой. Оценки трудного темперамента в 1, 2, 3 и 4 года коррелируют с особенностями темперамента взрослого человека: 0,17; 0,09; 0,31; 0,37 соответственно, и с оценками адаптивности (профессиональной, семейной и т.д.) в возрасте ранней взрослости (17-24 г.): 0,08; -0,09; -0,21; -0,32 [362]. Как видим, начиная с 3-4-летнего возраста
20
величины коэффициентов в обоих случаях начинают расти; отрица­тельные значения говорят о том, что, чем выше оценки трудного темперамента (т.е. чем он труднее) в детстве, тем ниже адаптивность взрослого. Несмотря на то что все коэффициенты невелики, учитывая длительность интервала между двумя измерениями (15-20 лет), ран­ний возраст первого измерения и более низкую надежность измери­тельных процедур (по сравнению, например, со стандартизованными тестами), можно полагать, что они свидетельствуют, как и в других случаях, об относительной устойчивости этих характеристик в ходе индивидуального развития.
Вместе с тем очевидно, что индивидуальность существует внутри некоторой общности, причем последняя имеет, условно говоря, раз­ные уровни, разные «объемы»: все мы — дети цивилизации конца XXв.; кроме того, каждый человек — представитель той или иной куль­туры, этноса, профессиональной, возрастной группы, семьи, и одно­временно он — носитель своего собственного, уникального сочетания всех этих факторов и личного, тоже уникального, опыта (см., напр., 131). В главах I—VIмы увидим, что человек является обладателем и уникаль­ного, неповторимого набора генов, сосуществующего в нем с инва­риантной, общей для всех представителей вида Homosapiens, частью генома. «Человек в чем-то похож на всех людей, в чем-то на некото­рых людей, а в чем-то не похож ни на кого другого» [59; с. 23].
Итак, есть доказательства того, что: а) индивидуальные разли­чия — не «ошибка», а неизбежная реальность, способ существования общих психологических закономерностей; б) многие индивидуаль­ные особенности оказываются достаточно устойчивыми в онтогене­зе, в том числе на длительных временных отрезках; устойчивость в данном случае означает не неизменность самого признака, а сохран­ность рангового места испытуемого в данной группе; в) межиндиви­дуальная вариативность оказывается разной у разных признаков и в разных возрастах; последнее обстоятельство может быть использова­но, вероятно, для выделения возрастных периодов, в которых проис­ходят перестройки исследуемой функции.
Иначе говоря, исследование индивидуальных различий представ­ляет собой особую и актуальную научную проблему. Как писал Б.М. Теплов, «… ни в одном разделе психологии нельзя принципиаль­но отвлекаться от вопроса об индивидуальных различиях; такое от­влечение возможно лишь как временное самоограничение, естествен­ное во всяком научном исследовании» [147. Т. II; с. 170].
2. ИССЛЕДОВАНИЕ ИНДИВИДУАЛЬНЫХ РАЗЛИЧИЙ В ПСИХИКЕ ЛЮДЕЙ
Подходы к изучению индивидуальных различий в психике людей очень многообразны и зависят от многих условий: от принимаемого исследователем определения самого понятия «индивидуальность»
21
(например, обозначая им просто отдельного человека, или его интег­ральную характеристику, или высший уровень развития личности); от ракурса, под которым должна изучаться индивидуальность (напри­мер, ее принципиальная структура: соотношение биологического и социального, темперамента и когнитивных процессов, динамических и содержательных характеристик и т.д.), наконец, от конкретных за­дач исследования (например, такой задачей может быть изучение ин­дивидуальных особенностей в конкретных видах деятельности — учеб­ной, профессиональной и др.),
Однако есть базовые проблемы, от которых зависит решение ос­тальных. К ним прежде всего относятся: выделение и описание черты, подлежащей исследованию, и создание валидных и надежных мето­дик ее диагностики; оценка ее межиндивидуальной вариативности и интраиндивидуальной (онтогенетической) стабильности; выяснение взаимовлияния черт и, наконец, их происхождения. Все перечислен­ные проблемы, за исключением последней, составляют предмет диф­ференциальной психологии и психологической диагностики; анализ же этиологии индивидуальных особенностей неизбежно приводит нас к психогенетике. Основания к тому — следующие.
И в отечественной, и в зарубежной психологии накоплены мно­гочисленные доказательства важности психологических и социаль­но-психологических факторов для формирования индивидуальнос­ти — от особенностей взаимодействия матери с новорожденным ребенком до положения человека в группе и обществе в целом. Одна­ко наблюдаемые различия в поведении (в реакциях людей на одни и те же воздействия, различия в поведении детей раннего возраста и т.д.) далеко не всегда поддаются объяснению прошлым опытом человека.
Отсюда, а также из общебиологических, эволюционных представ­лений смежных дисциплин (не забудем, что человек — не только об­щественное существо, но и представитель вида Homosapiens) встает задача поиска иных, а именно биологических, «природных», основ межиндивидуальной вариативности психологических черт: особенно­стей когнитивных процессов, личностных характеристик, моторики и т.д. Конкретно это выражается в поисках нейро- и психофизиологи­ческих коррелятов индивидуально-психологических особенностей, связей последних с соматическими, эндокринными и другими систе­мами человеческого организма. С позиций же общей методологии в любом из этих конкретно-научных подходов выделяются три исследо­вательских парадигмы, в рамках которых и ведется анализ: «биологи­ческое и социальное», «врожденное и приобретенное», «наследствен­ное и средовое».
Наибольшей популярностью, особенно 15-20 лет назад, пользо­валась первая из этих формул; ей было посвящено огромное количе­ство работ, в большинстве своем методологических.
    продолжение
--PAGE_BREAK--22
По подсчетам К.Е. Тарасова и Е.К. Черненко [145] за 1970-1977 гг. толь­ко в двух журналах — «Вопросы философии» и «Философские науки» — было опубликовано более 250 статей и выступлений на тему «био-социо». На двух конференциях, прошедших в те годы и посвященных той же теме, выступило свыше 170 ученых. Интенсивно обсуждалась она и в литературе, относящейся к отдельным областям знаний и практики: медицине, спорту, психологии, пе­дагогике. Анализ столь обширной литературы обнаруживает весь спектр воз­можных точек зрения: от признания весьма существенных влияний биологи­ческих (в частности, физиологических) факторов до утверждения решающей роли общественных, социальных условий для формирования психики челове­ка. Убедиться в этом несложно: достаточно взять, например, том «Соотноше­ние биологического и социального в человеке» (1975 г.), где собраны статьи 74 авторов, среди которых П.К. Анохин, Л.О. Бадалян, А.В. Брушлинский, И.С. Кон, А.Р. Лурия, В.Н. Мясищев, Я.А. Пономарев и др., т.е. свою точку зрения пред­ставили ведущие психологи, физиологи, медики, философы.
Продуктивна ли в принципе такая постановка вопроса: «биоло­гическое и социальное в человеке»? Есть основания полагать, что ее эвристичность минимальна, и заключаются эти основания в следующем.
Во-первых, понятие «биологическое» излишне широко: оно вклю­чает в себя спектр признаков, относящихся к разным системам орга­низма, разным уровням его организации, к состоянию здоровья, ха­рактеристикам телесной конституции, мозговых структур, и многое другое, имеющее очень разное отношение к человеческой психике.
К.Е. Тарасов и Е.К. Черненко [145], произведя несложные подсчеты в рамках формальной логики (взяв все мыслимые варианты соотношения «био­логического» и «социального») и применив их к некоторым проблемам ме­дицины (теория общей патологии и этиологии отдельных болезней челове­ка, не касаясь разделов нормальной физиологии, анатомии и т.д.), получили впечатляющий результат: на вопрос о соотношении биологического и со­циального в этих областях науки можно получить 23800 вариантов ответа (I). Конечно, такое количество возможных ответов на один вопрос говорит лишь о том, что он поставлен неверно, что «такой подход оказывается не только бесперспективным, непродуктивным, бесконечным, но и ложным в своей осно­ве» [145; с. 74].
Во-вторых, одновременно с излишне широким содержанием по­нятия «биологическое», оказывается суженным (если его понимать буквально) второй член этой пары понятий — «социальное». В подав­ляющем большинстве работ и обсуждается роль собственно социальных (точнее, социально-психологических) факторов: общения, труда, коллектива и т.д. Вместе с тем теперь уже многократно показано не­маловажное значение для психики человека и физических характери­стик среды: пространства, которым он располагает; ландшафта, ко­торый его окружает; городской архитектуры и интерьера собственно­го жилья и школьных помещений и т.п.
23
Скажем, не вызывает сомнений наличие связи между организацией про­странства и поведением людей, в том числе такими его явно социальными аспектами, как общение, дружеские связи и т.д. [напр., 38]. Родился даже специальный термин «архитектурный детерминизм», пределы которого ин­тенсивно обсуждаются. Конечно, физические характеристики среды могут действовать на психику и поведение лишь опосредованно, через многие дру­гие внешние и, главным образом, внутренние факторы: установки, предпочте­ния, эмоциональность и общительность и т.п., но важно иметь в виду, что они небезразличны для психики и поведения человека. Как пишет Дж. Голд, воз­действие, оказываемое тем или другим дизайном пространства, необходимо рассматривать в ряду всех других воздействий, которые совместно и форми­руют поведение. Если же мы поступим иначе, то окажемся в плену у другой крайности, в плену «социального детерминизма» [38; с. 266].
Таким образом, в формуле «биологическое—социальное» объем, содержание первого понятия оказывается излишне широким и нео­пределенным, объем же второго — суженным, включающим лишь часть возможных небиологических влияний на человеческую индиви­дуальность. Вот почему в рамках этой парадигмы конструктивное ре­шение вопроса о происхождении индивидуально-психологических особенностей едва ли возможно.
Второй подход к рассматриваемой проблеме предполагает выде­ление врожденных и приобретенных индивидуальных особенностей (или оценку удельного веса каждой из этих детерминант) и лишь на первый взгляд представляется более точным; в действительности же он тоже имеет очень невысокую разрешающую способность. Два его главных дефекта таковы: во-первых, «врожденное» и «приобретен­ное» — не независимые понятия, «врожденное» может быть и приоб­ретенным во внутриутробном периоде. Если речь идет не о видимом тератогенном (т.е. повреждающем, приводящем к патологии) эффек­те, то выделить эту составляющую практически невозможно, несмот­ря на самые разнообразные свидетельства значимости многих физио­логических и психологических факторов для течения беременности, формирования плода и т.д. Во-вторых, если «врожденное» понимать строго как «имеющееся при рождении» [103], то ясно, что в неона-тальном периоде многие психологические функции либо еще просто отсутствуют, либо имеют совсем иную, по сравнению с будущей, зрелой, форму, потому и получаемые сведения могут относиться лишь к очень краткому периоду постнатального развития. Вследствие этого и данная формула не позволяет надежно решить вопрос о факторах, формирующих межиндивидуальную вариативность психологических и психофизиологических черт здорового человека.
Только третья из перечисленных формул — «наследственное и средовое» — содержит независимые понятия, имеющие в современ­ной науке вполне определенное содержание и четкие методы иссле­дования, понятие же «среда» включает в себя все виды внешних, не­генетических, воздействий, в том числе эмбриональную среду. Имен-
24
но взаимодействие этих факторов создает широкий диапазон челове­ческих индивидуальностей, хотя вклад каждого из них в формирова­ние разных психологических функций, черт, явлений различен. Ко­нечно, содержание человеческой психики в наших генах не кодирует­ся. Оно передается по законам культурной преемственности, которые Н.П. Дубинин назвал «социальной наследственностью». Эта програм­ма имеет решающее значение для прогресса человечества в целом,
Вдумаемся в такие цифры; вид Homosapiensпоявился около 40 тыс. лет назад, за это время сменилось около 1600 поколений. Но, поскольку в услови­ях человеческого общества в целом естественный отбор потерял значение фактора, направляющего эволюцию, генофонд человека «практически не из­менился, он сохраняется до сих пор и будет сохраняться в дальнейшем» [50; с. 128]. В то же время произошли и происходят грандиозные по масштабам и глубине процессы развития цивилизации, культуры, техники, науки, искусст­ва и т.д., т.е. всего того, что и определяет содержание психики человека, формирование его собственно личностных свойств и передается из поколе­ния в поколение в порядке социального наследования. «Однако социальная среда, в решающей степени формируя общественное сознание, не отменяет и не может отменить межличностной генетической изменчивости и генети­ческой уникальности индивидуума. Социум не может играть роли абсолют­ного деспота человеческой личности, поскольку его императивы, под дей­ствием которых человек находится независимо от собственного желания, стал­киваются с императивами генов, которые человек также не выбирает по своему желанию», — писал сравнительно недавно один из наших ведущих генетиков Д.К. Беляев [12; с. 158].
Такой подход — с позиций современной генетики — соответству­ет и психологическим представлениям об индивидуальности как уни­кальности психологического облика каждого человека, ибо генотип каждого из нас абсолютно уникален. Как пишет Н.П. Дубинин, на Земле не было, нет и никогда не будет двух людей с полностью иден­тичным набором генов (кроме монозиготных близнецов; см. гл. VII). Уже упоминавшийся известный американский психогенетик Р. Пло-мин сформулировал эту мысль иначе: каждый из нас есть уникальный генетический эксперимент, который никогда больше не повторится.
Очень упрощенные подсчеты, игнорирующие многие генетические зако­номерности и основанные на том, что при слиянии двух половых клеток со­держащиеся в каждой из них 23 хромосомы — носительницы генов — пере­комбинируются независимо друг от друга, дают следующие результаты: ве­роятность получения одинакового набора генов сиблингами (родными братьями и сестрами) равна (1:223)2, т.е. менее одного шанса на более чем 64 триллиона возможностей.
Процессы разделения, перекомбинирования и нового объединения ро­дительских хромосом повторяются из поколения в поколение. По красивому выражению Р. Левонтина, «хореография этого танца хромосом имеет важные последствия для генетического разнообразия» [94; с. 63], поскольку их ре­комбинация приводит к рекомбинации генов, т.е. всякий раз к появлению нового их сочетания, неповторимого генотипа в каждом новом существе.
25
Одна родительская пара имеет потенциальную возможность произвести на свет 2024генетически различающихся между собой детей, а это больше, чем все количество людей, когда-либо живших на Земле.
Даже на уровне биохимической индивидуальности человека, на котором и генетическая, и средовая детерминанты несравненно проще, чем на уровне психики, поведения, вероятность совпадения нескольких ее признаков у лю­дей-неродственников практически равна нулю (см. табл. 3).
Таблица 3
Вероятность идентичности по различным биохимическим признакам двух случайно выбранных европейцев [94]
Признак
Вероятность


идентичности
Группы крови
0.00029
Антигены НLA
0,000049
Ферменты
0,000037
Гаптоглобины
0,39
у-глобулиновая легкая
0,85
цепь


Р -липопротеины
0,48
Общая вероятность
0,00000000000008
Следовательно, уже биохимические особенности — один из бли­жайших продуктов генной активности — у каждого человека уникальны.
Вторая детерминанта межиндивидуальной вариативности, среда, на первый взгляд не столь очевидно индивидуализирована. Каждый из нас включен в те или иные общности — культурные, профессиональ­ные, учебные, семейные, в которых существуют, казалось бы, еди­нообразные для всех членов данной группы параметры среды. Однако включение в анализ роли среды не только формально-статистических данных, но и сведений, которыми располагают психологи, позволяет утверждать, что, находясь в формально одной и той же среде (напри­мер, в одном классе), человек выбирает в качестве значимых для себя разные элементы ее. Более того, как мы увидим и главах VIи VII, сам выбор этой — индивидуальной — среды в значительной мере направ­ляется генетически заданной индивидуальностью. И именно модели психогенетического исследования позволяют надежно развести раз­ные типы средовых влияний и оценить их удельный вес в формирова­нии вариативности различных психологических признаков, их дина­мику в разных возрастах и т.д.
Таким образом, парадигма «наследственное и средовое», и, по-видимому, только она, удовлетворяет всем условиям, необходимым
26
для экспериментального исследования факторов, формирующих меж­индивидуальную вариативность: она содержит два независимых и вы­соко индивидуализированных фактора.
    продолжение
--PAGE_BREAK--3. МИРОВОЗЗРЕНИЕ И ПРОБЛЕМА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Признание (или отрицание), даже априорное, самой возможнос­ти наследственных влияний на изменчивость психологических при­знаков в значительной мере определяет конкретно-научную методо­логию. Например, представители классического бихевиоризма счита­ли, что наследственность детерминирует только очень малое число реакций, а именно — некоторые инстинкты, физиологические и эле­ментарные эмоциональные реакции; внешнее же поведение человека они рассматривали как приобретенное, воспитанное в соответствии со схемой «стимул-реакция».
Известные изменения в теоретической концепции, которые пре­терпел бихевиоризм в последние десятилетия, не коснулись этого глав­ного для проблемы индивидуальности вопроса: его сторонники до сих пор утверждают, что любые качества могут быть сформированы при помощи той же простой или более сложной (включающей посред­ствующие звенья) схемы «стимул-реакция».
Однако, как показывают некоторые работы, отношение человека к проблеме «наследственность и среда» связано и с его общим миро­воззрением.
Примером может служить работа, проведенная в Лондонском универси­тете [267]. Авторы опросили 303 человек (198 женщин и 110 мужчин) в возра­сти 16-70 лет. Среди них были люди с разным образованием, разных про­фессий, социально-экономического статуса, политических и религиозных убеж­дений. Всем им предлагалось оценить по 9-балльной шкале влияние наследственности, среды или их комбинаций на 48 черт, относящихся к 6 груп­пам признаков (по 8 в каждой группе): физические характеристики (рост, вес и т.д.); способности и умения (сюда были включены очень разнородные при­знаки: интеллект и память, артистические, музыкальные, математические, спортивные способности, полилингвизм и даже право-леворукость); личнос­тные особенности (экстра-интроверсия, агрессивность, независимость, соци­альные навыки и др.); убеждения (политические, религиозные, мораль, расо­вые предубеждения и др.); психологические проблемы (алкоголизм, крими­нальность, фобии, депрессия, шизофрения и др.); физические проблемы и болезни (рак, сердечные заболевания, диабет, ожирение и др.).
Кроме того, каждый респондент должен был сообщить сведения о себе: возраст, пол, образование, профессиональный и социально-экономический статус и партию, за которую он обычно голосует на выборах. Весь материал был обработан с использованием различных статистических методов. Ре­зультаты (за некоторыми исключениями, касающимися отдельных признаков) показали, что влияние среды оценивают выше, чем влияние наследственнос­ти: мужчины по сравнению с женщинами; молодые (21-40 лет) по сравнению со старшими подгруппами; более образованные. Протестанты больше верят в наследственность, чем агностики и атеисты. Но, пожалуй, самым интерес-
27
/>
—■—*■ левое крыло Предпочтение партии на выборах
Рис. б, Мнения о паследсп-еипой млн средоиоН детермшпфо.шшюстн ха­рактеристик челопекп,
• — физические признаки; &— психические способности; □ — личность; о— убеждения; *— психологические проблемы; я™ физические проб-лемм |367|. ным оказалось распределение «психогенетических» убеждений у людей раз­ных политических взглядов (рис. 6).
Очевидно, независимо от политических симпатий, все понимают, что на особенности личности, ее убеждения среда влияет сильнее, чем на физичес­кие признаки: оценки, относящиеся к последним, имеют самые низкие орди­наты, т.е. максимальную генетическую обусловленность. Но на этом фоне обнаруживается интересная зависимость от политических убеждений. Вспом­ним, как ставился вопрос о политических взглядах; человек должен был ука­зать, за какую партию он обычно (т.е. с интервалом в несколько лет) голосует на выборах. Иначе говоря, речь шла о достаточно устойчивых особенностях мировоззрения. И оказалось, что, чем левее партия, которой симпатизирует респондент, тем большее значение он придает среде.
Позднее А. Фонем сопоставил представления о «человеческой природе», существовавшие в 1945 и 1956 гг., с представлениями, которые он получил в 1988 г. Задача, естественно, потребовала использования той же методики, поэтому с изложенными выше данными эти несопоставимы. Однако сама по себе динамика мнений весьма интересна. В 80-х годах резко сократилось количество людей, считающих, что: а) есть дети, «хорошие» и «плохие» от рож­дения; б) природа человека не может быть изменена, поскольку базируется на инстинктах; в) люди белой расы от рождения интеллектуально выше лю­дей других рас; г) мужчины в среднем родятся более интеллектуальными, чем
28
женщины (в 1988 г. это утверждение не поддержал ни один респондент); д) все черты, появляющиеся у ребенка после рождения, — результат средовых влияний и т.д. Одновременно уменьшилось количество утверждений типа «все люди родятся с равными возможностями», «из любого ребенка, правильно воспитанного с момента рождения, можно сделать успешного врача, юриста, инженера, журналиста» [266].
Итак, выделение наследственных и средовых детерминант — един­ственный надежный путь для экспериментального исследования эти­ологии индивидуальности. Поскольку же имплицитные (внутренние, субъективные) представления о роли того и другого факторов, хотя и меняются с развитием общества, образования и т.д., тем не менее являются органической частью общего мировоззрения человека, осо­бенно важно профессионально-грамотно понимать, что реально оз­начает то или иное решение этой проблемы.
4. РАЗВИТИЕ ПСИХОГЕНЕТИКИ В МИРОВОЙ ОТЕЧЕСТВЕННОЙ НАУКЕ
Начало психогенетики как науки об этиологии индивидуальных различий больше всего связано с именем английского ученого Ф. Галь-тона, о котором К.А. Тимирязев писал как об «одном из оригиналь­нейших ученых исследователей и мыслителей современной Англии» [148; с. 406].
Ф. Гальтон был двоюродным братом* Ч. Дарвина, разносторонне образованным и одаренным человеком. В молодости он очень много путешествовал, увлекался географией и этнографией. За исследование тропической Южной Африки был награжден золотой медалью Гео­графического общества, избран в Королевское общество (что было равносильно избранию в Академию наук). Он занимался топографи­ей, метеорологией, антропологией, а в 1865 г. опубликовал статью «Наследственный талант и характер», положившую начало серии ра­бот по наследственности у человека. И.И. Канаев отмечает почти сим­волическое обстоятельство: эта статья появилась в том же году, когда Г. Мендель в Брюннском обществе естествоиспытателей доложил об открытых им законах наследственности. А в 1869 г. вышла в свет книга Гальтона «Наследственный гений: исследование его законов и по­следствий». (На русском языке она впервые была издана в 1875 г., правда, в несколько сокращенном варианте, под названием «Наслед­ственность таланта, ее законы и последствия», и теперь, в 1996 г. переиздана вновь.) В этой книге Ф. Гальтон пытался решить проблему наследуемости одаренности, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, юриспруденции, спорта, военного дела, искусства,
* Точнее, полукузеном, так как у них был один дед, но разные бабки.
29
«государственных людей» и многих других с помощью, как мы те­перь сказали бы, генеалогического метода психогенетики (см. о нем в гл. VII, VIII).
Выделив три степени даровитости и одновременно использовав экзаменационные оценки, полученные поступавшими в Королевс­кую военную коллегию, он применил к этому материалу уже суще­ствовавший тогда закон Кетле (1796-1874) — «закон уклонения от средних величии». По аналогии с распределением роста людей он пред­положил «существование некоторого постоянного среднего уровня умственных способностей, отклонение от которого как в сторону ге­ниальности, так и в сторону идиотизма должно следовать закону, уп­равляющему уклонением от всякого рода средних величин» [35; с. 29]. Результаты он резюмировал так: «… мы приходим к неоспоримому, хотя, быть может, и неожиданному для нас заключению, что люди выдаю­щейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее» [35; с. 33] (т.е. намечено Гауссово распределение людей по «умственным дарованиям»).
Затем Ф. Гальтон перешел к анализу родословных трехсот семейств, насчитывавших до 1000 выдающихся людей, в числе которых 415 зна­менитых. «Если только существует нечто вроде положительного зако­на о распределении гения в семействах, — писал Гальтон, — то он, очевидно, должен обнаружиться при статистическом изучении тако­го значительного числа примеров» [35; с. 208]. И статистика показала, что в 300 семьях, давших более одного «замечательного человека», таковых насчитывалось 977, и они пo-разному распределялись между областями деятельности и разными степенями родства. Первому фак­ту Ф. Гальтон не придал большого значения, поскольку либо видел различные объективные причины, мешавшие, например, полковод­цам иметь детей, либо считал, что некоторые группы, например поэтов, слишком малы. Второй же факт — снижение числа даровитых людей со снижением степени родства — он констатировал вполне отчетливо, как доказательство наследственной природы таланта.
Биологической теорией для объяснения полученных свидетельств наследуемости послужила теория пангенезиса Ч. Дарвина. Согласно дайной теории, человек, как и любой живой организм, состоит из бесчисленного количества независимых частиц — «геммул», которые «управляются исключительно естественным сродством» друг с дру­гом, что и определяет «дивное строение живущей формы» [35; с. 243]. Ф. Гальтон понимал, что эта теория — лишь гипотеза, но считал, что она, тем не менее, «оказывает огромную услугу для всех изучающих законы наследственности», поскольку создает единую базу для объясне­ния многочисленных форм воспроизведения. Эта теоретическая база позволяла ему считать, что «в каждом живом существе находится боль­шее количество задатков, чем мы можем определить, и на каждый яв­ный элемент приходится бесчисленное множество скрытых» [там же;
    продолжение
--PAGE_BREAK--30
с. 246], т.е. таких, геммулы которых пока вытеснены их антагонистами в борьбе за «точки прикрепления». Она же подвела Ф. Гальтона к мыс­лям о существовании неизменной части наследственности, обеспечи­вающей устойчивое равновесие в органическом мире, и — на этом фоне — «индивидуальной изменчивости». Более того, он в метафори­ческой форме описал и тот феномен, который впоследствии был на­зван в генетике «нормой реакции». В заключительной части книги Ф. Галь-тон поэтически писал: «Мы можем смотреть на каждого индивида как на нечто, не вполне отделившееся от своего источника, как на вол­ну, которая поднялась и приняла известную форму вследствие нор­мальных условий в неизвестном, безграничном океане» [там же; с. 252].
По словам И.И. Канаева, выдающийся английский математик, глава биометрической школы в статистике, ученик и друг Ф. Гальто­на К. Пирсон оценил эту книгу как одну из великих «не столько тем, что она доказывает, сколько тем, к чему она побуждает» [71].
С тех пор проблема наследственности стала центральной в науч­ных интересах Ф. Гальтона. В 1876 г. появилась его статьи «История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания»*, утверждавшая, говоря современным языком, метод близнецов в пси­хогенетике. (На русский язык она не переводилась, но довольно под­робное изложение ее дано в книге И.И. Канаева «Френсис Гальтон».) В статье обсуждаются и вопросы биологии многоплодия, и близнецо­вый метод генетики, и полученные с его помощью данные о роли «природы» и «воспитания» в формировании индивидуальных особен­ностей людей.
К тому времени уже существовали гипотетические представления о том, что близнецы бывают двух типов (в современной терминоло­гии — моно- и дизиготные); эти представления основывались глав­ным образом на изучении эмбриогенеза при многоплодной беремен­ности. Было установлено, что пары близнецов различаются по коли­честву околоплодных оболочек: пары с одним хорионом стали считать однояйцевыми (ОБ), с разными — разнояйцевыми (РБ). Эту точку зрения подтверждали и начавшиеся микроскопические исследования половых клеток и оплодотворения. Однако Ф. Гальтону эти работы были, очевидно, неизвестны, и он самостоятельно сформулировал гипотезу о том, что «туманное слово» «близнецы» объединяет два со­всем разных феномена: развитие детей из разных или из одного яйца. В последнем случае они однополы и имеют одну оболочку. В однопо­лых парах близнецы могут быть очень похожими, мало похожими или
* В некоторых отечественных изданиях использованный Ф. Гальтоном термин nurtureпереводится как «питание» [напр., 71]. Такой перевод допустим, но в дан­ном контексте более адекватно другое (тоже имеющееся в словарях) значение этого термина — «воспитание», «обучение» и т.п. Поэтому далее будет использо­ваться именно такое его значение.
31
совсем непохожими. Совершенно ясно, что речь идет о современных монозиготных («однояйцевых», МЗ) и дизиготных («разнояйцевых», ДЗ) близнецах. Факт их существования Ф. Гальтон и использовал, впер­вые в науке, как метод для оценки влияния «природы» и «воспитания».
Он разослал определенное количество анкет с просьбой сообщить некоторые сведения о близнецах: их внешнем сходстве, почерке, ха­рактерах, способностях, манере общаться и т.д. Полученные ответы показали, что 35 пар внешне практически неразличимы, 20 — внут-рипарно непохожи и что первая из этих групп (т.е. МЗ) по психологи­ческим характеристикам имеет значительно большее внутрипарное сходство, чем вторая (т.е. ДЗ).
Очень интересно наблюдение Гальтона об увеличении с возрас­том различий в некоторых близнецовых парах, а также его гипотеза, объясняющая этот феномен тем, что не все унаследованные свойства проявляются сразу, многие из них в молодости «спят», Это вполне соответствует современным представлениям о неодновременной ак­тивности всех частей генома, об их последовательном «включении» и «выключении». «Единственный элемент, который варьирует в различ­ных индивидуумах, но постоянен в каждом из них, это природная тенденция» — таков первый в психогенетике вывод, сделанный Галь-тоном по результатам исследования близнецов [цит. по: 71].
Все это позволило В. Томпсону и Г. Уайльду [425] утверждать, что Ф. Гальтон с большим правом, чем кто-либо другой, может быть на­зван основателем генетики поведения, а его работы вместе с работой Ч. Дарвина «Выражение эмоций у человека и животных» отнесены ими к Iфазе истории генетики поведения.
IIфаза — до конца 30-х годов нашего столетия — замечательна успехами в методологии психогенетического исследования. Главное здесь: во-первых, появление надежных способов диагностики зигот-ности близнецов, благодаря чему стало возможным оформление современного близнецового метода как сопоставления моно- и дизи­готных пар [404], и, во-вторых, развитие статистических способов оценки сходства между родственниками, в частности появление про­дукт-момент корреляции К. Пирсона. Дело в том, что, когда речь идет не об альтернативном признаке (например, шестипалости у людей), а о количественном, т.е. о таком, который присущ всем членам популя­ции, только с разной степенью выраженности (например, баллы IQ), возможность количественно оценить сходство и различие в парах лю­дей с разной степенью родства приобретает решающее значение. Кор­реляции К. Пирсона, а затем работы Р. Фишера и С. Райта обеспечили решение этой задачи.
Их работы вместе с работами Ф. Гальтона положили начало гене­тике количественных признаков (иногда ее называют биометричес­кой генетикой), предполагающей решение генетических проблем ва­риационно-статистическими методами (см. гл. VIII). Это был очень важ-
32
ный момент в истории генетики поведения, ибо нормальные пове­денческие признаки, контролируемые большим числом генов, про­сто не могли изучаться в рамках менделевской генетики, имевшей дело с качественными, альтернативными признаками.
В те же десятилетия появилась и стала развиваться психологичес­кая диагностика. Начало ей положил опять-таки Ф. Гальтон, кото­рый, изучая наследственность таланта, естественно пришел к необ­ходимости измерения психических качеств людей — от сенсорных (в теперешней терминологии) функций до типов мыслительной де­ятельности и характера. Однако основополагающие для психометри­ки понятия «надежность», «валидность» и «шкалирование» были раз­работаны позже, в первые десятилетия нашего века Бине, Спирме-ном, Тестоном и др.
Немецкий психогенетик X. фон Браккен отметил еще один мето­дический успех того периода — появление метода сравнения раздель­но выросших монозиготных близнецов (своеобразного «критического экперимента» психогенетики) [209].
Таким образом, на втором этапе развития психогенетики объеди­нились основные методологические подходы: генетические, психо­метрические и статистические.
В то же время, согласно В. Томпсону и Г. Уайльду, интенсивно шли работы по генетике поведения животных (в том числе лаборатор­ных «чистых линий», специально выведенных по тому или иному по­веденческому признаку). Правда, в основном они преследовали един­ственную цель — установить степень генетической детерминации раз­ных поведенческих признаков (скорости лабиринтного научения, уровня активности, эмоциональности) и мало пытались проникнуть глубже, например, изучить путь от генов к поведению.
В 1958 г. вышла работа «Среда, наследственность и вопрос «как»» американской исследовательницы А. Анастази. Она сыграла важную роль в оформлении самой постановки вопроса: от бытовавшего ранее стремления (хотя не всегда четко формулируемого) выяснить, что в психике человека от наследственности, а что — от среды, А. Анаста­зи предложила перейти к вопросу о том, как взаимодействуют эти два фактора в формировании тех или иных психологических функ­ций [181].
В 1969 г. X. фон Браккен писал: «Прошло время, когда считалось, что индивидуальное «Я» человека определяется исключительно гене­тическими факторами. Чем глубже изучалась проблематика этой обла­сти, тем яснее становилось, что дальнейшее развитие генетической психологии невозможно, если не уделять серьезного внимания усло­виям внешней среды и ее многообразным столкновениям с генети­ческими факторами (то же можно сказать и об изучении воздействий внешней среды)» [209; с. 41]. См. также [30].
Как будет показано дальше, нынешняя генетика подтверждает
    продолжение
--PAGE_BREAK--33
справедливость такого подхода: сложных психологических признаков, зависящих только от генетических факторов, нет; все они формиру­ются именно во взаимодействии данного генотипа с данной средой — и общей, и индивидуальной, и именно это взаимодействие должно стать основным предметом изучения.
На третьем этапе — до 60-х годов — проводились генетические исследования интеллекта и разных форм умственных дефектов и пси­хиатрических заболеваний, интенсивно изучалась генетика поведе­ния животных. Вышли четыре больших публикации, в том числе уже упоминавшаяся первая сводка работ — книга Фаллера и Томпсона «Генетика поведения» (I960), во многих странах возникли центры, сконцентрировавшие исследования в этой области, психогенетика «стала хорошо определившейся частью биологической психологии» [с. 207].
Работа В. Томпсона и Г. Уайльда, в которой предложена данная периодизация истории психогенетики, была опубликована в 1973 г. [425].
Что же произошло в психогенетике за последние 25 лет? Каково ее состояние сегодня?
Прежде всего, отметим такие тенденции. Как обычно бывает в развитии любой науки, по мере интенсификации исследований не только накапливаются позитивные знания, но и обнаруживаются ограничения экспериментальных и математических методов, проти­воречия в эмпирическом материале, появляются новые объекты изу­чения. Последние десятилетия в психогенетике ознаменовались и стро­гим выявлением дефектов некоторых методов (например, близнецо­вого, так как получены данные, опровергающие постулат о равенстве средовых воздействий в моно- и дизиготных парах, что, в случае подтверждения, делает невозможным само использование метода), и серьезной экспериментальной проверкой этих сомнений (подроб­нее об этом — в гл. VII). Безусловно доминировавший интерес к пси­хогенетическому исследованию интеллекта, измеряемого различны­ми тестами IQ, постепенно вытесняется изучением изменчивости других характеристик индивидуальности: когнитивных стилей, осо­бенностей темперамента и личности, психофизиологических призна­ков, а главное — генетических и средовых детерминант индивиду­ального развития.
Появляются новые генетико-математические методы (метод пу­тей, структурный анализ), которые позволяют объединить в одной модели результаты, полученные у людей разной степени родства и благодаря этому дающие более точные оценки наследуемости. Особое внимание стали уделять средовому компоненту изменчивости, в час­тности, возрастной динамике генотип-средовых соотношений, гене­тической преемственности последовательных этапов онтогенеза, де­терминантам индивидуальных траекторий развития. Продолжаются, и
34
более успешно, чем прежде, давно начавшиеся, но бывшие малопро­дуктивными поиски генетических маркёров* — необходимого усло­вия для перехода от популяционных к индивидуальным оценкам.
В разных странах осуществляются многолетние исследовательские программы, включающие диагностику широкого спектра индивиду­альных особенностей, разные возрасты и разные уровни в структуре индивидуальности.
Существуют два международных научных общества, объединяю­щих исследователей в этой области: Международная ассоциация ге­нетики поведения и Ассоциация близнецовых исследований. Они вы­пускают свои журналы: «Генетика поведения» («Behaviorgenetics») и «Журнал медицинской генетики и гемеллологии»* * («Actageneticamedicaetgemellologia»), проводят международные конгрессы, симпо­зиумы, заседания рабочих групп.
Регулярно, начиная с 1960 г., в одном из наиболее серьезных пе­риодических изданий — «AnnualReviewofPsychology» — публикуют­ся обзоры психогенетических работ. Интенсивность и широта иссле­дований таковы, что еще в 1978 г. ведущие в этой области исследова­тели Дж. де Фриз и Р. Пломин начали свой очередной обзор примерно такими словами: если успешно развивающиеся области науки — это те, где количество публикаций так велико, что один человек не в состоянии их охватить, то генетика поведения развивается все успеш­нее (еще в 1969 г. в обзорной работе X. фон Браккена библиография насчитывала более 1100 названий).
Так обстоит дело в западной науке. Какова история этой области знаний в нашей стране?
Судьба проблемы наследуемости психологических черт здорового человека в отечественной науке драматична. Как и любая междисцип­линарная область знаний, она зависела и от успехов «материнских» наук, и от их заблуждений, и — в данном случае — от их трагической судьбы.
Согласно А.Е. Гайсиновичу, первое в России исследование на­следуемости психологических качеств принадлежит академику Пе­тербургской Академии наук К.Ф. Вольфу (1834-1894). Он занимался «теорией уродов», в частности, вопросом о передаче дефектов по­томству, но писал и о возможности наследования других особеннос­тей, прежде всего темперамента, который «зависит от раздражимос­ти мышечных волокон… крепости или слабости твердых частей… чув­ствительности нервной системы… правильного или затруднительного
* Маркёром называется полиморфный участок ДНК, координаты которого известны, а функции могут быть как известны, так и неизвестны (подробнее о полиморфизме ДНК — в гл. IV).
** Гемеллология — наука о многоплодии.
3*
35
кровообращения». Более того, «также и добродетели и интеллектуаль­ные качества часто являются наследственными и передаются потом­ству» [34; с. 10*].
Интерес к этой проблеме не угасал в течение всего XIXв., и российская наука активно ассимилировала все, что появлялось в ми­ровой генетике относительно исследования психологических призна­ков. Как уже отмечалось, работа Ф. Гальтона «Наследственность та­ланта» вышла в свет в русском переводе уже в 1875 г.; в 1884 г. была издана книга Т. Рибо «Наследственность душевных свойств», а в 1894 г. в Харькове — его же книга «Различные формы характера», в которой обсуждается дилемма «врожден или приобретен» характер. 1891 г. был отмечен публикациями книги Ф. Гюйо «Воспитание и наследствен­ность» и первой русской работы о близнецах, которая принадлежала перу приват-доцента педиатрии Московского университета Н.Ф. Мил­лера; она так и называлась «О гомологических близнецах».
Одновременно появились переведенные на русский язык работы, положившие начало измерению межиндивидуальной вариативности. В 1869 г. был издан перевод «Социальной физики» А. Кетле, которого наш выдающийся генетик Ю.А. Филипченко [158] считал основате­лем и современной статистики (ему принадлежит учение о средней величине и «уклонениях» от нее, т.е. о распределении величины в вариационном ряду), и учения об индивидуальной изменчивости. А через несколько лет вышла книга ученика Ф. Гальтона, одного из основателей биометрической генетики К. Пирсона «Грамматика на­уки» (к сожалению, в русском издании не обозначен год; второе анг­лийское издание вышло в 1890 г.).
Происхождение индивидуальных особенностей интересовало не только биологов, но и крупных российских антропологов и педагогов. В двухтомнике К.Д. Ушинского [155] есть специальная глава «Наслед­ственность привычек и развитие инстинктов». Он признавал возмож­ность наследования приобретенных «привычек» («особенное значе­ние придается привычке возможностью ее наследственной переда­чи»), под которыми он понимал очень широкий спектр психических явлений [155; с. 215]. Ушинский писал, что «только наследственнос­тью нервных привычек мы и можем сколько-нибудь уяснить себе на­следственность человеческих характеров — факт, который кажется нам совершенно несомненным, хотя, к сожалению, и мало исследован­ным» [там же; с. 220]. К характеру же К.Д. Ушинский относил инди­видуальные особенности «в мыслях, наклонностях, желаниях и по­ступках человека» и считал, что среди них есть и «продукты его соб­ственной жизни», и «продукты наследственных наклонностей и
* Рукопись К. Вольфа «Предметы размышлений в связи с теорией уродов» осталась незавершенной, в таком виде была издана на латинском языке и только в 1973 г. — на русском.
36
особенностей». Эти последние и могут быть переданы только «через унаследование детьми нервной системы родителей со многими ее как наследственными, так и приобретенными посредством привычки на­клонностями» [там же; с. 220]. И далее он отмечал: «Душа беспрестан­но ищет деятельности, и из двух представляющихся ей деятельностей избирает ту, которая легче для организма, к которой организм более подготовлен наследственно». Именно такая деятельность и будет, как полагал автор, сформировать закрепляемые нервные привычки, пере­даваемые затем потомкам, — этим и определяется, очевидно, семей­ное сходство.
Правда, затем К.Д. Ушинский пришел к выводу, что «наследствен­но передается не самая привычка, а нервные задатки привычки», которые могут впоследствии, в зависимости от обстоятельств, либо развиться, либо заглохнуть. Причем эти житейские обстоятельства оказывают «решительное влияние» на обнаружение наследственных задатков, поскольку в сознании последние не представлены и могут выразиться «только в своих действиях, оставаясь сами вне области сознания». Это рождало у автора аналогию с темными представления­ми, или идеями, Лейбница, которые он (К.Д. Ушинский) предлагал называть лучше «скрытыми идеями», т.е. скрытыми за пределами со­знания (хотя не все они относятся к унаследованным).
Если же иметь в виду, что понятием «привычка» К.Д. Ушинский охватывал весьма широкий спектр психических явлений, что он раз­делял привычку-навык и привычку-наклонность, привычку пассив­ную и привычку как принцип действий и согласно именно этой логи­ке анализировал и онтогенез психики, и становление нравственнос­ти, усвоение знаний и т.д., то придется признать, что за всем этим лежит некоторая наследственно заданная «наклонность». Однако фор­мируется она благодаря наследственному закреплению приобретен­ных «привычек».
В знаменитом «Энциклопедическом словаре» Ф.А. Брокгауза и И. А, Ефрона, в большой статье «Психология», написанной проф. Н.Я. Гротом [23. Т. 50; с. 677-683], говорится о наследственности как «родовой памяти, являющейся основой индивидуального опыта: она есть «готовый для индивидуального опыта запас потенциальных пси­хических состояний и их связей» [23; с. 682]. Способности, таланты, гениальность «рассматриваются как продукты родового накопления опытов и потенциальных запасов психической энергии, развивающи­еся и обнаруживающиеся при благоприятных условиях индивидуаль­ной психической и физиологической жизни» [там же]. Кроме того, в этой статье явления памяти и наследственности связываются с воп­росами о соотношении сознательной и бессознательной душевной де­ятельности, о «наследственных задатках», в форме которых живут в человеке психические состояния.
В том же словаре, в статье «Наследственность» есть отдельная часть
    продолжение
--PAGE_BREAK--37
о наследственности психической. Автор статьи проф. Ф.Ф. Петрушевс-кий констатирует, что физиологическая наследуемость «в известных пределах не подлежит сомнению», что же касается психической, то, в силу трудностей ее доказательства, «мнения о ней еще до сих пор не имеют полной определенности» [23; с. 647]. Однако автор признает вполне убедительными статистические доказательства Гальтона и, вслед за ним, Декандоля во Франции, доказавшего, тоже статистическим путем, существование психической наследственности.
Энциклопедическая статья, по определению, отражает наиболее устоявшиеся в данной области взгляды; это максимально справедливо для такого авторитетного издания, каким стала для своего времени 80-томная энциклопедия Брокгауза и Ефрона. Вместе с изложенными выше работами конца XIXв., типичными для рассматриваемой темы, эти энциклопедические статьи говорят о том, что проблема наследу­емости психологических черт была одной из тех, на которых фикси­ровалось внимание российских исследователей. Однако, в соответствии с состоянием современной им генетики, когда экспериментальных доказательств «за» и «против» практически не было, ученые опира­лись на сформировавшиеся к этому времени гипотетические пред­ставления о существовании неких материальных частиц, передающих признаки из поколения в поколение, и на жизненные наблюдения, главным образом, семейного сходства.
Как самостоятельная экспериментальная научная дисциплина ге­нетика в России стала развиваться после 1917 г., когда появились первые научные учреждения, специализированные журналы, фунда­ментальные труды российских генетиков [34]. К 1919 г. в Петроградс­ком университете была создана первая в России кафедра эксперимен­тальной зоологии и генетики, руководителем которой стал Ю.А. Фи-липченко (1882-1930) — один из основоположников отечественной генетики.
Изучение наследственности психологических особенностей чело­века проводилось в двух исследовательских учреждениях: в созданном в 1921 г. Бюро по евгенике* (Петроград) и в Медико-биологическом институте, организованном в Москве в 1924 г. Руководителем Бюро по евгенике также был Ю.А. Филипченко.
В 1922 г. вышел первый номер «Известий Бюро по евгенике», по­священный 100-летию Ф. Гальтона. В нем Ю.А. Филипченко сформули­ровал следующие задачи Бюро: изучение вопросов наследственности
* Представители евгеники, начало которой положил Ф. Гальтон, полагали, что при «правильном» подборе супружеских пар и ограничении воспроизводства больных, умственно отсталых и т.п. людей можно «улучшить» всю человеческую популяцию. Евгеника послужила «научной» основой расизма. Но одновременно в ее рамках развивались и медицинская генетика и генетика человека. (Об этом см. [34, 159] и мн. др.)
38
(специально в приложении к человеку) с помощью анкет, обследо­ваний, экспедиций; распространение в широких народных массах све­дений о законах наследственности у человека и о целях и задачах евге­ники; советы евгенического характера желающим вступить в брак и вообще всем интересующимся своей наследственностью. Сотрудники Бюро разработали анкеты для сбора генеалогических сведений у раз­ных групп населения.
Статистические результаты анкетирования ученых Петербурга, данные о распределении у них специальных способностей и о сочета­нии последних, математические приемы оценки корреляции между альтернативными признаками, отдельное описание генеалогии 50 выдающихся ученых и даже несколько генеалогических древ — вот общее содержание первого выпуска журнала. Кроме того, в нем дано распределение специальных способностей у ученых разных областей знания; отмечена связь музыкальных способностей с полом при на­следовании и многое другое.
Во втором номере журнала (1924 г.) содержатся результаты такого же анкетирования ленинградских представителей искусства и студен­тов; проанализирована (тоже генеалогическим методом) наследуемость роста и телосложения, близорукости; опубликована и генетико-мате-матическая работа.
В 1925 г. в третьем, и последнем, выпуске журнала с этим названи­ем в статье Т.К. Лепина и соавторов анализируются генеалогия, гео­графия, СЭС и т.д. ста действительных членов Российской Академии наук за 80 лет (1846-1924). В этом же номере опубликована работа Ю.А. Филипченко «Интеллигенция и таланты», смысл которой зак­лючается в следующем. Со времени появления работ Ф. Гальтона не может быть сомнения в том, что таланты не «делаются», а родятся, т.е. в процессе их возникновения «наследственность важнее среды...» [с. 85]. «Пирамида» классов одаренности Гальтона, к сожалению, час­то воспринимается как классовая структура общества, что неверно. Причина одаренности — наследственность. Так называемые «одно­значные» факторы (наследственные), накапливаясь у одной особи, усиливают эффект каждого из них — так наследуются некоторые при­знаки, в том числе и одаренность, разные степени которой обуслов­ливаются количеством «скопившихся» в зародыше подобных одно­значных факторов. Распределение же последних в популяции подчи­няется закону Кетле, т.е. нормальному распределению, поэтому «поставщиками» одаренности являются все классы общества, и, сле­довательно, интеллигенция есть производное всех классов «прежде всего благодаря счастливому сочетанию наследственных зачатков» [там же; с. 95]. Но она слабо размножается и потому нуждается в притоке извне, благодаря чему далее возможен и возврат в положение пред­ков, и сохранение существующего положения. Вероятность того, что «факторы» совпадут второй раз (у потомков), очень низка, поэтому
39
«выдающиеся таланты ценны для государства сами по себе, а отнюдь не как производители» [там же; с. 94]. Соответственно, считал Ю.А. Фи-липченко, необходимы государственные меры для формирования и поддержания слоя интеллигенции.
Как видим, в те годы деятельность Бюро по евгенике реально представляла собой исследования наследственности психологических признаков, выполненные с использованием генеалогического метода. Вероятно, эти работы могли стать весьма плодотворным руслом, не­избежно войдя в контакт с психологией (возрастной, познавательных процессов и т.д., которые в то время развивались вполне успешно). Однако уже в конце 20-х годов Бюро было преобразовано в Бюро по генетике и переключилось на исследование генетики сельскохозяй­ственных животных и растений. Евгеника как наука скомпрометиро­вала себя из-за экстремизма отдельных ее последователей, и эта ли­ния исследований, по-видимому, прекратилась.
Второе дыхание психогенетика* получила в Медико-биологичес­ком (позднее — Медико-генетическом) институте, но, несмотря на некоторые весьма интересные направления исследований, судьба этого учреждения, а вместе с ним и этой науки в целом сложилась тогда трагически.
В 1928 г. в Медико-биологическом институте была организована Кабинет-лаборатория наследственности и конституции человека, ко­торую возглавил С.Г. Левит. В 1935 г. институт был преобразован в Медико-генетический институт им. A.M. Горького, С.Г. Левит стал его директором, но в 1937 г. был арестован, а институт расформирован (подробно об этом см. [34, 140]).
За время существования лаборатории в институте были выпуще­ны четыре сборника трудов. Первый из них вышел в виде выпуска «Медико-биологического журнала» в 1930 г. с программной статьей С.Г. Левита «Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод антропогенетики» [92]. Практически в институте был разра­ботан, на наш взгляд, совершенно новый и впервые истинно науч­ный подход к генетике человека вообще и его психологических осо­бенностей в частности.
С.Г. Левит начал с утверждения о том, что антропогенетику не­правильно отождествлять с евгеникой, а равно неверно считать ее лишь прикладной областью, т.е. наукой «питаемой», основывающей­ся на теоретических предпосылках, которые установлены «экспери­ментальной генетикой», и не способной быть «питающей». Наоборот, генетика человека, как и другие частные главы генетики, способна обогатить общую генетику.
* Термина «психогенетика» еще не существовало, но, думается, то русло работ, о котором пойдет речь, вполне может быть названо именно так.
40
Достоинства человека как генетического объекта автор усматри­вал в следующем:
— в почти полном отсутствии естественного отбора, что должно привести к «огромному накоплению» менделирующих признаков;
— в возможности относительно точно изучать генетику психичес­ких особенностей, главным образом психических аномалий;
— в гораздо большей изученности физиологии и морфологии; поскольку даже «идеальное фенотипическое сходство признаков не гарантирует их генетической идентичности», такая изученность по­зволяет более надежно идентифицировать изучаемые признаки. Более того, «физиологические и морфологические различия могут получить подтверждение со стороны этого (генетического. — И. Р.-Щ.) анали­за, и таким образом дифференциация признаков в значительной мере облегчается» [92; с. 275]*. Хорошее знание физиологии объекта «под­сказывает и курс искания механики развития признака, его феноге-неза», т.е. решается «проблема осуществления признака» [там же].
Помимо всего этого, такие исследования имеют большое значе­ние для новой главы биологии — геногеографии. Есть и многие другие преимущества антропогенетики, но особо автор остановился на од­ном, а именно на «тех возможностях, которые доставляет изучение близнячества» [92; с. 277].
Далее С.Г. Левит проанализировал преимущества близнецового метода по сравнению с генеалогическим и статистическим. Они зак­лючаются, в частности, в том, что близнецы — своего рода «чистая линия»**, и потому исследование их имеет «чрезвычайно важное» зна­чение при изучении характера реакции организма на внешние воз­действия (т.е. намечен метод контрольного близнеца). Понятно, что генеалогический метод для таких задач непригоден.
Дальнейшие исследования, по мнению автора, могут касаться та­ких кардинальной важности проблем, как воспитание, психогенети­ка и т.д. «В первую очередь, — подчеркивает он, — надлежит при этом поставить вопрос о соотносительной роли в соответствующей реак­ции организма генотипа и среды и о тех воздействиях, которые по­требуется применить для получения желательного эффекта» [92; с. 280]. Примером таких задач может служить тестирование в психотехнике: что оно вскрывает — природную одаренность или приобретенный опыт испытуемого? Другой пример. Испытание разных педагогических при­емов: если обучать близнецов разными методами, то можно узнать,
* Здесь впервые высказана мысль о том, что генетическое исследование мо­жет стать инструментом анализа структуры изучаемого признака. Для психологии это особенно продуктивный, а иногда и единственный способ познания некото­рых психологических закономерностей.
** Линии лабораторных животных, получаемые путем скрещивания близко­родственных особей.
41
какой из них эффективнее. Поэтому одну из задач института С. Г. Ле­вит видел во всестороннем развитии близнецового метода, предпола­гая при этом, что работа с близнецами будет «бессрочной» — от рож­дения до смерти, и изучаться будут все доступные исследованию при­знаки. Согласно С.Г. Левиту, такая работа началась в 1929 г.*.
К моменту написания статьи «в активе» были 124 пары близне­цов**, работал коллектив из врачей всех специальностей; в перспек­тиве имелось в виду включение в работу психологов, антропологов, психотехников, педагогов, педологов, создание близнецовых ясель и детского сада. Была разработана регистрационная карта, которая рас­сылалась по роддомам (она приведена в статье). Отмечался и недоста­ток близнецового метода — трудность накопления большого материала.
Близнецовым исследованиям анатомии, физиологии, патологии и — меньше — психологии полностью посвящен том III«Трудов» института (1934). К тому времени обследованием было охвачено около 700 пар близнецов. Возник вопрос: как должно развиваться исследова­ние дальше, после того как установлена соотносительная роль на­следственности и среды в изменчивости признака? Данному вопросу была посвящена статья С.Г. Левита, открывавшая том [93]. Ее основ­ной смысл заключался в следующем.
Первое, чего не хватает существующим исследованиям, — это учета возрастных различий, поскольку одна и та же внутрипарная раз­ность в различных возрастах должна расцениваться по-разному. Реше­ние данной проблемы может быть статистическим (но с довольно большой ошибкой) и экспериментальным, при котором один и тот же признак изучается для каждой возрастной группы отдельно. Разли­чия возрастов по соотношению гено- и паратипических факторов могут определяться двумя причинами: различиями в генном комплексе, обусловливающем данный признак, и большими возможностями па­ратипических воздействий в более старшем возрасте. Поэтому в ин-
* Первое в России исследование методом близнецов провел д-р В.Н. Вайн-берг в Детской профилактической амбулатории Московско-Курской железной дороги в 1927/28 и 1928/29 учебных годах. Оно было посвящено поиску причин именно индивидуальных различий (а не родовых характеристик) интеллекта, содержало достаточно полный и детальный разбор зарубежных исследований и отражало вполне соответствующий сегодняшним воззрениям взгляд на механиз­мы передачи генетических влияний на поведение (только через субстратный, морфофункциональный уровень). Однако собственно экспериментальная часть базировалась на изучении всего 2 пар близнецов — сирот из детских домов, причем за первой из них наблюдения велись в течение 3 лет (6-7—8 лет), за второй — 2 года (8-9 лет). Вызывает удивление результат наблюдений — абсо­лютное внутрипарное тождество всех полученных величин. В перспективе, по словам автора, предполагалось исследование разлученных близнецов, но даль­нейших публикаций, очевидно, не было.
* * В 1936 г. изучались уже 1350 пар; как заметил С.Г. Левит, «это, по-видимо­му, рекордное число».
    продолжение
--PAGE_BREAK--42
ституте были начаты исследования близнецов двух возрастных групп — 1-3 года и 8—10 лет.
Второе, на что следует обратить внимание, — это фактор среды, т.е. необходимо учитывать конкретные среды, социальный статус, суб­культуру и т.д., поскольку соотносительная роль двух факторов в этих случаях может быть различной. Кроме того, близнецовый метод по­зволяет установить, какие именно факторы среды ответственны за появление того или иного признака.
Наконец, близнецовый метод может быть использован «и для диф­ференциации внешне сходных, но биологически различно детерми­нированных признаков» [с. 9]. Применительно к качественным, аль­тернативным признакам эту задачу успешно решает генеалогический метод; близнецовый дает возможность изучать и количественные при­знаки. По признанию С.Г. Левита, особенно многообещающими по­добного рода исследования должны были стать для психологии [с. 10], и тогда же по инициативе А. Р. Лурия такие исследования начались (работа А.Н. Миреновой в том же томе).
Но и этим не исчерпываются возможности близнецового метода. Он позволяет экономно изучить корреляцию признаков и функций, получить сведения о сравнительной эффективности разных типов воз­действий (в том числе педагогических) и, что особенно ценно, о длительности эффекта того или иного воздействия.
В институте к тому времени была начата работа по всем этим на­правлениям. Основные ее результаты были опубликованы в 1936 г. в четвертом, последнем томе «Трудов», теперь уже Медико-генетичес­кого института им. A.M. Горького. Судя по данным, содержащимся, в частности, в статье С.Г. Левита, исследованиями, проводившимися в институте, были охвачены уже 1350 пар близнецов; использовались и развивались три основных метода: клинико-генеалогический, патоло­гический, близнецовый, и соответственно три основных области ис­следований: патология, биология и психология. Близнецы использо­вались — «впервые в науке» — для изучения физиологической корре­ляции признаков у человека и для оценки целесообразности того или иного терапевтического или педагогического воздействия.
Но одновременно, по мере накопления экспериментальных дан­ных, использования новых генетико-статистических методов*, росло
* Правда, С.Г. Левит одновременно отметил отставание «по линии математи­ческой генетики». В какой-то степени это замечание было правильным, а в какой-то — нет. Действительно, работы Р. Фишера, оказавшие огромное влияние па развитие генетики, у нас не были достаточно ассимилированы (во всяком случае, в исследованиях психологических признаков). Но вместе с тем разработанный в том же институте М.В. Игнатьевым (с учетом работ Р. Фишера) статистический аппарат для оценки доли наследственности и двух типов средовых воздействий используется в почти неизменном виде и по сей день. В частности, он предложил различать «сводящую» и «разводящую» среду вместо терминологически неудачных
43
и понимание ограничений этого метода (и способов обработки полу­чаемых результатов), преодолеть которые можно привлечением дру­гих категорий родственников, каких-либо групп населения, живущих в одних и тех же условиях, и т.д. Эти суммировавшие и обозначавшие перспективу работы С.Г. Левита существенно отличны от всего пре­дыдущего. Думается, не будет преувеличением сказать, что именно они, вместе с экспериментальными исследованиями этого институ­та, положили начало науки психогенетики в России.
Обратимся к экспериментальным исследованиям. Наиболее систе­матических и психологически содержательных исследований было два: одно — начатое по инициативе А.Р. Лурия (о чем писал С.Г. Левит) и представленное в то время четырьмя публикациями — А.Н. Миреновой; ее и В.Н. Колбановского [116], А.Р. Лурия и А.Н. Миреновой [100, 101], а также примыкавшей к ним по общей исследовательской идеологии работой А.Н. Миреновой [115], и еще одной поздней публикацией А.Р. Лурия [99]; второе — работой М.С. Лебединского [91], тоже вы­полненной в кабинете психологии Медико-биологического института.
Целью первой группы работ было выяснение тренируемости ком­бинаторных функций ребенка, влияние их тренировки на другие пси­хические процессы, устойчивость полученных эффектов.
В экспериментах участвовали 5 пар МЗ близнецов 5-5,5 лет. Использо­вался метод контрольного близнеца, при котором близнецы одной пары ре­шали одну и ту же задачу в несколько разных условиях. Конкретно детям предлагалось воспроизвести постройку из кубиков, сделанную эксперимен­татором, но одному из них эта постройка предъявлялась, оклеенная бумагой. В результате один близнец видел все кубики, из которых состоит образец, и мог просто копировать его (элементный метод), второй же должен был сам понять, из каких частей состоит заданная постройка, и методом проб и оши­бок воспроизвести ее (метод моделей).
Каждому ребенку давалось 12 заданий возрастающей сложности, трени­ровка длилась 2 месяца. Затем экспериментаторы проверяли, насколько и как меняются и сама конструктивная (точнее, «конструкторская») деятель­ность ребенка, и стоящие за ней перцептивные и мыслительные (сейчас мы бы сказали — регуляторные) функции, и, кроме того, насколько стабильны полученные изменения. Повторная диагностика производилась дважды — через 3 месяца после конца обучения и через 1,5 года (в этом контроле участвовали только три пары).
К сожалению, здесь нет возможности детально пересказывать со­держание этих работ, хотя они заслуживают большого внимания имен-
«внутрисемейных» и «межсемейных» факторов среды [64]. Однако в литературе, в том числе психогенетической, надолго укоренилась именно вторая пара понятий, психологически бессодержательная. И только в последние годы появились терми­ны «общая» и «индивидуальная» среда, «разделенная» и «неразделенная» и т.д., по смыслу идентичные предложенным М.В. Игнатьевым. К сожалению, все это происходит фактически без упоминания его имени.
44
но потому, что они очень психологичны: речь в них идет не просто о констатации генетических и средовых влияний в отдельном признаке (не это было основной задачей), а обо всей психологической структу­ре некоторой деятельности и даже о поведении ребенка [напр., 115]. Общие же результаты суммированы в последнем сообщении [101] и сводятся к следующему:
— тренировка методом поэлементного копирования не давала за­метного развития конструктивной деятельности ребенка и мало пере­страивала его перцептивные процессы;
— противоположный метод, метод моделей, наоборот, существен­но менял и конструктивные операции, и воспринимающую деятель­ность. При этом шла перестройка не только тех перцептивных дей­ствий, которые были включены в тренируемую деятельность, но и тех, которым дети непосредственно не обучались;
— изменилось даже понимание «речевых и логических отноше­ний».
Иначе говоря, «в результате обучения у детей был вызван не толь­ко навык к конструктивной деятельности, но и глубокая перестройка лежащих за этим навыком психологических функций» [101; с. 488].
Контроль, проводившийся через 1,5 года, дал особенно интерес­ные результаты.
Сами по себе конструктивные навыки обнаружили тенденцию к угасанию, различие же в «скрытых за этим навыком психологических операциях обнаруживает значительно большую устойчивость» [с. 504]*. Отсюда следовал практический вывод о необходимости изменения существовавших в детских садах того времени конструктивных игр.
Дополнительно к этому в работе А.Н. Миреновой [115] было пока­зано, что элементарные двигательные действия и более сложные, име­ющие дело со сложными координациями, протекающими либо в на­глядном поле, либо по внутренней схеме, имеют и разную степень гено- и паратипической обусловленности, и разную податливость тре­нировке**.
Последняя работа (хронологически одна из первых, 1932), на ко­торой необходимо остановиться, — работа М.С. Лебединского [91], сопровожденная комментарием редакции журнала о том, что ряд его положений и выводов она считает спорными. По существу же это, по-видимому, первая отечественная работа с определенным психологи­ческим контекстом, содержащая анализ и общей методологии, и конк-
* Интересно, что одна пара, которая квалифицировалась как особо одарен­ная и для которой все обучение было слишком легким, не дала заметных разли­чий нигде.
** В этой работе использован обычный вариант близнецового метода — срав­нение внутрипарного сходства ОБ (4 пары) и ДБ (6 пар) 4-4,5 лет.
    продолжение
--PAGE_BREAK--45
ретных методов психологического исследования. Только в ней мы нахо­дим и обзор проведенных к тому времени близнецовых исследований.
Эта работа имеет вполне очевидную направленность, ибо в ней продемонстрированы все ограничения близнецового метода вообще и применительно к психологическим признакам в частности. Автор дей­ствительно подметил многие существенные моменты, обсуждаемые и сейчас.
В первом же параграфе статьи «Наследственность в психологии» автор пишет, что это — один из наиболее серьезных вопросов науч­ной психологии и, не имея четкого ответа на него, «нельзя всерьез решать многих других вопросов теоретической или прикладной пси­хологии»; что «редко можно встретить работу, более или менее широ­ко ставящую проблемы идеологии, где мельком, походя, не встреча­лась бы и попытка ответа на вопрос, которому посвящена настоя­щая… статья» [91; с. 163].
Его собственное исследование охватывает довольно большую вы­борку — 52 пары ОБ и 38 пар ДБ; возрастной диапазон, по-видимо­му, — от 6 до 47 лет*. Диагностировался очень широкий спектр психо­логических признаков — интеллектуальных, характерологических, дви­гательных, непосредственных и опосредованных. Среди методик есть и стандартизованные тесты, и клиническое наблюдение. Не все 90 пар изучались с помощью всех методик — в каждой возрастной подгруппе использовались диагностические приемы, адекватные возрасту,
Общие выводы делятся на две части; одна — о разрешающей спо­собности близнецового метода, другая — о гено- и паратипической обусловленности психологических признаков. Коротко эти выводы таковы:
□ при использовании близнецового метода надо иметь в виду, что внутриутробное развитие может создать различия у ОБ**. Впро­чем, то же справедливо и для ДЗ близнецов;
□ обстоятельства внутриутробной жизни отражаются и на после­дующем развитии, что осложняет использование метода;
□ для членов одной пары, особенно ДБ, средовые влияния не настолько одинаковы, как постулируется методом, что осложняет его применение еще больше;
□ однако все это не означает, что для психологии исследования близнецов нецелесообразны; возникают новые задачи: задача иссле-
* Автор не сообщает формальные характеристики выборки; возрастной диа­пазон «вычисляется» по описанным случаям и субгруппам.
* * М.С. Лебединский противопоставляет это обычным утверждениям об иден­тичности ОБ, что неправильно, так как в последнем случае речь идет о генетичес­кой идентичности, которую внутриутробная (и любая другая обычная) среда не изменяет. Неравные условия эмбрионального развития могут создавать у МЗ близ­нецов физиологическое, но не генетическое несходство.
46
дования гено- и паратипических влияний остается, только в несколь­ко иной постановке. Эта постановка заключается в переходе к вопросу «о роли биологического (в более широком смысле слова) вообще в развитии психики и его взаимоотношениях с социальным» [91; с. 202]. Изучение наследственных влияний возможно «при правильном пони­мании генотипа» [там же]. В некоторых случаях полезно объединение с другими методами, прежде всего — с семейным;
□ для генетического исследования целесообразно брать наиболее четко очерченные индивидуальные черты, в частности специальную одаренность;
□ вместе с тем исследование близнецов дает исключительно бла­гоприятную возможность для изучения других важных психологичес­ких проблем.
Относительно же гено- и паратипических влияний на признаки, исследованных в данной работе, выводы, как пишет автор, лишь «скромные и предварительные»:
□ в целом сходство ОБ выше, чем ДБ, но не настолько, как во многих других исследованиях;
□ близнецы (и ОБ, и ДБ) вообще внутрипарно очень похожи, что говорит в основном о решающей роли социальной среды в фор­мировании психики;
□ исследование, не охватывающее широкий спектр психических функций, в частности тех, которые возникают лишь в процессе раз­вития, «не обнаруживает и вовсе» большего сходства ОБ*, что в свою очередь «показывает, как вооружает социальная среда психику чело­века» [91; с. 204];
□ с возрастом по одним функциям близнецы сближаются, по другим их различие увеличивается. Более благоприятные условия спо­собствуют повышению сходства близнецов, особенно по интеллекту, по которому меняется и сравнительное сходство ОБ и РБ: у малень­ких (особенно трехлетних) различия между ними выражены сильнее;
□ по соотношению гено- и паратипических влияний характер и историка не отличаются от интеллекта. Двигательный тренаж под­твердил эффективность даже кратковременного педагогического вме­шательства.
И, наконец, общий вывод о том, что все сказанное «полезно для научной критики тех заблуждений и извращений», которые есть в научной литературе.
Вероятно, правильно будет сказать, что эта работа М.С. Лебединс­кого вместе с другими, упоминавшимися нами ранее исследованиями Медико-генетического института были очень хорошим началом со­держательных психогенетических исследований в России. Трагические
* Вывод сформулирован нечетко и в принципе даже противоречит подходу автора.
47
30-е годы оборвали их на много лет, и второе дыхание генетика поведе­ния получила в нашей стране только в конце 60-х — начале 70-х годов,
Однако нельзя не обратить внимание и на своеобразные ограни­ченности научного мировоззрения исследователей того времени. В этом смысле бросаются в глаза две особенности: во-первых, не рефлекси-ровалось различие двух проблем — причин межиндивидуальной вари­ативности и формирования функции как таковой, и, во-вторых, им­плицитно предполагалось, что изменяемость функции (особенно в результате целенаправленных педагогических воздействий) свидетель­ствует в пользу ее средового происхождения. С этим связано и убежде­ние в том, что функции более высокого (по психологической струк­туре) порядка, появляющиеся в онтогенезе относительно поздно, должны сильнее зависеть от средовых влияний, т.е. опять-таки лучше поддаваться тренировке, изменению, чем более «простые» функции.
Очень четко это обнаруживается, например, даже в позиции Л.С. Выготского, который в 1931 г. писал: «Самые высокие моторные функции наиболее воспитуемые, потому что (курсив наш. — И. Р.-Щ.) они не являются филогенетическими, а приобретаются в онтогенезе» [31. Т. V; с. 133], «… функции «А» (высшие психические функции)… мало зависят от наследственности, а, следовательно, зависят от опре­деленных условий воспитания, от социальной среды». Они же оказы­ваются и «более воспитуемыми» по сравнению с функциями «В», т.е. элементарными, которые «наследственно более обусловлены» [там же]. Или: «… чем элементарнее и, следовательно, биологически более не­посредственно обусловлена данная функция, тем больше она усколь­зает от направляющего воздействия воспитания» [там же; с. 291].
Однако у Л.С. Выготского мы находим и мысли, весьма созвучные современным, относящимся, в частности, к проблеме темперамента и характера [там же; с. 137-150] и, главное, к индивидуальному раз­витию. «Развитие — не простая функция, полностью определяемая икс-единицами наследственности плюс игрек-единицами среды. Это исторический комплекс, отображающий на каждой данной ступени заключенное в нем прошлое. Другими словами, искусственный дуа­лизм среды и наследственности уводит нас на ложный путь, он засло­няет от нас тот факт, что развитие есть непрерывный самообусловли­вающий процесс, а не марионетка, управляемая дерганием двух ни­ток» [там же; с. 308]. При этом он подчеркивал, что генотипические факторы должны исследоваться в единстве со средовыми, но после­дние «не могут быть просто свалены в кучу путем беспорядочного перечисления, исследователь должен представить их как структурное целое, сконструированное с точки зрения развития ребенка» [там же; с. 307-308].
Трагические события 30-х годов — ликвидация педологии, прида­вавшей наследственности немалое значение, разгром генетики — пре­рвали в нашей стране так интересно начинавшиеся психогенетичес-
    продолжение
--PAGE_BREAK--48
кие исследования. Сама постановка вопроса о генетическом контроле высших психических функций стала считаться не только неверной, но и «реакционной». На несколько десятилетий отечественная психо­генетика практически перестала существовать [125; 170; 280]. Правда, появлялись отдельные работы, посвященные либо соматическим и физиологическим признакам, либо патологии, либо самим близне­цам. Среди них выделяется серия работ И.И. Канаева по генетике выс­шей нервной деятельности, завершившаяся книгой «Близнецы» [69], которая, как пишет в предисловии сам автор, явилась первой попыт­кой «составить на русском языке краткий обзор огромного материала по изучению близнецов»; книга А.Р. Лурия и Ф.Я. Юдович «Речь и развитие психических процессов у ребенка» [102]. В 1962 г. в журнале «Вопросы психологии» была опубликована статья А.Р. Лурия «Об из­менчивости психических функций в процессе развития ребенка», на­писанная по материалам, полученным им еще в 30-х годах в Медико-генетическом институте. Опираясь на концепцию Л.С. Выготского, он формулировал эвристичную гипотезу о том, что по мере развития психические функции меняют механизмы своей реализации и тем самым — свою связь с генотипом.
Этим почти исчерпывается перечень работ, посвященных генети­ке индивидуально-психологических особенностей человека и опубли­кованных у нас с конца 30-х до начала 70-х годов. Восстановление систематических исследований по психогенетике можно датировать концом 1972 г. Тогда в Институте общей и педагогической психоло­гии Академии педагогических наук СССР на базе лаборатории диф­ференциальной психофизиологии, которой многие годы руководил выдающийся отечественный ученый Б.М. Теплов, а после его смер­ти — его талантливый ученик В.Д. Небылицын, была создана первая лаборатория, специальной задачей которой стало изучение наслед­ственных основ индивидуально-психологических и психофизиологи­ческих различий (до 1993 г. ею заведовала И.В. Равич-Щербо)*. В пер­вые годы в центре внимания лаборатории находилась проблема этио­логии свойств нервной системы [97], в дальнейшем основными объектами исследования стали психофизиологические признаки (ЭЭГ, ВП разных модальностей) и психогенетика индивидуального разви­тия. Этим коллективом была издана, впервые на русском языке, дос­таточно полная сводка современных работ по психогенетике [132], опубликовано много статей в ведущих научных журналах, издан но­вый сборник экспериментальных работ под названием «Генетика по­ведения: количественный анализ психологических и психофизиоло­гических признаков в онтогенезе» (ред. С.Б. Малых, 1995), вышла книга
* Название лаборатории, как и название института, менялось. Сейчас это лаборатория возрастной психогенетики Психологического института Российской Академии Образования.
4-1432
49
М.С. Егоровой «Генетика поведения: психологический аспект» [57], в которой, тоже впервые на русском языке, дан анализ современных подходов к исследованию среды; недавно вышел труд С.Б. Малыха, М.С. Егоровой, Т.А. Мешковой «Основы психогенетики» [106).
Ассимилируя содержательные подходы, которые, как уже отме­чалось, сложились в отечественной науке в 30-х годах, эта группа исследователей старается не просто регистрировать те или иные ста­тичные феномены и затем выяснять причины их вариативности, а пытается вскрыть те общие закономерности, которым подчиняется динамика генотип-средовых соотношений. Выясняется это и в лабо­раторном эксперименте (регистрируются, главным образом, психо­физиологические характеристики), и в лонгитюдном исследовании когнитивных и динамических характеристик. Оказалось, что межин­дивидуальная вариативность фенотипически одного и того же при­знака (например, одного и того же движения) может, как и предпо­лагал А.Р. Лурия, иметь разные детерминанты при разных психологи­ческих механизмах реализации признака. Очевидно, этот феномен проявляется даже в признаках, принадлежащих к так называемому биологическому уровню в структуре индивидуальности, который ап­риорно полагается весьма ригидным, генетически заданным: гено-тип-средовые соотношения в изменчивости зрительных ВП существен­но меняются в зависимости от семантической структуры стимулов (при равенстве физических характеристик!). Вероятно, смена механиз­мов реализации «одноименных» функций, происходящая в онтогене­зе, ответственна и за возрастную динамику генотип-средовых соотно­шений (речь об этом пойдет далее).
Все это ставит очень существенный для психогенетики вопрос: что же представляет собой психологический «признак» как объект генетического изучения? Очевидно, психолог не может ограничиться регистрацией только его фенотипического значения (например, ско­рости реакции), но должен включить в это понятие и те механизмы, при помощи которых данный «признак» реализуется. Иными слова­ми, психологический признак — это «событие, а не структура», «опе­рация, а не свойство». Понимание данной стороны дела необходимо прежде всего в исследованиях по возрастной психогенетике, посколь­ку именно с возрастом связано естественное изменение психологи­ческих механизмов фенотипически неизменной функции. И, кроме того, может быть, связанные с этим трудности являются причиной многих расхождений в результатах психогенетических работ?
Вероятно, многое помогли бы понять психогенетические иссле­дования, выполненные в русле определенной психологической кон­цепции, которая позволяет содержательно интерпретировать изучае­мый признак. Одна из очень немногих работ такого рода принадлежит Н.Ф. Талызиной с сотрудниками [144]. Объектом их исследования стал внутренний план мыслительной деятельности по П.Я. Гальперину.
50
Наиболее отчетливо генетические детерминанты выявились в нагляд­но-действенном плане, преобладание средовых факторов — в словес­но-логическом. Хотя из-за малого количества близнецовых пар эти результаты могут приниматься только как «разведка», она, по-види­мому, показала перспективность такого пути, поскольку опирается на определенное понимание содержания признака, его возрастных качественных преобразований и т.д.
В эти же годы с близнецами начал работать еще один коллектив, руководимый докторами медицинских наук Т.К. Ушаковым и Д.Н. Кры­ловым (Институт гигиены детей и подростков Министерства здраво­охранения СССР). Главное направление его работ — скорее медико-биологическое, связанное с проблемами многоплодия, физического и психологического развития близнецов, их нейрофизиологических особенностей, — в сравнении их развития с развитием одиночнорож-денных детей [154]. По характеристикам биоэлектрической мозговой активности, кожно-гальванической реакции у близнецов констатиру­ется некоторая задержка функционального созревания, которая, прав­да, с возрастом сглаживается (по разным показателям в разном возра­сте). Это — важные результаты, так как для того, чтобы переносить данные, полученные при исследовании близнецов, на популяцию оди-ночнорожденных, необходима проверка принадлежности этих двух групп к одной генеральной совокупности, т.е. доказательство того, что близнецы репрезентативны всей популяции своих сверстников.
Единственные в отечественной психогенетике популяционные исследования (на изолятах Дагестана и в аулах Туркмении) проведе­ны под руководством академика Н.П. Дубинина. К.Б. Булаева [24, 51] исследовала широкий спектр признаков (соматических, психофизио­логических и т.д.) в девяти селениях Дагестана, принадлежащих к пяти этническим группам с разной степенью изолированности, раз­ной этнокультурной и эколого-географической средой. Наиболее су­щественны, очевидно, два полученных ею факта: а) повышение и фенотипической, и генетической изменчивости в наиболее изолиро­ванных и аутбредных* популяциях и снижение того и другого в уме­ренно изолированных; б) в общей дисперсии всех исследованных признаков доля внутрипопуляционной изменчивости существенно выше, чем межпопуляционной.
Популяционный метод был использован и А.П. Анохиным для исследования электроэнцефалограммы (подробнее об этом — в гл. XIII).
В необычайно интересных работах Ю.Г. Рычкова [135, 136] показа­но, как в генофонде популяции отражается ее история, т.е. фактичес­ки сформулирована оригинальная генетико-историческая концепция
* Аутбредными называют популяции, в которых отсутствуют браки между родственниками.
4* 51
формирования генетического полиморфизма населения. Единство био­логического и социального реализуется в этом подходе на уровне по­пуляций, а не индивидуумов. «В интердисциплинарной проблеме че­ловека, — резюмировал автор, — обозначился таким образом новый, до сего времени скрытый аспект генетических последствий для чело­века общественно-исторического процесса» [136; с. 170].
Перечень психогенетических работ последних 10-15 лет можно продолжить; среди них есть и экспериментальные, и генетико-мате-матические, в некоторых рассматриваются и важные методологичес­кие проблемы [50; 161; 12].
Совсем недавно (1995), к сожалению, уже после смерти автора, вышла книга В.П. Эфроимсона «Генетика этики и эстетики», напи­санная в конце 70-х годов и явившаяся своеобразным продолжением его статьи «Родословная альтруизма», которая была опубликована в «Новом мире» еще в 1971 г. (№ 2) и вызвала тогда бурный интерес. Он был оправдан, поскольку автор доказывал, что в генофонде челове­чества кодируются не только «биологические», но и такие «соци­альные» признаки, как доброта, альтруизм, нравственное чувство, В том же номере журнала позицию В.П. Эфроимсона поддержал один из ведущих отечественных биологов Б.Л. Астауров, а ее критический разбор, «размышления по поводу», дан в статье другого яркого био­лога А.А. Любищева «Генетика и этика», включенной в упомянутую книгу В.П. Эфроимсона.
Этот беглый обзор психогенетического поля, конечно, говорит о возрождении и строгих исследований, и живой мысли, и полемики вокруг одной из вечных проблем человечества — соотношения на­следственности и среды.
52
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ
    продолжение
--PAGE_BREAK--Глава I
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Нет на свете двух одинаковых людей. Это разнооб­разие описывается понятиями «вариативность», «дис­персия», «индивидуальные различия» и др.; в генетике принято, в частности, понятие изменчивость, которое говорит о свойстве живых организмов существовать в раз­личных формах (вариантах). Изменчивость обусловлена как средовыми, так и наследственными механизмами.
Изучение наследования различных признаков и свойств человека весьма затруднительно. Во-первых, на людях не­возможно проводить прямые генетические и психогенети­ческие эксперименты; во-вторых, люди относятся к числу мед­ленно размножающихся организмов, среди которых много­плодие встречается относительно редко. Однако, несмотря на эти непреодолимые ограничения, науке известно уже очень многое о наследственности человека, а наиболее существенно то, что все общие закономерности наследования, подробно изученные на животных, растениях и других организмах, от­носятся и к человеку — они справедливы для всего живого. В главах II-IVсодержится краткое изложение этих общих за­кономерностей наследования.
Наследованием называется передача генетической информации от одного поколения организмов к друго­му. На основе этой информации происходит развитие признаков организма, поэтому говорят и о наследова­нии признаков, хотя наследуются, строго говоря, не признаки, а гены. В основе наследования лежат процес­сы удвоения, объединения и распределения генетичес­кого материала.
53
Обычно наследование подразделяют на аутосомное (наследуемые гены располагаются на аутосомных хромосомах*) и сцепленное с полом (наследуемые гены располагаются на половых хромосомах). Кроме того, различают доминантное (полное и промежуточное) и рецессивное наследование; наследование, зависимое от пола, и наследование, контролируемое (ограниченное) полом; наследование моногенное (наблюдаемые различия между особями обусловлены аллелями одно­го гена) и наследование полигенное (наблюдаемые различия между особями обусловлены аллелями нескольких генов).
Общие закономерности наследования систематизированы в рам­ках так называемой хромосомной теории наследственности — учении о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Главным положением этой теории является утверждение о том, что преемствен­ность свойств организмов в ряду поколений определяется преемствен­ностью их хромосом. Центральными являются понятия «генотип», «хро­мосома», «ген» и «аллель». Коротко рассмотрим их.
1. ГЕНОТИП И ФЕНОТИП
Понятия «генотип» и «фенотип» интимным образом связаны с понятиями «наследственность» и «среда», но не идентичны им. Эти понятия ввел В. Иоганнсен в 1909 г. Понятием «генотип» обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или орга­низма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеино-вой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). Понятием «фенотип» обозначаются любые проявления живущего организма — его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фе­нотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они — про­дукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.
Важно отметить, что существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков — полидактилия (наличие добавочного пальца) или группа крови человека. Однако подобных признаков со­всем немного, и за очень редким исключением фенотип признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в которой этот генотип существует.
Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить себя «максимально»; среду, одинаково благоприят-
* Хромосомы (греч. chroma— цвет и soma— тело) — линейные структуры, и которые организованы гены в ядре клетки; хромосомы можно окрашивать, и вслед­ствие этого они становятся видимыми под микроскопом.
54
ную для всех генотипов, найти нельзя. Дело не в обогащенности сред, а в их качественном разнообразии. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность найти «свою» среду и реализо­ваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, бу­дет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех ге­нотипов.
2. ГЕНОТИП, ГЕН, АЛЛЕЛЬ
До сих пор мы использовали широкое определение генотипа, а теперь обратимся к его узкому определению. В узком смысле генотип есть совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.
Ген (греч. genos— род, происхождение) представляет собой еди­ницу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых заключается в кодировании первичной структуры полипептида (белка) (гл. IV).
В основе формирования молекулы любого белка лежат всего четы­ре химических вещества, а именно четыре азотистых основания (аде-нин — А, гуанин — G, тимин — Т и цитозин — С). В организме эти азотистые основания — нуклеотиды — образуют дезоксирибонуклеи-новую кислоту (ДНК), а гены представляют собой участки ДНК, раз­личающиеся порядком расположения этих оснований.
У всех живых организмов сходные системы осуществляют сначала транскрипцию (переписывание), а затем трансляцию (перевод) гене­тической информации, хранящейся в генах. Результатом этих двух процессов является производство белков, состоящих из разных ком­бинаций 20 главных аминокислот. Изменение структуры даже одного-единственного гена (мутация) может привести к синтезу видоизме­ненного белка, который во многих случаях утрачивает или меняет свою биологическую функцию. Последствия подобных явлений обна­руживаются как определенный фенотип. Кроме того, часто бывает так, что изменение одного белка вызывает цепную реакцию в орга­низме, приводя к изменению множества фенотипических признаков (так называемый феномен плейотропии).
Мутации (лат. mutatio— изменение) — это внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организ­ма. Основы учения о мутациях были заложены голландским ботаником Де Фризом в 1901-1903 гг. Согласно его мутационной теории, мутация возника­ет внезапно, без всяких переходов; мутантные формы представляют собой вполне устойчивые качественные изменения; они действуют в разных на­правлениях и могут быть полезными или вредными; одни и те же мутации могут возникать повторно. Мутации присущи всем живым организмам. Мо­лекулярные механизмы мутаций (гл. IV) стали выясняться с развитием моле­кулярной биологии с середины XXв.
55
Мутации называются прямыми, если их проявление приводит к отклоне­нию признаков от дикого типа (см. далее), и обратными (реверсивными), если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа.
Существует несколько классификаций мутаций. Нередко мутации разде­ляют на генные (гл. IVи V), хромосомные (гл. Iи III) и геномные (гл. Ill) в соответствии с уровнями носителей генетической информации. К генным относятся все мутации, происходящие на уровне нуклеотидов ДНК (или РНК). В такие мутации обычно вовлечен один ген. К хромосомным мутациям отно­сятся хромосомные перестройки, вовлекающие участки хромосом (т.е. не­сколько генов). Наконец, к геномным мутациям относят изменение числа хро­мосом. В зависимости от природы мутаций, их разделяют на спонтанные и индуцированные (гл. III). Кроме того, мутации подразделяют на морфологи­ческие, биохимические, летальные и т.п. (в зависимости от фенотипического проявления мутаций); на доминантные и рецессивные (в зависимости от типа наследования мутантных признаков); на гаметные (генеративные, т.е. проис­ходящие в половых клетках), соматические (происходящие в соматических, т.е. любых неполовых, клетках), ядерные (затрагивающие хромосомы ядра) и цитоплазматические (затрагивающие генетический материал митохондрий, пластид и других цито плазматических органоидов клетки).
Ген может существовать в нескольких структурных состояниях (ал­лелях).
Аллели (греч. allenon— различные формы) — это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за счет таких генных процессов, как мутация и рекомбинация (гл. IV, V). Аллели, обусловливающие развитие признаков, типичных для вида, называют аллелями дикого типа, а происходящие от них аллели — мутантными. Качественное отличие аллелей друг от друга проявляет­ся, в частности, на биохимическом уровне. Иными словами, если провести сравнительный биохимический анализ белков, формируе­мых разными аллелями одного гена, то они будут отличаться друг от друга по каким-нибудь признакам, например по составу нуклеотидов (гл. IV). Несколько неточной, но тем не менее иллюстративной анало­гией соотношения понятий «ген» и «аллель» может служить аналогия из ботаники: понятие «ген» в этой аналогии соответствует понятию «семейство», а понятие «аллель» — понятию «конкретное растение, относящееся к этому семейству». Иначе говоря, ген — понятие соби­рательное, «родовое», а его конкретным воплощением является ал­лель, т.е. реально гены существуют только в форме аллелей.
В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена — по одному аллелю на каждой из хромосом. Но в популяциях (гл. V) каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уро­вень генетического полиморфизма (например, три аллеля обусловливают существование четырех групп крови у человека) и комбинативной из­менчивости (закон независимого наследования признаков; см.: гл. II).
56
Даже из одной пары аллелей (А, а) можно составить несколько комбинаций (АА, аа, Аа). Когда организм является носителем двух аллелей дикого типа АА или двух мутантных аллелей аа, то говорят, что этот организм гомозиготен* по аллелю А или по аллелю а. Если же организм содержит один аллель А и один аллель а, то его называют гетерозиготным *.
Существует несколько типов взаимодействия аллелей, ведущими среди которых являются доминантность и рецессивность.
Доминантностью называют участие только одного аллеля в опре­делении фенотипического признака у гетерозиготной особи. Этот тип взаимодействия аллелей был открыт еще Г. Менделем в его первых классических опытах (гл. II). Доминантные аллели обозначаются заг­лавными буквами А, В и т.д. При отсутствии доминирования в строгом смысле этого слова (т.е. когда признак, исследуемый у гибрида, не повторяет признак, имеющийся у родителей, при любом сочетании аллелей) обычно различают проявление следующих вариантов фено­типа: неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминант-ность. Типы доминантности отличаются друг от друга по степени вы­раженности фенотипов гомозигот и гетерозигот. При доминантности фенотип гетерозиготы (Аа) повторяет фенотип гомозиготы по доми­нантному аллелю (АА); при неполном доминировании фенотип гете­розиготы Аа по своей выраженности занимает промежуточное поло­жение между фенотипами АА и Аа; при сверхдоминировании наибо­лее сильно фенотипический признак выражается у Аа (сильнее, чем у любой из гомозигот АА и аа); наконец, при кодоминантности в детер­минации признака у гетерозиготы Аа участвуют оба аллеля.
Рецессивностью называют отсутствие фенотипического проявле­ния одного аллеля у гетерозиготной особи, Рецессивные аллели обо­значаются малыми буквами а, в и т.д.
Человек является носителем пары аллелей каждого гена, а по на­следству своим потомкам он передает только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка или спермий) содержат по одной хромо­соме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное переком­бинирование аллелей в каждом последующем поколении, в результа­те чего ни один потомок не воспроизводит полностью генетическую индивидуальность своего родителя. Таким образом, разные аллели со­четаются у конкретного человека только на исторически короткий временной промежуток — на период существования этого человека как организма.
Для нормального развития и функционирования человеческого организма необходима координация усилий, по крайней мере, 100 000 генов. Упрощая ситуацию, представим, что каждый из этих генов имеет, по крайней мере, один вариант, встречающийся только у
* От греческих слов, обозначающих соответственно «подобный» и «непохожий».
57
одного человека из тысячи (т.е. каждый ген имеет два аллеля, один из которых встречается часто, а другой редко). Вероятность того, что у случайно взятого человека не будет найдено редких вариантов ни од­ного из генов, составит (1 — 0,001)100000= 3,54е-44, т.е. бесконечно малую величину. Отсюда можно с определенной уверенностью ска­зать, что каждый из нас наверняка отличается от всех своих нерод­ственников по крайней мере одним геном. Обратите внимание на то, что данные расчеты были проделаны при весьма консервативном пред­положении о том, что все гены представлены только двумя альтерна­тивными формами (т.е. каждый ген имеет лишь два аллеля). Однако существует множество генов, для которых сегодня известно множе­ство (иногда до 40) аллелей; большинство из 100 000 генов, необхо­димых для развития человеческого организма, отличаются удивитель­ным богатством альтернативных форм. Если же мы проведем расчеты, подобные проведенным выше, для генов с большим количеством алле­лей, то станет понятно, что вероятность появления двух генетически одинаковых людей, даже родственников, практически нулевая. Можно смело утверждать, что за исключением однояйцевых близнецов, разви­вающихся из одной оплодотворенной яйцеклетки и потому являющих­ся генетически идентичными индивидуумами, мы генетически непов­торимы; генетическая индивидуальность каждого из нас уникальна.
3. ХРОМОСОМЫ
Каким же образом осуществляются хранение и передача по на­следству такого невероятно большого количества генов, вовлеченных в развитие и формирование человеческого организма? В ядре клетки
гены не «свалены в кучу», а организованы в линейные структуры — хромосомы, UIIу ut/uи*/ у* у у XXкоторые представляют со-    продолжение
--PAGE_BREAK--ЙЦ о й OftfljlПОб0Йпродолговатые вытяну-
тые тельца (рис. 1.1). По сво-
МАЛ AAltVXJtJfXеиструктуревсехромосомы
||И 1111 OftПО Л А человека трехчленны, т.е.
ХМ VVхм MAHJLсодержаткороткое плечо,
" длинное плечо и центроме-ХУ ру (рис. 1.2). Гены человека
Рис. 1.1. Хромосомы человека. 22 пары ауто- распределены в строго уни-сом, одинаковых у обоих полов, и по одной паре версальном порядке по половых хромосом: XX— у женщин, XY— у 23 парам хромосом; хромо-мужчин (фотография сделана при увеличении сомы, составляющие пару, примерно в 2000 раз). называются гомологичными
хромосомами. Каждая хромо­сома из пары получена от
58
X!!! И П Ш U П П
/>
Рис. 1.2. 23 пары хромосом человека.
Короткое плечо (вверх от центромеры) — плечо р, длинное плечо (вниз от центроме­ры) — плечо q. Окрашенные с помощью специальных химических веществ диски на хромосомах используются для опознания хромосом и описания хромосомных коорди­нат генов. Хромосомные координаты задаются посредством упоминания номера хро­мосомы, ее плеча и номера диска. Например, символ 6р25 означает: диск 5 на локусе 2 короткого плеча хромосомы 6. XY— половые хромосомы
59
одного из родителей, т.е. одна хромосома в организм человека прихо­дит от отца, вторая — от матери. Двадцать две пары хромосом называ­ются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женско­го полов. Двадцать третья пара — это пара, которая определяет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины — од­ной Х- и одной Y-хромосомы (рис, 1.2).
Число хромосом в клетках тела человека в два раза больше, чем в его половых клетках — гаметах. Следовательно, в гамете каждый ген представлен только одной копией; иначе говоря, каждая гамета со­держит лишь один аллель данного гена. В процессе формирования га­мет хромосомный набор делится случайным образом надвое, хромо­сомы каждой пары расходятся по разным половым клеткам, и каждая гамета получает, таким образом, случайный набор хромосом, а сле­довательно, случайный набор генов.
При слиянии гамет образуется зигота — оплодотворенная яйце­клетка, в которой оказывается по две хромосомы каждого типа, обра­зующие пары гомологичных хромосом — по одной от мужской и жен­ской гаметы. Оплодотворенное яйцо диплоидно, как и подавляющее большинство клеток организма, которому (путем клеточного деле­ния, или митоза) оно дает начало; диплоидны, в частности, и те клетки, из которых затем образуются гаметы. Каждая из таких гамето-образующих клеток претерпевает особое деление — мейоз. В процессе мейоза гомологичные хромосомы обмениваются участками (кроссин-говер), так что четыре гаметы, происходящие от клетки-прародите­ля, могут содержать разные комбинации генов. Этот обмен — одна из многих «лотерей» наследственности, разыгрываемых природой (под­робнее об этом — в гл. IV). Еще одна «лотерея» разыгрывается, напри­мер, в момент встречи мужской и женской клеток. Если не принимать в расчет кроссинговер, то теоретически может возникнуть 223, т.е. при­мерно 8 миллионов, различных равновероятных комбинаций хромо­сом. Следовательно, при оплодотворении число равновероятных ком­бинаций может достигать 8-10х 8-10= 64' 1012 (64 триллиона комби­наций). Кто из нас может представить себе такое число? Таков еще один «прием» природы, обеспечивающий нашу неповторимость: каж­дый из нас, как и наши родители, дедушки, бабушки и их предки, является продуктом уникальной генетической комбинации.
Митоз (греч. mitos— нить) происходит следующим образом: в процессе деления клетки делятся на две «дочерние клетки», каждая из которых, в свою очередь, еще раз делится на две клетки, и т.д. Биологическое значение мито­за состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных (точно скопированных) хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает об­разование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.
Большинство клеток нашего организма проходят типичный клеточный цикл, длящийся в среднем примерно 24 часа (примерно 8 часов занимает стадия
60
начального роста клетки; примерно 6 часов — репликация хромосом, во вре­мя которой активно синтезируется ДНК; примерно 5 часов — вторичный рост клетки, и, наконец, непосредственный процесс образования двух дочерних клеток занимает примерно час). Другие клетки делятся только в ограничен­ный период времени (например, нейробласты, предшественники нервных кле­ток) или только вследствие повреждения (например, клетки печени).
Мейоз (греч. meiosis— уменьшение) представляет собой особый способ деления клеток, приводящий к редукции числа хромосом и к переходу клетки из диплоидного состояния в гаплоидное. В результате мейоза формируются половые клетки — гаметы. Как и в митозе, этот процесс начинается с удво­ения количества хромосом, но каждая клетка при мейозе делится дважды, поэтому исходная диплоидная (т.е. создающая парные хромосомы) клетка производит 4 гаметы, каждая из которых содержит гаплоидное число хромо­сом (по одной хромосоме из каждой пары). Один из членов каждой гомологи­ческой хромосомной пары попадает в одну из производимых гаметных клеток.
Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) человека называется его кариотипом. Обычно описание хромосомного набора проводится на определенных стадиях митоза. В это время их фиксиру­ют, окрашивают, и тогда каждая хромосома становится отчетливо видимой. На рис. 1.3 изображена микрофотография хромосом челове­ка (мужчины): их 46, или 23 пары, включая одну пару половых хромо­сом (Х- и Y-хромосомы).
Несмотря на то что мейоз и митоз — процессы чрезвычайно точ­ные, в ходе деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестрой­ками), они ведут к искажению нормального кариотипа человека. По­добные ошибки возникают спонтанно, но чаще под влиянием опре-
деленных средовых факторов (так называемых мутагенов). Различают два вида хромосом­ных перестроек: а) перестрой­ки, затрагивающие одну хро­мосому, это — делеции, дефи-шенсы (концевые нехватки хромосом), дупликации, ин­версии, и б) перестройки, зат­рагивающие две хромосомы — транслокации, в основе кото­рых лежит обмен участками между негомологичными хро­мосомами.
В некоторых случаях в ходе мейоза хромосомы не расхо­дятся, и одна из гамет полу­чает две копии одной хромосомы, а другая — ни одной.
    продолжение
--PAGE_BREAK--6
/>
/>
При слиянии гаметы, содержа­щей «лишнюю» хромосому, с нормальной гаметой развивает­ся организм, содержащий три копии одной хромосомы. Этот феномен известен под названи­ем трисомия (подробнее о нем см. гл. II, IV). Рис. 1.4 воспроиз­водит микрофотографию кари­отипа человека с трисомией хромосомы 15. При слиянии же нормальной гаметы с гаметой, потерявшей в мейозе одну из хромосом, развивается орга­низм, содержащий только одну копию данной хромосомы. Это явление называется моносомией.
Хромосомы имеют очень сложное строение, но уже в
1924 г., не зная об этих сложностях, биолог Р. Фёльген показал, что в них содержится ДНК. Однако ученым понадобилось еще несколько десятилетий, чтобы соотнести ДНК с так называемыми «единицами наследственности» и прийти к выводу, что ДНК организована и гены (о структуре ДНК — в гл. IV), которые, в свою очередь, располагают­ся в линейном порядке на хромосомах. Распределение генов по хро­мосомам неравномерно: на некоторых хромосомных участках концен­трация генов высока, на других — относительно низка.
Каждый ген имеет свои хромосомные координаты. Для удобства обозначения этих координат хромосомы поделены на специальные единицы, называемые локусами. Локусы неодинаковы по своей дли­не, но, тем не менее, они используются как специальные «дорожные столбы», обозначающие дистанции, пройденные по хромосоме. Если принять длину всех хромосом генома человека за 100%, то гены, кон­тролирующие синтез белков (так называемые структурные гены), со­ставят примерно 5% всего хромосомного материала. Среди остальных 95% относительно небольшая часть его организована в гены-регуля­торы, т.е. гены, управляющие активностью других генов. Насколько сегодня известно, большая часть хромосом состоит из последователь­ностей нуклеотидов, вообще ничего не кодирующих.
4. НОРМА РЕАКЦИИ И ДИАПАЗОН РЕАКЦИИ
Еще два понятия, овладение которыми чрезвычайно важно для правильного понимания отношений между генотипом и фенотипом, — это «норма реакции» и «диапазон реакции». Семантические поля этих
62
двух понятий близки, однако между ними существуют весьма значи­мые различия. Описывая далее взаимоотношения между этими поня­тиями, мы сначала остановимся на том, что является для них общим, а затем — на их отличительных признаках.
Общее в понятиях нормы и диапазона реакции заключается в сле­дующем. Нормой (диапазоном) реакции данного генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование кото­рых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ас­социируется с определенным, характерным для него, рядом феноти­пов, формирующихся в разных средах. Упрощенно понятие нормы (диапазона) реакции можно представить следующим образом:
Различия в понятиях нормы и диапазона реакции состоят в следу­ющем. Рассмотрим гипотетический пример, касающийся фенотипи-ческого признака, который отражает какие-то специфические спо­собности. Предположим, существует 4 генотипа (1, 2, 3, 4), и все эти генотипы могут быть одновременно помещены в разные типы сред, отличающиеся друг от друга по уровню разнообразия и обогащеннос-ти. Схематически эта ситуация отражена на рис. \.5а. По оси абсцисс отложены «уровни» среды, а по оси ординат — условные фенотипи-ческие значения. Согласно рисунку, в обедненной среде разброс фе-нотипических значений относительно мал, и четыре генотипа прояв-
63
/>
/>
Рис. 1.5. Схематическое изображение зависимости фенотипических зна­чений от типов генотипа и среды, в которой данный генотип развивается.
а— Схематическая иллюстрация понятия «диапазон реакции» (ДР). Диапазон реакции обозначает разницу между фенотипическими значениями определенного генотипа в разных типах сред [по: Gottesman, 1963]. б — Схематическая иллюстрация понятия «норма реакции». Один и тот же генотип (Генотип5и Генотип6) в разной среде дает разные фенотипы.
ляются в фенотипах, мало отличающихся друг от друга. Разброс фе­нотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница между значения­ми данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.
Обратите внимание: понятие диапазона реакции подразумевает сохранение рангов фенотипических значений генотипов в разных сре-довых условиях. Например, Генотип1 ассоциируется с низкими фено­типическими значениями и в обедненной, и в обогащенной средах, в то время как Генотип4 является наиболее «процветающим» в любой среде. Соответственно, диапазон реакции Генотипа1 — наименьший,
64
а диапазон реакции Генотипа4 — наибольший. Иными словами, ос­новным допущением при интерпретации понятия «диапазон реакции» служит следующее предположение: существующие генотипы отлича­ются друг от друга таким образом, что фенотипические преимуще­ства каждого из этих генотипов постоянны, а фенотипические разли­чия, ассоциируемые с каждым из генотипов, становятся все более заметны по мере того, как среда становится все более благоприятной для развития данного фенотипического признака. Если взять в каче­стве примера математические способности, то носители Генотипа4 будут демонстрировать наивысшие значения как в обедненной, так и в обогащенной среде, причем чем благоприятнее среда, тем выше уровень математических достижений. Напротив, носители Генотипа1 будут иметь наименьшие фенотипические значения в любой среде, а фенотипические изменения, характеризующие этот фенотип при пе­реходе из одних средовых условий в другие, будут незначительны.
Добавим к изучаемым нами генотипам два новых — Генотип5 и Генотип6 (рис. 1.5б). Оказывается, что поведение этих двух генотипов в разных средах не соответствует ожиданиям о сохранении ранговых мест фенотипических выражений разных генотипов в варьирующих средовых условиях. Как показано на рис. 1.5б, максимальное феноти-пическое значение Генотипа5 наблюдается в типичной среде, в то время как обогащенная среда не является благоприятной для этого геноти­па — его фенотипическое значение уменьшается. В качестве возмож­ной иллюстрации данного феномена может быть использован хорошо известный из психологии развития факт: излишняя когнитивная сти­муляция многих (но не всех) младенцев часто приводит не к оптими­зации, а к расстройству их познавательной деятельности.
Генотип6, напротив, на переход от обедненной к типичной среде никак не реагирует, его фенотипическое значение остается неизмен­ным. Однако ситуация существенно меняется при изменении средо­вых условий на обогащенные: фенотипическое значение Генотипа6 резко и линейно возрастает. Примером подобной ситуации может слу­жить развитие музыкальных способностей, поскольку ребенок, осно­вываясь на своих природных задатках, должен овладеть мастерством, для обучения которому ему необходимо находиться в обогащенной среде, в то время как и обедненная, и типичная среды таких условий не дают.
Таким образом, несколько упрощая ситуацию, можно сказать, что понятие нормы реакции — более общее понятие, поскольку, ис­пользуя его, исследователь не должен делать никаких предположений о сохранении рангов фенотипов в разных средах. Для понятия же ди­апазона реакции допущение об определенном ранговом порядке фе­нотипов (и, соответственно, генотипов) в контексте разных средовых условий является критическим. В силу большей широты понятия нормы реакции далее в учебнике будет использоваться именно это понятие.
5-1432 65
Сегодня мы не располагаем аналитическими средствами, которые позволили бы нам предположить, что произойдет с индивидуумом, являющимся носителем определенного генотипа, если он будет по­мещен в среду, отличающуюся от любой предыдущей; поэтому опре­деление нормы реакции — задача экспериментальная. Каким образом норма реакции генотипа определяется в эксперименте? С этой целью генетически одинаковые организмы помещаются в разные среды, а фенотипы, развивающиеся в результате взаимодействия генотипа и различных сред, тщательно измеряются и описываются. В процессе генетического экспериментирования исследователь старается выделить для анализа ограниченное количество генов, детерминирующих оп­ределенные признаки. Исследователь также старается застраховаться от случайных влияний среды, работая в максимально контролируе­мых условиях. Понятно, что этот тип эксперимента возможен только с растениями или животными.
Задача определения набора сред, приводящих к проявлению од­ного и того же генотипа в разных фенотипах у человека (или опреде­ление нормы реакции данного генотипа), чрезвычайно сложна. Для изучения нормы реакции необходимо некоторое количество генети­чески идентичных особей, т.е. необходимы группы идентичных близ­нецов (пятерняшек, шестерняшек или, того лучше, двадцатерняшек), родители которых согласились бы разлучить детей при рождении и растить их в разных средовых условиях. Биологически задача создания генетически идентичных человеческих организмов очень трудна, но осуществима; с точки же зрения этики такой эксперимент в цивили­зованном обществе принципиально невозможен.
Не менее сложна задача определения параметров среды, существен­ных для развития изучаемого признака человека. Например, что являет­ся оптимальной средой для формирования интеллектуальной активнос­ти ребенка? Или уже: что в семейной среде стимулирует интеллектуаль­ную активность ребенка — количество книг, наличие компьютера или чтение сказок перед сном? Решая данные задачи, психогенетика нахо­дится в прямом и непосредственном контакте с психологией и, более того, зависит от нее, поскольку именно из психологии психогенетика должна получать сведения о том, какие конкретные средовые условия существенны для развития того или иного психологического признака.
«Норма реакции» является понятием по своей природе интерак-ционистским, т.е. подчеркивающим идею взаимодействия вовлечен­ных в развитие факторов генотипа и среды. Конкретный фенотип пред­ставляет собой реализацию конкретного генотипа в конкретных сре­довых условиях в соответствии с его нормой реакции, и процесс этого взаимодействия чрезвычайно сложен. Любое искусственное расчлене­ние и квалификация генотипических и средовых влияний на форми­рующийся организм является его упрощением, и это необходимо по­мнить при интерпретации психогенетических данных.
66
5. ДВА ПОДХОДА К АНАЛИЗУ СВЯЗЕЙ МЕЖДУ ГЕНОТИПОМ И ФЕНОТИПОМ
Между генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимо­сти. Между геном и первичным биохимическим проявлением его дей­ствия (например, синтезом какого-либо белка), с одной стороны, и влиянием этого гена на поведение — с другой, прямого соответствия не существует. Влияние генов на поведение имеет опосредованный характер. В той мере, в какой индивидуальные различия в психике и поведении передаются по наследству, они представляют собой ре­зультат сложнейших биохимических процессов. Непосредственное био­химическое проявление гена и его влияние на психологические осо­бенности разделены «горным хребтом» промежуточных биомолеку­лярных событий.
Для изучения зависимости между геном (или генотипом) и поведе­нием (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами. Разница этих подходов определяется начальной точкой движения: пер­вый подход предполагает движение от фенотипа к генотипу, второй — от генотипа к фенотипу. Отправляясь от наблюдаемого (от фенотипа), исследователь должен прежде всего удостовериться в том, что анали­зируемый признак действительно подвержен влиянию со стороны дан­ного гена, и только затем переходить к изучению последнего. В рамках этого подхода сначала изучаются законы передачи анализируемого признака по наследству, затем картируют* ген, детерминирующий развитие этого признака, а потом изучают генный продукт (белок).
Второй подход предполагает противоположное направление дви­жения — от гена (генов) к фенотипу. Данная аналитическая стратегия заключается в локализации изучаемого гена, определении его струк­туры и описании его нуклеотидов. Знание последовательности нукле-отидов на участке ДНК, функция которого неизвестна, позволяет сделать вывод о последовательности аминокислот в белке, за синтез которого этот участок отвечает. Зная такую последовательность, мож­но синтезировать искомый белок, а затем ввести его животному с целью изучения его функций. Инъекция «чужого» белка вызывает об­разование у животного специфических антител, которые дают воз­можность выяснить, в клетках какого типа производится изучаемый белок и какова его функция. Более того, зная нуклеотидную структуру гена, ответственного за производство изучаемого белка, исследова­тель может вызвать искусственные мутации гена. Изменив структуру данного белка, можно изучать изменения в фенотипе, вызываемые такими мутациями.
Психогенетика как наука, развивающаяся на стыке генетики и психологии, характеризуется двойственностью своих исследовательс-
* Картирование — составление генетических карт хромосом.
5* 67
ких задач: они пересекаются с задачами собственно генетическими и собственно психологическими. Конечной целью генетического иссле­дования человеческого организма, общей с целями генетических ис­следований других живых организмов, является идентификация гена (генов), ответственного за формирование тех или иных поведенчес­ких признаков, его положения на хромосомной карте и описание гена и его продуктов. Отсутствие продуктов этого гена — носителя опреде­ленного поведенческого признака — в организме человека или обна­ружение корреляции между мутацией гена и анализируемым призна­ком служат свидетельством того, что найденный ген вовлечен в фор­мирование и(или) проявление анализируемого признака.
После того как ген картирован и его продукт описан, изучение белка, синтез которого контролируется исследуемым геном, может привести к пониманию физиологического механизма изучаемого при­знака. Исследование физиологического механизма признака, в свою очередь, может помочь разработке профилактических программ (как биологических, так и небиологических), целью которых является уменьшение или полная остановка неблагоприятного влияния бел­ков, синтезируемых в результате вредоносных мутаций исследуемого гена. В конце концов, поняв систему, в которую вовлечен изучаемый ген, исследователи, возможно, смогут разработать программы, по­зволяющие заменять вредоносные аллели-мутанты новыми, «здоро­выми» вариантами гена.
Конечной целью психологического исследования является понима­ние этиологии и структуры анализируемого признака, обнаружение факторов, влияющих на его индивидуальное развитие, и тех характе­ристик среды (культурной, социальной, групповой, семейной или индивидуальной), которые позволяют влиять на развитие, а также макро- и микрофункционирование данного признака.
Психогенетические исследования подчиняются обеим целям, изу­чая генотип и среду в их непрерывном взаимодействии, объединяя в себе методологию и инструментарий обеих наук.
    продолжение
--PAGE_BREAK--* * *
Изменчивость, межиндивидуальная вариативность — неизбежная форма существования живых организмов. Она формируется в резуль­тате взаимодействия наследственных и средовых факторов, комбина­ция которых уникальна для каждого живого организма.
Общие закономерности наследования признаков систематизиро­ваны в рамках хромосомной теории наследственности, центральные понятия которой — «хромосома», «генотип», «ген» и «аллель».
Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является фенотип — наблюдаемые морфологические, физиологические, пси-
68
хологические характеристики организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в результате взаимодействия геноти­па и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаи­модействия служит понятие «норма (диапазон) реакции».
Глава II
КЛАССИЧЕСКИЕ ЗАКОНЫ Г.МЕНДЕЛЯ
1. ГЕНИАЛЬНОЕ ПРЕДВИДЕНИЕ ИЛИ ТВОРЧЕСКАЯ УДАЧА?
Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно). Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости*: закона единообразия гибридов пер­вого поколения, закона расщепления и закона независимого комби­нирования.
Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещива­ния растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разни­цей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещи­вания (поколение F1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспе­риментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой осо­бенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, ис­следуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения.
Гениальность (или удача?) Менделя заключалась в том, что в своих экс­периментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английс­кая исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью за­давать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы» [9]. Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мен-
* Надо сказать, что некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве «Генетика человека» Ф. Фогеля и А. Мотульс-ки (рус. изд. — 1989 г.) излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса «Генетика поведения и эволюция» (рус. изд. — 1984 г.) — два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы.
69
хологические характеристики организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в результате взаимодействия геноти­па и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаи­модействия служит понятие «норма (диапазон) реакции».
Глава II
КЛАССИЧЕСКИЕ ЗАКОНЫ Г.МЕНДЕЛЯ
1. ГЕНИАЛЬНОЕ ПРЕДВИДЕНИЕ ИЛИ ТВОРЧЕСКАЯ УДАЧА?
Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно). Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости*: закона единообразия гибридов пер­вого поколения, закона расщепления и закона независимого комби­нирования.
Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещива­ния растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разни­цей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещи­вания (поколение F1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспе­риментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой осо­бенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, ис­следуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения.
Гениальность (или удача?) Менделя заключалась в том, что в своих экс­периментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английс­кая исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью за­давать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы» [9]. Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мен-
* Надо сказать, что некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве «Генетика человека» Ф. Фогеля и А. Мотульс-ки (рус. изд. — 1989 г.) излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса «Генетика поведения и эволюция» (рус. изд. — 1984 г.) — два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы.
69
дель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во-вторых, в качестве эксперименталь­ных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или/ или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщен­ной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение?) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими ис­тинно доминантные аллели, И наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до пос­ледней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких-то семян больше, чем таких-то).
Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавши­мися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мен­дель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, кото­рые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скре­щивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе — строгость проведения экспериментов, четкость изложения резуль­татов, совершенное знание экспериментального материала или знание ра­бот его предшественников.
Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделан­ных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича [34], до конца XIXв, ее цитировали всего пять раз, и только один ученый — русский ботаник И.О. Шмальгаузен — оценил всю важность этой работы. Однако в начале XXстолетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновре­менно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком и К. де Фризом. Значимость этих открытий сразу стала очевидна научному со­обществу начала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности*.
2. ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ
ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ (ПЕРВЫЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)
Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различаю­щихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F1), все особи кото­рого гетерозиготны. Все гибриды F1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менде­ля, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F1, могут проявить признаки обоих родителей (кодо-минирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки оди­наковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.
* Интересующимся историей генетики можно посоветовать прекрасное изло­жение ее в книге А.Е. Гайсиновича «Зарождение и развитие генетики» (М., 1988).
    продолжение
--PAGE_BREAK--70
3. ЗАКОН РАСЩЕПЛЕНИЯ (ВТОРОЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)
Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по ис­следуемому признаку, формируются половые клетки — гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая — другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 между собой среди гиб­ридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляют­ся особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F1
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомо­логичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образо­вание у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибри­дов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм — двух гомо­зигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фе­нотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодомини-ровании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гиб­ридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родитель­ских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1.
Приведем некоторые примеры этих типов наследования.
ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА (ХОРЕЯ ГЕНТННГТОНА)
Хорея Гентингтона (ХГ) — дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с из­менений личности больного и сопровождается прогрессирующей за­бывчивостью, слабоумием и появлением непроизвольных движений. Обычно заболевание диагностируется в зрелом возрасте (45-60 лет), и в течение последующих 15-20 лет пациент полностью теряет конт­роль над моторикой и когнитивной сферой. Способ лечения этого за­болевания пока неизвестен. Частота встречаемости ХГ составляет при­мерно 1 на 20 000 человек, т.е. примерно четверть миллиона человек на земном шаре сегодня больны или в скором времени заболеют ХГ.
При изучении родственников больных ХГ выяснилось, что это заболевание может быть прослежено в семьях пациентов на много поколений назад и что ХГ наследуется согласно определенному меха­низму: по крайней мере один из родителей каждого пациента страдал этим заболеванием и примерно половина детей этих больных также страдают им. Рис. 2.1 представляет собой иллюстрацию родословной семьи пробанда — носителя заболевания, страдающего ХГ.
71
/>
ХГ передается по наследству как доминантный признак. Инди­видуум, страдающий ХГ, являет­ся носителем одного доминантно­го аллеля (X), вызывающего раз­витие заболевания, и одного нормального (рецессивного) ал­леля (х). Крайне редки случаи,
Рис, 2.1, Пример родословной ее- когда пациент имеет два доминан-мьи, в которой хорея Гентингтона тныхаллеля_ эта ситуация пред-передается по наследству (один из полагает, что оба родителя тако-родитеяей пробанда также страдает гопациентастрадаютХГ. Люди, этим заболеванием). н£страдающиехгобладают дву-
D-мужчина; о -Женщина; П-О- мя рецессивными аллелями (хх). супружеская пара; l-g3— супружеская Родитель, страдающий ХГ, чаще пара и их ребенок; ♦ или ■-носитель всег0является носителем геноти-заболсвания; ^Л или ^М — пробонд — Па Хх и в момент скрещивания носитель заболевания, через которого порождает гамету (яйцо или спер-были собраны сведения о родословной. мий\ либосх, либо с х аллелем. (Подробнее о правилах составления гс- г
Фактических Древ см. гл. VII.) Гаметынормального родителя
всегда содержат рецессивные ал­лели х. Четыре возможных комби­нации этих аллелей показаны на рис. 2.2. Дети таких родителей всегда наследуют один здоровый аллель, передаваемый по наследству нор­мальным родителем. Однако, поскольку при зачатии аллели родите­лей комбинируются по случайному закону, для каждого из потомков вероятность наследования аллеля Xот родителя, страдающего ХГ,
    продолжение
--PAGE_BREAK--Рис. 2.2. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования хореи Гентингтона (пример доминантного наследования).
[Х] — доминантный аллель, вызывающий развитие ХГ; [х] — рецессивный аллель (здоровый).
72
/>
составляет 50%. Этим и объясняется тот факт, что у родителей, пора­женных ХГ, только 50% детей страдают тем же заболеванием.
Для ХГ характерна одна особенность: первые симптомы этого за­болевания проявляются лишь в зрелом возрасте, т.е. тогда, когда боль­шинство людей уже создали семью и обзавелись детьми. В ином случае пациенты, страдающие ХГ, вообще не могли бы иметь потомков, так как умирали бы до наступления половой зрелости. Передача по на­следству доминантного аллеля Xвозможна именно потому, что его летальный эффект не проявляется до начала репродуктивного периода.
Эта особенность развития ХГ создает чрезвычайно щепетильную психо­логическую ситуацию. В 1993 г. ученые открыли ген на хромосоме 4, вызы­вающий ХГ, и разработали молекулярно-генетический метод, позволяющий тестировать каждого человека с тем, чтобы определить, является ли данный индивидуум носителем патологического аллеля-мутанта (аллеля X).
Представьте себе следующую ситуацию. Ваши бабушка и дедушка по материнской линии умерли достаточно рано, и в семье не сохранилось ника­ких свидетельств того, что один из них, возможно, был носителем гена ХГ. Вашей матери 53, она больна ХГ. Вам 30, и у Вас есть возможность обратить­ся в лабораторию клинической генетики с тем, чтобы Вам сказали, являетесь Вы носителем гена Xили нет. Вероятность того, что Вы — носитель этого гена, достаточно велика и составляет приблизительно 50%. Захотите ли Вы пройти подобный тест?
Исследования показывают, что большинство взрослых людей, для кото­рых риск развития ХГ высок (поскольку один из родителей болен), предпочи­тают подобный тест не проходить. Этот тест, однако, имеет принципиально другое значение в пренатальной диагностике, когда заранее можно опреде­лить, является ли развивающийся организм носителем аллеля X. Ранняя пре-натальная диагностика позволяет родителям сделать осмысленный выбор относительно жизни их будущего ребенка, а также создает возможность ран­него пренатального клинического вмешательства.
РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ: ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Закон расщепления объясняет и наследование фенилкетонурии (ФКУ) — заболевания, развивающегося в результате избытка важной аминокислоты — фенилаланина (Phe) в организме человека. Избыток фенилаланина приводит к развитию умственной отсталости. Частота встречаемости ФКУ относительно низка (примерно 1 на 10 000 ново­рожденных), тем не менее около 1% умственно отсталых индивидуу­мов страдают ФКУ, составляя, таким образом, сравнительно боль­шую группу пациентов, умственная отсталость которых объясняется однородным генетическим механизмом.
Как и в случае ХГ, исследователи изучали частоту встречаемости ФКУ в семьях пробандов. Оказалось, что пациенты, страдающие ФКУ, обычно имеют здоровых родителей. Кроме того, было замечено, что ФКУ чаще встречается в семьях, в которых родители являются кров­ными родственниками. Пример семьи пробанда, страдающего ФКУ,
73
оказан на рис. 2.3: больной ребенок родился у фенотипи­чески здоровых родителей-кровных родственников (дво­юродных брата и сестры), но сестра отца ребенка страдает ФКУ.
ФКУ передается по рецес­сивному типунаследования, т.е. генотип больного содержит два аллеля ФКУ, полученные от обоих родителей. Потомки,
Рис. 2.3. Пример родословной семьи, в которой ФКУ передается по наследству (тетя пробанда страдает этим заболеванием).
Двойная линия между супругами обозначает кровнородственный брак. Остальные
обозначения те же, что и на рис. 2. 1
которые имеют только один такой аллель, не страдают за­болеванием, но являются но­сителями аллеля ФКУ и могут передать его своим детям. На рис. 2.4 показаны пути насле­дования аллелей ФКУ от двух фенотипически нормальных
родителей. Каждый     продолжение
--PAGE_BREAK--из родите­лей имеет один аллель ФКУ и один нормальный аллель. Вероятность того, что каждый ребенок может унаследовать аллель ФКУ от каждо­го из родителей, составляет 50%. Вероятность того, что ребенок унас­ледует аллели ФКУ от обоих родителей одновременно, составляет 25% (0,5 х 0,5 = 0,25; вероятности умножаются, поскольку события насле­дования аллелей от каждого из родителей независимы друг от друга). Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных популяциях, хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоря-
/>
Родители
Гаметы
Потомки
Рис. 2.4. Схема скрещивания: аллельный механизм наследования ФКУ.
Ф — доминантный аллель («здоровый»); [ф]—рецессивный аллель, вызывающий развитие заболевания. ФФ, Фф — фенотипически нормальные дети (их 75%); толь­ко 25% имеют нормальный генотип (ФФ); еще 50% фенотипически здоровы, но являются носителями аллеля ФКУ (Фф). Оставшиеся 25% потомков — больны (1Ф11Ф1)-
74
/>
жении, позволяют проводить своевременную пренатальную диагнос­тику с тем, чтобы определить, унаследовал ли развивающийся заро­дыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого наследо­вания резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах, например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно вы­сока, такая диагностика проводится в обязательном порядке для каж­дой беременной женщины.
Как уже отмечалось, ФКУ чаще встречается среди тех, кто всту­пает в брак с кровными родственниками. Несмотря на то что встреча­емость ФКУ сравнительно низка, примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля, составляет примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными род­ственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся носителями аллеля ФКУ и одновременно пере­дадут два аллеля будущему ребенку, станет значительно выше 2%.
4. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ (НАСЛЕДОВАНИЯ) ПРИЗНАКОВ (ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ)
Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных при­знаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в ре­зультате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по срав­нению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в слу­чае полного доминирования при скрещивании исходных форм, раз­личающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выяв­ляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Данный закон основан на независимом по­ведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибри­дов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот — к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уде­ляется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контроли­рующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по сосед­ству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элемен­ты. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки дол-
75
жны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, — он выб­рал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.
С чем же связана важность исключений из закона Менделя о неза­висимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называе­мый локус*).
В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчи­няется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследу­ются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосред­ственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов назы­вается сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при оп­ределенных условиях закономерности наследования сцепленных ге­нов нарушаются. Основная причина этих нарушений — явление крос-синговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Био­логическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъеди­ниться, обмениваются своими участками (подробнее о рекомбина­ции — в гл. Iи IV).
Кроссинговер — процесс вероятностный, а вероятность того, про­изойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим рас­стоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссин­говер может произойти и между соседними локусами, однако его веро­ятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к об­мену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.
Данная закономерность используется при составлении генетичес­ких карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называ­ется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы — любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном рас­стоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.
Используя закономерности реорганизации генетического матери-
* Напомним, что локусом (лат. locus— место) называется местоположение определенного гена или маркёра (полиморфного участка ДНК) на генетической карте хромосомы. Иногда термин «локус» неоправданно используют как синоним понятия «ген». Такое применение его неточно, поскольку речь может идти о поло­жении не только гена, но и маркёра, находящегося в межгенном пространстве.
76
ала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.
    продолжение
--PAGE_BREAK--* * *
Законы Менделя в их классической форме действуют при нали­чии определенных условий. К ним относятся:
1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;
2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одина­ковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);
3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию рас­щепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поко­лении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фено­типов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех дип­лоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носи­телей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоян­ной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности при­знака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипичес-кая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.
Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени рис­ка развития этих заболеваний у родственников больных.
Глава III
НЕМЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА
Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро­гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи­ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи­няются только относительно немногие генетически контролируемые признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими
77
ала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.
* * *
Законы Менделя в их классической форме действуют при нали­чии определенных условий. К ним относятся:
1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;
2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одина­ковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);
3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию рас­щепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поко­лении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фено­типов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех дип­лоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носи­телей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоян­ной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности при­знака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипичес-кая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.
Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени рис­ка развития этих заболеваний у родственников больных.
Глава III
НЕМЕНДЕЛЕВСКАЯ ГЕНЕТИКА
Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Стро­гая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служи­ла генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчи­няются только относительно немногие генетически контролируемые признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими
77
механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствую­щим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (син­дромы Прадера-Вилли, Энгельмана); появление новых мутации (раз­витие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нук-леотидных последовательностей (миотоническая дистрофия Дюшенна); на­следование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).
1. ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ: СИНДРОМ ДАУНА
Синдром Дауна (СД) — одно из весьма ограниченного числа на­следуемых заболеваний, фенотип которого хорошо известен даже не­специалистам. Его «известность» является результатом того, что, во-первых, частота встречаемости СД достаточно высока и, во-вторых, фенотип этого заболевания легко узнаваем: больным СД свойственны характерные внешние черты, выражение лица и умственная отста­лость.
Первые клинические и научные описания СД появились в сере­дине прошлого века, а его точное определение было дано в 1866 г. Дж. Дауном, описавшим несколько таких пациентов. Гипотезы о том, что СД контролируется генетически, были сформулированы в начале XXв. К 30-м годам было высказано предположение, что это заболева­ние развивается в результате аберрации хромосом (структурных от­клонений в хромосомном наборе), причиной которой служит их не­расхождение в процессе мейоза. В 1959 г. было обнаружено, что СД вызывается трисомией хромосомы 21, т.е. наличием в клетках трех, а не двух, как обычно, хромосом. Сегодня известно, что примерно 1 из 600 новорожденных является носителем этой аномалии. Кроме того, по современным оценкам, примерно 1 из 150 оплодотворенных яй­цеклеток человека является носительницей трисомии 21 (большин­ство яйцеклеток с трисомиями гибнет). Пациенты с СД составляют около 25% всех умственно отсталых, формируя самую большую этио­логически однородную группу умственно отсталых.
Генетический механизм СД представляет собой иллюстрацию яв­ления хромосомных аберраций. О них уже шла речь в гл. I. Коротко повторим сказанное там. Во время формирования половых клеток — гамет — все 23 пары хромосом делятся, и каждая гамета становится носителем одной хромосомы из каждой пары. Когда спермий опло­дотворяет яйцеклетку, хромосомные пары восстанавливаются, при­чем в каждой паре одна хромосома приходит от матери, вторая — от отца. Несмотря на отлаженность процесса образования гамет, в нем случаются ошибки, и тогда разделение хромосомных пар нарушает-
    продолжение
--PAGE_BREAK--78
ся — появляется гамета, которая содержит не одну хромосому, а их пару. Это нарушение называется нерасхождением хромосом. Когда та­кая гамета при оплодотворении сливается с нормальной гаметой, об­разуется клетка с тремя одинаковыми хромосомами; подобное явле­ние и называется трисомией (см. рис. 1.7). Нерасхождение хромосом служит главной причиной спонтанных абортов в течение первых не­скольких недель жизни плода. Тем не менее существует некоторая ве­роятность того, что зародыш с аномальным хромосомным набором продолжит развитие.
Точная причина нерасхождения неизвестна. Надежным корреля­том трисомии-21 является возраст матери: согласно исследованиям, у 56% матерей старше 35 лет плоды оказываются носителями трисо­мии-21, и в таких случаях примерно 90% диагностированных женщин предпочитают искусственно прервать беременность. Поскольку СД появляется «заново» в каждом поколении (нерасхождение — единич­ное событие, вероятность появления которого увеличивается с возра­стом матери), постольку СД нельзя рассматривать как заболевание, передающееся по наследству.
2. НАСЛЕДОВАНИЕ,СЦЕПЛЕННОЕС ПОЛОМ
(Х-ХРОМОСОМОЙ): ЦВЕТОВАЯ СЛЕПОТА
Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты — не­различение красного и зеленого цветов (синдром, развивающийся в
результате недостатка соответ-
ствующего цвето-поглощаю-
щего пигмента в сетчатке гла­за). Цветовая слепота встреча­ется чаще у мужчин, чем у женщин. При изучении насле­дования цветовой слепоты были описаны два типа родос­ловных: а) мать страдает цве­товой слепотой, отец — нет, и все их сыновья (но ни одна из дочерей!) также имеют это
заболевание (рис. 3.1а), б) отец страдает цветовой слепотой,
мать и все дети имеют нор­мальное цветовое зрение, но один из внуков также цвето-слепой (рис. 3.16).
Феномен, объясняющий
тип наследования цветовой
слепоты, называется наследо-
79
/>
Рис. 3.1. Родословные пробандов, стра­дающих цветовой слепотой (признак наследуется по поло-сцепленному ме­ханизму).
В случае а основателем родословной, в которой цветовая слепота передается по наследству, является мать;в случае б — отец Обозначения те же, что и на рис. 2. 1
ванием, сцепленным с полом, — гены, ответственные за данную анома­лию, локализованы в половых хромосомах. Поскольку особи разного пола несут разные половые хромосомы (XXу женщин и XYу муж­чин), это приводит к определенным отклонениям от менделевских закономерностей наследования.
Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-хро-мосоме. В результате того, что мужчины получают свою единствен­ную Х-хромосому от матери, даже одного аллеля, вызывающего цве-тослепоту, достаточно, чтобы у мужчины, унаследовавшего аллель с на Х-хромосоме матери, развилось это заболевание. Для женщин же одной копии аллеля с недостаточно, они должны унаследовать две Х-хромосомы, несущие гены цветовой слепоты. Именно этим объяс­няется то, что у мужчин цветовая слепота встречается чаше, чем у женщин.
У человека существует пара хромосом, которая различается у муж­чин и женщин. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины несут одну Х- и одну Y-хромосому. Y-хромосома значительно меньше по размеру, чем любая другая хромосома в геноме человека, и содержит «мужские гены», а также относительно небольшое количество генов, отвечающих за другие признаки. Сын и дочь наследуют одну хромосо­му Xот матери; от отца дочери наследуют вторую Х-хромосому, а сыновья — Y-хромосому. Сыновья не могут унаследовать отцовскую Х-хромосому (если в зародыше сольются две Х-хромосомы — одна от матери, другая от отца, то это слияние и определит пол ребенка, т.е. разовьется женская особь). Дочери наследуют одну Х-хромосому от своих отцов, но для проявления рецессивных признаков они должны получить идентичную копию рецессивного аллеля от своих матерей.
Механизмы наследования цветовой слепоты показаны на рис. 3.2. Если семья состоит из цвето-слепой матери и нормального отца (рис. 3.2а), то это означает, что мать несет два аллеля с (по одному на каждой из Х-хромосом), а на Х-хромосоме отца располагается нор­мальный аллель С. Поэтому каждый из сыновей неизбежно унаследует одну из Х-хромосом матери, несущую с-аллель, и, соответственно, будет страдать цветовой слепотой. Все дочери тоже унаследуют одну из Х-хромосом матери, несущую аллель с, однако в результате того, что они получают Х-хромосому отца с нормальным аллелем С, фено-типически они будут нормальны, но будут носителями рецессивного признака (для обозначения фенотипически нормального носителя патологического аллеля символ этого индивидуума штрихуется напо­ловину). В случае, когда семья состоит из цвето-слепого отца и здоро­вой матери, не являющейся носителем рецессивного аллеля, феноти­пически все дети здоровы (рис. 3.2б, первое поколение), но все доче­ри окажутся носителями аллеля цветовой слепоты, поскольку унаследовали отцовскую Х-хромосому, содержащую аллель с. Если же одна из дочерей образует семью с мужчиной, нормально различаю-
    продолжение
--PAGE_BREAK--80
/>
Рнс. 3.2. Схема скрещивания: механизм наследования цветовой слепоты.
В случае о основателем родословной, в которой цветовая слепота передается по наследству, является мать; в случае 6 — отец.
Обозначения: -» передача по наследству Jf-хромосомы; -■*■ передача по наследству Г-хромосомы; Э фенотипически здоровый носитель аллеля цветовой слепоты; остальные обозначения те же, что К на рис. 3,1.
щим цвета, то половина ее сыновей (но ни одна из дочерей!) будут страдать цветовой слепотой (рис. 3.2б, второе поколение). Половина дочерей такой женщины будет нести аллель с, который может про­явиться в следующем поколении.
З. ИМПРИНТИНГ: И ЭНГЕЛЬМАНА
СИНДРОМЫ
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ
Клиническая картина синдрома Прадера-Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержан­ный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Эн-гельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая по­ходка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления
6-1432
81
или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.
Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из алле­лей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.
4. ПОЯВЛЕНИЕ НОВЫХ МУТАЦИЙ: РАКОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Рак груди представляет собой одно из самых часто встречающихся онкологических заболеваний среди женщин, совокупный риск кото­рого, по современным оценкам, составит к возрасту 85 лет для дево­чек, родившихся в 1990 г., около 12,6% (иначе говоря, заболеть мо­жет 1 из 8 девочек). Предположение о существовании гена (генов), от­ветственного за наследственную предрасположенность к раку груди, впервые было высказано более 100 лет назад. Когда оно было подтверж­дено, то оказалось, что примерно 5-10% всех случаев рака груди конт­ролируются мутациями определенных генов (к настоящему моменту были картированы два таких гена — по одному на хромосомах 17 и 13).
Мутации, т.е. изменения наследственного аппарата клетки, затра­гивающие целые хромосомы или их части, — наиболее часто встреча­ющиеся примеры механизмов неменделевской генетики. Рассмотрим кратко одну из классификаций мутаций, разделяющую два их типа: гаметные (генеративные) и соматические. Первые изменяют гены, находящиеся в половых клетках; вторые — в клетках тела.
Гаметные мутации не влияют на фенотип родителей, поскольку они происходят во время формирования гаметы, т.е. когда фенотип родителя уже сформировался. Но с момента возникновения новой мутации она передается из поколения в поколение по законам Мен­деля. В результате таких мутаций, возникающих в поколении F0 (поко­ление родителей), фенотипически не проявляющих признаков болез­ни, а затем передающихся из поколения F1 в последующие поколения (F2, F3, ...Fn) по законам Менделя, развиваются многие наследствен­ные заболевания. Если мутация не детальна и не ведет к серьезному повреждению репродуктивной способности, процесс передачи мути­ровавшего гена из поколения в поколение приводит к появлению ро­дословных со многими носителями мутации, начавшейся только в одном аллеле (на одной из хромосом представителя поколения F). Так, одна из мутаций гена на хромосоме 17, приводящая к развитию раковых заболеваний, вызывает примерно 57% всех наследуемых слу­чаев рака груди. Механизм возникновения вредоносных мутаций не­известен. Предполагается, что в большинстве случаев это спонтанные мутации. Не установлено также, происходят они в одном аллеле (у од­ного индивидуума) и затем распространяются в популяции или оди­наковые мутации происходят у нескольких индивидуумов.
82
До сих пор мы говорили о гаметных мутациях. Однако примерно 90% случаев заболевания рака груди развивается в результате возник­новения соматических мутаций.
Соматическими мутациями называются мутации в клетках, не связанных с формированием гамет. Они воздействуют только на само­го носителя мутации (определяют его фенотип). Наиболее широко известные соматические мутации связаны с развитием рака. Сомати­ческие мутации приводят к исчезновению исходных аллелей и замене их аллелями-мутантами. Если клетка с таким аллелем-мутантом начи­нает делиться, то во всех ее дочерних клетках появляются аллели-мутанты. Вот почему у индивида-носителя соматических мутаций со­существуют разные клеточные популяции — и та, которая развивает­ся из «нормальных» клеток (неповрежденных влиянием мутагена), и та, которая развивается из клеток, содержащих аллели-мутанты и яв­ляющихся причиной заболевания. Таких индивидов-носителей сме­шанных клеточных популяций называют «мозаиками».
Индуцированные мутации. До сих пор речь шла о спонтанных мута­циях, т.е. происходящих без какой-либо известной причины. Возник­новение мутаций — процесс вероятностный, и, соответственно, су­ществует набор факторов, которые на эти вероятности влияют и из­меняют их. Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами, а процесс изменения вероятностей появления мутации — индуциро­ванном. Мутации, возникающие под влиянием мутагенов, называют индуцированными мутациями.
В современном технологически сложном обществе люди подверга­ются воздействию самых разных мутагенов, поэтому изучение инду­цированных мутаций приобретает все большее значение.
К физическим мутагенам относятся все виды ионизирующих из­лучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры; к хи­мическим — многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры (например, чужеродные ДНК и РНК), алкалоиды и многие другие химические аген­ты. Некоторые мутагены увеличивают частоту мутаций в сотни раз.
К числу наиболее изученных мутагенов относятся радиация высо­ких энергий и некоторые химические вещества. Радиация вызывает такие изменения в геноме человека, как хромосомные аберрации и потерю нуклеотидных оснований (гл. IV). Частота встречаемости мута­ций половых клеток, индуцированных радиацией, зависит от пола и стадии развития половых клеток. Незрелые половые клетки мутируют чаще, чем зрелые; женские половые клетки — реже, чем мужские. Кроме того, частота мутаций, индуцированных радиацией, зависит от условий и дозы облучения.
Соматические мутации, возникающие в результате радиации, пред­ставляют собой основную угрозу населению, поскольку часто появле-
6* 83
ние таких мутаций служит первым шагом на пути образования рако­вых опухолей. Так, одно из наиболее драматических последствий Чер­нобыльской аварии связано с возрастанием частоты встречаемости разных типов онкологических заболеваний. Например, в Гомельской области было обнаружено резкое увеличение числа детей, больных раком щитовидной железы. По некоторым данным, частота этого за­болевания сегодня по сравнению с доаварийной ситуацией увеличи­лась в 20 раз.
    продолжение
--PAGE_BREAK--5. ЭКСПАНСИЯ(ИНСЕРЦИЯ)ПОВТОРЯЮЩИХСЯ
НУКЛЕОТИДНЫХПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ:
МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ (МД)
Встречаемость миотонической дистрофии составляет 1 на 8000. Это заболевание наследуется как аутосомное доминантное заболева­ние и представляет собой наиболее часто встречающуюся форму мы­шечной дистрофии у взрослых. Клинически это заболевание крайне разнообразно; его симптомы включают: миотонию, прогрессирую­щую слабость, атрофию мышц, расстройства сердечно-дыхательной системы, катаракты, раннее облысение, умственную отсталость и ат­рофию половых органов. Обычно первые клинические проявления МД наблюдаются в 30-40 лет, однако в некоторых случаях она раз­вивается с момента рождения, и тогда ее симптоматика намного тя­желее. Врожденная МД отличается высокой смертностью, у выжив­ших же детей классическая симптоматика МД обнаруживается уже к 10-летнему возрасту.
Мутация, вызывающая развитие МД, была выявлена, описана и картирована. Биологический механизм этой мутации связан с неста­бильной природой повторяющейся последовательности азотистых ос­нований (о структуре ДНК — гл. IV) на участке гена, расположенном на длинном плече хромосомы 19 (гл. I). Генетический механизм неста­бильных повторяющихся последовательностей был открыт сравнитель­но недавно. По неизвестной до сих пор причине короткие сегменты ДНК, состоящие из 2, 3 и 4 нуклеотидов (гл. I), выстраивают повто­ряющиеся последовательности, которые включают от двух до несколь­ких сотен таких сегментов, Повторяющуюся последовательность мож­но представить следующим образом:
АСАСТ— сегмент повторяющейся последовательности;
АСАСТ АСАСТ АСАСТ АСАСТ АСАСТ- повторяющаяся последова­тельность из 5 сегментов;
(А) АСАСТ АСАСТ, (а) АСАСТ АСАСТ АСАСТ АСАСТ — 2 разных аллеля (А и а) локуса, содержащего повторяющуюся последовательность. На языке генетики это означает, аллель А содержит 2 повтора (2 сегмента нуклеотидов), а аллель а содержит 4 повтора (4 сегмента нуклеотидов),
84
Сегодня эти повторяющиеся последовательности найдены более чем в 50 000 локусов человеческого генома. Каждый локус содержит несколько (иногда до 20 и более) аллелей, включающих разное коли­чество таких повторяющихся последовательностей. Эти аллели обыч­но наследуются по законам Менделя, однако были обнаружены и отклоняющиеся от них случаи, когда при переходе от одного поколе­ния к другому количество повторяющихся сегментов меняется. Благо­даря этому, а также высокой вариативности аллелей в каждом локу-се, повторяющиеся последовательности привлекают особое внима­ние генетиков, занимающихся картированием и локализацией генов в геноме человека.
Было замечено, что чем больше количество повторяющихся после­довательностей (т.е. чем длиннее вся повторяющаяся последовательность) у больных с МД, тем тяжелее протекает заболевание (табл. 3.1).
Как правило, здоровые люди являются носителями повторяющихся последовательностей длиной в 5—35 сегментов. Аллели больных, страда­ющих легкой формой МД, содержат 50-150 повторов. Аллели больных с классическим МД фенотипом (обычно это больные, у которых кли­нические симптомы появляются в 30-40-летнем возрасте) содержат от 100 до 1000 повторов, а аллели больных МД, симптоматика которых проявляется при рождении, могут содержать более 2000 повторов. В це­лом, чем длиннее повторяющаяся последовательность (чем больше по­второв она содержит), тем раньше обнаруживает себя заболевание и тем тяжелее оно протекает, Это явление известно под названием «гене­тическая антиципация». Генетическая антиципация характерна не толь­ко для МД, но и для ряда других заболеваний (например, хореи Ген-тингтона и синдрома «ломкой» Х-хромосомы — второго, после синдро­ма Дауна, по частоте встречаемости среди умственно отсталых).
Таблица 3.1
Фенотипические проявления МД в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей
Фенотип
Клинические симптомы
Количество повто­ряющихся сегментов
Легкая форма МД
катаракты
50-150
Классическая форма МД
миотония мышечная атрофия преждевременное облысение атрофия половых органов
100-1000
Врожденная МД
гипотония умственная отсталость дисплегия
> 1000
85
6. НАСЛЕДОВАНИЕ СЛОЖНЫХ ПОВЕДЕНЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ
До сих пор мы говорили о наследовании качественных признаков (формы и цвета семян гороха, половых различий, определенных забо­леваний). При классификации этих признаков никаких трудностей не возникает — мы легко различаем гладкие и шероховатые семена ду­шистого горошка, четко разбиваем людей на группы страдающих и не страдающих цветовой слепотой и т.д. Однако существует целый ряд признаков человека, подобная классификация которых или вообще невозможна, или возможна только со специальными оговорками. Та­кие признаки называются количественными (или континуальными) (например, рост, вес, баллы IQи др.). Распределить людей на альтер­нативные группы по таким признакам (высокие и низкие, «умные» и «глупые») можно только условно.
Большинство признаков, изучаемых психогенетикой, характери­зуется тем, что в середине вариационного ряда (ряда значений) тако­го признака располагаются одна или две максимальные частоты, а справа и слева от них располагаются убывающие к концам ряда часто­ты, причем правые и левые частоты, одинаково удаленные от средне­го, примерно равны. Оно относится к классу количественных и имеет нормальное (или приближающееся к нему) распределение. Его свой­ства описаны в любом руководстве по статистике, поэтому излагать их здесь мы не будем. Отметим только, что кривая нормального рас­пределения имеет чрезвычайно важное значение для психологии. Дело в том, что каждый психологический признак в своем развитии зави­сит от очень большого количества факторов (и многих генов, и мно­гих средовых обстоятельств), действующих в благоприятном или не­благоприятном направлении. И именно нормальное распределение от­ражает фенотипическое разнообразие, возникающее в результате воздействия множественных факторов на исследуемый признак.
Предваряя изложение того, что известно о наследовании количе­ственных признаков, приведем более развернутый пример психогене­тических исследований изменчивости сложных фенотипов человека.
Коэффициент интеллекта, а точнее, его оценки (баллы и т.п., полученные в результате выполнения испытуемым набора различных субтестов, а затем усредненные с тем, чтобы получить обобщенную переменную, описывающую познавательные признаки человека), рас­пределен континуально, т.е. является примером количественного при­знака. При исследовании континуальных характеристик невозможно определить количество «больных» и «здоровых», т.е. нельзя приме­нить законы Менделя, описывающие механизмы исследования дис­кретных признаков. Тем не менее многочисленные психогенетичес­кие исследования интеллекта показали, что они передаются по на­следству (гл. IX). Например, родители с высокими показателями по
86
интеллекту обычно имеют детей, чьи интеллектуальные способности выше среднего (об ограничениях, связанных с такой интерпретаци­ей семейных данных, — в гл. VI, VII, VIII). Однако механизм переда­чи по наследству интеллектуальных способностей не соответствует законам Менделя.
С целью описания механизмов передачи по наследству континуальных признаков Ф. Гальтон предложил статистический аппарат, который до сих пор широко используется учеными. Он создал статистику, которую назвал «ко-реляция» (англ. co-relation— со-отношение) и которая затем преврати­лась в известный всем коэффициент корреляции. В статистической литера­туре этот тип корреляции (а всего разных видов корреляции — около дюжи­ны) называется Пирсоновской корреляцией, названной так в честь К. Пирсо­на, одного из учеников Ф. Гальтона, детально разработавшего технику получения корреляции. Корреляция представляет собой индекс сходства, из­меняющийся от нуля (r = 0), который обозначает отсутствие какого-либо сход­ства, до единицы (r = ±1,0), обозначающей абсолютное сходство (или абсо­лютную противоположность, если имеет отрицательный знак).
Корреляции, описывающие сходство родственников по тестам интеллек­та, также зависят от степени их кровного родства. Только супруги, в отличие от других неродственников, коррелируют между собой по интеллекту с коэф­фициентом г = 0,30-0,40. Это — весьма примечательная находка, имеющая особое значение для интерпретации сиблинговых и близнецовых корреля­ций (подробнее — в гл. VII, IX).
Что же известно сегодня о механизмах передачи по наследству сложных поведенческих, т.е. количественных, континуальных, при­знаков? Каковы генетические модели, описывающие механизмы этой передачи?
Для менделирующих признаков и таких состояний, как болезнь Гентингтона и фенилкетонурия, наличие одного гена-мутанта — не­обходимое и достаточное условие формирования соответствующего признака: наличие в генотипе вредоносного аллеля (одной или двух его копий в зависимости от типа наследования) с неизбежностью вызовет у его носителя развитие болезни. При этом другие генотипи-ческие и средовые факторы роли практически не играют. В подобных случаях фенотипические проявления признаков дихотомичны: гено­тип — или носитель вредоносного аллеля, или нет; фенотип — или характеризуется определенным признаком, или нет. Сегодня известно примерно 3000 моногенных (т.е. вызываемых одним геном) заболева­ний, наследуемых по правилу «или—или».
Наследуемость сложных поведенческих признаков обеспечивает­ся, очевидно, многими генами. Такие признаки называются поли­генными.
Когда законы Менделя были переоткрыты в начале XXстолетия, серьез­ные теоретические баталии развернулись между теми, кто считал, что все признаки наследуются согласно закону Менделя (так называемые мендели-
    продолжение
--PAGE_BREAK--87
сты), и теми, кто утверждал, что законы Менделя неверны (так называемые биометристы), поскольку они не могут объяснить передачу по наследству сложных поведенческих признаков.
Как выяснилось, обе стороны были одновременно и правы, и неправы, Менделисты были правы в том, что признаки, контролируемые одним геном, наследуются по законам Менделя. Ошибочность их позиции заключалась в том, что они считали законы Менделя универсальными, применимыми ко всем, в том числе сложным, признакам. Биометристы были правы в том, что многие сложные признаки распределены непрерывно, а не альтернативно, но заблуждались, утверждая, что законы Менделя справедливы только для растений.
Противоречие этих двух позиций разрешилось само собой, когда выясни­лось, что законы Менделя применимы к наследованию полигенных признаков при отдельном рассмотрении каждого из генов, вовлеченных в генетический контроль исследуемого признака.
Кроме того, на функционирование каждого гена оказывают вли­яние характеристики среды. Предположим, что некоторый ген А чув­ствителен к изменению температуры в окружающей его клеточной среде (т.е. экспрессия гена зависит от характеристик окружающей сре­ды). Тогда можно предположить существование следующей причин­ной цепочки: температура клеточной среды повышается (в ответ на какие-то внешние средовые воздействия или на внутреннюю реак­цию организма, например, на инфекцию); в измененных темпера­турных условиях аллель А2производит больше белка (вероятнее все­го, в какой-то своей измененной форме), который оказывает влия­ние на изучаемый нами признак, и признак проявляется сильнее. Рассуждение о подобных цепочках событий привело к возникнове­нию еще одной модели наследования, называемой мультифакторной. Согласно этой модели, формирование признака контролируется слож­ным взаимодействием многих и генных, и средовых факторов.
Итак, в ситуации, когда рассматриваемый признак чувствителен к средовым влияниям, когда аллелей у каждого гена больше двух и когда каждый из этих аллелей может иметь или не иметь отличные по величине вклады в фенотип, все эти факторы приводят к формиро­ванию континуальных (непрерывных) распределений. Поэтому не уди­вительно, что часто в природе наблюдается континуальность, даже в тех случаях, когда сами аллели генов, контролирующих исследуемый признак, наследуются в соответствии с законами Менделя.
Представление о том, что количественные признаки формиру­ются в результате действия множества генов, является краеугольным в разделе генетики, называемом генетикой количественных признаков. Эта область науки была разработана Р. Фишером и С. Райтом. Гене­тика количественных признаков представляет собой основу для об­щей теории происхождения (этиологии) индивидуальных различий, будучи междисциплинарной наукой. Ее междисциплинарность опре­деляется как знаниями, создающими ее основу (общая биология,
генетика, психология и статистика), так и используемыми ею мето­дологическими и концептуальными аппаратами разных наук (гене­тики, психологии, психофизиологии и т.д.). В данном случае имеет место двухстороннее движение, поскольку, обогащаясь от различ­ных наук, генетика количественных признаков сама обогащает эти науки. Центральной догмой генетики количественных признаков является утверждение о том, что внутри популяции существуют кон­тинуально (непрерывно) распределенные количественные оценки ин­дивидуально-психологических особенностей. Генетика количествен­ных признаков систематизирует межиндивидуальные различия и рассматривает их не как «шум в системе» (как это свойственно, например, наукам, внимание которых сосредоточено на межгруппо­вых различиях), а как закономерную изменчивость внутри изучаемой группы. Кроме того, генетика количественных признаков указывает на источники появления изменчивости и определяет вклад каждого из этих источников.
Основные понятия генетики количественных признаков представ­лены в гл. VI, VIII. Не останавливаясь здесь подробно на генных моде­лях, лежащих в основе генетики количественных признаков, укажем только, что полигенная модель, приведенная и обсуждаемая в этих главах, является базой для объяснения сходства родственников раз­ной степени по фенотипическим признакам. Если генетические фак­торы влияют на формирование индивидуальных различий по како­му-то признаку, то степень фенотипического сходства родственни­ков должна изменяться в зависимости от степени их генетического родства (подробнее о разных методах психогенетики — в гл. VII, VIII). Например, родственники первой степени родства (родители — дети и родные сиблинги) в среднем имеют 50% общих генов. Иными сло­вами, ребенок наследует примерно по 50% генов от каждого из роди­телей (но это — средняя величина; в каждом конкретном случае мо­жет быть и больше, и меньше). Если один из сиблингов унаследует какой-то аллель от одного родителя, то вероятность наследования того же аллеля другим сиблингом составит в среднем 50%.
В случае познавательных способностей (и некоторых заболеваний, например, шизофрении) степень фенотипического сходства между родственниками увеличивается по мере увеличения их генетической близости. Например, вероятность того, что отдельно взятый в популя­ции человек заболеет шизофренией, составляет 1%. Если же в семье есть больной, то риск заболевания шизофренией для его родственни­ков второй степени (внуков и племянников) составит примерно 4%. Однако для родственников первой степени родства (родителей, сиб­лингов, детей) этот риск увеличивается до 9%. Наконец, риск разви­тия шизофрении стремительно возрастает до 48% для монозиготных близнецов-шизофреников. Эта цифра намного больше цифры, полу­ченной для дизиготных пар (17%).
89
Но на каком основании мы предполагаем, что шизофрения пред­ставляет собой континуальный признак? Мы привыкли рассуждать о шизофрении в терминах дихотомии (человек или болен, или здоров), а здесь почему-то предполагаем, что это заболевание возникает в ре­зультате действия множества генов в сочетании с неблагоприятной средой. Оказывается, что даже в случае, когда на признак оказывает влияние множество генов, проявляться он может в альтернативной форме (больной — здоровый). Для объяснения данного факта предло­жены понятия «подверженность» («предрасположенность») и «порог». Предрасположенность проявляется в том, что в случае наследствен­ных заболеваний риск заболеть у родственников выше, чем у нерод­ственников, причем сам по себе этот риск представляет континуум возрастающей восприимчивости к заболеванию (чем выше степень родства, тем выше риск). Порог проявляется в том, что на условной шкале подверженности за этим порогом оказываются носители дан­ного признака, т.е. больные.
«Подверженность» («предрасположенность») и «порог» — гипо­тетические понятия. Используя их и основанные на них модели, мож­но, тем не менее, получить много полезной статистической инфор­мации о том, как осуществляется передача того или иного признака по наследству. Например, если корреляция по признаку шизофрении для кровных родственников первой степени родства равняется 0,45, то, основываясь на оценках частоты встречаемости шизофрении в по­пуляции (1%), можно подсчитать, что риск заболевания для таких родственников составляет 9%.
Альтернативная гипотеза наследования сложных поведенческих признаков утверждает, что порогов, разделяющих различные состоя­ния организма (например, состояния «больной» и «здоровый»), не существует. Согласно этой гипотезе, симптоматика заболевания плав­но возрастает, создавая непрерывный континуум между нормальным и патологическим. В последнее время широкую поддержку получает гипотеза о том, что, например, алкоголизм и депрессия являются именно такими признаками без четких границ между нормой и пато­логией.
Когда же речь идет о нормальных психологических признаках (бал­лах IQ, скорости двигательных реакций, особенностях памяти, вни­мания и т.д.), деление на альтернативные группы (например, «быст­рых» и «медленных») возможно лишь условно, в пределах исследо­ванной выборки («медленный» в данной выборке может оказаться «быстрым» в другой). Поэтому для психогенетики модели количествен­ной генетики оказываются наиболее адекватными.
Сходство родственников по анализируемым признакам позволяет утверждать, что генетические факторы влияют на количественные признаки, примером которых может служить как патология (напри­мер, шизофрения), так и норма (например, когнитивные способнос-
90
ти). Однако неоспоримым доказательством генетической этиологии анализируемых признаков сходство родственников считаться не мо­жет. Дело в том, что большинство пар родственников живут под од­ной крышей и проводят вместе много времени. Это сходство семей­ной среды также может играть существенную роль в формировании сходства родственников по фенотипическим признакам. Для того что­бы разделить вклады среды и генов, исследователи применяют специ­альные статистические модели или изучают несколько типов родствен­ников одновременно (см. гл. VI-VIII).
Многие генетически контролируемые заболевания и поведенчес­кие признаки развиваются в результате действия генетических меха­низмов, не подчиняющихся законам Менделя. Среди таких механиз­мов обычно называют хромосомные аберрации, сцепленное с полом наследование, импринтинг, появление новых мутаций, экспансии повторяющихся нуклеотидных последовательностей, наследование сложных континуально распределенных поведенческих признаков. На­копление новой информации, касающейся наследования немен-делирующих признаков, не опровергло законы Менделя. Выяснилось, что противоречия снимаются, когда все наследуемые признаки де­лятся на моногенные, в развитие которых вовлечен только один ген, и полигенные, в развитие которых вовлечено множество генов. Мен-делевские принципы сохраняют свою значимость при наследовании моногенных признаков, а также при наследовании каждого отдельно взятого гена, включенного в полигенную систему.
Наследование континуально распределенных признаков не под­чиняется законам Менделя. Эти признаки, в категорию которых по­падает большинство сложных поведенческих характеристик человека, наследуются согласно мультифакторным моделям — моделям, учиты­вающим совместное влияние многих генов и многих факторов среды; при этом гены и среда взаимодействуют между собой. Одна из таких моделей строится вокруг понятия «подверженность» («предрасполо­женность»). Генетическая предрасположенность — не достаточное ус­ловие для развития признака, однако она определяет вероятность его появления. Это понятие чаще используется в медицинской генетике, но можно полагать, что концепция генетической предрасположенно­сти применима и к нормальным психологическим признакам, по­скольку они также являются признаками мультифакторными; сегод­ня это предположение — только гипотеза.
91
Глава IV
ДНК КАК ОСНОВА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Для психогенетики, главным объектом исследования которой яв­ляется природа индивидуальных различий, ознакомление со структу­рой и механизмами функционирования ДНК важно для понимания того, как гены влияют на человеческое поведение. Гены само поведе­ние не кодируют. Они определяют последовательности аминокислот в белках, которые направляют и создают основу химических процессов клетки. Между геном и поведением лежат многочисленные биохими­ческие события, открытие и понимание которых — интереснейшая задача, решаемая разными науками. Вариативность гена, тот факт, что он существует во множественных формах (аллелях), создает осно­ву для формирования индивидуальных различий — соматических, фи­зиологических, психологических. Именно в этом смысле говорят, что ДНК и есть материальная основа наследственности: вариативность генетическая создает, в контексте средовой вариативности, вариа­тивность фенотипическую.
    продолжение
--PAGE_BREAK--1. НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ
Нуклеиновые кислоты являются непериодическими полимерами. Различают два вида нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). ДНК содержится главным обра­зом в составе хромосом клеточного ядра; РНК находится и в ядре, и в цитоплазме.
ДНК
Во всех живых организмах (за исключением некоторых вирусов) наследственная информация передается из поколения в поколение с помощью молекул ДНК. Каждая клетка организма человека содержит примерно 2 метра ДНК. Обычно ДНК состоит из двух комплементар­ных цепей, формирующих двойную правостороннюю спираль (рис. 4. 1a, б). Напомним, что каждая цепь представляет собой линейный полинуклеотид, состоящий из четырех азотистых оснований: аденина (А), гуанина (G), тимина (Т) и цитозина (С)*. При формировании двойной спирали ДНК А одной цепи всегда спаривается с Т другой, а G— с С. Эти основания называются комплементарными. Принцип селективности этой связи чрезвычайно прост и определяется принци-
* Азотистые основания в соединении с сахаром и фосфатом называются нук-леотидами.
92
а б
Рве. 4.1 a— пространственная модель молекулы ДНК, б — схема строения молекулы ДНК (по 94]
/>
пом наличия свободного пространства. Дело в том, что спиральная лестница ДНК зажата с двух сторон в ограничивающие ее «перила», состоящие из сахара (дезоксирибозы) и фосфатных групп. Пары А-Т и G-С вписываются в «межперильное» пространство безукоризненно, а вот любые другие пары вписаться просто не могут— не помещаются. Так, по своим геометрическим размерам аденин и гуанин (длиной 12 ангстрем* каждый) значительно крупнее тимина и цитозина, длина каждого из которых составляет 8 ангстрем. Расстояние же между «пе­рилами» всюду одинаково и равно 20 ангстремам. Так что пары А-Т и G-С неслучайны: их структура определяется как размером (одно ос­нование должно быть маленьким, а другое — большим), так и хими­ческим строением азотистых оснований. Очевидно, что две цепи ДНК комплементарны друг другу.
Две цепи ДНК соединены друг с другом водородными связями, объединяющими пары нуклеотидов. А спаривается с Т двойной водо­родной связью, aGс С — тройной. Водородные связи относительно непрочны; под воздействием определенных химических агентов они легко как разрушаются, так и восстанавливаются. Американский гене­тик Р. Левонтин, описывая природу связей в молекуле ДНК, предло­жил удачный образ застежки-молнии, которая многократно расстеги­вается и застегивается без каких-либо повреждений самой молекулы.
Особенности макромолекулярной структуры ДНК были открыты американскими учеными Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 г. Согласно разработанной ими трехмерной модели структуры ДНК, шаг спирали ДНК составляет примерно 34 ангстрема, а каждый ее виток содержит 10 нуклеотидов, расположенных на расстоянии 18 ангстремов друг от друга.
ДНК обладает свойством ковариантной редупликации, т.е. ее мо­лекулы способны копировать сами себя с сохранением возникших в них изменений. Это удвоение происходит в ходе процессов, которые называются митозом и мейозом (см. гл. I). В процессе удвоения (репли­кации) ДНК, который осуществляется с участием ферментов, двой­ная спираль ДНК временно раскручивается, и происходит построе­ние новой цепи ДНК (комплементарной старой).
Структура ДНК динамична: двойная спираль находится в посто­янном движении. Самые быстрые из известных нам процессов, разво­рачивающихся в ДНК, связаны с деформацией связей в каждой из ее цепей; эти процессы занимают пикосекунды (10 " с). Разрушение и создание связей между комплементарными основаниями — процессы более медленные; они занимают от тысячной доли секунды до часа.
Одной из поразительных особенностей ядерной (хромосомной) ДНК является то, что она — не простой набор множества генов. В ДНК
* Ангстрем — десятимиллионная доля миллиметра.
94
высших организмов много последовательностей, которые ничего не кодируют. В организме человека эти последовательности составляют примерно 80-90% всей ядерной ДНК, так что кодирующие последо­вательности — скорее исключение, чем правило. Некодирующие пос­ледовательности ДНК служат удобным источником так называемых полиморфных маркёров.
Малые ДНК. В клетках ядро является не единственным «местом» в орга­низме, где можно найти ДНК. Митохондрии — органеллы, находящиеся не в ядре клетки, как хромосомы, а в цитоплазме, тоже имеют собственную ДНК, но в целом митохондриальной ДНК в клетке значительно меньше, чем ядерной.
В разных организмах количество митохондриальной ДНК не одинаково, оно изменяется от организма к организму. Например, митохондриальная ДНК человека содержит 16 569 пар нуклеотидов. Несмотря на то что в каждой клетке имеется несколько тысяч митохондрий, а организм высших животных построен из миллиардов клеток, митохондриальный геном каждой конкрет­ной особи, по-видимому, одинаков во всех ее митохондриях. Это позволяет использовать митохондриальную ДНК в популяционных и эволюционных ге­нетических исследованиях.
РНК
Рибонуклеиновая кислота (РНК) содержится как в одно-, так и в двуцепочечных молекулах. РНК отличается от ДНК тем, что она со­держит рибозу вместо дезоксирибозы и урацил (U) вместо тимина.
В соответствии с функцией и структурными особенностями разли­чают несколько видов молекул РНК, два из которых — матричная, или информационная, РНК (мРНК, или иРНК) и транспортная РНК (тРНК). Матричная РНК принимает участие в транскрипции гена, транспортная — в его трансляции. Правильная «сборка» последова­тельности аминокислот в белковую цепь происходит с помощью ри­босом — специальных частиц в цитоплазме клеток; они содержат тре­тью форму РНК — рибосомную РНК (рис. 4.2).
днк:гршскршщи^ мрнктрансляция,
Рис. 4.2. Этапы синтеза белка.
ТРАНСКРИПЦИЯ
При самокопировании ДНК каждая из ее цепочек играет роль образца для создания дополнительной к ней цепочки. Подобным же образом при образовании молекулы матричной РНК одна из цепочек ДНК служит образцом для построения дополнительной к ней цепоч­ки, но уже не из нуклеотидов ДНК, а из нуклеотидов РНК. Иными
95
ыышыш
! Т AT
    продолжение
--PAGE_BREAK--Л С С А
иРНК
ДНК
Рис. 4.3. Транскрипция — копирование ДНК молекулой матричной РНК.
словами, последовательность нуклеотидов строящейся цепочки РНК определяется последовательностью нуклеотидов молекулы ДНК.
Синтез молекулы мРНК по матрице ДНК называется процессом транскрипции.
Молекула мРНК имеет одноцепочечную структуру. Механизм ее образования подобен тому, который используется при репликации (самокопировании) ДНК (рис. 4.3). После окончания транскрипции мРНК покидает ядро и выходит в цитоплазму клетки, перемещаясь к рибосомам — «фабрикам» по производству белков. На рибосомах и осуществляется синтез белков.
ТРАНСЛЯЦИЯ
Молекула белка представляет собой цепочку аминокислот. Ами­нокислотами называются органические (карбоновые) кислоты, со­держащие, как правило, одну или две аминогруппы (-NH2) и кис­лотную группу СООН (отсюда и название — аминокислоты). Друг от друга аминокислоты отличаются химической группой, называемой радикалом (R).
В табл. 4.1 перечислены двадцать аминокислот, являющихся ос­новным «строительным материалом» при создании белков. (Главные аминокислоты распадаются на три класса в зависимости от природы группы R: нейтральные (полярные и неполярные), т.е. не несущие заряда в растворе; основные, положительно заряженные в растворе; и кислотные, отрицательно заряженные в растворе.)
Белки синтезируются с помощью ферментов путем соединения аминокислот так называемой пептидной связью: СООН-группа одной молекулы аминокислоты присоединяется к NH2-группе другой (при этом выделяется молекула воды). Данный процесс чрезвычайно сло­жен, но его скорость удивительна — аминокислоты строятся в цепоч-
96
Таблица 4.1
Названия аминокислот и их краткое обозначение
Нейтральные
Основные (+)




Кислотные (-)




Неполярные
Полярные
Триптофан (Тrр) Фенилаланин (Phe) Глицин (Gly) Аланин (Ala) Валин (Val) Изолейцин (Ilе) Лейцин (Leu) Метионин (Met) Пролин (Pro)
Тирозин (Туr) Серин (Ser) Треонин (Thr) Аспарагин (Asn) Глутамин (Gln) Цистеин (Cys)
Лизин (Lys) Аргинин (Arg) Гистидин (His)
Глутаминовая кислота(Glu) Аспарагиновая кислота (Asp)
ки полипептидов (белков) со скоростью примерно 100 аминокислот в секунду. В среднем белки содержат 100-1000 аминокислот, и от того, какова последовательность аминокислот в этих длинных цепях, зави­сят структура и функция данного белка. Любая аминокислота одина­ково хорошо соединяется с любой другой (в том числе и с такой же); при этом взаимодействуют между собой одинаковые у всех аминокис­лот группы атомов NH2 и СООН. Благодаря этой способности амино­кислот могут образовываться длиннейшие цепи.
Как же осуществляется синтез белков? Оказывается, что для опи­сания строения конкретного белка достаточно указать последователь­ность аминокислот: какая из них занимает первое место, какая — второе, третье и т.д. Например, строение белка инсулина таково:
аланин — лизин — пролин -
— лейцин -
аланин...
Последовательность нуклеотидов в ДНК, а затем и в мРНК опре­деляет, какой должна быть последовательность аминокислот, т.е. ка­ким будет строение данного белка. Одна цепь ДНК содержит инфор­мацию о химическом строении значительного числа различных бел­ков. Таким образом, последовательность оснований мРНК кодирует последовательность аминокислот. Сведения о строении белков — это «зерно» информации, передаваемой потомкам из поколения в поко­ление; кодирование аминокислот нуклеотидами и называется коди­рованием наследственной информации.
Всего существует 64 возможных тройки нуклеотидов (4 = 64), ко­дирующих 20 аминокислот. Некоторые из нуклеотидных комбинаций играют роль «дорожных знаков», регулирующих синтез белка (напри-
7-1432
97
Рибосомы
/>
-----)Метионии)—] Лейцин
    продолжение
--PAGE_BREAK--Рис. 4.4. Трансляция мРНК (синтез белка).
1-4 — кодоны: метионина, лейцина, валина, тирозина; тРНК: 5 — отделилась от
аминокислоты (лейцина), присоединив ее к белковой цепи; б — молекула тРНК, несущая валин, готова присоединить его к растущей белковой цепи; 7 — молекула
тРНК, несущая тирозин, подходит к мРНК, определяя кодом тирозина, мер, кодируя стоп-сигнал — сигнал окончания транскрибированной последовательности). При этом излишние комбинации нуклеотидов могут либо вообще не использоваться при кодировании наследствен­ной информации, либо служить дополнительными (синонимически­ми) способами записи тех же самых аминокислот.
«Сборка» молекулы белка из аминокислот обеспечивается весьма сложным механизмом, главным образом в рибосомах — особых орга-неллах клетки, находящихся в цитоплазме. Рибосомы примерно напо­ловину состоят из рибонуклеиновой кислоты (отсюда и их название).
Напомним, что в процессе транскрипции формируется мРНК, которая комплементарна определенному участку ДНК. В ходе трансля­ции нуклеотидная последовательность мРНК выступает как основа, матрица для синтеза белка. «Считывание» последовательности мРНК происходит группами по 3 нуклеотида. Каждая аминокислота соответ­ствует определенному сочетанию трех оснований — так называемому триплету (отсюда — триплетный код), или кодону.
«Сырье» (аминокислоты), необходимое для синтеза белка, нахо­дится в цитоплазме. Доставка аминокислот к рибосомам (рис. 4.4) про­изводится с помощью сравнительно небольших специальных молекул транспортной РНК (тРНК). Небольшими эти молекулы, состоящие примерно из сотни нуклеотидов, можно считать только по сравнению с матричной РНК, состоящей из тысяч нуклеотидов.
98
Для каждой из двадцати аминокислот имеется свой тип молекулы тРНК, которая обеспечивает доставку данной аминокислоты в рибо­сому. Синтез белка происходит при движении рибосомы вдоль цепоч­ки мРНК. При этом молекулы тРНК, несущие аминокислоты, выст­раиваются, согласно коду молекул мРНК, в цепочку, параллельную матричной РНК. На рис. 4.4 показано, что молекула мРНК начала синтез белка, включающего, в частности, последовательность амино­кислот ...«метионин—лейцин—валин—тирозин»… Валин был только что добавлен к белковой цепочке, к которой перед этим были присо­единены метионин и лейцин. Кодон мРНК, представляющий собой триплет GUA, соединяется с молекулой тРНК, несущей аминокисло­ту валин. Молекула тРНК доставляет эту аминокислоту к концу расту­щей белковой цепочки и присоединяет валин к лейцину. Следующий кодон мРНК, UAC, привлекает молекулу тРНК, несущую аминокис­лоту тирозин.
Процессы транскрипции и трансляции можно описать, использо­вав метафору французского ученого проф. К. Эле на. На «фабрике» (в клетке) чертежи хранятся в «библиотеке» (в ядре), а для «выпуска продукции» (белков) используются не сами «чертежи» (ДНК), а их «фотокопии» (мРНК). «Копировальная машина» (РНК — полимера-за) выпускает или по одной «страничке фотокопии» (ген), или сразу целую «главу» (набор генов с близкими функциями). Изготовленные «копии» выдаются через специальные «окошки» (поры ядерной мем­браны). Затем их используют на «монтажных линиях» (рибосомы) с «дешифратором» (генетический код) для получения из «заготовок» (аминокислот) окончательной «продукции» (белка).
2. БИОХИМИЧЕСКИЙ КОД НАСЛЕДСТВЕННОСТИ РАЗНООБРАЗИЕ БЕЛКОВ
Белки выполняют в организме самые различные функции. В каче­стве ферментов они служат катализаторами химических реакций; в роли гормонов они, наряду с нервной системой, управляют работой различных органов, передавая химические сигналы. Белки использу­ются в организме и как строительный материал (например, в мышеч­ной ткани), и как транспортные средства (гемоглобин крови перено­сит кислород).
Размах синтеза белка, происходящего в клетке, огромен. Геном человека (набор последовательностей ДНК, определяющих генети­ческую индивидуальность человека) содержит порядка 6 биллионов нуклеотидов, из которых сформировано примерно 100 000 генов, чьи размеры варьируют в пределах от 1000 до 2 миллионов нуклеотидных пар. Если бы мы захотели описать эти 6 биллионов азотистых основа­ний и предположили, что на одной странице можно уместить около
7*99
3000 нуклеотидов, то нам понадобилось бы примерно 2 000 000 стра­ниц — «многотомное собрание» нуклеотидов (и это для генома только одного человека)!
Описание всех генов человека и расшифровки соответствующих последовательностей ДНК — основная задача международного иссле­довательского проекта «Геном Человека», который является самым крупным генетическим проектом в мире. Благодаря усилиям многих генетических лабораторий мира ученые будут иметь в своем распоря­жении полное описание генома человека.
ТИПЫ И СТРУКТУРА ГЕНОВ
До конца 80-х — начала 90-х годов геном называли сегмент ДНК, кодирующий полипептидную цепочку или определяющий функцио­нальную молекулу РНК. Однако современные молекулярные исследо­вания коренным образом изменили наше представление о структуре гена. Сегодня понятием «ген» обозначается сегмент геномной ДНК или РНК, выполняющий определенную функцию (причем выполне­ние этой функции вовсе не означает, что ген должен быть транскри­бирован и транслирован).
В настоящее время разделяют три типа генов: гены, кодирующие белки, которые транскрибируются в РНК и затем транслируются в белки; гены, кодирующие РНК; и регуляторные гены, которые со­держат нетранскрибируемые последовательности. Гены, кодирующие белки и РНК, называются структурными генами; их активность, «вклю­чение» и «выключение» определяются генами-регуляторами.
По мере проникновения в молекулярную структуру генетического материала все труднее становится находить в молекулах ДНК границы того, что обозначается понятием «ген». Это связано с тем, что про­цессы транскрипции (на ДНК) и трансляции (на мРНК) прямо не совпадают ни по локализации, ни по составу нуклеотидов. Наконец, постоянно увеличивается число открываемых генетических единиц. Так, наряду со структурными и регуляторными генами обнаружены, на­пример, участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых мы только начинаем понимать, и мигрирующие нуклеотидные последовательности (мобильные гены).
Структура гена сложна, и в данном учебнике она подробно рас­сматриваться не будет. Отметим только наиболее важные моменты. В основном гены высших организмов имеют прерывистую структуру, Обычно они состоят из блоков (экзонов) — транслируемых участков, которые копируются в мРНК, переносимую в цитоплазму, и других блоков (нитронов) — нетранслируемых участков, которых в мРНК нет. На начальном этапе транскрипции ген копируется полностью в пре-мРНК вместе с нитронами, которые затем «вырезаются», обра­зуя зрелую мРНК. Так, некодирующая ДНК присутствует даже внут­ри самих генов.
100
РЕГУЛЯЦИЯ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ
В каждый конкретный момент клетка не использует всю содержа­щуюся в ее хромосомах генетическую информацию. Например, клет­ки печени вырабатывают специфические ферменты, которые не син­тезируются, скажем, клетками почек, хотя те и другие содержат в своих ядрах одну и ту же ДНК. Кроме того, гены включаются и вык­лючаются на разных стадиях онтогенеза: например, организм челове­ка производит разные типы белка гемоглобина на разных этапах со­зревания организма (ранний эмбриогенез, развитие плода, детство, взрослый возраст). Синтез этих белков контролируется разными гена­ми, которые включаются и выключаются на разных этапах онтогенеза.
Регуляция генной экспрессии осуществляется на нескольких уров­нях при помощи целого набора клеточных механизмов. Общая задача процесса регуляции — избежать напрасных затрат энергии и создать условия для того, чтобы клетка производила наиболее эффективным образом все, в чем она нуждается. Процесс регуляции разворачивает­ся в соответствии с заданной генетической программой или в ответ на изменения как во внутренней, так и во внешней среде организма. Считается, что в геноме человека количество регуляторных генов при­мерно соответствует количеству структурных генов.
3. ИЗМЕНЧИВОСТЬ НА УРОВНЕ ДНК
До сих пор мы преимущественно говорили об изменчивости гено­типа в его широком определении. В последних разделах этой главы речь пойдет об изменчивости на уровне ДНК.
    продолжение
--PAGE_BREAK--МУТАЦИИ ДНК
В главах Iи IIIбыли даны определение мутаций и их классифика­ции. Здесь мы рассмотрим только один из видов мутаций — так назы­ваемые точковые мутации, т.е. мутации, вовлекающие отдельно взя­тые нуклеотиды. Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (разные типы замен одного азотистого основания на другое) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). В результате мутирования возникают альтернативные формы генов (аллели) — ген становится полиморфным. Одни из этих мутаций явля­ются вредоносными, т.е. вызывающими развитие наследуемых заболе­ваний (главы II, III), а другие — нейтральными, не вызывающими никаких существенных изменений в синтезируемых белках.
Точковые мутации можно разделить на два больших класса. К пер­вому классу относятся те, которые связаны с заменой основания. Мутации второго класса обусловлены так называемым сдвигом рамки считывания.
101
ТИП МУТАЦИОННОГО СОБЫТИЯ: ЗАМЕНА ОСНОВАНИЯ
Замена одного основания в цепи ДНК может привести к тому, что в синтезируемый белок будет встроена «неправильная» аминокис­лота (пример такой трансформации: Мама мыла раму => Мама рыла раму). В результате функция белка может быть нарушена. Например, если первый кодон мРНК (рис. 4.4) скопирован неправильно и вмес­то AUGв последовательности мРНК записана последовательность AGG, то вместо метионина будет синтезирован аргинин. Подобная замена единственной аминокислоты в цепочке сотен аминокислот, состав­ляющих белок, может проявиться по-разному. Спектр этих проявле­ний — от нулевых до летальных — зависит от структуры и функции синтезируемого белка.
ТИП МУТАЦИОННОГО СОБЫТИЯ: СДВИГ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ
Мутации, которые приводят к выпадению или вставке одного и более нуклеотидов, вызывают так называемый сдвиг рамки считыва­ния. В среднем они более вредоносны, чем мутации замены нуклеоти-да. Примеры подобных трансформаций: Мама мыла раму => Ммам ылар аму — выпадение нуклеотида; Мама мыла раму => Мама мыла драму — вставка основания. Сдвигом рамки этот тип мутаций называ­ется потому, что в результате выпадения (или случайного добавле­ния) одного нуклеотида изменяется считывание (трансляция) кодо-нов в молекуле мРНК и, начиная с точки, соответствующей положе­нию мутации, синтезируется искаженная последовательность аминокислот. Например, если в результате мутации теряется второй нуклеотид в последовательности ТАС-ААС-САТ, то эта цепочка счи-тывается как ТСА-АСС-АТ. В результате произведенный белок будет содержать не метионин (ТАС) и лейцин (ААС), а серии (ТСА) и трип­тофан (АСС), что приведет к нарушениям последующих биохимичес­ких процессов.
Часто мутации оказываются гораздо сложнее описанных выше. Один и тот же ген может мутировать в нескольких местах. Например, известно более 60 разных мутаций одного гена ФКУ, каждая из которых приво­дит к развитию фенилкетонурии (гл. II), причем некоторые из этих му­таций соответствуют разным степеням тяжести заболевания. Мутации, происходящие в экзонах (кодирующих участках гена), как правило, вре­доносны. К счастью, большинство мутаций в организме происходит в интронах (некодирующих участках гена). Эти мутации не транскрибиру­ются мРНК и, следовательно, фенотипически не проявляются.
Замечательная особенность мутаций состоит в том, что их дей­ствие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи
102
может фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у другой — в форме легкой симптоматики или даже полного ее отсут­ствия. Два ключевых понятия, описывающих изменчивость проявле­ния одной и той же мутации в популяции как совокупности организ­мов (подробнее о генетике популяций в гл. V), — упоминавшиеся (гл. II) понятия пенетрантности и экспрессивности.
Пенетрантностью называется частота проявления аллеля опреде­ленного гена у особей данной популяции. Различают пенетрантность полную (аллель проявляется у всех особей) и неполную (аллель не проявляется у части особей). Количественно ее выражают в процентах особей, у которых данный аллель фенотипически проявляется (100% — полная пенетрантность).
Приведем пример. Известно, что не все носители мутации гена ФКУ стра­дают фенилкетонурией. Пенетрантность мутантного аллеля ФКУ высока и составляет примерно 99%. Это означает, что среди каждых 100 носителей аллеля-мутанта в среднем будет один носитель, не имеющий фенотипичес-ких признаков заболевания — среди 100 мутировавших генов один ген-му­тант не проявится, т.е. не вызовет развитие заболевания.
Экспрессивностью называется степень фенотипической выражен­ности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей. Если фенотипический признак, контролируемый данным аллелем, в популяции не варьирует, то говорят о постоянной экспрессивности, в противоположном случае — об изменчивой (вариабельной) экс­прессивности.
Различия экспрессивности означают, во-первых, разную степень пораженности носителей мутации (например, больные ФКУ — носи­тели одной и той же мутации — могут страдать умственной отсталос­тью разной степени), а во-вторых, разные формы фенотипического проявления одной и той же мутации (например, предполагается, что один и тот же ген-мутант вызывает один тип психического расстрой­ства — синдром Туретта — у мужчин и другой тип — синдром навяз­чивых идей — у женщин).
Новые мутации — важнейший источник генетической изменчи­вости, являющейся основой биологической эволюции. Частота мути­рования отдельного гена чрезвычайно мала, но генов в организме много, а каждый биологический вид представлен множеством особей. Так что, когда организм или биологический вид рассматривается как целое, мутация выглядит не как редкое, а как вполне регулярное со­бытие. Предположим, что геном человека насчитывает 100 000 пар генов, а средняя частота мутации на один ген составляет 10-5. Тогда среднее число мутаций в одном поколении составит (2-105 генов) х х (10-5мутаций на ген) = 2 мутации на зиготу человека. На Земле живет около 4-109людей. Если у каждого человека возникает по 2 му­тации, то общее число новых мутаций у ныне живущего населения земного шара составляет 8-109.
103
генетический полиморфизм
Мутации — основной источник генетического полиморфизма, т.е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Полиморф­ная природа ДНК позволила разработать системы методов генетичес­кого и психогенетического анализа, которые позволяют определить и картировать целый ряд генов, вовлеченных в формирование индиви­дуальных различий по исследуемым поведенческим признакам. Так, например, использование полиморфных маркёров ДНК позволило картировать ген на коротком плече хромосомы 4, ответственный за развитие хореи Гентингтона.
В качестве примера рассмотрим два типа ДНК маркёров: поли­морфизм длины рестрикционных фрагментов (RFLP-полиморфизм) и полиморфизм повторяющихся комбинаций нуклеотидов (STR-пo-лиморфизм). Для изучения полиморфности (этот процесс также назы­вается тайпингом ДНК) ДНК выделяется из клеток крови или любых других клеток организма, содержащих ДНК (например, берется со-скоб с внутренней стороны щеки). При использовании технологии RFLP, ДНК, под воздействием ферментов, распознающих специфи­ческие последовательности нуклеотидов в ДНК и избирательно раз­рушающих ее цепь в определенных местах, разрезается на куски-фраг­менты. Такие ферменты впервые были найдены в бактериях, которые производят их с целью защиты от вирусной инфекции.
Существуют сотни таких «рестрицирующих» ферментов, каждый из которых разрезает ДНК в определенном месте, распознавая опре­деленную последовательность оснований; этот процесс называется рестрикцией. Например, один из часто используемых ферментов, EcoRI, распознает последовательность GAATTCи разрезает молекулу ДНК между основаниями Gи А. Последовательность GAATTCможет быть представлена в геноме несколько тысяч раз. Если в определен­ном локусе эта последовательность различна у разных людей, то у тех из них, которые являются носителями измененной последовательно­сти, фермент в данном локусе ее не разрежет. В результате ДНК гено­мов, несущих нестандартные последовательности, разрезана в дан­ном локусе не будет и, следовательно, образует более длинный фраг­мент. Таким способом распознается разница в структуре ДНК. В результате разреза «рестрицирующими» ферментами могут полу­читься два типа фрагментов, соответствующих данному локусу, — длинный и короткий. Их также называют аллелями. По аналогии с «обычными» генами полиморфизмы могут быть гомозиготными по короткому фрагменту, гомозиготными по длинному фрагменту или гетерозиготными по длинному и короткому фрагментам.
Несмотря на то что существуют сотни «рестрицирующих» фер­ментов, распознающих различные последовательности ДНК, они, как выяснилось, способны отыскать только примерно 20% полиморфных
104
участков ДНК. Были разработаны несколько других типов ДНК-мар­кёров, распознающих полиморфизмы других типов. Широко исполь­зуется, например, полиморфизм повторяющихся комбинаций нукле-отидов (SТR-полиморфизм). Как уже упоминалось, по неизвестной пока причине в ДНК присутствуют повторяющиеся последовательно­сти, состоящие из 2, 3 или более нуклеотидов. Количество таких по­второв варьирует от генотипа к генотипу, и в этом смысле они также обнаруживают полиморфизм. Например, один генотип может быть носителем двух аллелей, содержащих по 5 повторов, другой — носи­телем двух аллелей, содержащих по 7 повторов. Предполагается, что геном человека содержит примерно 50 000 локусов, включающих по­добные повторяющиеся последовательности. Хромосомные координаты многих локусов, обнаруживающих STR-полиморфизм, установлены и теперь используются для картирования структурных генов, служа ко­ординатами на хромосомных картах.
Таким образом, генетический полиморфизм, связанный с при­сутствием так называемых нейтральных (не изменяющих синтезируе­мый белок) мутаций, плодотворно используется в молекулярно-гене-тических, в том числе психогенетических, исследованиях, поскольку генетическую изменчивость, выявленную молекулярными методами, можно сопоставлять с изменчивостью фенотипов. Пока этот перспек­тивный путь используется в подавляющем большинстве случаев для исследования разных форм патологии, дающих четко очерченные фенотипы. Однако есть все основания надеяться, что он будет вклю­чен и в изучение изменчивости нормальных психических функций.
    продолжение
--PAGE_BREAK--* * *
Одним из наиболее замечательных биологических открытий XXсто­летия стало определение структуры ДНК. Расшифровка генетического кода, открытие механизмов транскрипции, трансляции и некоторых других процессов на уровне ДНК являются фундаментом в строящем­ся здании психогенетики — науки, одна из задач которой состоит в раскрытии секретов соотношения генов и психики. Современные пред­ставления о структуре и функциях ДНК коренным образом изменили наши представления о структуре и функционировании генов. Сегодня гены определяются не как абстрактные «факторы наследственности», а как функциональные отрезки ДНК, контролирующие синтез белка и регулирующие активность других генов.
Одним из основных источников изменчивости являются генные мутации. Своими успехами современная молекулярная генетика обя­зана открытию и использованию закономерностей мутирования ДНК с целью обнаружения и картирования генетических маркёров. Имен­но они позволят психогенетике перейти от популяционных характе­ристик к индивидуальным.
105
Глава V
ДИНАМИКА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ
Подобно тому, как становление личности находится под влиянием той культуры, в которой она формируется, так и генотип индивида несет на себе отпечатки той генетической популяции, в которой этот генотип существует. Законы существования генов в популяциях изуча­ет популяционная генетика. Специальный интерес для нее представ­ляет эволюция генотипа человека вообще и эволюция генотипов, спе­цифичных для тех или иных популяций. Популяционная генетика тес­но связана с эволюционной теорией Ч. Дарвина.
Термин «популяция» имеет разговорно-бытовое хождение, упот­ребляясь при обозначении не групп особей в биологическом смысле, а населения страны, ее частей, населенного пункта или даже фор­мальной организационной структуры. Научное же эволюционно-гене-тическое определение популяции предложено Н.В. Тимофеевым-Ре­совским, который под популяцией понимал совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (боль­шого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии* и нет заметных изоляционных барьеров; эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции**. Такое понимание популяции принято в современной генетике.
1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦИИ
АЛЛЕЛИ И ГЕНОТИПЫ: ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ И ДИНАМИКА В ПОПУЛЯЦИЯХ
Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики чрезвычайно важны потому, что индивидуумы, осуществляющие пе­редачу генетического материала из поколения в поколение, не явля­ются изолированными особями; они отражают особенности генети­ческой структуры той популяции, к которой принадлежат.
Рассмотрим следующий пример. Уже упоминавшаяся фенилкетонурия (ФКУ) представляет собой врожденную ошибку метаболизма, которая вызы­вает постнатальное поражение мозга, приводящее, при отсутствии необхо-
* Панмиксия — случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей об­разование родительских пар (случайное скрещивание).
** Изоляция — существование каких-либо барьеров, нарушающих панмик-сию; изоляция является основной границей, разделяющей соседние популяции в любой группе организмов.
106
димого вмешательства, к тяжелым формам умственной отсталости. Частота встречаемости этого заболевания варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях.
В 1985 г. ген, мутации которого вызывают развитие ФКУ (ген Phe), был картирован; оказалось, что он локализован на коротком плече 12-й хромосо­мы. Изучая структуру этого гена у здоровых и больных ФКУ индивидуумов, ученые обнаружили 31 мутацию в разных участках гена Phe. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях раз­личны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их про­изошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции.
Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных алле­лей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинс­кого вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутант-ных аллелей в 10-20 раз ниже, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочеред­ной задачей.
Таким образом, генетическая структура популяций — один из важ­нейших факторов, определяющих особенности передачи по наслед­ству различных признаков. Пример ФКУ (как и многие другие факты) показывает, что специфика изучаемой популяции должна учитывать­ся при исследовании механизмов передачи по наследству любого при­знака человека.
Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находят­ся под постоянным влиянием внешних факторов. Мы начнем наше краткое знакомство с основными понятиями популяционной генети­ки с определенного упрощения: мы как бы на некоторое время вык­лючим все многочисленные внешние и внутренние факторы, влияю­щие на естественные популяции, и представим себе некоторую попу­ляцию в состоянии покоя. Затем мы будем «включать» один фактор за другим, добавляя их в сложную систему, определяющую состояние естественных популяций, и рассматривать характер их специфических влияний. Это позволит нам получить представление о многомерной реальности существования популяций человека.
ПОПУЛЯЦИИ В СОСТОЯНИИ ПОКОЯ (ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА)
На первый взгляд, доминантное наследование, когда при встрече двух аллелей один подавляет действие другого, должно приводить к тому, что частота встречаемости доминантных генов от поколения к поколению будет увеличиваться. Однако этого не происходит; наблю­даемая закономерность объясняется законом Харди-Вайнберга.
Представим себе, что мы играем в компьютерную игру, програм­ма которой написана таким образом, что в ней полностью отсутству-
107
ет элемент случайности, т.е. события развиваются в полном соответ­ствии с программой. Смысл игры состоит в том, чтобы создать попу­ляцию диплоидных (т.е. содержащих удвоенный набор хромосом) орга­низмов, задать закон их скрещивания и проследить, что произойдет с этой популяцией через несколько поколений. Представим также, что создаваемые нами организмы генетически чрезвычайно просты: у каж­дого из них только по одному гену (гену А). Для начала определим, что в популяции существует лишь две альтернативных формы гена А — аллели а и а. Поскольку мы имеем дело с диплоидными организ­мами, генетическое разнообразие популяции может быть описано пе­речислением следующих генотипов: аа, аа и аа. Определим частоту встречаемости а как р, а частоту встречаемости а как q, причем р и qодинаковы у обоих полов. Теперь определим характер скрещивания созданных нами организмов: установим, что вероятность формирова­ния брачной пары между особями не зависит от их генетического строения, т.е. частота скрещивания определенных генов пропорцио­нальна доле, в которой эти генотипы представлены в популяции. По­добное скрещивание называется случайным скрещиванием. Начнем иг­рать и пересчитаем частоту встречаемости исходных генотипов (аа, аа и аа) в дочерней популяции. Мы обнаружим, что
(p + q)2=p2+2pq+ q2
а а aa аа аа (5.1)
где буквам в нижней строке, обозначающим аллели и генотипы, со­ответствуют их частоты, расположенные в верхней строке. Теперь сыг­раем в игру 10 раз подряд и пересчитаем частоту встречаемости гено­типов в 10-м поколении. Полученный результат подтвердится: часто­ты встречаемости будут такими же, как и в формуле 5.1.
Повторим игру с начала, только теперь определим условия ина­че, а именно: р и qне равны у особей мужского и женского полов. Определив частоты встречаемости исходных генотипов в первом по­колении потомков, мы обнаружим, что найденные частоты не соот­ветствуют формуле 5.1. Создадим еще одно поколение, опять пере­считаем генотипы и обнаружим, что во втором поколении частоты встречаемости исходных генотипов вновь соответствуют этой формуле. Повторим игру еще раз, но теперь вместо двух альтернативных форм гена А зададим три — а, а и а0, частоты встречаемости которых равны соответственно р, qи zи примерно одинаковы у особей муж­ского и женского полов. Пересчитав частоты встречаемости исходных генотипов во втором поколении, обнаружим, что
(p+ q+ z)2= p2+q2+z2+ 2pq+ 2pz+ 2qz0 00 0 0
ааa aa ааa a ааa a аа(5.2)
108
Создадим еще несколько поколений и пересчитаем опять — часто­ты встречаемости исходных генотипов не изменятся.
Итак, подведем итоги. На основании проведенного нами исследо­вания в рамках компьютерной игры-симуляции, мы обнаружили, что:
□ ожидаемые частоты исходных генотипов в производных поко­лениях описываются путем возведения в квадрат многочлена, являющегося суммой частот аллелей в популяции (иными сло­вами, частоты генотипов связаны с частотами генов квадратичными соотношениями);
□ частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение;
□ при случайном скрещивании ожидаемые частоты исходных генотипов достигаются за одно поколение, если частоты алле­лей у двух полов одинаковы, и за два поколения, если у двух полов в первом поколении частоты различны.
Воспроизведенные нами зависимости впервые были описаны в начале нынешнего века (1908) независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. В их честь эта закономерность была названа законом Харди-Вайнберга (иногда ис­пользуются и другие термины: равновесие Харди-Вайнберга, соотно­шение Харди-Вайнберга).
Этот закон описывает взаимоотношения между частотами встре­чаемости аллелей в исходной популяции и частотой генотипов, вклю­чающих эти аллели, в дочерней популяции. Он является одним из краеугольных принципов популяционной генетики и применяется при изучении естественных популяций. Если в естественной популяции наблюдаемые частоты встречаемости определенных генов соответствуют частотам, теоретически ожидаемым на основании закона Харди-Вайн­берга, то о такой популяции говорят, что она находится в состоянии равновесия по Харди-Вайнбергу.
Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены феноти-пически в результате доминантности некоторых аллелей. В качестве приме­ра опять обратимся к ФКУ. Предположим, что частота встречаемости гена ФКУ (т.е. частота встречаемости аллеля-мутанта) в некой популяции состав­ляет q= 0,006. Из этого следует, что частота встречаемости нормального аллеля равна р = 1 — 0,006 = 0,994. Частоты генотипов людей, не страдающих умственной отсталостью в результате ФКУ, составляют р2=0,9942= 0,988 для генотипа аа и 2pq=2'0,994-0,006 = 0,012 для генотипа аа.
Теперь представим себе, что некий диктатор, не знающий законов попу­ляционной генетики, но одержимый идеями евгеники, решил избавить свой народ от умственно отсталых индивидуумов. В силу того, что гетерозиготы фенотипически неотличимы от гомозигот, программа диктатора должна стро­иться исключительно на уничтожении или стерилизации рецессивных гомо-
109
зигот. Однако, как мы уже определили, большинство аллелей-мутантов встре­чаются не у гомозигот (q2=0,000036), а у гетерозигот (2pq= 0,012). Следо­вательно, даже тотальная стерилизация умственно отсталых приведет лишь к незначительному снижению частоты аллеля-мутанта в популяции: в дочернем поколении частота умственной отсталости будет примерно такой же, как в исходном поколении. Для того чтобы существенно снизить частоту встречае­мости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.
Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составля­ющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с частотами аллелей, а другая — с частотами генотипов, содержащих данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним, что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популя­ции на каждом шагу ее эволюционного развития. Закон Харди-Вайн­берга выполняется, когда в популяции: 1) отсутствует мутационный процесс; 2) отсутствует давление отбора; 3) популяция бесконечно велика; 4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет место панмиксия*. Обычно процессы, определяющие состояние по­пуляции, разбиваются на две большие категории — те, которые вли­яют на генетический профиль популяции путем изменения в ней ча­стот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф ге­нов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот встречаемости определен­ных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг), Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушите­лей» покоя популяций?
    продолжение
--PAGE_BREAK--ЭВОЛЮЦИОНИРУЮЩИЕ ПОПУЛЯЦИИ
Любое описание явлений природы — словесное, графическое или математическое — это всегда упрощение. Иногда подобное описание концентрируется преимущественно на каком-то одном, по каким-то соображениям наиболее важном, аспекте рассматриваемого явления. Так, мы считаем удобным и графически выразительным изображение атомов в форме миниатюрных планетарных систем, а ДНК — в форме
* Существуют и некоторые другие условия, при которых этот закон адекватно описывает состояние популяции. Они проанализированы Ф. Фогелем и А. Мотуль-ски [151]. Для психогенетических исследований особенно важно несоблюдение условия 4: хорошо известен феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар по психологическим признакам; например, корреляция между супругами по баллам IQдостигает 0,3-0,4. Иначе говоря, панмиксия в этом случае отсутствует. Равным образом интенсивная миграция населения в наше время сни­мает условие изолированности популяций.
ПО
витой лестницы. В популяционной генетике также существует множе­ство подобных упрощающих моделей. Например, генетические изме­нения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов — детерминистического и стохас­тического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению про­исходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если: 1) раз­меры популяции неограниченны; 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Су­ществование популяций человека не вмещается в рамки данных усло­вий, поэтому детерминистическая модель в своей крайней форме пред­ставляет абстракцию. В реальности частоты аллелей в популяциях из­меняются и под действием случайных процессов.
Изучение случайных процессов требует применения другого мате­матического подхода — стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по веро­ятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции пра­родителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней по­пуляции однозначно предсказать нельзя. Могут быть предсказаны толь­ко вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.
Очевидно, что стохастические модели ближе к реальности и, с этой точки зрения, являются более адекватными. Однако математи­ческие операции намного легче производить в рамках детерминисти­ческих моделей, кроме того, в определенных ситуациях они представ­ляют собой все-таки достаточно точное приближение к реальным про­цессам. Поэтому популяционная теория естественного отбора, которую мы рассмотрим далее, изложена в рамках детерминистической модели.
2. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ В ПОПУЛЯЦИИ
Как уже говорилось, закон Харди-Вайнберга описывает популя­ции в состоянии покоя. В этом смысле он аналогичен первому закону Ньютона в механике, согласно которому любое тело сохраняет состо­яние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока дей­ствующие на него силы не изменят это состояние.
Закон Харди-Вайнберга гласит: при отсутствии возмущающих про­цессов частоты генов в популяции не изменяются. Однако в реальной жизни гены постоянно находятся под воздействием процессов, изме­няющих их частоты. Без таких процессов эволюция просто не проис­ходила бы. Именно в этом смысле закон Харди-Вайнберга аналогичен первому закону Ньютона — он задает точку отсчета, по отношению к которой анализируются изменения, вызванные эволюционными про­цессами. К последним относятся мутации, миграции и дрейф генов.
111
МУТАЦИИ КАК ИСТОЧНИК ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ
Мутации служат основным источником генетической изменчиво­сти, но их частота крайне низка. Мутирование — процесс чрезвычай­но медленный, поэтому если мутирование происходило бы само по себе, а не в контексте действия других популяционных факторов (на­пример, дрейфа генов или миграции), то эволюция протекала бы не­вообразимо медленно. Приведем пример.
Предположим, существуют два аллеля одного локуса (т.е. два ва­рианта одного гена) — а и а. Допустим, что в результате мутации а превращается в а, а частота этого явления — и на одну гамету за одно поколение. Допустим также, что в начальный момент времени (до нача­ла процесса мутации) частота аллеля а равнялась р. Соответственно, в следующем поколении и аллелей типа а превратятся в аллели типа а, а частота аллеля а будет равна р1 = р— и" р0 = р0 (1 — v). Во втором поколении доля и оставшихся аллелей а (частота встречаемости кото­рых в популяции теперь составляет р1) снова мутирует в а, а частота а будет равна р2= р1 (1 — и) = р0 (1 — и) х (1 — и) = р(l — и). По проше­ствии tпоколений частота аллеля а будет равна р(1 — и)t.
Поскольку величина (1 — и) а уменьшается. Если этот про­цесс продолжается бесконечно долго, то она стремится к нулю. Инту­итивно эта закономерность достаточно прозрачна: если в каждом по­колении какая-то часть аллелей а превращается в аллели а, то рано или поздно от аллелей типа а ничего не останется — они все превра­тятся в аллели а.
Однако вопрос о том, как скоро это произойдет, остается откры­тым — все определяется величиной и. В естественных условиях она чрезвычайно мала и составляет примерно 10-5. В таком темпе, для того чтобы изменить частоту аллеля а от 1 до 0,99, потребуется примерно 1000 поколений; для того чтобы изменить его частоту от 0,50 до 0,49 — 2000 поколений, а от 0,10 до 0,09 — 10 000 поколений. Вообще, чем меньше исходная частота аллеля, тем больше времени требуется на ее снижение. (Переведем поколения в годы: принято считать, что у че­ловека смена поколений происходит каждые 25 лет.)    продолжение
--PAGE_BREAK--
Разбирая этот пример, мы сделали предположение о том, что про­цесс мутирования односторонен — а превращается в а, но обратного движения (а в а) не происходит. На самом деле мутации бывают как односторонние (а -> а), так и двухсторонние (а -> а и а -> а), при этом мутации типа а -> а называются прямыми, а мутации типа а -> а называются обратными. Это обстоятельство, конечно же, несколько осложняет подсчет частот встречаемости аллелей в популяции.
Отметим, что частоты аллелей в естественных популяциях обычно не находятся в состоянии равновесия между прямыми и обратными мутациями. В частности, естественный отбор может благоприятство-
112
вать одному аллелю в ущерб другому, и в этом случае частоты аллелей определяются взаимодействием между мутациями и отбором. Кроме того, при наличии двухстороннего мутационного процесса (прямых и обратных мутаций) изменение частот аллелей происходит медленнее, чем в случае, когда мутации частично компенсируют снижение час­тоты встречаемости исходного дикого аллеля (аллеля а). Это еще раз подтверждает сказанное выше: для того чтобы мутации сами по себе привели к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется чрезвычайно много времени.
МИГРАЦИЯ
Миграцией называется процесс перемещения особей из одной по­пуляции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций. Миграция обеспечивает «поток генов», т.е. изменение генетического состава популяции, обусловленное поступлением но­вых генов. Миграция не влияет на частоту аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях поток генов может существенно из­менить относительные частоты аллелей при условии, что у «старожи­лов» и «мигрантов» исходные частоты аллелей различны.
В качестве примера рассмотрим некоторую локальную популяцию А, членов которой будем называть старожилами, и популяцию Б, членов которой назовем мигрантами. Допустим, что доля последних в популяции равна ц, так что в следующем поколении потомство полу­чает от старожилов долю генов, равную (1 — ц), а от мигрантов — долю, равную ц. Сделаем еще одно допущение, предположив, что в популяции, из которой происходит миграция, средняя частота аллеля а составляет Р, ав локальной популяции, принимающей мигрантов, его исходная частота равна р0. Частота встречаемости аллеля а в следу­ющем (смешанном) поколении в локальной популяции (популяции-реципиенте) составит:
А =(\-^)Ро+^Р = Ро-^(Ро-Р)-
Другими словами, новая частота аллеля равна исходной частоте аллеля (р), умноженной на долю старожилов (1 — ц) плюс доля при­шельцев (ц), умноженная на частоту их аллеля (Р). Применив эле­ментарные алгебраические приемы и перегруппировав члены уравне­ния, находим, что новая частота аллеля равна исходной частоте (р) минус доля пришельцев М(ц), умноженная на разность частот алле­лей у старожилов и пришельцев (р— Р).
За одно поколение частота аллеля а изменяется на величину АР, рассчитываемую по формуле: АР = p1 — p0. Подставив в это уравнение полученное выше значение р1, получим: АР = р— ju(p— Р) — р0 = = — /л (р0 — Р). Говоря иначе, чем больше доля пришельцев в популяции и чем больше различия в частотах аллеля а у представителей популя-
8-1432
113
ции, в которую иммигрируют особи, и популяции, из которой они эмигрируют, тем выше скорость изменения частоты этого аллеля. От­метим, что АР = 0 только тогда, когда нулю равны либо ц, т.е. мигра­ция отсутствует, либо (р0 — Р), т.е. частоты аллеля а совпадают в обеих популяциях. Следовательно, если миграция не останавливается и по­пуляции продолжают смешиваться, то частота аллеля в популяции-реципиенте будет изменяться до тех пор, пока р0 не будет равняться Р, т.е. пока частоты встречаемости а не станут одинаковыми в обеих популяциях.
Как разница в частоте встречаемости аллеля в двух соседних попу­ляциях изменяется во времени?
Допустим, что мы наблюдаем миграцию в течение двух поколе­ний. Тогда после второго поколения различие в частотах встречаемос­ти аллеля а в обеих популяциях будет равно
-P), (5.4)
а после tпоколений
Pl-P= (l-i)(p-P). (5.5)
Эта формула чрезвычайно полезна. Во-первых, она позволяет рас­считать частоту аллеля а в локальной популяции (популяция старожи­лов) по прошествии tпоколений миграции с известной скоростью ц (при условии, что исследователю известны исходные частоты аллелей р0 и р1). И во-вторых, зная исходные частоты аллеля а в популяции, из которой мигрируют особи, и в популяции, в которую они мигриру­ют, конечные (послемиграционные) частоты аллеля а в популяции-реципиенте и продолжительность процесса миграции (t), можно рас­считать интенсивность потока генов pi.
Генетический след миграции. В США потомство от смешанных браков между белыми и черными принято относить к черному населению. Следова­тельно, смешанные браки можно рассматривать как поток генов из белой популяции в черную. Частота аллеля R°, контролирующего резус-фактор кро­ви, составляет среди белых примерно Р= 0,028. В африканских популяциях, отдаленными потомками которых являются современные члены черной по­пуляции США, частота этого аллеля равна р= 0,630. Предки современного черного населения США были вывезены из Африки примерно 300 лет назад (т.е. прошло примерно 10-12 поколений); для простоты примем, что t= 10. Частота аллеля R° современного черного населения США составляет рt= 0,446.
р -Р Переписав уравнение 5,5 в виде (1 — 1) = p------- и
Р
подставив значения
)10
соответствующих величин, получим (1 — ц)10= 0,694, ц= 0,036. Таким образом, поток генов от белого населения США к черному шел со средней интенсив­ностью 3,6% за одно поколение. В результате через 10 поколений доля генов африканских предков составляет примерно 60% общего числа генов совре­менного черного населения США и около 30% генов (1 — 0,694 = 0,306) унаследовано от белых.
114
случайный дрейф генов
Любая природная популяция характеризуется тем, что она имеет конечное (ограниченное) число особей, входящих в ее состав. Этот факт проявляется в чисто случайных, статистических флуктуациях частот генов и генотипов в процессах образования выборки гамет, из которой формируется следующее поколение (поскольку не каждая особь в популяции производит потомство); объединения гамет в зиго­ты; реализации «социальных» процессов (гибели носителей опреде­ленных генотипов в результате войн, бедствий, смертей до репродук­тивного возраста); влияния мутационного и миграционного процес­сов и естественного отбора. Очевидно, что в больших популяциях влияние подобных процессов значительно слабее, чем в маленьких. Случайные, статистические флуктуации частот генов и генотипов на­зываются популяционными волнами. Для обозначения роли случай­ных факторов в изменении частот генов в популяции С. Райт ввел понятие «дрейф генов» (случайный дрейф генов), а Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашов — понятие «генетико-автоматические процессы». Мы будем использовать понятие «случайный дрейф генов».
Случайным дрейфом генов называется изменение частот аллелей в ряду поколений, являющееся результатом действия случайных при­чин, например, резким сокращением размера популяции в результате войны или голода. Предположим, что в некоторой популяции частоты двух аллелей а и а равны 0,3 и 0,7 соответственно. Тогда в следующем поколении частота аллеля а может быть больше или меньше, чем 0,3, просто в результате того, что в наборе зигот, из которых формируется следующее поколение, его частота в силу каких-то причин оказалась отличной от ожидавшейся.
Общее правило случайных процессов таково: величина стандарт­ного отклонения частот генов в популяции всегда находится в обрат­ной зависимости от величины выборки — чем больше выборка, тем меньше отклонение. В контексте генетики популяций это означает, что, чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше вариативность частот аллелей в поколениях популяции. В не­больших популяциях частота одного гена может случайно оказаться очень высокой. Так, в небольшом изоляте (дункеры в штате Пенсиль­вания, США, выходцы из Германии) частота генов групп крови АВО значительно выше, чем в исходной популяции в Германии [103]. И нап­ротив, чем больше число особей, участвующих в создании следующе­го поколения, тем ближе теоретически ожидаемая частота аллелей (в родительском поколении) к частоте, наблюдаемой в следующем поколении (в поколении потомков).
Важным моментом является то, что численность популяции опре­деляется не общим числом особей в популяции, а ее так называемой эффективной численностью, которая определяется числом скрещива­ющихся особей, дающих начало следующему поколению. Именно эти
8' 115
особи (а не вся популяция в целом), становясь родителями, вносят генный вклад в следующее поколение.
Если популяция не слишком мала, то обусловленные дрейфом генов изменения частот аллелей, происходящие за одно поколение, также относительно малы, однако, накопившись в ряду поколений, они могут стать весьма значительными. В том случае, если на частоты аллелей в данном локусе не оказывают влияния никакие другие про­цессы (мутации, миграции или отбор), эволюция, определяемая слу­чайным дрейфом генов, в конечном счете приведет к фиксации одно­го из аллелей и уничтожению другого. В популяции, в которой дей­ствует только дрейф генов, вероятность того, что данный аллель будет фиксирован, равна исходной частоте его встречаемости. Иными сло­вами, если аллель гена А в популяции встречается с частотой 0,1, то вероятность того, что в какой-то момент развития популяции этот аллель станет в ней единственной формой гена А, составляет 0,1. Со­ответственно, вероятность того, что в какой-то момент развития по­пуляции зафиксируется аллель, встречающийся в ней с частотой 0,9, составляет 0,9. Однако для того, чтобы фиксация произошла, требу­ется достаточно много времени, поскольку среднее число поколе­ний, необходимых для фиксации аллеля, примерно в 4 раза больше, чем число родителей в каждом поколении.
Предельный случай дрейфа генов представляет собой процесс возник­новения новой популяции, происходящей всего от нескольких особей. Этот феномен известен под названием эффекта основателя (или «эффекта родо­начальника»).
В. Маккьюсик описал эффект основателя у секты меннонитов (штат Пен­сильвания, США). В середине 60-х этот популяционный изолят насчитывал 8000 чел., и почти все они произошли от трех супружеских пар, прибывших в Америку до 1770 г. Для них была характерна необычно высокая частота гена, вызывающего особую форму карликовости с полидактилией (наличием лиш­них пальцев). Это настолько редкая патология, что к моменту выхода книги Маккьюсика во всей медицинской литературе было описано не более 50 по­добных случаев; в изоляте же меннонитов было обнаружено 55 случаев дан­ной аномалии. Очевидно, случайно сложилось так, что один из носителей это­го редкого гена и стал «основателем» повышенной его частоты у меннони­тов. Но в тех их группах, которые живут в других районах США и ведут свое начало от других предков, эта аномалия не обнаружена [103].
Случайное изменение частот аллелей, являющихся разновиднос­тью случайного дрейфа генов, — феномен, возникающий в случае, если популяция в процессе эволюции проходит сквозь «бутылочное горлышко». Когда климатические или какие-то другие условия суще­ствования популяции становятся неблагоприятными, ее численность резко сокращается и возникает опасность ее полного исчезновения. Если же ситуация изменяется в благоприятную сторону, то популя­ция восстанавливает свою численность, однако в результате дрейфа генов в момент прохождения через «бутылочное горлышко» в ней су-
116
щественно изменяются частоты аллелей, и затем эти изменения со­храняются на протяжении последующих поколений. Так, на первых ступенях эволюционного развития человека многие племена неоднок­ратно оказывались на грани полного вымирания. Одни из них исчеза­ли, а другие, пройдя стадию резкого сокращения численности, раз­растались — иногда за счет мигрантов из других племен, а иногда благодаря увеличению рождаемости. Наблюдаемые в современном мире различия частот встречаемости одних и тех же аллелей в разных попу­ляциях могут в определенной степени объясняться влиянием разных вариантов процесса генетического дрейфа.
    продолжение
--PAGE_BREAK--ЕСТЕСТВЕННЫЙ ОТБОР
Естественным отбором называется процесс дифференциального воспроизводства потомства генетически различными организмами в популяции. Фактически это означает, что носители определенных ге­нетических вариантов (т.е. определенных генотипов) имеют больше шансов выжить и оставить потомство, чем носители других вариантов (генотипов). Дифференциальное воспроизводство может быть связано с действием разных факторов, среди которых называются смертность, плодовитость, оплодотворяемость, успешность спаривания и продол­жительность репродуктивного периода, выживаемость потомства (иног­да ее называют жизнеспособностью).
Мерой способности особи к выживанию и размножению является приспособленность. Однако, поскольку размер популяции обычно ог­раничен особенностями среды, в которой она существует, эволюци­онная результативность особи определяется не абсолютной, а отно­сительной приспособленностью, т.е. ее способностью к выживанию и размножению по сравнению с носителями других генотипов в данной популяции. В природе приспособленность генотипов не постоянна, а подвержена изменению. Тем не менее в математических моделях зна­чение приспособленности принимается за константу, что помогает при разработке теорий популяционной генетики. Например, в одной из наиболее простых моделей предполагается, что приспособленность организма полностью определяется структурой его генотипа. Кроме того, при оценке приспособленности допускается, что все локусы осуществляют независимые вклады, т.е. каждый локус может анали­зироваться независимо от других.
Выделяются три основных типа мутаций: вредоносные, нейтраль­ные и благоприятствующие. Большинство новых мутаций, возникаю­щих в популяции, являются вредоносными, так как снижают приспо­собленность их носителей. Отбор обычно действует против таких му­тантов, и через некоторое время они исчезают из популяции. Данный тип отбора называется отрицательным (стабилизирующим). Однако существуют мутации, появление которых не нарушает функциониро-
117
вание организма. Приспособленность таких мутантов может быть так же высока, как и приспособленность аллелей-немутантов (исходных аллелей) в популяции. Эти мутации являются нейтральными, и есте­ственный отбор остается равнодушным к ним, не действуя против них (дизруптивный отбор). При действии дизруптивного отбора внутри популяции обычно возникает полиморфизм — несколько отчетливо различающихся форм гена (см. гл. IV). Третий тип мутантов появляется крайне редко: такие мутации могут повысить приспособленность орга­низма. В этом случае отбор может действовать так, что частота встре­чаемости аллелей-мутантов может повыситься. Данный тип отбора на­зывается положительным (движущим) отбором.
ПОДСТАНОВКА ГЕНОВ
Предельным случаем эволюционирования популяции является полное исчезновение из нее исходных аллелей. Подстановкой генов (полной заменой одного аллеля на другой) называется процесс, в ре­зультате которого аллель-мутант вытесняет исходно доминировавший аллель «дикого типа». Иными словами, в результате действия различ­ных популяционных процессов (например, мутационного процесса, случайного дрейфа генов, отбора) в популяции обнаруживаются только аллели-мутанты: аллель-мутант появляется в популяции в единствен­ном числе в результате единичной мутации, а затем, после смены достаточного количества поколений, его частота достигает 100%, т.е. он фиксируется в популяции. Время, требующееся аллелю для дости­жения 100% частоты встречаемости, называется временем фиксации. Очевидно, что не все аллели-мутанты достигают 100% встречаемости и фиксируются в популяции. Обычно бывает наоборот; большинство аллелей-мутантов в течение нескольких поколений элиминируется. Вероятность того, что данный аллель-мутант зафиксируется в попу­ляции, обозначается величиной, называемой вероятностью фиксации.
Новые мутанты возникают в популяциях постоянно, при этом в качестве одного из сопровождающих мутацию процессов разворачи­вается процесс подстановки генов, в которых аллель А заменяется новым аллелем Б, а тот в свою очередь заменяется аллелем В и т.д. Динамика этого процесса описывается понятием «скорость процессов подстановки генов», отражающим количество подстановок и фикса­ций в единицу времени.
3. ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ДИНАМИКУ
ИЗМЕНЕНИЯ ЧАСТОТ ГЕНОТИПОВ В ПОПУЛЯЦИИ
Мутации, миграция, отбор и дрейф генов влияют на динамику частот как конкретных аллелей, так и целостных генотипов. Опреде­ленные типы скрещивания влияют только на частоты генотипов. Сре­ди этих процессов — инбридинг и ассортативное скрещивание.
118
ИНБРИДИНГ
Закон Харди-Вайнберга действует лишь тогда, когда скрещивание случайно и вероятность скрещивания двух генотипов равна произве­дению их частот. Инбридинг же представляет собой один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Поскольку родственные особи в генетическом отношении более сходны между собой, чем не состоящие в родстве организмы, постольку инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетеро-зигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скре­щивании (хотя частоты аллелей при этом не меняются). Крайним слу­чаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление — формы размножения, которые широко распространены у некоторых видов растений. Общая закономерность заключается в том, что в по­пуляциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, поскольку повышает вероятность «встре­чи» двух рецессивных генов, определяющих то или иное отклонение от нормы.
Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффици­ент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у ка­кой-либо особи в данном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей этой особи в каком-то из предшествующих поколений. Коэффициент инбридинга обычно обозначается буквой F(табл. 5.1).
Таблица 5.1
Коэффициент инбридинга (F) в потомстве от родственных скрещиваний
Тип скрещивания
Степень родства
F
Сиблинги
I
1/4
Дядя-племянница, тетя-племянник Двоюродные брат— сестра
II
1/8
Двоюродные дядя-племянница или двоюродные тетя-племянник
Троюродные брат— сестра
Троюродные дядя— племянница или троюродные тетя-племянник
III
1/32
1/64 1/128
Четвероюродные брат— сестра
IV
1/256
119
Ряс. 5.1. Результаты выполнения теста Векслера детьми от кровосмсшан-ных браков [по 363].
«—• — результаты выполнения тестон детьми от кровосмешанпых (двоюродных
братьев и сестер) браков; —- — результаты выполнения тестов детьми из контрольной выборки.
У растений при самоопылении коэффициент самый большой (F= 1/2). У человека супружеские отношения между родителями и детьми или между братьями и сестрами считаются кровосмешени­ем; в большинстве культур (но не во всех) существует запрет на подобные браки. Скажем, в династиях египетских фараонов крово-смешанные браки встречались часто. В Японии браки между двою­родными сестрами и братьями поощряются и в некоторых облас­тях составляют до 10% общего числа браков. В Индии существуют касты, одобряющие браки между дядей и племянницей. А вот в римской католической церкви, напротив, требуется получение специального разрешения на заключение брака между любыми родственниками, которые кровно ближе друг другу, чем родствен­ники третьей степени.
В литературе можно найти множество примеров того, что инбри­динг повышает вероятность проявления рецессивных заболеваний. Кроме того, как показали исследования, инбридинг приводит к сни­жению среднепопуляционных значений по ряду поведенческих и пси­хологических признаков. Например, согласно некоторым исследова­ниям, в результате инбридинга среди потомков близкородственных браков наблюдается некоторое снижение IQ(рис. 5.1).
120
/>
АССОРТАТИВНОСТЬ
(НЕСЛУЧАЙНЫЙ ПОДБОР СУПРУЖЕСКИХ ПАР)
Вопрос о том, что движет людьми при заключении брачных со­юзов, остается загадкой до сих пор. Этот вопрос привлекает внимание как философов и поэтов, так и специалистов по планированию семьи. В рамках психогенетики также существует раздел, посвященный этой теме. Изучение закономерностей ассортативного подбора супружес­ких пар (неслучайного заключения браков) — важная линия психоге­нетических исследований, поскольку ассортативность может изменять оценки наследуемости признака, влиять на его вариативность в попу­ляции и т.д. Один из основных результатов этих исследований указы­вает на то, что ассортативность практически всегда осуществляется в положительном направлении, т.е. браки в подавляющем большинстве случаев заключаются между людьми, похожими друг на друга; в суп­ружеских парах, как правило, существует сходство по многим фено-типическим признакам.
Подобно инбридингу, ассортативность браков влияет только на частоты генотипов, но не на частоты аллелей. Если мы задумаемся о влиянии отдельно взятого локуса на признак, по которому происхо­дит ассортативный подбор, то окажется, что ассортативность, как и инбридинг, снижает гетерозиготность. Иными словами, в результате ассортативности гомозиготы заключают браки с гомозиготами, а ге-терозиготы в каждом поколении производят одну или несколько го­мозигот. В конечном счете, если ассортативность выражена достаточ­но сильно, она может существенным образом снизить генетическую изменчивость в популяции. Например, различия по росту и весу пред­ставляют собой в основном результат влияния множества генов. Если бы признак роста не был существенным фактором при выборе спут­ников жизни и высокие женщины выходили бы замуж за невысоких мужчин так же часто, как и за высоких, то потомки высоких женщин были бы среднего роста. Однако хорошо известно, что супруги подби­раются по росту неслучайно, дети высоких женщин чаще всего имеют высоких отцов, что, в свою очередь, делает высокими и их. В этом смысле ассортативность увеличивает разброс по признаку в популя­ции, поскольку дети от ассортативных браков имеют фенотипическое значение признака, отстоящее от среднепопуляционного дальше, чем если бы браки заключались случайно.
Ассортативность браков представляет собой одну из самых интерес­ных проблем психогенетики. Ее механизм еще не понят, однако хорошо известен тот факт, что наличие ассортативности изменяет популяцион-ное распределение значений по фенотипу, по которому наблюдается ассортативность. Поэтому, проводя исследование любого признака, по которому наблюдается ассортативность, исследователи стремятся учитывать в статистическом анализе корреляции между супругами (не­сколько подробнее феномен ассортативности рассматривается в гл. VI).
121
    продолжение
--PAGE_BREAK--* * *
Итак, мы рассмотрели закономерности существования генов в популяциях. Частоты генов в популяциях, находящихся в состоянии покоя, определяются законом Харди-Вайнберга. Однако реальные популяции никогда не бывают в состоянии покоя, и закон Харди-Вайнберга постоянно нарушается. В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодей­ствуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популя­ции более других процессов влияют мутации, миграции, естествен­ный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.
Глава VI
ГЕНОТИП В КОНТЕКСТЕ: ТИПЫ СРЕДОВЫХ ВЛИЯНИЙ И ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ
1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ
Индивидуум (носитель генотипа) существует не в вакууме, а сре­ди подобных ему индивидуумов. Кроме того, сам генотип не спрятан, как Кащеева смерть, за семью замками на конце иголки, а чрезвы­чайно открыт и крайне чувствителен к любому оказываемому на него влиянию. Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Генетические исследования заметно выигрывают, когда в них используются хорошо отлаженные психоло­гические методики, оценивающие характеристики среды. Подобным же образом психологические и педагогические исследования средо-вых условий, влияющих на формирование тех или иных поведенчес­ких признаков, выигрывают от использования накопленных психоге­нетикой знаний о том, как функционирует генотип, что такое норма реакции и каковы пределы пластичности генотипа. Время противопо­ставления «двух факторов» — генов и среды — осталось позади. Сегод­ня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверж­дать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней от среды, и на то, что — от генотипа. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие.
В контексте психогенетического изучения средовых особенностей чрезвычайно важны три момента.
122
* * *
Итак, мы рассмотрели закономерности существования генов в популяциях. Частоты генов в популяциях, находящихся в состоянии покоя, определяются законом Харди-Вайнберга. Однако реальные популяции никогда не бывают в состоянии покоя, и закон Харди-Вайнберга постоянно нарушается. В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодей­ствуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популя­ции более других процессов влияют мутации, миграции, естествен­ный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.
Глава VI
ГЕНОТИП В КОНТЕКСТЕ: ТИПЫ СРЕДОВЫХ ВЛИЯНИЙ И ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ
1. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ
Индивидуум (носитель генотипа) существует не в вакууме, а сре­ди подобных ему индивидуумов. Кроме того, сам генотип не спрятан, как Кащеева смерть, за семью замками на конце иголки, а чрезвы­чайно открыт и крайне чувствителен к любому оказываемому на него влиянию. Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Генетические исследования заметно выигрывают, когда в них используются хорошо отлаженные психоло­гические методики, оценивающие характеристики среды. Подобным же образом психологические и педагогические исследования средо-вых условий, влияющих на формирование тех или иных поведенчес­ких признаков, выигрывают от использования накопленных психоге­нетикой знаний о том, как функционирует генотип, что такое норма реакции и каковы пределы пластичности генотипа. Время противопо­ставления «двух факторов» — генов и среды — осталось позади. Сегод­ня мы знаем достаточно для того, чтобы без тени сомнений утверж­дать: формирующаяся индивидуальность не делится на то, что в ней от среды, и на то, что — от генотипа. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие.
В контексте психогенетического изучения средовых особенностей чрезвычайно важны три момента.
122
Во-первых, генетические исследования постоянно указывают на критическую роль средовых факторов в формировании психологичес­ких различий между людьми. Многочисленные психогенетические ра­боты нагляднейшим образом показали, сколь важна роль генетичес­ких факторов для объяснения межиндивидуальной вариативности по самым разным признакам. В некоторых случаях (например, для вариа­тивности* показателей интеллекта) генетические влияния объясня­ют 50% фенотипической изменчивости, Чем, однако, объясняются остальные 50%? Ответ на этот вопрос очень прост: в большинстве своем за оставшиеся 50% отвечает среда, точнее особенности среды, в которой развиваются и живут носители генотипов.
Во-вторых, в контексте генетики количественных признаков по­нятие среды определяется намного шире, чем в психологии. Согласно этому определению, понятие «среда» включает все типы средовых влияний — общесемейные, индивидуальные и любые другие (вклю­чая ее физические и физиологические компоненты, пренатальные условия, диету, болезни раннего детства и т.д.), в то время как в психо­логии средовые условия обычно приравниваются только к социально-экономическим и психологическим условиям взросления ребенка.
В-третьих, психогенетика концентрирует свои усилия на вопросе о том, что есть (в данный момент в данной популяции), а не на вопросе о том, что может произойти. Например, высокие значения коэффициента наследуемости, полученного при изучении межинди­видуальной вариативности по росту, констатирует тот факт, что в данное время в данной популяции дисперсия роста объясняется в ос­новном генетическими различиями между членами данной популя­ции (что есть). Однако определенное средовое вмешательство (на­пример, изменение питания и увеличение количества витаминов в рационе) может оказать влияние на формирование межиндивидуаль­ных различий в популяции по такому высоконаследуемому признаку, как рост (что может произойти). Считается, что именно такие средо­вые изменения привели к увеличению среднего роста в современных европейских популяциях по сравнению с аналогичными оценками, полученными, например, в начале XXв. Индивидуальные же разли­чия по росту внутри каждого поколения находятся под жестким гене­тическим контролем.
При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два класса влияний — влияния среды и генотип-средовые вли­яния, т.е. совместные, сопряженные влияния среды и генотипа.
* В данном учебнике понятия «изменчивость» (подробнее о ней — в гл. I) и «вариативность» используются как синонимы. Тем не менее авторы отдают пред­почтение словосочетаниям «фенотипическая изменчивость», «генотипическая из­менчивость», но «средовая вариативность». Напомним, что статистическим экви­валентом понятия изменчивости является понятие дисперсии.
123
Для психолога одним из наиболее интересных аспектов психоге­нетики является ее способность дать надежную информацию о нали­чии и степени средовых влияний на формирование исследуемого при­знака. Психогенетические исследования могут не только определить, влияет ли среда на развитие и проявление этого признака (и если да, то в какой степени), но и указать конкретный класс средовых влия­ний, в котором надо искать определенный содержательный фактор, являющийся критической средовой переменной для анализируемого признака. Например, психогенетическое исследование может опреде­лить, что популяционная изменчивость по интеллекту зависит от об­щесемейной среды, и тем самым направить исследовательскую рабо­ту психологов на поиск конкретных компонентов именно этой среды (например, социально-экономических характеристик семьи), значи­мых для формирования интеллекта. В рамках теоретической психоге­нетической модели исследователи выделяют два основных типа сре­довых влияний: общие и индивидуальные.    продолжение
--PAGE_BREAK--
Термином общая среда (синонимы — общесемейная, межсемейная, систематическая, семейная, разделенная; чаще всего обозначается символом Е— sharedили Ес—common, общая) описываются типы сре­довых влияний, одинаковых для членов изучаемых пар родственни­ков (родители—дети, сиблинг—сиблинг и т.д.). Выделяют два класса общих средовых влияний: (1) общесемейная среда, характеристики которой различны в разных семьях, но едины для всех членов одной семьи (социоэкономический статус семьи, уровень образования ро­дителей, жилищные условия, исповедуемая семьей религия и т.п.); и (2) семейная среда, общая для конкретных пар членов данной се­мьи (близнецовая среда, среда сиблингов, родительско-детская среда и т.д.); это — среда, общая только для членов данной диады (напри­мер, школьная среда близнецов, обучающихся в одном классе, будет общей для близнецов, но не для родительско-детских пар).
Термином «индивидуальная среда» (синонимы — внутрисемейная, уникальная, специфическая, различающаяся, неразделенная, случай­ная; чаще всего обозначается EN— nonshared, т.е. среда, не являюща­яся единообразной для всех членов семьи) описываются типы среды, различные у разных членов одной семьи. Индивидуальные средовые характеристики — это набор тех средовых условий, влияния которых делают членов одной семьи непохожими друг на друга. Например, как ни стараются родители сиблингов относиться к ним одинаково объек­тивно, этого никогда не случается. Индивидуальная среда включает широкий спектр разных характеристик, начиная от разнообразия пре-натальных условий и кончая социально-психологическими особенно­стями среды, специфическими для данного индивида. Примерами та­ких средовых влияний могут служить характеристики круга друзей и рабочей обстановки, которые, как правило, не единообразны, спе­цифичны для каждого члена семьи.
124
Некоторые исследователи предлагают более детальную класси­фикацию сред и разделяют общие и индивидуальные средовые влия­ния на (1) систематические (повторяющиеся, долгосрочные; приме­рами систематических общесемейных влияний могут служить зара­ботная плата родителей, а индивидуальных систематических влияний — школьная среда ребенка или постоянное общение с близ­ким другом) и (2) случайные (краткосрочные; пример случайных общесемейных средовых воздействий — смерть члена семьи, а слу­чайных индивидуально-средовых влияний — болезнь или встреча с интересным человеком)*.
Эти теоретически выделенные типы средовых влияний представ­лены в центральной модели генетики количественных признаков в терминах компонентов фенотипической дисперсии. Далее мы пока­жем, как сопоставление разного типа родственных корреляций по­зволяет выделять разные компоненты среды. Однако некоторые сре­довые влияния (например, систематические и несистематические эффекты) в рамках центральной модели разделить нельзя. Для их изу­чения традиционную (классическую) модель разложения фенотипи­ческой дисперсии, в состав которой входят только латентные пере­менные, необходимо модифицировать с тем, чтобы включать в нее измеряемые переменные (подробнее об этом в гл. VIII).
Ученые давно осознали тот факт, что псевдодихотомическое раз­деление факторов, значимых для формирования индивидуальности, на те, которые «от генов», и те, которые «от среды», является искус­ственным и упрощенным. Помимо двух главных составляющих фено­типической дисперсии — генетической и средовой — существует не­сколько факторов, возникающих в результате взаимодействия (или совместных действий) среды и генов, и часто этим факторам принад­лежит весьма существенная роль. При описании гено-средовых эффек­тов выделяются три разных класса явлений: генотип-средовые корре­ляции (ГС-корреляции), или ковариации; генотип-средовые взаимо­действия (ГС-взаимодействия); ассортативность.
Средовые влияния, переживаемые человеком, часто не случай­ны, а, напротив, коррелируют с особенностями его генотипа или даже вызываются ими. Это явление было многократно описано. Смысл генотип-средовой корреляции хорошо передает утверждение «каждо­му по способностям». Теоретически предполагается, что если среда достаточно разнообразна и общество предоставляет человеку возмож­ность выбора, каждый выбирает и получает среду, коррелирующую (положительно или отрицательно) с его генетически обусловленной индивидуальностью. (Например, человек с генетически заданным
* Надо иметь в виду, что термином «случайный» обозначается не причина возникновения данного события, а распределение данного обстоятельства в попу­ляции по закону случайных чисел.
125
медленным индивидуальным темпом едва ли выберет профессию, в которой деятельность требует высокой скорости.)
Позитивная ГС-корреляция характеризует ситуацию двойного пре­имущества для носителя определенного генотипа. Так, дети компози­тора Иоганна Себастьяна Баха, будучи наследственно музыкально одаренными, выросли в обогащенной музыкальной среде, поскольку отец посвящал много времени их музыкальным занятиям. Семья мате­матиков Бернулли примечательна не только наследственной матема­тической одаренностью, но и, как следствие ее, «математизирован­ной» средой (см. гл. VII).
Негативная ГС-корреляция отражает ситуацию регрессии к попу-ляционному среднему, т.е. тенденцию к снижению фенотипического значения признака, например, у потомков по сравнению с родителя­ми из-за реакции среды на их генетическую индивидуальность (под­робнее о ГС-корреляциях см. гл. VIII).
В целом ГС-корреляция отражает феномен неслучайного рас­пределения сред между различными генотипами. «Хороший генотип» обычно получает и «хорошую среду»; «плохой» может выбрать адек­ватную себе, но объективно «плохую» среду. Понятно, что этот фено­мен может искажать оценку наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направле­нии, она может быть завышена, в случае отрицательной, наоборот, занижена. Это — существенная помеха в исследованиях, которая дол­жна, по возможности, контролироваться,
ГС-взаимодействие следует
четко отличать от ГС-корреля­ции. Подобное взаимодействие ничего общего с идеей распре­деления «каждому по способно­стям» не имеет. Оно отражает непосредственный акт совмес­тного действия, совместного
Обедней- Нормаль- Обогащен- влияния генов и средовых фак-ная пая пая торов на фенотип. ГС-взаимо-
Типы среды действие описывает генетичес-
кий контроль чувствительности к средовым различиям и обна-
Рис. 6.1. Взаимодействие генотипа и руживаетсявтом, что один и среды (по Coopera. Zubek, 1958). тотжегенотипвр
Среднее число ошибок при решении ла-, ж
г — даст разные фенотипы (а раз-
биринтной задачи «умными» и ^ ^ „ „
«глупыми» крысами, выращенными в ныегенотипы в одной и той
обедненной, нормальной и обогащенной жесреде тоже получат разное
средах. фенотипическое выражение)
(рис. 6.1).
/>
126
В этих экспериментах при помощи направленного отбора были выведе­ны линии «умных» (быстро обучающихся) и «глупых» (обучающихся медлен­но) крыс. В стандартной («нормальной») среде «глупые» делали в среднем на 50 ошибок больше, чем «умные». Однако в обедненной среде эта разница исчезала: количество ошибок у обеих линий становилось одинаковым, при­чем «умные» резко «глупели»; в обогащенной же среде, наоборот, «умнели» «глупые» —у них количество ошибок резко сокращалось. Обратим внимание на то, что реакция на плохую среду выше у «умных»; создание же более бла­гоприятных условий сильнее сказывалось на обучаемости «глупых» крыс. (Вспомним понятие «норма реакции», — гл. I.)
Понятно, что у человека экспериментально исследовать ГС-взаи­модействие невозможно. Но примером может служить генетическая сопротивляемость какому-либо заболеванию. Люди, генетически склон­ные к заболеванию, не проявляют симптомов заболевания только до тех пор, пока их среда обитания свободна от патогенов. И наоборот, генетически устойчивые к заболеванию индивидуумы не проявляют симптомов заболевания даже при наличии патогена в их среде. Иначе говоря, изменение среды внесением в нее патогена оказывает весьма разные (порой, трагически разные) влияния на фенотипы индивиду­умов, генетически склонных и генетически устойчивых к заболеванию.
Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. О ней уже шла речь в гл. Vкак об одном из факторов, меняющих частоты генотипов в популяциях. Исследователи, применяющие метод семьи (см. далее и гл. VII) для анализа психологических признаков, часто ссылаются на этот фено­мен. Мерой ассортативности принято считать корреляцию между суп­ругами.
В большинстве современных обществ браки заключаются на основе вза­имного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу, что подра­зумевает сходство супругов по ряду фенотипических признаков, например по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. Высокая положительная ассорта -тивность была обнаружена у таких признаков, как уровень образования, рели­гиозные и политические установки, социально-экономическое положение. Умеренная ассортативность установлена для физических показателей и ког­нитивных характеристик, например когнитивных стилевых особенностей и спе­циальных способностей.
Исследования также продемонстрировали, что личностные качества и особенности темперамента не являются значимым критерием при подборе спутника жизни: корреляции между этими признаками у супругов достаточно низки. Однако до сих пор нет исследований, в которых были бы выявлены отрицательные корреляции между супругами по какому-либо (физическому или психологическому) признаку.
Ассортативность может искажать оценки влияния как генетичес­ких, так и средовых составляющих фенотипической дисперсии и по­тому должна учитываться во многих генетико-математических моде-
127
лях, точнее, в любых моделях, где она может занижать или завышать оценки искомых параметров. Важно помнить, что ассортативность не может интерпретироваться как побочная переменная, поскольку, стро­го говоря, переменной не является. В психогенетических моделях ас­сортативность представлена в качестве определенного коэффициента [44], искажающего истинную фенотипическую корреляцию в парах родитель-ребенок. Статистически контролировать ассортативность можно только в условиях использования комбинированных психоге­нетических моделей, т.е. в квазиэкспериментальных исследованиях, объединяющих несколько методов психогенетики (например, близ­нецовый и семейный).
Например, тенденция заключать браки с теми, кто близок нам по уровню интеллекта, давно была подмечена как в экспериментальных работах, так и в житейских наблюдениях. В среднем корреляция супругов по IQсоставляет примерно 0,30-0,40. Такое сходство вовсе не означает, что мы подбираем жизненных партнеров по результатам выполнения интеллектуальных тестов. Эта корреляция определяется и интеллектуальной близостью будущих суп­ругов, и тем, что общение с интеллектуально равным партнером психологи­чески комфортно, и массой других обстоятельств. Однако, независимо от механизма ассортативности, в результате заключения браков между людьми, похожими по уровню интеллектуальных способностей, в зачатии нового орга­низма принимают участие генотипы, сходство которых выше того, которое определяется законом случайных чисел. Данная закономерность особенно важна на концах распределения оценок познавательных способностей, по­скольку было отмечено, что ассортативность проявляется ярче как среди ода­ренных, так и среди интеллектуально отсталых людей. В группе с низкими образованием и интеллектом Т.Д. Думитрашку получила очень высокую ас­сортативность по интеллекту (r = 0,68) и никаких корреляций по темперамен­ту, когнитивному стилю, креативности [53; 54]. В подобных случаях ассорта­тивность увеличивает вероятность того, что произойдет «удвоение» наследу­емой генной информации и, соответственно, потомок таких родителей унаследует двойную дозу генов, предрасполагающих к фенотипу, носителями которого являются его родители.
В последние 5-10 лет психогенетики обнаружили три весьма нео­жиданных явления: (а) у детей, растущих в одной семье, среда фор­мирует скорее различия, чем сходства; (б) многие психологические инструменты (опросники, данные, полученные методом наблюдения, и пр.), используемые для измерения характеристик среды, показыва­ют неожиданно высокий уровень генетического контроля, и (в) при разложении фенотипической дисперсии подавляющего большинства психологических признаков, изучаемых психогенетикой, роль обще­семейной среды оказывается незначительной. Все это дает возмож­ность сформулировать гипотезу о том, что люди создают или находят определенные средовые условия, соответствующие их генотипам, а не являются пассивными «жертвами» своих генов или «доставшейся» им среды. Иными словами, индивидуальный генотип оказывается «конструктором» индивидуальной среды. Эти данные позволили аме-
128
риканской исследовательнице С. Скарр сформулировать концепцию, получившую образное обозначение «генотип —> среда», т.е. путь от генотипа к среде, обратный привычному «влиянию среды на индиви­дуальность» [396]. О продуктивности такого подхода речь пойдет далее. В соответствии с этими тремя наблюдениями и построена данная глава. Во-первых, мы рассмотрим основные результаты изучения об­щей семейной среды; во-вторых, уделим особое внимание анализу на­ходок, полученных в исследованиях индивидуальной среды; в-третьих, проанализируем феномен ГС-корреляции, описывая те особенности среды индивидуальности, которые коррелируют с ее генотипом; и, наконец, более детально познакомим с понятием ГС-взаимодействия, или феноменом так называемой чувствительности к среде.
    продолжение
--PAGE_BREAK--2. ТИПОЛОГИЯ СРЕДОВЫХ ВЛИЯНИЙ
СРЕДОВЫЕ УСЛОВИЯ, ОБЩИЕ ДЛЯ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ (ОБЩЕСЕМЕЙНАЯ, МЕЖСЕМЕЙНАЯ, СИСТЕМАТИЧЕСКАЯ, РАЗДЕЛЕННАЯ, ОБЩАЯ СРЕДА)
Семьи различаются уровнем материального благосостояния, сти­лями воспитания, общим уровнем культуры и многими другими ха­рактеристиками. Дети, растущие в одной семье, подвергаются, в об­щем, одним и тем же семейным влияниям. Иными словами, сходство средовых условий разных детей в одной семье выше, чем сред детей, растущих в разных семьях. Это говорит о том, что общесемейная среда варьирует от одной семьи к другой, но постоянно систематически влияет на детей одной и той же семьи (именно так надо понимать встречающееся в генетических работах понятие «межсемейная систе­матическая среда»). С. Скарр предлагает рассматривать межсемейные различия в общей среде как различия в возможностях [398]. В этом смысле, например, семьи с более низким достатком рассматривают­ся как семьи, располагающие меньшим арсеналом для создания обо­гащенной среды, существенной для развития познавательной сферы ребенка: семейная среда в этих семьях несколько ограничена как с точки зрения возможностей, доступных ребенку в домашних условиях (книги, инструменты, игры, компьютер), так и с точки зрения выбо­ра школы (если она платная) и внешкольных занятий (если за них тоже надо платить).
Психогенетические исследования уделяли центральное внимание общей семейной среде примерно до середины 80-х годов. Предполага­лось, что ее вклад в изменчивость по интеллекту — около 30%. Однако при более внимательном анализе эмпирических данных выяснилось, что эта оценка справедлива только для детского возраста. Начиная с 10— 11 лет влияние общей среды на популяционную дисперсию ин­теллекта монотонно уменьшается и к 18-20 годам практически дос­тигает нуля. Правда, результаты в какой-то мере противоречивы: не-
9-1432 129
сколько близнецовых исследований указывают на значимость вклада семейной среды в межиндивидуальную дисперсию по специальным способностям и по показателям школьной успешности, но исследо­вания приемных детей не подтверждают это наблюдение [364].
Результаты психогенетических исследований личностных черт ока­зались еще более неожиданными. Впервые незначительность вклада семейной среды в формирование индивидуальных различий по лич­ностным особенностям была отмечена в конце 70-х годов. Например, в работе Дж. Лоэлина и Р. Николса вклад семейной среды составил всего 10% [322]. Главный аргумент за несущественность общесемей­ных факторов заключается в том, что приемные сиблинги — прием­ные дети, воспитывающиеся в одной семье и не являющиеся род­ственниками друг другу, имеют практически нулевую корреляцию по личностным чертам (средний r = 0,05)*. По когнитивным характе­ристикам корреляция намного выше (около 0,25 ), но в подростко­вом возрасте она тоже становится почти нулевой, а это говорит о том, что влияния общесемейной среды не имеют долговременного эффекта [363].
Эти результаты были многократно подтверждены [подробный об­зор см.: 57]. В целом полученные данные позволяют утверждать, что общесемейная среда играет относительно небольшую роль в форми­ровании индивидуальных различий по психологическим признакам, — во всяком случае, после подросткового возраста.
Разделенная (общая) среда не должна полностью приравниваться к се­мейной среде. Очевидно, что люди могут иметь общие средовые условия (разделять единообразные эффекты среды) и за пределами семьи. Напри­мер, сиблинги могут находиться в общих средовых условиях, имея общих дру­зей и проводя время вместе в определенном средовом окружении. Однако важно помнить, что современные генетико-математические модели не по­зволяют дифференцировать влияния общесемейной среды от среды, общей для данных родственников, но существующей вне семьи.
средовые условия, уникальные для каждого члена семьи: индивидуальная (внутрисемейная, случайная, специфическая, уникальная) среда
Авторы и сторонники большинства психологических теорий, ста­вящих в центр своего внимания проблему среды и средовых влияний на развитие, предполагают: дети похожи на своих родителей потому, что родители создают для своих детей общую семейную среду, а сиблин-
* Надо лишь иметь в виду, что термином «личностные черты» покрывается очень широкий круг характеристик, относящихся, с точки зрения отечественной психологии, к разным подструктурам индивидуальности: и к темпераменту (на­пример, эмоциональность), и к собственно личностным чертам (например, кон­формность — независимость).
130
ги похожи друг на друга в результате того, что воспитываются в одной семье, т.е. в одной среде. За последние два десятилетия это предполо­жение было опровергнуто результатами нескольких исследований близ­нецов и приемных детей, которые были проведены с целью проверки гипотезы о том, что сходство родственников в одной семье объясня­ется влиянием общих для них генов, а не общей семейной средой. И это предположение подтвердилось: данные множества психогенети­ческих исследований настойчиво убеждают в том, что сходство при­знаков у родственников объясняется скорее их генетической, чем сре-довой близостью. Общая семейная среда, как только что говорилось, играет относительно небольшую роль в формировании индивидуаль­но-психологических различий. Единственным исключением из этого правила являются расстройства поведения у подростков — в этом слу­чае семейная среда оказывается значимой.
Наблюдение и интервью. Одним из самых широко используемых инструмен­тов для оценки и измерения характеристик среды является методика ДОМ (от англ. НОМЕ — HomeObservationforMeasurementoftheEnvironment). ДОМ по­зволяет оценивать такие характеристики среды, как эмоциональная и вербаль­ная реактивность родителей, избегание ограничений и наказаний, организация физической и временной среды, обеспечение ребенка адекватным материалом для игр.
Опросники. Без сомнения, самым популярным методом изучения средовых характеристик являются опросники. Существует целый ряд инструментов, позво­ляющих оценивать социальные характеристики семьи, ее эмоционально-психоло­гический климат и стили воспитания. Однако эти методы субъективны по своей природе, и вопрос о том, насколько субъективность восприятия тех или иных показателей среды искажает данные о реальных средовых условиях, остается от­крытым. Для того чтобы избежать подобных искажений, в рамках психогенетичес­ких исследований часто собирают информацию об одних и тех же средовых пока­зателях у разных членов семьи. После проведения определенного рода статисти­ческой обработки этих первичных данных выделяется только та часть полученной информации, которая разделяется всеми респондентами. Именно она затем ис­пользуется в психогенетическом анализе.
В целом ситуация такова: на долю средовых компонентов феноти-пической дисперсии психологических признаков приходится по край­ней мере 50% их общей вариативности. Но среди этих 50% дисперсии относительно небольшая часть объясняется общесемейными средо-выми условиями. Существенная же доля средовой дисперсии объясня­ется не общесемейными, а специфическими для каждого члена семьи средовыми компонентами — индивидуальной средой. Это замечатель­ное по своей неожиданности наблюдение позволяет предположить, что большинство средовых влияний, важных для формирования того или иного признака, мало связаны с характеристиками семейной среды. Напротив, оказывается, что наиболее важным источником изменчи­вости являются индивидуально специфические, уникальные для дан-
131
ного ребенка средовые характеристики, в том числе среда за предела­ми семьи, среда, которая не пересекается с индивидуальными среда­ми других членов семьи.
Иначе говоря, средовые условия, играющие какую-то роль в фор­мировании поведенческих признаков, могут действовать таким обра­зом, что дети, растущие в одной семье, становятся похожими друг на друга не более, чем дети, растущие в разных семьях.
Факторы индивидуальной среды объясняют часть фенотипичес-кой дисперсии, которая не объясняется ни генетическим, ни общесе­мейными средовыми компонентами. Правда, компонент индивиду­альной среды в той его статистической форме, которая существует в психогенетических моделях, включает в себя и ошибки измерения. Например, если генетический компонент, подсчитанный при анали­зе вариативности по какому-то признаку, измеряемому при помощи вопросника, составляет 60% фенотипической изменчивости, а обще­семейная среда — 0%, то уникальная среда составляет 40%. Допустим, что надежность использованного опросника составляет 0,85, т.е. при­мерно 15% дисперсии объясняется ошибкой измерения (вероятнос­тью того, что при повторном опросе данный респондент ответит ина­че). Другими словами, систематический вклад уникальной среды в фенотипическую дисперсию по исследуемому признаку составит в данном случае, при очень упрощенной оценке, 40% — 15% = 25% общей изменчивости.
Изучая уникальную среду, необходимо научиться выделять и пси­хологически содержательно описывать ее составляющие. Простое вы­деление уникально-средового компонента фенотипической диспер­сии в его математическом выражении не может привести к каким-либо осмысленным психолого-педагогическим выводам. Этот компонент дисперсии обязательно должен быть «наполнен» конкрет­ными характеристиками среды. Например, недостаточно просто ут­верждать, что индивидуальная среда отвечает за 50% вариативности по признаку когнитивного риска. Среди громадного количества сре-довых условий, составляющих уникальную среду, необходимо опи­сать те конкретные факторы, которые действительно влияют на изу­чаемую характеристику. Часто психогенетические исследования слу­жат лишь начальным звеном в цепочке следующей за ними работы. Определив относительную значимость именно уникальных средовых компонентов, психогенетики пытаются выделить и описать их. Имен­но здесь находится точка пересечения психогенетических и собствен­но психологических исследований: определив значимость средовых эффектов, психогенетики надеются на помощь психологов в нахож­дении и содержательном описании этих компонентов. И наоборот, акцент на том или ином средовом компоненте, получаемый при раз­ложении дисперсии психологического признака, должен указать пси­хологу и педагогу направление поисков.
132
Однако необходимо отметить и важность исследовательского движения     продолжение
--PAGE_BREAK--в другом направлении, а именно, от результатов психологических исследова­ний к психогенетическим моделям. Так, в исследованиях факторов риска при заболевании алкоголизмом в подростковом возрасте психологи установили значимость потери обоих родителей. Однако близнецовое исследование деп­рессии и алкоголизма, проведенное группой исследователей в штате Вирд­жиния, США [308, 309], показало отсутствие значимого влияния общесемей­ной среды на формирование индивидуальных различий по этому признаку. Пытаясь преодолеть противоречивость результатов, исследователи повтори­ли анализ своих моделей, подставив вместо абстрактного компонента обще­семейной среды конкретные данные, касающиеся семейного положения каж­дой близнецовой пары. Выяснилось, что потеря родителей действительно является существенным фактором риска для развития алкоголизма у подро­стков и что включение этой переменной в психогенетическую модель улуч­шает объяснительный потенциал модели.
СПОСОБЫ ОЦЕНКИ СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ
Как же исследователи, используя основные методы психогенети­ки, оценивают вклад среды в фенотипическую дисперсию? Основ­ным методологическим статистическим инструментом, использован­ным в большинстве таких исследований, был метод анализа путей (гл. VIII). Здесь мы рассмотрим несколько более прямых способов оцен­ки вклада общесемейной и индивидуальной (внутрисемейной) сре-довых составляющих.
Прямой тест общей семейной среды может быть осуществлен в рамках метода приемных детей. Почему, например, оцененная в дет­стве корреляция (т.е. сходство) общих познавательных способностей между сводными сиблингами (не являющимися генетическими род­ственниками, но растущими в одной семье) составляет 0,25? Ответ очевиден: причина их сходства заключается в том, что они растут в одной семье и, таким образом, испытывают общие семейные средо-вые влияния. Однако в подростничестве корреляция практически рав­на нулю, свидетельствуя о том, что в этом возрасте общая семейная среда существенной роли, вероятнее всего, уже не играет. Корреля­ции сводных сиблингов по личностным признакам и большинству психопатологических характеристик статистически не отличаются от нуля, на каких бы возрастных этапах они ни оценивались. Эти резуль­таты позволяют сформулировать гипотезу о том, что для таких при­знаков важны индивидуально-специфические, а не общесемейные средовые влияния.
Подобно тому как метод приемных сиблингов дает возможность оценить общесемейные средовые влияния, метод близнецов позволя­ет получить прямую оценку влияний индивидуальной среды. Поскольку МЗ близнецы являются генетическими копиями друг друга и прожи­вают в одной семье, воспитываясь в одинаковых общесемейных сре-довых условиях, различия между ними могут быть объяснены только
133
влияниями неразделяемой ими, уникальной для каждого индивиду­альной среды. Например, корреляция МЗ близнецов по показателям личностных опросников составляет в среднем около 0,45. Это означа­ет, что их различия, т.е. остальные 55%, не могут быть объяснены семейной средой и, следовательно, возникают за счет влияний инди­видуальной среды (как уже говорилось, вместе с ошибкой измере­ния). Подобные корреляции были получены и для большинства пси­хопатологических характеристик: сходство МЗ близнецов относитель­но невысоко, что свидетельствует о значительной роли уникальной средовой составляющей.
Различия МЗ близнецов — консервативная оценка уникальной среды, поскольку они часто создают свою специфическую близнецо­вую среду, как правило, увеличивающую их внутрипарное сходство; хотя подобная среда в принципе возможна и в парах разновозрастных сиблингов, но встречается она чрезвычайно редко. Например, корре­ляция МЗ близнецов по признаку общих познавательных способнос­тей достаточно высока (0,85), поэтому на первый взгляд кажется, что индивидуальные средовые влияния здесь невелики (1 — 0,85 = 0,15). Однако корреляция для ДЗ близнецов составляет примерно 0,60, а для сиблингов (т.е. людей, имеющих, как и ДЗ близнецы, в среднем 50% общих генов) — 0,40, позволяя предполагать, что специфическая близнецовая среда, свойственная не только МЗ близнецам, составля­ет примерно 20% изменчивости по этому признаку (0,60 — 0,40 = 0,20). Соответственно, МЗ корреляция, в результате того, что она от­ражает влияние близнецовой среды, может быть завышена на 0,20. Иными словами, примерно 1/3 часть фенотипической дисперсии по признаку общих познавательных способностей объясняется вариатив­ностью уникальной индивидуальной среды: 1 — (0,85 — 0,20) = 0,35.
Таким способом ученые получают количественную оценку значи­мости общесемейной и индивидуальной среды в формировании ин­дивидуально-психологических различий. Сравнивая их применитель­но к разным психологическим чертам или разным возрастам, можно в общих чертах уяснить относительную эффективность этих средовых параметров. Однако необходимо сделать следующий шаг — психоло­гически содержательно описать, выделить и измерить конкретные компоненты указанных типов сред. В психогенетических исследовани­ях это делается следующим образом.
выделение и описание специфических параметров индивидуальной среды
При выделении специфических параметров индивидуальной сре­ды акцент ставится на тех ее характеристиках, которые специфичны для каждого ребенка, а не для сиблингов вообще как «единице» вос­питания. Большинство характеристик среды, изучаемых в психологии
134
развития, являются общими для семьи и не рассматриваются как спе­цифические для каждого отдельного ребенка. Например, развод роди­телей — событие, фактически общее для всех детей семьи. Сам по себе развод, оцениваемый как фактор риска в психологии развития, не может быть источником межиндивидуальной изменчивости по изу­чаемому признаку у детей данной семьи. Однако исследования, по­священные влиянию развода на эмоциональное состояние детей, по­казали, что члены одной семьи переживают его по-разному. Поэтому если развод исследуется в контексте переживаний, вызываемых им у каждого ребенка, то субъективные переживания данного события ста­новятся элементом индивидуальной среды и могут быть источником межиндивидуальной вариативности.
Это означает, в свою очередь, что даже тогда, когда средовые характеристики специфичны для каждого ребенка, они могут разде­ляться обоими сиблингами и, главное, могут переживаться ими и в очень похожей, и в разной манере. Поэтому исследования уникальной среды у сиблингов должны не просто констатировать факт (напри­мер, развод), но и включать вопрос о том, насколько индивидуали­зировано переживание данного средового условия каждым из них. Например, насколько одинаково переживают материнскую любовь и ласку все члены семьи? Наблюдения взаимодействий между сиблин­гами первых двух лет жизни и их матерями показали, что материнс­кую вокализацию (ауканье и т.п.) они переживают примерно одина­ково [233], и поведение сиблингов, возникающее в ответ на эту вока­лизацию, сходно. В то же время корреляция поведения сиблингов в ответ на выражения материнской любви и привязанности невысока и статистически не значима; она позволяет сделать вывод, что эти пе­реживания уникальны для каждого из них.
Характеристиками уникальной среды являются, по определению, некоторые формальные показатели структуры семьи (например, оче­редность рождения и интервал между рождениями братьев и сестер). Однако было показано, что эти параметры отвечают за относительно небольшой процент дисперсии психологических признаков. Исследо­вания некоторых более динамичных характеристик уникальной среды привели к утверждению, что сиблинги, растущие в одной семье, имеют разные стили жизни [242]. Как считают сами сиблинги, родители от­носятся к ним по-разному, несмотря на утверждения родителей о том, что они относятся к своим детям абсолютно одинаково. Исследо­вания, использующие метод наблюдения, свидетельствуют в пользу позиции сиблингов.
На рис. 6.2 показаны корреляции сиблингов по показателям се­мейной среды, полученные в рамках исследования «Уникальная Сре­да и Развитие Подростков (УСРП)». В течение двух двухчасовых визи­тов в семьи 720 пар сиблингов, чей возраст варьировал от 10 до 18 лет, братья и сестры, а также их родители работали с большим числом
135
/>
Рнс. 6.2. Корреляции сиблингои по оценкам семсИпоЙ среды, получен­ным разными способами (по: 364).
□ —стили боспитопий;Ш— отношения между сиблш.гамл.
Примечание. У детей — их оценки отношения родителей к каждому из них и соб­ственных отношений с сиблингом; у родителей — самооценка стиля воспитания и экспертная оценка отношений между сиблингами; наблюдения — экспертные оценки видеозаписей (см. текст).
опросников и интервью, с помощью которых предполагалось изме­рить характеристики семейной среды. Кроме того, исследователи ис­пользовали видеозапись обсуждения какого-то семейного конфликта, в обсуждении которого принимали участие и родители, и дети. По окончании исследования видеозаписи были внимательно проанали­зированы, определенные поведенческие сегменты — кодированы. Корреляция сиблингов по самооценочным шкалам, описывающим особенности их отношений друг с другом и с родителями (например, оценка ребенком или подростком того, насколько негативно отно­сятся к нему родители), были сравнительно невелики, как и корреля­ции характеристик поведения, оцененных на основе видеозаписей.
Эти результаты позволяют предполагать, что подобные пережива­ния в большинстве своем являются неразделенными, уникальными для каждого из сиблингов. Напротив, родительские оценки каждого сиблинга в отдельности высоко коррелировали между собой. Даже если предположить, что в этих данных присутствует эффект двойной оцен­ки каждым родителем своего ребенка, то и тогда высокие корреляции родительских оценок для пар сиблингов свидетельствуют о том, что родительские отчеты плохо дифференцируют среду их детей и потому не являются наилучшим источником для сбора материалов относитель­но специфических влияний индивидуальной среды каждого сиблинга.
Индивидуальная среда сиблингов не ограничивается только их переживаниями событий семьи и семейных отношений. Переживания вне семьи, связанные с тем, как каждый из сиблингов взаимодей­ствует с окружающим его миром, — очевидно, более яркие и пред­ставительные примеры средовых влияний, называемых индивидуаль-
136
ными (уникальными). Например, насколько похоже воспринимаются сиблингами их друзья, климат социальных групп, к которым каждый из них принадлежит, жизненные события? Ответ на этот вопрос был получен в ряде исследований: «сходство» переживаний сиблингов до­статочно ограничено. Сиблинговые корреляции варьируют в пределах 0,10-0,40. Кроме того, есть основания предполагать, что единичные несистематические явления в жизни сиблингов, касающиеся только одного из них (например, заболевание или другие внезапные и ин­тенсивные события), также могут приводить к возникновению раз­личий между сиблингами. Накапливаясь и взаимодействуя в течение длительного периода, эти «сиблинго-специфические» переживания могут привести к появлению существенных различий между родными братьями и сестрами.
выделение и описание специфических параметров индивидуальной среды, являющихся предикторами* определенных психологических характеристик
После того как определены параметры индивидуальной среды, уникальные для каждого ребенка, возникает следующий вопрос: ка­ковы связи между найденными параметрами среды и психологичес­кими признаками? Или, точнее: насколько значимы учитываемые параметры среды по отношению к исследуемому психологическому признаку? Например, в какой степени различия в переживаниях се­мейных событий или стилей воспитания соотносятся с личностными или психопатологическими чертами? В целом это новая область, ко­торую ученые только начали исследовать, однако уже полученные результаты свидетельствуют о том, что различия в переживаниях сиб­лингами, например, своей семейной среды определяют успешность их адаптации, которая, в свою очередь, является коррелятом многих психологических и психопатологических признаков [287]. Так, резуль­таты упоминавшегося проекта УСРП показывают, что негативное по­ведение родителей по отношению к одному сиблингу (независимо от того, как — нейтрально или положительно — относятся родители к другому ребенку) высоко коррелирует с развитием и проявлением у этого ребенка асоциального поведения и, в несколько меньшей сте­пени, депрессии [375].
Большинство выявленных закономерностей свидетельствуют о том, что неадаптивное поведение подростков связано в основном с нега­тивными, отвергающими стилями воспитания, принятыми родителя­ми. Корреляции его с противоположными тактиками воспитания, ска-
* Предиктор — статистическое понятие (заимствованное из регрессионного анализа), обозначающее независимую переменную, по которой предсказывается наличие другой, зависимой переменной — «отклика».
137
жем, такими, как родительская привязанность и поддержка, в сред­нем ниже или вообще отсутствуют. Эти результаты позволяют форму­лировать предположение о том, что негативность как стиль воспита­ния служит фактором риска, в то время как положительная тональ­ность воспитания (принятие и привязанность) не дает оснований для предсказания (т.е. не может быть предиктором) неадаптивного пове­дения в подростковом возрасте.
Однако выводов о причинно-следственных отношениях корреля­ции сделать не позволяют. Иными словами, вопрос о том, являются различные стили воспитания следствием или причиной асоциальнос-ти детей, остается открытым. Развивается асоциальное поведение од­ного из подростков в результате «использования» родителями нега­тивного стиля воспитания по отношению к нему (к ней) или, напро­тив, родительская негативность возникает в ответ на асоциальность поведения ребенка, проявившуюся по какой-то иной причине?
Один из способов получения ответа на этот вопрос — проведение лонгитюдных исследований. Например, в рамках программы УСРП сбор данных был проведен повторно, спустя три года после первой встречи с семьями подростков. Предполагалось, что если причиной отклонений в поведении подростков служит негативность родительс­ких установок, то с течением времени, при накоплении негативнос­ти, должны возрасти и отклонения. И напротив, если неприятие со стороны родителей возникает как результат асоциального поведения ребенка, то изменения в поведении подростка будут предсказывать вызываемые этими изменениями изменения родительской установки. К сожалению, пока вопрос о причинно-следственной связи между родительской негативностью и поведением подростков не разрешен, Оказалось, что обе характеристики (поведение и родителей, и подро­стков) стабильны во времени: по истечении трех лет в поведении тех и других мало что изменилось.
Данные, полученные в рамках генетических исследований различ­ных проявлений психопатологии, позволяют предполагать, что роди­тельские установки — скорее результат, чем причина девиантных форм поведения детей. Причиной же различий в поведении детей одной семьи служат гены. Сиблинги имеют в среднем 50% общих генов, а это одновременно означает, что (тоже в среднем) они и отличаются генетически друг от друга на 50%. Для надежного выделения средовых характеристик, принципиально важных для развития неадаптивного поведения, изучение индивидуальной среды должно быть включено в генетические исследования. Подобное включение позволит «развести» влияния уникальной среды и генетического несходства сиблингов. Методологически это достижимо в рамках так называемых смешан­ных генетических методов.
Например, проект УСРП был спланирован таким образом, что в его рамках одновременно исследовались МЗ и ДЗ близнецы, полные
138
    продолжение
--PAGE_BREAK--Рнс. 6.3. Корреляции характеристик поведения подростков и негативным стилем воспитания [по: 3641.
□ — пегяпшгость материнской установки (депрессивные подростки); ШШ — негативность отцовской установки (депрессивные подростки); Щ — негативность материнской установки (асоциальные подростки); И — негативность отцовской установки (асоциальные подростки).
Примечание. У подростков оценка ими негативности родительских устанооок; у родителей — самооценка своих установок; наблюдения — экспертные оценки видеозаписей,
сиблинги, полусиблинги (т.е. сиблинги, имеющие только одного об­щего родителя) и приемные, генетически неродные сиблинги. Ре­зультаты множественного генетического анализа связей между роди­тельской негативностью и неадаптивностью поведения подростков оказались достаточно неожиданными: большинство ассоциаций опос­редовалось генетическими факторами [352, 353]. Эти результаты сви­детельствуют о том, что различия в родительских установках по отно­шению к разным детям отражают генетически детерминированные психологические различия между детьми (например, генетически за­данные отличия по личностным характеристикам). Иными словами, гены и среда взаимодействуют в едином процессе формирования по­веденческого профиля «проблемного» ребенка. (Подробнее о типах совместных эффектов генов и среды см. в следующем параграфе.)
В рамках того же множественного анализа был обнаружен ряд та­ких параметров уникальной среды, связи которых с поведением под­ростков генетическими факторами не опосредуются [352, 353]. Как уже говорилось, определение корреляций между различиями в пере­живаниях окружающей их среды у МЗ близнецов и их поведенческим профилем является прямым тестом значимости уникальной среды (по­лученные корреляции приведены на рис. 6.3). Значимые корреляции были получены между разными родительскими установками по отно­шению к МЗ близнецам и поведенческими (как асоциальными, так и депрессивными) характеристиками близнецов, оцененными по их
139
/>
самоотчетам и опросникам, которые заполняли их матери. Вместе с тем анализ другого типа материалов, а именно видеозаписей (т.е. ана­лиз материалов, полученных методом наблюдения), свидетельствует о значимости средовых влияний на формирование признаков асоци­ального поведения и, наоборот, их несущественной роли в формиро­вании депрессии.
Однако оценки этих влияний статистически значимо отличаются от 0 лишь в том случае, если при оценивании характеристик среды и поведенческого профиля использовался один и тот же источник (на­пример, когда сами подростки оценивали и негативность своих роди­телей, и собственную депрессию), Связь индивидуальной среды и по­ведения не обнаруживается, если сопоставляемые данные получают из разных источников (например, оценки родительских установок — из отчетов детей, а характеристики поведения детей — из отчетов матерей). Этот результат можно объяснить, во-первых, искажением данных в зависимости от того, из какого источника они получены (по-видимому, выбор респондента в контексте определения влияний уникальной среды — особый вопрос: может быть, им должен быть тот, кто является носителем этой среды?), и во-вторых, возможнос­тью того, что одни и те же характеристики среды оцениваются совер­шенно по-разному детьми и их родителями и, соответственно, имеют дифференцированное влияние на поведенческие характеристики. Ина­че говоря, возможно, что неадаптивное поведение действительно кор­релирует лишь с тем, насколько подросток оценивает установку своих родителей по отношению к себе как более негативную по сравнению с их установкой по отношению к его (ее) сиблингу, а не с тем, насколь­ко негативна эта установка в действительности. Однако — и это важ­но — в обоих случаях речь идет о специфике индивидуальной среды.
Результаты исследований последних лет привели ученых к заклю­чению, что люди выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей генетической индивидуальностью. Другими сло­вами, наш генотип определяет то, какую среду мы предпочитаем. Например, в психогенетических исследованиях последнего десятиле­тия ученые многократно «открывали» тот факт, что показатели сре­ды, изучаемые как признаки сходства и различия родственников, сами обнаруживают высокую генетическую составляющую в их изменчи­вости. Так, когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется, что сами эти показатели оказывают­ся более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция» [302]. Для обозначения того фак­та, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реали­зоваться в совершенно разных фенотипах, используется понятие «гено-тип-средовое взаимодействие». Об этих понятиях речь уже шла ранее. Бо­лее детальному анализу их и посвящен следующий параграф.
140
3. ТИПОЛОГИЯ ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ ЭФФЕКТОВ
ГС-КОРРЕЛЯЦИИ
ГС-корреляция объясняет часть фенотипической дисперсии, од­нако задача ее вычленения в рамках реальных исследований чрезвы­чайно трудна. Кроме того, со статистической точки зрения выделение ГС-корреляции требует очень больших выборок. Сегодня, например, известно только одно метаисследование, в котором воедино сводятся результаты пяти больших работ, выполненных методом приемных де­тей, и которое со статистической точки зрения имеет достаточную мощность для надежного выделения и оценки величины ГС-корреля­ции по IQ[319]. Его результаты говорят о том, что ГС-корреляция отвечает примерно за 30% фенотипической дисперсии по интеллекту. Однако ни в одном из последующих психогенетических исследова­ний, выполненных, правда, на гораздо меньших выборках, такой результат подтвержден не был. Именно по этой причине данный пара­граф посвящен не тому, как выделять данную составляющую в фено­типической дисперсии, а описанию того, какие варианты ГС-корре­ляции сегодня известны и как она была обнаружена.
Каковы же механизмы совместного влияния генетических и сре-довых факторов на фенотипическую вариативность? Или, что более существенно, в какой степени генетические влияния на средовые ха­рактеристики значимы (если вообще имеют место) для предсказания психологических результатов влияния среды? Например, играет ли наследуемость какую-то роль для предсказания неадаптивного пове­дения подростка при помещении его в определенную среду (или сре­ды)? Что произойдет с асоциальным подростком, если он окажется в тюрьме, и что произойдет с ним, если он будет обучаться в каком-либо училище? Одинаково или по-разному отреагируют эти две сре­ды на отягощенную наследственность? Ведь описанный выше фено­мен выбора среды в соответствии с индивидуальным генотипом озна­чает, что «однотипные» генотипы (например, высокого интеллекта) стремятся выбирать и «однотипную» среду (например, обогащенную); иными словами, распределение генотипов по вариантам среды неслу­чайно. Это неслучайное распределение генотипов по разным средам и называется корреляцией (ковариацией) генотипа и среды. До сих пор мы рассматривали ГС-корреляцию только одного типа, а именно си­туацию выбора среды генотипом. Однако существуют и другие типы ГС-корреляции.
ТРИ ТИПА ГС-КОРРЕЛЯЦИИ
Точнее было бы сказать, что это — три типа ситуаций, которые и приводят к корреляции особенностей индивидуального генотипа с особенностями среды. Обычно выделяются три типа ГС-корреляции:
141
пассивный, реактивный и активный. Пассивная ГС-корреляция опи­сывает ситуации, в которых дети наследуют от своих родителей среду, коррелирующую с их генотипом. Реактивной ГС-корреляцией обозна­чаются ситуации, когда носители определенных генотипов вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей), что и приводит к появлению их корреляции. Наконец, активная кор­реляция возникает в ситуациях, когда носитель генотипа выбирает, задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом (табл. 6.1).
Таблица 6. 1
Три типа генотип-средовых корреляций [по: 359]






Типы ГС-корреляции
Пассивная
Реактивная
Активная
Смысл корре-
потомки насле-
окружающие
носители гено-
ляции
дуют генотип и
строят свои
типа находят


семейную среду,
отношения с но-
или создают


коррелирующие
сителями гено-
средовые усло-


друг с другом
типа в соответ-
вия, оптимально




ствии с их гене-
соответствующи




тически
е




заданной инди-
их генотипам




видуальностью


«Конструкто-
родители и
псе окружающие
сами носители
ры» средовых
сиблинги
(в том числе
генотипа
воздействий


семья)


Например, если музыкальные способности передаются по наследству, то музыкально одаренные дети, имея, вероятнее всего, музыкально одаренных родителей, унаследуют от них не только «музыкальные» гены, но и среду, кото­рая будет способствовать развитию их музыкальной одаренности (пассивная ГС-корреляция). Музыкально одаренные дети отбираются для обучения в специально организованной музыкальной среде (реактивная ГС-корреляция). Однако и в тех ситуациях, когда никто не заботится об их музыкальной ода­ренности, такие дети обычно находят адекватную для них среду, выбирая му­зыкальных друзей или занимаясь тем, что стимулирует развитие их таланта (активная ГС-корреляция).
Пассивная ГС-корреляция требует взаимодействия между члена­ми семьи. Реактивную ГС-корреляцию может создать любой, даже не являющийся кровным родственником, человек (или группа людей). Активная ГС-корреляция может вовсе не вовлекать никого из окру­жающих — этот тип корреляции задастся самим ребенком.
142
Все три типа ГС-корреляции могут различаться по знаку, будучи как отрицательными, так и положительными. Например, реактивная корреляция может иметь отрицательный знак в том случае, если ребе­нок, испытывающий затруднения при овладении каким-то навыком, помещен в ситуацию, в которой этот навык актуален и направленно формируется.
    продолжение
--PAGE_BREAK--ТРИ МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГС-КОРРЕЛЯЦИИ
С целью изучения вклада ГС-корреляции в фенотипическую из­менчивость психологического признака используются три основных метода. Они различаются между собой тем, что позволяют определять разные типы корреляций: первый метод служит для выделения пас­сивной ГС-корреляции, второй — для определения реактивного и активного типов, а с помощью третьего метода определяются все три типа корреляций.
В рамках первого метода исследователи сравнивают корреляции между средовыми показателями и изучаемым признаком в родных и приемных семьях (рис. 6.4а). В родных семьях корреляции между изме­ряемой характеристикой среды и психологическим признаком ребен­ка могут быть средовыми по своей природе (часто сразу делается именно
Рис. 6.4. Методы определения генотип-средовых корреляций.
143
/>
такое заключение) или смешанными (в дополнение к средовым, ге­нетические факторы также могут вносить свой вклад в регистрируе­мую корреляцию). Подобное «проникновение» генетических факто­ров в мир среды возникает, например, в том случае, если генетичес­ки детерминированные особенности родителей (наследуемые признаки) связаны (коррелируют) как с характеристикой среды, так и с поведенческим признаком ребенка. Например, одним из часто используемых инструментов, измеряющих семейную среду, является уже упоминавшаяся методика ДОМ (НОМЕ), которая, помимо обоб­щенной оценки, дает характеристики материнской отзывчивости, стро­гости, включенности в жизнь ребенка и склонности к наказаниям.
Исследователи неоднократно замечали, что в родных семьях по­казатели, полученные при использовании методики ДОМ, значимо коррелируют с показателями познавательного развития ребенка. Од­нако оказалось, что интеллект родителей (напомним, что вклад гено-типической дисперсии в фенотипическую дисперсию интеллекта со­ставляет примерно 50%) тоже значимо коррелирует как с показате­лями по ДОМу, так и с показателями познавательных способностей ребенка. Соответственно, можно предположить, что какая-то доля корреляций между генотипами детей и родителей опосредована сре­дой. Высокоинтеллектуальные родители, например, формируют свою семейную среду так, что она обогащает среду ребенка, генотип кото­рого предположительно унаследован им от «генетически» интеллек­туальных родителей и, тем самым, «предрасполагает» его к высоким интеллектуальным достижениям; иначе говоря, такой ребенок полу­чает от родителей и хорошую генетическую основу, и хорошую сре­ду, что в совокупности и составляет феномен пассивной ГС-корреля­ции. В приемных же семьях связь между семейной средой и поведен­ческим признаком, возникающая за счет сходства генотипов родителей и детей, отсутствует, поскольку усыновители и дети не являются ге­нетическими родственниками. Соответственно, если при сравнении корреляций между средовыми характеристиками и поведенческими признаками ребенка в приемных и родных семьях оказывается, что корреляции в последнем случае выше, это интерпретируется как сви­детельство пассивной ГС-корреляции. Еще раз напомним, что такая корреляция называется пассивной, поскольку обе ее составляющие (гены и среда) «пассивно», т.е. одна независимо от другой, наследу­ются ребенком.
Что же было обнаружено при исследовании пассивной ГС-корре­ляции методом сравнения родных и приемных детей? Основным ис­точником разного рода находок в этой области является Колорадское исследование приемных детей (рис. 6.5).
Например, корреляции между показателями ДОМа и уровнем познавательного развития детей двух лет оказались выше в родных, чем в приемных семьях [366]. Похожие результаты были получены и
144
Рис. 6.5- Корреляции между характеристиками семейной среды по ДОМу и психологическими особенностями детей в приемных и родных семьях (по: 356].
□ — ДОМ (2 года) — общий показатель познавательного развития (2 года);
Ид — ДОМ (2 года) — показатель развития речи (2 года);
■ — ДОМ (2 года) — общий показатель познавательного развития (7 лет);
И — ШСО (Iгод) — отклоняющееся поведение (7 лет, оценки родителей);
S— ШСО (1 год) — отклоняющееся поведение (7 лет, оценки учителей).
Примечание. ШСО — шкала семейных отношений.
для корреляций между показателями по ДОМу и уровнем речевого развития детей. Для изучения долговременных эффектов пассивной ГС-корреляции исследователи подсчитали корреляции между харак­теристиками их среды по ДОМу, полученными, когда детям было 1 года, и оценками их познавательного развития в семилетнем возрасте. Как показано на рис. 6.5, все корреляции были выше для родных, чем для приемных детей. Интересно, что показатели по ДОМу коррелиру­ют с признаками познавательного развития детей, но с когнитивны­ми характеристиками родителей они не связаны [192]. Иными слова­ми, согласно этим данным, познавательные способности родителей не являются теми факторами, которые «задают» пассивную ГС-кор­реляцию, — она обеспечивается какими-то другими факторами.
Свидетельства в пользу существования пассивной ГС-корреляции не ограничиваются только индикаторами познавательного развития. Когда показатели семейной среды используются в качестве лонги-тюдных предикторов психологических особенностей детей на следую­щих этапах развития, корреляции между одним и другим отчасти опос­редуются генетическими факторами [362]. Так, особенности семей­ной среды, зарегистрированные в то время, когда дети были в возрасте одного года, коррелируют с оценками проблемного поведения этих детей в 7-летнем возрасте, данными родителями и учителями. Заклю­чение о генетическом влиянии было сделано на том основании, что такие корреляции в родных семьях были выше, чем в приемных [343].
10-1432
145
/>
Второй метод обнаружения ГС-корреляций состоит в изучении корреляций между биологическими родителями детей, отданных на воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были усы­новлены (рис. 6.4б). Данный метод позволяет определять значимость двух других типов ГС-корреляции (реактивной и активной). Психоло­гические особенности биологических родителей детей, отданных на воспитание в другие семьи, могут использоваться как индикаторы генотипов детей, и затем эти индикаторы могут сопоставляться с по­казателями среды в приемных семьях. Несмотря на то что индивиду­ально-психологические особенности биологических родителей явля­ются относительно слабыми индикаторами генотипов их детей, кор­реляции между каким-либо показателем (поведенческим, личностным, когнитивным) биологических родителей приемного ребенка и среды, которая окружает этого ребенка в приемной семье, интерпретируется как свидетельство того, что средовой показатель есть «отклик» на ге­нетически контролируемую особенность усыновленного ребенка. Ины­ми словами, среда (в данном случае созданная усыновителями) реа­гирует на генетически контролируемые особенности приемного ре­бенка (или он сам активно «выбирает» те или иные элементы среды).
Попытки применения этого метода в рамках Колорадского исследо­вания приемных детей позволили установить весьма незначительную роль реактивной и активной форм ГС-корреляций в формировании индивидуальных различий по признакам, изучаемым в рамках этого проекта. Например, корреляции между когнитивными характеристика­ми биологических матерей и параметрами среды семей-усыновителей не достигли статистического уровня значимости. Однако несколько при­меров реактивной и активной ГС-корреляции было обнаружено (табл. 6.2). Например, приемные дети, чьи биологические матери, согласно их самоотчетам, более импульсивны, в среднем имели более высокие по­казатели по ДОМу. Это может означать, что приемные матери обычно более чувствительны и реактивны, когда они усыновляют детей, гене­тически предрасположенных к импульсивному поведению.
Таблица 6.2
Корреляции между поведенческими особенностями биологических родителей (использованные в качестве индикатора наследственных особенностей приемных детей) и общей средой приемных семей [356].
Психологические
Характеристика общей
Корреляции
характеристики
среды приемных семей


биологических матерей




Активность
ДОМ (4 года)
0,16
Импульсивность
ДОМ (4 года)
0,17
Депрессия
ДОМ (4 года)
-0,19
Страх
ШСО (1 год)
-0,15
146
Реактивная и особенно активная формы ГС-корреляции стано­вятся более значимыми на более поздних этапах развития; именно эти типы ГС-корреляций координируют процесс выбора сред, наиболее способствующих реализации данного генотипа [396].
Попытки протестировать роль реактивной и активной корреляций будут предприняты в рамках Колорадского исследования приемных детей на его более поздних стадиях. Как уже упоминалось, это исследование является лонгитюдным по своей природе, и когда через несколько лет дети, принима­ющие участие в этом исследовании, станут подростками, появится уникаль­ная возможность проследить динамику их взаимоотношений с окружающей средой и оценить роль разных типов ГС-корреляций на разных этапах развития.
Сегодня в литературе существуют отдельные отчеты о проведенных ис­следованиях, свидетельствующие о значимости ГС-корреляций для формиро­вания разных типов поведения. Например, было установлено, что генетический риск манифестации отклоняющегося поведения (т.е. совершения асоциаль­ных проступков) у приемных детей меняется в зависимости от того, страдают ли их биологические родители расстройствами личности и наркоманией. Так­же было показано, что приемные родители детей, чьи биологические родители страдают такими заболеваниями, вырабатывают и реализуют более негатив­ный и отторгающий стиль воспитания по отношению к этим детям. Он корре­лирует с асоциальным поведением самих приемных детей, позволяя, таким образом, формулировать гипотезу о том, что негативный и отторгающий стили воспитания являются реакцией на генетически заданную индивидуальность ребенка (иными словами, формируется реактивная ГС-корреляция).
В рамках третьего метода (рис. 6.4в) выявления и оценки ГС-кор­реляции используется множественный генетический анализ, разлага­ющий зарегистрированную фенотипическую корреляцию между при­знаком и характеристикой среды на составляющие ее компоненты (рис. 6.6). Этот метод является наиболее общим из трех с той точки
Фенотипические корреляции Вклад генотипа о
фенотипическую корреляцию
    продолжение
--PAGE_BREAK--Рис. 6.6. Примеры генотип-аредовых корреляций, полученных в результате
множественного генетического анализа [по: 356].
□ _ ДОМ (2 гола) — общий показатель познавательного развития в 2 года;
Ш — негативный стиль воспитания матери — подростпическая депрессия;
И — исгатипиый стиль воспитания матери — социальное поведение подростков.
0*
147
/>
зрения, что с его помощью можно выделить все три типа генотип-средовой корреляции (пассивную, реактивную и активную). Как бу­дет показано в гл. VIII, множественный генетический анализ позволя­ет, во-первых, оценить степень, с которой генетические эффекты, значимые для формирования одного признака, перекрываются гене­тическими эффектами, значимыми для формирования другого при­знака, и, во-вторых, понять, насколько эта общая генетическая ос­нова участвует в фенотипической корреляции признаков. Вывод о на­личии ГС-корреляции делается в том случае, если множественный генетический анализ указывает на перекрытие средовых и генетичес­ких компонентов фенотипической дисперсии признака. Кроме того, он позволяет измерять степень этого перекрытия и статистически те­стировать гипотезы о природе корреляции (пассивной, реактивной или активной).
Множественный генетический анализ может применяться в рам­ках любого психогенетического метода и с любыми характеристика­ми среды (не обязательно только общей семейной, как это было сде­лано в исследованиях, обсуждавшихся выше). Например, метод при­емных сиблингов использовался с целью получения кросс-корреляций (перекрестных корреляций) между показателями по ДОМу одного из сиблингов и познавательными характеристиками другого сиблинга. Это исследование проводилось в рамках того же Колорадского проекта, когда детям было 2 года [210]. Как показано на рис. 6.6, фенотипичес-кая корреляция между показателями по ДОМу и познавательными характеристиками ребенка равнялась 0,42. Кросс-корреляции между сиблингами по показателям ДОМа и когнитивными характеристика­ми равны 0,37 для родных и 0,12 для приемных сиблингов, указывая на наличие существенных генетических влияний. Множественный ге­нетический анализ показал, что примерно 50% фенотипической кор­реляции между оценками по ДОМу и когнитивными характеристика­ми детей опосредуется генетически, иначе говоря, семейная среда формируется в значительной мере как «отклик» на генетическую ин­дивидуальность ребенка.
В результате применения этого варианта генетического анализа были обнаружены значительные ГС-корреляции при изучении депрессии и асоциального поведения у подростков [353]. Фенотипическая корре­ляция более чем на 50% опосредована генотипом (рис. 6.6). ГС-корре­ляции были обнаружены в соотношениях между родительскими сти­лями и личностными характеристиками родителей, социальной под­держкой и психическим здоровьем, событиями жизни и личностными характеристиками, социально-экономическим положением и физи­ческим здоровьем, социально-экономическим положением и позна­вательными способностями, образованием и когнитивным функцио­нированием пожилых людей [364].
148
ИСТОЧНИКИ РАЗЛИЧИЙ В ИНДИВИДУАЛЬНОЙ СРЕДЕ («ПРИРОДА СРЕДЫ»)
Несмотря на то что первое исследование на эту тему было опуб­ликовано лишь около 10 лет назад, сегодня, в результате проведения нескольких исследований, выполненных с помощью разных психоге­нетических методов, собрано значительное количество информации, указывающей на то, что разнообразие средовых характеристик в зна­чительной мере объясняется генотипическим разнообразием живущих в этих средах людей. Большинство средовых характеристик, изучаемых в рамках данного блока исследований, составляют параметры общей (разделенной) семейной среды [357]. Каким же образом характерис­тики семейной среды испытывают генетические влияния? Выделяют­ся три разных источника таких влияний.
Во-первых, многие параметры среды представляют собой субъек­тивные оценки (данные испытуемыми) того, как они воспринимают тот или иной показатель среды. Ясно, что субъективное восприятие характеристик среды может опосредоваться характеристиками чело­века, в формирование которых вовлечен и его генотип, т.е. реально оно может быть проекцией собственного «Я» на компоненты среды. Например, людям, отличающимся гиперсензитивностью и подозри­тельностью, свойственно приписывать поведению других людей не­дружелюбные мотивы, хотя объективно оно совершенно нейтрально. В этом случае та переменная, которая должна считаться характерис­тикой среды (недружелюбное поведение других людей), реально не­сет на себе отпечаток личности, человека-эксперта, а не субъектов оцениваемого поведения. Иначе говоря, в этом случае речь идет о генетических влияниях не на формирование объективно существую­щих особенностей среды, а на их субъективную оценку экспертами. Эта проблема разрешима, если заключения о среде делаются нейт­ральным (независимым) по отношению к данной среде исследовате­лем по набору пунктов, одинаковых для всех сравниваемых сред (на­пример, все семьи в каком-то исследовании сравниваются независи­мыми наблюдателями по одним и тем же параметрам).
Во-вторых, в тех показателях, которые свободны от субъективно­сти экспертных оценок, генетические факторы могут влиять на фор­мирование индивидуальной среды через субъективные модели среды, индивидуализацию эмоциональных откликов и т.д., т.е. всех тех осо­бенностей среды, в которые включена генетическая индивидуальность человека. Например, некоторые люди ведут себя таким образом, что их поведение постоянно вовлекает их в цепочку конфликтов, приво­дит к разводу в семье, потере работы или разрыву с друзьями. Такое событие, как развод, само по себе не наследуемо, однако приводят к разводу определенные типы поведения, и индивидуальные различия по ним могут объясняться генотипическими влияниями. Другими сло-
149
вами, вероятнее всего, существуют генетически детерминированные индивидуальные особенности, приводящие человека к выбору (не обязательно осознанному!) определенных средовых условий, кото­рые, в свою очередь, становятся факторами развития тех или иных психологических черт.
В-третьих, то, что сегодня известно о ГС-корреляциях, позволяет исследователям формулировать гипотезу, согласно которой средовые факторы возникновения различных психопатологий тоже опосреду­ются генетически, Так, например, психопатологическое расстройство личности одного из родителей обычно связывается с конфликтнос­тью в семье и агрессивным поведением этого родителя по отношению к детям. Такие характеристики в совокупности создают определенную семейную среду, которая уже сама по себе служит фактором риска для развития психопатологических расстройств у детей, воспитываю­щихся в такой семье. Однако в том случае, если расстройство лично­сти одного из родителей имеет генетическое происхождение, с опре­деленной вероятностью дети этого родителя унаследуют соответству­ющие гены. Как в таких случаях определить, что же является фактором риска для ребенка — семейная среда, генотип, унаследованный от больного родителя, или и то, и другое? Результаты генетических ис­следований показывают, что, даже в том случае, когда действие сре­довых факторов риска имеет действительно угрожающий характер, определенная доля этого риска является генетической по своему про­исхождению. Центральный вопрос в таких ситуациях — не что пер­вично и что вторично, а каким образом взаимодействие этих двух факторов ведет к повреждению нормального механизма развития ре­бенка и формированию психопатологий.
И еще одно замечание. Возникновение ГС-корреляции — под­линный продукт взаимодействия генотипа и среды. Иными словами, ГС-корреляция может отражать влияния как среды на индивидуаль­ность, так и индивидуальности на среду. «Развести» эти два типа эф­фектов хотя и очень трудно, но возможно — при использовании лон-гитюдного метода или статистического моделирования гено-средо-вых взаимодействий.
Приведем несколько иллюстраций. Начнем с данных, полученных методом наблюдения. В одном из психогенетических исследований сре­довых показателей по ДОМу, проведенных методом приемных детей [210], корреляции в группах приемных и биологических сиблингов подсчитывались дважды: первый раз — когда дети были годовалыми, а второй раз — когда им исполнилось по два года. Как в первом, так и во втором возрастных срезах корреляции по ДОМу между родными сиблингами были значительно выше, чем между сводными (0,58 и 0,57 для родных по сравнению с 0,35 и 0,40 для приемных), свиде­тельствуя о наличии генетического компонента в фенотипической дисперсии по этому признаку.
150
В других исследованиях, также основывавшихся на методе наблю­дения, изучались характеристики взаимодействия между матерью и ребенком. Использовался как близнецовый метод [328, 329], так и метод приемных детей [243]. Результаты также показали присутствие генетической составляющей в фенотипической дисперсии, описыва­ющей индивидуальные различия в материнских стилях взаимодействия с ребенком. В близнецовом исследовании интеракции, инициирован­ные матерью, и интеракции, инициатором которых был ребенок, кодировались с видеопленки и анализировались по отдельности как интеракции двух разных типов. Величина генетической составляющей была значительно выше для взаимодействий, инициируемых ребен­ком, что закономерно, так как в данном исследовании близнецами были дети, а не родители. Это наблюдение позволило сделать вывод о том, что психогенетические методы успешно обнаруживают только те генетические влияния на поведение родителей, которые отражают генетически детерминируемые поведенческие различия у их детей. Если бы аналогичное исследование было проведено с родителями-близне­цами (например, исследование стилей взаимодействия родителей-близ­нецов с их младенцами), то результаты были бы, скорее всего, обрат­ными, т.е. генетические составляющие были бы более значительны для интеракций, инициируемых родителями, и менее значительны для интеракций, которые начинают младенцы.
В упоминавшейся программе «Уникальная Среда и Развитие Под­ростков (УСРП)» сравнивались шесть групп сиблингов подросткового возраста (МЗ и ДЗ близнецы, родные братья и сестры в полных семь­ях, полусиблинги, имеющие только одного общего родителя, и при­емные сиблинги). Интеракции в парах родителей и детей (т.е. 4 интер­акции для каждой семьи: папа — сиблинг 1, папа — сиблинг 2, мама — сиблинг 1 и мама — сиблинг 2), направленные на разрешение конф­ликта, возникшего между членами диады, были записаны на видео­пленку (результаты исследования см. в табл. 6.3). Значимые коэффици­енты наследуемости были найдены для всех показателей, однако их значения были выше для интеракций, инициированных подростка­ми, и ниже- для интеракций, начатых родителями.
В течение последних нескольких лет психогенетика накопила дан­ные о характеристиках среды, сведения о которых были собраны ме­тодом опроса. Кстати сказать, большинство психогенетических ис­следований среды проводится с применением именно опросников, и только очень немногие исследователи используют другие психоло­гические методы (например, метод наблюдения). Опросники, посколь­ку они основаны на субъективном восприятии характеристик среды, абсорбируют генетическую изменчивость, объясняющую индивиду­альные различия респондентов в восприятии одних и тех же средовых параметров.
151
Таблица 6. 3
    продолжение
--PAGE_BREAK--Оценки наследуемости особенностей взаимодействия между родителями и подростками, полученные методами наблюдения
Инициатор
Респондент
Характер
Коэффициент
взаимодействий


взаимодействий
наследуемости
Подросток
Мать
+
0,59




—
0,48
Подросток
Отец
+
0,64




—
0,52
Мать
Подросток
+
0,18




—
0,38
Отец
Подросток
+
0,18






0,24
Примечание. Здесь и далее (в табл. 6.4, 6.5) коэффициенты наследуемости по­лучены методом перебора моделей.
«+» — положительное взаимодействие; «—» — негативное.
Таблица 6.4
Оценки наследуемости особенностей взаимодействия между родителями и подростками, полученные методом опроса
Оценивающий
Оцениваемый
Характер
Коэффициент




взаимодействий
наследуемости
Подросток
Мать
+
0,30




-
0,40
Подросток
Отец
+
0,56




-
0,23
Мать
Мать
+
0,38




—
0,53
Отец
Отец
+
0,22




—
0,30
«+» положительное взаимодействие; «—» отрицательное взаимодействие.
В психогенетике средовые опросники впервые были использованы при исследовании восприятия подростками их семейных средовых ус­ловий [382, 383]. Результаты этих исследований указали на существен­ную генетическую составляющую в восприятии подростками приятия/
152
неприятия их родителями и отсутствие генетических влияний на вос­приятие степени родительского контроля и его особенностей (напри­мер, его направленности).
В проекте УСРП одной из исходных задач было исследование вклада индивидуального генотипа в изменчивость характеристик среды. Ге­нетическая составляющая была обнаружена в каждой из суммарных измерений характеристик среды (табл. 6.4). Среди 12 индивидуальных шкал, которые вошли в состав суммарных показателей, наиболее вы­сокий вклад наследственности был получен для шкалы близости (ин­тимности, эмоциональной поддержки), который составил примерно 0,50 для близости и с матерью, и с отцом. Влияние генотипа на вос­приятие подростками степени и специфического характера родитель­ского контроля здесь оказалось невысоким. В рамках данного проекта оценивались также родительские представления об их собственных стилях общения с подростками (эти корреляции приведены в нижней половине табл. 6.4). Коэффициенты наследуемости, которые опреде­лены на основе оценок, данных родителями их собственному поведе­нию, оказались аналогичными тем, которые были получены по отче­там подростков.
В нескольких психогенетических исследованиях были получены результаты, свидетельствующие о наличии генетической составляю­щей в вариативности оценок общесемейной среды. Среди них — ис­следование близнецов, разлученных при рождении. Их просили отве­тить на вопросы, касающиеся характеристик среды той семьи, в ко­торой каждый из них воспитывался. Как показано в табл. 6.5, несмотря на воспитание в разных семьях, МЗ близнецы, разлученные при рож-
Таблица 6.5
    продолжение
--PAGE_BREAK--Близнецовые корреляции и оценки наследуемости в субъективных представлениях близнецов о средовых условиях их воспитания [по: 362]
Характеристика
Разлученные
Близнецы,
Коэффициент
семейных отно-
близнецы
выросшие вместе
наследуемости
шений
МЗ
ДЗ
МЗ
ДЗ


Теплота
0,37
0,29
0,66
0,42
0,38*
Контроль
0,00
0,17
0,60
0,31
0,11
Стимуляция
0,42
0,26
0,53
0,45
0,19*
личностного










развития










* — статистически значимые коэффициенты.
153
дении, ответили на вопросы, касающиеся таких характеристик се­мьи, как теплота (сплоченность, открытость) и установка на лично­стный рост (достижения в работе и учебе), более сходным образом, чем ДЗ близнецы, тоже выросшие в разных семьях.
Каким же образом проявляются генетические влияния в тех слу­чаях, когда близнецы, воспитанные в разных семьях, оценивают их среды? Отвечая на этот вопрос, можно высказать две разные гипоте­зы: (1) в наблюдаемом сходстве по характеристикам среды обнару­живалось сходство по другим психологическим признакам (напри­мер, характеристикам личности), развитие и проявление которых кон­тролируется генотипом; эти «другие» признаки и сыграли решающую роль в процессе выставления субъективных оценок; (2) члены раз­ных приемных семей реагировали более или менее одинаково в ответ на проявления в поведении МЗ близнецов генетически контролируе­мых признаков (т.е. реакция приемных семей разлученных МЗ близ­нецов была примерно одинакова, поскольку поведение близнецов было похоже).
Тот факт, что корреляции разлученных близнецов ниже корреля­ций близнецов, выросших в одной семье, не удивителен. Тем не ме­нее разница корреляций МЗ и ДЗ близнецов (разлученных и выросших вместе) свидетельствует о наличии существенных генетических влия­ний по таким характеристикам семьи, как теплота и стимуляция лич­ностного развития. Заметьте, что, как и в обсуждавшихся ранее при­мерах, оценки степени и типа родительского контроля показали наи­меньшую зависимость от генотипа. Наследуемость составляет примерно 40% для теплоты отношений, 20% для личностного развития и только 10% для типа и интенсивности родительского контроля.
Интересно, что генетические влияния были получены не только для общесемейной среды, но и для других типов сред. Например, они были обнаружены при изучении сходства родственников по таким характеристикам, как круг друзей, характеристики школ, в которых родственники обучаются или обучались, переживаемые жизненные события и т.п. [364].
О чем говорит этот массив данных? Ведь не может реально суще­ствовать «наследуемость», скажем, типа диадических взаимодействий или выбора школ. Как правильно понять изложенные результаты? Для этого надо вернуться к помеченному в скобках названию данной час­ти текста — «природа среды», т.е. то, по каким закономерностям фор­мируется, например, индивидуальная среда. Оказывается, оценивают свои среды как более сходные МЗ близнецы по сравнению с ДЗ; био­логические сиблинги — по сравнению с приемными и т.д. Это означа­ет, что у генетически более похожих людей более сходны и отноше­ние к окружающей их среде, и реакции на нее, и переживания жиз­ненных событий и т.д. В целом они, очевидно, имеют более близкие субъективные образы мира, которые, вероятно, складываются под
154
существенным влиянием генетически заданной индивидуальности. Соответственно и организация среды — отвержение одних ее пара­метров и принятие других — несет печать индивидуального генотипа. Иначе говоря, наследственность выступает «дирижером» средового «оркестра», организуя (скорее, стараясь организовать) индивидуаль­ную мелодию для индивидуального генотипа. В этом (и только в этом) смысле надо понимать все, сказанное здесь.
Таким образом, результаты исследования множества различных характеристик среды, проведенного в рамках разных психогенетичес­ких методов, позволяют утверждать, что генетические факторы весь­ма существенно влияют на то, как мы накапливаем, выбираем и ищем среду, в которой наиболее адекватно сможет проявляться наш гено­тип. Вероятно, именно она и оказывается актуальной для формирова­ния индивидуальности.
ГС-ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
Как уже упоминалось, механизм ГС-взаимодействия коренным образом отличается от механизма ГС-корреляции. Последняя описы­вает совпадение «направлений», в которых действуют генотип и сре­да, формируя ту или иную черту, причем их влияния всегда аддитив­ны; это — мера «выражаемости» генотипа в определенных средовых условиях. ГС-взаимодействие описывает чувствительность генотипа к разного рода средам; это — механизм формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах.
Например, индивидуумы, генетически предрасположенные к раз­витию того или иного заболевания, фенотипически не будут прояв­лять никаких признаков болезни только до тех пор, пока среда, в которой они находятся, не содержит патогенный фактор; индивидуу­мы же, генетически не предрасположенные к развитию данного забо­левания, не будут его обнаруживать даже при наличии патогенного триггера в среде. Иными словами, патогенный фактор будет по-раз­ному влиять на носителей гена заболевания и на тех, в чьем генотипе этот патогенный ген не представлен.
Фенилкетонурия может служить одной из наиболее хорошо известных иллюстраций механизма работы ГС-взаимодействия. Присутствие фенил-аланина в пище ребенка оказывает принципиально разное влияние на его организм в зависимости от того, является он гетеро- или гомозиготой по ФКУ-аллелю (мутантному гену Phe), Ребенок, генотип которого гомозиготен по этому аллелю, не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, потому и компоненты несостоявшегося метаболизма накапливаются в организме ребенка, вредно влияя на его развивающийся мозг. Оказывается, что если ФКУ диагностирована очень рано (это возможно даже пренатально), то ре­бенку можно назначить строгую диету, полностью исключающую фенилала-нин-содержащие продукты из его рациона и тем самым предотвращающую развитие умственной отсталости. Иначе говоря, если ген-носитель патоло-
155
гического признака не получает необходимой для него «среды», то форми­руется иной, в данном случае здоровый фенотип. Но диета, содержащая чрезвычайно низкое количество фенилаланина, не играет никакой роли (т.е. ничего не меняет) в развитии тех детей, которые не являются гомози­готами по аллелю ФКУ. Фенилаланин, однако, не представляет собой ника­кой угрозы для детей-носителей по крайней мере одного нормального (здо­рового) аллеля гена Phe. Одна из главных задач генетики поведения — об­наружение путей, а также причин и следствий подобного ГС-взаимодействия.
Аналогично этому если бы было обнаружено, что генетическая предрасположенность к высоким показателям по IQактуализируется по-разному в разных средах, то было бы основание говорить о ГС-взаимодействии по признаку интеллекта.
Несмотря на то что биология и медицина располагают множе­ством примеров значимости ГС-взаимодействия при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским призна­кам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на раз­витие психологических качеств. Например, в недавно опубликован­ном сообщении о новых результатах, полученных в рамках Колорад­ского исследования приемных детей, указывается, что количество ГС-взаимодействий, обнаруженных в этой работе, не превышало величины, ожидаемой просто в соответствии с законом случайных чисел [362].
Такое состояние дел можно объяснить, во-первых, тем, что для сложных мультифакторных признаков (признаков, которые находят­ся под влиянием многих генов и многих средовых факторов) задача нахождения ГС-взаимодействия намного более сложна, чем обнару­жение ГС-взаимодействия в рамках системы, включающей один (глав­ный) ген, который сегрегирует (расщепляется) согласно законам Менделя. Во-вторых, для изучения ГС-взаимодействий, как и для ГС-корреляций, необходимы большие выборки, что сильно затруд­няет задачу их обнаружения [442]. В-третьих, было высказано пред­положение о том, что ГС-взаимодействия для психологических при­знаков представляют собой нелинейные эффекты: их роль существенна только на краях распределения и относительно незначительна для его большей части [429]. Причем эта гипотеза может быть адекватна как для экстремальных значений генотипа, так и для экстремальных значений среды. Например, ГС-взаимодействия могут ярко проявить себя в чрезвычайно обедненных средовых условиях (голод, война, нищета), но остаться незамеченными (т.е. не проявить себя) при изу­чении признака в «нормальных» средовых условиях. Наконец, стати­стически задача определения ГС-взаимодействий является нетриви­альной, и возможно, что адекватные статистические инструменты, позволяющие выявлять и измерять эти взаимодействия, еще просто не разработаны.
156
Приведем несколько примеров исследований, результаты которых сви­детельствуют в пользу значимости ГС-взаимодействия в развитии и прояв­лении межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам. В двух исследованиях, выполненных методом приемных детей [197, 212], было установлено, что частота встречаемости асоциального поведения среди под­ростков особенно высока в тех случаях, когда родители в обеих семьях (биологической и приемной) имели асоциальные эпизоды в жизни. Иными словами, предрасположенность к асоциальному типу поведения, унаследо­ванная этими подростками от их биологических родителей, проявилась ярче в результате того, что среда их приемных семей тоже была криминогенной.
Еще один подобный пример — результат исследования клинического рас­стройства поведения у подростков, также выполненного с использованием метода приемных детей [223]. Генетический риск подростков в этом иссле­довании обозначался наличием диагноза асоциальной личности или нарко­мании у биологических родителей, а средовый риск — наличием у приемных родителей психиатрических проблем, нарушением ими правопорядка или фактом развода. Те приемные дети, которые унаследовали неблагополучную генетическую предрасположенность от своих родителей, оказались более чув­ствительными к средовым факторам риска, чем дети, рожденные в неотяго-щенных семьях.
Исследования ГС-взаимодействий проводились и с использова­нием близнецового метода. Так, в исследовании факторов риска для развития депрессии было обнаружено, что близнецы- члены генети­чески отягощенных пар более чувствительны к средовым факторам риска, чем члены неотягощенных пар [307]. Одним из методических приемов, применяемых для определения значимости ГС-взаимодей­ствия в рамках метода близнецов, служит подсчет коэффициентов наследуемости в разных группах близнецов, отличающихся по како­му-то признаку. Например, было показано, что наследуемость алко­голизма выше у незамужних женщин, чем у замужних [285]. Очевид­но, это свидетельствует о том, что предрасположенность к алкоголиз­му ярче проявляется у одиноких женщин.
Задача психогенетики — выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по пси­хологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в та­кой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в фор­мировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Осо­бенно высока ее роль для личностных и психопатологических призна­ков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится
157
на необходимости изучения генотип-средовых эффектов (ГС-корре­ляции и ГС-взаимодействия). В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГС-корреляции: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГС-корре­ляция, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают прояв­ляться, она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГС-корре­ляция. Предполагается также, что ГС-взаимодействие, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым услови­ям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуально­сти человека, особенно для групп людей, значения которых по иссле­дуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.
158
    продолжение
--PAGE_BREAK--II
МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Глава VII
МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Как уже упоминалось, первая работа по генетике психологических признаков «Наследственный гений» (1869) Ф. Гальтона посвящена анализу родословных вы­дающихся людей. Иначе говоря, в ней использован ге­неалогический метод, т.е. метод исследования семей. Он основан на простой логике: если какой-либо признак кодируется в генах, то, чем ближе родство (т.е. чем боль­ше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Вот почему обязательное условие использования генеало­гического метода — наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую нукле-арную («ядерную») семью; к ним относятся пары ро­дитель-потомок и сиблинг-сиблинг; они — и только они — имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля об­щих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сход­ство людей, Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственни­ков, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть получаемые результаты.
Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и символы (рис. 7.1). Человек, ради которого собирается родословная (например, об­ладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно наследствен­ным заболеванием), называется пробандом. Члены ро-
159
Рис. 7.1. Символы, используемые при составлении родословных.
160
/>
/>
дословной располагаются но поколениям-строкам, которые, в случае необходимости, обозначаются слева римскими цифрами: от предыду­щих поколений — к более поздним; дети в каждой семье — слева направо по порядку рождения, они обозначаются либо номерами, либо годами жизни.
Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родствен­ных отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений; тогда на генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение некото­рые исследователи предлагают называть генограммой. «Генограмма — это формат для изображения семейного древа, которое регистрирует информа­цию о членах семьи и их связях по крайней мере в пределах трех поколений. Генограмма изображает семейную информацию графически таким спосо­бом, который дает образ комплексного семейного паттерна и является до­полнительным источником для предположения о том, как клиническая про­блема может быть связана с семейным контекстом и с динамикой одного и другого по времени» [333]. Такая генограмма фиксирует и структуру семьи, и взаимоотношения внутри нее. Предлагая для обозначения последних графи­ческие символы (рис. 7.2), М. Макголдрик и Р. Герсон пишут, что, несмотря на неопределенность многих дескрипторов внутрисемейных отношений (напри­мер, что считать «конфликтными» отношениями?) и даже на разное понимание одного и того же психологического феномена медиками, принадлежащими к разным традициям врачевания, эти символы в клинической практике полезны.
В дифференциальной психологии и психогенетике таких работ, по-видимому, нет, но эта графическая методика может быть безус­ловно полезна для анализа специфической внутрисемейной среды (например, среды сиблингов и других семейных диад), которая выде­ляется в психогенетическом исследовании.
Однако разрешающая способность генеалогического метода как способа выделения генетического и средового компонентов феноти-пической дисперсии психологического признака очень невелика. Рас­смотрим, например, генеалогию семьи Бернулли, давшей миру не­скольких выдающихся математиков (рис. 7.3).
Конечно, такая «плотность» математиков в одной семье наводит на мысль о том, что существует какая-то «материальная» передача задатков математи­ческих способностей из поколения в поколение, Однако есть и другие обсто­ятельства: Якоб Iбыл учителем младшего брата— Иоганна Iи племянника — Николаса I; Иоганн Iрегулярно проводил «приватные коллегии» — читал лек­ции у себя дома, и среди постоянных слушателей были его сыновья Николас II, Даниил I, Иоганн II; одна из книг Николаса Iв значительной мере базируется на идеях его дяди и учителя Якоба I; Николас IIобучал математике младшего брата Даниила I; последний активно привлекал к своей работе племянников Даниила IIи Якоба II; Иоганн II! учился математике у своего отца Иоганна II(как и его младший брат Якоб II) и дяди Даниила I. Кроме того, многие члены этой семьи имели общий круг друзей — известных математиков; супруги некоторых из них тоже принадлежали к этому кругу. В такой ситуации, веро­ятно, вполне обоснованно предположение, что математикой была насыщена вся атмосфера этой семьи. Иначе говоря, имела место не только биологичес-
11-1432
161




Николас (623-170S










t


1




1 1


Якоб! 1654-1705






Иоганн 1 1667-1748













    продолжение
--PAGE_BREAK--г --PAGE_BREAK--1782-1863


i


Иога.ш-ГустппIB1I-IB63


Рис. 7.3. Математики семьи Бернулли. В родословной изображены только члены семьи, занимавшиеся математикой, за исключением Николаса, основателя рода, не бывшего математиком, и двух не-математиков (пун­ктир). Поскольку в семье много повторяющихся имен, они снабжены номерами [по: 121].
кая, но и отчетливая культурная преемственность («социальная наследствен­ность», по Н.П. Дубинину).
Еще труднее «развести» в семейном исследовании влияния двух этих факторов, когда речь идет не о специальной способности, ска­жем, музыкальной, математической и т.д., а об особенностях интел­лекта, памяти, внимания и о других непрерывно распределенных пси­хологических признаках. Коэффициенты корреляции по IQв парах родитель-ребенок колеблются в работах разных авторов в очень ши­роких пределах — от 0,20 до 0,80, со средней величиной около 0,50 [248,130, 132]. Эта величина, с одной стороны, соответствует просто­му генетическому ожиданию; исходя из того, что родители и дети имеют в среднем 50% общих генов, наследуемость должна прибли­жаться к 0,5. Однако многократно показана чрезвычайная важность и раннего опыта ребенка, и количества и качества общения его с мате­рью и другими членами семьи, и семейных традиций, т.е. широкого спектра внешних средовых условий развития ребенка. Хорошо извест-
162
на связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. И даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, ин­тервал между рождениями), оказываются небезразличными для ин­дивидуализации ребенка — ив когнитивной, и в личностной сфере.
Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и ге­нетическое, и средовое происхождение. То же можно сказать и о сни­жении сходства при снижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, т.е. речь идет об уменьше­нии не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака; в таких парах ниже генетичес­кая общность, но одновременно выше средовые различия.
Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» гене­тический и средовый компоненты дисперсии психологического при­знака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи — аддитивный или доминантный), или контролировать сре­довые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости). (Об этом — в гл. VIII.)
2. МЕТОД ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ
Первая работа, выполненная с помощью этого метода, вышла в свет в 1924 г. Результаты, с точки зрения автора, говорят о том, что интеллект приемных детей больше зависит от социального статуса биологических родителей, чем приемных. Однако, как отмечают Р. Пло-мин и соавторы [363], эта работа имела ряд дефектов: только 35% из обследованных 910 детей были усыновлены в возрасте до 5 лет; изме­рение умственных способностей проводилось по достаточно грубой (всего трехбалльной) шкале. Наличие таких изъянов затрудняет со­держательный анализ исследования.
Через 25 лет, в 1949 г., появилась первая работа, сделанная по полной схеме метода [405]. За ней последовали другие, наиболее круп­ные из которых — две современные программы: Техасский и Коло­радский проекты исследования приемных детей.
Сейчас, несмотря на некоторую критику (речь о ней пойдет да­лее), метод приемных детей является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей
п* 163
способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям-усыновите­лям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники Iстепени, в среднем 50% общих генов, но не име­ют никакой общей среды; со вторыми, наоборот, имеют общую сре­ду, но не имеют общих генов. Тогда, при оценке сходства исследуемо­го признака в парах ребенок Х биологический родитель и ребенок Х Xусыновитель, мы должны получить следующую картину: больший удельный вес генетических детерминант проявится в большем сход­стве ребенка со своим биологическим родителем; если же превалиру­ют средовые воздействия, то, напротив, ребенок будет больше похож на родителя-усыновителя.
Таков базовый вариант метода. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оцен­ку наследуемости; сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи — родных роди­телей и детей, живущих вместе. Один из очень интересных и инфор­мативных вариантов метода — исследование так называемых прием­ных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей-неродственников, усы­новленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результа­том только действия общесемейной среды.
Выделяют две схемы этого метода: полную и частичную. Первая предполагает объединение данных, полученных на двух группах: раз­лученных родственников (биологические родители и их отданные усы­новителям дети; разлученные сиблинги) и приемных сиблингов; вто­рая — либо одну, либо другую группу данных. В первом случае, как пишут Р. Пломин и его соавторы, есть «генетические» родители (био­логические родители и их отданные дети), «средовые» родители (усы­новители со своими приемными детьми) и в качестве контроля до­полнительная группа «генетические плюс средовые» родители (обыч­ная биологическая семья). Сопоставление этих трех групп позволяет надежно «развести» факторы, формирующие семейное сходство.
Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон (желательно — репрезентативный попу-ляционному) средовых условий в семьях-усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам (например, по высокому интеллекту приемных родителей или по их воспитательским стилям) с последующим сопоставлением индиви­дуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака. На­пример, показано, что, во-первых, дети биологических родителей с низким интеллектом, попавшие в хорошую среду, имеют интеллект значительно выше того, который мог быть предсказан по IQродите-
164
лей, но, во-вторых, в одинаково хорошей среде семей-усыновитель­ниц распределение оценок интеллекта приемных детей существенно зависит от интеллекта биологических родителей; если они имели вы­сокие (>120) баллы IQ, 44% детей имеют столь же высокий интел­лект и никто не имеет оценку ниже 95 баллов; если же родные роди­тели имели IQ 120 баллов. Иначе говоря, в одинаково хорошей среде распределение оценок IQприемных детей сдвинуто в сторону высо­ких значений, если биологические родители имели высокий интел­лект, и в сторону низких — если они имели сниженный интеллект. (Подобного рода результаты вызвали остроумную реплику одного из психогенетиков: «Лучше всего считать, что интеллект на 100% зави­сит от генов и на 100% — от среды».)    продолжение
--PAGE_BREAK--
Возможные ограничения метода связаны с несколькими пробле­мами. Во-первых, насколько репрезентативна популяции та группа женщин, которая отдает детей? Но это поддается контролю. Напри­мер, в самой большой программе — Колорадском исследовании при­емных детей — все участники (245 биологических родителей, их от­данных детей и усыновителей, а также 245 контрольных семей, имев­ших биологических и приемных сиблингов) оказались репрезентативны генеральной популяции по когнитивным характеристикам, личност­ным особенностям, семейной среде, образовательному и социально-экономическому статусу [363]. Авторы отмечают, что даже если по каким-либо параметрам выборки окажутся отклоняющимися от по-пуляционных распределений, это должно быть учтено при интерпре­тации результатов, но не дает повода считать метод невалидным.
Во-вторых, возникает более специфичный вопрос о селективнос­ти размещения детей в приемные семьи: нет ли сходства между род­ными и приемными родителями по каким-либо чертам? Понятно, что такое сходство завысит корреляцию в парах ребенок Х усынови­тель, если исследуемая черта детерминирована наследственностью, и в парах ребенок Х биологический родитель, если она в большей мере определяется средой. В любом случае оценки генетического или средо-вого компонента изменчивости данной черты будут искажены.
В-третьих, существует проблема пренатальных влияний материн­ского организма на особенности будущего ребенка, которые должны повышать сходство матери и отданного ребенка за счет внутриутроб­ных, но средовых, а не генетических факторов. Как считают некото­рые исследователи, к моменту рождения человеческий плод уже име­ет некоторый «опыт», ибо его нейроанатомические особенности, кор­тикальный субстрат и структура внутриутробной среды допускают возможность некоторого «обучения». Если это так, то сходство биоло­гической матери с отданным ребенком может иметь негенетическое происхождение. Вследствие этого некоторые исследователи считают даже, что метод приемных детей весьма информативен для изучения
165
различных постнатальных средовых влияний, но не для решения про­блемы генотип-среда [см., напр., 443]. Однако, по мнению Р. Пломи-на и его соавторов, хорошим контролем может служить сопоставле­ние корреляций в парах отданный ребенок Х биологическая мать и он же Х биологический отец [363]. Понятно, что в последнем случае внут­риутробные негенетические влияния исключены.
Есть и более тонкие обстоятельства, важные для оценки метода. Например, возможность формирования субъективных легенд о род­ных родителях в ситуации, когда ребенок знает, что он в данной се­мье — не родной. В экспериментальной работе это создает неконтро­лируемую помеху, поскольку такая легенда может оказаться доста­точно серьезным воспитательным фактором. В некоторых работах показано, что в одной и той же семье у приемных сиблингов чаще констатируется внешний локус контроля, а у биологических детей — внутренний, что свидетельствует, очевидно, о различиях в процессах их социализации и приводит к формированию различающихся пат­тернов личностных черт.
В нашей стране использовать данный метод невозможно, поскольку у нас существует гарантированная законом тайна усыновления. Это — гуман­ное, педагогически абсолютно верное, на наш взгляд, решение, но оно означа­ет, что исследователь не вправе добиваться сведений ни о приемных детях, ни, тем более, об их биологических родителях.
Таким образом, имеющиеся сегодня представления об ограниче­ниях и условиях использования метода приемных детей описаны, ар­гументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики.
3. МЕТОД БЛИЗНЕЦОВ
ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ МЕТОДА
Первая попытка использовать близнецов для решения проблемы «природа и воспитание» принадлежит, как уже говорилось, Ф. Гальто-ну, который интуитивно предугадал то, что стало научной истиной и серьезным методом исследования лишь спустя несколько десятилетий.
Увлечение близнецами было довольно характерным явлением в науке конца XIX— начала XXв. Изучали их биологию, патологию, происхождение и т.д. Близнецовые работы находим мы и у многих известных психологов того времени; например, Э. Торндайк [426] ис­следовал 15 пар близнецов и их одиночнорожденных братьев и сестер по ряду тестов, включавших арифметические, словарные и т.д.; кор­реляции сиблингов по этим тестам колебались в пределах 0,3-0,4, а близнецов — 0,71-0,90. Результаты исследования привели Торндайка
166
к выводу о выраженной роли наследственности в психических осо­бенностях. Однако в данном случае сопоставлялась группа близнецов в целом с группой одиночнорожденных, т.е. близнецовый метод в его современном виде еще не оформился (работа опубликована в 1905 г.).
Первой же, очевидно, психогенетической работой, выполненной по близкой к современной схеме метода, было исследование С. Мер-римана [338]. Он диагностировал интеллект тестом Стенфорд-Бине у близнецов 5—9 и 10—16 лет, выделив среди них два типа: «дупликат-ные» (duplicates) и «братские» (fraternals). Оказалось, что сходство однополых близнецов существенно выше (0,87), чем разнополых, а у последних оно такое же, как у сиблингов (около 0,50). Мерриман счи­тал, что более высокое сходство однополых пар объясняется включе­нием в эту группу «дупликатных» близнецов. Следовательно, было необходимо разделить выборку однополых близнецов на два типа, для чего ученый предложил использовать критерии физического сходства. Выяснилось, что выделенная таким способом подгруппа близнецов, т.е. однополые и похожие настолько, что их путали, имела внутрипар-ную корреляцию по баллам IQ, равную 0,99!
Окончательное оформление метод близнецов получил благодаря, главным образом, работам Г. Сименса [404]. Во-первых, он предложил тот базовый вариант метода, который и стал одним из главных инстру­ментов современной психогенетики, а именно сопоставление внутри-парного сходства моно- и дизиготных близнецов (МЗ, ДЗ), и, во-вто­рых, разработал надежный метод диагностики зиготности, предполага­ющий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом (или методом полисимптоматического сходства).
В последующие годы уточнялась разрешающая способность метода близнецов, в частности, были выявлены, экспериментально провере­ны и обсуждены его ограничения и возможные источники ошибок; появились различные статистические методы для обработки близне­цового материала — и отдельно, и в совокупности с данными, полу­ченными другими методами (см. гл. VIII); новые, в том числе и очень сложные биохимические, и простые (вопросники) способы диагнос­тики зиготности.
Современный метод близнецов выглядит следующим образом. Су­ществуют два типа близнецов — монозиготные (МЗ) и дизиготные (ДЗ). Монозиготные близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оп­лодотворенной одним спермием, т.е. из одной зиготы. В норме из зиго­ты у человека развивается один плод, но по каким-то причинам, до сих пор науке не совсем ясным (точнее, их, очевидно, несколько), иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбрио­нальным структурам, из которых далее развиваются два полноценных человеческих организма. При этом законы деления зиготы таковы, что каждый эмбрион получает точную половину родительских генов;
167
МЗ близнецы — единственные люди на Земле, имеющие одинаковые наборы генов. Дизиготные близнецы, с точки зрения генетической, — сиблинги, родные братья и сестры. Они развиваются из двух оплодот­воренных яйцеклеток, т.е. из двух зигот; отличие от обычной нормы заключается только в одновременном развитии и рождении двух, а не одного ребенка. ДЗ имеют в среднем, как и сиблинги, 50% общих генов, причем, хотя это количество может сильно колебаться, подав­ляющее большинство ДЗ пар имеют 45-55% таковых [363].
Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что со-близнецы и МЗ, и ДЗ, будучи деть­ми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуаль­ных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар.
В таком случае исследователь получает идеальную схему двухфак-торного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора (на­следственности). Операционально это означает, что внутрипарное сход­ство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше тако­вого у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность — похожие значе­ния признака (МЗ); разная наследственность (ДЗ) — сходство близ­нецов пары ниже. Это и есть базовый вариант близнецового метода. Внутрипарное сходство оценивается главным образом с помощью коэффициента внутриклассовой корреляции Р. Фишера (гл. VIII).    продолжение
--PAGE_BREAK--
Заключение о наличии генетического компонента в вариативнос­ти признака выносится в том случае, если корреляция МЗ надежно выше корреляции ДЗ; их относительное равенство, независимо от абсолютных величин, говорит о средовой обусловленности.
Понятно, что надежная диагностика зиготности имеет решающее значение. Основаниями для диагноза служит ряд наследственно за­данных признаков, не изменяющихся под влиянием средовых воздей­ствий; к ним относятся: цвет глаз и волос, форма губ, ушей, носа и ноздрей, дерматоглифический рисунок и т.д. Иногда проводится био­химический анализ крови, но он дает результаты, высоко совпадаю­щие (выше 90%) с оценкой по соматическим признакам, и ввиду своей сложности нечасто включается в массовые исследования. Нако­нец, при обследованиях больших контингентов близнецов можно ис­пользовать опросник, адресованный к родителям или другим экспер­там; он включает вопросы о сходстве внешних черт близнецов, о том, например, путают ли их другие люди. Совпадение такого диагноза с результатами иммунологического анализа тоже весьма высоко — 90% и выше. По некоторым данным, на вопрос о том, путают ли близне­цов чужие люди, «да» ответили 100% матерей МЗ близнецов (181 пара) и только 8% — ДЗ (84 пары), даже родители путают близнецов; 70% МЗ,
168
1% ДЗ. Сходство по цвету глаз и волос — 100% МЗ, 30% и 10% ДЗ соответственно и т.д.; наконец, 93% МЗ и только 1% ДЗ пользуются иногда своим сходством, чтобы «разыграть» близких [363].
Конечно, всегда остается некоторая, хотя и небольшая, вероятность ошиб­ки, поэтому, если требуется точный диагноз одной пары (например, при ре­шении судебно-медицинских задач), необходимы иные методы. В 1948 г. был описан случай, когда родившихся в одно время и в одном роддоме трех мальчиков — пару МЗ Виктора и Эрика и (одиночнорожденного) Пьера пе­репутали и они росли, как пара ДЗ — Виктор и Пьер, а Эрик — как одиночно-рожденный. Поразительное сходство Виктора и Эрика было замечено, ког­да им исполнилось 6 лет. Возникшую гипотезу о том, что в действительнос­ти они — МЗ близнецы, пришлось проверять необычным способом: пересадкой кусочков кожи каждому мальчику от двух других. Обычно на­блюдаемая тканевая несовместимость проявилась в том, что близнец Вик­тор и одиночнорожденный Пьер отторгли трансплантаты друг друга, а у ге­нетически идентичных Виктора и Эрика они прижились благодаря тканевой совместимости МЗ близнецов.
Сейчас в такой сложной процедуре нужды нет, поскольку появилась воз­можность оценивать так называемые ДНК-«фингерпринты» — индивидуаль­ные последовательности оснований ДНК, уникальные у каждого человека. Это абсолютное доказательство генетической идентичности обследуемых.
Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факто­ров: пре- и постнатальными. Первые — пренатальные — факторы зак­лючаются в следующем. В зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ близнецы могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе оболочки могут быть раздельными и т.д. В некоторых случаях, а именно когда пара МЗ близнецов развивается в одном «ком­плекте» оболочек, может сложиться ситуация, в которой один близ­нец будет иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом — к луч­шему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза.
Б. Прайс [370], детально исследовавший данный феномен, говорит о «первичных искажениях» в близнецовых исследованиях. Основаниями для этого послужили, главным образом, клинические данные. Так, из 22 пар МЗ близнецов, направленных в клинику из-за низкой успеваемости в школе, 13 — монохорионные. Более тяжелый близнец имел более высокие баллы. Поз­же на дополнительных 14 парах был получен тот же результат, как и в другой работе на 9 парах МЗ близнецов, в которых разница в весе составляла не менее 25%.
Это означает, в свою очередь, что внутрипарное сходство МЗ близнецов снижается за счет физиологических, а не генетических различий — один из случаев, когда можно говорить о врожденных, но не наследственных особен­ностях. В исследовании это снизит внутрипарную корреляцию МЗ и, соответ­ственно, неоправданно уменьшит коэффициент наследуемости (гл. VIII).
Правда, в некоторых работах связь между психологическими переменны­ми и весом при рождении либо отсутствует, либо констатируется только при большой разнице в весе — порядка 2-3 кг. Так, в исследовании С. Скарр
169
[393], проведенном на 24 парах здоровых МЗ близнецов, корреляция веса с психологическими переменными равна всего 0,20. В большом исследовании Р. Рекорд с коллегами [374], охватившем всех близнецов, родившихся в Бир-менгеме в 1950-1954 гг. (1242 пары), значимыми для психического развития оказались только различия в 2-3 кг. Правда, зиготность не диагностировали, но раздельная оценка одно- и разнополых пар различий между ними не вы­явила.
Интересный подход к решению этой проблемы дается в работе Н. Бре-ланд [211]. Время деления зиготы устанавливалось по эффекту зеркальнос­ти: если близнецы зеркальны, например, правша и левша, то это означает, что оно произошло поздно, после установления латеральной доминантное™. Тогда пара близнецов должна иметь наиболее неблагоприятные условия — один «комплект» всех трех околоплодных оболочек. Полученные у 365 пар близне­цов, конкордантных по доминирующей руке, и у 116 пар дискордантных (зер­кальных) оценки по тесту школьной успешности (6 субтестов, относящихся к разным дисциплинам) существенных различий между этими группами не обнаружили. Вывод автора таков: хотя использованный метод оценки внут­риутробных факторов приблизителен, все же можно считать, что искажающих влияний на результаты близнецового исследования пренатальная среда не оказывает.
По-видимому, этот вывод следует принять. Возможность прена-тальных влияний, уменьшающих внутрипарное сходство МЗ и тем са­мым занижающих оценку наследуемости, надо иметь в виду (особен­но, когда речь идет о близнецах раннего возраста), но решающего значения они не имеют.
Значительно важнее второй источник возможных искажений при использовании близнецового метода — особенности постнатальной среды близнецов, и прежде всего вопрос о правомерности базового постулата о равенстве средовых воздействий на внутрипарное сход­ство МЗ и ДЗ. Если он ошибочен, то метод просто не работает. Напри­мер, если бы выяснилось, что МЗ близнецы имеют более сходную среду, чем ДЗ, то более высокие внутрипарные корреляции первых по психологическим чертам могли бы объясняться не только иден­тичностью генотипов, но и равенством средовых влияний, т.е. «разве­сти» действие этих факторов было бы невозможно, а коэффициент наследуемости оказался бы завышенным.
Есть ли основания для сомнений в правильности данного посту­лата? В общем, есть: как показали многие исследования, МЗ близне­цы чаще, чем ДЗ, бывают вместе, имеют один круг друзей, одинако­вые хобби и т.д., с ними более сходно обращаются родители [394].
В табл. 7.1 даны некоторые сведения о средовом опыте МЗ и ДЗ близнецов, полученные на большой выборке близнецов-старшекласс­ников: 354 пары МЗ и 496 однополых пар ДЗ [322]. Как следует из этой таблицы, МЗ близнецы действительно имеют несколько меньшие внут­рипарные различия в опыте. Это совпадает и со многими более ранни­ми наблюдениями, констатировавшими, как правило, более похо­жую среду у членов МЗ пар, и с более поздними. Например, по дан-
170
Таблица 7.1
Характеристика среды




Оценки
*




МЗ
ДЗ
М
Ж
М
Ж
Одинаково одевают
1-3
1,60
1,54
2,01
1,82
Вместе играли
1-4
1,28
1,33
1,60
1,55
(6-12 лет)










Вместе проводили
1-4
1,81
1,68
2,23
1,95
время (12-18 лет)










Одни и те же учителя
1-3
1,70
1,65
1,80
1,83
в школе










Спят 11 одной комнате
1-4
1,36
1,44
1,66
1,45
Родители стараются
1-5
1,94
1,95
2,31
2,24
воспитывать одина-










ково










Общая оценка
6-23
9,73
9,56
11,60
10,84
* Оценка I(в общей оценке — 6) — максимум сходства; М., Ж. — мужские и женские пары. Стандартные ошибки оценок варьируют в пределах 0,03-0,05. Бисе-риальные коэффициенты корреляции различий в опыте и зиготности равны 0,33 для мужских пар и 0,23 — для женских [по: 322].
ным В. Фридриха, МЗ близнецы чаще, чем ДЗ, совместно проводят свободное время (МЗ: 37% — юноши, 61% — девушки; ДЗ: 21% и 37% соответственно); предпочитают одинаковую одежду (МЗ: 50% и 87%; ДЗ; 42% и 46%); испытывают полное взаимное доверие (МЗ: 55% и 86%; ДЗ: 38% и 57%); не помогают друг другу в выполнении школьных заданий чаще ДЗ близнецы, чем МЗ (ДЗ: 43% и 15%; МЗ: 9% и 4%).
Было показано также большее сходство МЗ близнецов в выборе друзей и занятиях спортом; женщины-МЗ чаще, чем женщины-ДЗ, одинаково одевались и предпочитали одну и ту же пищу [407], Матери оценивают своих детей-МЗ как более похожих, чем детей-ДЗ, и по трудностям в раннем детстве, и по другим особенностям раннего раз­вития, по социальной зрелости [395].
Такого рода данные заставляют предполагать, что, во-первых, среда у МЗ близнецов все-таки более похожа, чем у ДЗ, и, во-вторых, что родители более сходно обращаются со своими детьми — МЗ близне­цами, чем с ДЗ. Но одновременно существуют данные, говорящие об отсутствии серьезных различий в парах МЗ и ДЗ близнецов по особен­ностям их внутрипарных взаимодействий, значимых для формирова­ния психологических признаков. Так, в работе Р. Заззо [459] обнару­жено примерно одинаковое количество пар МЗ и ДЗ близнецов с на­личием или отсутствием доминирования одного близнеца над другим.
171
Их распределение среди ответивших на вопросник МЗ близнецов (295 пар из 340) и однополых ДЗ (177 пар из 210) показано и таблице 7.2.
Таблица 7.2     продолжение
--PAGE_BREAK--Процент пар МЗ и ДЗ с разными формами доминирования
Доминирование
МЗ
ДЗ
Отчетливое и постоянное
Меняющееся Отсутствие
75,6
13,5 11,0
80,0
8,5 11,5
Правда, в других работах обнаружено, что разделение ролей чаще встречается все-таки в парах МЗ [200] и что выраженность феномена близнецовости связана и со школьными успехами, и с личностными чертами [300].
Таким образом, социальная ситуация развития близнецов много­значна: в ней существуют и такие факторы, которые одинаковы в парах МЗ и ДЗ; и такие, которые чаще встречаются у МЗ близнецов. В.В. Семе­нов отмечает, что при изучении психологии близнецов обычно анали­зируют три фактора: сходство, создаваемое у МЗ близнецов идентично­стью их генотипов; сходство, придаваемое им средой в широком смыс­ле слова; несходство, порождаемое распределением ролей в паре. С точки зрения автора, работы Р. Заззо добавляют к ним еще одну средовую переменную, а именно специфическую близнецовую ситуацию, кото­рая существенно влияет на психическое развитие близнецов [132].
Согласно Р. Заззо, специфика ситуации заключается в том, что близнецы часто чувствуют себя скорее членами пары, чем отдельны­ми личностями; формирующийся в результате эффект «близнецовос­ти» может оказать существенное влияние на психологические особен­ности близнецов (например, именно этим влиянием объясняется, по Заззо, формирование робости как личностной черты). «Парность» де­тей-близнецов может проявляться уже в раннем детстве; иногда в речи детей-близнецов, в отличие от одиночнорожденных, сначала появля­ется местоимение «мы» и лишь позже — «я»; это означает, что они прежде всего выделяют себя из внешнего мира как пару и только затем — как отдельных людей. Р. Заззо описывает случаи, когда близ­нец воспринимал даже собственное отражение в зеркале как образ своего со-близнеца.
Все это иногда интерпретируется как обстоятельства, компроме­тирующие метод. Однако для того, чтобы принять такое заключение, необходимо решить по крайней мере два вопроса. Во-первых, боль-
172
шее сходство среды (в частности, родительского Боепитания) в парах МЗ — это фактор, создающий их психологическое сходство или, на­оборот, отражающий их генетическую идентичность? Иначе говоря, средовое сходство — причина или следствие? Во-вторых, отражается ли степень средового сходства/различия на степени психологического сходства партнеров близнецовых пар?
Сведения по поводу первого вопроса содержатся в работах С. Скарр [395J, X. Литтона [328], Дж. Лоэлина и Р. Никольса [322]. Во всех случа­ях был использован остроумный прием: выясняли, как обращаются со своими детьми-близнецами родители, имеющие неверное пред­ставление об их зиготности — в соответствии с их истинной генети­ческой общностью или с собственной субъективной установкой (Р. Пломин и соавторы называют это «эффектом наименования» [363]). Если мнение родителей о генетическом сходстве/несходстве детей является продуктивной средовой детерминантой, то мнимые МЗ (т.е. реальные ДЗ) пары должны иметь большее сходство, чем ДЗ, у которых родительский и объективный диагнозы совпадают, а с ре­альными МЗ близнецами, принимаемыми за ДЗ, должны обращать­ся, наоборот, менее одинаково.
Таких пар, родители которых имеют ложное представление о зи­готности своих детей-близнецов, немного, поэтому во всех работах выборки невелики. Однако результаты поразительно однообразны: родители обращаются с детьми в соответствии с их истинной зиготностью, а не со своим ложным мнением. В работе X. Литтона различия в оценках материнского обращения с близнецами в парах с ошибочной диагностикой были следующими: для МЗ близнецов, счи­тавшихся ДЗ (4 пары), средняя внутрипарная разность таких оценок составила 3,5 балла; в противоположном случае, т.е. для ДЗ близнецов, принимаемых за МЗ близнецов, — 10,5 балла [328] (аналогичные дан­ные из исследования С. Скарр, в котором средний возраст близнецов был около 8 лет, приведены в табл. 7.3).
В работе Дж. Лоэлина и Р. Никольса корреляция между ошибоч­ным родительским диагнозом зиготности детей и шестью характерис­тиками стиля воспитания — практически нулевая у мнимых ДЗ близ­нецов (от -0,04 до +0,04) и низкая — у мнимых МЗ близнецов (от +0,02 до+0,14).
Таким образом, согласно работам названных авторов, оценка, даваемая родителями своим детям-близнецам (и, следовательно, сход­ство или различие их воспитательских тактик) отражает истинную зиготность, а не их (родителей) субъективные представления о гене­тическом сходстве/несходстве детей. Иначе говоря, более похожее обращение родителей с детьми-монозиготами есть следствие, реак­ция на их генетическую идентичность, а не внешняя причина, форми­рующая негенетическое внутрипарное сходство МЗ близнецов и тем самым завышающая оценку наследуемости.
173
Таблица 7.3
Процент верно и неверно классифицированных пар, оцененных матерями как похожие и непохожие по разным характеристикам
Характеристики
Верно
Hеверно




МЗ
ДЗ
МЗ*
ДЗ*


(n=19)
(n=22)
(n=4)
(n=7)
Матери оценивают их
79
9
75
43
как похожих








Матери ожидают
95
67
75
43
сходной социальной








зрелости








Похоже одеваются
74
45
75
57
Сходные трудности
79
59
100
57
поведения в раннем








детстве








Сходное развитие
79
54
50
71
в раннем возрасте








* Здесь указан правильный диагноз: МЗ и ДЗ близнецы, принимаемые матеря­ми за ДЗ и МЗ соответственно.
В работе X. Литтона этот вывод подтверждается и другими форма­ми анализа: например, учетом родительских (и матери, и отца) дей­ствий по отношению к детям, инициированных самими родителями. Только по одной переменной из восьми обнаружена разница в дей­ствиях, обращенных к детям — МЗ и ДЗ близнецам.
Второй вопрос — насколько имеющиеся различия в средовом опыте между МЗ и ДЗ близнецами сказываются на их психологических чер­тах? В упоминавшейся работе Дж. Лоэлина и Р. Никольса на большой выборке (276 пар МЗ и 193 пар ДЗ близнецов) показано, что корреля­ции между оценками по тестам школьной успеваемости и различиями в параметрах среды практически нулевые, одного и того же порядка у МЗ и ДЗ близнецов; по суммарным оценкам среды они колеблются у первых от 0,00 до -0,11, у вторых — от -0,08 до +0,07 (хотя, как мы помним, в табл. 7.1 средовой опыт у МЗ близнецов все-таки более сходен, чем у ДЗ). То же справедливо и для личностных особеннос­тей, интересов, межличностных отношений.
В целом эти данные говорят о том, что даже различающийся сре­довой опыт МЗ и ДЗ близнецов не влияет решающим образом на их внутрипарное сходство и, следовательно, не может компрометиро­вать метод. Именно к такому выводу пришли в результате тщательного анализа многие исследователи [363].
174
Таблица 7.4
Внутриклассовая корреляция по оценкам эмоциональности у близнецов с разным типом внутрипарных отношений
Методика
Модаль-
Корреляции


ность     продолжение
--PAGE_BREAK--МЗ --PAGE_BREAK--n=8
n=26
n=14
n=7
Р, Г, С — радость, гнев, страх; * -р 0,05; ** — p
Однако этот, в общей форме совершенно правильный, вывод тре­бует некоторой детализации. Обычно при анализе вопроса о равном распределении средовых воздействий у МЗ и ДЗ близнецов речь идет о среде «вообще», не адресованной к изучаемой функции. Такой подход не всегда может оказаться верным. Например, в работе В.В. Семенова [132] было показано, что при оценке эмоционального статуса МЗ и ДЗ близнецов с помощью вопросников результаты во многом зависят от типа диадических взаимоотношений в паре: комплементарного или ролевого, т.е. наличия в паре лидера и ведомого (табл. 7.4).
Несмотря на малое количество пар в подгруппах с разным типом взаимодействия близнецов, ясно видно, как влияет разделение ролей на внутрипарную корреляцию независимо от того, какими методика­ми диагностируется эмоциональный статус — основанными на само­оценке или на экспертной оценке. Наличие в паре лидера и ведомого, как правило, снижает сходство, особенно в парах МЗ близнецов, и, соответственно, изменяет оценку наследуемости в сторону заниже­ния. Но что меняется: действительная черта (эмоциональность) или самооценка? Теоретически можно допустить и то, и другое. Эксперт­ные оценки, даваемые близнецами друг другу, тоже могут отражать и реальные различия в эмоциональном статусе лидера и ведомого, и их субъективные представления.
Вместе с тем на внутрипарное сходство такой психологической черты, как когнитивный стиль зависимости-независимости от поля,
175
по данным М.С. Егоровой [132], особенности диадических взаимо­действий в парах близнецов влияния не оказывают (табл. 7.5).
Таблица 7.5
Внутриклассовые корреляции показателей зависимости-независимости от ноля у близнецов с разным типом внутрипарных
отношений
Близ-
Тест включенных фигур
Тест стержня и рамки


нецы
















Группа
I
II
III
Группа
I
II
III


в це-






D це-








лом






лом






МЗ
0,67
0,58
0,72
0,51
0,70
0,62
—
0,68


n=40
n=19
n=10
n=11


n=14


n=8
ДЗ
0,11
0,02
0,19
0,09
0,24
0,28
0,38
0,26


n=40
n=13
n=11
n=16


n=9
n=8
n=10
I— наличие в паре лидера и ведомого; II— иные ролевые отношения; III— ролевых отношений нет. В тесте стержня и рамки подгруппу IIсоставили всего 3 пары МЗ близнецов, поэтому корреляции не вычислялись.
Учитывая небольшое количество пар в каждой подгруппе, неко­торым колебаниям коэффициентов нельзя придавать серьезное зна­чение. Однако ясно, что наличие в паре лидера и ведомого не оказы­вает столь очевидного влияния на внутрипарное сходство, как в оцен­ках эмоциональности. Иначе говоря, роли лидера и ведомого — актуальный фактор формирования эмоционального статуса человека (или его самооценки?), но они не актуальны для данного когнитив­ного стиля.
По-видимому, для того чтобы понять, насколько справедлива критика постулата о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов, недостаточно анализировать общие характеристики (тип родительско-детских отно­шений, общее сходство среды, друзья и т.п.), необходима оценка конкретных средовых переменных, релевантных исследуемому при­знаку.
Это надо иметь в виду при использовании близнецового метода. Однако как базовый постулат метода тезис о равенстве средовых вли­яний в парах МЗ и ДЗ близнецов может быть принят.
Перечисленные ограничения метода ставят еще один вопрос; на­сколько выборка близнецов репрезентативна популяции одиночно-рожденных людей того же возраста? Это необходимо знать, ибо, если
176
близнецы образуют по исследуемому признаку отдельную группу, полученные у них данные не могут быть перенесены на остальную популяцию. Однако этот весьма серьезный вопрос решаем: дескрип­тивные статистики (средние величины, дисперсии и т, д.) близнецо­вой выборки необходимо сопоставить с таковыми же, полученными на выборке одиночнорожденных. Отсутствие статистически значимых различий между ними будет говорить о том, что близнецы являются полноправными представителями своей возрастной, половой и т.д. группы и, следовательно, перенос полученных выводов на популя­цию одиночнорожденных правомочен,
РАЗНОВИДНОСТИ МЕТОДА БЛИЗНЕЦОВ
С помощью определенных разновидностей близнецового метода можно решать и собственно психогенетические задачи, и иные, не относящиеся непосредственно к проблеме наследственности и среды (т.е. не выделяющие тот и другой компонент дисперсии), но либо использующие близнецовые пары как информативную модель, либо изучающие их как особую популяцию и тем самым обслуживающие сам метод (например, тестирующие гипотезу о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов).
Основных разновидностей метода четыре: разлученных близнецов, семей МЗ близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары. Пер­вые две позволяют решать генетические задачи, две других использу­ются для иных целей. Последовательно разберем их.
Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ близнецов (МЗр), разлученных в пер­вые месяцы или годы жизни; два генетически одинаковых человека растут в разных средовых условиях; тогда их сходство, если оно кон­статируется, не может быть объяснено сходством среды, а получае­мые корреляции есть непосредственная мера наследуемости признака. Это — своеобразный «критический эксперимент» психогенетики.
Первая женская пара разлученных в возрасте 1 месяца МЗ близне­цов описана П. Попенье [369], и вслед за ним данная пара была более полно обследована X. Мюллером [341], когда женщинам было по 30 лет. Они имели сильно различающееся школьное образование (разни­ца в 9 лет обучения) и очень близкие оценки интеллекта (с разницей всего в 1 балл) [цит. по: 175, 206]. Мюллер первым оценил значимость этой «экспериментальной модели», подаренной жизнью, о чем, по словам Т. Бушара, свидетельствует даже подзаголовок его статьи: «Пре­дел, до которого умственные черты не зависят от наследственнос­ти, — как он тестируется в случае идентичных близнецов, воспитан­ных порознь». Бушар считает, что «Мюллер сформулировал методо-
12-1432 177
логические положения, не полностью понятые даже теперь, 70 лет спустя» [206].
В 1937 г. была опубликована работа X. Ньюмена, Ф. Фримена и К. Холзингера, которым удалось собрать уже 19 пар разлученных МЗ близ­нецов [344]; сейчас в таблице, суммирующей исследования интеллек­та у МЗр по 1992 г., значатся 162 пары [206]*.
Критика этого варианта близнецового метода касается оценки дей­ствительного различия сред, в которых воспитывались разлученные МЗ близнецы. Достаточно часто близнецы воспитываются в родствен­ных семьях, видятся друг с другом, иногда даже посещают одну и ту же школу. Анализ данных Д. Шилдса, произведенный Л. Кэмином [303], показал, что все эти обстоятельства повышают сходство МЗр близне­цов. Работа Л. Кэмина ценна тем, что она обратила внимание на необ­ходимость оценки реальных форм разлучения МЗ близнецов.
Например, из 40 пар разлученных МЗ близнецов, обследованных Шилд-сом, 27 пар воспитывались в родственных семьях; у них корреляция по интел­лекту равна 0,83. У остальных 13 пар, близнецы которых были размещены в чужие семьи, эта корреляция существенно ниже —0,51. Более того, если один близнец рос с матерью, а второй — у ее родственников, то сходство по ин­теллекту было выше по сравнению со случаями, когда второго близнеца вос­питывали родственники отца (r = 0,94 и r = 0,56 соответственно). Однако и в том случае, когда среда воспитания близнецов существенно различалась, внутрипарная корреляция по интеллекту была достаточно высокой: r = 0,45.
Поскольку разные аспекты среды значимы для разных аспектов развития и, кроме того, средовые влияния опосредуются индивиду­альностью ребенка (гипотеза средовой и органической специфичнос­ти), оценка средовых параметров не должна быть глобальной. Поэто­му, во-первых, здесь вновь встает вопрос о релевантности параметров среды изучаемому признаку, т.е. о том, какие средовые факторы надо оценивать в случае, если объектом генетического исследования явля­ется, например, интеллект, и какие — если исследуется другая пси­хологическая черта. Во-вторых, возможно, что МЗ близнецы в силу генетической идентичности «выбирают» в качестве актуальных анало­гичные элементы среды, т.е. формально разные среды могут содер­жать сходные психологически значимые элементы, но это будет ре­зультатом, а не причиной сходства МЗ близнецов.
Метод семей МЗ близнецов, или метод монозиготных полусиблин-гов (themonozygotichalf-siblingmethod[363]), заключается в сопос­тавлении детей в семьях, где матери или отцы являются монозигот­ными близнецами. Эти дети имеют весьма своеобразный генетичес-
* Данные С. Бэрта [221], собравшего одну из самых больших выборок МЗр близнецов (53 пары), не учитываются из-за имеющихся сомнений в их достовер­ности [см. 303, 252].
178
кий статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической — то же самое, что мать (или отец), т.е. они, не будучи сиблингами, не явля­ются и двоюродными братьями и сестрами, поскольку имеют только по одному генетически различающемуся родителю, поэтому их име­нуют полусиблингами (half-siblings).
Главная задача, для решения которой этот вариант метода дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнско­го эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря пе­редаче генов, но и по иным причинам, к которым относятся и психо­логические, постнатальные факторы (идентификация ребенка с ма­терью, особенности их взаимодействия), и биологические, внутриут­робные (состояние материнского организма во время беременности, цитоплазматическая наследственность).
Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей — МЗ близ­нецов, по сравнению с детьми, у которых отцы-МЗ близнецы.
Особый интерес вызывают эффекты цитоплазматической наследствен­ности, которые можно обнаружить (в психологических признаках человека) пока только таким путем. Дело в том, что, помимо генов, заключенных в хро­мосомах ядра клетки, носителями наследственной информации являются не­которые структуры, находящиеся вне ядра, в цитоплазме клетки (соответствен­но эти два вида наследственности и называются «ядерной», или «хромосом­ной», и «цитоплазматической»).
Объем цитоплазмы в женской яйцеклетке не сопоставим с ее объемом в сперматозоиде: по некоторым данным, в яйцеклетке он во много тысяч раз больше, чем в спермии, состоящем практически полностью из ядра и оболоч­ки. Вот почему все передающееся потомству через цитоплазматические струк­туры идет от матери — это и есть генетический материнский эффект.
В экспериментах, например, с насекомыми материнский эффект обнару­живается при реципрокных скрещиваниях; у человека вообще и примени­тельно к количественным психологическим признакам особенно он, очевид­но, имеет меньшее значение. Но тем не менее возможность таких влияний существует, и для их исследования оптимальным оказывается данный вари­ант метода близнецов. Пока подобных работ очень немного, они посвящены пространственным способностям, скорости перцепции [381, 422] и дали не­сколько противоречивые результаты.
Помимо материнского эффекта эта экспериментальная модель позволяет более детально изучить феномен ассортативности, т.е. не­случайного подбора супружеских пар (похожи ли супруги у генети­чески одинаковых людей?), и сцепление с полом. В последнем случае полусиблинги-мальчики должны быть более похожими, если монози­готы — их матери (поскольку свою единственную Х-хромосому каж­дый их них получит от генетически идентичных женщин), и менее похожими — если отцы. У девочек-полусиблингов картина должна быть обратной.
    продолжение
--PAGE_BREAK--12*
179
Основное ограничение метода заключается в том, что генетичес­ки идентичные родители могут создавать в своих семьях сходную сре­ду, в которой взаимодействия в диадах ребенок Х МЗ родитель и ребе­нок Х МЗ дядя (тетя) будут весьма похожими, а у ДЗ родителей со своими детьми и племянниками будет такое же средовое и генетичес­кое сходство, как у родителей и детей в обычной семейной ситуации. Поэтому данный вариант близнецового метода может успешно ре­шать некоторые частные вопросы, однако для разделения генетичес­кой и средовой дисперсии признака он имеет меньшую разрешаю­щую способность, чем другие методы психогенетики [363].
Метод контрольного близнеца (взаимоконтроля близнецов, конт­роля по партнеру, близнеца-свидетеля) основан на том, что МЗ близ­нецы, — генетически одинаковые люди, имевшие общую эмбрио­нальную и в обычных условиях семейную среду, — являются идеаль­ным контролем друг к другу. Если группу МЗ близнецов разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каж­дой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию — две вы­борки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым (общесемейным) параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую — нет или тренировать их в разном возрасте, как это было сделано в работе А. Гезелла, впервые приме­нившего данный метод и прослеживавшего вместе с коллегами раз­витие одной женской пары МЗ близнецов с первых месяцев жизни до 14 лет [272, 273, 274, 275]. Они получили материал, свидетельствую­щий о зависимости эффективности обучения (двигательного и рече­вого) от возраста. Одновременно можно оценить и длительность удер­жания эффекта тренировки: поскольку в раннем детстве созревание существенно определяется генетической программой, тип и темп его у МЗ близнецов в основном одинаковы. В упомянутых работах А. Гезел­ла и его сотрудников показано, например, что разница в речевом развитии, стимулированном тренировкой в возрасте 1,5-2 лет, стер­лась в течение трех месяцев.
Шведский исследователь А. Незлунд [цит. по: 434] оценил таким методом разные способы обучения чтению и показал, что одного, оптимального для всех способа нет, их эффективность зависит от уровня интеллектуального развития ребенка.
В упоминавшихся (см. Введение) работах Московского Медико-генетического института этот метод (5 пар МЗ близнецов 5-6 лет) тоже использован для анализа не только эффекта обучения, но и кон­структивной деятельности. Показано, что обучение при помощи ме­тода «моделей» эффективнее, чем простое копирование: не только улучшается сама конструктивная деятельность, но и перестраиваются другие психические функции ребенка. Позже, в 1956 г., была опубли­кована работа А.Р. Лурия и Ф.Н. Юдович о развитии речи, где МЗ близнецы также служили контролем друг к другу [ 102].
180
Р. Пломин с соавторами [363] отмечал, что таких работ очень мало — «менее дюжины», но и их, тем не менее, делят на три группы. В первую входят наиболее ранние работы, в которых исследуется вза­имодействие между созреванием и тренировкой, при этом близне­цов-партнеров обучают одному и тому же, но в разных возрастах. К дан­ной группе относятся, например, упоминавшиеся работы А. Гезелла с сотрудниками. Во второй группе работ сравнивается эффективность разных способов обучения, в качестве примера может служить упомя­нутое шведское исследование обучения чтению. Авторы третьей, наи­более обширной группы работ изучают вопрос о том, насколько существенными могут быть различия, создаваемые средой у генети­чески идентичных индивидуумов. Примером могут служить экспери­ментальные методы изменения средовых воздействий, использован­ные в упоминавшихся исследованиях Московского Медико-генети­ческого института.
Метод близнецовой пары. Еще в 30-х годах появились работы, в которых рассказывалось об особой психологической ситуации в парах близнецов, особом «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Они были выполнены и в психоаналитической традиции, и в психо­логии развития, и, специально, в русле психогенетических исследо­ваний. Основными характеристиками этой особой психологической ситуации являются две борющиеся тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, наоборот, к индивидуализации каждого члена пары. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем — отдельной личностью; вторая, в крайних случаях, может при­вести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, своеоб­разному протесту против «второго — такого же». С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у близ­нецов-мужчин данный процесс происходит легче, чем у женщин.
На этом фоне существуют более тонкие оттенки внутрипарных отношений. Например, еще в 1934 г. X. фон Браккен описал феномены гармонического и дисгармонического соперничества близнецов: «со­ревнование друг с другом» и «соревнование друг против друга». Сна­чала предполагалось, что первое характерно для МЗ близнецов, вто­рое — для ДЗ, однако в дальнейшем это не подтвердилось; оба типа диадических взаимодействий встречаются и у тех, и у других. Он опи­сал и некоторые специфические для пары социальные роли: «мини­стра внешних сношений», осуществляющего общение с внешним миром, и «министра внутренних дел» («совесть пары»). Позже ролевые отношения, существующие в повседневной жизни близнецов, были описаны итальянским исследователем Л. Геддой и другими зарубеж­ными авторами, а среди отечественных В.В. Семеновым [132, 137] и Н.В. Искольдским [65, 66]. Они же продемонстрировали, как распре­деление ролей влияет на оценку внутрипарного сходства и, соответ­ственно, на величину коэффициента наследуемости, о чем уже го-
181
ворилось ранее. А в работах И.И. Канаева [69, 70] было показано, как роли «старшего» (родившегося первым) и «младшего», ведущего и ве­домого, формируют различия в психологическом облике близнецов.
Однако наиболее детально близнецовую ситуацию исследовал Р. Заззо и описал в 1960 г. в книге «Близнецы: пара и личность» (на русский язык она, к сожалению, не переведена; краткий анализ см.: [152]). Он ввел и само понятие «близнецовая ситуация», показал ее проявления и обосновал необходимость ее изучения.
Сам Р. Заззо назвал исследование близнецовых пар «третьим мето­дом» наряду с методами «контрастных групп» Гальтона (имеется в виду сопоставление групп МЗ и ДЗ близнецов) и «контрольного близ­неца» Гезелла [459]. Согласно Р. Заззо, на фоне сходства близнецов, порождаемого и генетическим сходством и тем, которое формируется широкой средой, выделяется еще один фактор, создающий и специ­фическое сходство, и различия в глубине его, — близнецовая ситуа­ция, своеобразный «микрокосм», результатом действия которого мо­жет стать и конвергенция, и дивергенция развития.
С помощью этого варианта метода решаются две задачи. Первая из них — общепсихологическая: поскольку индивидуум существует только внутри некоторых систем связей (например, в диаде) и «в этом смыс­ле можно сказать, что мы все «близнецы»» [459, с. 25], постольку близнецовая пара, особенно генетически идентичные МЗ близнецы, может быть прекрасной моделью для изучения процессов индивидуа­лизации, влияния конкретных средовых (внутрипарных и семейных) факторов на формирование тех или иных психологических черт и т.д. Вторая задача по существу есть проверка, во-первых, валидности са­мого близнецового метода, а также постулата о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов и, во-вторых, вопроса о том, репрезентативна ли среда близнецов среде, в которой развиваются одиночнорожденные дети. Если условия развития и жизни близнецов высоко специфичны, имеют собственные, только им присущие зако­номерности, то близнецы перестают быть выборкой, репрезентатив­ной общей популяции, и не могут быть использованы для изучения общих закономерностей.
К двум указанным задачам необходимо, на наш взгляд, добавить третью, связанную с жизнью самих близнецов. Чрезмерная, не ком­пенсируемая идентификация себя со своим со-близнецом, или пары как целого, как особой «единицы», приводящая к отсутствию личной идентичности, может стать причиной формирования личностных черт, затрудняющих социальную адаптацию и в детстве, и во взрослом воз­расте. Кроме того, отмеченные еще Р. Заззо и затем А. Р. Лурия особен­ности речевого развития близнецов, точнее формирование прими­тивной, синпрактической речи («криптофазия», по Заззо), может привести к отставанию и в общем интеллектуальном развитии [см.: 97]. Поэтому изучение специфических психологических характеристик
182
близнецовой пары необходимо и для проведения консультационной работы с родителями, имеющими детей-близнецов.
* * *
Методы, которыми располагает психогенетика, позволяют весьма надежно решать ее главную задачу: выяснение той роли, которую иг­рают факторы наследственности и среды в формировании межинди­видуальной вариативности психологических и психофизиологических признаков, индивидуальных траекторий развития и т.д. Особенно це­нен имеющийся в литературе анализ ограничений каждого метода, который позволяет либо контролировать помехи, либо компенсиро­вать их объединением разных методов. Это — обязательное условие продуктивного развития любой точной науки.
Кроме того, методы психогенетики позволяют более надежно ре­шать ряд негенетических задач, связанных с выделением актуальных для различных психологических черт средовых переменных, с более точной оценкой эффектов внешних воздействий и многих других.
Глава VIII
СТАТИСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Образно говоря, статистика является «правой рукой» психогене­тики. Как уже отмечалось, психогенетика изучает вопросы наследова­ния поведенческих признаков и психологических функций в популя­циях, и по определению эта наука озабочена не отдельными индиви­дуальностями, а их разнообразием, т.е. популяционной изменчивостью (вариативностью, дисперсией) изучаемого признака. Иными слова­ми, психогенетику интересуют вопросы, касающиеся характеристик распределений (среднего, дисперсии и других моментов распределе­ния) индивидуальных значений по изучаемому признаку в популя­ции, а также вопросы о том, влиянием каких факторов — генетичес­ких или средовых — можно объяснить наблюдаемую изменчивость. Статистики, описывающие параметры популяции (выборки), приво­дятся в любом руководстве по статистике, поэтому здесь мы их ка­саться не будем, а перейдем сразу к статистическим решениям соб­ственно психогенетических задач.
Как уже говорилось, психологические признаки принадлежат к классу количественных признаков, законы наследования которых су­щественно отличаются от менделевских. Особая здесь и статистика. Последовательно рассмотрим связанные с этим вопросы.
183
близнецовой пары необходимо и для проведения консультационной работы с родителями, имеющими детей-близнецов.
    продолжение
--PAGE_BREAK--* * *
Методы, которыми располагает психогенетика, позволяют весьма надежно решать ее главную задачу: выяснение той роли, которую иг­рают факторы наследственности и среды в формировании межинди­видуальной вариативности психологических и психофизиологических признаков, индивидуальных траекторий развития и т.д. Особенно це­нен имеющийся в литературе анализ ограничений каждого метода, который позволяет либо контролировать помехи, либо компенсиро­вать их объединением разных методов. Это — обязательное условие продуктивного развития любой точной науки.
Кроме того, методы психогенетики позволяют более надежно ре­шать ряд негенетических задач, связанных с выделением актуальных для различных психологических черт средовых переменных, с более точной оценкой эффектов внешних воздействий и многих других.
Глава VIII
СТАТИСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Образно говоря, статистика является «правой рукой» психогене­тики. Как уже отмечалось, психогенетика изучает вопросы наследова­ния поведенческих признаков и психологических функций в популя­циях, и по определению эта наука озабочена не отдельными индиви­дуальностями, а их разнообразием, т.е. популяционной изменчивостью (вариативностью, дисперсией) изучаемого признака. Иными слова­ми, психогенетику интересуют вопросы, касающиеся характеристик распределений (среднего, дисперсии и других моментов распределе­ния) индивидуальных значений по изучаемому признаку в популя­ции, а также вопросы о том, влиянием каких факторов — генетичес­ких или средовых — можно объяснить наблюдаемую изменчивость. Статистики, описывающие параметры популяции (выборки), приво­дятся в любом руководстве по статистике, поэтому здесь мы их ка­саться не будем, а перейдем сразу к статистическим решениям соб­ственно психогенетических задач.
Как уже говорилось, психологические признаки принадлежат к классу количественных признаков, законы наследования которых су­щественно отличаются от менделевских. Особая здесь и статистика. Последовательно рассмотрим связанные с этим вопросы.
183
1. ГЕНЕТИКА КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ И ЕЕ ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Генетика количественных признаков предоставляет психогенети­ке общую теорию, на базе которой строится методологический аппа­рат изучения природы индивидуальных психологических различий.
В самом общем виде генетика количественных признаков — при­менительно к психологическим задачам — исходит из того, что люди отличаются друг от друга по ряду сложных психологических призна­ков, и предлагает модель, в рамках которой межиндивидуальные раз­личия по этим признакам могут быть описаны в терминах фенотипи-ческой дисперсии признака в популяции, а сама стенотипическая дис­персия может быть разложена на составляющие ее генетические и средовые компоненты.
МОДЕЛЬ ОДНОГО ГЕНА
Количественные генетические модели позволяют описать измеря­емые эффекты различных генотипов, возможных в отдельно взятом локусе, и суммировать эффекты всех локусов, контролирующих тот или иной поведенческий признак. Причем количество локусов, конт­ролирующих данный признак, обычно неизвестно, и чаще всего уче­ные делают допущение о том, что генетический контроль большин­ства поведенческих признаков осуществляется большим количеством генов, вклад которых в дисперсию изучаемого признака примерно одинаков. Одним из характерных признаков количественных генети­ческих моделей является то, что они предполагают существование нормально распределенных фенотипических значений признаков, контролируемых множеством генов, эффекты которых, в свою оче­редь, опосредованы средовыми влияниями. Многолетние психологи­ческие исследования показали, что распределение большинства по­веденческих признаков действительно соответствует нормальной кри­вой. Поэтому допущение о нормальности распределения признака, контролируемого большим количеством генов и значимых средовых влияний (т.е. являющегося мультифакторным), — психологически адек­ватная и статистически удобная модель для психогенетики. Важно за­метить, что ожидаемая от полигенной системы нормальность распре­деления, будучи статистически удобной и эмпирически оправданной, не зависит от количества генов, контролирующих эту систему. Как статистические характеристики, так и теоретические положения, ле­жащие в основе моделей количественной генетики, одинаково пра­вомерны для моделей, содержащих 1, 2, 25 или более генов. Именно поэтому мы начнем изложение основных признаков количественной генетики с рассмотрения модели одного гена и только потом перейдем к модели множественных генов (так называемой полигенной модели).
184
Аа ^ аа__________________+------->___________АА
Рис. 8.1. Соотношение трех генотипов, возможных для двуаллельной сис­темы.
Параметры dи hпредставляют собой разницы эффектов генов А-а. Аа может нахо­диться на любой из сторон от т, что, соответственно, будет влиять на знак h. В примере, показанном па рисунке, значение hположительно [253, 342].
Генотипическое значение. Генотипическим значением называется некоторое количественное значение, приписываемое определенному генотипу. Так, в рамках простейшей двуаллельной системы (А и а) существуют два параметра, определяющие измеряемые эффекты трех возможных генотипов (АА, Аа и аа). Этими параметрами являются параметр d, представляющий собой удвоенную разницу между гомо­зиготами АА и аа, и параметр h, определяющий измеряемый эффект гетерозиготы Аа таким образом, что он не является точным усреднен­ным эффектом двух гомозигот, Средняя точка между двумя гомозиго­тами, точка т, отражает среднее эффектов двух гомозиготных геноти­пов. Параметры dи hназываются эффектами генотипов. Графически соотношение трех генотипов показано на рис. 8.1. Если в локусе отсут­ствует доминантность, то hбудет равняться нулю, а значение геноти­па Аа будет соответствовать значению в точке т. При полной доми­нантности значение Аа будет равняться значению АА. Если же доми­нантность А частичка, то Аа будет находиться ближе к точке АА (или аа, в зависимости от направления доминантности) и значение hбу­дет положительным.
Приведем пример. Предположим, что известны гены, которые влияют на вес человека. Предположим также, что нормальный вес женщин среднего ро­ста составляет 48-70 кг, т.е. разница между максимальным и минимальным значениями по весу равна 22 кг. Теперь предположим, что гены, контролирую­щие вариативность веса человека, расположены на каждой из 22 аутосомных хромосом (по одному на каждой), причем все гены вызывают примерно одина­ковые эффекты. Тогда в рамках нашей гипотетической системы гомозиготы по каждому из изучаемых генов вкладывают примерно ± 1/2 кг (от средней точки), в зависимости оттого, являются они гомозиготами по аллелям, обозначаемым заглавной буквой (АА, ВВ, СС и т.д. — обладание этими генотипами повышает рост), или гомозиготами по аллелям, обозначаемым строчными буквами (аа, bb, ее и т.д. — обладание этими генотипами понижает рост). Рассмотренный при­мер, однако, невероятен по крайней мере по двум причинам: во-первых, генов, контролирующих вариативность веса человека, мы не знаем и, во-вторых, в ре­альной ситуации вклады генотипов, скорее всего, будут меньше или больше, чем 1/2 кг, затрудняя подсчет генотипического значения.
185
Модели генетики количественных признаков, во всяком случае в их классическом варианте, не являются ни средством идентификации конкретных генов, контролирующих вариативность признака, ни сред­ством точного определения вклада каждого генотипа. Эти модели ре­шают другую задачу, а именно задачу определения общего вклада генотипа в вариативность изучаемого признака в популяции.
Аддитивное генотипическое значение. «Аддитивное генотипическое значение» представляет собой фундаментальное понятие количествен­ной генетики, поскольку оно отражает, насколько генотип «истинно наследуется». Аддитивный (суммарный) эффект генов представляет собой не что иное, как сумму эффектов отдельных аллелей. Более точно, аддитивное генотипическое значение есть генотипическое зна­чение, обусловленное действием отдельных аллелей данного локуса. Генная доза генотипа подсчитывается на основе того, сколько алле­лей определенного типа (например, аллелей А) присутствует в дан­ном генотипе. Если наличие определенного аллеля в генотипе увели­чивается на 1 (как это происходит, например, в случае перехода от генотипа аа к генотипу Aа), то аддитивное значение увеличивается на некоторую определенную величину. На рис. 8.2 дана графическая иллюстрация аддитивного генотипического значения при отсутствии доминантности. Эффект генотипа аа = -d, поэтому эффект аллеля (гена) а = 1/2(—d); эффект генотипа АА = d, поэтому эффект аллеля А = 1/2(d); соответственно, эффект генотипа Аа = 1/2(d) + 1/2(-d) = 0. Заметим, что аддитивные генные значения зависят от частоты встречаемости аллелей в популяции. При отсутствии доминирования аддитивный эффект полностью определяет генотипическое значение. Доминантность, однако, вносит самые разные отклонения от ожида­емых значений, — об этом пойдет речь ниже.
Теперь допустим, что каждый аллель генотипа имеет некоторый средний эффект. В этом смысле аддитивное генотипическое значение
представляет собой сумму сред­них эффектов каждого аллеля для всех аллелей, входящих в гено-' тип. Каждый аллель характеризу-
' ется определенным аддитивным
1эффектом, соответственно, при
tунаследовании определенного ал-
\ леля от родителя ребенок насле-
jдует и аддитивный эффект этого
j____^_ аллеля, т.е. вклад аллеля в гено­тип ребенка будет таким же, ка-
Рис. 8.2. При отсутствии доминант- ким был его (аллеля) вклад в ге-
ности (h= 0) аддитивное генотипи нотип родителя. И неважно,
ческое значение определяется генной сколько (много или мало) алле-
дозой. лей присутствует в данном локу-
186
/>
/>
Рис. 8.3. Графическое изображение доминантных отклонений.
Наличие доминантности вносит разного рода изменения в аддитивное гепотипи-ческое значение.
Обозначения: • — аддитивные генотипические значения при условии полной до­минантности; * — наблюдаемые аддитивные значения, определяемые на основе генных доз; D— доминантные отклонения, которые представляют собой разницу между ожидаемыми аддитивными значениями, соответствующими ситуации пол­ной доминантности, и значениями, наблюдаемыми для определенных генных доз.
се или сколько локусов вовлечено в контроль вариативности по тому или другому признаку. Иными словами, аддитивное генотипическое значение представляет собой не что иное, как сумму вкладов каждого аллеля в генотип.
Доминантные отклонения. Доминантные отклонения есть мера того, насколько генотип отличается от своего ожидаемого аддитивного зна­чения.
Доминантные отклонения (рис. 8.3) — это разница между ожида­емыми и наблюдаемыми значениями генотипов. Феномен доминант­ности допускает, что два аллеля одного локуса могут взаимодейство­вать друг с другом и тем самым менять генотипическое значение, которое наблюдалось бы в том случае, если бы они были независимы друг от друга и делали независимые вклады в генотипическое значе­ние. Так, в результате взаимодействия аллелей Аа наблюдаемое гено­типическое значение меньше того, которое ожидалось бы при усло­вии полной доминантности. Напротив, значения АА и аа выше ожи­даемых при допущении, что аллель А полностью доминантен по отношению к аллелю а.
Доминантность обязана своим возникновением уникальному со­четанию аллелей в данном локусе. Очевидно, что генотип потомка, наследующего только один аллель от каждого из родителей, в подав­ляющем большинстве случаев не может воспроизвести уникальность генотипа одного из них. Поэтому потомки будут отличаться от своих родителей в той мере, в какой аллели данного локуса не суммируются линейным образом при определении генотипического значения.
187
Рассмотрев типы генетических влияний, определим, как частоты встречаемости аллелей, определяющие эти типы, задают среднее зна­чение генотипа в популяции. Допустим, что в популяции аллели А и а встречаются с частотами р и q, соответственно. Тогда первая колонка в табл. 8.1 показывает три возможных генотипа, вторая — частоты их встре­чаемости в популяции (при допущении, что особи в этой популяции образуют родительские пары случайным образом) и третья — значение генотипа. Популяционное среднее получается путем умножения значений генотипа на частоту встречаемости тех аллелей, которые этот генотип составляют, и последующего суммирования значений все трех генотипов.
Таблица 8.1     продолжение
--PAGE_BREAK--Определение среднего значения генотипа в популяции
Генотип
Частота
Значение
Частота X значение
АА
Р2
+d
p2d
Аа Аа
2pq
q2
h -d
2pqh -q2d
I = d(p2— q2)+2hpq
Значение М=d(p2 — q2) + 2hpqпредставляет собой одновременно и фенотипическое и генотипическое значения среднего в популяции при допущении, что средовая дисперсия в популяции равна 0. Таким образом, вклад любого локуса в популяционное среднее определяет­ся двумя величинами: величиной d(р2 — q), приписываемой влиянию гомозиготности, и 2hpq, приписываемой влиянию гетерозиготности. При отсутствии доминантности (h= 0) значение второго термина равно 0 и, соответственно, популяционное среднее пропорционально генной частоте М = d(1 — 2q). В случае полной доминантности (h= d) популяционное среднее пропорционально квадрату генной частоты М = d(1 — 2q). При отсутствии сверхдоминантности разброс значе­ний, приписываемых локусу, равняется 2d(иначе говоря, если аллель А фиксирован в популяции, т.е. р = 1, то популяционное среднее будет равно d; если же в популяции фиксирован аллель а, т.е. q= 1, популяционное среднее будет равно -d). Однако при сверхдоминант­ности локуса среднее в популяции с отсутствием фиксации может лежать за пределами этого спектра.
ПОЛИГЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ
Одним из центральных допущений генетики количественных при­знаков, в том числе и психологических, является допущение о воз­можности суммирования генетических эффектов каждого локуса внутри
188
генетической системы, включающей несколько локусов. Иными сло­вами, если генетическая система состоит из двух локусов, А и В, то при определении генетического эффекта всей системы генетические эффекты А (аддитивные и доминантные) суммируются с генетичес­кими эффектами В (аддитивными и доминантными). Кроме того, при характеристике общего генетического эффекта этой системы необхо­димо учитывать эффекты, возникающие в результате взаимодействия между локусами А и В. Эти эффекты называются эпистатическими эффектами.
Эпистатические эффекты. Напомним, что доминантность возни­кает в результате неаддитивных взаимодействий аллелей в одном ло-кусе. Подобным же образом аллели разных локусов, функционируя в рамках одной генетической системы, могут взаимодействовать, при­водя к возникновению так называемого эпистаза. Таким образом, в отличие от доминантности, возникающей в результате взаимодействия аллелей внутри одного локуса, эпистаз есть результат взаимодействия аллелей разных локусов.
Итак, генетические эффекты, возникающие в рамках полигенной модели, бывают трех типов: аддитивные (А), доминантные (D) и эпи­статические (I). Представим это заключение символически:
G= А + D+ I.
Соответственно сказанному выше, Gпредставляет собой сумму всех генетических влияний в рамках полигенной системы; А — сумму всех аддитивных влияний для всех локусов, входящих в данную сис­тему; Dотражает все доминантные влияния в данной системе, и Iхарактеризует генетические влияния, которые возникают в результа­те взаимодействия аллелей разных локусов, включенных в данную систему.
Фенотипическое значение. Мы рассмотрели представления генети­ки количественных признаков о генетических влияниях на формиро­вание межиндивидуальной вариативности непрерывно распределен­ных признаков. Однако совершенно очевидно, что на поведенческие признаки оказывает влияние и среда. Количественная генетическая модель предполагает, что межиндивидуальная вариативность по при­знаку в популяции определяется как генетическими, так и средовыми факторами. Иными словами,
Р=G+Е+ (GxЕ),
где Р — наблюдаемые (фенотипические) значения признака в неко­торой популяции. Р — функция генетических (G) и средовых (Е) отклонений от, соответственно, генотипического и средового сред­них, и некоего интеракционистского члена GxE, который отражает влияния, возникающие в результате взаимодействия генотипа и сре­ды (ГС-взаимодействия и ГС-корреляции).
189
Как уже было сказано (гл. V), популяцией называется группа ин­дивидов, проживающих на определенной территории, имеющих общий язык, общую историю и культуру и характерный генофонд, сформи­рованный и сохранившийся в результате того, что члены популяции вступают в браки между собой намного чаще, чем с представителями других популяций. Члены популяции похожи друг на друга (или отли­чаются друг от друга) по набору морфологических, физиологичес­ких, психологических и других характеристик, называемых в генетике признаками. Напомним, что измеряемое значение любого признака называется фенотипом (гл. I), он является результатом реализации данного генотипа в данной среде. Популяционный разброс по изуча­емому признаку (популяционная вариативность признака) называет­ся фенотипической дисперсией (Vp) и вычисляется по формуле:
(X1-X)2
N-l
где N— количество индивидов в исследуемой популяции, Хi— значе­ние исследуемого признака у i-го члена популяции (т.е. его фенотип), аX— популяционное среднее по исследуемому признаку.
Теперь запишем обе полученные формулы (для Gи для Р) в тер­минах дисперсии:
VG= Cov(G)(G) = Cov(A + D + I) = VA+VD+VI+ 2Cov(A)(I) + 2Cov(D)(I) + 2Cov(A)(D).
При допущении независимости (т.е. отсутствия корреляции между
ними) A, Dи /, члены уравнения, отражающие ковариации между
этими составляющими генотипической дисперсии, могут быть сокра­щены, Тогда
VG=VA+VD+Vj.
Иными словами, наблюдаемая генотипическая вариативность в популяции есть результат суммирования вариативности аддитивной, доминантной и эпистатической.
Подобным же образом в терминах дисперсии может быть записа­но фенотипическое разнообразие людей в популяции:
Vp= Cov(P)(P) = Cov[G + E + (GxE)][G + E + (GxE)] =
= VG+VE+2Cov(G)(E) + VGxE.
Иначе говоря, количественные психогенетические модели основа­ны на допущении, что популяционная фенотипическая вариативность может быть объяснена влиянием генетических (VG) и средовых факто­ров (VE), а также гено-средовых эффектов, возникающих в результате соприсутствия этих двух факторов [генотип-средовой ковариации
190
Cov(G)(E) и генотип-средового взаимодействия (VGxe)]. Если всю фе-нотипическую изменчивость принять за 100%, то вклады генотипа, среды и генотип-средовых эффектов тоже могут быть выражены в процентах. Иными словами, когда говорят, что вклад генотипа в фор­мирование межиндивидуальной вариативности признака составляет 60%, это означает, что на все остальные составляющие приходится 40%, Распределение фенотипических значений признака в популяции может быть представлено в качестве суммы разбросов определенных значений (см. табл. 8.2).
Таблица 8.2 Структура     продолжение
--PAGE_BREAK--фенотипической вариативности признака в популяции
Составляющая изменчивости
Символ
Значение, для которого




определяется дисперсия
Фенотипическая
V,
Фенотипическое значение
Генотипическая


Генотипическое значение
Аддитивная
VA
Аддитивное значение
Доминантная
VD
Доминантность
Эпистатическая
У>
Значение эффекта




взаимодействия генов
Средовая
VE
Средовые отклонения
В обобщенном виде задачу генетики количественных признаков можно сформулировать так; установление того, какие компоненты и в какой степени определяют вариативность фенотипических значе­ний исследуемого признака.
Рассмотрим далее составляющие психогенетической количествен­ной модели подробнее.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭФФЕКТЫ
Изучая механизм генетического контроля того или иного призна­ка, исследователи ставят перед собой задачу найти ответы на четыре ключевых вопроса: 1) Насколько сильно влияние генотипа на фор­мирование различий между людьми? 2) Каков биологический меха­низм этого влияния (сколько и какие гены вовлечены, каковы их функции и где, на каком участке какой хромосомы, они локализова­ны? 3) Каковы биологические процессы, соединяющие белковый про­дукт генов и конкретный фенотип? 4) Существуют ли какие-нибудь средовые факторы, влияние которых может привести к изменению исследуемого генетического механизма, и если существуют, то како-
191
ва величина их влияния? Остановимся несколько подробнее на пер­вом вопросе, хотя современная психогенетика занимается поисками ответов на все указанные вопросы.
Итак, описываемая модель, адресующаяся к первому из названных вопросов, не отвечает на вопрос «как?», ее цель — выяснить, насколько сильно влияние генотипа на формирование индивидуальных различий. Влияние генотипа выражается относительной величиной, отражающей размерность вклада генов в фенотипическую дисперсию. Этой величи­ной является коэффициент наследуемости, вычисляемый как отноше­ние вариативности генетической к вариативности фенотипической:
h2=VG/VP.
Экспериментальные генетические исследования, проведенные с растениями и животными, показали, что коэффициент наследуемос­ти является суммарной величиной и включает как аддитивные, так и неаддитивные, возникающие в результате взаимодействия, генети­ческие эффекты.
Выделяют два типа коэффициента наследуемости: один из них оценивает наследуемость в широком смысле, второй — в узком. Пер­вый (его иногда называют также коэффициентом генетической детер­минации) говорит о том, насколько популяционная изменчивость фенотипического признака определяется генетическими различиями между людьми. Его величина может варьировать от 0 до 1, т.е. теорети­чески изменчивость признака может и совсем не зависеть от вариа­тивности генотипов и, наоборот, полностью определяться ею; чем выше значение этого коэффициента, тем выше роль наследственнос­ти в формировании индивидуальных различий.
Второй коэффициент оценивает только ту долю изменчивости, которая связана с аддитивным действием генов; благодаря этому он позволяет получить сведения не о причинах популяционной изменчи­вости признака, а о свойствах гамет и генов, полученных потомками от своих родителей. Вот почему, например, в селекции животных и растений именно он используется при селекционировании.
Для обозначения рассматриваемых коэффициентов разные авто­ры используют разные символы. Мы примем те, которые предложены в авторитетном руководстве «Генетика человека», написанным Ф. Фо­гелем и А. Мотульски [159]. Авторы определяют наследуемость в широ­ком смысле формулой:
h2=VG/VP,
где VG— общая генотипическая дисперсия, включающая доминиро­вание, эпистаз и аддитивные составляющие.
Наследуемость в узком смысле определяется формулой:
h2=VA/VP, 192
Таким образом, эти коэффициенты различаются только числите­лями дроби: если в числителе находится суммарная генотипическая вариативность в популяции (VG) — речь идет о наследуемости в ши­роком смысле; если же в числителе VA, то имеется в виду наследуе­мость в узком смысле.
Как и любой статистический показатель, коэффициент наследуемости предполагает определенные допущения и ограничения, поэтому интерпрети­роваться должен грамотно. Фогель и Мотульски выделяют три свойства ко­эффициента наследуемости.
1. Поскольку коэффициент наследуемости есть отношение, его величина может изменяться при изменении числителя (т.е. вариативности генотипов) или знаменателя (т.е. вариативности средовых условий). Он увеличивается, когда повышается генетическая дисперсия или, наоборот, снижается вариа­тивность сред.
2. Оценка дисперсии основана на анализе корреляций между родствен­никами; этот анализ проводится по определенным правилам (см. далее), но они справедливы только при допущении случайного подбора супружеских пар. Применительно к психологии человека это допущение неверно, поэтому необходимы статистические поправки на ассортативность, в противном слу­чае возникают систематические смещения в оценке h2.
3. Одно из главных допущений при вычислениях h2— отсутствие ковари-ации и взаимодействия между генетическим значением и средовым откло­нением, что также не всегда верно.
Все это необходимо иметь в виду при вычислении и, главное, интерпрета­ции оценок наследуемости.
Кроме того, разные методы психогенетики имеют разную разрешающую способность оценки как h2, так и составляющих Vp. Например, метод близне­цов не позволяет оценить VD, т.е. дисперсию доминирования. Он дает только суммарную оценку VD+ VA. Правда, Фогель и Мотульски, опираясь на работу Д. Фальконера, считают, что составляющая VDобычно незначима по сравне­нию с VA, и поэтому допустимо предположение о том, что практически вся генотипическая вариативность сводится к аддитивной вариативности: VG= VA. Тогда формула коэффициента наследуемости примет вид h2= VG/ VP. Это GсильA­но упрощает логику дальнейших рассуждений.
Анализу средовых и генотип-средовых эффектов была посвящена гл. VI. Обобщенная характеристика этих компонентов уравнения фе-нотипической дисперсии приведена в табл. 8.3.
Таблица 8.3 Компоненты фенотипической дисперсии
Эффект
Обозначение
Тип эффекта
Общий средовой
VEC(или Vc)
средовой
Уникальный средовой
VEN(илиVN)
средовой
Генотип-средовая корреляция
СоrGE(или
генотип-средовой


Cor(G)(E))


Генотип-средовое взаимо-
GхЕ(или VGxe)
генотип-средовой
действие




Ассортативность
Ц
генотип-средовой
13- 1432
193
2. МЕТОДЫ АНАЛИЗА ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИХ ЭМПИРИЧЕСКИХ ДАННЫХ
Как говорилось в гл. VII, психогенетиками была разработана сис­тема методов, которые позволяют оценить составляющие фенотипи-ческой дисперсии; все они построены на решении систем уравнений, описывающих сходство родственников различных степеней родства. К их анализу мы теперь и переходим.
    продолжение
--PAGE_BREAK--КЛАССИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДСТВЕННЫХ КОРРЕЛЯЦИЙ
Сходство родственников, принадлежащих к разным поколениям (предки — потомки), обычно оценивается коэффициентом корреля­ции Пирсона, который называют также межклассовым коэффициен­том корреляции. В случае близнецов и сиблингов применяется коэф­фициент внутриклассовой корреляции, подсчитываемый на основе дисперсионного анализа:
где х1' и х1j— значения одного и того же признака у близнецов одной пары.
Использование внутриклассовой корреляции в данном случае обус­ловлено тем, что нет генетического критерия для отнесения того или иного члена пары в тот или другой вариационный ряд. В табл. 8.4 при­веден пример вычисления внутриклассовой корреляции для МЗ близ­нецов.
Таблица 8.4 Вычисление внутриклассового коэффициента корреляции
Значение признака
х1 — х2




(х1 — х2)




х1+ х2




(х1 + х2)




Пары
близнец 1
х1
близнец
2
1
9
1
2
4
16
256
2 i 4
5
4 i
2
4
6
2 1
i
-2 1 1
1
4 1 1
1
10
5
J
7
100
25 9
49
СУММЫ 11 41 439










194
/>
W= 11/2/5 = 1,1; 5 = {[439-41/5]/2/4-1,1}/2 = {[439-1681/5]/8-1,1}/2 =
= 5,875 R= 5,875 /(5,875 +1,1) = 0,842.
Внутриклассовый коэффициент корреляции, в отличие от меж­классового, не изменяется при перемене мест членов пары.
При подсчете коэффициента корреляции обычно вычисляется и ошибка его измерения. Это важно, так как наличие ошибок измерения ведет к иска­жению коэффициента корреляции и, следовательно, при проведении генети­ческого анализа по коэффициентам корреляции между родственниками бу­дут получаться смещенные оценки компонентов дисперсии признака. В свя­зи с этим производится поправка коэффициентов корреляции на дисперсию ошибки измерения, для чего проводят повторные измерения признаков у од­них и тех же индивидов. Дисперсия ошибки измерения равна внутрипарной дисперсии (V0 = W), вычисленной по повторным измерениям. Когда диспер­сия ошибки подсчитана, коррекция межклассовых коэффициентов корреля­ции осуществляется с использованием следующей формулы:
R = R [1+Ve1 /(S12— Ve1)][1+Ve2/(S22— Ve2)],
где Я — исходный коэффициент корреляции между первыми и вторыми род­ственниками по изучаемому признаку: SbS2— дисперсии признака у соот­ветствующих родственников.
Использование индексов 1-й (например, родители) и 2-й (например, дети) групп родственников обусловлено тем, что указанные группы могут отличать­ся друг от друга по изучаемым признакам вследствие половых, возрастных и тому подобных различий.
Коррекция коэффициентов внутриклассовой корреляции (между близне­цами, сиблингами) на дисперсию ошибки измерения проводится по формуле:
R= B/(B+ W-Ve)
где В — межпарная дисперсия, W— внутрипарная дисперсия. Если приведен­ные в табл. 8.5 данные рассматривать как повторные измерения одних и тех же индивидов, то дисперсия ошибки измерения VС= W= 1,1, а внутриклассовая корреляция в данном случае соответствует коэффициенту воспроизводимости.
Корреляции разных типов родственников несут в себе специфи­ческую информацию о разных составляющих фенотипической дис­персии в популяции (табл. 8.5). Например, при изучении пары прием­ный родитель — усыновленный ребенок можно получить оценку вклада
    продолжение
--PAGE_BREAK--13*
195
/>
общей семейной и родительско-детской среды. При изучении же только корреляций биологических родителей и детей разделить составляю­щие генетической аддитивной дисперсии и родительско-детской сре­ды невозможно, поскольку их объединяет и общая среда, и 50% об­щих генов. Этот метод применим только в сочетании по крайней мере с одним другим методом, который позволил бы разделить влияния генетических и средовых компонентов.
Таблица 8.5
Вклады аддитивного (Va), доминантного (Vd) и общего средового (VEC) компонентов фенотипической дисперсии в фенотипические корреляции разных типов родственников
Типы родственников
VA
VD
Vec
Биологические родители и дети
1/2
Vc(bpo)
Приемные родители и дети
VС(АРО)
Сиблинги с одним общим родителем
1/4
Cc(hs)
Сиблинги
1/2
1/4
VС(FS)
Двуяйцевые близнецы
1/2
1/4
VC(DZ)
Однояйцевые близнецы
1,0
1,0
Vc(mz)
Примечание. Здесь и далее:
ВРО — родители Х дети (biologicalparent-offspring); APO — приемные родите­ли Х дети (adoptedparent-offspring); HS— полусиблинги (half-sibling); FS— пол­ные сиблинги (full-sibling); DZ— ДЗ близнецы (dizygotictwins); MZ— МЗ близ­нецы (monozygotictwins).    продолжение
--PAGE_BREAK--
С целью максимизации информации, полученной при анализе раз­ных типов родственников, ученые совмещают несколько методов в рам­ках одного исследования. Выбор методов для исследования того или иного признака является специальной задачей. Главное правило здесь заключается в том, что количество независимых исходных статистик (т.е. количество корреляций между родственниками) должно превышать количество неизвестных в системе уравнений. Если это правило не выдерживается, система уравнений однозначного решения не имеет.
Например, представим себе, что мы исследуем по некоторому признаку биологические семьи, каждая из которых растит по крайней мере двух детей. Соответственно, мы можем определить корреляции по исследуемому признаку как между родителями и детьми, так и между сиблингами в данных семьях. Любая из этих пар будет иметь в среднем 50% общих генов, что позволяет, используя информацию из табл. 8.5, записать следующую систему уравнений:
ГВРО ~1 ' 2 * А ~"~ *С (ВРО) J' " Р '
rFS ~Y ' 2 VA ' '4 VD +VC(FS) ] /VP .
196
/>
Чем больше различных пар родственников включено в анализ, тем больше компонентов дисперсии может быть определено однозначно и тем более сложные и разветвленные модели могут оцениваться.
В качестве иллюстрации рассмотрим два метода, используемых для разделения генетической и средовой составляющих фенотипической дисперсии в популяции (подробнее о методах психогенетики — в гл. VII).
Метод близнецов. Этот метод, без сомнения, был и до сих пор является одним из ведущих методов психогенетики. Классический ва­риант метода близнецов основывается на том, что монозиготные (МЗ) и дизиготные (ДЗ) близнецы характеризуются различной степенью генетического сходства, в то время как их среда может считаться при­близительно одинаковой. На языке составляющих фенотипической дисперсии (см. табл. 8.2 и 8.3) это можно выразить так:
/>
/>
МЗ близнецы представляют собой идентичные генетические ко­пии друг друга, поэтому теоретически корреляция МЗ близнецов по признаку, вариативность которого в популяции находится полностью под генетическим контролем, должна равняться 1,0. Разницу между 1,0 и реальной корреляцией МЗ близнецов можно объяснить влияни­ями индивидуальной среды или ошибки измерения (компонент Vnсодержит в нерасчлененном виде обе эти составляющие).
Отметим, что приведенные закономерности соотношения МЗ и ДЗ близнецов справедливы только при следующих условиях (частично речь о них шла в гл. VII):
197
1. Центральным допущением при использовании метода близне­цов в любом его варианте является допущение о равенстве среды МЗ и ДЗ близнецов. Важно отметить, что оно подразумевает не одинако­вость близнецовых сред, а тот факт, что распределение (частота встре­чаемости и разброс) средовых компонентов монозиготных близнецов не превышает разнообразия сред дизиготных. Правомерность этого допущения до сих пор исследуется и обсуждается психогенетиками; если оно не справедливо, то получаемые этим методом оценки коэф­фициента наследуемости искажены. Как уже говорилось, это допуще­ние касается не всей близнецовой среды, а только тех ее аспектов, которые связаны с изучаемым признаком (если они известны).
2. VgxЕ =0, т.е. принимается допущение об отсутствии ГС-взаи­модействия. Заметим, что в некоторых случаях такое допущение впол­не правомерно, в большинстве же случаев оно требует тщательной эмпирической проверки.
3. Cov(g)(e) =0, т.е. принимается допущение об отсутствии геyотип-средовой ковариации. Прямо проверить это допущение в рамках клас­сического близнецового метода невозможно. Поэтому, как и в случае двух предыдущих допущений, отсутствие ГС-ковариации и корреля­ции при использовании классического метода близнецов принимает­ся на веру.
4. Ассортативность по исследуемому признаку не отличается от нуля (т.е. ц. = 0). Как уже говорилось, это допущение для большинства исследуемых в психогенетике признаков неверно: неслучайность под­бора супружеских пар у человека — скорее правило, чем исключение. Поэтому допущение об отсутствии ассортативности надо обязательно проверять (в том случае, если в литературе отсутствуют необходимые сведения) по данным о супружеских парах. В общем случае корреля­ция между супругами включает в себя компонент, обусловленный ассортативностью брака, и компонент, обусловленный влиянием се­мейных систематических средовых факторов. Самым простым и на­дежным способом проверки этого допущения является обследование родителей близнецов. Не имея данных о родителях (т.е. корреляций между родителями по исследуемому признаку), исследователь не мо­жет «развести» эффекты ассортативности и эффекты семейной среды. Наличие же значимой ассортативности повышает возможность полу­чения ДЗ одинаковых генов от обоих родителей (у МЗ и без этого фактора их 100%), повышая rДЗ и тем самым снижая разность rМЗ — rДЗ и, следовательно, величину коэффициента наследуемости (о нем речь пойдет ниже).
5. В генетическом механизме изучаемого признака отсутствуют эпи-статические взаимодействия (Vt). Это условие принимается как долж­ное практически во всех психологических исследованиях (многие ис­следователи принимают данное допущение apriori, даже не обсуждая его правомерность). Однако в ситуациях, когда это допущение не-    продолжение
--PAGE_BREAK--
198
справедливо, оценки составляющих фенотипической дисперсии мо­гут быть сильно искажены, поскольку эпистатическое взаимодействие генов может значительно уменьшить генетическое сходство ДЗ близ­нецов, тем самым увеличивая разницу между rМЗ и rДЗ и приводя к завышенным оценкам коэффициента наследуемости.
Однако даже в том (весьма неправдоподобном!) случае, когда ис­следуется психологический признак, для которого соблюдаются все вышеперечисленные условия, оценить все четыре компонента феноти­пической дисперсии (VA,Vd,Vc,VN) в рамках метода близнецов невоз­можно, так как четыре независимых величины не могут быть определе­ны из трех линейных уравнений. Ученые, тем не менее, сделав несколь­ко упрощающих допущений, разработали несколько способов оценки коэффициента наследуемости на основе метода близнецов. Отметим, что ни один из этих методов не является «правильным» или «непра­вильным» — каждый из них обладает определенными достоинствами и недостатками. Рассмотрим кратко хотя бы три наиболее часто встре­чающихся в литературе метода оценки коэффициента наследуемости.
КОЭФФИЦИЕНТ ХОЛЬЦИНГЕРА
К. Хольцингер предложил следующую формулу для оценки насле­дуемости:
/>
КОЭФФИЦИЕНТ ИГНАТЬЕВА*
В качестве первой оценки величины генетической составляющей фенотипической дисперсии часто используется коэффициент Игна­тьева, вычисляемый следующим образом:
* Данный способ оценки генетического компонента дисперсии и зарубежной психогенетике связан с именем Д. Фальконера, работа которого вышла в I960 г. Однако этот коэффициент был предложен еще в 1934 г. М.В. Игнатьевым. Кратко об этом см. во Введении, а также в работах В.М. Гиндилиса [97] и Б.И. Кочубея [132, гл. I]. В формуле Игнатьева используются иные символы, но, поскольку в современной науке утвердились приводимые далее обозначения, будем пользо­ваться ими и мы. В приводимой ниже формуле Еобщ— то же, что ЕС, a Eинд— то же, что ENв предыдущем тексте (см. табл. 8.3).
199
При наличии доминантного компонента дисперсии VDоценка наследуемости будет завышена.
Очевидно, что влияние любых факторов, изменяющих разницу между корреляциями двух типов близнецов (например, завышение корреляции между МЗ близнецами, возникающее в результате дей­ствия специфической для этого типа близнецов среды), будет влиять на эту оценку наследуемости. Хотя в последние годы появились и все чаще употребляются более современные и сложные методы статисти­ческого анализа, этот коэффициент, в силу своей аргументированно­сти и простоты получения, остается в арсенале психогенетики. Более того, Р. Пломин предложил с помощью этой формулы оценивать — тоже в первом приближении, конечно, — и долю средовых компо­нентов:
где С — значение со-близнеца по исследуемому признаку (данный метод подразумевает выделение в каждой паре одного близнеца — условного пробанда, тогда второй близнец называется со-близнецом); Р — значение близнеца-пробанда по тому же признаку; R— коэффи­циент родства (1 для МЗ и 0,5 для ДЗ близнецов); PR— произведение
200
/>
/>
/>
Правда, в оценку индивидуальной среды неизбежно включается часть дисперсии, вызванная ошибкой измерения. Возможность кор­рекции этого дефекта обсуждена выше.
МЕТОД ДЕ ФРИЗА И ФУЛКЕРА (ДФ-МЕТОД)
Дж. де Фриз и Д. Фулкер разработали две регрессионные модели: 1) классическую регрессионную модель, в которой частная регрессия значения со-близнеца на значение близнеца—условного пробанда и коэффициент родства представляет собой тест генетической этиоло­гии исследуемого признака, и 2) расширенную регрессионную мо­дель, предоставляющую прямое свидетельство того, насколько инди­видуальные различия внутри исследуемой группы объясняются гене­тическими и средовыми влияниями. Эти два регрессионных уравнения записываются следующим образом:
значения пробанда по исследуемому признаку на коэффициент род­ства; А — константа регрессионного уравнения.
Решение этих уравнений позволяет оценить следующие парамет­ры: Вьпредставляет собой показатель среднего сходства между МЗ и ДЗ близнецами; В2 — оценку удвоенной разницы между средними в группах МЗ и ДЗ близнецов (с учетом ковариации между значениями МЗ и ДЗ пробандов); В3оценивает долю дисперсии, объясняемую сре-довыми влияниями, общими для членов близнецовой пары (VС /VР или С ); В4, отражает разницу hg— h2 , где h2 — коэффициент наследу­емости в широком смысле и hg— коэффициент наследуемости в оп­ределенной группе (например, коэффициенты наследуемости IQв группах здоровых людей и людей, страдающих ФКУ, отличаются друг от друга; В4показывает разницу коэффициентов наследуемости, по­лученных в генеральной популяции и специфической выборке); и, наконец, В5оценивает коэффициент наследуемости (h), т. е. показа­тель того, насколько индивидуальные различия в исследуемой выбор­ке объясняются наследуемыми влияниями.    продолжение
--PAGE_BREAK--
Интересной особенностью ДФ-метода является то, что он позво­ляет тестировать гипотезу о сходстве или различии этиологии нор­мально распределенных и экстремальных значений. Сравнение рег­рессионных коэффициентов В2 и В5 позволяет проверить гипотезу о том, сходны ли этиологии девиантных и «средних» значений, напри­мер, по тесту на математические способности. Если этиология неспо­собности к математике отличается от этиологии средних математи­ческих способностей, то В2 и В5 должны статистически надежно отли­чаться друг от друга. Если же дети, которые имеют трудности в овладении математикой, представляют собой не отдельную группу, а край нормального распределения, то В2 и В5 статистически отличать­ся друг от друга не должны,
Разные формулы для вычисления коэффициентов наследуемости характеризуются разного рода допущениями и ограничениями. В не­скольких исследованиях было продемонстрировано, что применение разных формул на одном и том же эмпирическом материале дает раз­ные результаты. Поэтому интерпретация данных, полученных одним методом близнецов, должна проводиться с учетом всех ограничений, свойственных этому методу. Ф. Фогель и А. Мотульски [159] отмечают, что даже при сильно упрощающих допущениях (например, отсутствия ассортативности, доминирования и т.д.) все равно остаются система­тические ошибки, которые невозможно полностью проконтролиро­вать. Они рекомендуют вычислять из одних и тех же эмпирических данных альтернативные оценки и сравнивать, насколько хорошо они совпадают.
Метод приемных детей. При допущении, что среда семей-усыно­вителей не коррелирует со средой тех биологических семей, из кото­рых данные дети усыновляются, корреляции детей с их биологичес-
201
кими родителями представляют собой «чистые» генетические корре­ляции (т.е. прямую оценку h2 или VG/VP, а с родителями-усыновите­лями — «чистые» средовые корреляции (с2 или VС /VP). Однако в том случае, если среды биологических и приемных семей похожи, допу­щение о «чистоте» полученных оценок генетической и средовой со­ставляющих чаще всего неправомерно (по крайней мере в тех случа­ях, когда корреляция сред неизвестна). Методологически адекватным, хотя практически и не всегда возможным решением в подобной ситу­ации служит получение нескольких оценок генетического и средово-го компонентов при разных значениях корреляции сред.
Таким образом, главной причиной беспокойства при использова­нии метода приемных детей является допущение об отсутствии кор­реляции между биологическими и приемными семьями. Кроме того, исследователи должны убедиться в том, что семьи-усыновители реп­резентативны общей популяции, т.е. не отличаются от среднепопуля-ционной семьи по уровню благосостояния, образования и т.п. Если семьи-усыновители нерепрезентативны, закономерности, полученные в результате их анализа, не могут считаться справедливыми для гене­ральной популяции.
АНАЛИЗ ПУТЕЙ
Приведенная выше логика разложения фенотипической диспер­сии на ее составляющие, реализованная в нескольких эмпирических методах, представляет собой один из способов определения коэффи­циента наследуемости того или иного признака. Но понятие наследу­емости можно также проанализировать при помощи «анализа путей».
Анализ путей в последние десятилетия широко используется и в психогенетике, и в науках о поведении вообще. Он был предложен генетиком С, Райтом еще в 30-х годах и затем им же и другими иссле­дователями детально разработан. Четкое изложение его основ и пра­вил использования содержится в упоминавшемся труде М. Нила и Л. Кардона [342], которые характеризуют этот метод следующим образом.
Диаграмма путей — эвристичный способ наглядного графическо­го представления причинных и корреляционных связей (путей) меж­ду переменными, позволяющий дать полное математическое описа­ние линейной модели, которую применяют исследователи. Тем са­мым диаграмма путей способствует ее пониманию, верификации или представлению результатов. В целом путевые модели — «экстремально обобщенный» способ анализа, один из многих мультивариативных методов (к ним же относятся методы множественной регрессии, фак­торный и дискриминантный анализы и т.д.).
Существуют определенные правила построения диаграмм пу­тей (рис. 8.4). Прямоугольники (или квадраты) обозначают наблюда-
202
/>
Рис. 8.4. Диаграмма путей, объединяющая три латентных (А, В, С) и две наблюдаемых (Dи Е) переменных.
риq — корреляции; r, s, w, х, у, z— путевые коэффициенты.
/>
Рис. 8.5. Диаграмма путей для корреляций совместно живущих пар МЗ и ДЗ близнецов.
Thт2— близнецы одной пары. G— генотип; С— общая среда; U— индивидуаль­ная (уникальная) среда; I— эпистаз. Пути h, с — влияния G, С на исследуемую черту.
емые переменные; круги (или эллипсы) — латентные, неизмеряе-мые переменные (на рис. 8.4. Dи Е; А, В, С соответственно).
Связи между переменными обозначаются стрелками: постулиро­ванные исследователем причинно-следственные — направленной в одну сторону («путь» от причины к следствию); наблюдаемые ассо­циации — двусторонней. На рис. 8.4 первые — w, x, у, z, r, s(путевые коэффициенты); вторые — р и q(коэффициенты корреляции). Ина­че говоря, модель выделяет зависимые переменные (Dи Е), подле­жащие объяснению или прогнозированию, и независимые (А, В, С), действие которых должно объяснить или предсказать зависимые пе­ременные и их связи. Есть и другие, более детальные, правила офор­мления и чтения путевых диаграмм, но мы их рассматривать не будем.
На рис. 8.5 даны модели путей для корреляций совместно живу­щих пар МЗ и ДЗ близнецов по экстраверсии, из которых следует, что
203
корреляция МЗ близнецов T1 и Т2 может быть выражена через сумму путей, связывающих их, т.е. hhи сс; иначе говоря, rМЗ =h2 +с2. Для ДЗ это будут пути hх 1/2 х hи cc, т.е. rДЗ = 1/2 h2 + с2. Вычитая, получим rМЗ — rДЗ = h2 + с2 — 1/2 h2 — с2 = 1/2 h; чтобы получить полную генетичес­кую дисперсию (а не половину ее), удваиваем разность корреляций h2 = 2(rMЗ — rДЗ ) и получаем описанный выше коэффициент наследу­емости, справедливый для близнецовых исследований. Аналогичным образом могут быть построены путевые диаграммы для семейных и любых других данных.
Единицы измерения, используемые в анализе путей, отличаются от тех, которыми мы оперировали тогда, когда рассматривали по­нятие наследуемости на примере разложения фенотипической дис­персии. Если при разложении дисперсии мы пользовались квадратич­ными единицами (например, h2, VG), то в данном случае наследуе­мость описывается на языке стандартных отклонений. Тогда путевые коэффициенты являются коэффициентами регрессии, полученными для переменных не в исходных единицах, а для стандартизованных переменных.
Несмотря на широкое использование этого метода и его достоин­ства, которые заключаются прежде всего в наглядной демонстрации представлений о компонентах, влияющих на исследуемый признак, он имеет и своих критиков. Так, Ф. Фогель и А. Мотульски «не уверены в том, что этот метод биометрического анализа внесет существенный вклад в наше понимание генетических факторов» [159]. Одно из глав­ных сомнений вызывает тот факт, что в диаграмму путей и, следова­тельно, в дальнейший математический анализ закладываются уже имеющиеся у исследователя предположения о влияющих на признак факторах, их причинно-следственных отношениях и т.д., и результат анализа зависит, таким образом, от корректности заранее имеющих­ся исходных позиций.
АНАЛИЗ МНОЖЕСТВЕННЫХ ПЕРЕМЕННЫХ
До сих пор наши рассуждения концентрировались в основном на одном фенотипе, т.е. нашей конечной переменной являлся какой-то конкретно взятый фенотип. А если мы заинтересованы в одновремен­ном изучении двух фенотипов, которые теоретически могут быть свя­заны между собой? Например, связана ли вариативность в популяции по таким высоко коррелирующим признакам, как вербальный и не­вербальный интеллект? Насколько вероятно предположение о том, что вариативность по этим двум признакам может быть объяснена действием одних и тех же генетических и средовых влияний? Иными словами, если два признака коррелируют на фенотипическом уровне, то эта корреляция может быть результатом действия как генетичес-
204
/>
Рис. 8.6. Диаграмма путей фенотипической корреляции двух призна­ков Рхи Ру, демонстрирующая роль генетической rGи средовой rEсо­ставляющих.
ких, так и средовых факторов, и задача может заключаться в том, чтобы понять происхождение не только самих фенотипов, но и их корреляции.
Среди генетических причин, которые могут привести к появлению корре­ляции между признаками на фенотипическом уровне, следует указать на так называемый эффект плейотропии, или множественного влияния одних и тех же генов на разные признаки. Кроме того, различные популяционные про­цессы, например неслучайное скрещивание и смешивание популяций, также могут привести к возникновению корреляции между фенотипами.
Примером средового влияния на формирование фенотипической корре­ляции может служить дефицит питания: недоедающие дети обычно значи­тельно ниже своих сверстников как по весу, так и по росту, т.е. связь этих двух характеристик обеспечивается одним средовым фактором.
Значимость такого рода одновременного моделирования множе­ственных переменных трудно переоценить. Существуют целые классы поведенческих признаков, которые высоко коррелируют между собой (например, различные показатели когнитивной сферы, показатели эмоционально-волевой сферы и т.п.). Предположение о том, что ва­риативность по высоко коррелирующим психологическим признакам может объясняться действием одних и тех же генетических и/или сре­довых факторов кажется весьма правдоподобным.
Математическое описание множественных моделей достаточно просто, Рис. 8.6 представляет собой иллюстрацию того, как модель путей, рассмотренная нами, может быть разработана для одновре­менного анализа двух коррелирующих признаков. Подобно тому как фенотипическая вариативность отдельно взятого признака (Рх) отра­жает вариативность генотипов (hх) и сред (ex), фенотипическая кор­реляция между Xи Y(rРхРу) может быть результатом набора генети­ческих (hxhу rG) и средовых (ехеyRЕ) путей, где rGи rЕпредставляют
205
собой генетическую и средовую корреляции, соответственно. В ре­зультате
rPxPf= hxhyrG+ ехеyRЕ
    продолжение
--PAGE_BREAK--ОЦЕНКА СОСТАВЛЯЮЩИХ ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ ДИСПЕРСИИ МЕТОДОМ ПЕРЕБОРА (ПОДБОРА) МОДЕЛЕЙ (МПМ)
Некоторые корреляции родственников (например, корреляции МЗ близнецов, разлученных при рождении, или приемных сиблингов — усыновленных детей-неродственников, выросших в одном доме) сами по себе дают информацию, которой достаточно для получения отве­тов на центральные вопросы психогенетики о том, насколько вариа­тивность данного признака объясняется разнообразием сред и гено­типов, наблюдаемых в данной популяции. Подобное может быть сказано и о тех методах психогенетики, которые сопоставляют корреляции, полученные у двух типов родственников, например корреляции МЗ и ДЗ близнецов, приемных детей — с биологическими и приемными семьями.
Однако в современных исследованиях предпочтение при анализе психогенетических данных отдается не прямым оценкам составляю­щих фенотипической дисперсии, а применению метода перебора (подбора) моделей. Этот метод представляет собой специфическую адаптацию метода структурного моделирования к задачам генетики количественных признаков. МПМ отличается несколькими преиму­ществами: 1) более точной оценкой искомых параметров; 2) воз­можностью оценивать более сложные генетические модели, напри­мер учитывать половые различия и моделировать ГС-корреляции и в-заимодействия; 3) возможностью сводить в одном анализе данные, относящиеся к разным типам родственников, и получать, благодаря этому, относительно несмещенные оценки параметров и 4) возмож­ностью тестирования нескольких альтернативных моделей с целью выбора той, которая наилучшим образом соответствует исходным дан­ным.
В рамках генетики количественных признаков применение метода перебора моделей сводится к решению систем уравнений для обна­ружения такого набора параметров (т.е. подбора такой модели), ко­торый наилучшим образом соответствует набору исходных данных (корреляций родственников). Главное преимущество МПМ заклю­чается в том, что он позволяет тестировать все те допущения, которые не учитываются в традиционных методах генетики коли­чественных признаков. Например, обсуждая метод близнецов, мы указывали на то, что одним из допущений этого метода является допущение об отсутствии ассортативности. МПМ позволяет срав­нить две модели (учитывающую ассортативность и не учитываю-
206
/>
/>
Рис. 8.7. Диаграмма путей фенотипических корреляций по исследуемому признаку для двух типов МЗ близнецов: (а) выросших вместе и (6) разлу­ченных при рождении [по: 364].
Обозначения — в тексте.
щую ее) и выбрать ту, которая наилучшим образом соответствует эмпирическим данным.
В качестве еще одного примера применения МПМ рассмотрим анализ родственных корреляций на основе модели, приведенной на рис. 8.7. Эта модель описывает фенотипическое сходство МЗ двух типов — выросших вместе (а) и разлученных при рождении (б). Каждая из моделей содержит: две измеряемых переменных — фе-нотипические значения близнецов, PMZ1 и РМZ2 ), и две латентных, неизмеряемых переменных — эффекты генотипа (G), и эффекты сре­ды (Е). Среды близнецов, выросших вместе, коррелируют rEMZ. Путь от латентной переменной — генотипа (G) к измеряемой перемен­ной — фенотипу (Р) обозначается h; путь от латентной переменной среды (Е) к измеряемой переменной фенотипа (Р) обозначается е. Задача моделирования заключается в том, чтобы решить систему уравнений и оценить два неизвестных параметра — е и h. Применяя правила анализа путей, запишем следующую систему уравнений:
(6)rMZ=hxh= h2.
Эта система содержит два уравнения и два неизвестных и решает­ся алгебраически.
Итак, мы проиллюстрировали простое приложение МПМ. На пер­вом этапе с помощью диаграмм путей записывается система уравне­ний, описывающих фенотипические корреляции для всех типов род­ственников, данные которых анализируются. Затем исследователь фор­мулирует набор альтернативных моделей, среди которых и ведется поиск модели с наилучшим соответствием эмпирическим данным.
207
/>
Например, исследователь может протестировать соответствие полу­ченным данным следующих трех моделей, согласно которым феноти-пическое сходство родственников по определенному признаку объяс­няется: 1) только аддитивной генетической составляющей; 2) только доминантной генетической составляющей; 3) наличием и аддитив­ной, и доминантной генетических составляющих. Модель наилучшего соответствия выбирается на основе значения %-квадрата и других ста­тистических показателей, оценивающих степени соответствия модели исходным данным.
Как уже указывалось, перебираемые модели могут быть очень раз­ветвленными и сложными; они могут включать в себя множественные фенотипы, измеренные у нескольких типов родственников лонгитюд-ным методом (т.е. несколько раз за время исследования) и т.д.
Результаты применения МПМ могут быть использованы только при тестировании альтернативных моделей. Иными словами, МПМ не дает «доказательств» правильности тестируемой научной гипоте­зы; он позволяет лишь выбрать наиболее адекватную материалу гене­тическую модель. МПМ является элегантным и сложным статисти­ческим методом, применение которого требует наличия определен­ных навыков*.
СТРУКТУРНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
Структурное моделирование —сложный современный метод, требующий и больших объемов выборок, и специальной квалификации исследователя, и наличия соответствующих компьютерных программ. Детальное изложение его не входит в задачи данного учебника, мы даем краткую характеристику его возможностей, чтобы читатель, столкнувшись в литературе с этим типом ана­лиза, смог адекватно понять его смысл.
Статистические методы моделирования с помощью линейных структур­ных уравнений (МЛСУ)**, описывающих латентные переменные, были разра­ботаны на основе приемов статистического анализа множественных пере­менных, используемых биологами, экономистами, психологами и социолога­ми, МЛСУ предполагает формулирование набора гипотез о влиянии одних переменных (независимых) на другие (зависимые) переменные. Соответствие подобного набора гипотез, т.е. теоретической модели, и реальных данных, собранных при работе с конкретной выборкой, т.е. эмпирической модели, формализуется с помощью статистического алгоритма, оценивающего сте­пень их согласованности (меру соответствия).
* Полное описание спецификации МПМ в рамках количественной генети­ки выходит за пределы данного учебника. Подробное изложение этого метода да­ется в руководствах Лоэлина [320J, а также Нила и Кардона 1342]. На русском языке пример применения МПМ в рамках психогенетики приведен в работе Е.А. Григоренко иМ. ЛаБуды 144].
** История возникновения и этапы детальной разработки МЛСУ описаны Бентлером [189; 190], а в работах Боллена [198] и Бентлера и его коллег [191] содержится современное техническое описание МЛСУ.
208
МЛСУ особенно полезно при статистическом анализе большого количе­ства переменных, интеркорреляции которых известны. Задачами его являют­ся: суммирование этих переменных, определение отношений между ними, оцен­ка качества измерительных инструментов, контроль ошибки измерения (как для измеряемых, так и для латентных переменных) и нахождение соответ­ствия между измеряемыми и латентными структурами. Правомерно будет сказать, что в ситуациях, когда набор переменных неточно измеряет латент­ную структуру, являющуюся предметом исследования, т.е. практически в лю­бом случае, когда больше чем одна наблюдаемая переменная используется для представления латентной структуры, МЛСУ с латентными переменными следует применять как наиболее адекватный метод статистического анали­за. Учитывая, что в психологии большинство латентных структур измеряется именно посредством не одной, а нескольких переменных и не может быть представлено без ошибки измерения, возможность и необходимость приме­нения МЛСУ в этой области знаний становится очевидной.
Моделирование с помощью структурных уравнений представляет собой метод, родственный методу систем регрессионных уравнений, который ис­пользуется при формулировании, детализации и тестировании теории или гипотезы. Структурные уравнения соотносят зависимые переменные и на­бор детерминирующих (независимых) переменных, которые в свою очередь могут выступать в роли зависимых переменных в других уравнениях. Подоб­ные линейные уравнения в совокупности с уравнениями, детализирующими компоненты дисперсии и ковариации независимых переменных, составляют структурную модель. Составление и запись уравнений, детализирующих ком­поненты дисперсии и ковариации независимых переменных, осуществляют­ся с помощью матричной алгебры.
Статистической основой МЛСУ является асимптотическая теория, подра­зумевающая, что оценка и тестирование моделей осуществляются при нали­чии относительно больших по численности выборок испытуемых. Использо­вание МЛСУ требует больших затрат компьютерного времени, поэтому пользо­ватели при тестировании моделей предпочитают использовать стандартные статистические пакеты типа LISREL[295] и EQS[189]. Эти пакеты, несмотря на различия в деталях, основаны на одних и тех же общих математических и статистических подходах, применяемых к анализу систем линейных структур­ных уравнений. Основополагающая математическая модель [189] относится к классу ковариационных структурных моделей, включающих как множествен­ную регрессию, анализ путей, одновременный анализ уравнений, конфирма-торный факторный анализ, так и анализ структурных отношений между латен­тными переменными. Согласно модели Бентлера-Викса, параметры любой структурной модели могут быть представлены в виде регрессионных коэф­фициентов, дисперсий и ковариации независимых переменных. Статистичес­кая теория позволяет оценивать эти параметры с использованием мульти-факторной нормальной теории, а также более общих теорий — эллиптичес­кой и арбитрального распределения, основываясь на обобщенном методе наименьших квадратов или теории минимального х-квадрата.
    продолжение
--PAGE_BREAK--* * *
В данной главе мы рассмотрели несколько краеугольных понятий генетики количественных признаков. Ее центральным допущением является представление о том, что фенотипическая вариативность признака может быть представлена в виде независимо действующих
14-1432
209
генетической (аддитивной, доминантной и эпистатической) и средо-вой (общей и индивидуальной) составляющих и составляющей, опи­сывающей взаимодействия между генами и средой (ГС-корреляции и ГС-взаимодействия). На этом строятся существующие в количествен­ной генетике математические методы. Используя принцип разложе­ния фенотипической дисперсии, можно определить так называемый коэффициент наследуемости, который говорит о том, какой процент фенотипической дисперсии объясняется вариативностью генотипа в популяции, Коэффициент наследуемости может быть определен не­сколькими способами, каждый из которых имеет свои достоинства и недостатки, поэтому использование того или иного способа должно определяться задачами работы, типом и объемом эмпирического ма­териала. Одновременно генетико-математические методы позволяют надежно выделить доли дисперсии, определяемые различиями в об­щесемейной и индивидуальной среде. Надо лишь иметь в виду, что содержательный анализ любого средового компонента требует при­влечения собственно психологических знаний и иногда специального подбора экспериментальных групп.
Помимо общесемейной и индивидуальной среды выделяется сре­да, специфичная для разных вариантов внутрисемейных диад, при­чем ее влияние на когнитивные способности различно в разных диа­дах. Общая тенденция такова: близнецовая среда > сиблинговая > ро-дительско-детская > двоюродных родственников; эти типы сред объясняют, соответственно, 35, 22, 20, 11% дисперсии [444]. При этом влияние общесемейной среды падает к подростковому возрасту и практически исчезает у взрослых.
Важно иметь в виду, что, как уже говорилось, речь идет о мате­матическом выражении той доли межиндивидуальной вариативнос­ти, за которую ответствен данный тип средовых воздействий. Конк­ретное же психологическое содержание каждого средового компо­нента — дело специальных, скорее же собственно психологических исследований. Однако значимость сравнительных оценок средовых компонентов (которые можно получить только в психогенетическом исследовании) трудно переоценить: именно они должны указать психологу, где надо искать релевантные исследуемой черте средовые переменные (например, в особенностях общей или индивидуальной среды). В этом — один из продуктивных аспектов взаимодействия двух наук.
Глава X
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ТЕМПЕРАМЕНТА
1. ЧТО ТАКОЕ ТЕМПЕРАМЕНТ?
К темпераменту традиционно относят формально-динамические характеристики поведения человека, «характеристики индивида со стороны динамических особенностей его психической деятельности, т.е. темпа, быстроты, ритма, интенсивности составляющих эту дея­тельность психических процессов и состояний» [118]. Черты темпера­мента определяют не столько то, что человек делает, сколько как он это делает, иначе говоря, они не характеризуют содержательную сто­рону психики (хотя, конечно, опосредованно влияют на нее).
Концепции темперамента весьма разнообразны. Начало его изу­чения обычно приписывают двум врачам — древнегреческому Гип­пократу (V-IVвв. до н.э.) и древнеримскому Галену (IIв. до н.э.). Описанные ими четыре основных темперамента (холерики, сангви­ники, флегматики и меланхолики) существуют и в современных клас­сификациях. По-видимому, древним ученым удалось выделить и опи­сать очень существенные, удержавшиеся в течение веков типы чело-
238
веческого поведения. Однако они пытались не только описать вне­шние особенности поведения, но и найти их причину. В соответствии со взглядами того времени эти темпераменты связывались с разными сочетаниями основных «жидкостей» человеческого тела. Позднее нео­днократно предпринимались попытки связать темперамент человека с его анатомией или физиологией, в том числе с индивидуальными особенностями функционирования центральной нервной системы. Обзор современных концепций темперамента, представлений о его структуре и экспериментальных подходов к его изучению дан в книге М.С.Егоровой [58].
Для психогенетического исследования существенны несколько моментов. Во-первых, в разных возрастах компонентный состав тем­перамента оказывается разным, поскольку некоторые особенности поведения, характерные для маленьких детей (например, регулярность отправления физиологических функций, длительность сна и т.п.), либо отсутствуют, либо имеют совсем иной смысл в более старших возра­стах; во-вторых, методы диагностики динамических характеристик — вопросники, основанные на самооценке, экспертные оценки, проек­тивные методики, наблюдение, как правило, имеют значительно мень­шую, чем, например, тесты IQ, статистическую надежность и часто дают разные результаты; в-третьих, существует традиционная для пси­хологии проблема соотношения темперамента и характера; хотя пос­ледний, в отличие от темперамента, часто связывается с содержа­тельной стороной личности, это не позволяет надежно развести про­явления одного и другого: динамические характеристики деятельности могут в конкретных случаях определяться не только чертами темпера­мента, но и, например, высокой мотивированностью к данной дея­тельности, т.е. собственно личностной чертой.
Вспомним, например, исследование ткачих-многостаночниц [74], в кото­ром было показано, что высокая мотивация к труду, предъявляющему повы­шенные требования к темпу деятельности, способности быстро переключаться с одной операции на другую и т.д., компенсировала «природные» особенно­сти, которые должны были осложнить продуктивную работу. Речь шла о под­вижности нервных процессов (т.е. предположительно — об одном из факто­ров, определяющих темперамент); оказалось, что требуемый производством темп выполнения профессиональной деятельности выдерживали и «подвиж­ные», и «инертные», но достигалось это за счет разного стиля выполнения производственного процесса. Он-то и компенсировал «природную» дефици-тарность темповых характеристик.
Соотношение темперамента и характера, в конечном счете, сво­дится к проблеме «индивид и личность». Если фенотипические при­знаки, характеризующие динамическую сторону поведения, могут быть продуктом и темперамента, и личностных установок, то как разли­чать их? По-видимому, и здесь решающим может выступить «генети­ческий аргумент»: понимая личность как системное образование, от-
239
ражающее социо-культурный контекст, общественные отношения, в которые включен человек, мы, очевидно, не можем относить к этому уровню в структуре индивидуальности наследственно заданные свой­ства. Они принадлежат индивидному уровню, объединяющему сло­жившиеся в эволюции и в индивидуальном развитии биологические, — в частности, кодированные в геноме, — характеристики индивиду­альности. Поэтому правы А. Басе и Р. Пломин [222; см. также 132, гл. VIII; 58], включающие наследуемость в число критериев, обяза­тельных для отнесения той или иной психологической черты к темпе­раменту.
Однако надо иметь в виду, что в зарубежной психологии практи­чески нет традиции, разделяющей в структуре индивидуальности эти два уровня — индивид и личность. Поэтому в содержании вопросни­ков, в других диагностических процедурах и в получаемых затем фак­торах и схемах описания индивидуальности в целом часто объединя­ются черты и свойства, которые отечественный психолог отнес бы к разным подструктурам индивидуальности.
Даже в тех случаях, когда эти два термина — темперамент (temperament) и личность (personality) разводятся, речь идет скорее об объемах понятий, чем о разных подструктурах или уровнях интегральной индивидуальности. Дж. Лоэ-лин, например, ставя вопрос о соотношениях этих двух терминов, пишет: «В ос­новном мы будем использовать личность как более широкий термин, в то время как темперамент ограничивается такими аспектами личности, которые проще, раньше проявляются в онтогенезе, часто ассоциируются с эмоцио­нальной экспрессией» [318; с. 4]. В качестве иллюстрации он использует следующее рассуждение: пугливость может быть характеристикой темпера­мента ребенка в возрасте 1 года; она же может быть характеристикой пове­дения человека 21 года; в тех пределах, в которых мы считаем, что эти две характеристики есть одно и то же, с более или менее прямой передачей в ряду лет, она может рассматриваться как черта темперамента и у 21-летнего человека. Однако у него пугливость, вероятно, впитала в себя дополнитель­ные черты, отражающие предыдущий социальный опыт, удаляющий ее от пер­воисточника, от корней, что и заставляет обозначить ее более широким тер­мином «личностная черта».
Подобная постановка вопроса правомерна, но, может быть, вы­деление генотипической составляющей в этом сплаве — личностной черте — и позволит отделить свойство темперамента от приобретен­ного опыта?
Трудности, связанные с проблемой «темперамент—характер», за­ставляют некоторых исследователей считать, что черты темперамента в чистом виде могут быть диагностированы только у младенцев, когда социальный опыт минимален. Наиболее полно возрастной аспект пси­хогенетических исследований темперамента обобщен в упомянутой книге Дж. Лоэлина [318]. Дальнейшее изложение в основном — извле­чения из этой книги.
240
2. ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ СООТНОШЕНИЙ В ИЗМЕНЧИВОСТИ КОМПОНЕНТОВ ТЕМПЕРАМЕНТА У ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ ЛЕТ ЖИЗНИ
В исследовании М. Риза [по: 318], проведенном на 45-47 парах МЗ близнецов, 38-39 однополых парах и 70-82 парах разнополых ДЗ пер­вых дней жизни (3,7 дня для доношенных и 46,9 дня для недоношен­ных или имевших медицинские проблемы, ликвидированные к мо­менту обследования), у тех и других получены одинаково низкие внут-рипарные корреляции по четырем чертам темперамента (возбудимость, способность успокаиваться и др.) и по характеристикам активности во сне и бодрствовании. Корреляции у МЗ близнецов колеблются в пределах 0,06-0,31, у однополых ДЗ они равны 0,06-0,59, у разнопо­лых — 0,13-0,30. Автор полагает, что главной причиной этого являют­ся пренатальные условия и особенности родов; аргументом в пользу такого объяснения служат корреляции между различиями по пове­денческим характеристикам, с одной стороны, и весом при рожде­нии и тесту Апгар, говорящему о физиологической зрелости ново­рожденного, — с другой. Как заключает Дж. Лоэлин, в этом возрасте гены не являются основным источником индивидуальных различий по темпераменту «или, точнее, еще не являются».
В ближайшие месяцы ситуация существенно меняется. В четырех исследованиях, проведенных с близнецами 10 возрастов — от 3 до 12 месяцев жизни (группы МЗ — от 29 до 117 пар, ДЗ — от 18 до 213 пар), использовавших разные методики оценки поведения детей — от лабораторных до наблюдения, только в одном случае сходство в парах ДЗ близнецов оказалось выше, чем МЗ; в остальных 9 возраст­ных группах корреляции МЗ выше, чем ДЗ. Коэффициент наследуемо­сти, правда, пока невелик — в среднем около 30%, но генетические влияния уже вполне отчетливы.
Это подтверждается и методом приемных детей: в Колорадском исследовании биологические сиблинги (101 пара в возрасте 1 года) имели корреляцию по шкале Н. Бейли, оценивающей особенности поведения ребенка, равную 0,20, а у 83 пар приемных сиблингов она была практически нулевой (0,09). На следующем, втором, году жизни генотипические влияния еще более отчетливы. В Луизвилльском близ­нецовом исследовании (близнецы 1,5 и 2 лет, 30-83 пары МЗ и 28-50 пар ДЗ) при оценке поведения ребенка двумя разными методами коэффициенты наследуемости уже достаточно высоки: h2 = 0,42-0,56, что сопоставимо с величиной генетической детерминации экстравер­сии и нейротицизма у взрослых.
По данным того же исследования, в течение первых двух лет МЗ близнецы оказываются более похожими и по возрастной динамике оценок, получаемых по шкалам темперамента и личности; усреднен­ные по нескольким шкалам и возрастным этапам (в пределах 9-48 ме-
16-1432     продолжение
--PAGE_BREAK--241
сяцев) корреляции таковы: rмз= 0,50; rдз= 0,18. Это может говорить о том, что индивидуальные траектории развития на данном отрезке онтогенеза также испытывают влияние наследственности.
Э.Ф. Кириакиди [77] у близнецов 21-25 месяцев жизни (x = 23мес.) оценивала, среди прочего, особенности поведения по методике Н. Бейли (одна из наиболее распространенных и хорошо отработанных шкал для диагности­ки детского развития). Эта часть шкалы объединяется в три фактора, два из которых могут быть отнесены к категории темперамента: эмоциональность — экстраверсия и активность. Результаты показали, что на абсолютные оценки по этим факторам влияют конкретные особенности домашней среды: нали­чие в семье бабушки, систематические игры родителей с детьми, хорошие жилищные условия. Однако внутрипарное сходство и, следовательно, коэф­фициент наследуемости от этих обстоятельств не зависит. Генетический ком­понент обнаружился только в дисперсии оценок эмоциональности (0,30 и 0,47 при двух разных способах вычисления). Индивидуальные различия по активности полностью определяются средой, причем в обоих случаях боль­шую роль играет индивидуальная среда. Но при этом эмоциональность и активность оказались связанными генетической корреляцией (rG= 0,45), что свидетельствует о наличии у них некоторой общей основы, общей системы генов, определяющих вариативность обеих черт.
Несколько иной подход к исследованию динамики поведения де­тей был реализован в Нью-Йоркском лонгитюдном исследовании, в котором были выделены 9 компонентов, описывающих динамику поведения ребенка: активность (главным образом двигательная), ре­гулярность (ритмичность появления поведенческих реакций, напри­мер, проявлений голода, отправления физических функций, смены циклов сна и бодрствования и т.д.); приближение-удаление (иначе обозначается как реакция к/от: направление эмоционального и дви­гательного ответа на новые стимулы); адаптивность (реакция на но­вую ситуацию); интенсивность реакции любого знака; порог активно­сти; доминирующее настроение; отвлекаемость (легкость изменения поведения в ответ на новые ситуации); внимание/настойчивость (дли­тельность какой-либо деятельности и способность продолжать ее воп­реки помехам). На основе Нью-Йоркского лонгитюдного исследова­ния А. Торгерсен провела близнецовое исследование, результаты ко­торого в табл. 10.1 [по: 132; гл. VIII].
Таким образом, уже начиная примерно с 9 месяцев жизни проявляется генетически заданная индивидуальность в сфере динамических характерис­тик поведения ребенка, т.е. темперамента.
Поданным, полученным в Нью-Йоркском лонгитюдном исследовании (оно началось в 1957 г.; первичная выборка— 133 ребенка раннего возраста), был выделен синдром трудного темперамента. Его признаками являются: низкая ритмичность, преобладание негативного настроения, слабая реакция «к», пло­хая адаптивность и высокая интенсивность реакций.
Оказалось, что этот синдром устойчив в первые годы жизни. В Нью-Йор­кском исследовании в парах возрастов получены положительные корреля-
242
Таблица 10.1
Внутрипарное сходство МЗ и ДЗ близнецов в исследовании темперамента А. Торгерсен
Показатели темперамента




Возраст
2 месяца
9 месяцев
6 лет
Активность
1,52
5,26***
11,34***
Регулярность
4,98**
12,86***
4 22***
Приближение-удаление
0,83
6,77**
8,80***
Адаптивность
0,57
2,28*
2,23*
Интенсивность
2,55*
5,32***
9 56***
Порог реактивности
2,82**
9 ,90***
2 91***
Настроение
1,54
3 31**
3,32**
Отвлекаемость
1,40
3 94***
—
Внимание-настойчивость


4 40***
5, 13***
Примечание. Внутрипарное сходство МЗ и ДЗ близнецов оценивалось по соотноше­нию дисперсий внутрипарных разностей. Значимое F-отношение говорит о боль­шем сходстве МЗ по сравнению с ДЗ и, следовательно, о наличии генетического компонента в изменчивости признака.
*р
ции: 1 год и 2 года — 0,42; 2 и 3 года — 0,37; 3 и 4 года — 0,29; в Колорад­ском проекте аналогичные корреляции даже выше: 0,54, 0,61, 0,54 соответ­ственно. Более того, начиная с трех лет обнаруживаются связи с темпера­ментом в период ранней взрослости (17-24 года): корреляции с оценками, полученными в 1 и 2 года, приближаются к нулю, но затем, в 3 и 4 года, они уже равны 0,31 и 0,37 (подумаем: ведь это интервал в 15-20 лет!).
Более того, трудный темперамент детства имеет проекцию в приспособ­ленность взрослого человека к разным сферам деятельности — обучения, социальной, семейной и т.д.; соответствующие корреляции с первым и вто­рым годами жизни нулевые, но с трудным темпераментом в 3 года трудно­сти взрослого уже имеют корреляцию r -0,21, а в 4 года r -0,32 (минус здесь означает, что, чем выше оценки трудного темперамента в детстве, т.е. чем он труднее, тем ниже приспособленность взрослого).
По данным упоминавшегося близнецового исследования А. Торгерсен, из пяти компонентов синдрома трудного темперамента в 6 лет три имеют высокую генетическую составляющую (слабая реакция «к», высокая интен­сивность реакций, низкая регулярность: h2= 0,94; 0,82; 0,68 соответственно), один — плохая адаптивность — определяется в основном общесемейной сре­дой (с2= 0,55), и еще один — негативное настроение — индивидуальной средой (е2= 0,63). Правда, в двух последних признаках влияния наследствен­ности тоже констатируются: h2= 0,26 и 0,37 соответственно (см. [132; гл. VIII]).
    продолжение
--PAGE_BREAK--16*
243
3. ИССЛЕДОВАНИЯ ЧЕРТ ТЕМПЕРАМЕНТА У ВЗРОСЛЫХ
В подавляющем большинстве работ используются схема и методи­ки Г. Айзенка; оценивается экстра-интроверсия и нейротицизм или близкие к ним свойства: социабельность, активность и т.д. Меньше исследован психотицизм.
Напомним, что шкала экстраверсии объединяет такие характеристики, как социабельность, активность, оживленность, доминантность и т.п.; централь­ное ядро нейротицизма —эмоциональная стабильность-нестабильность, уро­вень эмоциональности в целом, но с ним коррелируют самооценка, осторож­ность и т.п. (однако это не клинический невротизм!); психотицизм, выделен­ный позже, характеризует агрессивность, холодность, эгоцентричность, отсутствие эмпатии и т.п. (но с ним коррелирует и креативность). На «низ­ких» концах трех указанных суперфакторов индивидуальности располагают­ся: интроверсия, эмоциональная стабильность, Я-контроль [246,250].
Эти черты оказываются весьма стабильными в онтогенезе и по своей структуре, и по индивидуальной выраженности. Например, нейротицизм и социальная экстраверсия, оцененные у одних и тех же людей с интервалом в 45 лет, коррелируют на уровне 0,30 и 0,60, В другом лонгитюдном исследова­нии, охватившем людей от среднего возраста до старости, с интервалом в 30 лет, межвозрастная корреляция социальной интроверсии равна 0,74; по ос­тальным шкалам (использовался MMPI) корреляции в среднем выше 0,40. Существуют и другие работы, выполненные разными диагностическими ме­тодами, на разных возрастных группах и интервалах, но говорящие о том же, а именно о возрастной стабильности этих характеристик индивидуальности [246].
Психогенетические исследования, суммированные Р. Пломиным с соавторами [364], показали отчетливое, хотя и не очень высокое влияние наследственности. В шведском исследовании (4987 пар МЗ близ­нецов и 7790 пар ДЗ 17-49 лет) получены такие оценки внутрипарно-го сходства: по экстраверсии rМЗ = 0,51 и rдз= 0,21, по нейротицизму оно такое же: 0,50 и 0,23 соответственно. Отсюда наследуемость в обо­их случаях равна 0,5-0,6. Важно, что примерно те же оценки получе­ны в независимом исследовании, проведенном в Австралии: внутри-парные корреляции МЗ и ДЗ близнецов (всего 2903 пары) по экcтpa­версии равны 0,52 и 0,17, по нейротицизму 0,50 и 0,23. Коэффициент наследуемости по экстраверсии выше, по нейротицизму примерно тот же, что свидетельствует о хорошей воспроизводимости результа­тов. В некоторых работах получено очень низкое сходство ДЗ близне­цов — более чем вдвое ниже сходства МЗ, что говорит, по-видимо­му, о неаддитивном типе наследования. У разлученных МЗ (95 пар) и разлученных ДЗ близнецов (220 пар) сходство по экстраверсии выра­жается коэффициентами 0,30 и 0,04 и по нейротицизму 0,24 и 0,28 соответственно.
Обобщенные оценки наследуемости, полученные объединением различных близнецовых работ, дают около 40% генетической вариа­тивности для экстраверсии и около 30% — для нейротицизма [364].
244
Более полно относящиеся к этим характеристикам данные про­анализированы в упомянутой книге Дж. Лоэлина [318]. Вот некоторые из них.
В табл. 10.2 и 10.3 приведены результаты четырех исследований разлученных близнецов: финского, шведского, британского, Мин-несотского (США). В трех первых большинство близнецов были раз­лучены на первом году жизни, но некоторые пары — лишь после 10 лет; в Миннесотской выборке разлучение произошло в возрасте менее 3 мес, и длилось не менее 5 лет. Во всех группах некоторые пары имели контакты уже после разлучения, некоторые вновь объе­динились перед самым тестированием. Однако в любом случае это — близнецы, которые значительную часть своего детства провели в раз­ных домах, т.е. в разной среде, и потому их сопоставление с вырос­шими совместно близнецами вполне информативно.
Таблица 10.2
Корреляции по экстраверсии в четырех исследованиях разлученных
близнецов [по: 318]
Группы близнецов




Финское
Шведское
Миннесотское
Британское
г
п
г
п
г
я
г
л
мзр
МЗВМ ДЗр ДЗВМ
0,38
0,33 0,12 0,13
30
47 95 135
0,30
0,54 0,04 0,06
95
150 220 204
0,34
0,63 -0,07 0,18
44
217 27 114    продолжение
--PAGE_BREAK--
0,61
0,42
42
43
Примечание. Здесь и в табл. 10.3: М3Р, Д3Р— разлученные близнецы; М3ВМ, ДЗВМ — пары, выросшие имеете; п — количество пар.
Таблица 10.3
Корреляции по нейротицизму в четырех исследованиях разлученных близнецов [318]
Группы близнецов




Финское
Шведское
Миннесотское
Британское
г
п
г
я
г
я
г
я
МЗР
МЗВМ ДЗр ДЗВМ
0,25
0,32 0,11 0,10
30
117 95 135
0,25
0,41 0,28 0,24
95
151 218 204
0,61
0,54 0,29 0,41
44
217 27 114
0,53 0,38
42 43
245
Статистическая оценка согласованности результатов всех четырех исследований экстраверсии показала их хорошее соответствие друг другу; иначе говоря, эти результаты не случайны и могут быть объе­динены.
Согласованность результатов исследований нейротицизма ниже, чем в данных по экстраверсии. Причиной могут быть и различия в разных версиях этой шкалы (что неизбежно при адаптации методики к разным популяциям), и большая межпопуляционная вариативность по эмоциональности в сравнении с экстраверсией и т.д. Однако по­смотрим: разлученные МЗ близнецы внутрипарно более похожи, чем ДЗ, вместе выросшие, т.е. имеющие одну среду (в двух выборках из трех), а в двух случаях их сходство выше, чем у МЗ, живущих вместе. Последнее обстоятельство часто объясняется тем, что у разлученных близнецов отсутствует распределение ролей в паре, снижающее их сходство (вспомним данные В.В. Семенова, приведенные в гл. VII: внутрипарные корреляции по оценкам базовых эмоций в парах с ро­левыми отношениями значительно ниже, чем без них).
Любопытны данные, полученные методом семей МЗ близнецов: в американском исследовании, включавшем 149 пар взрослый МЗ близ­нец Х его ребенок и 121 пару со-близнец родителя Х тот же ребенок, получены корреляции: по экстраверсии 0,18 и 0,24, по нейротицизму 0,10 и 0,02 соответственно. Сходство полусиблингов — детей МЗ близ­нецов (т.е. имеющих генетически идентичных отцов или матерей и потому не являющихся двоюродными родственниками в полном смыс­ле этого слова) — оценивается корреляциями 0,18 по экстраверсии и — 0,02 — по нейротицизму. Все корреляции низки, однако все же они по экстраверсии выше, чем по нейротицизму. Кроме того, в анало­гичном шведском исследовании корреляции с родителями выше, чем с генетически таким же, но не воспитывающим ребенка человеком [318].
Метод приемных детей дал в разных работах различающиеся ре­зультаты. Корреляции детей по экстраверсии и нейротицизму и с био­логическими родителями, и с усыновителями невысоки: самые вы­сокие (r= 0,21) с биологическим отцом и матерью в одних исследо­ваниях л такой же — с приемным отцом — в одной, британской выборке. Правда, в большинстве случаев сходство с биологическими родителями все же немного выше, чем с усыновителями. Такая нео­пределенность результатов может быть, например, следствием выбо­рочных ошибок; однако статистическая проверка согласованности данных разных авторов по экстраверсии показала их гомогенность, т.е. отсутствие случайных влияний. Сложнее картина с нейротициз-мом, где в целом согласованность результатов ниже, чем в оценках экстраверсии.    продолжение
--PAGE_BREAK--
Суммируя эти данные, Дж. Лоэлин приходит к выводу о том, что гены ответственны за 35-39% вариативности оценок экстраверсии; от 0 до 19% дисперсии определяется обшей средой, 46-63% — нндиви-
246
дуальной средой, генотип-средовыми взаимодействиями и ошибкой измерения. Некоторую роль (примерно 4% дисперсии) играет специ­фическая среда МЗ пар.
Нейротицизм — эмоциональная стабильность/нестабильность — обнаруживает невысокую генетическую обусловленность (27-31% дис­персии), 5-7% дисперсии принадлежит общей среде, 14-17% — не совсем ясному третьему фактору (им могут быть и эффекты эписта-за, и специфическая МЗ среда).
Как видим, оценки наследуемости экстраверсии и нейротицизма, или «суперфакторов индивидуальности», как их иногда называют, в обобщениях Р. Пломина и Дж. Лоэлина в основном совпадают.
Характеристики индивидуальности, близкие к этим параметрам, содержатся и в других описательных схемах, например в схеме Р. Кет-тела, в MMPIи др. В сводной таблице осуществленных до 1976 г. ра­бот, которую приводят Л. Ивс, Г. Айзенк и Н. Мартин [246], коэффи­циенты наследуемости по признакам, релевантным экстраверсии Ай-зенка, колеблются от 0,0 до 0,83; по нейротицизму — от 0,0 до 0,81. По психотицизму (исследованному меньше) картина чуть иная; са­мый высокий коэффициент наследуемости ниже, чем в двух преды­дущих чертах: Н — 0,0-0,57. По данным австралийского близнецового исследования, генетические факторы определяют 36-50% дисперсии оценок психотицизма; 20-40% зависят от индивидуальной среды и 24-30% — от ошибки измерения. Столь же широки различия и в оцен­ках средовых влияний для всех трех черт.
При помощи одной из таких систем дескрипторов, диагностиру­ющей эмоциональность, активность к социабельность, т.е. близкой к схеме Айзенка, обследовались разлученные близнецы старшего воз­раста (х = 59 лет). Корреляции оказались следующими: по эмоцио­нальности 0,30; по уровню активности 0,27; по социабельности 0,20. Подбор модели дал наследуемость указанных черт в 40, 25, 25% соот­ветственно. В силу того, что эти параметры по психологическому со­держанию близки экстраверсии и нейротицизму, мы можем сделать вывод: с возрастом влияние наследственности на вариативность этих индивидуальных черт падает.
В семейных исследованиях результаты часто различаются, но всегда сходство в парах родители Х дети и в сиблинговых парах существенно ниже, чем в близнецовых; приемные же дети со своими биологичес­кими родителями имеют близкую к нулю корреляцию [там же].
Низкое сходство сиблингов по экстраверсии и нейротицизму было обна­ружено в оригинальном исследовании Т.Д. Думитрашку [54]. Эти характери­стики диагностировали у первых трех детей (30 человек) в 4-5-детных семьях по достижении каждым из них одного и того же возраста (х = 9,5 лет). В от­личие от интеллекта, по которому корреляции сиблингов были высокими (0,36-0,78), по нейротицизму они нулевые, по экстраверсии они равны 0,10; 0,23; 0,34 в разных парах сиблингов.
247
Низкое сходство сиблингов может говорить о существенной роли индивидуальной среды; во всяком случае, метаанализ четырех больших близнецовых исследований (в сумме 23 000 пар) показал, что инди­видуальная среда объясняет около 50% вариативности обеих черт [318].
Возможно, причина этого кроется и в стиле семейной социализа­ции, и в особенностях психодиагностических методик, и в ролевых отношениях, складывающихся в близнецовых и сиблинговых диадах. Вероятные влияния среды на результаты генетических исследований темперамента проанализированы М.С. Егоровой и В.В. Семеновым [132; гл. VIII], а также в работе М.С. Егоровой [55, 57]. В.В. Семенов обнару­жил отчетливую зависимость оценок внутрипарного сходства по эмо­циональному статусу от распределения ролей в паре: наличие лидера и ведомого снижало внутрипарное сходство и по самооценке, и по экспертным оценкам второго близнеца и матери. Такая же картина получена и по показателям нейротицизма: в парах с комплементар­ными отношениями корреляции МЗ и ДЗ близнецов равны 0,76 и 0,58, а с ролевыми 0,17 и -0,20, однако для экстраверсии внутрипарные отношения оказались несущественными, в обоих типах пар МЗ более похожи, чем ДЗ (0,61 и 0,37 — в парах без ролей, 0,75 и 0,44 — с выде­лением лидера и ведомого).
Правда, в более поздней работе М.С. Егорова [57] предположила, что, несмотря на расхождение в абсолютных оценках различных осо­бенностей поведения, даваемых разными экспертами, уровень внут­рипарного сходства и, следовательно, оценки наследуемости могут оставаться теми же. Однако, как следует из приводимых ею данных, это не всегда так. Например, наследуемость двигательной активности действительно оказывается одинаковой по оценкам матери, воспита­телей в детском саду и учителей (0,96; 0,91; 0,92 соответственно), но по познавательной активности картина иная (0,28; 0,38; 0,79) и т.д.
Помимо таких, относительно простых по составу, схем описания той подструктуры индивидуальности, которую можно отнести к кате­гории темперамента, существуют более сложные схемы, включаю­щие в себя и черты, которые в отечественной психологии относят скорее к уровню собственно личностных черт. Наиболее известны 16-факторная шкала личностных черт Р.Кеттела и так называемая «Боль­шая пятерка»* — менее известная у нас модель описания личности, построенная на основе суждения людей о себе и о других (т.е. на импли­цитных, субъективных представлениях, воплощенных в прилагатель­ных, используемых людьми для описания индивидуальности).
«Большая пятерка», вызвавшая немало споров [90], завоевывает все большую популярность, появляются попытки свести более слож-
* На русском языке наиболее полное се описание содержится в книге Я. тер Лаака «Психодиагностика: проблемы содержания и методов» (90]. По этой книге дается и обозначение факторов.
248
ные, дробные схемы дескрипторов индивидуальности к пяти факто­рам. В основном варианте эти пять факторов обозначаются так:
1) экстраверсия, энергетика, энтузиазм (Surgency);
2) готовность к согласию, альтруизм, расположение (Agreeableness);
3) добросовестность, ответственность (Conscientionsness);
4) нейротизм, склонность к отрицательным эмоциям, невротич-ность (EmotionalStability);
5) открытость, оригинальность (Culture/Openness).
Дж. Лоэлин в упомянутой книге, обобщив имеющиеся исследо­вания (их, правда, немного) с помощью метода подбора моделей, приходит к следующим выводам. Аддитивный генетический компо­нент объясняет 22-46% дисперсии факторов «Большой пятерки», причем выше всего генетические влияния в пятом и первом фак­торах. Небольшой эффект имеет специфическая сиблинговая среда (4-11%), кроме первого фактора, где ее величина столь мала, что ею можно пренебречь. Заметна роль и специфической среды МЗ пар: она ответственна за 11-19% вариативности первых четырех факторов и 2-5% — последнего, пятого. И наконец, половина дисперсии (44-55%) остается пока не объясненной; она может определяться и ин­дивидуальной средой, и гено-средовым взаимодействием, и ошиб­кой измерения.
В этих результатах наиболее близкие к понятию темперамента фак­торы — первый (экстраверсия) и четвертый (эмоциональная стабиль­ность) — имеют при использовании разных генетико-математических моделей 27-36% наследуемости и небольшое, но четкое влияние МЗ среды (15 и 17% соответственно).
По-видимому, исследования генотип-средовых отношений в оцен­ках динамической стороны поведения затруднены и из-за более низ­кой надежности диагностических методик, и из-за чувствительности данных параметров к оттенкам диадических взаимодействий (напри­мер, в парах близнецов). Все это еще подлежит дальнейшему изуче­нию, и оценки компонентов фенотипической дисперсии этих при­знаков, вероятно, могут меняться.
Многие динамические характеристики поведения человека фор­мируются под большим или меньшим влиянием факторов наследствен­ности, причем это влияние обнаруживается уже на первом году жиз­ни. Относительно же генетических влияний на экстраверсию и нейро-тицизм можно сделать два вывода. Во-первых, обе черты обнаруживают умеренную наследуемость, причем в экстраверсии ее влияние, оче­видно, несколько выше, чем в нейротицизме. Во-вторых, классичес­кий близнецовый метод дает более высокие оценки наследуемости,
249
чем семейный и метод приемных детей. Это расхождение может быть отчасти следствием не-аддитивного генетического компонента, осо­бенно в вариативности оценок экстраверсии.
Добавим, что существенную роль могут играть и специфические особенности диадических взаимодействий в парах близнецов и сиб-лингов, однако они оказывают, по-видимому, разное влияние на раз­ные характеристики индивидуальности.
Глава XI
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ДВИЖЕНИЙ
1. ДВИЖЕНИЕ КАК ОБЪЕКТ ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
В работах, анализирующих результаты психогенетических иссле­дований когнитивных функций и личностных характеристик, иногда отмечается целесообразность изучения более «простых» признаков, к которым чаще всего относят сенсорные пороги и скорость двигатель­ных реакций. Бесспорно, простые признаки — более удобный и перс­пективный объект генетического исследования. Когда же речь идет о двигательных (которые теперь часто называют «моторными» — от англ. «motor») функциях, то их перспективность повышается еще и благо­даря тому, что они позволяют достаточно точно задавать, менять, контролировать условия их реализации. Контур их регуляции (и само­регуляции) достаточно хорошо изучен [14, 19, 168, 75 и др.], поэто­му экспериментатор может избирательно влиять на те или иные зве­нья функциональной системы, выясняя роль каждого из них в реали­зации движения. Такой возможности не предоставляет, пожалуй, никакая другая психологическая функция.
Вместе с тем скорость двигательной реакции имеет высокую ре-тестовую надежность: корреляции времени реакций (ВР) в повтор­ных экспериментах, в том числе при проведении их разными экспе­риментаторами (коэффициент константности), или двух частей рада измерений, полученных в одном опыте (коэффициент однороднос­ти), колеблются, за редким исключением, вокруг величин 0,8-0,9 [123]. Все это, вместе с относительной простотой регистрации реак­ции, сделало движение, двигательную реакцию одним из наиболее широко используемых объектов экспериментальных исследований в психологии.
Помимо самой двигательной сферы (включающей и такие специ­фически человеческие формы, как речевые движения и письмо), с
250
чем семейный и метод приемных детей. Это расхождение может быть отчасти следствием не-аддитивного генетического компонента, осо­бенно в вариативности оценок экстраверсии.
Добавим, что существенную роль могут играть и специфические особенности диадических взаимодействий в парах близнецов и сиб-лингов, однако они оказывают, по-видимому, разное влияние на раз­ные характеристики индивидуальности.
Глава XI
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ДВИЖЕНИЙ
1. ДВИЖЕНИЕ КАК ОБЪЕКТ ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
В работах, анализирующих результаты психогенетических иссле­дований когнитивных функций и личностных характеристик, иногда отмечается целесообразность изучения более «простых» признаков, к которым чаще всего относят сенсорные пороги и скорость двигатель­ных реакций. Бесспорно, простые признаки — более удобный и перс­пективный объект генетического исследования. Когда же речь идет о двигательных (которые теперь часто называют «моторными» — от англ. «motor») функциях, то их перспективность повышается еще и благо­даря тому, что они позволяют достаточно точно задавать, менять, контролировать условия их реализации. Контур их регуляции (и само­регуляции) достаточно хорошо изучен [14, 19, 168, 75 и др.], поэто­му экспериментатор может избирательно влиять на те или иные зве­нья функциональной системы, выясняя роль каждого из них в реали­зации движения. Такой возможности не предоставляет, пожалуй, никакая другая психологическая функция.
Вместе с тем скорость двигательной реакции имеет высокую ре-тестовую надежность: корреляции времени реакций (ВР) в повтор­ных экспериментах, в том числе при проведении их разными экспе­риментаторами (коэффициент константности), или двух частей рада измерений, полученных в одном опыте (коэффициент однороднос­ти), колеблются, за редким исключением, вокруг величин 0,8-0,9 [123]. Все это, вместе с относительной простотой регистрации реак­ции, сделало движение, двигательную реакцию одним из наиболее широко используемых объектов экспериментальных исследований в психологии.
Помимо самой двигательной сферы (включающей и такие специ­фически человеческие формы, как речевые движения и письмо), с
250
помощью двигательных реакций тестируются и изучаются особеннос­ти темперамента, сенсорные функции, психофизиологические и ин­теллектуальные характеристики и т.д. Только благодаря движению че­ловек получает некоторые виды сенсорной информации (например, зрительная перцепция существует благодаря движениям глаз, гапти-ческая — благодаря движениям кисти и пальцев). Именно изучение движений как средства активного взаимодействия со средой привело Н.А. Бернштейна еще в 40-х годах к созданию физиологии активнос­ти — новой и очень продуктивной области, тесно смыкающейся с психологией [14], Некоторые авторы даже включают движение как обязательный компонент в определение термина «поведение»,
Индивидуальные характеристики двигательных реакций коррели­руют с психометрическими оценками интеллекта, Судя по некоторым данным, эта связь выше, если измеряется время реакции выбора, а не простой двигательной, и с увеличением числа альтернатив корреля­ция увеличивается (наиболее отчетливо — у лиц с низким IQ). Кроме того, с IQвыше коррелирует интраиндивидуальная вариативность ВР, а не средняя его величина для данного индивида; чем выше IQ, тем ниже вариативность ВР. Наконец, есть сведения о том, что латентный период двигательной реакции и скорость самого движения по-разно­му коррелируют с IQ(вторая выше, чем первый), но вместе они дают корреляцию с IQпримерно такую же, как, например, тест Равена с тестом Векслера [250, 251].
Вместе с тем «простоту» двигательных актов не надо преувеличи­вать. Даже простейший из них предполагает постановку цели движе­ния («модели потребного будущего» — по Н.А. Бернштейну, «акцеп­тора результатов действия» — по П.К.Анохину), формирование и ре­ализацию адекватной задаче моторной программы («подвижного функционального органа» — по А.А. Ухтомскому), обратную связь — оценку и коррекцию результата движения. В лабораторном экспери­менте к этому добавляются восприятие и запоминание инструкции, принятие решения об осуществлении или, наоборот, торможении реакции и т.д. Наконец, необходимо различать движение-реакцию и движение-акцию, «живое движение», т.е. не ответ на внешнее раздра­жение, а решение некоторой задачи. Функциональная структура дви­гательного действия в этих случаях может сильно различаться [41].
Иначе говоря, движение — это тоже признак-«событие», хотя и легче верифицируемый, чем, например, интеллект.
Однако двигательные реакции имеют несколько особенностей, важных для психогенетического исследования. К ним относится прежде всего их отчетливо фиксируемая тренируемость и, как следствие это­го, возможность реализации одного и того же движения на разных уровнях регуляции: осознанной (произвольной) и автоматизирован­ной. Согласно концепции Н.А. Бернштейна, нейрофизиологическое обеспечение движения в этих случаях оказывается разным; поэтому
251
исследователь получает уникальную возможность оценить генотип-средовые соотношения в изменчивости признака (движения), остаю­щегося фенотипически одним и тем же, но меняющего свои внутрен­ние — психологические и физиологические — механизмы.
По гипотезе А.Р. Лурия, базировавшейся на концепции психического раз­вития Л.С. Выготского, подобный феномен должен существовать и в онтоге­незе: с переходом от элементарных, «натуральных» форм функций к высшим, социально опосредствованным, роль генотипа должна снижаться. Некоторые, правда, очень немногие, подтверждения тому есть; однако структурная и функциональная сложность высших психических функций чрезвычайно зат­рудняет разработку этой гипотезы. Возможность исследовать ее в ситуации лабораторного эксперимента с использованием двигательных реакций, по­зволяющих более строго контролировать необходимые переменные, пред­ставляется более перспективной.
Помимо сказанного, движение как объект психогенетического исследования имеет, очевидно, еще одно преимущество. Как уже от­мечалось, одно из основных ограничений метода близнецов заключа­ется в возможности неодинаковых средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ близнецов: среда, актуальная для формирования когнитивных и личностных особенностей, у первых может быть более сходной, и тогда получаемые оценки наследуемости окажутся завышенными (см. гл. VII). Когда же речь идет о моторике, мет серьезных оснований по­лагать, что члены пар МЗ и ДЗ близнецов имеют разные средовые возможности для ее развития [337]; иначе говоря, справедливость по­стулата о равенстве сред в этом случае более очевидна и, следователь­но, получаемые оценки наследуемости более надежны.
Таким образом, движения человека — важный для познания ин­дивидуальности и продуктивный для психогенетического исследова­ния признак.
Однако, хотя еще Ф. Гальтон в работе «Наследственность таланта» [35] отметил передачу в семьях успехов в гребном спорте и борьбе, т.е. наследуемость двигательных качеств человека обсуждалась в хроноло­гически первом же психогенетическом исследовании, движения не стали в психогенетике объектом систематического изучения. Посвя­щенных им работ немного, они разрозненны и не образуют логичной цепи решаемых проблем, поэтому метаанализ, весьма информатив­ный, как мы видели, для исследований интеллекта, здесь невозмо­жен. Для того чтобы хоть как-то упорядочить имеющийся в данной области материал, воспользуемся классификацией этих исследований, предложенной С.Б. Малыхом [132; гл. VI]. Он выделил четыре группы работ, различающихся изучаемыми фенотипами: а) сложные поведен­ческие навыки; б) стандартизованные двигательные пробы; в) физио­логические системы обеспечения мышечной деятельности; г) нейро­физиологический уровень обеспечения движений. Конечно, границы между этими группами условны; например, анатомия мышц и суста-
252
ВОВ существенно определяет параметры движений, относящихся к пер­вым трем группам; процессы саморегуляции особенно важны для ха­рактеристик движений второй и четвертой групп и т.д. Вот почему излагаемый далее материал может быть сгруппирован и иначе*, но эта схема хота бы в первом приближении систематизирует разрозненные данные, имеющиеся в психогенетических исследованиях моторики.
Показатели, относящиеся к нейрофизиологическому уровню, бу­дут рассмотрены в главах, посвященных психофизиологическим при­знакам. Сейчас остановимся на трех первых группах показателей.
    продолжение
--PAGE_BREAK--2. СЛОЖНЫЕ ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ НАВЫКИ
К первой группе — сложным поведенческим навыкам — относятся ходьба, почерк, спортивные навыки, мимика и пантомимика и т.д.
Исследования ходьбы были начаты еще в Медико-биологическом институте в конце 20-х годов и касались, главным образом, возраста начала хождения. Самая большая выборка представлена в работе Л.Я. Босик [20], которая, среди прочего, исследовала сроки появле­ния основных двигательных действий ребенка — начала сидения и хождения. В первом случае получен материал для 63 пар МЗ и 59 одно­полых пар ДЗ близнецов; конкордантность МЗ составила 82,5%, ДЗ — 76,3%, т.е. разница невелика, однако среди МЗ меньше, чем среди ДЗ, пар с большой разницей в сроках начала сидения. Корреляцион­ный анализ и последующая оценка генетической и средовой детерми­нации по Игнатьеву дали у мальчиков и девочек h2 = 58% и h2 = 38% соответственно и высокий вклад общесемейной среды**, равный 38 и 59% дисперсии.
Сроки начала ходьбы получены у 97 пар МЗ и 97 пар однополых ДЗ близнецов. Конкордантность МЗ близнецов по срокам начала хож­дения равна 67%, ДЗ — 29,9%; внутрипарная разность более 2 меся­цев в группе МЗ констатирована у 8,2% пар, в группе однополых ДЗ близнецов — у 25,7% (одновременным началом считалась внутрипар­ная разность не более двух недель). Корреляционный анализ дал rМЗ = 0,89, rДЗ= 0,74, откуда h2— 0,30; и, по той же формуле Игнатьева, 59% дисперсии определяется общесемейной средой. При этом у дево­чек и мальчиков влияния генетических факторов примерно одинако­вы (26 и 20% соответственно), а влияния семейной среды у мальчи­ков выше: 73% против 57% у девочек,
Близкие результаты были получены и другими авторами. По дан­ным Б.А. Никитюка [120], различия в сроках начала прямохождения
* Например, выделяются такие типы двигательной активности: обеспечение позы и равновесия, локомоция, произвольные движения [45].
** Согласно М.В. Игнатьеву, он оценивается по формуле л,2= 2rДЗ— rМЗ, где символ г\ то же, что теперь обозначается как Есили с2[64].
253
констатировались у 39,2% МЗ пар и у 72% ДЗ, т.е. конкордантность МЗ существенно выше, чем у ДЗ. Получаемая из этих данных приблизи­тельная оценка наследуемости равна 0,43. Оказалось также, что у де­тей с более ранним началом прямохождения раньше появляется и речевая артикуляция; при этом по срокам начала артикуляции конкор­дантность МЗ тоже выше, чем ДЗ: частота внутрипарных различий у МЗ равна 23,1%; у однополых ДЗ — 44,1%, у разнополых ДЗ — 63,6% [там же]. Возможно, что это говорит о наличии некоторого общего фактора, определяющего общие двигательные способности; однако таких данных пока очень мало.
Названные и другие работы свидетельствуют о том, что возраст, в котором дети начинают самостоятельно ходить, определяется и гене­тическими, и средовыми факторами, причем влияния среды, по-ви­димому, имеют несколько большее значение. Конечно, надо иметь в виду, что в этом возрасте еще могут сказываться неблагоприятные обстоятельства внутриутробного развития близнецов, искажающие реальное внутрипарное сходство. К сожалению, в опубликованных работах они не контролируются.
Другой тип сложных поведенческих навыков — спортивная дея­тельность. Ее успешность зависит от очень многих факторов — морфо­логических, физиологических, психологических, причем значимость каждого из них различна в разных видах спорта, т.е. реально речь мо­жет идти о совсем разных двигательных способностях*.
Однако можно оценить наиболее общие характеристики: склон­ность к занятию спортом вообще и конкретным его видам в частности. Итальянский исследователь Л. Гедда опросил 351 пару близнецов-спорт­сменов, среди которых надежно диагностированы 92 пары МЗ и 227 пар ДЗ, а затем вычислил конкордантность по занятиям спортом. Оказа­лось, что среди МЗ близнецов в 66,3% пар спортсменами были оба близнеца, среди ДЗ — 25,8%. Из 60 пар, в которых спортсменом был только один из близнецов, 6% составляли МЗ и 85% — ДЗ [цит. по: 169].
Анализ родословных выдающихся спортсменов обнаруживает и достаточно отчетливое семейное сходство. По данным К. Фейге, у 55% спортсменов национального уровня хотя бы один из родителей зани­мался спортом, а 22% из них тоже выступали на высших уровнях. Даже дедушки (бабушки) в 11 % случаев принадлежали к спортсменам выс­шего уровня. У пловцов эти цифры даже выше: 62% их родителей выступали в национальных сборных [цит по: 169].
Семейное сходство по занятиям спортом обнаружено и другими исследователями. В целом эти работы позволяют считать, что наслед­ственные факторы играют существенную роль в спортивных достиже-
* На русском языке см.: Благуш П. К теории тестирования двигательных спо­собностей. М., 1982; Шварц В.Б., Хрущев С.В. Медико-биологические аспекты спортивной ориентации и отбора. М., 1984.
254
ниях. Оценку их значимости в различных компонентах спортивных способностей мы обсудим, когда перейдем к следующим группам ра­бот в соответствии с принятой классификацией. А сейчас приведем данные о мимике и пантомимике.
Мимику и пантомимику близнецов впервые зарегистрировал и сопоставил финский исследователь А. Летоваара [314] во время показа детям-близнецам (всего 69 пар) картинок приятного или отпугиваю­щего содержания. Поведение регистрировалось при помощи скрытой киносъемки и протоколировалось экспериментатором. По «рисунку» мимики полная конкордантность обнаружена у 40,8% МЗ пар и толь­ко у 4,3% ДЗ. Более похожими МЗ оказались и по интенсивности ми­мических процессов, и по типу мимики.
Позже Л. Гедда и А. Нерони [цит. по: 69] изучали мимические реак­ции у близнецов 5-15 лет (56 пар) во время просмотра кинофильмов. Помимо лицевой мимики учитывалось положение головы, рук и ног. Полностью конкордатными по мимике оказались 79% МЗ пар и только 32,5% ДЗ; дискордантными — 6 и 29% МЗ и ДЗ соответственно. МЗ внутрипарно более похожи и по деталям пантомимики, особенно по положению головы.
Интересную попытку не только описать, но и дать физиологичес­кое толкование результатов предпринял немецкий исследователь П. Сплиндер [цит. по: 209]. У 8 пар МЗ близнецов (21-54 года) и 4 пар ДЗ (20-27 лет) скрытой камерой регистрировалась реакция на испуг, вызываемый неожиданным действием сильных стимулов (главным образом, звуковых). Анализ поведения в этой ситуации позволил ав­тору выделить три фазы реакции: «шейно-плечевая реакция» (плечи вперед, втягивание головы в плечи); сопутствующие защитные дви­жения рук, ног; движения для выяснения причины, вызвавшей испуг. Первая фаза внутрипарно одинакова, т.е. полностью конкордантна, и у МЗ, и у ДЗ близнецов; оборонительные движения рук, туловища и т.д. (как и общее положение тела в этой ситуации) сходны у МЗ и непохоже у ДЗ; третья фаза, с точки зрения автора, по ряду причин для такого анализа непригодна.
У этих же близнецов фиксировались и другие движения: тонкая моторика (вдевание нитки в иголку, подкрашивание губ, бритье и т.д.); грубая моторика — бросание мяча в цель и т.д.; мимика, сопро­вождавшая любую реакцию или выполнение задания, поза и движе­ния при сидении в кресле. Внутрипарное сходство оценивалось по 4-балльной системе, в процентах к общему числу реакций в данной группе (МЗ или ДЗ близнецов). В табл. 11.1 приведены результаты, по­лученные при оценке мимических движений.    продолжение
--PAGE_BREAK--
По другим видам движений МЗ близнецы тоже, как правило, внут­рипарно более похожи, чем ДЗ.
Очень маленькое количество пар делает эту работу разведыватель­ной, однако она интересна тем, что в ней, очевидно, впервые дела-
255
Таблица 11.1 Оценки сходства мимики в парах близнецов (в %)
Близнецы




Оценки сходства
Конкордатная
Похожая
Непохожая
Дискордантная
МЗ ДЗ
89,6
3,7
10,4 9,3
3,7
83,3
ется попытка объяснить различия генотип-средовых соотношений в разных видах движений их физиологическими механизмами, эволю­ционными предпосылками и произвольностью-непроизвольностью движения. Так, по мнению П. Сплиндера, непроизвольные движения мимики имеют более высокую генетическую обусловленность пото­му, что иннервация мимических мышц идет от промежуточного мозга по экстрапирамидным путям — в них роль наследственности макси­мальна; в движениях смешанного характера участвуют и экстрапира­мидные пути, и пирамидный тракт — ив этом случае сходство МЗ близнецов выше, чем ДЗ, но в целом оно ниже, чем в предыдущей фазе; и наконец, произвольные движения обеспечиваются иннерва­цией по пирамидному тракту, и потому в них сходство в парах и МЗ, и ДЗ минимально. К экстрапирамидной иннервации относится и «шей-но-плечевой рефлекс» (начальная стадия реакции испуга), который является, очевидно, видоспецифической реакцией, свойственной и всем людям (поэтому похожи и МЗ, и ДЗ близнецы), и другим млеко­питающим.
Как будет показано далее, произвольная саморегуляция действи­тельно может менять соотношение генетических и средовых детерми­нант в изменчивости движений.
Почерк близнецов исследовал еще Ф. Гальтон, который отметил широкий диапазон внутрипарных различий почерка — от очень похо­жих до вполне различимых, и пришел к выводу о том, что почерк со-близнецов путают в редких случаях. Конкордантность по общему сход­ству — 5-15%. Последующие работы не дали надежного ответа: оцен­ка графологами почерка МЗ и ДЗ по десяти признакам не выявила существенных различий между ними. Непохожими оказались почерки разлученных МЗ близнецов в упоминавшейся работе X. Ньюмена, Ф. Фримена и К. Холзингера [344]. Попытки оценить внутрипарное сходство МЗ и ДЗ близнецов по отдельным характеристикам почерка также не дали четких результатов, хотя, очевидно, общая динамика и темп письма чаще обнаруживают влияние факторов наследственнос­ти, чем детали почерка — форма букв и т.д. [209]. Из 249 пар МЗ близ­нецов только у 5% было найдено полное внутрипарное сходство по­черков [69].
256
3. ДВИГАТЕЛЬНЫЕ ТЕСТЫ
Вторая группа исследований объединяет признаки, получаемые в стандартизованных двигательных пробах. Их, в свою очередь, можно разделить на две подгруппы: в одну входят показатели, которые обыч­но получают в стандартных измерениях характеристик, существенных для спорта и физвоспитания; во вторую — используемые в психодиаг­ностике и в психологических исследованиях двигательные тесты, вре­мя двигательных реакций и т.д. К первой подгруппе относятся обыч­ные пробы мускульной силы, гибкости, ловкости, беговые и прыж­ковые тесты и т.д. Некоторое обобщение этих данных содержится в работах Р. Коваржа [по: 169] и С.Б. Малыха [132, гл. VI]. К сожалению, исследования проведены с близнецами разных возрастов — от 5 до 25 лет и чаще всего на выборках небольшого размера, что приводит к большим различиям коэффициентов наследуемости и затрудняет ана­лиз результатов.
Например, наследуемость мышечной силы сгибателя кисти ко­леблется от 0,24 до 0,71, предплечья — от 0,42 до 0,80; абсолютной мышечной силы — от 0,37 до 0,87 и т.д. То же в результатах скоростно-силовых тестов. Однако в работе Ф. Вайса [447], который обследовал 180 пар МЗ и 300 пар ДЗ близнецов 10-летнего возраста, получены следующие оценки наследуемости: для бега на 60 м h2 = 0,85; прыжков в длину h2 = 0,86, толкания ядра h2 = 0,71. Показатели гибкости у подро­стков 12-17 лет обнаружили максимальную наследуемость в движе­ниях плечевых суставов (h2 = 0,91) и позвоночника (h2 =0,84).
Как свидетельствуют суммарные данные по нескольким исследо­ваниям [169], наибольшее влияние наследственности испытывает ско­рость реакции, наименьшее — координация рук (рис. 11.1).
Вторая подгруппа двигательных проб («моторных тестов») исполь­зуется для решения психологических и психофизиологических задач: диагностики динамических характеристик поведения (например, тем­перамента), свойств нервной системы, действия переключения, утом­ления и т.д. Особое направление мысли связано с гипотезой о нали­чии некоторого общего фактора скорости — индивидуального темпа, характеризующего и двигательные реакции, и перцептивные, мысли­тельные процессы, опознание, принятие решения и т.д.: если этот общий фактор существует, то должен существовать индивидуальный оптимальный («удобный», «предпочитаемый», «личный») темп, при­чем его оценки, полученные при решении различных психологичес­ких задач, должны коррелировать между собой [см.: 437]. Кроме того, у каждого человека существует также максимально возможный темп, при котором он еще в состоянии безошибочно выполнять ту или иную деятельность. Поэтому двигательные тесты включают и пробы на ско­рость реакций в разных условиях их реализации, и оценки темповых, ритмических характеристик.
17-1432 257
/>
Рис. 11.1. Суммарные данные о наследуемости (процент дисперсии) фи­зических качеств по данным разных авторов [Kovar, 1981; цит. по: 169].
Правда, А. Анастази подчеркивает, наоборот, высокую специфич­ность моторных тестов; она приводит результаты факторно-аналити­ческих работ Э. Флейшмана и его сотрудников, выявивших 11 основ­ных факторов, описывающих двигательные функции, среди них — скоростные факторы; регуляторные; связанные с точностью движе­ний и т.д. Интересно, что одноименные характеристики (например, скорость), но относящиеся к разным органам движений (например, руке и пальцам), входят в разные факторы, т.е. оказываются не зави­сящими друг от друга. Поэтому вопрос о том, существует ли общий фактор скорости (как, например, фактор общего интеллекта), оста­ется открытым. А для психогенетических исследований двигательные характеристики, как правило, выбираются не столько с целью изуче­ния природы самих двигательных функций, сколько по логике тех задач, в которые данный моторный тест включен: спортивного отбо­ра, этиологии свойств нервной системы и т.д.
Наследуемость самого времени двигательной реакции была пред­метом изучения в немногих работах; результаты оказались неодно­значными (табл. 11.2).
Приведенные в таблице работы выполнены очень разными мето­дами: различны и экспериментальные модели, и стимулы, и сами движения, и статистическая обработка, поэтому сравнивать их трудно. Однако обратим внимание на то, что нулевые значения коэффициента наследуемости встречаются только в реакциях на звуковой стимул.
258
Таблица 11.2
Коэффициенты наследуемости времени простой двигательной реакции (ВР) [по: 132; гл. VI]
Год
Стимул
Возраст
Количество
h2
АВТОР публика-
ы
близнец
пар




ции


ов






работы


(годы)
МЗ
ДЗ


С. Вандерберг 1962
Зритель-
14-16
42
37
0,22
(S. Vandenberg)
ные








Й. Шванцара 1966
—"—
6-16
38
156
0,70
(J. Svancara)










Л. Геддаидр. 1970
-------
10-11
10
10
0,87
(L. Giedda еt al.)










П. Коми и др. 1973
_____
10-14
15
14
0,86
(P. Komi et al.)










В.И. Елкил, 1974
_____
8-16
18
27
0,40
С.Л. Хоружева.










Л.П. Сергиенко 1975     продолжение
--PAGE_BREAK--и
12-17
24
26
0,86
Й. Шванцара 1966
Звуковы
6-16
38
156
0,03
(J. Svancara)
е








Н.Ф. Шляхта 1975
II
14-16
19
27
0,0
Т.В. Василец 1975
II
7-12
20
20
0,60
Т. А. Пантелеева 1978
II
18-28
20
20
0,76-










0,86*
* ВР регистрировалась при четырех интенсивностях звука.
Особенно отличаются от остальных исследований работы Т.В. Василец и Т.Д. Пантелеевой. В первой из них интенсивность стимулов задавалась в единицах индивидуального слухового порога. В свое время этот прием пред­ложил В.Д. Небылицын [118]. Он позволяет уравнивать физиологическую эф­фективность стимула для разных испытуемых (хотя в физических единицах стимулы у них будут различны).
Во второй работе было использовано необычное движение: перенос руки с клавиши, находившейся на колене сидящего испытуемого, на клавишу, рас­положенную на уровне плеча. Такое движение позволяло зарегистрировать активность m.bicepsи, благодаря этому, разложить суммарное время реакции на ряд составляющих, образующих премоторное и моторное время. У испы­туемых вырабатывали автоматизированный двигательный навык реакции выбора из двух альтернатив и оценивали генотип-средовые соотношения в вариативности каждого компонента движения. Выяснилось, что в начале ра­боты, на этапе врабатывания, влияния генотипа обнаруживаются только в двух из пяти показателей; когда же навык автоматизировался, генетически детер­минированными оказались все пять.
Психологические и нейрофизиологические механизмы движения на этих двух этапах различны: в периоде врабатывания движение осуществляется по
17*
259
механизмам осознанной произвольной саморегуляции, на этапе же автома­тизации навыка произвольность, осознанность движения сведена к миниму­му. Очевидно, есть основания полагать, что «вмешательство» сознательного контроля снижает удельный вес генотипической составляющей в дисперсии параметров двигательной реакции.
Попытка более детально изучить динамику генотип-средовых соотноше­ний при изменении отдельных звеньев контура саморегуляции (задачи, моти­вации и др.) была предпринята С.Н. Иванченко и С.Б. Малыхом [35а]. Во всех шести сериях экспериментов, различавшихся условиями деятельности испы­туемого, независимо от изменения их схем, наибольший вес имеет в целом индивидуальная среда. При этом обнаружились половые различия: у девочек большую роль играет общесемейная среда, у мальчиков — индивидуальная. Это — интересная попытка понять, за счет каких компонентов функциональ­ной системы меняется структура фенотипической дисперсии ВР; неопреде­ленность же результатов, возможно, является следствием смешения факто­ров, задаваемых экспериментатором (изменение мотивации и т.д.), с есте­ственно наступающей, по мере работы, тренировкой двигательной реакции и, следовательно, изменением ВР.
Двигательные реакции интенсивно использовались при изучении свойств нервной системы. Их «переделка», т.е. изменение знака пред­варительно выработанной реакции на противоположный (положитель­ного на тормозный и наоборот), — один из стандартных способов диагностики подвижности нервных процессов.
В упомянутых работах Т.А. Пантелеевой и Т.В. Василец были полу­чены данные о влиянии генотипа на индивидуальные особенности двигательной переделки в разных методических вариантах.
В изложенной выше экспериментальной схеме Т.А. Пантелеевой переделка производилась после автоматизации предыдущей реакции выбора (и, кроме того, в данном случае интенсивность звуковых сти­мулов так же, как в работе Т.В. Василец, задавалась в единицах инди­видуального порога). Результаты показали, что генетический компо­нент обнаруживается в самой первой реакции после получения инст­рукции реагировать иначе, чем до нее, и затем — после автоматизации нового навыка. Можно предположить, что физиологические особен­ности человека, обозначаемые термином «подвижность нервных про­цессов», детерминируют в данном случае именно первую реакцию после получения инструкции к изменению навыка; затем включается осознанная произвольная саморегуляция — активная ориентировоч­ная деятельность, и повторяется картина выработки навыка, имев­шая место до переделки.
В экспериментах Т.В. Василец ВР измерялась более традиционным способом — нажатием на кнопку в ответ на звуковой сигнал. Специ­фика этой работы заключалась, во-первых, в том, что, как уже гово­рилось, интенсивность звука задавалась в децибелах к индивидуаль­ному порогу и, во-вторых, темп подачи стимулов тоже индивидуали­зировался, поскольку отсчитывался от так называемого критического интервала — предельного для данного испытуемого темпа, при кото-
260
ром он еще выполняет данную деятельность без ошибок. Кроме того, переделка производилась после предварительной тренировки. Все это должно было максимально уравнять действие различных побочных факторов, поскольку элиминировалось влияние интенсивности сти­мула и индивидуального темпа, и обнаружить эффект самой передел­ки, т.е. психологических процессов, обеспечивающих изменение ре­акции в соответствии с новой инструкцией.
Эксперименты проведены с близнецами двух возрастных групп: 7-11 лет и 33-55 лет, по 20 пар МЗ и ДЗ в каждой. Результаты таковы: а) само изменение латентных периодов реакции в ходе переделки по сравнению с их величинами до ее начала не обнаруживает генотипи-ческих влияний ни у старших, ни у младших; б) если о трудности пере­делки судили не по латентным периодам, а по количеству допущенных ошибок, то генетический компонент констатировался в старшей груп­пе; в) при оценке индивидуальных особенностей переделки по обоб­щенному показателю, включающему и скорость, и точность реакций, генетическая обусловленность обнаруживается только у детей 7—11 лет.
Генотипическая обусловленность двигательной переделки (действия переключения) была получена и в работе Н.Ф. Талызиной с соавто­рами [144] на небольшой выборке близнецов: rмз= 0,74; rдз= 0,31, откуда h2 = 0,86. Это — одна из немногих в психогенетике работ, реализованных в русле определенной психологической концепции, в данном случае — теории планомерного формирования умственных действий П.Я. Гальперина, позволяющей определенным образом ана­лизировать динамику действия в процессе его становления, функцио­нирования и изменения. Использовав метод контрольного близнеца, авторы показали, что действие переключения и переделка сигнально­го значения стимулов — не одно и то же и что при разных способах формирования действия переключения его скорость может зависеть и не зависеть от подвижности нервных процессов. Иначе говоря, выяв­лены «те преобразования деятельности, которые ведут к перестройке ансамблей психофизиологических функций», т.е. мы опять сталкива­емся с ситуацией, когда фенотипически идентичные действия могут иметь совсем разные внутренние механизмы и, соответственно, раз­ные причины межиндивидуальной вариативности.
По-видимому, эти работы подтверждают сказанное выше: счита­ющийся «простым» и потому удобным для психогенетического иссле­дования признак, а именно двигательная реакция, есть тоже при-знак-«событие»: в зависимости от уровня саморегуляции (произволь­ной или автоматизированной), от обобщенности операций и т.д. его изменчивость может определяться разными факторами.
Как уже говорилось, двигательные реакции удобны для психоге­нетического изучения и тем, что позволяют достаточно четко изме­нять условия их реализации и тем самым выяснять влияние различных факторов на генотип-средовые соотношения. К таким факторам отно-
261
сится, например, тренировка движений: изменит ли она внутрипар-ное сходство МЗ и ДЗ близнецов и, соответственно, коэффициент наследуемости?
Ответ на этот вопрос находим в давней, но до сих пор часто цити­руемой работе К. Макнемара [337], который провел исследование на близнецах старшего школьного возраста (17 пар МЗ и 48 пар ДЗ) (табл. 11.3). Выполнялись 5 двигательных тестов, диагностирующих глав­ным образом тонкие двигательные координации и имеющих доста­точно высокую ретестовую надежность (0,79-0,94).
Таблица 11.3
    продолжение
--PAGE_BREAK--Коэффициенты внутриклассовой корреляции по успешности выполнения двигательных тестов [337]
№ п/п




Тесты




Близнецы




Фон




Тренировка
до
после
1
Ротор
МЗ
0,956
0,899
0,894




ДЗ
0,508
0,450
0,614
2
Тремор
МЗ
0,866
-
-




ДЗ
0,246
—
—
3
Скорость вращения
МЗ
0,830
-
-


ручного вала
ДЗ
0,447
—
—
4
Упаковка катушек
МЗ
0,639
0,620
0,608




ДЗ
0,508
0,413
0,592
5
Сортировка карт
МЗ
0,767
0,861
0,817




ДЗ
0,512
0,612
0,538
Тренировка для всех испытуемых была стандартной и проходила блоками: по 10 упражнений в первом тесте (всего он выполнялся 70 раз) и по 4 упражнения — в четвертом и пятом тестах (всего в каждом по 28 выполнений). Абсолютные оценки успешности выполнения теста повысились, естественно, у всех близнецов (хотя результаты ДЗ выше, чем МЗ), но внутрипарное сходство существенно изменилось только у ДЗ, причем в одном тесте (четвертом) повышение внутрипарного сходства ДЗ привело к снижению коэффициента наследуемости прак­тически до нуля. Однако обратим внимание на то, что и в фоновых измерениях наследуемость оценок, получаемых в этом тесте, была самой низкой (h2 = 0,26). Интересно, что повышение внутрипарного сходства ДЗ происходит главным образом к концу тренировки: в пер-
262
вом и четвертом тестах в первом блоке внутрипарные корреляции ДЗ равны 0,445 и 0,375 соответственно, а в седьмом тесте —0,601 и 0,549. В пятом тесте сходство снижается в парах и МЗ, и ДЗ. Таким образом, тренировка, меняя абсолютные оценки успешности, в двух случаях из трех не ликвидирует генетический компонент фенотипической из­менчивости этих признаков, т.е. обучение, тренировка не превращают признак из «наследственно обусловленного» в «средовой».
К стандартизованным двигательным тестам относится и диагнос­тика индивидуальной выраженности так называемого «закона силы» — сокращения ВР при усилении стимула.
Чем больше разница между ВР на минимальный и максимальный стиму­лы, тем круче падение кривой, графически изображающей эту закономер­ность, и тем больше коэффициент «b» в уравнении регресии у = а + bх, описывающей эту закономерность математически. В дифференциальной пси­хофизиологии благодаря работам В.Д. Небылицына [109, 110] этот показа­тель используется для оценки чувствительности: чем выше последняя, тем выше физиологическая эффективность стимула (особенно слабого) и тем короче ВР на него.
Исследования «закона силы» у близнецов трех возрастных групп (8—11, 13—16 и 33-56 лет) показали наличие выраженного генети­ческого контроля и одновременно его снижение у подростков по срав­нению с двумя другими группами: коэффициент наследуемости (по Холзингеру) равен 0,89; 0,45; 0,93 в трех группах соответственно. Не­высокая наследуемость вариативности «b» у подростков была ранее показана Н.Ф. Шляхтой: rмз= 0,466, rдз= 0,301, h2= 0,33; в исследо­вании же другой группы взрослых близнецов (правда, на небольшой выборке) коэффициент Холзингера оказался равным 0,93 [97].
Снижение генетических влияний в подростковом возрасте авторы связывают с гормональной перестройкой. Изменяется не только ко­эффициент наследуемости, но и абсолютные значения коэффициен­та «b»: в этой группе близнецов они оказываются ниже, чем в двух других группах — и младшей, и старшей (это означает меньшую вы­раженность «закона силы», т.е. ускорение реакции при усилении сти­мула у подростков меньше). Уменьшение роли генетических факторов в пубертатном возрасте показано и для некоторых нейрофизиологи­ческих признаков [89, 162].
Таким образом, наследственность существенно определяет разли­чия между людьми не только по признакам, являющимся разовыми, «дискретными» измерениями конкретной психологической функции (например ВР, баллы IQ), но и по их индивидуальной динамике, формирующейся при изменении условий деятельности, т.е. по вариа­тивности в проявлениях некоторых закономерностей.
Наконец, последняя характеристика, относящаяся к этой группе показателей, — индивидуальный темп (иногда его обозначают как
263
«персональный» или «личный» темп). Его оценки получаются в самых разных методических вариантах: как темп постукивания (теппинг-тест), предпочитаемый на слух темп (например, задаваемый метрономом), темп выполнения любых ритмичных действий — обычных в повсед­невной жизни (ходьба, письмо) или в специальной эксперименталь­ной задаче (например, в реакции выбора из нескольких альтернатив или времени опознания). В зависимости от задачи работы оценивается удобный («оптимальный») или максимальный темп.
Одна из первых фундаментальных работ в данной области принад­лежит немецкой исследовательницей. Фришайзен-Кёлер [263], кото­рая на большой выборке, включавшей и близнецов (правда, с очень широким возрастным разбросом — от б до 59 лет), и родителъско-детские пары, показала наследственную обусловленность и временную стабильность самых разных темповых характеристик: теппинга, ходь­бы, устного счета и др. Оказалось, что теппинг, предпочитаемый на слух ритм, и темп некоторых повседневных двигательных действий (ходьба, счет и т.д.) значительно определяются наследственностью.
Оценки, получаемые в теппинг-тесте, как правило, внутрипарно более сходны у МЗ близнецов, чем у ДЗ; правда, коэффициенты на­следуемости широко варьируют: от 0,32 до 0,87 [см.: 132; гл. VI]. В ра­боте И. Фришайзен-Кёлер [263] было получено отчетливое сходство по этим оценкам родителей и детей: у двух «быстрых» родителей 56% детей — тоже «быстрые», 4% — «медленные», остальные — «сред­ние», если же оба родителя «медленные», то ни один ребенок не обнаруживает высокого темпа, 7 \% — «медленные» и 29% — «средние».
В работе Т.А. Пантелеевой и Н.Ф. Шляхты у близнецов 13-16 лет также были получены доказательства наследуемости теппинга: кор­реляции в парах МЗ в обоих случаях существенно выше, чем у ДЗ: 0,779 и 0,151 для «удобного» темпа, 0,687 и 0,246 — для максимально возможного [97].
По предельному темпу выполнения некоторых эксперименталь­ных заданий МЗ также имеют более высокие корреляции, чем ДЗ. В работе Т. Г. Хамагановой и соавторов [162] у близнецов пяти возра­стных групп (7—9, 11—12, 13—15, 16—18 лет и 19-21 год) оценивался индивидуальный темп работы с корректурной таблицей; коэффици­енты наследуемости соответственно равны 0,79; 0,82; 0,42; 0,84; 0,79 (обратим внимание на то, что и здесь старший подростковый возраст имеет минимальный коэффициент —феномен, уже отмечавшийся выше).
Другая форма эксперимента, когда испытуемому задается все ус­коряющийся темп решения некоторой несложной задачи и оценива­ется тот минимальный интервал между предъявлениями стимулов, при котором человек еще успевает правильно реагировать на них, позволила Т.В. Василец обнаружить отчетливое влияние наследствен­ности и на эту характеристику. В ситуации реакции выбора из трех
264
альтернатив в двух возрастных группах близнецов — 7—11 лет и 33— 55 лет (по 20 пар МЗ и ДЗ близнецов в каждой) внутрипарное сход­ство предельного темпа было существенно выше у МЗ: rмз= 0,677 и rДЗ = 0,028 у младших; 0,896 и -0,164 соответственно у старших, т.е. у людей, не менее 10 лет живущих врозь и имеющих достаточно разный жизненный опыт [97].
Наследуемость именно максимального темпа выполнения некото­рых несложных двигательных задач у детей 7-8 лет (35 пар МЗ, 29 пар ДЗ близнецов) получена и Т.А. Мешковой [113]; разложение феноти-пической дисперсии выделило 37—78% генетической вариативности, в то время как в дисперсиях тех же оценок, но полученных в условиях «удобного» темпа, за исключением одной задачи (из пяти), генети­ческого компонента не обнаружено. Вариативность обобщенных тем­повых оценок для двух групп двигательных задач, из которых одна включала простые двигательные автоматизмы типа теппинг-теста, а вторая — более сложные движения, также оказалась больше завися­щей от наследственности в ситуации максимального темпа (особенно в первой из этих групп) и только от среды (общесемейной и индиви­дуальной) — при «удобном» темпе деятельности. Самые выраженные влияния наследственности — в вариативности обобщенных оценок максимального темпа выполнения простых двигательных автоматиз­мов (80,5% дисперсии). Аналогичные оценки более сложных движе­ний определяются в примерно равной степени (30-35%) наследствен­ностью, общей и индивидуальной средой.
Таким образом, в этой группе признаков, характеризующих темп двигательных реакций человека, соотношение генетических и средо-вых детерминант зависит, очевидно, и от типа движения (простое или сложное), и от предельных скоростных возможностей человека.
    продолжение
--PAGE_BREAK--4. ФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДВИЖЕНИЙ
Последнюю группу составляют признаки, относящиеся к физио­логическим системам обеспечения движений: характеристики дыха­ния и кровообращения, особенности функционирования мышечного аппарата, аэробная и анаэробная работоспособность и т.д. Далеко не все они исследованы с точки зрения генетической; некоторые будут рассмотрены в главах, посвященных психофизиологическим призна­кам. Мы же сейчас коротко рассмотрим данные об одном интеграль­ном показателе физических способностей, а именно о максимальном потреблении кислорода (МПК), поскольку они могут служить хоро­шей моделью для изучения других физиологических характеристик. МПК говорит о работоспособности систем, обеспечивающих кисло­родом организм, в том числе и мышечную деятельность.
Относительно МПК известно следующее: его среднепопуляци-онная величина — около 40 ± 4-5 мл/мин/кг, оно не меняется суще-
265
ственно с возрастом (во всяком случае, в пределах детства и юноше­ства), мало поддается тренировке (очевидно, возможен прирост не более чем на 20-30%). Вместе с тем у спортсменов международного класса его величина достигает 70-80 мл/мин/кг; понятно, что эта величина оказывается некоторой особой индивидуальной чертой, а не результатом тренировки. Исследования, проведенные методом близнецов и суммированные В.Б. Шварцем, дали оценки наследуе­мости 0,66—0,93, и, кроме того, обнаружено сходство в парах роди­тели Х дети [97]. Автор приходит к выводу, что, хотя тренировки могут поднять МПК, «пределы роста, по-видимому, лимитированы индивидуальным генотипом» [там же; с. 159].
Таким образом, МПК оказывается прогностичным признаком, своеобразным «генетическим маркёром» для отбора, например, в оп­ределенные виды спорта.
Генетически заданным оказался и другой механизм энергетичес­кого обеспечения мышечной активности — анаэробные процессы; по данным разных авторов, коэффициент наследуемости соответствую­щих показателей колеблется в пределах 0,70-0,99.
Возможно, что именно аэробные и анаэробные процессы, будучи генетически детерминированными, обусловливают и наследуемость тех двигательных функций, реализация которых зависит от их эффек­тивности. В целом же данный уровень (физиологическое обеспечение движений) исследован, пожалуй, меньше всего.
* * *
Движения человека, их индивидуальные особенности — весьма перспективный объект психогенетического исследования, позволяю­щий достаточно четко задавать и фиксировать психологические усло­вия реализации движения, менять стимульную среду, задачу, биоме­ханику, исследовать разные уровни обеспечения движения и т.д. Од­нако пока таких работ очень мало и они скорее ставят вопросы, чем отвечают на них. С точки зрения психологической, среди продуктив­ных гипотез выделяются, по-видимому, две: первая — об изменении генотип-средовых соотношений в вариативности фенотипически од­ного и того же движения при изменении механизмов его реализации, т.е. включения его в различные функциональные системы; и вторая — о динамике этих соотношений при переходе от индивидуального оп­тимума к предельным возможностям данной функции.
266
III
ГЕНОТИП И СРЕДА В ИЗМЕНЧИВОСТИ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ
Глава IX
ГЕНОТИП-СРЕДОВЫЕ СООТНОШЕНИЯ В ВАРИАТИВНОСТИ КОГНИТИВНЫХ ФУНКЦИЙ
Изучение причин, формирующих вариативность признаков, сталкивается с рядом трудностей, не все­гда отчетливо представленных в аналитических обзорах по психогенетике. О некоторых из них уже шла речь, поэтому здесь мы лишь коротко напомним о них.
Первая трудность связана с комплексностью, мно­гозначностью психологических функций, процессов, явлений. Вследствие этого во многих случаях нет даже единого определения соответствующего понятия, ко­торое принималось бы большинством исследователей (примером может служить понятие «интеллект», речь о котором подробнее пойдет дальше). На языке психоди­агностики это означает, что реально в таких случаях отсутствует содержательная (теоретическая, конструк-тная) валидность теста, а это в свою очередь ставит вопрос о том, генетику какого же психологического признака мы изучаем. Иными словами, валидность зак­лючения о генетической или средовой детерминации любой психологической черты прямо зависит от ва-лидности использованного психодиагностического ин­струмента.
Вторая трудность заключается в том, что психоло­гическая черта как объект генетического изучения имеет ряд существенных особенностей. Она есть особый при­знак — «событие, а не структура» [264], «операция, а не свойство» [82], Любая тестовая оценка есть результат некоторого процесса решения данной диагностической
14* 211
задачи, обычно скрытого от глаз диагноста. Ясно, что к одному и тому же результату разные люди приходят разными путями (напри­мер, одинаково хорошее запоминание может опираться у одних на зрительное запечатление, у других — на логическую обработку мате­риала). Это означает, что по своим психологическим механизмам фе-нотипически идентичные признаки (черты) могут быть совсем раз­ными. Изменение же механизмов реализации признака означает, что реально мы имеем дело с совсем иным психологическим «событием», вероятно, имеющим и иное нейрофизическое обеспечение, и, впол­не вероятно, иную этиологию. Эта мысль впервые была четко сформу­лирована А.Р. Лурия [99]; базой для нее служило выдвинутое Л.С. Вы­готским положение о смене в онтогенезе элементарных, «натураль­ных», близких к физиологической основе форм психологических функций высшими, социально опосредованными. Предполагалось, что первые теснее «связаны с генотипом», чем вторые. Современные пси­хогенетические данные говорят о том, что такой линейной, простой зависимости нет, но сама возможность изменения генотип-средовых соотношений в вариативности психологического признака при изме­нении внутренних механизмов его реализации безусловно существует. Такая смена может происходить в онтогенезе, в эксперименте, в ре­зультате обучающих воздействий. Возможно, именно это является при­чиной закономерных возрастных изменений в генотип-средовых со­отношениях, а также случайных несовпадений результатов разных исследований.
Наконец, третья трудность определяется различиями в статисти­ческой надежности диагностических тестов. Как правило, вопросники имеют более низкую надежность, чем психометрические процедуры (например, тесты интеллекта). Как отмечалось во Введении, надеж­ность измерительного инструмента (вернее, та часть коэффициента, которая говорит о степени его ненадежности) включается в оценку индивидуальной (внутрисемейной, уникальной, неразделенной) среды. Это означает, что в исследовании можно получить завышенную оценку средовой дисперсии, которая будет отражать не реальную роль инди­видуальной среды в формировании признака, а невысокую надеж­ность его измерения.
Указанные трудности следует иметь в виду при знакомстве с пси­хогенетическими исследованиями.
1. ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ИНТЕЛЛЕКТА
Подавляющее большинство исследований в психогенетике посвя­щено межиндивидуальной вариативности интеллекта, измеряемого, в зависимости от возраста испытуемых, различными тестами. Думает­ся, не будет большим преувеличением сказать, что эти работы зани­мают около 80% всего массива психогенетических публикаций. При-
212
нято считать, что преобладание данной проблематики объясняется стремлением понять происхождение социально наиболее значимой пси­хологической переменной; именно с оценками интеллекта коррели­руют школьная и профессиональная успешность, социальная мобиль­ность и другие проявления социального благополучия или неблагопо­лучия. Как справедливо пишет М.А. Холодная, «в современных условиях интеллектуальный потенциал населения — наряду с демографичес­ким, территориальным, сырьевым, технологическим параметрами того или иного общества — является важнейшим основанием его прогрес­сивного развития» [166].
Кроме того, существует точка зрения, согласно которой введение наследуемости как вторичного критерия (т.е. после оценки валиднос-ти и надежности) в создание тестовых батарей повышает вероятность того, что измеряемая переменная относится к «исходному», «природ­ному», «первичному» психологическому качеству, и тем самым по­вышается прогностическая валидность теста.
Однако как объект генетического исследования интеллект чрез­вычайно «неудобен», прежде всего из-за отсутствия четкого, приня­того если не всеми, то хотя бы большинством исследователей опреде­ления этого понятия. Один из ведущих психологов США, Р. Стерн-берг, по материалам двух симпозиумов, прошедших в 1921 и 1986 гг., сопоставил признаки, которые в эти годы считались существенными атрибутами интеллекта. Их — 21, среди которых 8 отсутствовали в 1921 г., но появились в 1986 г. и два, наоборот, ко времени второго симпозиума «исчезли». В наибольшем числе работ — по 50% всех ис­следований в обоих случаях — в качестве основной характеристики интеллекта рассматривались «компоненты высшего уровня» — поня­тийное мышление, решение проблем, принятие решения, но одно­временно к ним относили и «элементарные процессы» — перцепцию, внимание, а также скорость обработки информации, способность к обучению, внешние поведенческие проявления — эффективность, успешность реакции, адаптацию к среде. В целом корреляция частот атрибутов интеллекта, использованных с 65-летним интервалом, рав­нялась 0,50, т.е. довольно большое количество их было в поле зрения исследователей и в 20-х, и в 80-х годах. Повторялись и некоторые темы дискуссий, например, сколько существует интеллектов — один или множество? — и ни в том, ни в другом случае согласие достигну­то не было. В связи с этим обсуждался и объем понятия, и сама дефи­ниция. В 80-х годах предметом изучения стало взаимодействие между знанием и мыслительными процессами и т.д. Общую тенденцию Р. Стернберг описывает как переход от психометрических вопросов в 1921 г. к изучению информационных процессов, культурного контек­ста и их взаимодействия — в 1986 г. [415].    продолжение
--PAGE_BREAK--
Известно, что два основных подхода к оценке структуры интел­лекта, а через нее и к содержанию самого понятия интеллект связаны
213
с именами К. Спирмена и Л. Терстона. Согласно первому подходу, существует некоторый общий фактор, определяющий успешное ре­шение отдельных тестовых задач — фактор общего интеллекта, обо­значаемый буквой «g» (от «generalfactor»). Аргументом «за» его суще­ствование служит обычно констатируемая корреляция между оценка­ми, получаемыми по разным тестовым задачам; предполагается, что успешность решения отдельных субтестов может совпадать только в том случае, если за ними стоит одна и та же латентная переменная, в данном случае — общий интеллект. Однако наряду с общим фактором «g» в каждом когнитивном тесте присутствует специфичный только для него частный фактор «s». Поэтому теория Спирмена и названа двухфакторной теорией интеллекта.
Автор второго подхода Л. Терстон утверждал обратное: интеллект есть сумма нескольких независимых способностей. Основанием такого утверждения служило выделение нескольких групповых факторов, которые и были обозначены как «первичные умственные способнос­ти». Их — 7: пространственная способность, перцептивная, вербаль­ная, вычислительная, мнемическая, беглость речи и логическое рас­суждение. Согласно этой концепции, описание индивидуального ин­теллекта — профиль, а не единственная оценка в столько-то баллов IQ. Дополнительными аргументами «за» эту точку зрения являются факты чрезвычайного развития какой-либо одной способности (на­пример, описаны случаи необычных мнемических и вычислительных способностей), а также, наоборот, резкого снижения одной конкрет­ной способности при некоторых хромосомных аномалиях. Подробно эти подходы анализируются в упоминавшейся книге М.А. Холодной [166]. Она отмечает (и вполне справедливо), что реально и в результа­тах Спирмена кроме общего присутствуют частные факторы, т.е. от­дельные способности, а выделенные Терстоном факторы коррелиру­ют между собой, т.е. имеют некоторую общую основу. Поэтому речь идет скорее об одной теории, в рамках которой подчеркивается либо общий (Спирмен), либо частные (Терстон) факторы.
Эта дилемма, возникшая еще в 20—30-х годах, существует поны­не, хотя и в иных формах. До сих пор одни исследователи отрицают существование общего фактора «g», считая его химерой, другие пола­гают, что работы последних лет также подтверждают его существова­ние, хотя никто из них не утверждает, что «проблема интеллекта» решена [182, 206]. Как будет показано дальше, эта ситуация нашла отражение и в психогенетических исследованиях.
В более поздние годы возникли новые проблемы, например ин­терпретация интеллектуальных тестов как оценки обучаемости [68], скорости обработки информации [251] и т.д.
М.А. Холодная предлагает принципиально новое определение ин­теллекта: «интеллект — это форма организации индивидуального мен­тального (умственного) опыта», а индивидуальные оценки его «сле-
214
дует искать в особенностях индивидуального умозрения (в том, как человек воспринимает, понимает и объясняет происходящее)» [166; с. 352—353]. Она полагает, что такое понимание интеллекта больше, чем тестовые задачи, «соответствует естественной стихии человеческо­го познания» и более органично встраивается в проблему индивидуаль­ности, поскольку индивидуализированные субъективные средства ов­ладения действительностью «выступают в качестве одного из важней­ших условий индивидуализации… жизнедеятельности» человека [там же; с. 354]. Таким образом, здесь речь идет не о психометрике, а скорее об оценке проявлений интеллекта в реальном поведении в реальной среде*.
Посмотрим, наконец, определение интеллекта в отечественных психологических словарях последних лет — они, как всякий справоч­ник, должны давать наиболее устоявшиеся сведения. В словаре 1983 г.: интеллект в широком смысле есть совокупность всех познавательных функций человека (ощущения, восприятия и др.); в узком — мышле­ние. Отмечаются три понимания функции интеллекта: как способности к обучению, как оперирование символами, как способность к актив­ному овладению закономерностями окружающей действительности. В словаре 1985 г.: интеллект — «относительно устойчивая структура умственных способностей индивида» [85; с. 119]. И наконец, в словаре 1996 г.: интеллект — «1) общая способность к познанию и решению проблем, определяющая успешность любой деятельности и лежащая в основе других способностей; 2) система всех познавательных спо­собностей индивида: ощущения, восприятия, памяти, представления, мышления, воображения; 3) способность к решению проблем без проб и ошибок, «в уме». Понятие И. как общей умственной способности при­меняется в качестве обобщения поведенческих характеристик, связан­ных с успешной адаптацией к новым жизненным задачей» [129; с. 138].
Общее в этих определениях одно: понимание интеллекта как со­вокупности всех когнитивных способностей, близкое к схеме Спир-мена. Другие аспекты различаются, что и отражает сложность той ре­альности, которая скрывается за понятием «интеллект». Нельзя не согласиться с А. Дженсеном, когда он говорит, что неопределенный термин — не лучший фенотип для психогенетического анализа [296].
Все это важно иметь в виду, когда идет речь о происхождении индивидуальных различий по интеллекту. Учитывая, что в психогене­тике используются психометрические процедуры, поскольку именно они позволяют получить континуум индивидуальных оценок (тесты Векслера, Стенфорд-Бине, Бейли и т.д. — в зависимости от возраста), все выводы касаются только того «интеллекта», который диагности­руется этим инструментарием.
* Желающие более детально ознакомиться с историей и современным состо­янием исследований интеллекта могут обратиться к упомянутой книге М.А. Хо­лодной [166] и соответствующей главе в книге М.С. Егоровой [58].
215
Отсутствие какой-либо теории интеллекта, стоящей за ним, от­мечалось многократно. Не случайно иногда исследователи специально оговаривают, что именно будет пониматься под термином «интел­лект» в конкретной работе. Например, видная американская исследо­вательница С. Скарр в одной из своих последних работ пишет: «Для целей данной главы интеллект определяется как оценки (scores) ког­нитивных тестов, включая стандартные тесты интеллекта и факторы, извлекаемые из тестов специфических когнитивных способностей; чаще всего интеллект будет означать общий интеллект, или "g". Принимает­ся, что интеллект развивается через овладение культурно значимыми знаниями и навыками в человеческой «социальной среде»» [398; с. 4].
По мнению Дженсена, необходимо, очевидно, вообще «разли­чать фенотип, подлежащий изучению, и некоторый частный индекс этого фенотипа. Интеллект как психологический конструкт и IQкак стандартизованная оценка данного ментального теста — примеры фенотипа и его индекса. Не обязательно существует идеальная корреля­ция между реальным фенотипом (если он поддается измерению) и не­которым его индексом» [296; с. 55], Поэтому и причины формирования изменчивости того и другого, как считает Дженсен, могут не совпадать.
Иными словами, — повторим еще раз, поскольку это принципи­ально важно, — интерпретация данных, получаемых при изучении изменчивости оценок интеллекта прямо зависит от интерпретации той латентной переменной, на диагностику которой направлена исполь­зуемая методика. С пониманием этой стороны дела перейдем к изло­жению эмпирических данных в психогенетике интеллекта.
Учитывая, что любой метод психогенетики, как и вообще любой исследовательский метод, имеет спои ограничения, наиболее убеди­тельные сведения мы можем добыть, объединяя и сопоставляя ре­зультаты, полученные разными методами.
Одно из первых таких обобщений появилось в 1963 г. [248; см. так­же 130]. В нем были обобщены результаты 52 работ, включавших 30 000 пар — 99 групп людей разных степеней родства, В обобщение были включены только те исследования, которые имели достаточно большие выборки, не вызывавшие сомнений психодиагностические методики, в близнецовой части — надежную диагностику зиготности. Более двух третей всех корреляций относится к баллам IQ, осталь­ные — к специальным тестам. На рис. 9.1, отражающем эти общие результаты, отчетливо виден параллелизм степени родства, т.е. коли­чества общих генов, и сходства по интеллекту: чем выше первое, тем выше и второе. Даже врозь воспитанные МЗ близнецы имеют более высокое в среднем сходство, чем ДЗ и сиблинги, выросшие вместе, Это позволило авторам сделать вывод о генетической обусловленнос­ти вариативности оценок интеллекта: средние значения корреляций близки к тем, которые могут быть получены теоретически, с учетом только меры генетической общности.    продолжение
--PAGE_BREAK--
216
Рис. 9.1. Сходство по когнитивным характеристикам у людей разной сте­пени родства и средовой общности [248].
Горизонтальные линии — порядок величии коэффициентов корреляций. Точки — отдельные коэффициенты. Вертикальные штрихи — медианы.
Следующее обобщение содержится в работе Р. Пломина и Ф. де Фриза [360; см. также 132]. Она интересна и тем, что в ней сопоставляются результаты, усредненные дважды — по работам, произведенным до 1963 г. и с 1976 по 1980 г. Это позволяет оценить воспроизводимость результа­тов — очень важный показатель их надежности (табл. 9.1).
Обе колонки корреляций, независимо от колебаний величины коэффициентов, обнаруживают одну и ту же закономерность: одина­ковые гены дают высокое сходство по интеллекту даже в том случае, если среда была разной; одна и та же среда, при отсутствии общих генов, дает несопоставимо меньшее сходство по баллам IQ. В самом деле: сходство вместе выросших МЗ близнецов равно надежности тес­та, т.е. результатам повторного тестирования одних и тех же людей (r = 0,86 и r = 0,87 соответственно); у разлученных МЗ близнецов сходство несколько ниже, однако оно все же выше, чем у родствен­ников, живущих вместе, но имеющих только 50% общих генов (у пер­вых оно равно 0,75, у вторых корреляции колеблются от 0,34 до 0,62); наконец, у последней группы людей, воспитанных в одной семье, но не являющихся родственниками, т.е. не имеющих общих генов, сход-
217
/>
Таблица 9.1
Коэффициенты внутрипарных корреляций по показателю общего интеллекта
Степень генетического
Коэффициент внутрипарной


сходства
корреляции






сравниваемых людей
по обобщенным
по данным
работ,


данным работ до
проведенных в


1963 г.


1978-








1980 гг.




п,
/•
п,
г
I, Генетически идентичные








Один и тот же индивид,
—
—
456
0,87
тестированный дважды








МЗ близнецы, выросшие
1082,
0,87
1300    продолжение
--PAGE_BREAK--
0,86
вместе








МЗ близнецы, разлученные
107
0,75
—
—
II. Генетически связанные








друг с другом








ДЗ близнецы, выросшие
2052
0,53
864
0,62
вместе:








однополые пары








разнополые пары


0,53
358
0,62
сиблинги, выросшие вместе
8288
0,49
776
0,34
сиблинги, выросшие врозь
125
0,40
—
—
Ребенок, выросший с био-
371
0,50
3973
0,35
логическими родителями,








и один из родителей








Ребенок, выросший в прием-
63
0,45
345
0,31
ной семье, и один из его








биологических родителей








III. Генетически не связанные








друг с другом








Приемные сиблинги
195
0,23
601
0,25
Приемный ребенок и один
—
0,20
1594
0,15
из родителей-усыновителей








Супруги между собой
1885
0,44
5318
0,29
Незнакомые люди
15086
-0,01
—
—
ство по интеллекту самое низкое (0,15-0,25). Исключение составляет сходство супругов между собой, но это — особый феномен ассорта-тивности, т.е. избирательного подбора супружеских пар (гл. V, VIII), а не результат совместной среды.
218
Наконец, результаты третьего обобщения, опубликованного в то же время, что и предыдущие, но более детального [207] можно для наглядности представить так, как это сделано на рис. 9.2.
Читатель сам может оценить многие моменты, заключенные в табл. 9.1 и на рис. 9.2. Генетико-математический анализ этого материала, осуществленный методом подбора моделей, показал, что генетичес­кие влияния определяют 45% вариативности по интеллекту, а влия­ния общей среды имеют разный вес в разных группах: больше всего ее вклад — в выборке близнецов (37%), затем — сиблингов (24%), родителей и детей (20%), двоюродных родственников (11%) [363].
Популяционная вариативность признака формируется во взаимо­действии генотипов и сред (см. основную формулу генетики количе­ственных признаков, гл. VIII), поэтому можно предположить, что су­щественные социальные, экономические и другие изменения в жиз­ни общества могут повлечь за собой и изменения в соотношении генетических и средовых детерминант в изменчивости интеллекта. С этой точки зрения очень интересно недавнее норвежское исследо­вание близнецов-мужчин, служащих в норвежской армии [420; цит. по: 363]. У 757 пар МЗ и 1093 пар ДЗ близнецов, которые были разде­лены на когорты по годам рождения с 1930 по 1960, оценивался ши­рокий спектр интеллектуальных способностей. За это время, особен­но после Второй мировой войны, в Норвегии произошли большие перемены и социальной и общеобразовательной политике в сторону расширения гражданских прав и возможностей для учебы. Результаты генетического анализа таковы: в целом по выборке внутрипарные кор­реляции МЗ и ДЗ близнецов — соответственно 0,83 и 0,51; среди ро­дившихся в 1931 — 1935 гг., перед войной, эти величины равны 0,84 и 0,51; для родившихся после войны и, следовательно, росших в суще­ственно иных условиях корреляции практически такие же: 0,83 и 0,51. В результате оценки наследуемости оказались несколько выше тех, которые получают обычно: h2 = 2 (rМЗ — rДЗ) = 0,64 (как правило, они колеблются вокруг 0,50). Возможно, это отражает действие каких-то факторов, специфичных для Норвегии, но нам сейчас важно обра­тить внимание на то, что изменения (даже существенные) социаль­ной среды воспитания, находящиеся в пределах экологической адек­ватности для человека, не меняют зависимость вариативности интел­лекта от вариативности генотипов в данной популяции.
Как уже отмечалось, одним из наиболее надежных эксперимен­тальных (точнее, квазиэкспериментальных) приемов психогенетики является исследование разлученных МЗ близнецов, поскольку в этом случае исследователь имеет близкую к критическому эксперименту ситуацию: два человека с идентичной наследственностью воспитаны в разных условиях, и, следовательно, обнаруживаемое между ними сходство не может быть объяснено общей средой.
Сводка результатов, имеющихся сегодня по разлученным МЗ близ­нецам, приведена в работе Т. Бушара [206]. Всего было проведено пять
219
    продолжение
--PAGE_BREAK--to to
о
/>
to to
/>
* Средний родитель, средний ребенок — оценки интеллекта, усредненные для обоих родителей или для всех детей семьи; вместе — живущие в одной семье.
" Дети, имеющие только одного общего родителя.
Примечание. На горизонтальных линиях — медианы коэффициентов корреляции по каждой из анализируемых работ. Стрелки обозначают корреляции, ожидаемые в случае, если бы IQполностью определялся аддитивной генетической изменчивостью.
Рве. 9.2. Сходство по интеллекту в биологических семьях, у близнецов и в приемных семьях [207].
Таблица 9.2
Внутриклассовые корреляции по IQи размеры выборок в пяти исследованиях разлученных МЗ близнецов
Исследования
Количество пар
Усредненная




корреляция
Ньюмен, Фримен, Холзинер;
19
0,71
США; 1937




Шилдс; Великобритания; 1962
38 (37)*
0,75
Жуел-Нильсен; Дания; 1980
12
0,69
Бушар, Ликкен, Макги, Сегал,
48 (42, 43)
0,75
Теллеген; США; 1990




Педерсен, Пломин, Нессельроде,
45
0,78
Макклин; Швеция; 1992




Взвешенная средняя корреляция


0,75
* Две или три цифры даны в тех случаях, когда использовались несколько тестов интеллекта и выборки различались по объему.
таких исследований, они охватывают от 12 до 45 пар разлученных МЗ близнецов. Интеллект диагностировался разнообразными тестами IQ. В сокращенном виде их результаты приведены в табл. 9.2, взятой из этой работы.
Однако в данных исследованиях неизбежно возникают два взаи­мосвязанных вопроса: во-первых, что реально означает «разлучение» близнецов вообще и, во-вторых, насколько различными были средо-вые условия, релевантные исследуемой психологической черте.
Еще в 1958 г. А. Анастази [181] детально проанализировала первую работу по разлученным МЗ близнецам, имевшую довольно большую выборку — 19 пар [344]. Оказалось, что внутрипарная разность бал­лов IQтем больше, чем больше разница в полученном близнецами образовании: в парах с большой разницей (от 4 до 14 лет) в образо­вании средняя разность IQсоставила 16 пунктов (в пользу лучше образованного близнеца); в подгруппе с одинаковой продолжитель­ностью образования эта разность существенно ниже — 4,5 пункта. Если разница в социальных условиях, оцененных экспериментатора­ми по 50-балльной шкале, больше 25 баллов, то средние различия по IQравны 12,5 пункта; при небольшой разнице условий (в 7-15 бал­лов) интеллект различается меньше — на 6,2 пункта. В целом по груп­пе различия в баллах IQкоррелируют: с различиями в образовании г = 0,79 (р    продолжение
--PAGE_BREAK--
222
(р 0,05); с разницей в физических характеристиках среды r = 0,30 (незначимо).
В целом А. Анастази заключает, что различий по IQ, порожденных случайными факторами, в этой группе разлученных МЗ нет, но отчет­ливо прослеживается положительное влияние образования. Иными словами, разлучение само по себе не приводит к возникновению раз­личий; «психологически разлучение — не география» [181; с. 298].
Позже, в 1974 г., вышла нашумевшая и обсуждаемая до сих пор работа Л. Кэмина «Наука и политика IQ» [303]. Она может служить хорошим примером анализа первого из указанных выше вопросов.
Л. Кэмин заново обработал данные, полученные Дж. Шилдсом на 40 парах английских разлученных близнецов 8-59 лет. Оказалось, что 27 из них воспи­тывались в родственных семьях, причем чаще всего один близнец оставался у матери, а второй воспитывался либо у бабушки по матери, либо у тети. Только 13 пар попали в семьи, не связанные родством. Внутрипарные корре­ляции по IQ: 0,83 в первом случае и 0,54 — во втором, причем оказалось, что во второй из этих подгрупп один близнец часто оставался у матери, а второй был отдан в семью близких друзей.
У 7 пар были особо сходные условия; здесь корреляция неправдоподоб­но высока: r = 0,99, что значительно выше надежности теста; у остальных 33 пар г = 0,66. Более того, оказалось, что определенную роль играет и то, у чьих родственников воспитывался близнец— матери или отца; в первом слу­чае r = 0,94, во втором r = 0,56.
Только 10 пар были разлучены так, что не воспитывались в родственных семьях и не посещали одну школу, хотя 8 пар из них достаточно часто встре­чались. Для этих 10 пар r =0,47.
Конечно, 0,47 — корреляция для данных условий достаточно вы­сокая, она существенно выше, чем сходство приемных сиблингов, т.е. детей, воспитывающихся в одной семье и, следовательно, разделяю­щих одну общесемейную среду, но не являющихся генетическими родственниками. Кроме того, благодаря отсутствию одних и тех же общесемейных влияний, она может служить прямой оценкой насле­дуемости и в таком случае примерно совпадает с коэффициентом наследуемости интеллекта, получаемым на основе метаанализа и рав­ным примерно 0,50.
Эта работа Л. Кэмина (она касалась и других исследований разлу­ченных МЗ близнецов) вызвала интенсивную и длительную дискус­сию [254, 206 и др.]; обсуждаются и детали статистических процедур, и реальный уровень разлученности, возрастные и половые различия выборок и т.д. При этом некоторые различия в оценках внутрипарного сходства разлученных МЗ близнецов, конечно, констатируются, но оно (сходство) никогда не снижается до уровня корреляций, получа­емых, например, в парах, объединенных общей средой, но не имею­щих общих генов (приемные сиблинги, усыновитель и приемный ре­бенок). В группе МЗ близнецов, оценивающих степень своей разлу-
223
ченности как высокую, Т. Бушар получил средние оценки IQ, соот­ветствующие общей близнецовой популяции; стандартные отклоне­ния — на уровне нормативной популяции; а внутриклассовую корре­ляцию, говорящую о сходстве интеллекта у близнецов каждой пары, равную 0,76 [206], Обратим особое внимание на то, что это — практи­чески то же сходство, которое констатируется во всех исследованиях разлученных МЗ близнецов и совпадает с усредненным по этим рабо­там коэффициентом корреляции (табл. 9.2). Поэтому такого рода ана­лиз не опровергает утверждений о наличии генетического компонен­та в изменчивости оценок интеллекта, но он очень информативен, так как показывает, насколько важно знать, что реально означает «разлучение» близнецов.
С этим связан и второй вопрос — о релевантности оцениваемых параметров сред, в которых живут разлученные близнецы, той психо­логической черте, которая подлежит изучению. Т. Бушар [206] отмеча­ет, что в экстремально разные условия МЗ близнецы попадают редко и оценка их среды чаще идет в континууме одного измерения (напри­мер, хорошая — плохая). Кроме того, регистрировались такие явные индикаторы среды, как образование родителей, социоэкономичес-кий статус, размер семьи, физические характеристики среды, а также подверженный ошибкам самоотчет родителей о стиле воспитательс­кой практики. Все это необходимо, но может оказаться не столь важ­ным для исследуемой психологической черты. Значительно важнее знать различия по релевантным этой черте параметрам среды. Например, близнецы могут попасть в среды, похожие по уровню образования, количеству книг и т.д., но один может быть окружен любовью, а другой — обделен ею, подвергаться насмешкам и т.д.
К сожалению, как отмечает Т. Бушар, несмотря на годы совмест­ных усилий психологов, мы сегодня мало знаем о среде, релевантной интеллектуальному развитию и формированию личностных черт. Что же касается давно известных связей социально-экономической ситуа­ции в семье и интеллекта детей, то в них есть существенный генети­ческий компонент, равный, по результатам метаанализа, 0,33 [206]. Вместе с тем часто констатируется даже большее сходство разлучен­ных близнецов, чем выросших вместе, во всяком случае, по личнос­тным чертам; объяснение этому обычно находят в особенностях взаи­модействия в близнецовой диаде; например, упоминавшиеся в главе VIIролевые отношения могут снижать сходство по эмоциональности. По-видимому, здесь и проявляются некоторые релевантные призна­ку-объекту исследования психологические факторы, Права А. Анаста-зи: разлучение — не география.
Дополнительно к изложенному скажем о некоторых деталях,
На первый взгляд, сходство разлученных близнецов должно зависеть и от возраста разлучения: чем дольше они жили вместе, тем выше должно быть их сходство. В работе Шилдса средняя внутрипарная разность баллов IQу 19 пар,
224
разлученных до 9 месяцев жизни, равна 8,81; у 12 пар, разлученных после 1 года — 9,76. То же установлено в упоминавшемся исследовании Ньюмена с соавторами: в 4 парах, разлученных в возрасте 1 месяца жизни, средняя внутрипарная разность IQравна 2,7 балла, у разлученных после 1,5 лет (8 пар) — 10,5 балла. Возможно, играет роль и возраст тестирования: в этой работе у 5 пар в возрасте до 15 лет средняя разность составляла 2,6 балла, а у 5 пар старше 30 лет — 9,2 балла (в обеих подгруппах возраст разлучения был очень разным: в первой — от 1 месяца до 2 лет, во второй — от 6 месяцев до 6 лет).
Некоторую критику вызывает в целом хорошо спланированное Минне-сотское исследование 48 пар разлученных МЗ близнецов [208]. Она вызвана следующим обстоятельством: близнецы были разлучены в среднем в возра­сте 5 месяцев жизни, вновь объединились в среднем в 30 лет, но тестирование производилось более 10 лет спустя. Авторы считают, что это не вносит иска­жающих влияний, так как значимые для формирования интеллекта годы к это­му времени уже прошли, а опыт взрослого возраста на оценки интеллекта не влияет. Однако с этой точкой зрения не согласны некоторые исследователи, считающие (исходя в основном из результатов, полученных в работе с жи­вотными), что изменения в мозговых структурах и, следовательно, в интеллек­туальных функциях происходят и во взрослом возрасте [см., напр., 443].
Принимая для собственного обсуждения эти соображения, обра­тим, тем не менее, внимание на то, что все имеющиеся исследования разлученных МЗ близнецов, каждое из которых, естественно, имеет те или иные источники искажений (поскольку это эксперимент, ко­торый не планируется, его ставит сама жизнь), дает удивительно од­нотипные результаты; сходство разлученных МЗ близнецов по ин­теллекту всегда достаточно высоко.
Второй «критический эксперимент», как уже отмечалось, может быть реализован методом приемных детей (гл. VII). Рассмотрим более детально, какие результаты в исследовании генетики интеллекта по­лучены с его помощью.
Первая работа, проведенная по полной схеме метода, принадле­жит М. Скодак и Г. Скилзу [405]. Они прослеживали развитие 100 де­тей, усыновленных в возрасте до б месяцев жизни; интеллект диагно­стировался в 2; 4; 7 и 13 лет. Результаты наблюдений отражены в табл. 9.3. Более поздняя и полная сводка содержится в уже упоминав­шейся работе Т. Бушара и М. Макги [207; см. также 132]. Ее данные приведены в табл. 9.4, объединившей все исследования приемных де­тей до 1980 г.    продолжение
--PAGE_BREAK--
Генетические родственники (родные родители и их отданные в другие семьи дети, а также разлученные сиблинги) даже при отсут­ствии общей среды имеют корреляции по баллам IQ, равные 0,22 и 0,24 соответственно. Они несколько ниже, чем в работе М. Скодак и Г. Скилза, но все же говорят о некотором сходстве.
Таким образом, интеллект приемных детей выше 100 баллов, т.е. выше среднего, и есть не очень высокие, но надежные корреляции с IQродных матерей.
15-1432 225
Таблица 9.3
Средние баллы IQу приемных детей и корреляция IQдетей и их родных матерей [по: 405]
Тест
Средний
Интеллект, баллы
Корреля


возраст






-


приемных детей




ция с IQ


годы
месяцы
среднее
станд.
родной








отклон.
матери
Бине, ревизия Кульмана
2
2
117
13,6
0,00
Стенфорд-Бине, 1916
4
3
112
13,8
0,28
Стенфорд-Бине, 1916
7
115
13,2
0,35
Стенфорд-Бине, 1916
13
6
107
14,4
0,38
Стенфорд-Бине, ревизия
13
6
117
15,5
0,44
1937










Таблица 9.4
Корреляции по интеллекту, полученные в исследованиях приемных детей до 1980 г. [по: 207]
Группы родственников и типы связей
Количеств
Средне-


о
взвешенная


пар
корреляция
Родители и дети




Генетические (биологические родители
814
0,22
и их отданные дети)




Средовые (родители-усыновители и их
1397
0,19
приемные дети)




Генетические плюс средовые (родные
8433
0,42
родители и дети в обычной семье)




Сиблинги




Генетические (сиблинги разлученные)
203
0,24
Средовые (генетически между собой
714
0,32
не связанные приемные сиблинги)




Генетические плюс средовые (сиблинги,
26473
0,47
живущие вместе)




Идентичные близнецы




Генетические (разлученные)
65
0,72
Генетические плюс средовые
4672
0,86
(живущие вместе)




226
Однако наиболее надежные результаты получены в двух хорошо спланированных проектах исследования приемных детей — Техасском и Колорадском. Техасский проект начался в 60-х годах с обследования 300 семей, усыновивших одного или более ребенка вскоре после его рождения. Большинство семей-усыновительниц и семей, к которым принадлежали биологические матери, были представителями средне­го класса, белой расы
Интеллект диагностировали у биологических матерей и приемных родителей, у родных и приемных детей в семьях-усыновительницах Приемные тестировались: тестами Стенфорд-Бине — в 3 или 4 года, WISC— с 5 до 15 лет, WAIS— с 16 лет и старше. Средний возраст приемных детей в начале работы — 8 лет
Через 10 лет после первичного тестирования оно было повторено, в нем участвовала 181 семья, тестированию подвергались только дети Использовались тесты Векслера и тест Бета;были оценены и некото­рые личностные характеристики. Результаты, относящиеся к интел­лекту, полученные в данном исследовании, отражены в табл. 9 5.
Главное в таблице заключается в том, что корреляции по интел­лекту усыновленных детей значительно выше с биологическими
Таблица 9 5
    продолжение
--PAGE_BREAK--Корреляции между родителями (первое тестирование) и детьми (первое тестирование и повторное — через 10 лет)
Сравниваемые пары
Биологически
Биологически




не связанные
связанные




О хус
М хус
О .
М. х
Б м. х






род
род
отд










реб
Родитель и ребенок в первом










тестировании










Векслер/Векслер
0,19
0,13
0,29
0,04
0,36
Бета/Векслер
0,08
0,10
0,09
0,14
0,23
Родитель в первом тестирова-










нии и ребенок — во втором










Векслер/Векслер
0,10
0,05
0,32
0,14
0,39
Бета/Векслер
0,07
-0,02
0,26
0,19
0,26
Векслер/Бета
0,15
0,07
0,16
-0,01
0,78
Бета/Бета
0,08
-0,02
0,20
0,21
0,33
Количество пар
248-257
242-248
90-93
87-90
(а)
Примечание. О, М. — отец и мать (усыновители);ус. — их приемные дети;род. — их родные дети (т.е. в той же семье);Б м. — биологическая мать отданного на воспитание ребенка. Буква (а) означает, что родители тестировались разными ме­тодами: 21 человек — по Векслеру, 199-200 — по Бета
    продолжение
--PAGE_BREAK--15*
227
матерями, чем с приемными родителями (сравните два первых и са­мый правый столбцы), причем это сходство сохраняется в ряду лет, когда дети вырастают (см. результаты второго тестирования). А ведь эти матери имели контакты со своими детьми только в первые дни их жизни!
В данном исследовании сопоставлялось и сходство IQсиблингов — биологических и приемных. Оказалось, что в первом тестировании, когда дети были маленькими, корреляция в парах приемных сиблин­гов равна 0,11; приемные сиблинги с родными детьми своих усыно­вителей имели корреляцию 0,20; а родные между собой r = 0,27; во втором тестировании соответствующие корреляции были равны r= — 0,09; 0,05; 0,24. Иными словами, сходство по интеллекту прием­ных детей и между собой, и с родными детьми своих усыновителей падает до нуля, в то время как корреляции родных сиблингов оста­ются примерно теми же.
Генетико-математическая обработка полученных результатов дала оценку наследуемости, равную 0,78. Это — наследуемость в узком смыс­ле, ее аддитивная часть (см. гл. Iи IV), в отличие, например, от оце­нок, получаемых методом разлученных МЗ близнецов, где аддитив­ный и доминантный компоненты объединены и дают меру наследуе­мости в широком смысле, говорящую о причинах популяционной изменчивости. Дж. Лоэлин, И. Хорн и Л. Виллерман отмечают также, что генетические влияния на вариативность IQс возрастом увеличи­ваются, и считают возрастную динамику генотип-средовых соотно­шений одной из главных задач психогенетических исследований. В ка­честве второй задачи, решению которой могут помочь исследования приемных детей, они называют выяснение дифференцированных вли­яний семейной среды на интеллектуальное развитие членов семьи [321].
Второе крупное исследование приемных детей — Колорадский проект. Он тоже реализуется по полной схеме метода, включающей диагностику детей, их приемных и биологических родителей. Начался он в 1974 г. как большое лонгитюдное, мультивариативное исследова­ние, с минимизацией селективного размещения детей по семьям-усыновительницам и параллельной оценкой тех же параметров в кон­трольной группе обычных семей, подобранных в соответствии с экс­периментальной группой. В программу была включена детальная оценка семейной среды.
В начале исследования участвовали 245 семей-усыновительниц и 245 биологических семей, детей тестировали в возрасте 1 года, 2, 3 и 4 лет (к возрасту 4 года осталось 183 и 166 семей соответственно). Планировалось исследовать этих детей по крайней мере до 16 лет, когда они смогут работать с теми же тестами, с которыми работали их родители за 15 лет до того (кроме биологических матерей тестирова­лись 20% биологических отцов отданных детей). У детей и родителей оценивался широкий спектр когнитивных и личностных черт, инте-
228
ресы и специальные способности, поведенческие проблемы, упот­ребление алкоголя и других средств и т.д.; были получены и разнооб­разные дополнительные сведения: рукость, предпочтения в еде, ис­тория семьи и т.д. При помощи видеосъемки регистрировали общение детей с родителями и между собой.
Генетико-математический анализ полученных результатов дал сле­дующие оценки компонентов дисперсии IQ: доля наследственных факторов повышается с 0,08 в 1 год до 0,22 в 4 года, но доминирует средовая составляющая: 0,90 в 1 год и 0,74 — в 4 года.
Эти результаты могут быть дополнены сопоставлением сходства в парах приемных сиблингов и в парах родных. В целом внутрипарное сходство у первых существенно ниже, чем у вторых (14 корреляций из 21). Например, сходство по интеллектуальному развитию в 1 и 2 года между родными сиблингами оценивается корреляцией, равной 0,37 и 0,42, между приемными — 0,03 и 0,12; по обобщенным вербальным характеристикам в 3 года 0,11 и -0,05, в 4 года 0,42 и 0,17 и т.д. В целом, несмотря на некоторые исключения, генетически связан­ные дети — родные братья и сестры — более похожи друг на друга, чем приемные сиблинги, имеющие только общую среду.
Более того, по данным Колорадского проекта, и межвозрастные корреляции по интеллекту (общему, вербальному и пространствен­ному) выше в группе биологических сиблингов, чем приемных [362]. Это говорит о том, что и переход от одного возрастного этапа к дру­гому контролируется скорее генетическими, чем средовыми факторами,
Метод приемных детей открывает еще одну уникальную возмож­ность: он дает материал для суждений о взаимодействии генотипа и среды (гл. VI, VII) в вариативности психологических признаков у че­ловека. Как отмечалось, это взаимодействие можно изучать, только помещая животных с идентичными генотипами в разные среды или, наоборот, воздействуя одной и той же средой на известные своими различиями генотипы. Понятно, что в работе с человеком оба пути исключены. Но если дети, имеющие биологических матерей с поляр­ными психологическими чертами, наследственными по своему про­исхождению (или сами являющиеся носителями таковых), попадают в сходные условия в семьях-усыновительницах, это может рассматри­ваться как экспериментальная модель, говорящая о генотип-средо-вом взаимодействии.
Например, в работе Л. Виллерман [451] показано, что интеллект прием­ных детей, попавших в семьи с одинаково хорошими условиями, существенно зависит от интеллекта их биологических матерей. Если последние имели IQ> 120 баллов, то около половины их отданных детей имеют столь же высо­кие оценки IQи никто не имеет оценок ниже 95 баллов. Если же биологичес­кие матери, наоборот, имели сниженный (но в пределах нормы) IQ— 95 бал­лов и ниже, то их дети, попав в такие же хорошие условия воспитания, дают иное распределение баллов IQ: 15% их имеют тоже низкие оценки; осталь­ные — средние, но, главное, никто не имеет высоких.
229
/>
/>
Таким образом, фенотипи-ческое значение признака — в данном случае баллы IQ— за­висит от взаимодействия дан­ных генотипов с данной средой. Модель метода приемных детей позволяет понять самые разные варианты такого взаимодей-
ствия: особенностей самого ре­бенка со средой; индивидуаль­ности его биологических роди­телей с той же средой; возрастную динамику этих вза­имодействий и т.д.
Коротко разберем инфор-
мативные примеры, приведен­ные на рис. 9.2-9.4. Напомним, методика ДОМ (гл. VI) вклю­чает четыре основные шкалы, полученные в результате фак­торизации, и одну обобщенную
Рис. 9.2. Взаимодействие темперамен- оценку. Шкалы: Игрушки, Ма­та и среды. В 3 и 4 года эмоциональ- теринская включенность. По-ность, взаимодействуя с общей оцен- ощрениеуспехов (Encouragingкой домашней среды (генеральным ^.,., А, \ гГ
факторомкойдомашней в методике средыДОМ( генеральным)предска- DevelopmentalAdvance), Oгpa-
ничение-Наказание. Из рис. 9.2 следует, что в зависимости от общей оценки домашней сре­ды дети с разной эмоциональ­ностью обнаруживают разный
уровень интеллектуального развития, причем в 3 и 4 года эта зависи­мость имеет разную форму, особенно у детей с низкой эмоциональ­ностью. А по данным рис. 9.3 оказывается, что оценки интеллекта ре­бенка более стабильны в том случае, если их матери обладают более высоким нейротицизмом; рис. 9.4 говорит о том, что сходство IQро­дителей и детей существенно зависит от активности как черты ребен­ка: оно тем выше, чем выше активность; но это справедливо только для тех детей, чьи родители имеют высокий интеллект.
Таким образом, выясняются многие конкретные факторы, опос­редующие и формирование индивидуального интеллекта, и его ста­бильность, и сходство по IQродителей и детей.
В Колорадском проекте реализована еще одна потенциальная воз­можность метода: экспериментально показана пассивная генотип-сре-довая корреляция, ранее лишь постулированная. Она оценивалась как отношение разности вариативностей признака у детей в биологичес-
зываетIQ [по: 362].
•—• Дети с высокой эмоциональностью •- — 'Дети с низкой эмоциональностью
230
ких и приемных семьях к его ва­риативности в биологических се­мьях. Такой показатель возможен, поскольку селективного размеще-
ния детей по семьям-усынови-
тельницам мет и вариативность
когнитивных черт во всех трех группах родителей практически
одинакова [362| (табл. 9.6).
Как и предполагалось в тео­рии [3961, роль пассивной ГС-кор­реляции с возрастом уменьшает­ся; в 4 года она ответственна ме- нее чем за 2% вариативности оценок против 11 % в 1 год. Таким образом, межиндиви- дуальная вариативность оценок общего интеллекта в значитель- ной мере определяется генетичес­кой вариативностью. Иными сло- вами, различия между людьми по баллам IQесть результат не толь-
ко обучения и воспитания, но и различий в их наследственности. Это не означает, что среда не иг­рает существеннейшей роли: реа­лизация индивидуальной нормы реакции будет разной в разной среде; причем, по-видимому, в изменчивости интеллекта большую роль играет индивиду­альная, а не общесемейная среда.
К факторам индивидуальной сре-
ды, значимым для индивидуального
развития, относятся и такие (формаль­ные, легко регистрируемые и стабиль­ные показатели, как порядковый но- мер рождения ребенка, интервалы между рождениями пробанда и бли­жайших к нему сиблингов, пол ребен­ка и тп В ряде работ показано, на- пример, что в многодетной семье имеется тенденция к снижению ин­теллекта с повышением номера рож- ния ребенка, причем она больше выражена при малых промежутках между рождением детей;поскольку
    продолжение
--PAGE_BREAK--Низкий. Высокий IQродителей*
Рис.9.4. Сходство родителей и де тей IQразличается как функция активности ребенка [по: 362].
•—• Дети с высокой активностью. •-• Дети с низкой активностью.
* В этой части работы данные биологи­ческих и приемных родителей по определенным соображениям объединены [362, с 241].
231
/>
Таблица 9.6
Пассивная ГС-корреляция для вариансы IQприемных и родных детей в Колорадском исследовании
Измерение




Возраст (годы)




Вариансы 1Q у детей
Варианса, обуслов­ленная пассивной ГС-корреляцией




приемны
X
родных
Бейли, умственное развитие
Бейли, умственное развитие Стенфорд-Бине, IQСтенфорд-Бине, IQ
1
2
3 4
134,6
216,1
196,0 139,2
151,3
256,0
201,6 141,6
11,0
15,6
2,8 1,7
все сиблинги имеют в среднем 50% общих генов, эта тенденция не может быть следствием генетических причин. Среди многих гипотез, выдвигавшихся для ее объяснения, наиболее вероятными являются, очевидно, психологичес­кие, предполагающие снижение количества и качества общения ребенка со взрослыми и — особенно при малых интервалах между рождениями — ухуд­шение речевой среды ребенка [53]. Последнее недавно получило свое экс­периментальное подтверждение [150]; обедненная речевая среда становит­ся причиной отставания в речевом и, как следствие, интеллектуальном разви­тии ребенка.
Не будем забывать при этом, что термин «интеллект» здесь упот­ребляется только в том значении, которое закреплено за тестами ин­теллекта и, главным образом, за его суммарной оценкой.
2. ИССЛЕДОВАНИЕ ВЕРБАЛЬНОГО И НЕВЕРБАЛЬНОГО ИНТЕЛЛЕКТА
Следующим шагом в анализе интеллектуальных способностей стала попытка выяснить, нет ли закономерной динамики генотип-средо-вых соотношений в изменчивости оценок, получаемых по отдельным субтестам. Естественной гипотезой было предположение о том, что невербальные, т.е. «свободные от влияния культуры», характеристики окажутся под большим влиянием факторов генотипа, чем вербальные.
Обобщения некоторых работ [322] показали, что устойчивых за­кономерностей здесь нет. В четырех работах одна и та же когнитивная способность (вербальная, пространственная и др.) могла занимать совсем разные ранговые места по выраженности генотипических вли­яний — от первого до четвертого места.
Те же результаты были получены при сопоставлении 10 исследо­ваний, включавших измерения первичных способностей по Терстону:
232
вербальных, пространственных, числовых. Однако авторы отмечают, что относительно большие различия во внутрипарном сходстве МЗ и ДЗ близнецов (и следовательно, больший коэффициент наследуемос­ти) обнаруживают группа пространственных тестов, словарный запас и рассуждение.
Большая генетическая обусловленность вербальных тестов — факт неожиданный, но повторяющийся в разных работах. В работе Р. Пло-мина [355Jсуммированы некоторые данные [см. также 132]. В Норвеж­ском исследовании взрослых близнецов (по 40 пар МЗ и ДЗ близне­цов, тест Векслера) по вербальному IQкорреляция МЗ rмз= 0,88, rдз= 0,42, откуда h2= 2(0,88 — 0,42) = 0,92; по невербальному: rмз= 0,79, rдз= 0,51, следовательно, h2 = 0,56. В шведском лонгитюд-ном исследовании близнецов 12 и 18 лет вербальные тесты обнаружи­ли большую генетическую обусловленность, чем невербальные в 18 лет (h2= 0,70 и h2= 0,50 соответственно), причем с возрастом наследуе­мость повышается особенно отчетливо именно для вербальных спо­собностей (с 0,20 в 12 лет до 0,70 в 18 лет).
В более раннем шведском исследовании [294], охватившем боль­шие группы МЗ (269 пар) и ДЗ близнецов (532 пары), результаты оказались теми же: наследуемость вербального интеллекта 0,34; не­вербального — 0,22. Хотя здесь в целом оценки наследуемости ниже обычно получаемых, все же вариативность вербальных способностей обнаруживает большую зависимость от факторов генотипа.
Выяснилось также, что, вопреки ожиданиям, невербальные спо­собности более чувствительны к влияниям среды. Оригинальную экс­периментальную модель для проверки этого предположения исполь­зовала Е. Уилсон [цит. по: 132]. В тех семьях, в которых были и дети-близнецы, и их одиночнорожденные сиблинги, она образовала пары, состоящие только из сиблингов, и пары, состоящие из одного близ­неца и сиблинга.
Оказалось, что в парах сиблинг Х сиблинг и МЗ близнец Х сиб-линг сходство по общему и вербальному интеллекту примерно оди­наковое, а по невербальному — во втором типе пар ниже, чем в первом. Можно предположить, что причина этого кроется в специ­фической среде МЗ близнецов, поскольку количество общих генов у членов всех пар в среднем одинаково — 50%. Иными словами, невер­бальный интеллект более чувствителен к каким-то особенностям близ­нецовой среды.
Чем можно объяснить парадоксальный факт большей генетической обусловленности вербального интеллекта, пока неясно. Возможно, прав А. Дженсен, полагая, что вес генетического компонента в вариативно­сти любого теста отражает удельный вес в этом тесте фактора «g», т.е. фактора общего интеллекта [296]. Эти исследования еще впереди.
Систематических исследований отдельных когнитивных функций — внимания, памяти и т.д. — практически нет, хотя они поддаются го-
233
раздо более четкому, чем интеллект, определению и, соответствен­но, более адекватной диагностике. Это должно было бы сделать их более удобным объектом психогенетического изучения; однако ре­ально они исследуются лишь постольку, поскольку включены в раз­личные тестовые батареи.
Тем не менее некоторые обобщения есть. Одно из них — в табл. 9.7.
Таблица 9.7
    продолжение
--PAGE_BREAK--Средние внутрипарные корреляции, полученные в близнецовых исследо­ваниях специальных способностей [по: 132]
Специальные
Гмз
Гдз
Гмз— Гдз
h2
Количест
способности








во










исследо-










ваний
Вербальная понятливость
0,78
0,59
0,19
0,38
27
Математические
0,78
0,59
0,19
0,38
27
Пространственные
0,65
0,41
0,23
0,46
31
представления










Память
0,52
0,36
0,16
0,32
16
Логическое рассуждение
0,74
0,50
0,24
0,48
16
Беглость речи
0,67
0,52
0,15
0,30
12
Дивергентное мышление
0,61
0,50
0,11
0,22
10
Точность
0,70
0,47
0,23
0,46
15
Успешность     продолжение
--PAGE_BREAK--в усвоении
0,81
0,58
0,23
0,46
28
языка










Успешность в изучении
0,85
0,61
0,24
0,48
7
социальных дисциплин










Успешность в изучении
0,79
0,64
0,15
0,30
14
естественных дисциплин










Все способности
0,74
0,54
0.21
0,42
211
Наименьший коэффициент наследуемости — в изменчивости оце­нок дивергентного мышления — способности человека генерировать новые идеи, альтернативные решения проблем и т. д., т.е. способнос­ти, близкой к понятию творческости, креативности. Максимальное влияние генотипа — опять-таки в вербальном субтесте — способнос­ти к логическому рассуждению, в перцептивной скорости и простран­ственных способностях. Однако и в этих оценках роль среды достаточно велика (средовую изменчивость читатель может оценить в первом при­ближении сам, воспользовавшись формулами, изложенными в гл. VIII).
В работе Л. Кардона и Д. Фулкера [228] были объединены данные, полученные при лонгитюдном прослеживании приемных и биоло-
234
гических сиблингов (по 100 человек) и при использовании метода близнецов (по 50 пар МЗ и ДЗ). Авторы исходили из иерархической модели интеллекта, предполагающей наличие нескольких уровней специфических, но коррелирующих между собой способностей, фор­мирующих, в конечном счете, общий интеллект — фактор «g». Соот­ветственно такому пониманию для выделения компонентов феноти-пической дисперсии они использовали и иерархическую генетико-математичсскуго модель,
В данных отчетливо прослеживаются некоторые тенденции. Во-первых, структура дисперсии всех способностей подвержена возрас­тным изменениям, — разным для разных признаков. Например, раз­личия по памяти в 3, 4 и 7 лет почти полностью определяются на­следственностью, в 9 лет — индивидуальной средой. Во-вторых, наиболее стабильно обнаруживается генетическая обусловленность опять-таки вербальных способностей: h2 изменяется от 0,46 до 0,74, в то время как в дисперсии других признаков он иногда опускается до нуля или незначительной величины, Наконец, в-третьих, в боль­шинстве случаев средовые воздействия относятся к индивидуальной среде (e2); большее влияние общей среды констатируется только триж­ды. Это — особенно ценный момент, так как примененный авторами вариант генетико-математического анализа позволил освободить этот коэффициент от обычно включенной в него ошибки измерения (см. гл. VIII).
Возрастная динамика генотип-средовых отношений в изменчиво­сти отдельных когнитивных характеристик в диапазоне 6-14 лет была показана Н.М. Зыряновой [35а]: оказалось, что невербальный интел­лект в большей мере определяется наследственностью, чем вербаль­ный, и самое большое значение h2 =0,84 констатируется в 7 лет. Оценки наследуемости вербального и общего интеллекта значительно ниже: 0,03—0,26 для первого и 0,26—0,52 — для второго (с максимумом в 10 лет).
В.Ф. Михеев [97] и И.С. Аверина [2] показали большую наслед­ственную обусловленность невербальной памяти по сравнению со сло­весно-логической. В первой из этих работ, проведенной на близнецах 10-20 лет (39 пар МЗ и 59 ДЗ), коэффицbенты Холзингера для невер­бальных стимулов трех модальностей (зрительные, тактильные, слу­ховые) были равны соответственно — 0,93, 0,69 и 0,86, для вербаль­ных зрительных и слуховых — 0,38 и 0,37.
В работе И.С. Авериной, правда, на небольших близнецовых груп­пах, обнаружен больший вклад генотипа в узнавании, чем в воспро­изведении. Интересно и показанное в ее работе снижение с возрастом генетического контроля в интегральной оценке мнемической функ­ции: он констатирован только у младших школьников; в среднем и старшем школьном возрасте изменчивость этого показателя форми­руется в основном под влиянием среды.
235
В. Д. Мозговой [97] исследовал устойчивость, переключение и распределение внимания у близнецов 10-11, 14-15 и 20-50 лет. Ока­залось, что в младшей возрастной группе генетическая обусловлен­ность обнаруживается во всех характеристиках внимания, в двух стар­ших — только в его устойчивости.
В целом в этой области пока можно лишь констатировать разную природу изменчивости и отдельных способностей, и даже их разных характеристик — во-первых, и возрастную динамику генотип-средо-вых соотношений — во-вторых; по-видимому, детальные исследова­ния конкретных психологических функций еще впереди.
Наконец, рассмотрим исследование когнитивных стилей — ин­дивидуальных особенностей переработки информации, которые, по-видимому, служат своеобразным связующим звеном между лич­ностными и когнитивными характеристиками в общей структуре ин­дивидуальности [165 и др.]. Наиболее изучена в психогенетике зави­симость-независимость от поля, т.е. когнитивный стиль, свидетель­ствующий о способности человека «преодолевать контекст» и, очевидно, являющийся одним из показателей психологической диф­ференцированное™ [см. 132]. Как показали многие исследования, он связан с самыми разными личностными особенностями: автономно­стью, критичностью, социальной независимостью и т.д. [165].
Суммарные данные по исследованиям этого стиля в психогенети­ке привели в своей работе Е.А. Григоренко и М. ЛаБуда [44] (табл. 9.8).
Таблица 9.8
    продолжение
--PAGE_BREAK--Психогенетические исследования зависимости-независимости
от поля
Пары родственников
Корреляция
Количество пар


(взвешен.)


МЗ близнецы
0,663
356
ДЗ близнецы
0,355
240
Сиблинги
0,268
944
Родители Х дети
0,282
7022
Разлученные родители Х дети
0,065
287
Приемные родители Х дети
0,020
287
Co-близнецы Х их дети
0,015
100
Супруги со-близнецов Х их дети,
0.170
100
Ассортативность
0,177
841
Всего обследовано таким образом более 9000 пар родственников. Этот материал, будучи подвергнут современному генетико-математи-ческому анализу — структурному моделированию, которое позволяет
236
объединить данные, полученные разными психогенетическими мето­дами, дал оценку наследуемости в 50% ± 1,3%, Это — меньше, чем коэффициент наследуемости, вычисленный только по близнецовым данным h2 = 2(0,663 — 0,355) = 0,61, и точнее, так как меньше ошиб­ка. Но в обоих случаях в средовом компоненте доминирует индивиду­альная среда.
Возможно, не учтенные в исследованиях особенности именно этой сре­ды послужили причиной практически нулевой корреляции между биологи­ческими родителями и их отданными в чужие семьи детьми (см. табл. 9.8), Обратим внимание: если бы использовался только метод приемных детей (как говорилось в гл. VII, имеющий высокую разрешающую способность), то нужно было бы признать средовую природу этого стиля.
* * *
Объединение данных, полученных на группах родственников раз­ных степеней родства, и использование адекватных такой экспери­ментальной схеме методов генетико-математического анализа дает возможность получить более надежные и дифференцированные оцен­ки генетического и средового компонентов в изменчивости оценок интеллекта. В целом результаты такого анализа говорят о том, что в общих когнитивных способностях генетические влияния обнаружива­ются вполне отчетливо, отвечая в среднем примерно за 50% их вари­ативности, хотя оценки наследуемости колеблются в широких преде­лах — 0,4-0,8. Это означает: от 40 до 80% различий между людьми по этому признаку объясняется различиями между ними по их наслед­ственности.
Отдельные когнитивные способности исследованы несравненно менее систематично, поэтому и выводы менее надежны, Среди субте­стов IQ надежно выделить более и менее зависящие от факторов гено­типа пока не удалось, хотя намечается парадоксальная тенденция к большей наследуемости вербального интеллекта по сравнению с не­вербальным и, по-видимому, наиболее отчетливо генетические влия­ния обнаруживаются в пространственных способностях.
Психогенетические исследования не ограничиваются выделением генетического компонента в вариативности психологического при­знака. Не меньше внимания современная психогенетика уделяет и средовой составляющей. Показано, что общесемейная среда, т.е. те параметры среды, которые варьируют от семьи к семье, но одинако­вы для членов каждой семьи и потому повышают их сходство между собой, объясняет 10-40% межиндивидуальной вариативности по об­щему интеллекту. Индивидуальная среда, по разным работам, ответ­ственна за немного меньшую часть дисперсии баллов IQ (10-30%), но надо помнить, что в эту оценку входит и ошибка измерения.
237
Помимо общесемейной и индивидуальной среды выделяется сре­да, специфичная для разных вариантов внутрисемейных диад, при­чем ее влияние на когнитивные способности различно в разных диа­дах. Общая тенденция такова: близнецовая среда > сиблинговая > ро-дительско-детская > двоюродных родственников; эти типы сред объясняют, соответственно, 35, 22, 20, 11% дисперсии [444]. При этом влияние общесемейной среды падает к подростковому возрасту и практически исчезает у взрослых.
Важно иметь в виду, что, как уже говорилось, речь идет о мате­матическом выражении той доли межиндивидуальной вариативнос­ти, за которую ответствен данный тип средовых воздействий. Конк­ретное же психологическое содержание каждого средового компо­нента — дело специальных, скорее же собственно психологических исследований. Однако значимость сравнительных оценок средовых компонентов (которые можно получить только в психогенетическом исследовании) трудно переоценить: именно они должны указать психологу, где надо искать релевантные исследуемой черте средовые переменные (например, в особенностях общей или индивидуальной среды). В этом — один из продуктивных аспектов взаимодействия двух наук.
Глава X
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ТЕМПЕРАМЕНТА
1. ЧТО ТАКОЕ ТЕМПЕРАМЕНТ?
К темпераменту традиционно относят формально-динамические характеристики поведения человека, «характеристики индивида со стороны динамических особенностей его психической деятельности, т.е. темпа, быстроты, ритма, интенсивности составляющих эту дея­тельность психических процессов и состояний» [118]. Черты темпера­мента определяют не столько то, что человек делает, сколько как он это делает, иначе говоря, они не характеризуют содержательную сто­рону психики (хотя, конечно, опосредованно влияют на нее).
Концепции темперамента весьма разнообразны. Начало его изу­чения обычно приписывают двум врачам — древнегреческому Гип­пократу (V-IV вв. до н.э.) и древнеримскому Галену (II в. до н.э.). Описанные ими четыре основных темперамента (холерики, сангви­ники, флегматики и меланхолики) существуют и в современных клас­сификациях. По-видимому, древним ученым удалось выделить и опи­сать очень существенные, удержавшиеся в течение веков типы чело-
238
    продолжение
--PAGE_BREAK--IV
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПСИХОФИЗИОЛОГИЯ
Генетическая психофизиология — новая область ис­следований, сложившаяся на стыке психогенетики и дифференциальной психофизиологии.
Принято считать, что генотипические особеннос­ти могут влиять на поведение человека и на его психи­ку лишь постольку, поскольку они влияют на морфо-функциональные характеристики, являющиеся мате­риальным субстратом психического. Вот почему одна из главных задач генетической психофизиологии — изу­чение взаимодействия наследственной программы раз­вития и факторов окружающей среды в формировании структурно-функциональных комплексов центральной
нервной системы (ЦНС) человека и других физиоло­гических систем организма, которые участвуют в обес­печении психической деятельности.
Теоретическим основанием для постановки иссле­дований такого рода служит представление об инди­видуальности человека как целостной многоуровневой биосоциальной системе, в которой действует принцип антиципации (т.е. предвосхищения) развития. Исходя из этого принципа можно полагать, что первичный в структуре индивидуальности генетический уровень ини­циирует развитие сопряженных с ним морфологичес­кого и физиологического уровней, а те в свою очередь во взаимодействии со средой создают условия для воз­никновения психических новообразований. Таким об­разом, исследование генотипических и средовых де­терминант психофизиологических характеристик ста­новится звеном, связующим индивидуальный геном и индивидуальные особенности психики человека. От­сюда вытекает и стратегия исследований, а именно: подход к изучению детерминации индивидуальных осо­бенностей психики путем оценки роли генотипа в меж-
267
индивидуальной изменчивости существенных в этом плане психофи­зиологических признаков.
При такой постановке вопроса закономерным и необходимым ста­новится исследование роли факторов генотипа в формировании фи­зиологических систем организма, и в первую очередь ЦНС.
Глава XII
ГЕНЕТИКА МОЗГА: МЕТОДИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ И УРОВНИ АНАЛИЗА
1. РОВНИ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДЕТЕРМИНАЦИИ ЦНС
При изучении строения и работы ЦНС как относительно самосто­ятельные выделяются следующие уровни анализа: клеточный, мор-фофункциональный и системный. Каждый уровень имеет собствен­ные объекты исследования и изучает присущие этим объектам законо­мерности функционирования. Соответственно вопрос о роли генотипа в формировании ЦНС также должен рассматриваться применительно к трем перечисленным уровням. Первый связан с генетической детерми­нацией функций клеточных элементов и нервной ткани, второй — мор­фологических и функциональных особенностей отдельных образований, из которых состоит головной мозг, третий — организации функцио­нальных систем, лежащих в основе поведения и психики.
НЕЙРОННЫЙ УРОВЕНЬ
«Строительные блоки» нервной системы — нервные клетки (ней­роны). Главной особенностью нейронов является способность наруж­ной мембраны генерировать нервные импульсы и через особое обра­зование — синапс — передавать информацию от одного нейрона к другому. Импульс передается через синапс с помощью особых биохи­мических веществ-посредников (медиаторов). Синапсы и медиаторы могут быть как возбуждающие, так и тормозные. Предположительно мозг человека содержит 1011нейронов, причем по своей организации и функциональному назначению нервные клетки обнаруживают чрез­вычайное разнообразие. Нейроны химически, морфологически и фун­кционально специализированы.
Как и любая живая клетка, каждый нейрон в ЦНС реализует гене­тически обусловленную программу жизнедеятельности, выполняя предназначенные ему задачи: обработку приходящих возбуждений и генерацию собственного ответа. Для выполнения данных задач он нуж-
268
дается в ресурсах, а для пополнения ресурсов (запасов нейроактив-ных веществ, «расходующихся» в процессах жизнедеятельности) не­обходим определенный уровень их синтеза. Принято считать, что все эти процессы находятся под контролем генотипа.
По современным представлениям, функциональная специализа­ция нейронов складывается на молекулярно-генетическом уровне. Она проявляется: во-первых, в формировании особых молекулярных об­разований на поверхности нейрона (хеморецепторов), которые обла­дают избирательной чувствительностью к действующим на нейрон медиаторам и другим биологически активным веществам; во-вторых, в особенностях секреторного аппарата нейрона, который обеспечива­ет синтез медиаторов и соответствующих ферментов. Биохимическая специализация возникает в результате взаимодействия генетической программы нейрона и той информации, которая поступает из его внешнего окружения [7, 80, 119, 126].
Однако подобные представления в значительной степени априор­ны, потому что конкретные генетические механизмы, контролирую­щие жизнедятельность нейронов и нервной системы в целом, еще далеко не изучены. По некоторым данным, в мозге экспрессируется не менее 2500 генов, но так или иначе охарактеризованы около 5% от этого числа.
Каждый нейрон, имея, как и любая другая клетка, ядерный аппа­рат, несет в себе полную генетическую информацию о морфофунк-циональных особенностях организма, но в нейронах, как и в других клетках организма, активируется лишь часть генетической информа­ции. Однако число экспрессируемых в нейронах генов резко превыша­ет число генов, экспрессируемых в клетках других тканей организма. Мощность работы генетической информации в нейронах доказывает­ся методом ДНК-РНК-гибридизации и путем прямого анализа синте­зируемых белков [139].
Метод ДНК-РНК-гибридизации позволяет оценить число участков ДНК, с которых в клетках данной ткани считывается генетическая информация. Для этой цели из клеток выделяется полный набор молекул информационной РНК, которые списаны с функционирующих участков ДНК, т.е. со всего набо­ра экспрессированных генов. В смеси с полным набором ДНК из данных клеток выделенные молекулы информационной РНК вступают в комплемен­тарные сочетания (гибридизируются) с гомологичными им участками ДНК. Определяя объем набора участков ДНК, вступающих в гибридизацию, можно судить об активности генома.
Показано, что молекулы информационной РНК, выделенные из клеток соматических тканей (печень, почки), вступают в гибридиза­цию с относительно небольшим объемом ДНК (около 4—6%). Это свидетельствует о том, что сравнительно небольшая специализиро­ванная группа генов обеспечивает специфические особенности сома-
269
тических тканей. В то же время для тканей мозга аналогичное число намного выше. По разным данным, оно колеблется в довольно широ­ких пределах, в среднем составляя около 30%, т.е. в несколько раз больше, чем в любом другом органе. Более того, в нервных тканях разных отделов мозга, по-видимому, экспрессируется различное чис­ло генов. Есть основания полагать, что наибольший объем экспресси-руемых генов характерен для филогенетически молодых отделов моз­га, в первую очередь для областей коры, связанных с обеспечением специфически человеческих функций. Так, установлено, что в клет­ках ассоциативных зон коры больших полушарий экспрессируется приблизительно 35,6% уникальных последовательностей ДНК, а в клетках проекционных зон — 30,8% [26, 139]. Не исключено, что имен­но различия в объеме экспрессируемой генетической информации лежат в основе функциональной специализации разных отделов мозга.
Одной из наиболее поразительных особенностей нервной систе­мы является высокая точность связей нервных клеток друг с другом и с различными периферическими органами. Создается впечатление, что каждый нейрон «знает» предназначенное для него место. В процес­се формирования нервной системы отростки нейронов растут по на­правлению к своему органу — «мишени», игнорируя одни клетки, выбирая другие и образуя контакты (синапсы) не в любом участке нейрона, а, как правило, в его определенной области. Особенно зага­дочной выглядит картина того, как аксонам (главным отросткам ней­рона, через которые распространяются возникшие в нейроне импуль­сы) приходится протягиваться на значительные расстояния, изме­нять направление своего роста, образовывать ответвления прежде, чем они достигнут клетки-«мишени».
В основе столь высокой точности образования связей лежит прин­цип химического сродства, в соответствии с которым большинство нейронов или их малых популяций приобретают химические различия на ранних этапах развития в зависимости от занимаемого положения. Эта дифференцированность выражается в наличии своеобразных хи­мических меток, которые и позволяют аксонам «узнавать» либо ана­логичную, либо комплементарную метку на поверхности клетки-«ми-шени». Предполагается также, что в этом процессе важную роль игра­ют топографические взаимоотношения нейронов и временная последовательность созревания клеток и их связей [83].
Согласно современным представлениям, значительную роль в про­цессах развития нервной ткани играет временной режим экспрессии генов, тесно связанный в своих механизмах с процессами межткане­вых и межклеточных взаимодействий. Считается, что именно точные сроки экспрессии специфических генов детерминируют формирова­ние специфического соотношения определенных медиаторных или гормональных продуктов в конкретные периоды развития. Жесткая временная последовательность экспрессии генов лежит и в основе фор-
270
мирования морфологических особенностей мозга — структур и связей между ними.
Методом ДНК-РНК-гибридизации было показано, что в онтоге­незе по мере формирования нейрона возрастает объем активирован­ной генетической информации. Данные, полученные путем гибриди­зации общей ДНК с молекулами информационной РНК, показали, что по мере роста усиливается активность, сложность генных эффек­тов в нейронах. У эмбриона человека в возрасте 22 недель в нейронах активны около 8% генов, а в нейронах взрослых — 25% и более [139].
Еще одной важной особенностью ранних этапов развития ЦНС является генетически обусловленная избыточность в образовании ко­личества нейронов, их отростков и межнейронных контактов. Говоря другими словами, нейронов в ходе эмбриогенеза мозга возникает зна­чительно больше, чем это характерно для взрослого индивида. Более того, формирующиеся нейроны образуют заведомо большее, чем тре­буется, количество отростков и синапсов. По мере созревания ЦНС эта избыточность постепенно устраняется: нейроны, оказавшиеся не­нужными, их отростки и межклеточные контакты элиминируются. Гибель (выборочная элиминация) лишних нейронов, так называе­мый апоптоз, служит устранению избыточных отростков и синапсов и выступает как один из способов «уточнения» плана формирования нервной системы. Кроме того, гибель нейронов ограничивает и тем самым контролирует рост числа клеток. Она необходима для установле­ния соответствия количества клеток в популяциях нейронов, связан­ных друг с другом. Апоптоз — активный процесс, реализация которо­го требует активации специфических генов.
Избыточность и элиминация нейронов выступают как два сопря­женных фактора, взаимодействие которых способствует более точной координации и интеграции растущей нервной системы.
У человека интенсивный и избыточный синаптогенез (образование кон­тактов между нейронами) происходит в течение первых двух лет жизни. Ко­личество синапсов в раннем онтогенезе значительно больше, чем у взрос­лых. Постепенно уменьшаясь, их число доходит до типичного для взрослых уровня приблизительно к 7-10 годам. Сохраняются же (это существенно) именно те контакты, которые оказываются непосредственно включенными в обработку внешних воздействий, т.е. под влиянием опыта происходит про­цесс избирательной, или селективной, стабилизации синапсов. В силу того, что избыточная синаптическая плотность рассматривается как морфологи­ческая основа усвоения опыта, эти данные свидетельствуют о высокой по­тенциальной способности к усвоению опыта детей раннего возраста. Кроме того, можно полагать, что воспринимаемый благодаря этому на данном воз­растном этапе опыт, образно говоря, «встраивается» в морфологию мозговых связей, в известной мере определяя их богатство, широту и разнообразие.
С другой стороны, гипотеза генетического программирования пред­полагает, что специфическое химическое «сродство» между оконча-
271
ниями аксонов и постсинаптической клеткой генетически запрограм­мировано и однозначно приводит к формированию стабильных меж­клеточных контактов и связей. Однако число синапсов ЦНС человека оценивается цифрой 1014, в то время как геном содержит лишь 106 ге­нов. Таким образом, маловероятно, что специфичность каждого от­дельного синапса программируется отдельным геном или его опреде­ленным участком. Более рациональным выглядит предположение, что одним или несколькими генами кодируется медиаторная специфич­ность нейронов, а их рост до органа-«мишени» контролируется одним общим регуляторным механизмом. Такой эпигенетический механизм мог бы производить тонкую настройку связей нейронной сети. Однако реальные механизмы этого процесса пока не известны.
В заключение можно сказать, что исследования функций генети­ческого аппарата нейрона и нервной системы в целом находятся в начальной стадии. Тем не менее с начала 90-х годов XX в. ведется систематическая работа по составлению всеобъемлющего каталога генов, активных в мозге человека.
Очевидно, на этом пути еще предстоят значительные открытия, которые, предположительно, будут связаны с решением следующих вопросов:
— Какая часть генов из числа всех генов, экспрессирующихся в мозге, является «мозгоспецифической», т.е. активирующейся только в мозге?
— Имеют ли «мозгоспецифические» гены общие черты, отличаю­щие их от генов, которые активны в других тканях?
— Существуют ли особенности в составе мРНК нервных клеток разных типов?
Как осуществляется регуляция экспрессии «мозгоспецифичес-ких» генов?
— Каковы структура и функции белков, кодируемых «мозгоспе-цифическими» генами?
    продолжение
--PAGE_BREAK--МОРФОФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ
Мозг современного человека высоко дифференцирован. Он состо­ит из множества относительно мелких и крупных структурных образо­ваний, объединенных в ряд морфофункциональных блоков. В соответ­ствии с данными многих экспериментальных и клинических исследо­ваний каждому из блоков приписываются разные функции.
Так, в стволе и подкорковых структурах мозга локализованы цен­тры, регулирующие витальные функции организма. Кроме того, к их функциям относятся: обеспечение тонизирующих и модулирующих влияний на разные уровни ЦНС, формирование биологических по­требностей и мотиваций, побуждающих организм к действию (голод, жажда и др.), а также эмоций, сигнализирующих об успехе или не-
272
удаче в удовлетворении этих потребностей. Кора больших полушарий играет определяющую роль в обеспечении высших психических фун­кций человека. В самом общем виде она (1) осуществляет прием и окончательную переработку информации, а также (2) организует на этой основе сложные формы поведения, причем первая функция свя­зана преимущественно с деятельностью «задних» отделов коры, а вто­рая—с деятельностью «передних». Разные функции выполняют левое и правое полушария. Например, у «правшей» центры, управляющие ведущей правой рукой и речью, локализованы в левом полушарии.
Обобщенной морфологической характеристикой мозга служит его вес. Индивидуальные различия абсолютного веса мозга взрослых лю­дей очень велики. При средних значениях 1400—1500 г диапазон край­них индивидуальных значений (из изученных) колеблется в пределах: от 2012 г (у И.С. Тургенева) до 1017 г. (у А. Франса). Коэффициент вариативности, по обобщенным данным, составляет приблизительно 8%. У мужчин вес мозга в среднем на 200 г больше, чем у женщин. Вес мозга почти не зависит от размеров тела, но положительно коррели­рует с размерами черепа.
Различия по весу мозга, по-видимому, в определенной степени обуслов­лены генетическими факторами. Об этом свидетельствуют специально выве­денные линии мышей — с «высоким» и «низким» весом мозга. У первых мас­са мозга приблизительно в 1,5 больше, чем у вторых. Попытки установить связь между весом мозга и успешностью обучения мышей однозначных ре­зультатов не дали.
Вариабельность борозд и извилин на поверхности мозга чрезвы­чайно велика. Как подчеркивают морфологи, не обнаружено двух оди­наковых экземпляров мозга с полностью совпадающим рисунком по­верхности. Например, С.М. Блинков пишет: «Рисунок борозд и изви­лин на поверхности коры больших полушарий мозга у людей столь же различен, как их лица, и также отличается некоторым семейным сход­ством» [17, с. 24]. Одни борозды и извилины, в основном наиболее крупные, встречаются в каждом мозге, другие не столь постоянны. Вариабельность борозд и извилин проявляется в их длине, глубине, прерывистости и многих других более частных особенностях [17].
Индивидуальная специфичность характерна и для подкорковых об­разований, глубоких структур мозга, а также проводящих путей, соеди­няющих разные отделы мозга [139]. В то же время многообразие индиви­дуальных различий в строении коры и других образований мозга всегда находится в пределах общего плана строения, присущего человеку.
Индивидуальные различия в строении мозга дают основания для попыток связать их с индивидуально-психологическими различиями. Большое внимание уделялось поиску морфологических и цитоархи-тектонических (клеточных) оснований индивидуальных особеннос­тей умственного развития, в первую очередь одаренности. Было уста-
18-1432
273
новлено, что вес мозга не связан с умственным развитием человека. Наряду с этим при анализе особенностей клеточного строения коры больших полушарий обнаружили, что индивидуальным особенностям психической деятельности соответствуют определенные соотношения в развитии проекционных и ассоциативных областей.
Так, постмортальные исследования мозга людей, которые обла­дали выдающимися способностями, демонстрируют связь между спе­цификой их одаренности и морфологическими особенностями мозга, в первую очередь — с размерами нейронов в так называемом рецеп­тивном слое коры. Например, анализ мозга выдающегося физика А. Эйнштейна показал, что именно в тех областях, где следовало ожи­дать максимальных изменений (передние ассоциативные зоны левого полушария, предположительно отвечающие за абстрактно-логичес­кое мышление), рецептивный слой коры был в два раза толще обыч­ного. Кроме того, там же было обнаружено значительно превосходя­щее статистическую норму число так называемых глиальных клеток, которые обслуживали метаболические нужды нейронов. Характерно, что в других отделах мозга Эйнштейна особых отличий не выявлено [418].
Предполагается, что столь неравномерное развитие мозга связано с перераспределением его ресурсов (медиаторов, нейропептидов и т.д.) в пользу наиболее интенсивно работающих отделов. Особую роль здесь играет перераспределение ресурсов медиатора ацетилхолина. Холинэр-гическая система мозга, в которой ацетилхолин служит посредником проведения нервных импульсов, по некоторым представлениям, обес­печивает информационную составляющую процессов обучения [82]. Эти данные свидетельствуют о том, что индивидуальные различия в умственной деятельности человека, по-видимому, связаны с особен­ностями обмена веществ в мозге.
Структурная индивидуализированность мозга, неповторимость топографических особенностей у каждого человека складывается в онтогенезе постепенно [171, 172]. Вопрос о том, как влияют генети­ческие особенности на формирование индивидуализированности моз­га, пока остается открытым. По-видимому, в формировании этих мор­фологических характеристик играют роль генетические факторы. На­пример, отмечается семейное сходство в рисунке борозд коры мозга. Кроме того, при сравнении мозга МЗ близнецов обнаружено доволь­но значительное сходство морфологических особенностей, причем в левом полушарии больше, чем в правом [427].
Наряду с этим существуют традиционные и разработанные мето­ды неинвазивного изучения функциональной активности мозга. Речь идет о методах регистрации биоэлектрической активности мозга, в первую очередь коры больших полушарий. Методы регистрации энце­фалограммы и вызванных потенциалов позволяют зарегистрировать активность отдельных зон коры больших полушарий, оценить инди­видуальную специфичность этой активности как качественно, так и
274
количественно и применить к полученным результатам генетико-ста-тистический анализ. По совокупности таких данных можно судить о роли генетических факторов в происхождении индивидуальных осо­бенностей функциональной активности отдельных областей коры как в состоянии покоя, так и в процессе деятельности. Итоги конкретных исследований изложены в гл. XIII и XIV.
СИСТЕМНЫЙ УРОВЕНЬ
В широком понимании живая система представляет собой сово­купность взаимосвязанных элементов, которые обладают способнос­тью к совместному функционированию и приобретению свойств, не присущих отдельным входящим в ее состав элементам. В настоящее время принято считать, что мозг представляет собой «сверхсистему», состоящую из множества систем и сетей взаимосвязанных нервных клеток и структурных образований более высокого уровня.
Морфологически в строении мозга выделяются два типа систем: микро- и макросистемы. Первые представляет собой совокупность популяций нервных клеток, осуществляющих относительно элемен­тарные функции. Примером микросистем могут служить нейронный модуль (вертикально организованная колонка нейронов и их отрост­ков в коре больших полушарий) или гнезда взаимосвязанных нейро­нов и глиальных клеток в подкорковых структурах. Предполагается, что таким микроансамблям свойственна преимущественно жесткая ге­нетически детерминированная форма конструкции и активности [176].
Сходные по своим функциям микроансамбли, или микросисте­мы, объединяются в макросистемы, сопоставимые с отдельными струк­турными образованиями мозга. Например, отдельные зоны коры больших полушарий, имеющие разное клеточное строение (цитоар-хитектонику), представляют собой разные макросистемы. Сюда же от­носятся системы подкорковых и стволовых образований, корково-под-корковые системы мозга [139].
Современная наука располагает методами, позволяющими экспе­риментально изучать некоторые аспекты функционирования мозго­вых систем. Речь идет об уже упоминавшихся ранее электрофизиоло­гических методах: электроэнцефалограмме и вызванных потенциалах. Исходно энцефалограмма характеризует специфику функциональной активности той зоны мозга, где она регистрируется. Однако наряду с этим разработаны способы оценки взаимосвязанности локальных по­казателей биоэлектрической активности мозга при регистрации ее в разных отделах. В основе данного подхода лежит простая логика: если мозг работает как целое (система), то изменения в активности от­дельных элементов системы должны иметь взаимосвязанный характер. Подробнее речь о них пойдет в гл. XIII, здесь же подчеркнем, что электрофизиологические показатели взаимодействия разных зон коры
18* 275
в покое и при реализации той или иной деятельности демонстрируют значительную межиндивидуальную вариативность. Последнее дает ос­нование ставить вопрос о роли факторов генотипа и среды в проис­хождении этой вариативности. Другими словами, используя генети-ко-статистический анализ, можно выявить причины межиндивиду­альной вариативности не только локальных электрофизиологических показателей, но и производных от них показателей, отражающих сте­пень взаимосвязанности последних, т.е. работу мозговых систем.
    продолжение
--PAGE_BREAK--2. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕРВНОЙ И ЭНДОКРИННОЙ
СИСТЕМ В РЕГУЛЯЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ
Представления о взаимодействии нервной и эндокринной систем в регуляции генетических процессов на уровне целого организма сло­жились в 50-60-х годах в исследованиях видного отечественного ге­нетика М.Е. Лобашева и его последователей В.В. Пономаренко и Н.Г. Лопатиной [98]. Согласно данным представлениям, каждый ге­нетический процесс в организме, начиная с клетки, протекает не изолированно, а в тесной зависимости от других сопряженных с ним процессов. Иначе говоря, он всегда находится под контролем ряда соподчиненных систем, начиная от генной системы клетки, в кото­рой этот процесс происходит, и далее — систем клеток, ткани, орга­на и, наконец, организма.
Каждая из систем реагирует на внешние по отношению к ней факторы как целое. В результате такого контроля протекание различ­ных генетических процессов в разных клетках организма в пределах созданных в эволюции механизмов оказывается адаптивным по отно­шению к внешней среде и взаимосвязанным для разных клеток и си­стем организма.
Ведущую роль в установлении взаимосвязи генетических процес­сов на уровне целостного организма играет взаимодействие нервной и эндокринной систем. Это взаимодействие настолько согласованно, что иногда говорят о единой нейроэндокринной системе, подразуме­вая объединение нервной и эндокринной систем в процессах регуля­ции жизнедеятельности организма.
Нейроэндокринная регуляция есть результат взаимодействия нервной и эндокринной систем. Она осуществляется благодаря влиянию высшего веге­тативного центра мозга — гипоталамуса — на расположенную в мозге желе­зу — гипофиз, образно именуемую «дирижером эндокринного оркестра». Ней­роны гипоталамуса выделяют нейрогормоны (рилизинг-факторы), которые, поступая в гипофиз, усиливают (либерины) или тормозят (статины) биосин­тез и выделение тройных гормонов гипофиза. Тройные гормоны гипофиза, в свою очередь, регулируют активность периферических желез внутренней сек­реции (щитовидной, надпочечников, половых), которые в меру своей активно­сти изменяют состояние внутренней среды организма и оказывают влияние на поведение.
276
Гипотеза нейроэндокринной регуляции процесса реализации ге­нетической информации предполагает существование на молекуляр­ном уровне общих механизмов, обеспечивающих как регуляцию ак­тивности нервной системы, так и регуляторные воздействия на хро­мосомный аппарат. При этом одной из существенных функций нервной системы является регуляция активности генетического аппарата по принципу обратной связи в соответствии с текущими нуждами орга­низма, влиянием среды и индивидуальным опытом. Другими слова­ми, функциональная активность нервной системы может играть роль фактора, изменяющего активность генных систем.
Экспериментальные доказательства в пользу гипотезы были получены в опытах на мышах. В частности, было установлено, что изменение генной ак­тивности в клетках роговицы глаза может возникать по условно-рефлектор­ному принципу, т.е. в ответ на условный сенсорный стимул, ранее связанный с болевым раздражителем.
Схема эксперимента была такова. У мышей вырабатывали оборонитель­ный условный рефлекс на световой сигнал, подкрепляемый электрическим током. Под действием электрического тока в роговице глаза уменьшается частота делений ядра клетки (митозов) и вызванных рентгеновским излуче­нием структурных изменений (аберраций) хромосом. После выработки ус­ловного рефлекса изолированное действие условного раздражителя (свето­вого стимула) вызывало изменения показателей, характеризующих уровень митозов в клетке и частоту хромосомных аберраций, аналогичные действию тока. Предъявление дифференцировочного раздражителя (стимула, близкого по своим параметрам к условному) не оказывало влияния ни на частоту ми­тозов, ни на частоту хромосомных аберраций [98].
Регулирующую роль нервной активности в реализации генети­ческой информации подтвердили также исследования Л.В. Крушинс-кого с сотрудниками [87]. Они установили, что проявление ряда ге­нетически детерминированных поведенческих актов зависит от уров­ня возбуждения ЦНС. Экспериментально была выявлена отчетливая положительная связь между общей возбудимостью животного, про­явлением и степенью выраженности генетически обусловленных обо­ронительных рефлексов у собак. Иначе говоря, при низкой возбуди­мости нервной системы определенные генетически детерминирован­ные формы поведения могут и не обнаруживаться, но они проявляются по мере повышения нервной возбудимости.
О регулирующем влиянии уровня активности мозга на процессы реализации генетической информации свидетельствуют, кроме того, прямые корреляции между содержанием РНК в нейронах и уровнем возбуждения нервной системы. Во многих исследованиях было пока­зано, что сенсорная стимуляция, обучение, двигательная тренировка и другие воздействия, повышающие возбудимость нервной системы, сопровождаются увеличением содержания РНК в нервной ткани. Ус­тановлено также, что экспрессия генов у животных может меняться в зависимости от степени информационного разнообразия окружаю-
277
щей среды: она тем выше, чем более обогащенной в ходе развития является среда (28].
Таким образом, имеются основания полагать, что нервное воз­буждение, вызванное воздействиями среды, может существенно вли­ять на активность генов клеток, тканей, органов и организма в целом.
Главным, хотя, возможно и не единственным, звеном, осуществ­ляющим взаимодействие между ЦНС и генетической системой, явля­ются гормоны. Во-первых, уровень активности гормонов зависит от функционального состояния ЦНС. Как уже отмечалось, взаимодей­ствие гипоталамуса и гипофиза обеспечивает ЦНС возможность вли­ять на уровень гормонов, которые производятся железами внутренней секреции (надпочечниками, щитовидной, половыми). Во-вторых, гор­моны рассматриваются как специфические индукторы функциональ­ной активности генов [34, 105]. Экспериментально установлена воз­можность гормональной регуляции экспрессии и активности генов. Гормоны выступают в качестве посредников в регуляции транскрип­ции генов. Иначе говоря, гормоны, хотя, возможно, и не только они, служат материальным связующим звеном между ЦНС (мозгом) и ген­ной системой организма.
Особенно наглядно роль гормонов в регуляции генной активности выступает в исследованиях влияния эмоционального стресса на гене­тические процессы.
Стресс представляет собой неспецифическую реакцию, обусловливаю­щую привлечение энергетических ресурсов для адаптации организма к но­вым условиям. При действии стрессогенного стимула сигналы из анализа­торных отделов коры поступают в гипоталамус. Гипоталамус передает сиг­нал гипофизу, в результате чего возрастает синтез гормонов и их выброс в кровь. Существуют три основные «эндокринные оси», участвующие в реакци­ях такого типа: адрено-кортикальная, соматотропная и тироидная. Они связа­ны с активизацией надпочечников и щитовидной железы. Показано, что эти оси могут быть активизированы посредством многочисленных и разнообраз­ных психологических воздействий.
В работах видного генетика Д. К. Беляева и его сотрудников [11, 12] установлено, что у мышей под воздействием эмоционального иммо-билизационного стресса, т.е. стресса, вызванного ограничением дви­жения, существенно изменяется способность к воспроизведению по­томства. Причем, как оказалось, мыши различных генетических ли­ний по-разному реагируют на стресс. Об этом свидетельствует тот факт, что при сравнении показателей воспроизводства в обычных условиях и при стрессе меняются ранги животных разных генотипов в отноше­нии воспроизводительной функции. Иными словами, животные, бо­лее продуктивные в обычных условиях, становятся менее продуктив­ными при стрессе, и наоборот. Следовательно, стресс изменяет внут-рипопуляционную генетическую изменчивость, и селективная ценность
278
животных разных генотипов в нормальных условиях и при стрессе оказывается неодинаковой.
Установлено также, что эмоциональный стресс влияет на частоту рекомбинационного процесса, а также на индукцию доминантных аллелей. В прямых исследованиях продемонстрировано влияние гор­монов коры надпочечников (кортикостероидного комплекса) на экс­прессивность и проявляемость (пенетрантность) некоторых конкрет­ных генов у мышей. Имеются также доказательства влияния некото­рых гормонов, в первую очередь стероидов, на активность генома в мозге. Исследователи полагают, что возникшие при стрессе под влия­нием гормонов изменения генной активности могут наследоваться.
По мнению Д. К. Беляева, совокупность этих данных свидетель­ствует о наличии прямой и обратной связи между мозгом и генами. Ключевая роль здесь принадлежит стрессу, играющему роль внутрен­него механизма регуляции наследственной изменчивости и эволюци­онного процесса. По отношению к организму как к целому стресс выступает в качестве фактора, изменяющего активность генома. Стрес-сирование модифицирует и интегрирует деятельность четырех уров­ней: генного, эндокринного, нервного и психического. С точки зре­ния Д.К. Беляева, эмоциональный стресс является важнейшим регу­лятором активности генов не только в индивидуальном развитии, но и в эволюции.
3. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ МЕТАБОЛИЗМА ЦНС И ИНДИВИДУАЛЬНО-ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ РАЗЛИЧИЯ
По современным представлениям, генетическая изменчивость структур и функций мозга может влиять на межиндивидуальную из­менчивость психики человека. Учитывая множественность факторов, которые модулируют уровень функциональной активности нервной системы и множественность биохимических звеньев, опосредующих эти влияния, есть все основания полагать, что генетически обуслов­ленные различия в психике могут иметь свои истоки на разных уров­нях реализации индивидуальных особенностей генотипа.
В общем виде уровни проявления и изучения генетической измен­чивости мозга можно схематически представить так, как показано на рис. 12.1.
По-видимому, существует значительный полиморфизм по мно­гим структурным и регуляторным генам, в результате которого воз­никают генетически обусловленные различия в деятельности фер­ментных систем организма в целом и мозга в частности. Эти различия определяют индивидуальные особенности метаболизма в ЦНС. Так, например, установлена генетическая детерминированность индиви­дуальных различий по уровню активности для некоторых ферментов, связанных с обменом медиаторов (моноаминооксидазы, катехола-
279
Рис. 12.1. Возможные уровни исследования генетической изменчивости функции мозга [по: 159].
Сплошной контур — уровень, на котором может наблюдаться генетическая из­менчивость; пунктирный контур — метод исследования.
минотрансферазы и др.). Причем есть указания, что биохимическая изменчивость ферментов определенным образом связана с индивидуальными особенностями биоэлектрической активности мозга (см. гл. XIII).
Уже есть прямые экспериментальные доказательства того, что наследственный биохимический полиморфизм мозга может быть связан с индивидуальными особенностями психики и поведения. Так, в известных исследованиях М. Закермана [460] изучалась тен­денция человека к поиску или избеганию новых переживаний, а так­же стремление к физическому и социальному риску. Эту склонность определяют как «поиск ощущений». С помощью специального опрос­ника можно оценить потребности человека в новизне, сильных и острых ощущениях, толерантность к однообразной, монотонной де­ятельности и т.д.
280
/>
При оценке внутрипарного сходства 233 пар МЗ и 138 пар ДЗ близнецов по шкале «поиска ощущений» были получены корреля­ции 0,60 для первых и 0,21 для вторых. Коэффициент наследуемости составил 0,78.
Установлено, что индивидуальный уровень потребности в ощу­щениях имеет свои биохимические предпосылки или корреляты. Сте­пень потребности в ощущениях отрицательно связана с уровнем сле­дующих биохимических показателей: моноаминооксидазы (МАО), эндорфинов и половых гормонов.
Функция моноаминооксидазы заключается в контроле и ограничении уровня некоторых медиаторов, в частности норадреналина, дофамина. Эти медиаторы обеспечивают функционирование нейронов катехоламиноэрги-ческой системы, имеющей отношение к регуляции эмоциональных состоя­ний индивида. Если содержание МАО в нейронах оказывается сниженным (по сравнению с нормой), то ослабляется биохимический контроль за дей­ствием указанных медиаторов. Эндорфины — продуцируемые в мозге био­логически активные вещества (эндогенные пептиды) — снижают болевую чувствительность и успокаивающе влияют на психику человека. Половые гормоны (андрогены и эстрогены) связаны с процессами маскулинизации и феминизации.
Другими словами, индивиды, у которых имеет место наследственно обусловленное снижение МАО, эндорфинов и половых гормонов, с большей вероятностью будут склонны к формированию поведения риска. Есть некоторые свидетельства того, что помимо перечисленных имеются и другие биохимические различия между индивидами с раз­ным уровнем потребности в ощущениях. Этот пример позволяет наде­яться, что в дальнейшем будут обнаружены генетически обусловлен­ные биохимические различия, создающие условия для формирования других устойчивых индивидуально-психологических особенностей.
Основания для такого прогноза существуют, и они связаны, в первую очередь, с развитием новых научных направлений. К числу последних относится биохимическая генетика мозга, в задачу кото­рой входит изучение общих закономерностей метаболизма в ЦНС. Однако еще основоположник концепции биохимической индивиду­альности Р. Уильяме [153] подчеркивал исключительное разнообра­зие биохимической изменчивости человека, указывая, что в одном индивиде редко воплощаются все средние значения. Изучение инди­видуальных различий в метаболизме стало особенно актуальным в связи с появлением такой области исследований, как фармакогенетика.
Фармакогенетика — область изучения генетических и биохимических фак­торов, обусловливающих индивидуальные различия в чувствительности к ле­карственным препаратам. Например, через некоторое время после введения одинаковой дозы препарата его уровень в крови у разных людей может раз­личаться более чем в 20 раз, причем эти различия имеют весьма устойчивый характер [7, 348].
281
По представлениям Р. Пломина и Р. Дитриха [365], прогресс в изучении генетических предпосылок формирования индивидуально-психологических особенностей человека связан с дальнейшим син­тезом психогенетики и нейрофармакогенетики. Причем наряду с вы­явлением общих усредненных закономерностей необходимо изучать межиндивидуальную изменчивость на популяционном уровне. В ко­нечном счете это должно привести к созданию особого междисцип­линарного направления в исследовании человека — «психонейрофар-макогенетики».
Установление общих закономерностей в совокупности с межин­дивидуальной изменчивостью биохимических механизмов представ­ляет собой перспективу исследований в генетике мозга, поскольку ведет к раскрытию глубинных опосредующих механизмов (норматив­ных и индивидуализированных), наиболее тесно связанных с прямы­ми продуктами действия генов. Однако следует иметь в виду, что ус­пехи в изучении генетического полиморфизма, влияющего на мозг, вряд ли позволят исчерпывающим образом объяснить все стороны поведения человека, поскольку детерминанты поведения и психики не могут быть сведены к набору биохимических «ключей».
Роль генетических факторов в формировании ЦНС изучается на клеточном, морфофункциональном и системном уровнях. Первый свя­зан с генетической детерминацией функций клеточных элементов и нервной ткани, второй — морфологических и функциональных осо­бенностей отдельных образований, из которых состоит головной мозг, третий — организации функциональных систем, лежащих в основе поведения и психики. Каждый генетический процесс в организме про­текает не изолированно, а под контролем ряда соподчиненных сис­тем — генной системы клетки, систем ткани, органа и, наконец, организма.
Гипотеза нейроэндокринной регуляции процесса реализации генетической информации предполагает существование на моле­кулярном уровне общих механизмов, обеспечивающих как регуля­цию активности нервной системы, так и регуляторные воздействия на хромосомный аппарат. Важными посредниками, осуществляю­щими взаимодействие между ЦНС и генной системой, являются гормоны.
По-видимому, существуют генетически обусловленные биохими­ческие различия в метаболизме ЦНС, которые создают предпочти­тельные условия для формирования некоторых устойчивых индивиду­ально-психологических особенностей.
282
Глава XIII
ПРИРОДА МЕЖИНДИВИДУАЛЬНОЙ ВАРИАТИВНОСТИ БИОЭЛЕКТРИЧЕСКОЙ АКТИВНОСТИ МОЗГА: ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММА
Биоэлектрическая активность мозга включает разные виды фено­менов, но в генетических исследованиях нашли применение два ос­новных: электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и вызванные потенциалы (ВП).
    продолжение
--PAGE_BREAK--1. ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ КАК МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ. ОПИСАНИЕ И АНАЛИЗ ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ
Электроэнцефалография — метод регистрации и анализа электро­энцефалограммы (ЭЭГ), т.е. суммарной биоэлектрической активнос­ти мозга.
Описание ЭЭГ включает ряд параметров: частоту волн, их ампли­туду, индекс выраженности, спектральные плотности ритмов и неко­торые другие.
По частоте волн различают следующие типы ритмических составляющих ЭЭГ: дельта-ритм (0,5-4 Гц); тэта-ритм (5-7 Гц); альфа-ритм (8-13 Гц) — основной ритм ЭЭГ, преобладающий в состоянии покоя; бета-ритм (15-35 Гц); гамма-ритм (выше 35 Гц). Другая важная характеристика электрических по­тенциалов мозга — амплитуда, т.е. величина колебаний. Амплитуда и частота колебаний связаны друг с другом. Амплитуда высокочастотных бета-волн у одного и того же человека может быть почти в 10 раз ниже амплитуды более медленных альфа-волн.
Наряду с этим нередко используется показатель выраженности ритма, именуемый индексом. Он характеризует (в %) долю, занимаемую в записи ЭЭГ данным ритмом. Наиболее часто он употребляется для оценки выражен­ности альфа-ритма. Высокий альфа-индекс говорит о преобладании в ЭЭГ альфа-ритма, низкий — о его слабой выраженности.
С появлением автоматического частотного и спектрального мето­дов анализа ЭЭГ исследователи получили возможность проводить со­поставления не только по параметрам альфа-ритма, как правило, до­минирующего в общем паттерне ЭЭГ, но и по другим частотным ди­апазонам.
При регистрации ЭЭГ важное значение имеет расположение электродов, причем электрическая активность, одновременно регистрируемая с разных точек головы, может сильно различаться. Международная федерация обществ электроэнцефалографии приняла так называемую систему «10-20», позволя­ющую точно указывать расположение электродов. При этом для удобства
283
регистрации весь череп разбивают на области, обозначенные буквами: F — лобная, О — затылочная область, Р — теменная, Т— височная, С — область центральной борозды. Нечетные номера точек отведения относятся к левому, четные — к правому полушарию. Буквой 2 обозначаются отведения по сред­ней линии, разделяющей полушария.
Для записи ЭЭГ используют два основных метода: биполярный и моно­полярный. При первом оба электрода помещаются в электрически активные точки скальпа; при втором один из электродов располагается в точке, кото­рая условно считается электрически нейтральной (мочка уха, сосцевидные отростки и др.). В случае биполярной записи регистрируется ЭЭГ, представ­ляющая собой результат взаимодействия двух электрически активных точек (например, лобного и затылочного отведений); в случае монополярной запи­си—активность какого-то одного отведения относительно электрически ней­тральной точки (например, затылочного отведения относительно мочки уха).
Традиционно существуют два подхода к анализу ЭЭГ: визуальный (клинический) и статистический. При визуальном анализе ЭЭГ элек­трофизиолог, опираясь на доступные непосредственному наблюде­нию признаки ЭЭГ, выделяет характерные особенности ЭЭГ, отли­чающие данную запись от других. Таким образом оценивается выра­женность и соотношение отдельных ритмических составляющих, соответствие общепринятым стандартам нормы и т.д. Визуальный ана­лиз ЭЭГ всегда строго индивидуален и имеет преимущественно каче­ственный характер. Несмотря на принятые стандарты описания ЭЭГ, ее визуальная интерпретация в значительной степени зависит от опы­та электрофизиолога, его умения «читать» электроэнцефалограмму.
Статистические методы исследования ЭЭГ исходят из того, что фоновая ЭЭГ стационарна и стабильна. Стационарными называются процессы, статистические параметры которых с течением времени не меняются. Установлено, что ЭЭГ сохраняет стационарность всего лишь в пределах нескольких секунд. Дальнейшая обработка в подавляющем большинстве случаев опирается на преобразование Фурье, смысл ко­торого состоит в том, что волна любой сложной формы математичес­ки идентична сумме синусоидальных волн разной амплитуды и часто­ты. С помощью преобразования Фурье самые сложные по форме коле­бания ЭЭГ можно свести к ряду синусоидальных волн с разными амплитудами и частотами. Для выделения повторяющихся периоди­ческих компонентов ЭЭГ используется автокорреляционная функция, которая характеризует степень связи между отдельными временными моментами одного и того же процесса и позволяет судить о преоблада­нии в изучаемой записи периодических или случайных составляющих.
Специальной задачей является анализ спектров мощности разных частот, которая зависит от амплитуд синусоидальных составляющих. Спектр мощности представляет собой совокупность всех значений мощности ритмических составляющих ЭЭГ, вычисляемых с опреде­ленным шагом дискретизации (в размере десятых долей Гц). Спектры могут характеризовать абсолютную мощность каждой ритмической
284
составляющей или относительную, т.е. выраженность мощности каж­дой составляющей (в %) по отношению к общей мощности ЭЭГ в анализируемом отрезке записи.
Спектры мощности ЭЭГ можно подвергать дальнейшей обработ­ке, например, корреляционному анализу, при котором вычисляют авто- и кросскорреляционные функции, а также когерентность. Пос­ледняя характеризует меру синхронности частотных диапазонов ЭЭГ в двух различных отведениях. Когерентность изменяется в диапазоне от +1 (полностью совпадающие участки спектра) до 0 (абсолютно различные). Такая оценка проводится в каждой точке непрерывного частотного спектра или как средняя в пределах частотных поддиапа­зонов. При помощи вычисления когерентности можно определить, какие структуры мозга более заинтересованы в данной деятельности, где находится фокус активации и др. Благодаря этому спектрально-корреляционный метод оценки ритмических составляющих ЭЭГ и их когерентности является в настоящее время одним из наиболее рас­пространенных .
ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ ЗНАЧЕНИЕ ЭЭГ И ЕЕ СОСТАВЛЯЮЩИХ
Существенным является вопрос о функциональном значении от­дельных составляющих ЭЭГ. Наибольшее внимание исследователей здесь всегда привлекал альфа-ритм — доминирующий ритм ЭЭГ по­коя у человека.
Альфа-ритм непосредственно связан с эволюционным усложнением мозга и филогенетически отражает высшие уровни его организации. Он отсутству­ет у млекопитающих со слабо развитым неокортексом. Считается, что актив­ность, близкая по типу к альфа-ритму, появляется у человекообразных обезь­ян, но полностью этот ритм со всеми специфическими функциональными осо­бенностями формируется лишь у человека. Таким образом, альфа-ритм развивается как специфический сапиентный (присущий человеку как виду) признак, который отражает особенности активности мозга, присущие только человеку.
Существует немало предположений, касающихся функциональ­ной роли альфа-ритма. Основоположник кибернетики Н.Винер и вслед за ним ряд других исследователей считали, что этот ритм выполняет функцию временного сканирования («считывания») информации и тесно связан с механизмами восприятия и памяти. Предполагается, что альфа-ритм отражает реверберацию возбуждений, кодирующих внутримозговую информацию и создающих оптимальный фон для процесса приема и переработки афферентых сигналов. Его роль зак­лючается в своеобразной функциональной стабилизации состояний мозга и обеспечении готовности к реагированию. Предполагается так­же, что альфа-ритм связан с действием селектирующих механизмов
285
мозга, выполняющих функцию резонансного фильтра и таким обра­зом регулирующих поток сенсорных импульсов [183].
В покое в ЭЭГ могут присутствовать и другие ритмические состав­ляющие, но их значение лучше всего выясняется при изменении функ­циональных состояний организма [46]. Так, дельта-ритм у здорового взрослого человека в покое практически отсутствует, но доминирует в ЭЭГ на четвертой стадии сна, которая получила свое название по этому ритму (медленноволновый сон, или дельта-сон). Напротив, тэта-ритм тесно связан с эмоциональным и умственным напряжением. Его иногда так и называют «стресс-ритм» или «ритм напряжения» [143, 313]. У человека одним из ЭЭГ симптомов эмоционального возбужде­ния служит усиление тэта-ритма с частотой колебаний 4—7 Гц, со­провождающее переживание как положительных, так и отрицатель­ных эмоций. При выполнении мыслительных заданий может усили­ваться и дельта-, и тэта-активность. Причем усиление последней составляющей положительно соотносится с успешностью решения задач [313]. По своему происхождению тэта-ритм связан с кортико-лимбическим взаимодействием. Предполагается, что усиление тэта-ритма при эмоциях отражает активацию коры больших полушарий со стороны лимбической системы.
Переход от состояния покоя к напряжению всегда сопровождает­ся реакцией десинхронизации, главным компонентом которой слу­жит высокочастотная бета-активность. Умственная деятельность у взрос­лых сопровождается повышением мощности бета-ритма, причем зна­чимое усиление высокочастотной активности наблюдается при умственной деятельности, включающей элементы новизны, в то вре­мя как стереотипные, повторяющиеся умственные операции сопро­вождаются ее снижением. Установлено также, что успешность выпол­нения вербальных заданий и тестов на зрительно-пространственные отношения положительно связана с высокой активностью бета-диа­пазона ЭЭГ левого полушария. По некоторым предположениям, эта активность связана с отражением деятельности механизмов сканиро­вания структуры стимула, осуществляемой нейронными сетями, про­дуцирующими высокочастотную активность ЭЭГ [183].
СТАБИЛЬНОСТЬ ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ ЭЭГ
Известно, что рисунок (паттерн) ЭЭГ отличается значительной межиндивидуальной вариативностью как по ее общему виду, так и по отдельным признакам. Иначе говоря, несмотря на наличие некоторых общих для всех людей признаков (например, единого спектрального состава ЭЭГ), при соблюдении одинаковых условий регистрации эн­цефалограммы у разных испытуемых существенно различаются.
В то же время индивидуально-специфический паттерн ЭЭГ каж­дого человека, сложившись к 15—18 годам, сохраняется на протяже-
286
нии всей жизни; некоторые изменения появляются только в пожилом возрасте (преимущественно у женщин). Начиная с первых работ по энцефалографии, отмечалась устойчивость и общего типа ЭЭГ, и ее отдельных параметров (альфа-индекса, средней частоты и др.). По­вторные регистрации ЭЭГ, сделанные в одних и тех же условиях с интервалом в недели, месяцы и даже годы, свидетельствуют о высо­кой внутрииндивидуальной воспроизводимости паттерна ЭЭГ у од­ного и того же человека. С развитием способов анализа ЭЭГ появились работы, демонстрирующие стабильность и более сложных ее характе­ристик, в первую очередь отдельных спектральных составляющих и спектра ЭЭГ в целом [33, 46].
Коэффициенты корреляции, характеризующие воспроизводимость параметров ЭЭГ при регистрации с интервалом от одного до четырех месяцев, могут достигать: максимальный — 0,96 для альфа-ритма, а минимальный — 0,51 для ритма бета-1. Вообще наибольшая стабиль­ность ЭЭГ, как правило, наблюдается у индивидов с высокой альфа-активностью. Это хорошо согласуется с мнением о том, что индиви­дуальная специфика ЭЭГ определяется главным образом параметра­ми альфа-активности.
Однако более дифференцированный подход позволяет считать, что и индивидуализированность (межиндивидуальная вариативность) ЭЭГ, и стабильность (внутрииндивидуальная вариативность) различ­ны в разных параметрах ЭЭГ и в разных зонах регистрации. Так, ока­зывается, что наибольшие межиндивидуальные вариации наблюда­ются по общей амплитуде ЭЭГ и выраженности альфа-ритма, в мень­шей степени — по выраженности медленной и быстрой составляющих. Выраженность альфа-ритма варьирует от практически полного его отсутствия до сплошного монотонного альфа-ритма с правильными, почти синусоидальными колебаниями. Амплитуда ЭЭГ варьирует от сильно уплощенной кривой до высокоамплитудных колебаний пре­имущественно в альфа-диапазоне. Между этими крайними типами существуют многочисленные промежуточные варианты. Энергетичес­кие показатели ЭЭГ характеризуются чрезвычайно высоким разма­хом изменчивости: коэффициенты вариации в зависимости от зоны регистрации варьируют от 30-40% для бета-ритма до 50-80% для альфа-ритма. При этом максимальные значения индивидуализи-рованности и индивидуальной изменчивости характерны для альфа-ритма в затылочных зонах. Кроме того, высоко индивидуализирова­ны показатели альфа-ритма и бета-ритма в левой височной зоне [6, 139].
По-видимому, существуют также весьма значительные межинди­видуальные и межзональные различия в степени внутрииндивидуаль­ной воспроизводимости ритмов ЭЭГ. Другими словами, у разных лю­дей в различных зонах регистрации параметры ЭЭГ могут характери­зоваться разной степенью воспроизводимости от записи к записи.
287
В анализе периодической структуры локальной ЭЭГ используется автокорреляционная функция. На основе вычисления автокорреляци­онных функций строятся индивидуальные автокоррелограммы, отра­жающие соотношение периодических и случайных ритмических ком­понентов, а также может быть определен коэффициент периодично­сти ЭЭГ—К n/с. (отношение мощностей периодической и случайной составляющих). По этому показателю существуют устойчивые инди­видуальные различия: у одних испытуемых преобладает периодичес­кая составляющая, у других — случайная.
При оценке межзонального взаимодействия ЭЭГ применяется анализ когерентности. Установлено, что средний уровень когерентно­сти, вычисленный для симметричных точек двух полушарий или двух точек одного полушария, является достаточно устойчивой и мало из­меняющейся по времени характеристикой при условии, что функци­ональное состояние человека в процессе проведения эксперимента существенно не меняется [46]. У разных испытуемых даже с сильно различающимися спектрами мощности ЭЭГ (например, с альфа-рит­мом или без него) вариативность среднего уровня когерентности двух точек мозга для спокойного бодрствования не превышает 20%. Иначе говоря, у всех здоровых людей с разными типами ЭЭГ имеется некий достаточно стабильный минимальный средний уровень связей элект­рической активности различных точек мозга. Средний уровень коге­рентности по отдельным ритмам (дельта, тэта, альфа, бета) в состо­янии покоя также характеризуется относительно высокой внутриин-дивидуальной воспроизводимостью.
В совокупности все эти данные позволяют отнести общий паттерн ЭЭГ в покое, основные частотно-энергетические параметры ЭЭГ по­коя отдельных зон коры, а также показатели взаимодействия этих зон (когерентность) к числу индивидуально устойчивых свойств головно­го мозга. Последнее дает основание для проведения генетических ис­следований, целью которых является выяснение роли генотипа и сре­ды в их формировании.
    продолжение
--PAGE_BREAK--2. РОЛЬ ГЕНОТИПА В ФОРМИРОВАНИИ
ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ ЭЭГ
Перед изложением основных данных, касающихся роли факторов генотипа в происхождении индивидуальных особенностей ЭЭГ, це­лесообразно отметить следующие моменты:
1. Общее число работ, посвященных изучению генетической обус­ловленности ЭЭГ, невелико, особенно по сравнению с исследовани­ями наследуемости интеллекта и других психологических признаков. Начиная с первых исследований, проведенных с 30-х годов и по сей день включительно, их насчитывается немногим более сорока [105, 106, 132,431].
288
Эти работы выполнены преимущественно методом близнецов (за исключением нескольких семейных исследований). Однако количе­ство обследованных пар во многих случаях невелико: 10—20 пар близ­нецов того и другого типа. Не всегда в экспериментах участвовали близнецы обоих типов, иногда — только МЗ близнецы. Наиболее пред­ставительное исследование МЗ близнецов, выросших вместе и разлу­ченных (42 и 35 пар соответственно), было проведено под руковод­ством Т. Бушара [208]. Сильно варьирует в работах и возрастной диапа­зон близнецов — от 5 до 60 лет. Ввиду того что с возрастом меняется паттерн ЭЭГ и может изменяться характер генотип-средовых отноше­ний, это вносит дополнительные искажения в результаты.
2. Регистрация ЭЭГ относится к числу экспериментальных мето­дов, которые, в отличие от стандартизованных психологических тес­тов, допускают различные вариации в проведении обследований. Так, в обследовании близнецов применяли и монополярный, и биполяр­ный варианты записи ЭЭГ, причем нередко использовались разные отведения, не всегда строго соответствующие позициям по системе «10—20». Особенно это касается первых исследований, выполненных в период становления электроэнцефалографии, когда требования к условиям регистрации ЭЭГ еще не оформились. (Система «10-20» была предложена X. Джаспером только в 1958 г.) За истекшее время существенно усовершенствовалась не только техника регистрации, но и способы анализа ЭЭГ: от визуального сопоставления и ручной обработки перешли к автоматическому спектральному анализу и вы­числению на этой основе новых показателей ЭЭГ. Все перечисленное создает свои трудности в сопоставлении работ, выполненных в раз­ные годы.
3. В силу того что во многих, особенно ранних, исследованиях принимало участие сравнительно небольшое число близнецовых пар, авторы нередко ограничивались оценкой конкордантности общего рисунка ЭЭГ или вычислением внутриклассовых корреляций в груп­пах МЗ и ДЗ близнецов по отдельным параметрам ЭЭГ. Более сложные методы генетико-статистического анализа стали применяться лишь в последних работах, и таких исследований пока очень мало.
ОБЩИЙ ПАТТЕРН ЭЭГ КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
Устойчивость индивидуальных особенностей ЭЭГ побудила мно­гих исследователей уже на первых этапах развития электроэнцефалог­рафии искать наследственные причины возникновения индивидуаль­ного биоэлектрического паттерна мозга в целом. Нужно отметить, что весьма немногочисленные генетические исследования ЭЭГ как фено­мена проводились в двух направлениях. В одном из них изучалось на­следование паттерна ЭЭГ в целом, и тогда ЭЭГ выступает как каче-
19-1432 289
ственный (в генетическом смысле) признак, подобный, например, цвету глаз. В рамках другого направления оценивался вклад генотипа и среды в межиндивидуальную вариативность отдельных количествен­ных параметров, совокупность которых характеризует тот или иной вариант ЭЭГ.
Ранние генетические исследования ЭЭГ как целостной характе­ристики касаются в основном индивидуально-типичной картины био­электрической активности в состоянии покоя. Большая их часть вы­полнена с применением близнецового метода. При этом и в ранних, и в некоторых более поздних работах исследователи пользовались методом «слепой» классификации электроэнцефалограмм, зарегист­рированных у близнецов или других родственников, когда квалифи­цированный специалист из общей массы отбирал ЭЭГ со сходным и несходным рисунком, а затем оценивал их идентичность у родствен­ников по степени совпадения «слепой» классификации с фактичес­кими данными. С помощью этого метода была установлена почти пол­ная идентичность рисунка ЭЭГ у МЗ близнецов и гораздо меньшее сходство — у ДЗ.
Особого внимания заслуживает тот факт, что у МЗ близнецов, разлученных с раннего детства, наблюдается весьма высокое сходство паттернов ЭЭГ [208, 299]. На основе данных наблюдений было сдела­но заключение о значительной роли наследственных факторов в де­терминации индивидуальных особенностей рисунка ЭЭГ, взятого в целом, При этом роль генотипа в определении целостного паттерна ЭЭГ оказалась столь очевидной, что некоторые исследователи даже предлагали использовать ЭЭГ наряду с некоторыми анатомо-морфо-логическими особенностями для определения зиготности близнецов.
Общий паттерн ЭЭГ обнаруживает генотипическую обусловлен­ность не только в состоянии спокойного бодрствования. Есть данные, что и во сне, когда ЭЭГ существенно изменяется (по характеру этих изменений выделяется пять стадий сна), можно констатировать опре­деленное влияние генотипа на общий рисунок ЭЭГ. Исследование ЭЭГ во время сна выявило значительное внутрипарное сходство динамики показателей ЭЭГ МЗ близнецов во сне. Причем МЗ близнецы обнару­живают конкордантность по периодической смене основных стадий сна, у ДЗ близнецов такого совпадения не наблюдается. При изучении внутрипарного сходства паттернов ЭЭГ во время 2-й стадии сна (на­личие в ЭЭГ «сонных веретен») и 4-й стадии (наличие дельта-ритма) было установлено значительно большее сходство МЗ близнецов по сравнению с ДЗ, коэффициенты наследуемости составляют 0,82 и 0,62 соответственно [317]. В отношении 5-й стадии — «парадоксально­го сна» (наличие в ЭЭГ высокочастотного бета-ритма, характерного для активного бодрствования) — данные менее однозначны. Возмож­но, однако, что это результат низкой воспроизводимости паттерна ЭЭГ в данной стадии сна от ночи к ночи.
290
Исследования такого рода имеют определенный интерес, однако существенную трудность представляет классификация записей ЭЭГ, которая даже при очень высокой квалификации специалиста-элект­рофизиолога сохраняет субъективный характер.
ТИПЫ ЭЭГ И ИХ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ
Наличие устойчивых индивидуальных особенностей ЭЭГ позволяет ставить вопрос о выделении определенных типов ЭЭГ и вслед за этим — вопрос о роли факторов генотипа в происхождении данных типов.
Наиболее полное развитие указанное направление получило в ра­ботах Ф. Фогеля и его коллег [151, 428, 429]. Для выяснения генети­ческих основ межиндивидуальной вариативности ЭЭГ в этих исследо­ваниях использовались близнецовый, генеалогический и популяци-онный методы. На больших контингентах испытуемых авторы выявили 6 паттернов ЭЭГ, в отношении которых в генеалогических исследова­ниях (более 200 семей) удалось установить главным образом простой аутосомно-доминантный тип наследования (табл. 13.1 ирис. 13.1). Три
1 3 5
lclclc
Рис. 13.1. Наследуемые типы ЭЭГ по Фогелю: 1 — низковольтная; 2 — низковольтная пограничная; 3 — затылочные медленные [3-волны (быст­рый а-вариант); 4 — монотонные а-волны; 5 — фронто-прецентральные [3-группы; 6 — диффузные [3-волны.
19* 291
/>
Таблица 13.1
Наследуемые ЭЭГ-варианты по Фогелю
Вариант ЭЭГ
Число сиб-лингов
Частота встречаемости в популяции
Тип наследования
Психологические особенности пробандов
Нейро физиологические особенности (гипотетические)
Низковольтная Низковольтная (пограничный ва­риант)
117
4,2-4,6 2,1-2,3
аутосомно-доминантный
расслаблены, беззаботны, экстравер­ты, ориентированы на группу, мало-инициативны;интеллект выше сред­него, низкие показатели в тестах на внимание (47*)
слабые модуляция и се­лективное усиление аф­ферентных стимулов
Затылочные мед­ленные бета-волны (быстрый альфа-вариант 16-19 Гц)
94
0,4-0,6
в основном аутосомно-доминантный
высокий интеллект, способность к аб­страктному мышлению;хорошие дви­гательные способности (13*)
способность быстро обра­батывать информацию благодаря повышенной частоте альфа-ритма
Монотонные аль­фа-волны
87
3,8-4,3
в основном аутосомно-доминантный
активны, стеничны, эмоционально стабильны, хорошо контролируемы, устойчивы к стрессу, точность работы в тестах, внимание и память выше среднего, но относительно медлитель­ны (45*)
возможность значитель­ной модуляции и селек­тивного усиления аффе­рентных стимулов благо­даря особой регулярности альфа-ритма
Фронто-прецент-ральные бета-груп-пьт
65
0,4-1,5
аутосомно-доминантный
психологические особенности группы не выявлены (24*)
отсутствуют
Диффузные бета-волны
103
3,3-4,0
полигенный (с пороговым эффектом)
низкие показатели в тестах на прост­ранственную ориентацию, удлиненное время реакции, признаки понижен­ной устойчивости к стрессу (65*)
относительно высокий уровень активирующих влияний из ретикулярной формации нарушает обра­ботку информации
:— число пробандов, прошедших психологическое тестирование.
292
типа ЭЭГ внесены в каталог «Наследственные признаки человека» В. Маккьюсика. Таким образом, устойчивый индивидуально-типич­ный паттерн ЭЭГ, присущий каждому человеку в состоянии покоя, обусловливается главным образом наследственными факторами, при­чем в некоторых случаях, очевидно, имеет место простой менделевс-кий тип наследования.
Используя эти типы ЭЭГ, с одной стороны, можно попытаться выяснить биохимические механизмы, лежащие в основе их возникно­вения, а с другой — связать каждый тип с устойчивыми индивидуаль­ными психическими особенностями, т.е. использовать ЭЭГ в качестве своеобразного маркёра генетической детерминации психических при­знаков. К сожалению, те варианты ЭЭГ, относительно которых уда­лось определить тип наследования, встречаются в популяции доста­точно редко (менее 5%) и соответственно выводы, полученные на столь ограниченном контингенте, имеют весьма ограниченную сферу применения.
Итак, выделив предварительно некоторые типы ЭЭГ и показав при помощи близнецового и генеалогического методов их генотипи-ческую обусловленность, Ф. Фогель и его коллеги пытались, во-пер­вых, найти их психологические корреляты и, во-вторых, объяснить психологические особенности через механизмы, определяющие тот или иной тип ЭЭГ. Обследование 298 взрослых здоровых мужчин по­зволило получить группы людей — обладателей этих обусловленных генотипом вариантов ЭЭГ. Затем у них же диагностировались (при помощи общепринятых тестов) особенности перцепции, моторики, интеллекта, личности и т. д. Общий результат таков: у обладателей всех ЭЭГ-вариантов был установлен полный диапазон вариативности тес­товых оценок, несколько различались только их средние и характер распределения [439]. Авторы, во избежание непонимания, специаль­но подчеркивают: их исследование не приводит к абсурдному выводу о том, будто вся или большая часть генетической изменчивости, вли­яющей на человеческое поведение, объяснена [439, с. 107]. Однако они справедливо считают, что подобная исследовательская стратегия дает результаты, поддающиеся интерпретации в терминах нейрофи­зиологических механизмов генетически обусловленных особенностей человеческой индивидуальности (табл. 13.1).
Получив психологические характеристики людей, обладающих разными типами ЭЭГ, авторы поставили вопрос: какого рода генети­чески детерминированная биохимическая и структурная изменчивость может лежать в основе индивидуальных различий ЭЭГ и поведения? В исследовании Ф. Фогеля и П. Проппинга [361, 430] были получены доказательства биохимических различий пробандов, обладающих пер­вым и вторым вариантами ЭЭГ (монотонный альфа-ритм и низко­вольтная ЭЭГ), в активности допамин-бета-гидроксилазы (ДБГ) — фермента, участвующего в метаболизме норэпинефрина, переносчи-
293
ка нервного возбуждения в симпатической нервной системе. Уровень активности ДБГ при монотонных альфа-волнах почти вдвое больше, чем при низковольтной ЭЭГ. Дальнейшие исследования также пока­зали, что для низковольтной ЭЭГ с помощью анализа сцепления можно установить локализацию гена [413]. Он расположен в 20-й хромосоме и сцеплен с маркёром СММ6 (D20S19).
Молекулярно-биологические исследования генетически детерми­нированных вариантов ЭЭГ продолжаются, и, возможно, будет най­ден другой генетический маркёр, связанный с поведением. Таким об­разом, путь изучения ЭЭГ, предложенный Ф. Фогелем и его коллега­ми, имеет четкие перспективы.
    продолжение
--PAGE_BREAK--ВЛИЯНИЕ ГЕНОТИПА НА ФОРМИРОВАНИЕ ПАРАМЕТРОВ ЭНЦЕФАЛОГРАММЫ
Объектом изучения в этом случае являются количественные не­прерывно распределенные в популяции показатели ЭЭГ. Признака­ми, подлежащими изучению, служат оценки частот, индексов, амп­литуд, суммарных энергий и других показателей того или иного ритма ЭЭГ, полученные в группах близнецов, семьях и т.д.
В первых генетических исследованиях, которые проводились на основе визуального анализа энцефалограмм, объектом анализа были в основном параметры альфа-ритма: альфа-индекс, амплитуда, час­тота. Благодаря использованию автоматического частотного анализа, разлагающего ЭЭГ на частотные диапазоны, появилась возможность исследовать и другие ритмические составляющие в полосе дельта-, тэта- и бета-ритмов. Кроме того, с помощью автоматического анализа стало возможным отдельно оценивать суммарную энергию каждого ритма, а спектральный анализ позволил установить еще одну энерге­тическую характеристику: доли спектральной мощности, приходящиеся на каждый частотный диапазон. Суммарные энергии и спектральные плотности отражают представленность каждого ритма в общем пат­терне ЭЭГ.
В табл. 13.2 из работы ТА Мешковой [132, гл. III] объединены данные ряда исследований, выполненных сходными методами. Усред­ненные коэффициенты внутриклассовой корреляции характеризуют сходство МЗ и ДЗ близнецов по таким параметрам, как суммарные энергии, спектральные плотности и частоты основных ритмов ЭЭГ. Они свидетельствуют о большем сходстве МЗ близнецов по суммар­ным энергиям всех ритмов, за исключением медленной ритмики (дельта и тэта). Наибольшее сходство МЗ близнецов характерно для альфа-полосы. Примерно на том же уровне — корреляции по бета-ритму. Очевидно, доля генетической составляющей в популяционной дис­персии этих характеристик альфа- и бета-ритмов довольно велика. Ча­стоты указанных ритмов, за исключением альфа, анализируются в
294
Таблица 13.
Коэффициенты внутриклассовой корреляции МЗ и ДЗ близнецов по суммарным энергиям и спектральным
плотностям отдельных ритмических составляющих (по данным разных авторов) [132, гл. III]
2
Автор








Год публи-




Число




пар




Диапазоны ЭЭГ












дельта
тэта
альфа
бета
работы
МЗ
ДЗ


Гдз
Гмз
Гдз
гмз
rДЗ
Гмз
Гдз






Сумма
рные
энерги и












М. Камитаке (М. Kamitake)
Дж. Юнг и др. (J. Young et al. ) НФ Шляхта Н Ф. Шляхта, Т А. Пантелеева Г А. Шибаровская НФ Шляхта Т А. Мешкова
1963
1972 1972 1972 1978 1981 1978
26
17 15 19 30 26 20
19
15 13 19 26
22 20
0,60
0,24 0,61 0,74 0,66 0,58
0,11
0,31 0,58 0,66 0,57 0,29
0,8
0,66 0,72 0,85 0,78 0,85
0,52
0,34 0,95 0,66 0,54 0,41
0,96
0,52 0,69 0,95 0,81 0,90 0,93
0,15
0,29 0,94 0,43 0,53 0,66 0,34
0,84
0,90 0,87 0,77 0,82 0,81 0,79
0,17
0,56 0,8 0,24 0,56 0,39 0,49
Средние
0,59
0,44
0,79
0,65
0,87
0,55
0,83
0,49
Спектральные плотности
Д. Ликкен и др. (D. Lykken et Д. Ликкен и др. (D. Lykken ct al.
1974 1982
39 114
27 53
0,76 0,88
-0,01 0,26
0,86 0,79
-0,03 0,04
0,82 0,90
-0,20 0,13
0,82 0,67
0,15 0,37
Частота ритмов
Н.Ф. Шляхта, Т.А.
Г А. Шибаровская НФ Шляхта Т А. Мешкова
1978
1978 1981 1978
19
30 26 20
19
26
22 20
0,11
0,65 -0,14
-0,13
0,07 -0,02
0,18
0,85 0,52
-0,10
0,82 0,02
0,75
0,87 0,43 0,89
-0,62
0,48 0,36 0,59
0,39
0,39 0,47 0,40
0,07
0,46 0,29 0,49
295
очень немногих работах. Можно видеть, что по частотам всех ритмов, кроме альфа, в основном нет существенной разницы в уровнях внут-рипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, что заставляет предположить наличие средовых влияний в межиндивидуальной вариативности дан­ных признаков.
Высокая наследственная обусловленность параметров альфа-рит­ма получила подтверждение и в более поздних исследованиях. Так, при оценке альфа-индекса и альфа-частоты в группах, состоящих из 42 пар МЗ близнецов, выросших вместе, и 35 пар МЗ близнецов разлученных [208], не было обнаружено практически никаких различий в степени внутрипарного сходства (коэффициент внутриклассовой корреляции для обеих групп в среднем составлял 0,8).
В совокупности данные подавляющего большинства работ пока­зывают, что независимо от области отведения, способа регистрации и анализа ЭЭГ, возрастного состава и количества испытуемых наибо­лее значительные наследственные влияния обнаруживаются в диапа­зоне альфа-ритма. Практически ни в одной работе не отмечается не­сходства МЗ близнецов по альфа-параметрам.
Вероятно, значительной наследственной обусловленностью именно альфа-характеристик можно объяснить и значительное сходство об­щего рисунка ЭЭГ МЗ близнецов, поскольку именно альфа-ритм яв­ляется доминирующим в ЭЭГ покоя.
Влияние генотипа на параметры отдельных ритмов ЭЭГ изучалось также в семейном исследовании, проведенном в сельской популяции туркмен [6]. В ходе исследования изучалась природа популяционной дисперсии абсолютной и относительной мощности основных ритмов ЭЭГ (тэта, альфа, бета-1, бета-2) в лобной, височной и затылочной зонах обоих полушарий. Структура фенотипической дисперсии по каж­дому показателю анализировалась с помощью генетико-статистичес-ких методов. Для большинства показателей абсолютной мощности вклад генетических факторов оказался достаточно высоким. Аддитивная ге­нетическая составляющая дисперсии варьировала от 18 до 50% для тэта-ритма, от 24 до 68% для альфа-ритма и от 30 до 80% для бета-1-ритма (в зависимости от зоны регистрации). Анализ наследуемости относительной мощности дал более противоречивую картину, тем не менее и в этом случае ряд показателей обнаружил сравнительно вы­сокий уровень наследуемости. В их числе находятся в первую очередь относительные мощности всех анализируемых ритмов ЭЭГ затылоч­ной и височной областей. Аддитивная составляющая дисперсии в по­давляющем большинстве случаев превышает 50%.
В общем, результаты близнецовых и семейных исследований так или иначе свидетельствуют о вкладе генотипа в межиндивидуальную изменчивость разных параметров практически всех ритмических со­ставляющих ЭЭГ. Однако наибольшая определенность существует в отношении альфа-ритма. В отношении остальных ритмических состав-
296
ляюших ЭЭГ, во-первых, имеется меньше данных, во-вторых, эти данные, особенно касающиеся медленных составляющих, более раз­норечивы, и потому пока трудно сделать окончательный вывод отно­сительно любого из ритмов, кроме альфа.
В исследовании А.П. Анохина было также установлено, что у роди­телей с высокими значениями такой характеристики альфа-ритма, как альфа-индекс, дети в большинстве своем имеют значения альфа-индекса выше среднего, и напротив, у родителей с низким значени­ем альфа-индекса дети чаще всего имеют сравнительно низкий аль­фа-индекс.
    продолжение
--PAGE_BREAK--МЕЖЗОНАЛЬНЫЕРАЗЛИЧИЯВНАСЛЕДУЕМОСТИПАРАМЕТРОВ АЛЬФА-РИТМА ЭЭГ
Несмотря на то что в генетических исследованиях ЭЭГ нередко регистрировалась в разных областях, специальное сопоставление от­дельных отведений по их отношению к генотипу практически не про­водилось. Между тем характер наследственных влияний на биоэлект­рическую активность отдельных областей коры, в том числе альфа-ритма, может существенно различаться. Об этом свидетельствует исследование Т.А. Мешковой [132, гл. III], в котором сопоставлялась генетическая обусловленность параметров ЭЭГ из десяти зон: F3, F4, С3, С4, Р3, Р4, Т3, Т4, О1, О2(зарегистрированная монополярно по системе «10—20»). В экспериментах участвовали 20 пар МЗ и 20 однопо­лых пар ДЗ близнецов 18-26 лет. Кроме того, случайным объединени­ем членов дизиготных пар была составлена контрольная группа одно­полых пар неродственников (HP). Определялись частота, амплитуда и индекс альфа-ритма во всех перечисленных отведениях.
Визуальный анализ ЭЭГ свидетельствует о высоком сходстве пат­тернов ЭЭГ у МЗ и преимущественно несходстве таковых у ДЗ близне­цов (рис. 13.2). На рис. 13.3 графически представлены коэффициенты внутриклассовой корреляции, характеризующие внутрипарное сход­ство МЗ и ДЗ близнецов по анализируемым параметрам альфа-ритма. Из диаграммы видно, что количественные параметры альфа-ритма очень сходны у МЗ близнецов (соответствующие коэффициенты кор­реляции высоки и значимы); у ДЗ коэффициенты сходства в боль­шинстве случаев не достигают уровня значимости. Если же коэффи­циенты сходства ДЗ близнецов статистически значимы, то различия между аналогичными коэффициентами МЗ и ДЗ близнецов статисти­чески достоверны. В группе HP параметры альфа-ритма оказываются совершенно разными: значимые положительные корреляции вообще отсутствуют.
Что же можно сказать о межзональных различиях в наследуемости альфа-ритма? Наиболее высокие коэффициенты внутрипарного сход­ства дают затылочные отведения, а самые низкие характерны для ЭЭГ
297
Рис. 13.2. Электроэнцефалограммы: а — МЗ близнецов; б — ДЗ близнецов [132, гл. Ш].
левого височного отведения. Целесообразно обратить внимание на соотношение величин коэффициентов внутриклассовой корреляции: в Т3он у МЗ близнецов намного ниже, чем в любом другом отведе­нии, а у ДЗ близнецов это отведение дает один из наиболее высоких коэффициентов, т. е. разница во внутрипарном сходстве МЗ и ДЗ очень мала, коэффициент наследуемости, по Игнатьеву, равняется всего 0,28. Дополнительную информацию дает генетико-статистический ана­лиз. Разложение фенотипической дисперсии амплитуды альфа-ритма приведено в табл. 13.3, которая показывает, что доля аддитивного ге­нетического компонента по амплитуде альфа-ритма весьма велика (от 57 до 96%). Наиболее высок вклад генотипической составляющей в межиндивидуальную дисперсию амплитуды альфа-ритма в затылоч-
298
/>
/>
-0.4.
Рис. 13.3. Коэффициенты внутриклассовой корреляция по параметрам альфа-ритма: 1 — амплитуда; 2 — индекс; 3 — частота; между диаг­раммами дана схема отведений; ргв(отмечено звездочкой). «-М3; д=з -ДЗ; ш-НР.
ных и лобных отведениях (95-96%), а самый низкий — в левом височ­ном и правых центральном и теменном (57-60%), причем здесь дис­персия признака за счет средовых влияний в значительной мере опре­деляется факторами систематической среды (21-32,5%).
Такое же разложение по альфа-индексу в основном повторяет дан­ные, полученные для амплитуды. Доля генотипической составляю­щей, если исключить левое височное отведение, колеблется от 63 до 96%. Наиболее высокие величины характерны для затылочной ЭЭГ (91—96%). Наибольшие средовые влияния — случайные и системати­ческие (40 и 14% соответственно) — выявлены, как и для альфа-амплитуды, в левом височном отведении.
Итак, налицо межполушарные различия в степени генетических влияний, и прежде всего большая подверженность действию средо­вых факторов некоторых параметров ЭЭГ височной зоны левого по­лушария. Хотя в общем параметры альфа-ритма довольно жестко де­терминированы генотипом, ЭЭГ левого височного отведения по срав­нению с другими зонами имеет в парах МЗ близнецов гораздо меньшее
299
Таблица 13.3
Коэффициенты внутриклассовой корреляции и разложение (в %) фенотипической дисперсии амплитуды альфа-ритма [132, гл. III]
Отведени я
Гмз
Гдз
VА
VD
VW
VC
х2
P
Т4
0,85
0,44
78
—
15
1
6,8

Т3
0,64
0,50
57
—
19
24
1,11
0,25-0,50
F4
0,95
0,45
95
—
5
—
4,06
0,10-0,20
F3
0,96
0,39
96
—
4
—
3,1
0,10-0,25
Р4
0,92
0,61
60
—
7,5
32,5
0,62
0,25-0,50
Р3
0,95
0,51
85
—
4,5
10,5
0,91
0,25-0,50
О2
0,96
0,33
95
—
5
—
1,94
025-0,50


0,97
0,34
96
—
4
—
3,40
0,1-0,25
С4
0,88
0,49
60
—
19
21
0,98
0,25-0,50
С3
0,82
0,40
82
—
16,5
1,5
0,56
0,25-0,50
Обозначения: Т — височное; F — лобное; Р — теменное; О — затылочное; С — центральное; четные номера — правое полушарие, нечетные — левое; генетичес­кие составляющие: VA— аддитивная, VD— доминантная (в данном разложении оказалась непредставленной); средовые составляющие: VW— случайная (индиви­дуальная), VC— систематическая (общая); r— коэффициент внутриклассовой кор­реляции.
сходство. На рис. 13.3 представлены коэффициенты внутриклассовой корреляции по параметрам альфа-ритма (амплитуде, альфа-индексу и частоте), из которых отчетливо видно, что внутрипарное сходство МЗ близнецов по всем трем перечисленным параметрам в левом ви­сочном отведении (третий по счету столбик) меньше, чем для всех остальных отведений левого полушария.
Сравнительно меньшая генотипическая обусловленность парамет­ров альфа-ритма левой височной области объясняется, по мнению Т.А. Мешковой, относительно молодым филогенетическим возрастом височной области коры, длительным периодом ее созревания в онто­генезе, а также особой ролью в осуществлении речевых функций.
    продолжение
--PAGE_BREAK--О ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРИРОДЕ ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ СПЕКТРА ЭЭГ
Исследование роли генотипа в индивидуальных особенностях спек­тра ЭЭГ проводилось Д. Ликкеном [324, 325] и X. Стассеном с соавто­рами [411]. Уже в первых исследованиях было обнаружено поразитель­ное сходство спектров относительной мощности ЭЭГ МЗ близнецов. Рисунки спектров МЗ близнецов оказались так же похожи, как и пер­вичные записи ЭЭГ. Они напоминали спектры одного и того же чело-
300
века, сделанные в разные дни. У ДЗ близнецов, напротив, спектры оказались похожи не более, чем спектры неродственников. Таким об­разом, результаты дали основание считать, что спектры относитель­ной мощности ЭЭГ в значительной степени обусловлены генотипом.
Эти выводы получили дальнейшее подтверждение в исследовани­ях X. Стассена с соавторами, проведенных на материале выросших вместе и разлученных МЗ и ДЗ близнецов (от 21 до 25 пар в каждой из четырех групп) и одиночнорожденных (81 человек). При этом был установлен ряд существенных фактов. Спектры ЭЭГ обладают высо­кой внутрииндивидуальной устойчивостью. У МЗ близнецов спектры похожи чуть меньше, чем спектры одного и того же человека при повторных регистрациях, последнее справедливо и для выросших вме­сте, и для разлученных МЗ близнецов (рис. 13.4). В целом отмечается, что по показателям ЭЭГ нет разницы между МЗ близнецами, воспи­танными вместе и врозь. Среднее внутрипарное сходство спектров ЭЭГ ДЗ близнецов значительно выше, чем у неродственников. При этом нет статистически достоверных различий между спектрами ЭЭГ ДЗ близнецов, выросших вместе и врозь. В целом полученные факты с полной убедительностью свидетельствуют о генетической обусловлен­ности спектра мощности ЭЭГ.
Исследование роли факторов генотипа в межиндивидуальной из­менчивости коэффициента периодичности ЭЭГ было проведено Т.А. Мешковой [132, гл. III] у взрослых МЗ и ДЗ близнецов. Установле­но, что в индивидуальные особенности коэффициента периодичнос­ти (Кn/c) ЭЭГ существенный вклад вносят факторы генотипа, но с некоторыми оговорками. Оценка внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близ­нецов по К n/c показала, что значимые коэффициенты внутриклассо­вой корреляции имеются только в группе МЗ близнецов и отсутствуют у ДЗ и HP (рис. 13.5). При этом внутрипарное сходство МЗ близнецов по этому показателю относительно невелико (коэффициенты не пре­вышают 0,61), хотя 6 коэффициентов из 10 являются значимыми. Зна­чимые коэффициенты МЗ в основном относятся к Кn/c правого полу­шария. Минимальную разницу по уровню внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов дают коэффициенты височного и центрального отве­дений левого полушария. Таким образом, вклад генотипа в межинди­видуальную вариативность коэффициента периодичности ЭЭГ в ос­новном обнаруживается в правом полушарии и задних отделах левого.
В совокупности приведенные данные говорят о том, что как струк­тура спектра ЭЭГ покоя, так и соотношение случайных и периоди­ческих составляющих в нем испытывают на себе значительное влия­ние со стороны генотипа.
Особо стоит вопрос о наследственных влияниях в когерентности ЭЭГ, которая расценивается как показатель интенсивности связей, существующих между разными отделами мозга. Роль факторов геноти­па в межиндивидуальной изменчивости по показателям когерентное -
301
0,05,0 10,0 15,0 20,0
Рис. 13.4. Спектры ЭЭГ МЗ близнецов [411].
а — спектры ЭЭГ пары разлученных МЗ близнецов (50 лет); спектральные плотно­сти даны в логарифмической шкале по оси ординат; б — спектры ЭЭГ пары выросших вместе МЗ близнецов (19 лет).
302
/>
/>
-0,4
Рис. 13.5. Коэффициенты внутриклассовой корреляции по параметру
Кn/c. [132].
Остальные обозначения те же, что на рис. 13.4.
та ЭЭГ изучалась у 213 пар МЗ и ДЗ близнецов 16 лет [422]. Когерент­ность оценивалась по всем ритмическим составляющим спектра ЭЭГ в полосах: дельта, тета, альфа, бета для пяти отведений в каждом полушарии (табл. 13.4).
Таблица 13.4
Коэффициенты наследуемости когерентности ЭЭГ у близнецов 16 лет
Отведе-
Частотные диапазоны
Отведе-
Частотные диапазоны


ния
левого
полушария


ния
правого
полушария




дельта
тэта
альфа
бета


дельта
тэта
альфа
бета
Fp1-     продолжение
--PAGE_BREAK--O1 --PAGE_BREAK--о J --PAGE_BREAK----PAGE_BREAK----PAGE_BREAK----PAGE_BREAK--


и биполярно
стимуляция
повторяемости среди родственников долгожите-


телей, 16 семей






лей


(180 человек)








И. В. Равич-Щербо и др.,
МЗ, 10 пар;
7-19
Т-О слева
Звук, звук + кар-
По латентному периоду и длительности
1969
ДЗ, 10 пар
6-29


тинка (условная
а-блокады в реакции на картинку МЗ близнецы








ЭЭГ-реакция)
несколько более сходны, чем ДЗ. В реакциях на










звук такой разницы не наблюдается
Н.Ф. Шляхта, 1972
МЗ, 12 пар;
14-16
Те же
Те же
Более высокое сходство МЗ близнецов, чем ДЗ,


ДЗ, 8 пар






по средней длительности и латентному периоду










условной ЭЭГ-реакции
Н.Ф. Шляхта, Т.А. Пан-
МЗ, 15 пар;
14-16
Те же
Те же + ритмичес-
Генетически обусловлены: длительность а-блокады
телеева, 1978






кая фотостимуля-
на первое предъявление звука, величина условно-








ция
рефлекторной а-блокады и ее длительность (rMZ =










= 0,578-0,791; rDZ= 0,026-0,380); показатели










реакции перестройки ритма (rmz = 0,483-0,738;










rDZ= 0,113-0,466)
Г.А. Шибаровская, 1978
З, 30 15пар;
10-11
Те же
Звук; звук + свет
Генетически обусловлены: длительность а-блока-


ДЗ, 26 пар






ды на первое предъявление звука, скорость угаса-










ния ориентировочной реакции на звук, длитель-










ность условно-рефлекторной блокады а-ритма










(rMZ= 0,497- 0,755; rDZ= 0,031-0,372)
Н.Ф. Шляхта, 1981
МЗ, 9 пар;
18-25
Т— О с обоих
Звук; звук + кар-
В основном низкое сходство МЗ и ДЗ по парамет-


ДЗ, 13 пар


полушарий
тинка; ритмическая
рам ориентировочной и условной а-блокады








фотостимуляция


307
Рис. 13.6. Изменения ЭЭГ под влиянием алкоголя в парах МЗ близнецов (I — один член пары; II — второй член пары) [159].
а — взрослые мужчины — члены МЗ близнецовой пары с хорошо развитым заты­лочным альфа-ритмом. Введение алкоголя в дозе 1,2 г/кг веса приводит к относи­тельно небольшому увеличению альфа-активности через 120 мин; б — взрослые МЗ близнецы мужского пола с относительно плохо выраженными альфа-волнами в ЭЭГ покоя; через 120 мин после приема 1,2 г/кг этанола альфа-ритм порази­тельно усилился.
нарастает несходство в изменениях ЭЭГ. Таким образом, высокую на­следуемость обнаруживает перестройка амплитудно-частотных пара­метров ЭЭГ под влиянием алкоголя.
Кроме того, динамика изменений ЭЭГ зависит от особенностей ЭЭГ покоя. Лица с выраженным и стабильным альфа-ритмом в состо­янии покоя демонстрировали небольшие изменения после приема алкоголя. Лица, ЭЭГ которых в покое отличалась меньшей выражен­ностью альфа-волн, обнаруживали наиболее сильную реакцию на ал­коголь. Их альфа-волны приобретали большую выраженность и регу­лярность (рис. 13.6). МЗ близнецы с таким типом реагирования, в от­личие от ДЗ, демонстрировали высокую конкордантность. Эти и некоторые другие данные позволяют полагать, что существуют силь­ные генетически детерминированные различия между людьми в реак­циях мозга на алкоголь [159, 440].
308
/>
    продолжение
--PAGE_BREAK--* * *
Общий паттерн ЭЭГ, а также основные количественные парамет­ры ЭЭГ относятся к числу индивидуально устойчивых особенностей человека, что дает основания изучать роль генотипа и среды в проис­хождении межиндивидуальной вариативности по этим признакам. Ре­зультаты большинства генетических работ свидетельствуют о значи­тельном влиянии наследственных факторов на общий рисунок ЭЭГ. Для нескольких редко встречающихся вариантов ЭЭГ установлен тип наследования (аутосомно-доминантный), выделен ген, ответственный за один из этих вариантов (низковольтная ЭЭГ).
При анализе ритмических составляющих ЭЭГ показано значитель­ное влияние генотипа на параметры альфа-ритма, но с существенны­ми межзональными и межполушарными различиями. Использование автоматического спектрального анализа ЭЭГ позволяет выявить вы­сокую степень наследственной обусловленности и для других ритмов ЭЭГ. Установлено, что как структура спектра ЭЭГ покоя, так и соот­ношение случайных и периодических составляющих в нем испытыва­ют на себе значительное влияние со стороны генотипа.
Генетическая обусловленность характерна не только для ЭЭГ в состоянии покоя, но и для реактивных изменений, возникающих при сенсорной стимуляции, а также при приеме алкоголя.
Оценки наследственной обусловленности ЭЭГ могут варьировать в зависимости от зоны регистрации и исследуемого параметра ЭЭГ, уровня бодрствования и возраста испытуемых.
Глава XIV
ПРИРОДА МЕЖИНДИВИДУАЛЬНОЙ ВАРИАТИВНОСТИ БИОЭЛЕКТРИЧЕСКОЙ АКТИВНОСТИ МОЗГА: ВЫЗВАННЫЕ ПОТЕНЦИАЛЫ
1. ВЫЗВАННЫЕ ПОТЕНЦИАЛЫ КАК МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ МОЗГА. ОПИСАНИЕ И СПОСОБЫ АНАЛИЗА ВЫЗВАННЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ
Вызванные потенциалы (ВП) — биоэлектрические колебания, возникающие в нервных структурах в ответ на внешнее раздражение и находящиеся в строго определенной временной связи с началом его действия. Стимулами могут служить относительно элементарные, под­дающиеся количественной оценке раздражители, например, вспыш­ки определенной интенсивности, шахматные поля с разным разме-
309
* * *
Общий паттерн ЭЭГ, а также основные количественные парамет­ры ЭЭГ относятся к числу индивидуально устойчивых особенностей человека, что дает основания изучать роль генотипа и среды в проис­хождении межиндивидуальной вариативности по этим признакам. Ре­зультаты большинства генетических работ свидетельствуют о значи­тельном влиянии наследственных факторов на общий рисунок ЭЭГ. Для нескольких редко встречающихся вариантов ЭЭГ установлен тип наследования (аутосомно-доминантный), выделен ген, ответственный за один из этих вариантов (низковольтная ЭЭГ).
При анализе ритмических составляющих ЭЭГ показано значитель­ное влияние генотипа на параметры альфа-ритма, но с существенны­ми межзональными и межполушарными различиями. Использование автоматического спектрального анализа ЭЭГ позволяет выявить вы­сокую степень наследственной обусловленности и для других ритмов ЭЭГ. Установлено, что как структура спектра ЭЭГ покоя, так и соот­ношение случайных и периодических составляющих в нем испытыва­ют на себе значительное влияние со стороны генотипа.
Генетическая обусловленность характерна не только для ЭЭГ в состоянии покоя, но и для реактивных изменений, возникающих при сенсорной стимуляции, а также при приеме алкоголя.
Оценки наследственной обусловленности ЭЭГ могут варьировать в зависимости от зоны регистрации и исследуемого параметра ЭЭГ, уровня бодрствования и возраста испытуемых.
Глава XIV
ПРИРОДА МЕЖИНДИВИДУАЛЬНОЙ ВАРИАТИВНОСТИ БИОЭЛЕКТРИЧЕСКОЙ АКТИВНОСТИ МОЗГА: ВЫЗВАННЫЕ ПОТЕНЦИАЛЫ
1. ВЫЗВАННЫЕ ПОТЕНЦИАЛЫ КАК МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ МОЗГА. ОПИСАНИЕ И СПОСОБЫ АНАЛИЗА ВЫЗВАННЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ
Вызванные потенциалы (ВП) — биоэлектрические колебания, возникающие в нервных структурах в ответ на внешнее раздражение и находящиеся в строго определенной временной связи с началом его действия. Стимулами могут служить относительно элементарные, под­дающиеся количественной оценке раздражители, например, вспыш­ки определенной интенсивности, шахматные поля с разным разме-
309
ром ячейки (зрительные ВП), звуковые тоны заданной частоты и ин­тенсивности (слуховые ВП), слабые удары электрическим током из­вестных параметров (соматосенсорные ВП) [134].
Наряду с этим существующие способы выделения сигнала из шума позволяют отмечать в записи ЭЭГ изменения потенциала, достаточно строго связанные во времени с любым фиксированным событием, в том числе субъективным, «внутренним». Благодаря этому выделился еще один круг физиологических явлений — событийно-связанные по­тенциалы (ССП). Примерами их служат: колебания, связанные с ак­тивностью двигательной зоны коры больших полушарий (моторный потенциал, или потенциал, связанный с движением); потенциал, свя­занный с намерением произвести определенное действие (так назы­ваемая Е-волна); потенциал, возникающий при пропуске ожидаемо­го стимула.
Сенсорные вызванные потенциалы представляют собой последователь­ность позитивных и негативных колебаний, регистрируемых, как правило, в интервале 0-500 мс. Событийно-связанные потенциалы включают и поздние колебания в интервале до 1000 мс и более. Количественные методы оценки ВП и ССП предусматривают в первую очередь оценку амплитуд и латентнос-тей. При описании их компонентного состава в большинстве случаев указы­вают полярность компонента (отрицательный, негативный — N; положитель­ный, позитивный — Р) и его порядковый номер от начала ответа или времен­ные параметры. (Напр., позитивное колебание в интервале 300-600 мс обозначается как Р3или Р300.)
Как правило, компоненты ВП делят на экзогенные и эндоген­ные. Первые отражают активность специфических проводящих путей, по которым в кору поступают афферентные сигналы, и зон, в кото­рых они обрабатываются. Вторые более тесно связаны с активностью неспецифических ассоциативных систем мозга. Длительность тех и дру­гих оценивается по-разному для разных модальностей. Например, в зрительной системе экзогенные компоненты ВП регистрируются в течение первых 100 мс с момента стимуляции.
В интерпретации компонентов и параметров ВП и ССП в настоя­щее время широко используется понятийный аппарат информацион­ного подхода, при котором вся совокупность реакций такого типа трактуется как отражение процессов приема и переработки информа­ции (рис. 14.1) [62].
ИНДИВИДУАЛЬНАЯ СПЕЦИФИЧНОСТЬ И СТАБИЛЬНОСТЬ ВП И ССП
Высокая межиндивидуальная изменчивость свойственна всем ви­дам электрофизиологических реакций, связанных с внешними воз­действиями: сенсорным вызванным потенциалам, потенциалам моз­га, связанным с движением (ПМСД), волне ожидания. Коэффициен­ты корреляции, характеризующие сходство общей конфигурации
310
сравнение     продолжение
--PAGE_BREAK--с хранящимися
/>
а — ответ на релевантный задаче стимул; б — ответ на иррелевантный стимул [по: 132, гл. IV].
сенсорных ВП различных модальностей и ПМСД в парах неродствен­ников, подобранных по полу и возрасту, составляют в среднем 0,2-0,3 [132, 209, 308], что говорит о выраженных различиях в ВП и ССП любых двух людей. Коэффициенты корреляции, полученные у одних и тех же испытуемых при регистрации ВП и ССП в разные дни, ко­леблются от 0,6 до 0,9 в зависимости от вида стимула.
Факторами, определяющими индивидуальное своеобразие ВП, предположительно являются уникальные особенности морфологии ЦНС и различных показателей ее функционирования: биохимичес­ких, электрофизиологических и пр. ЭЭГ взрослого человека высоко индивидуализирована; устойчивым индивидуально-специфическим
признаком является соотношение «сигнал-шум», на основе которого происходит отделение ВП от фоновой электроэнцефалограммы. Ин­дивидуально специфична и относительно стабильна пространствен­ная картина биоэлектрических колебаний.
Существенным фактором в межиндивидуальной изменчивости ВП и ССП являются половые различия. Наиболее изучены в этом отно­шении сенсорные ВП. У женщин отмечаются более короткие латент­ные периоды и более высокая амплитуда зрительных, слуховых и со-матосенсорных ВП [132, 134].
Вместе с тем имеются данные, подтверждающие возможность гене­тического контроля половых различий по амплитудам ВП [цит. по: 132]. При параллельном сопоставлении зрительных и слуховых ВП трех групп испытуемых — здоровых мужчин и женщин, а также пациентов с кари-
11
отипом 45Х0 (фенотипически это женщины) — были выявлены большие значения амплитуд в двух последних группах. По-видимому, в отсут­ствии Y-хромосомы формирование ВП идет по женскому типу.
Несмотря на то что во многих исследованиях отмечается индивиду­альное своеобразие ВП и ССП, не выделено каких-либо особых типов этих реакций, свойственных тем или иным группам людей, как это, например, было показано Ф. Фогелем применительно к ЭЭГ (см. гл. XIII). Однако были установлены достоверные различия в амплитудах и латен-тностях зрительных и слуховых ВП у индивидов с разными вариантами ЭЭГ. С точки зрения Ф. Фогеля, это говорит о связи индивидуальных различий в переработке информации с генетически обусловленным признаком — паттерном ЭЭГ. Такой подход открывает новую перспек­тиву для изучения биологических основ поведения в целом.
Тем не менее в общем определенные принципы деления ВП на типы по каким-либо фиксированным особенностям этих реакций не выделены. Как правило, индивидуальные различия сводятся к осо­бенностям компонентного состава ВП и различиям в амплитудах и латентностях.
Исключение составляет феномен «увеличения—уменьшения» (augmenting-reducing) [217, 218]. Он заключается в следующем: с увеличением интенсив­ности стимула амплитуда ВП сначала увеличивается, а затем, несмотря на продолжающееся усиление стимула, либо стабилизируется, либо снижается. Однако указанная закономерность проявляется по-разному у разных испыту­емых. Наиболее отчетливо индивидуальные различия обнаруживаются при высоких значениях интенсивности стимуляции: у испытуемых-«увеличителей» амплитуда ВП продолжает увеличиваться, у испытуемых-«уменьшителей» — уменьшаться. Таким образом, индивидуально-специфическим признаком здесь служит крутизна возрастания линии, отражающей зависимость амплитуды ВП от интенсивности стимула. Ретестовая надежность данного показателя отно­сительно велика, корреляции между результатами повторных исследований одних и тех же испытуемых составляют 0,6-0,8.
Предполагается, что этот феномен отражает функционирование механиз­мов индивидуальной адаптации при переработке сенсорного опыта. Он об­наруживает связь с некоторыми психологическими показателями: интеллек­том, когнитивными стилями, особенностями темперамента и личностными характеристиками. Например, тенденция к ослаблению ответа связана с ин-тровертированностью и более низкими значениями по шкале «поиска ощу­щений». Кроме того, феномен «увеличения-уменьшения» связан с биохими­ческой индивидуальностью человека, в частности с особенностями метабо­лизма медиаторов из группы катехоламинов [460]. По мнению М. Закермана, сильная индивидуальная выраженность «охранительных» механизмов прояв­ляется на уровне электрофизиологических реакций в виде ослабления отве­тов, а в поведении — в склонности к избеганию стимуляции.
В заключение следует сказать, что ВП представляют собой уни­кальный инструмент для изучения генотип-средовых соотношений в индивидуальных особенностях физиологических механизмов перера­ботки сенсорной информации. Они сочетают в себе все условия, не-
312
обходимые для такого исследования: 1) ВП в целом рассматриваются как электрофизиологический коррелят информационного процесса; 2) компонентная структура ВП соотносима с отдельными этапами, или стадиями, процесса переработки информации; 3) благодаря ре­гиональной специфичности ВП дают возможность оценить вклад ге­нотипа в особенности функционирования различных зон мозга; 4) ВП относятся к числу индивидуально-специфических реакций, парамет­ры которых характеризуются непрерывной изменчивостью, что по­зволяет ставить вопрос о роли генотипа в происхождении этой из­менчивости и использовать для его решения методы биометрического анализа.
2. ВП И ССП КАК ОБЪЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ
СЕНСОРНЫЕ ВЫЗВАННЫЕ ПОТЕНЦИАЛЫ
Первые генетические исследования ВП появились в 60-х годах, с тех пор их было проведено в общей сложности около 20 [см.: 132,431). В подавляющем большинстве они выполнены методом близнецов, и для них характерны те же особенности, которые отличают генетичес­кие исследования ЭЭГ, т.е. относительно небольшое количество пар и большой возрастной диапазон испытуемых, а также разные условия регистрации ЭЭГ и стимуляции.
В то же время в ряде работ используются сходные принципы по­становки исследования и последующей обработки данных. Так, в не­скольких случаях оценка внутрипарного сходства в парах МЗ и ДЗ близ­нецов проводилась по волновой форме ВП, т.е. по цифровому ряду, описывающему конфигурацию ВП с шагом дискретизации в несколько миллисекунд. Полученные цифровые ряды или их фрагменты в каж­дой паре близнецов подвергали корреляционному сопоставлению. Для получения усредненных по группам значений коэффициентов корре­ляции использовались z-преобразования индивидуальных коэффици­ентов с последующим усреднением их. Оценка достоверности разли­чий между усредненными значениями z может проводиться с помо­щью Т-критерия Стьюдента, применяется также однофакторный дисперсионный анализ и некоторые другие варианты анализа. Сопос­тавление волновых форм дает наиболее общую оценку сходства по­тенциалов, однако не учитывает, за счет каких именно компонентов возникает сходство. Необходимо также иметь в виду, что при доста­точно сходной форме двух ВП небольшой сдвиг латентных периодов может значительно снизить коэффициенты внутрипарного сходства.
В связи с функциональной неоднородностью ВП особое значение имеет генетический анализ отдельных компонентов ВП и их парамет­ров. Использование некоторых формальных критериев позволяет выя-
вить наиболее характерную для данных условий последовательность компонентов ВП. При этом латентные периоды вычисляются от мо­мента подачи стимула до пика соответствующего компонента. Оценка амплитуд может проводиться как от средней линии, так и от пика до пика. Возможно также использование более сложных алгоритмов вы­числения амплитудных параметров ВП [244, 316], а также топографи­ческое картирование параметров ВП [338].
Генетический анализ ВП целесообразно начинать с оценки пар­ной конкордантности МЗ и ДЗ близнецов по компонентной структу­ре ВП, а уже затем в парах конкордатных близнецов устанавливать меру генотипической обусловленности амплитудно-временных пара­метров ВП. В большинстве работ оценка сходства проводилась с по­мощью коэффициентов корреляции соответствующих показателей. В некоторых исследованиях наследуемость отдельных параметров оце­нивалась с помощью методов биометрической генетики с разложе­нием фенотипической дисперсии на компоненты и подбором моде­лей [132,346].
Анализ гено- и паратонической обусловленности ВП и ССП це­лесообразно проводить отдельно в трех ракурсах в зависимости от: 1) особенностей стимула (модальности, интенсивности, качествен­ных характеристик); 2) особенностей экспериментальной ситуации; 3) анализируемого компонента (его параметров и места в общей струк­туре ВП) и области его регистрации. Рассмотрим указанные направ­ления анализа.
ВЛИЯНИЕ ОСОБЕННОСТЕЙ СТИМУЛА
Наиболее существенной характеристикой стимула является его модальность, т.е. принадлежность к определенной сенсорной системе. По этому признаку выделяются зрительные, слуховые и соматосен-сорные ВП. Закономерно возникает вопрос: какое влияние оказывают факторы генотипа на формирование межиндивидуальной изменчиво­сти ВП в каждой модальности?
Роль факторов генотипа и среды наиболее изучена для зритель­ных, слуховых и, в меньшей степени, соматосенсорных ВП. Влияния генотипа неоднократно выявлялись в изменчивости ВП на вспышки умеренной интенсивности и звуковые тоны и щелчки в основном в диапазоне 60—80 дБ. Наиболее полное исследование было проведено Э. Льюисом с соавторами [316]. В нем принимали участие 44 пары МЗ, 44 пары ДЗ близнецов и 46 пар HP от 4 до 40 лет и фактически впер­вые было показано, что генотип вносит свой вклад в изменчивость волновой формы и амплитудных параметров ВП на зрительные и слу­ховые стимулы (рис. 14.2).
В этой работе анализировались также соматосенсорные ВП на элек­трокожное раздражение правого указательного пальца с интенсивно-
314
Рис. 14.2. Усредненные коэффициенты корреляции, полученные при срав­нении волновой формы     продолжение
--PAGE_BREAK--ВП.
В каждой из трех групп (МЗ, ДЗ, HP) волновую форму попарно коррелировали, а затем усредняли (М6|. П — МЗ; Q- ДЗ; ■ — HP; • — р > 0,05; •• — р > 0,01.
стью, в 2 раза превышающей субъективный порог. По волновой форме соматосенсорных ВП статистически достоверных различий между МЗ и ДЗ получено не было. Изучение амплитудных показателей позволило выявить генетические влияния в изменчивости соматосенсорных ВП, но они все равно оказались меньше, чем в зрительных и слуховых ВП.
Следующей характеристикой стимула является его интенсивность. В каждой модальности стимулы могут быть слабыми, умеренными и сильными, соответственно амплитуда ВП изменяется в зависимости от интенсивности стимула. Если стимулы (вспышка, звуковой тон) слабые, то ВП имеют небольшую амплитуду. При усилении стимула амплитуда компонентов ВП возрастает, но только до определенного предела, различного у разных индивидов. По данному признаку они делятся на «уменьшителен» и «увеличителей»: у первых этот предел наступает раньше, чем у вторых.
Закономерно возникает вопрос: зависят ли проявления генетичес­кого контроля ВП от силы раздражителя? Судя по некоторым дан­ным, генетическая обусловленность амплитуды проявляется по-раз-
15
/>
ному в ответах на стимулы различной силы [ 132, гл. IV]. В слуховых ВП увеличение интенсивности раздражителя приводит к более отчетли­вому проявлению генотипического контроля амплитуд. Различия в фак­торах, формирующих изменчивость ВП на тоны 80 дБ и 105 дБ, ана­лизировались Б.И. Кочубеем [84]. Влияние генотипа отчетливо сказы­валось в амплитудах компонентов N1 Р2 (интервал 100-200 мс): показатели наследуемости составили 0,46 и 0,79 в реакции на тон 80 дБ и 0,58 и 0,81 в реакции на тон 105 дБ.
Эта проблема исследовалась также применительно к зрительным и слуховым ВП в связи с изучением генетического контроля феноме­на «увеличения—уменьшения» [217, 218]. Изучение внутрипарного сходства динамики ВП при изменении интенсивности стимулов (вспышки) у 33 пар МЗ и 34 пар ДЗ близнецов дало внутриклассовые корреляции, свидетельствующие об увеличении наследуемости амп­литуды ВП на световые стимулы по мере возрастания яркости стиму­ла. В табл. 14.1 приведены данные для амплитудных показателей, вы­численных в интервале 76-112 мс. Из этих данных следует, что по
Таблица 14.1
Наследуемость амплитудных параметров зрительных ВП
Амплитудные
Коэффициенты
Коэффициенты
Показатель
показатели
корреляции МЗ
корреляции ДЗ
наследуемости
При разных интен-






сивностях стимула:






1-й уровень
-0,20
-0,21
0,00
2-й уровень
0,31
0,07
0,25
3-й уровень
0,40
0,02
0,39
4-й уровень
0,51
-0,04
0,52
Средние амплитуды:






Р1 00 -N140
0,59
0,36
0,35
N140 — P200
0,57
0,10
0,52
Крутизна наклона кри-






вой при росте интен-






сивности стимула:






P1 00 -N140
0,51
-0,04
0,52
N140 — P200
0,56
-0,10
0,60
Примечание. Таблица составлена по данным М. Бухсбаума [217]. Уровни интенсивности стимула даны по возрастающей; наследуемость оценива­лась по Хольцингеру (именно этот коэффициент использовал М. Бухсбаум).
316
/>
/>
Рис. 14.3. Зрительные ВП двух пар МЗ близнецов в ответ на четыре уровня световой интенсивности.
В каждой паре ВП одного близнеца представлен сплошной линией, второго — пунктирной. Отметьте сходство латентностей пиков, волновой формы и измене­ний по мере роста интенсивности стимула. В паре 1 — слева — компонент Р100N140 заметно возрастает по мере роста интенсивности стимула (augmenting), в паре 2 тот же компонент уменьшается (reducing) [217].
мере возрастания интенсивности влияние генотипа в амплитуде зри­тельных ВП проявляется все более отчетливо.
Как подчеркивает автор, на втором или третьем уровне интенсив­ности происходило деление испытуемых на «увеличителей» и «умень-шителей», т.е. сохраняющих или изменяющих тип реагирования на усиление интенсивности стимула (рис. 14.3). Внутрипарное сопостав­ление наклона прямой, отражающей зависимость амплитуды ВП от силы раздражителя, выявило существенно большее сходство МЗ близ­нецов по сравнению с ДЗ. Таким образом, установлено, что крутизна наклона прямой, отражающей зависимость амплитуды ВП от силы раздражителя, в значительной степени контролируется генотипом.
Генетическая детерминация индивидуальных различий по фено­мену «увеличения—уменьшения» подтвердилась и в семейных иссле­дованиях. Было установлено, что межиндивидуальные различия по данному признаку на 51-68% объясняются генетическими влияния­ми. Кроме того, по этому признаку наблюдается ассортативность в подборе супружеских пар, корреляции между супругами составляют 0,32 [218].
Психофизиологическая сущность феномена «увеличения—уменьшения» не совсем ясна и требует более глубокого изучения. Не исключено, что в его
17
основе лежат некоторые общебиологические механизмы, отражающие «про­пускную способность» нервной системы при обработке информации. По-ви­димому, такие механизмы ограничивают способность человека и животных адекватно реагировать на стимулы при слишком значительном увеличении их интенсивности. Ограничения в «пропускной способности» сенсорных ка­налов ЦНС, накладываемые указанными механизмами, индивидуально вариа­тивны, и в их межиндивидуальную вариативность вносят существенный вклад генетические факторы.
Так или иначе, но в изменчивости и зрительных, и слуховых ВП усиление интенсивности стимула приводит к более отчетливому про­явлению генетической обусловленности амплитудных параметров.
Кроме модальности и интенсивности, стимулы могут различаться и другими особенностями — качественными и количественными. На­пример, зрительные стимулы могут иметь одинаковые физические параметры (освещенность), но разный рисунок и/или содержание. В частности, зрительные стимулы в виде шахматных полей, имея оди­наковую общую освещенность, будут иметь разный вид, определяе­мый размером ячейки. При этом ВП на шахматные паттерны с ячей­ками разных размеров также будут существенно различаться [134].
Изучение генетической обусловленности параметров ВП на сме­няющие друг друга шахматные поля с разными ячейками (обращае­мый шахматный паттерн) было проведено К.Б. Булаевой с соавтора­ми [219] в семейном исследовании. При анализе сходства между роди­телями и детьми, а также между сиблингами была установлена наследуемость амплитуд и латентностей ранних компонентов (интер­вал 0-100 мс) зрительных ВП на обращаемый шахматный паттерн. Показатели наследуемости для разных компонентов ВП варьирует от 0,28 до 0,88.
Вызванные потенциалы изменяют свои параметры при предъяв­лении стимулов не только разной формы, но и разного содержания. Влияние содержательных особенностей стимула на генотип-средовые соотношения в изменчивости ВП исследовали Т.М. Марютина и Т.Г. Ивошина [109] у взрослых близнецов применительно к 7 вариан­там стимулов (рис. 14.4).
По порядку предъявления это были: вспышка; симметричная геометри­ческая фигура, не имеющая названия; комбинация букв ДМО; хаотический набор элементов, из которых складывалось изображение дома; слово ДОМ; рисунок дома; шахматное поле с ячейкой 20 минут. ВП регистрировались монополярно из 6 зон (02, C2, T5, Т6, F3, F4по системе «10-20»). В зависимости от особенностей стимула менялись амплитуды и латентности компонентов ВП. Оценка внутрипарного сходства проводилась по волновой форме, латен-тностям и амплитудам всех компонентов ВП.
По совокупности полученных данных было подсчитано 336 коэф­фициентов наследуемости, для сравнения ВП на разные стимулы ис-
318
/>
пользовалась обобщенная ха­рактеристика — процент тех позиций, по которым внутри-парное сходство МЗ и ДЗ близ­нецов различалось статисти­чески достоверно. Такой при­ем позволил выявить интересный факт: максимум генетических влияний был ус­тановлен для параметров ВП на вспышку и шахматное поле (60 и 62% соответственно), ми­нимум — для ответов на се­мантические стимулы (рису­нок дома и слово ДОМ — 31 и 29%). Стимулы 2, 3, 4 полу­чили по 48, 50 и 45% соответ­ственно.
Разложение фенотипичес-кой дисперсии латентных пе­риодов ВП обнаружило значи­тельную долю генетической изменчивости в ответах на вспышку и шахматное поле. В ответах на семантические стимулы, напротив, отчетли­во выступает влияние система­тической среды (табл. 14.2). Таким образом, роль гене­тической и средовой изменчи­вости в формировании инди­видуальных особенностей зрительных ВП существенно зависит от со­держания стимула. Предполагается, что в основе этих различий лежит разное физиологическое обеспечение элементарных сенсорных про­цессов и перцептивной деятельности, формирующейся в ходе освое­ния социального опыта.
Итак, степень генетической обусловленности ВП проявляется по-разному в зависимости от модальности стимула, его интенсивности, графических и семантических особенностей. Иначе говоря, даже в психофизиологическом феномене — ВП, принадлежащем, условно говоря, к «индивидному» биологическому уровню в структуре инди­видуальности, соотношение генетических и средовых влияний зави­сит от особенностей переработки информации, т.е. от когнитивного уровня.
Рис. 14.4. Зрительные ВП затылочной области в парах МЗ и ДЗ близнецов. Толстой линией обозначены ВП од­ного близнеца, тонкой — ВП другого близнеца. Числа — коэффициенты кор­реляции, иллюстрирующие динамику внутрипарного сходства ВП по волно­вой форме в целом (0—512 мс) в зави­симости от вида стимула [132, гл. IV].
19
Таблица 14.2
Коэффициенты внутриклассовой корреляции и разложение (в %)
фенотипической дисперсии латентных периодов компонентов ВП
затылочной области при предъявлении разных стимулов [132, гл. IV]
Сти­мулы
Компо­ненты     продолжение
--PAGE_BREAK--rM3
Гдз
VА
VD
VC
VW
х2(n=
2)
P
1
-Г1 ПО
N120
P1 40
N20
P25
0,73* 0,56* 0,68* 0,80* 0,67
0,45
-0,32 0,07 -0,03 0,26
67 63
23 69 79
—
33 77 31 21
37
2,73 0,84 0,40 1,75 1,35
0,25 0,50 0,75 0,50 0,50
0,50 0,75 0,90 0,25 0,75
7
P1 00 N120 Р1 40
N200 P25
0,31
0,67* 0,65* 0,88* 0,18
-0,07
0,18 0,19 0,48 0,46*
69
53
28 85
—
72
31
47 15 100
3,44
6,46 0,44 1,35
0,10
0,025 0,75 0,50
0,25
0,90 0,75
6
P1 00 N120
P1 40
N200 P25
0,55*
0,35 -0,06 0,49* 0,37
-0,24
-0,38 -0,14 0,48 0,08
—
38
33
50
23 51
62
67 77 49 50
4,43
0,12 0,73 0,69 0,08
0,10
0,90 0,50 0,50 0,95
0,25
0,95
0,75 0,75 0,99
5
P1 00
N120 P1 40
N200
P250
0,32 0,52 0,27 0,31 0,45
0,03 0,31 0,21 0,65** 0,56*
26
—
26 30
55 44
74 74 70 45 56
2,80 0,17
3,23 2 65
1,72
0,10 0,90
0,10 0 95 0,25
0,25 0,95 0,25 0,50 0,50
Примечание. * —р 0,05; ** —р 0,01; полужирным шрифтом выделены те rМЗ, которые статистически значимо отличаются от rДЗ.
ВЛИЯНИЕ ОСОБЕННОСТЕЙ ЗАДАЧИ
Известно, что субъективное отношение испытуемого к стимулу, например сосредоточение внимания и отвлечение внимания, меняет рисунок и параметры ВП. Возникает вопрос: как влияет этот субъек­тивный фактор на природу межиндивидуальной вариативности ВП? Коль скоро важную роль в формировании механизмов произвольной регуляции играет жизненный опыт индивида, то есть основания пред­полагать определенное влияние средовых факторов на параметры ВП, полученные в подобных условиях.
320
В первых исследованиях внимания методом ВП использовались простые поведенческие модели, например счет стимулов. При этом было установлено, что произвольное привлечение внимания испыту­емых к стимулу сопровождается увеличением амплитуды компонен­тов ВП и сокращением их латентностей. Аналогичные изменения па­раметров ВП характерны и для ориентировочной реакции (непроиз­вольного привлечения внимания к стимулу). Напротив, по мере привыкания испытуемого к стимулу наблюдается снижение амплитуд и увеличение латентностей ВП.
Исследование ВП у близнецов 8—12 лет в ситуации ориентировоч­ной реакции и при счете вспышек, предъявляемых с частотой 1 раз в 5 с, показало, что при привлечении внимания испытуемых к стимулу по сравнению с ситуацией привыкания к стимулу имеет место значитель­ное увеличение генотипического контроля в вариативности амплитуд и латентностей большинства компонентов ВП [132, гл. IV]. В ситуации при­выкания только 17% показателей обнаружили зависимость от генотипа, при счете вспышек генетический контроль обнаруживался в 43% случа­ев, в условиях ориентировочной реакции — в 69%. Генетико-дисперси-онный анализ показал, что при привлечении внимания испытуемых к стимулу наряду с генетическими влияниями присутствуют влияния систе­матической среды преимущественно в латентностях поздних компонентов (в интервале 200—300 мс). При пассивном отвлечении внимания от сти­мула в показателях ВП увеличивается доля влияний случайной среды.
Сходные результаты были получены при изучении слуховых ВП на тоны 1000 Гц интенсивностью 80 дБ в условиях ориентировочной реакции [80]. В амплитудах ранних компонентов ВП N1, Р2 (в интерва­ле 100-200 мс) отчетливо выступает влияние генотипа, в амплитудах более поздних компонентов ВП N2, Р3 (в интервале 200—350 мс) — влияние факторов систематической среды.
Предполагается, что изменение параметров ВП при привлечении внимания к стимулу в условиях ритмической стимуляции происходит за счет общего усиления неспецифической подкорковой активации. Это позволяет предположить, что более жесткий генотипический кон­троль параметров ВП в ситуации внимания связан с модифицирую­щим действием восходящей подкорковой активации.
В онтогенезе формирование механизмов произвольной регуляции пер­цептивной деятельности, в том числе внимания, происходит постепенно и определяется совершенствованием механизмов управляемой корковой ак­тивации, механизмы которой в общих чертах складываются только к 9-10 го­дам [143]. При таком длительном периоде созревания логично ожидать оп­ределенного вклада средовых воздействий в изменчивость механизмов, обес­печивающих процессы управляемой корковой активации. Последнее отчасти объясняет, почему ВП в ситуациях привлечения внимания к стимулам, отра­жая особенности активации в этих условиях, обнаруживают, с одной стороны, возросшую степень генетической обусловленности, а с другой — отчетливую зависимость от влияний систематической среды.
21-1432     продолжение
--PAGE_BREAK--321
Таблица 14.3
Наследуемость параметров слуховых ВП в ситуации равновероятного представления стимулов (oddball paradigm) [no: 431]
Автор,
Испытуемые,
Параметры
Использо-
Основные
год публи-
возраст
ВП
ванные
результаты
кации
(в годах)


методы








оценивания


В. Севилло
6 пар МЗ
латентные
критерий
для NbР2: конкор-
(W.Survillo),
6 пар HP
периоды
Манна-
дантность МЗ и HP
1980
9-13
компонен-
Уитни
почти одинакова;




тов Р1,N1


для N2, Р3конкор-




P2, N2, Р3


дантность МЗ выше





    продолжение
--PAGE_BREAK----PAGE_BREAK--
тоны


периода Р3:








rМЗ= 0,63; rДЗ= -0,2
С. О'Коннер
59 пар МЗ
амплитуда
генетичес-
для амплитуды Р3:
с соавт.
39 пар ДЗ
и латент-
кие модели
наследуемость от
(S. О'Соnnеr
22-46
ный период


41 до 60%; латент-
et al.),


Р3на


ный период не
1994


редкие


наследуем




тоны




Начиная с 60-х годов для изучения тонких нейрофизиологических механизмов избирательного внимания широко используют особый вариант эксперимента (oddball paradigm), в котором проводится срав­нение ВП на два вида звуковых стимулов, различающихся по частоте тона и вероятности появления стимула [72, 134, 288]. Звуковые тоны поступают через наушники в левое или правое ухо, а испытуемому предлагается реагировать (нажимать на кнопку) на редко встречаю­щиеся (целевые) стимулы и игнорировать часто встречающиеся (не-
322
редко сти-
целевые). В ответах на встречающиеся (целевые)
мулы возрастает амплитуда ран­него компонента N1 (в интерва­ле 80-180 мс) и существенно возрастает позднее позитивное
колебание — волна Р3или Р300 (в интервале 250-600 мс). По современным представлениям,
эти компоненты отражают про­цессы переработки сенсорной информации и принятия реше­ния при мобилизации селектив­ного внимания (см. рис. 14.1). Причем, их амплитуды и латен-тности индивидуально специ­фичны и достаточно стабильны.
Известны четыре генетичес- Рис. 14.5. Распределение по коре боль-
ких исследования слуховых ВП ших полушарий статистически значи-при выполнении подобного за- мо наследуемых показателей ВП. дания (табл. 14.3). Они не рав- Локализация круга указывает отведения, vв-для которых :rМЗотличалась от 0 с вероят-
ноценны по составу испытуе- ностьюРrДЗсвероятностью мых и способах оценки сходства Р
близнецов, и это надо учиты- Диаметр круга пропорционален коэффи-вать при сопоставлении резуль- циенту наследуемости Н2. Масштаб —
/>
татов. Тем
той или
тельствуют
на параметры
регистрируемых
левые стимулы.
Наиболее из них О'Коннера
не менее все они
в
в центре рисунка. Аддитивный компо-
нент— пустой круг, доминантный ком-
иной степени свиде- понент—заполненный круг. Круг, наме-о влиянии генотипа ченный пунктиром, указывает отведение компонентов ВП, Р& исключенное из анализа
в ответ на це- а— Д™ компонента N1 в ответах на не­сигнальные стимулы;б — для компонента
Р3в ответах на сигнальные стимулы представительным
является исследование с соавторами [346].
Оно было проведено с привлечением большой выборки близнецов, авторы использовали при анализе ВП современный метод картиро­вания и генетический метод подбора моделей. При анализе ВП на нецелевые стимулы была установлена генотипическая обусловлен­ность латентного периода экзогенного компонента N1, в лобно-ви-сочных отделах левого полушария (рис. 14.5). Оценки наследуемости находятся в пределах 0,43-0,63 и обнаруживают вклад как аддитив­ных, так и доминантных компонентов. Оценка наследуемости ампли­туды N1 на эти же стимулы была близка к уровню достоверности и достигала его в отведении Cz(H = 0,60). Таким образом, изменчи­вость амплитудно-временных параметров экзогенного компонента N1
323
в ответах на нецелевые (часто встречающиеся) стимулы в значитель­ной степени формируется под влиянием генотипа.
При оценке параметров эндогенного компонента Р300 в ответах на целевые (редко встречающиеся) стимулы были получены отчетливые доказательства наследственной обусловленности амплитуд этого ком­понента преимущественно в задних отделах коры больших полушарий. Генетический анализ показал, что наследуемость колеблется в преде­лах от 0,41 до 0,60. При этом влияния наследственных факторов на латентный период Р300 установлено не было (рис. 14.5).
Таким образом, природа межиндивидуальной вариативности ам­плитудных и временных параметров ВП на сенсорные стимулы (вспыш­ки и тоны) меняется не только от интенсивности или содержатель­ных особенностей стимула, но и в зависимости от условий задачи. Сосредоточение внимания" на стимуле и необходимость принятия ре­шения (при выделении целевых стимулов) в целом приводят к увели­чению доли генетической дисперсии в параметрах     продолжение
--PAGE_BREAK--ВП.
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ ОТДЕЛЬНЫХ ПАРАМЕТРОВ И КОМПОНЕНТОВ ВП
Есть основания считать, что индивидуальная изменчивость обшей конфигурации ВП, как и рисунка ЭЭГ в целом, в значительной сте­пени определяется генетическими влияниями. Неоднократно было показано, что изменчивость волновой формы зрительных и слуховых ВП зависит от генотипа, причем наследуемость колеблется в доволь­но широких пределах, в среднем составляя 0,5 [132, 316]. Латентные периоды отдельных компонентов сенсорных ВП на простые стимулы (вспышки и тоны) также, по-видимому, в значительной степени де­терминируются факторами генотипа.
Что можно сказать об источниках изменчивости амплитудных па­раметров ВП? По одним данным амплитуды контролируются гено­типом в меньшей степени, чем латентности [108], по другим, напро­тив, влияние факторов генотипа более отчетливо выступает именно в амплитудах ВП. Например, в исследовании Дж. Раста [384] оценка наследуемости составляла 80-880% для амплитуд всех компонентов слухового ВП. Для латентностей оценка наследуемости была ниже — 0,35-81%. В то же время, по данным Б.И. Кочубея [84], существуют различия в наследуемости амплитуд ранних и поздних компонентов слуховых ВП: для первых коэффициент генетической детерминации составляет 73-83%, для вторых — 36%. Относительно высокий уро­вень генетического контроля был обнаружен в показателях динами­ки амплитудных параметров ВП при изменении интенсивности сти­мула в процессе изучения феномена «увеличения-уменьшения» [217]. В целом больше данных говорит в пользу генетической обусловлен­ности амплитудных параметров ВП.
324
Таким образом, почти все изученные показатели ВП — волновая форма, отражающая пространственно-временное распределение актив­ных генераторов электрической активности, латентные периоды, ха­рактеризующие временной режим распространения возбуждения в ЦНС, и амплитуды, представляющие число активно работающих генераторов и меру их согласованности, — в той или иной степени контролируют­ся генотипом. С позиций информационного подхода эти данные по­зволяют сделать вывод: межиндивидуальная вариативность скорост­ных и энергетических аспектов приема и переработки элементарной сенсорной информации зависит от генотипической вариативности.
Однако компоненты ВП и ССП различаются по своему проис­хождению и функциональному значению. В связи с этим возникает вопрос: какова роль генотипа в изменчивости отдельных компонен­тов, в первую очередь экзогенных и эндогенных? Считается, что пер­вые определяются внешними факторами — параметрами стимула, тогда как вторые — преимущественно внутренними, такими, как инструк­ция, мотивация, уровень бодрствования и т.д.
Известно, что сенсорная стимуляция поступает в проекционные зоны коры по коротким путям с минимальным числом, переключений. Однозначно предопределенный характер этих связей говорит в пользу их генотипической обусловленности и дает основания ожидать высо­кий уровень генетического контроля в параметрах компонентов ВП, отражающих активность этих структур. В то же время передача возбуж­дения в неспецифических системах мозга может быть высоко вариа­тивной и меняться в зависимости от внесенсорных факторов. В связи с этим есть основания полагать, что роль факторов генотипа в межин­дивидуальной изменчивости эндогенных (поздних, неспецифических) компонентов ВП может оказаться ниже, чем в экзогенных (ранних, специфических).
Однако генотип-средовые соотношения в изменчивости отдель­ных компонентов ВП и их параметров изучены мало, а имеющиеся данные противоречивы. Сравнительный анализ ранних и поздних фраг­ментов волновой формы сенсорных ВП в одних случаях не выявил существенных различий в их генетической обусловленности, в дру­гих, вопреки ожиданиям, был установлен относительно больший ге­нетический вклад в дисперсию поздних компонентов ВП.
При анализе вариативности амплитуд и латентностей ВП отчет­ливых различий между ранними и поздними компонентами также не выявлено. По одним данным генетические влияния сильнее выраже­ны в поздней части ответа, по другим — равно обнаруживаются в изменчивости всех компонентов ВП, по третьим — генетические вли­яния преобладают в параметрах! ранних компонентов ВП [84, 132, 244, 316]. Сравнительный анализ наследуемости экзогенных и эндо­генных компонентов ВП проводился в исследованиях, выполненных с применением oddball paradigm. Однако ожидаемых различий в фак-
325
торах, формирующих изменчивость ранних экзогенных и поздних эн­догенных компонентов слуховых ВП, обнаружено не было.
Таким образом, несмотря на теоретически прогнозируемые раз­личия в наследуемости экзогенных и эндогенных компонентов ВП, экспериментальные данные говорят о том, что генотип-средовые со­отношения в вариативности амплитуд но-временных параметров экзо­генных (ранних специфических) и эндогенных (поздних, неспецифи­ческих) компонентов ВП и ССП приблизительно одинаковы.
ВЛИЯНИЕ ГЕНОТИПА НА ПАРАМЕТРЫ ВП
В РАЗНЫХ ЗОНАХ КОРЫ БОЛЬШИХ ПОЛУШАРИЙ
При любых условиях ВП и ССП, зарегистрированные в разных зонах коры больших полушарий, имеют свои особенности. Например, в проекционных зонах лучше выражены ранние, экзогенные компо­ненты, в ассоциативных, напротив, преобладают поздние, эндоген­ные компоненты. Эта особенность делает ВП и ССП незаменимым инструментом при оценке генетического вклада в изменчивость функ­циональной активности отдельных зон коры мозга.
Однако данных о региональных особенностях генетической детер­минации ВП пока очень мало. В исследовании Э. Льюиса с соавторами генетическая детерминация зрительных, слуховых и соматосенсорных ВП обнаруживалась приблизительно одинаково по всей коре больших полушарий, независимо от зоны [316]. Но наряду с этим, как и при изучении наследуемости параметров ЭЭГ, получены факты, свиде­тельствующие о существенных межзональных различиях в проявле­нии генетической обусловленности отдельных компонентов ВП и их параметров. Например, выявлены межзональные различия в генети­ческой обусловленности зрительных ВП на вспышки, регистрируе­мые из трех зон. Установлено, что генетический контроль обнаружи­вается в 43, 52 и 20% показателей при регистрации ответов из трех зон: соответственно затылочной, вертекса и лобной области левого по­лушария [132, гл. IV]. В другом исследовании были установлены межпо-лушарные различия в наследуемости параметров зрительных ВП на сти­мулы разного типа: в целом параметры ВП в левом полушарии меньше зависят от генотипа по сравнению с аналогичными ответами правого, причем наиболее четко это обнаруживается при сравнении ответов ви­сочных зон левого и правого полушарий [132, гл. IV]. Убедительные до­казательства топографических различий наследуемости амплитудно-вре­менных параметров ВП представлены в работе О'Коннера с соавторами (см. рис. 14.5), причем показано, что «фокус наследуемости» амплитуды Р3 локализован в задних отделах коры больших полушарий.
Чем можно объяснить тот факт, что дисперсия фенотипически сходных показателей ВП в разных зонах коры мозга имеет разную структуру? Из нейрофизиологических исследований известно, что
326
компоненты ВП в разных зонах коры больших полушарий могут иметь различающиеся источники. Иными словами, они, во-первых, могут формироваться за счет действия различных генераторов и, во-вторых, испытывать на себе разные влияния со стороны неспецифических систем мозга. Можно предположить, что нейрофизиологические ме­ханизмы, отвечающие за компоненты ВП разных зон, по-разному зависят от генотипа, и благодаря этому возникают межзональные раз­личия в генетической обусловленности ВП.
Есть некоторые основания полагать, что доля генетической из­менчивости в параметрах ВП разных зон варьирует в определенной зависимости от эволюционного возраста структуры и времени ее со­зревания в онтогенезе. Так, ВП в эволюционно более молодых пере­дних отделах коры (височные и фронтальные области), по-видимому, в меньшей степени зависят от генетической изменчивости. Однако эти предположения требуют дальнейшего изучения.
ПОТЕНЦИАЛЫ МОЗГА, СВЯЗАННЫЕ С ДВИЖЕНИЕМ
Среди событийно-связанных потенциалов особое место занимают потенциалы мозга, связанные с движением (ПМСД). Изучение ПМСД позволяет выявить скрытую последовательность процессов, происхо­дящих в коре мозга при подготовке и выполнении движения, и хро­нометрировать эти процессы, т.е. установить временные границы их протекания [104, 237].
Впервые комплекс колебаний, отражающий процессы подготов­ки, выполнения и оценки движения, был зарегистрирован в 60-х го­дах. Оказалось, что движению предшествует медленное отрицатель­ное колебание — потенциал готовности (ПГ). Он начинает развивать­ся за 1,5-0,5 мс до начала движения. Этот компонент регистрируется преимущественно в центральных и лобно-центральных отведениях обоих полушарий. Принято считать, что ПГ возникает в моторной коре и связан с процессами планирования и подготовки движения. Он относится к классу медленных негативных колебаний потенциала мозга, возникновение которых объясняют активацией нейрональных элемен­тов соответствующих участков коры.    продолжение
--PAGE_BREAK--
За 500-300 мс до начала движения ПГ становится асимметрич­ным — его максимальная амплитуда наблюдается в прецентральной области, контралатеральной движению. Примерно у половины взрос­лых испытуемых на фоне этого медленного отрицательного колеба­ния незадолго до начала движения регистрируется небольшой по ам­плитуде положительный компонент — Р1. Следующее по порядку бы­стро нарастающее по амплитуде отрицательное колебание N2, так называемый моторный потенциал (МП), начинает развиваться за 150 мс до начала движения и достигает максимальной амплитуды над областью, в которой находятся корковые центры управления движу-
327
/>
Рис. 14.6. Схема потенциалов, связанных с реализацией двигательного действия.
Одной вертикальной стрелкой обозначено начало движения, двумя — сигнал об­ратной связи. Компонент Рьобозначен пунктирной линией, поскольку выделяет­ся не у всех испытуемых. Одна стрелка — начало движения, две — сигнал обрат­ной связи [104]. ПГ — потенциал готовности; УНВ — условная негативная волна.
щейся конечностью. Примерно через 200 мс после начала движения возникает положительный компонент Р2. Завершается этот комплекс потенциалов появлением компонентов N3 иР3 (рис. 14.6).
Еще один электрофизиологический феномен по своей сути бли­зок потенциалу готовности. Речь идет об отрицательном колебании потенциала, регистрируемого в передних отделах коры мозга в период между действием предупреждающего и пускового (требующего реак­ции) сигналов. Это колебание имеет ряд названий: Е-волна, волна ожидания, условная негативная волна (УНВ). Е-волна возникает пос­ле предупредительного сигнала, ее длительность растет с увеличени­ем интервала между первым и вторым стимулами. Амплитуда Е-волны возрастает прямо пропорционально скорости двигательной реакции на пусковой стимул. Она увеличивается при напряжении внимания и повышении волевого усилия, что свидетельствует о связи этого элек­трофизиологического явления с механизмами произвольной регуля­ции двигательной активности и поведения в целом.
Обнаруживая индивидуальную специфичность и стабильность, эти потенциалы дают возможность оценить вклад генетических факторов в изменчивость биоэлектрических коррелятов индивидуальных осо­бенностей организации и построения движений.
Генетическое исследование ПМСД было проведено С.Б. Малыхом [104] на близнецах 18-30 лет (по 25 пар МЗ и ДЗ близнецов). Особен­ность этой работы — изучение генетической обусловленности ПМСД в трех психологически различающихся ситуациях: в первой требова­лось произвольно (без предварительного сигнала) нажимать на кноп­ку; во второй и третьей надо было прогнозировать появление звуко­вых стимулов, организованных в ряд с фиксированной последова­тельностью и разной вероятностью. Испытуемому сообщалось, что звуки в правом и левом наушниках организованы в блоки, а именно:
328
/>
звук слева может встречаться по 2 или 3 раза подряд, а справа — по 2 или 4 раза подряд. Надо было пред­сказать появление звука в правом или левом наушнике, сообщая о характере прогноза нажатием на одну из двух кнопок, расположен­ных справа. Описанная организация стимульного ряда позволяла полу­чать прогноз событий, наступающих с вероятностьюр = 1,0 ир = 0,5.
ПМСД получали усреднением ЭЭГ, зарегистрированной монопо-лярно в зонах F3, F4, C3, С4. Для каж­дого из четырех отведений у одного испытуемого было получено по три потенциала: при простых произ­вольных движениях без внешнего сигнала (1), при нажатии кнопки в
ситуации прогноза двух равноверо- Рис. 14.7. ПМСД, УНВ и Р300, ятных сигналов (2) и в ситуации зарегистрированные в отведении заведомо истинного прогноза (3). С3у пары МЗ близнецов в трех эк-
В ситуации (1) анализировались спериментальных ситуациях [104]. потенциал готовности (ПГ), ком- Одной стрелкой отмечено начало дви-поненты РьN2, Р2, N3, Р3 отра- жения, двумя — сигнал обратной жавшие соответственно процессы связи. подготовки, реализации и оценки
произведенного движения, В ситуациях (2) и (3) помимо указанных компонентов ПМСД регистрировалась условная негативная волна (УНВ), появлявшаяся между нажатием кнопки и ожидаемым сигна­лом обратной связи (т.е. звуком, который подтверждал или не под­тверждал прогноз), сменявшаяся после предъявления звука положи­тельным компонентом Р300 (рис. 14.7). Два последних компонента отра­жают процессы ожидания и оценки прогноза. Генетический анализ включал оценку внутрипарного сходства амплитуд и латентных пери­одов всех выделенных компонентов с помощью внутриклассовой кор­реляции.
Анализ влияний генотипа и среды на изменчивость потенциалов мозга, связанных с реализацией двигательного действия, дал доста­точно пеструю картину (табл. 14,4). Для того чтобы выделить наиболее общие тенденции, по каждому признаку был подсчитан процент тех позиций, в которых обнаруживался генетический контроль. Оказа­лось, что в амплитудных параметрах генетический контроль обнару­живается чаще (63,2% всех случаев), чем во временных (21%). Прав­да, латентности компонентов ПМСД измеряются менее надежно,
329
чем в сенсорных ВП, из-за отсутствия внешнего сигнала, от которого обычно ведется счет времени. Возможно, это и сказалось на оценке наследуемости.
Выявились также определенные межзональные различия: менее всего генетический контроль выступает в показателях ПМСД левой лобной области (26,3%), в остальных трех зонах он выше (от 44,7 до 50%).
Наиболее важным представляется тот факт, что вклад генетичес­кой и средовой составляющих существенно меняется в зависимости от характера деятельности испытуемого. Чаще всего влияние генотипа обнаруживается в ситуации прогноза равновероятных событий (53,6% всех исследованных признаков), реже всего (20%) — при простых произвольных движениях, и промежуточное положение (46,4%) за­нимает ситуация с заведомо истинным прогнозом. Таким образом, при осуществлении прогнозирования генетический контроль обнару­живается чаще, чем при простых произвольных движениях, не явля­ющихся ответом на внешний стимул и осуществляемых по субъектив­ной команде (см. табл. 14.4).
Закономерно возникает вопрос: почему ПМСД, сопровождающие по фенотипическому проявлению одно и то же движение, обнаружи­вают столь разную степень генетической обусловленности? Объясне­ние этого факта видится в разном функциональном значении данного движения в изучаемых ситуациях. При простом произвольном нажа­тии кнопки испытуемый сам инициирует движение. Иначе говоря, в соответствии с инструкцией цель действия — само нажатие на кнопку. Во второй ситуации целью является прогноз, а движение становится лишь средством достижения этой цели. Поскольку двигательные акты в первом и втором случаях различаются, прежде всего по степени произвольности и осознаваемости и, следовательно, по уровню ней­рофизиологического обеспечения, постольку изменение роли гено­типа в вариативности соответствующих ПМСД можно объяснить, по-видимому, отражением в их параметрах активности разных функцио­нальных систем.
Конфигурация ВП, а также их основные количественные пара­метры относятся к числу индивидуально устойчивых особенностей человека, что дает основания изучать роль генотипа и среды в проис­хождении межиндивидуальной вариативности по этим признакам.
В целом имеющиеся в литературе данные свидетельствуют о суще­ственном влиянии генотипа на межиндивидуальную вариативность вызванных и событийно-связанных потенциалов. Генетическую обус­ловленность обнаруживают сенсорные (зрительные и слуховые) ВП, а также потенциалы мозга, связанные с движением.
330
Таблица 14.4
Наличие генетической составляющей в вариативности амплитудно-временных характеристик компонентов
потенциала в трех экспериментальных ситуациях [104]


Амплитуды
Временные
i характеристики








Комп
1


2






1


2




3




о-




























нент
F3


С3
C4
F3


С3
С4
F3


С3
C4
F3


C3
С4
F3


C3
С4     продолжение
--PAGE_BREAK--F3 --PAGE_BREAK--














P2


+




+
+
+
+


+
+
+






+
+


+
+
+
+
+
+
N3


+




+
+
+




+
+
+
























Рз


+
+
+


+
+




+
+
+
























УНВ
—
—
—
—
+
+
+
+




+


—
—
—
—






+
+
+




P300
—
—
—
—
+
+
+
+
+
+


+
—
—
—
—




+










Примечание. Прочерки означают отсутствие компонента, которых влияют генотипические факторы.
знаком
выделены признаки, на межиндивидуальную вариативность
331
Однако соотношение генетических и средовых детерминант в из­менчивости ВП может меняться в зависимости от модальности сти­мула, его интенсивности и семантических особенностей. Более отчет­ливо она проявляется при возрастании интенсивности стимула. В отве­тах на семантические стимулы влияние генотипа сказывается меньше, чем в ответах на элементарные сенсорные стимулы. Привлечение не­произвольного (ориентировочная реакция) и произвольного внима­ния к стимулу также способствует увеличению доли генетической со­ставляющей вариативности ранних компонентов ВП. Наряду с этим в параметрах поздних компонентов ВП при мобилизации внимания об­наруживается влияние систематической среды.
Степень генетической обусловленности ПМСД зависит от харак­тера деятельности испытуемого. Она меньше, когда движение являет­ся целью, и больше, когда оно выступает в качестве средства для достижения цели.
Все это означает, в свою очередь, что, во-первых, принадлеж­ность исследуемого признака к так называемому биологическому (в дан­ном случае нейрофизиологическому) уровню не означает его безус­ловной генетической детерминированности и, во-вторых, психоло­гические факторы, включаясь в реализацию такого признака, могут, существенно не меняя его фенотипического проявления, изменять детерминанты его фенотипической дисперсии,
Глава X V
ГЕНОТИП-СРЕДОВЫЕ СООТНОШЕНИЯ В ИЗМЕНЧИВОСТИ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ВЕГЕТАТИВНЫХ РЕАКЦИЙ
Традиционным объектом психофизиологических исследований яв­ляются показатели функционирования физиологических систем орга­низма (сердечно-сосудистой, дыхательной, мышечной, выделительной), которые закономерно изменяются при психической деятельности. Как правило, показатели активности этих систем отличаются индивидуаль­ной специфичностью и достаточно устойчивой воспроизводимостью при повторных регистрациях в одинаковых условиях, что дает основание ставить вопрос о роли генотипа в происхождении этих различий.
Исследования генетических основ изменчивости вегетативных функций несистематичны, проведены в разной логике и с различны­ми методами регистрации тех или иных реакций, а потому объеди­нить их в единую систему знаний о происхождении индивидуальных различий этого уровня в структуре индивидуальности весьма сложно. Такое положение дел, естественно, не может не вызвать сожаления,
332
Однако соотношение генетических и средовых детерминант в из­менчивости ВП может меняться в зависимости от модальности сти­мула, его интенсивности и семантических особенностей. Более отчет­ливо она проявляется при возрастании интенсивности стимула. В отве­тах на семантические стимулы влияние генотипа сказывается меньше, чем в ответах на элементарные сенсорные стимулы. Привлечение не­произвольного (ориентировочная реакция) и произвольного внима­ния к стимулу также способствует увеличению доли генетической со­ставляющей вариативности ранних компонентов ВП. Наряду с этим в параметрах поздних компонентов ВП при мобилизации внимания об­наруживается влияние систематической среды.
Степень генетической обусловленности ПМСД зависит от харак­тера деятельности испытуемого. Она меньше, когда движение являет­ся целью, и больше, когда оно выступает в качестве средства для достижения цели.
Все это означает, в свою очередь, что, во-первых, принадлеж­ность исследуемого признака к так называемому биологическому (в дан­ном случае нейрофизиологическому) уровню не означает его безус­ловной генетической детерминированности и, во-вторых, психоло­гические факторы, включаясь в реализацию такого признака, могут, существенно не меняя его фенотипического проявления, изменять детерминанты его фенотипической дисперсии,
Глава X V
ГЕНОТИП-СРЕДОВЫЕ СООТНОШЕНИЯ В ИЗМЕНЧИВОСТИ ПОКАЗАТЕЛЕЙ ВЕГЕТАТИВНЫХ РЕАКЦИЙ
Традиционным объектом психофизиологических исследований яв­ляются показатели функционирования физиологических систем орга­низма (сердечно-сосудистой, дыхательной, мышечной, выделительной), которые закономерно изменяются при психической деятельности. Как правило, показатели активности этих систем отличаются индивидуаль­ной специфичностью и достаточно устойчивой воспроизводимостью при повторных регистрациях в одинаковых условиях, что дает основание ставить вопрос о роли генотипа в происхождении этих различий.
Исследования генетических основ изменчивости вегетативных функций несистематичны, проведены в разной логике и с различны­ми методами регистрации тех или иных реакций, а потому объеди­нить их в единую систему знаний о происхождении индивидуальных различий этого уровня в структуре индивидуальности весьма сложно. Такое положение дел, естественно, не может не вызвать сожаления,
332
так как особенности функционирования вегетативной системы тесно связаны с динамикой функциональных состояний человека, ее пока­затели используются при изучении эмоционально-волевой сферы и интеллектуальной деятельности человека [436, 84, 203].
    продолжение
--PAGE_BREAK--1. НАСЛЕДУЕМОСТЬ ПОКАЗАТЕЛЕЙ КОЖНО-ГАЛЬВАНИЧЕСКОЙ РЕАКЦИИ
Изучение кожно-гальванической реакции (КГР) впервые нача­лось в конце XIX в., когда почти одновременно французский невро­патолог К.Форе и российский физиолог И.Р. Тарханов зарегистриро­вали; первый — изменение сопротивления кожи при пропускании через нее слабого тока, второй — разность потенциалов между разны­ми участками кожи.
Электрическая активность кожи обусловлена главным образом активно­стью так называемых эккринных потовых желез в коже человека, которые в свою очередь находятся под контролем симпатической нервной системы. Главная функция этих желез —терморегуляция, т.е. поддержание постоянной температуры тела, Однако эккринные железы, расположенные на ладонях и подошвах ног, а также на лбу и под мышками, реагируют в основном на экст­ренные внешние раздражители и стрессогенные воздействия, поэтому КГР, как правило, регистрируют с кончиков пальцев или ладоней.
В психофизиологии электрическую активность кожи используют как показатель «эмоционального» потоотделения. КГР возникает так­же в ответ на изменения во внешней среде (как компонент ориенти­ровочной реакции) и имеет большую амплитуду при большей нео­жиданности, значимости и интенсивности стимула. При повторных предъявлениях стимула КГР постепенно снижается, этот процесс на­зывается привыканием. Следует, однако, иметь в виду, что подлинная природа КГР до сих пор неясна,
Амплитуда и скорость привыкания КГР имеют высокую межин­дивидуальную вариативность и при соблюдении постоянства условий регистрации обнаруживают относительно высокую воспроизводимость, что позволяет исследовать роль генотипа в межиндивидуальной дис­персии данных показателей. Первые исследования роли факторов ге­нотипа в происхождении индивидуальных особенностей КГР прово­дились в 60-70-х годах. Их результаты оказались противоречивыми. Так, С. Ванденберг и его коллеги не выявили достоверных различий МЗ и ДЗ близнецов по амплитуде КГР на разные стимулы [435]. У. Хьюм, изучая наследуемость параметров КГР на звуки и холодовое воздей­ствие, обнаружил умеренный вклад наследственных влияний в из­менчивость амплитуды и скорости привыкания КГР на звук 95 дБ, для тех же параметров КГР на холодовое воздействие влияний гено­типа установить не удалось [292].
333
Тем не менее по мере накопления данных становилось все очевид­нее, что индивидуальные параметры КГР относятся к числу генети­чески обусловленных характеристик (табл. 15.1). В целом ряде исследо­ваний было установлено: МЗ близнецы по сравнению с другими пара­ми близких родственников имеют более высокое внутрипарное сходство по таким показателям КГР, как амплитуда, латентный период и ско­рость привыкания, что дало основание говорить о влиянии генотипи-ческих факторов на межиндивидуальную изменчивость и этих показа­телей, и реакции в целом. МЗ близнецы также более схожи, чем ДЗ, по показателям времени восстановления КГР после воздействия и скорости роста КГР до максимального значения [203].
Наиболее полное генетическое исследование КГР было проведе­но Д.Ликкеном с соавторами [327]. Параметры КГР на громкие звуко­вые стимулы исследовались на большой выборке близнецов, часть которых с раннего детства воспитывалась в разных семьях. Анализиро­вались следующие показатели: максимальная амплитуда КГР, сред­няя амплитуда КГР в первых четырех пробах, показатели снижения амплитуды по мере привыкания и ряд других. При этом учитывались не только абсолютные значения амплитуды КГР, но и относитель­ные, которые определялись как частное от деления амплитуды каж­дой отдельно взятой реакции данного испытуемого к максимальному значению амплитуды, зафиксированной у него через 3 с после перво­го предъявления звукового сигнала интенсивностью 110 дБ.
Было обнаружено, что дисперсия параметров КГР в значительной степени обусловлена генотипом (табл. 15.2). Коэффициенты корреля­ции, характеризующие внутрипарное сходство МЗ близнецов, превы­шали оценки внутрииндивидуальной стабильности КГР. Воспроизво­димость параметров КГР характеризуется коэффициентами корреля­ции от 0,5 до 0,6. Иначе говоря, сходство КГР у МЗ близнецов оказалось даже выше, чем сходство КГР у одного и того же человека при по­вторных регистрациях. У ДЗ близнецов аналогичные коэффициенты были значительно ниже. Причем наиболее значительные различия были получены для абсолютных показателей, в этом случае сходство ДЗ близнецов было намного ниже, чем МЗ. Подобная разница позволяет относить абсолютные значения параметров КГР к категории призна­ков, которые Д. Ликкен назвал эмерджентными. Они определяются не семейным сходством, а уникальными особенностями сочетания ге­нов конкретного генотипа [326].
При использовании относительных значений сходство МЗ близне­цов примерно в два раза превышало сходство ДЗ, что свидетельствует об аддитивном действии генов. С точки зрения авторов, различия в характере генетических влияний — эмерджентный для абсолютных и аддитивный для относительных оценок амплитудных параметров КГР — объясняются разной природой данных показателей. При этом подразумевается, что абсолютная амплитуда КГР определяется боль-
334
Таблица 15.1


Наследуемость параметров КГР (по данным разных
авторов)


Автор,
Испытуемые, возраст
Стимулы
Параметры КГР
Генетический
Основные
год публикации
(в годах)




анализ
результаты
С. Ванденберг и др.


вспышка,
сопротивлениеКОХИ
дисперсионный
КГР не наследуема
(С. Vandenberg et al.),


стук, звонок


анализ


B.X96ьюм (W.Hume),


звук 95 дБ,
амплитуда,
внутриклассовые
умеренная наследуемость КГР на звук;
1973


1000 Гц.
скорость привыка-
корреляции
отсутствие наследуемости КГР на хо-




холодовое
ния КГР


лодовое воздействие
П. Звольский
15 пар МЗ
звуки разной
площадь под
внутриклассовые
наследуемость КГР на звук в покое:
(P.Zvolsky et al.), 1976
19 пар ДЗ
силы, покой,
кривой КГР
корреляции
Н = 0,5 и при испуге: Н = 0,4

    продолжение
--PAGE_BREAK--18-1Q
ГТПРГГ






Б. Кочубей, 1983
22 пары МЗ
звуки 80 дБ,
амплитуда, ла-
дисперсионный
все показатели наследуемы


21 параДЗ
105 дБ, 1000 Гц
тентный период,
анализ
G составляет для амплитуды 50-63%,


17-29


интенсивность
ТПЛТТТЗ Т_ТХГ Q ХТТТ а


для латентного периода 82— 73%, для
Д. Ликкен (D. Lykken
36 пар МЗ близнецов,
звук 110 дБ
амплитуда,
метод подбора
все показатели наследуемы
etal.), 1988
выросших вместе


интенсивность
моделей
аддитивное наследование для относи-


43 пары ДЗ


привыкания


тельных показателей, неаддитивное —


42 пары разлученных МЗ


(абсолютная,


для абсолютных


близнецов


относительная)






16-56








Т. Бушар (Т. Bouchard
17 мужских пар
звук 110 дБ
амплитуда,
внутриклассовые
у мужчин наследуемость амплитуды
etal.), 1990
19 женских пар МЗ, рос-


интенсивность
корреляции
КГР выше: rМЗ(разлученных) 0,82;


ших вместе


привыкания


у женщин ниже: rМЗ(разлученных)


20 мужских пар






0,30


23 женские пары разлу-










ченных МЗ близнецов










16-56








335
Таблица 15.2     продолжение
--PAGE_BREAK--Наследуемость параметров КГР [по данным 327]
Показатели








Коэффициенты корреляции
Доли вариативности
МЗДМ(36 пар]




МЗР(43 пары)




ДЗ (42 пары)




генети­ческая




средовая
общая
инди­виду­альная
Абсолютные :крутизна наклона кривой, характери­зующей привыкание КГР число предъявлений стимула до исчезно­вения ответа
средняя амплитуда КГР из первых четырех проб максимальная ампли­туда КГР
0,72
0,42
0,62 0,45
0,54
0,43
0,52 0,37
0,05
0,13
0,10 0,13
70,3
40,7
59,1 56,0
5,2
00
00 00
24,5
58,3
40,9 44,0
Относительные :относит ельная ампли­туда КГР (отношение средней к максималь­ной)
0,66
0.58
0,35
54,1
ид
34,8
Примечание. МЗВ — монозиготные близнецы, воспитанные вместе; МЗР — разлу­ченные монозиготные близнецы.
шим числом факторов и отражает не только реактивность ЦНС на внешнее воздействие, но и некоторые побочные эффекты (напри­мер, она зависит от числа потовых желез в месте приложения элект­рода и др.). При вычислении относительных величин посторонние влияния исключаются, что и приводит к изменению соотношения компонентов наследуемости.
Вместе с тем, по данным Д. Ликкена, в изменчивость параметров КГР существенный вклад вносит и индивидуальная среда (табл. 15.2), что, по-видимому, неслучайно, поскольку динамика КГР тесно свя­зана с ориентировочно-исследовательской активностью индивида и особенностями его эмоционального реагирования, которые в онтоге­незе претерпевают существенные изменения.
336
2. наследуемость показателей функционирования сердечно-сосудистой системы
Показатели работы сердечно-сосудистой системы используются в психофизиологии как источник информации об изменениях, проис­ходящих в организме в связи с различными психическими процесса­ми и состояниями.
Индикаторы активности сердечно-сосудистой системы включают: часто­ту сердечных сокращений (ЧСС); силу сокращений сердца, т.е. силу, с кото­рой сердце накачивает кровь; минутный объем сердца — количество крови, проталкиваемое сердцем в одну минуту; артериальное давление (АД); реги­ональный кровоток — показатели локального распределения крови.
В целом ряде исследований, выполненных на близнецах, было показано влияние генотипа на индивидуальные особенности ЧСС, а также давления крови в состоянии покоя и при различных нагрузках (табл. 15.3).
По данным разных авторов, оценки наследуемости ЧСС и кровя­ного давления варьируют в широких пределах: для показателей ЧСС от 0 до 70%, для показателей давления от 13 до 82% (систолического) и от 0 до 64% (диастолического), составляя в среднем 50% [84, 141, 200, 201], Степень наследственной обусловленности показателей кро­вяного давления, по-видимому, может изменяться с возрастом: отме­чается тенденция к снижению влияния наследственных факторов на уровень диастолического давления у взрослых при переходе от моло­дого к зрелому возрасту (от 68 к 38%), что происходит за счет увели­чения влияния несистематической среды. Вероятно, существуют так­же половые различия в наследуемости показателей систолического и диастолического давления, но однозначно определить характер этой зависимости пока не представляется возможным.
Ввиду того, что показатели работы сердечно-сосудистой системы существенно и закономерно изменяются в условиях деятельности, особый интерес представляют исследования природы межиндивиду­альной дисперсии реактивных изменений ЧСС, давления и других показателей такого рода, точнее их изменений, которые возникают в ходе выполнения различных задач.
Одно из наиболее развернутых исследований в этом плане было проведено Е.И. Соколовым с соавторами [141]. У 24 пар МЗ близнецов и 19 пар ДЗ они регистрировали показатели давления (систолическо­го, диастолического и общего), ЧСС, а также показатели кровена­полнения сосудов головного мозга (реографический индекс). Пере­численные показатели регистрировались в трех экспериментальных ситуациях: покое, при психоэмоциональной нагрузке и через 10 мин после нее. Нагрузка — интеллектуальная деятельность в условиях де­фицита времени с действием отвлекающего раздражителя (свет, звук).
22-1432
337
Таблица 15.3
Наследуемость     продолжение
--PAGE_BREAK--показателей работы сердечно-сосудистой системы (по данным разных авторов)
Автор, год публикации
Испытуемые, возраст (в годах)
Условия
Показатели
Генетический анализ
Основные результаты
1
2
3
4
5
6
Дж. Мазер и др. (J. Mather et al.), 1961
34 пары МЗ 19 пар ДЗ 29
Покой
QRS -QT— интерва­лы в ЭКГ, ЧСС
дисперсионный анализ
по QRS-QT— интервалам МЗ более по­хожи, чем ДЗ; по ЧСС сходство оди­наково
С Ванденберг (С. Vandenberg et al.), 1965


вспышка, стук, звонок
ЧСС
дисперсионный анализ
МЗ более похожи, чем ДЗ
А. Шапиро и др. (A. Shapiro et al.), 1968
12 пар МЗ 12 пар ДЗ
25
тест Струпа, болевые сти­мулы
давление, ЧСС
дисперсионный анализ
МЗ более похожи, чем ДЗ
В. Хьюм (W. Hume), 1973


покой, звук 95 дБ, 1000
ЧСС
внутриклассовые корреляции
отсутствие наследуемости ЧСС
В. Клисорас и др. (V. Klissouras et al.), 1973
23 пары МЗ 16 пар ДЗ 9-52
физическая нагрузка
ЧСС
внутриклассовые корреляции
показатель наследуемости 0,58
Л. Сергиенко, 1975
24 пары МЗ 26 пар ДЗ 12-17
физическая нагрузка
ЧСС
внутриклассовые корреляции
показатель наследуемости 0,58
П. Звольский и др. (P.Zvolskyetal.), 1976
15 пар МЗ 19 пар ДЗ 18-19
покой, напря­жение (стресс
частота пульса
внутриклассовые корреляции
наследуемость не зависит от ситуации; Н в диапазоне 0,6—0,9
М. Фейнлейб и др. (М. Feinleib et al.), 1977
250 пар МЗ 264 пары ДЗ 42-56
Покой
давление
дисперсионный анализ
показатели наследуемости для систо­лического давления 0,60; для диасто-лического — 0,61
338
1
2
3
4
5
6
Е. Соколов с соавт., 1980
24 пары МЗ 15 пар ДЗ
17-53
покой (1), на­пряжение (2), отдых (3)
давление, ЧСС
внутриклассовые корреляции
показатели наследуемости для систо­лического давления; 0,47, 0,81, 0,81; для диастолического — 0,73, 0,77, 0,53; для ЧСС: 0,20, 0,78, 0,70
Б. Кочубей, 1983
22 пары МЗ 21 пара ДЗ 17-29
звуки 80 дБ, 100 дБ, 1000 Гц
ЧСС, интенсив­ность привыкания
дисперсионный анализ
наследуемость ЧСС на звук 105 дБ (G составляет 45%) и интенсивности привыкания на звук 80 дБ (G — 42%)
Р. Сомсен и др. (R. Somsen et al.), 1985
ПпарМЗ 11 пар ДЗ 15-18
задачи на вре­мя реакции, вычисления в
ЧСС
внутриклассовые корреляции
при вычислении в уме МЗ близнецы более похожи, чем ДЗ
Б. Дито (В. Ditto), 1987
36 пар сиблингов
покой, вы­числение в уме, действие
ЧСС
метод подбора моделей
большее сходство ЧСС и показателей давления в покое; меньшее сходство реактивных изменении
Б. Дито (В. Ditto), 1988
40 пар МЗ 40 пар ДЗ
задачи разно­го типа
ЧСС, давление
внутриклассовые корреляции
наследуемость реактивных изменений показателей от 0 до 0,80 в зависимос­ти от характера задачи
Д. Бумсма и др.
(D. Boomsma et al.), юоп Т990. Бушар (Т. Bouchard etal.), 1990
70 пар МЗ 90 пар ДЗ     продолжение
--PAGE_BREAK--1Л.17
34 пары МЗ, росших вместе 49 пар разлученных МЗ
покой, задачи покой
ЧСС, давление
респираторно-синусная аритмиясистолическ
метод подбора моделей
внутриклассовые корреляции
наследуемость в покое 25%; при вы­полнении задачи 50%
все показатели наследуемы для давления rМЗразлученных 0,6 для ЧСС rМЗразлученных 0,4






давление, ЧСС




339
Общим
результатом
ДС.Ш1СНИС *flWlctmcсокращении ется тот факт, что все пе­речисленные показатели обнаружили наибольшую величину наследуемости (по Хольцингеру) в усло­виях интеллектуальной деятельности, т.е. при психоэмоциональной на­грузке (рис. 15.1; 15.2),
В то же время отмеча­ются существенные раз­личия в изменениях по­казателей наследуемости систолического и диасто­лического давления в за­висимости от состояния организма. Для систоли­ческого давления Н в покое составляет 0,47, при нагрузке — 0,81, после нагрузки — 0,79; для диастолического — соответственно 0,73; 0,77; 0,53. Поскольку уровень
давления крови при на-
Рис. 15.1. Изменение коэффициентов внут- грузке достоверно повы-риклассовой корреляции в группе монози- шался, то можно считать, готных (rМЗ), дизиготных (rДЗ) близнецов и что изменчивость всех коэффициента Хольцингера (Н) для систо- компонентов, определяю-лического, диастолического и среднего дав- щихвеличину систоличес-ления и частоты сердечных сокращений в когодавления крови при покое (фон), во время психоэмоциональной эмоциональном напряже-нагрузки (РП) и через 10 мин отдыха (от- детерминируется ге-
дых). РП— рабочий период [по 141]. н
нетическими факторами.
1 — rМЗ; 2 — rДЗ; 3 -Н. Наследуемость механизмов
диастолического давления не обнаруживает столь зна­чительной связи с функциональным состоянием организма, оставаясь высокой и в покое, и при нагрузке.
Наряду с этим в некоторых исследованиях не обнаружено столь отчетливых различий наследуемости давления крови, характерного для покоя и функциональной нагрузки. Примером служит исследование Д. Бумсма с соавторами, в котором изучалась природа межиндивиду­альной вариативности уровня давления крови в зависимости от на-
340
/>
пряженности ситуации. Давление регистрировали у 160 пар близ­нецов в возрасте 14-21 года в покое и при выполнении задач, включающих регистрацию време­ни реакции и вычисления в уме [200]. Результаты получились нео­днозначными. Оценка наследуе­мости уровня систолического и диастолического давления у жен­щин была выше при нагрузках, у мужчин же увеличение наследу­емости наблюдалось только для систолического давления. Более того, диастолическое давление мужчин при нагрузках зависело от генотипа в меньшей степени, чем в покое. В состоянии покоя в изменчивости систолического
давления у обоих полов и диас-
толического давления у женщин Рис. 15.2. Динамика коэффициентов
наблюдалось влияние системати- внутриклассовой корреляции в груп-
ческой среды, однако при функ- пе монозиготных (rмз), дизиготных
циональных нагрузках это влия- (rдз) близнецов и коэффициента
ние снижалось. Многомерный Хольцингера (Н) для реографичес-
дисперсионный анализ данных когоиндекса (РИ) и времени кро-
позволил заключить, что и в по- венаполнения сосудов головного
кое, и при функциональных на- мозга(а) впокое(фон), во время
психоэмоциональной нагрузки (РП)
грузках природа генетических и 1Аи д, г
VJvv„ и через 10 мин отдыха (отдых) [по
средовых влияний остается неиз- \\\л
менной.
В целом ряде работ было об- 1-rМЗ; 2 — rДЗ; 3 — Н. наружено большее сходство ре­активных изменений частоты сердечных сокращений в ответ на сен­сорные стимулы и при нагрузках в парах МЗ близнецов по сравнению с ДЗ (табл. 15.3). В связи с этим широкое распространение получило мнение, что межиндивидуальная вариативность показателей частоты сердечных сокращений (ЧСС) при максимальной нагрузке зависит от наследственных факторов, тогда как индивидуальные особенности ЧСС в покое зависят, как правило, от факторов среды. Наряду с этим, однако, имеются и противоположные наблюдения.
Прежде, чем обсудить эти расхождения, следует указать, что сама по себе динамика ЧСС при выполнении задании разного рода имеет неоднозначный характер. При предъявлении задания и в ходе его выпол­нения возможно как ускорение, так и замедление ЧСС. В качестве
341
/>
иллюстрации можно привести исследование Р.Сомсена со соавтора­ми, в котором изучалось влияние генетических факторов на форму реактивных изменений ЧСС при выполнении разных заданий у 11 пар МЗ и 11 пар ДЗ близнецов [409]. Предварительно было установлено, что текущие изменения ЧСС имеют характерный паттерн, который зависит от особенностей задачи и этапа ее решения. Задания были связаны с регистрацией времени простой двигательной реакции и вы­числением в уме. В заданиях на время реакции при предъявлении пре­дупреждающего сигнала наблюдалось замедление ЧСС, затем ускоре­ние, а перед предъявлением пускового сигнала — опять замедление. При этом авторы отмечают высокую межиндивидуальную вариатив­ность паттерна изменений ЧСС, хотя у каждого испытуемого он оста­вался стабильным. Тем не менее достоверных различий между МЗ и ДЗ близнецами по данному признаку в этих условиях выявлено не было. В другом случае простая двигательная реакция перемежалась задания­ми на вычисление в уме. С точки зрения авторов, в таком случае воз­никала более напряженная, стрессогенная ситуация. В этой ситуации сходство паттерна ЧСС-реакции оказалось достоверно больше у МЗ близнецов, чем у ДЗ. Предположительно, различия в наследуемости паттерна реактивности ЧСС могут иметь две причины. Во-первых, при больших нагрузках и стрессе показатели ЧСС оказываются более ста­бильными, поэтому низкая оценка наследуемости ЧСС-реакции при выполнении относительно простого задания может быть обусловлена большей ошибкой измерения. Вторая причина — различная наследуе­мость показателей, обусловленных активностью симпатической и па­расимпатической систем.
Изменения показателей работы сердечно-сосудистой системы находят­ся под контролем симпатического и парасимпатического отделов вегетатив­ной нервной системы, причем те и другие влияния по-разному действуют на физиологические показатели, в частности на ЧСС, Парасимпатическая акти­вация вызывает замедление сердечного ритма, которое сопровождает, на­пример, ориентировочную реакцию, возникающую при предъявлении новых умеренных по интенсивности стимулов, или просто внимательное их рассмат­ривание. Известно, что ЧСС в задаче на время реакции также определяется в основном активностью парасимпатической системы, а при задаче, связанной с вычислениями в уме, — в большей степени симпатической системы. Сим­патическая активация, напротив, ведет к увеличению частоты сердечных со­кращений и повышению мышечного напряжения. Данные аффекты тесно свя­заны, поэтому любое мышечное напряжение сопровождается усилением ЧСС. Значимость этой связи наиболее выпукло обозначена в теории кардиосома-тического сопряжения Р. Обриста, в соответствии с которой ритм сердца и уровень мышечного напряжения взаимообусловлены: при ослаблении мы­шечного напряжения замедляется ритм сердца, и наоборот.
Полученные Р. Сомсеном данные позволяют предположить, что эффекты симпатической активации в большей степени обусловлены генотипом, чем аналогичные эффекты парасимпатической системы.
342
К сходным выводам пришел и Б.И. Кочубей [84] в процессе изучения изменений ЧСС в ситуациях ориентировочно-исследовательской и ориентировочно-оборонительной реакций на звуки разной интенсив­ности у 22 пар МЗ и 21 пары ДЗ близнецов.
Как уже отмечалось, для ориентировочной реакции характерно замедление сердечного ритма. Оно обусловлено действием блуждаю­щего нерва (парасимпатическая система), а психологическим выра­жением соматических эффектов является «обращенность» человека вовне. Для оборонительной реакции, наоборот, характерно учащение ритма, обусловленное симпатической активацией. Оно свидетельствует об установке испытуемого на избегание стимула. По данным Б.И. Ко­чубея, стимул 80 дБ вызывал уменьшение ЧСС, а при привыкании ориентировочной реакции наблюдалось относительное учащение ритма. Звук 105 дБ, напротив, сопровождался увеличением ЧСС, а при его повторении отмечалось относительное снижение ЧСС. Значительный вклад генетических факторов наблюдался при увеличении ЧСС в от­вет на тон 105 дБ (оборонительная реакция — ОбР) и отсутствовал в изменениях ЧСС в ответ на тон 80 дБ (ориентировочная реакция — Ор). Величина привыкания, наоборот, была обусловлена генотипом только при тоне 80 дБ. Таким образом, генетические влияния наблю­дались в ситуациях, когда ведущую роль играла симпатическая регу­ляция сердечного ритма (угашение Ор и первая реакция при ОбР), тогда как в ситуациях, характеризующихся преобладанием парасим­патических влияний, вариативность ЧСС определялась преимуществен­но средовыми влияниями.
При изучении деятельности автономной нервной системы исполь­зуются показатели, отражающие взаимодействие и меру согласован­ности в работе сердечно-сосудистой и дыхательной систем организ­ма. Одним из таких показателей является респираторная синусная аритмия (РСА). Она отражает циклические изменения ЧСС, сопро­вождающие дыхание. ЧСС обычно увеличивается при выдохе и умень­шается при вдохе. Чем больше амплитуда изменения ЧСС, тем выше РСА. Считается, что высокий уровень РСА свидетельствует о хоро­шем контроле ЧСС со стороны парасимпатической нервной системы (вагусный контроль). Выраженный вагусный контроль ЧСС и, следо­вательно, высокая РСА рассматриваются как признак хорошей регу­ляции в деятельности сердечно-сосудистой и автономной нервной систем.
Д. Бумсма с коллегами исследовали влияние средовых и генотипи-ческих факторов на межиндивидуальную вариативность РСА в покое и при выполнении задач двух типов — на время реакции и вычисле­ния в уме [201]. Методом подбора моделей было установлено, что при выполнении задач приблизительно 50% общей дисперсии объясня­лось генетическими факторами, тогда как в покое — около 25%. Опи­санию данных более всего соответствовала генотип-средовая модель,
343
включающая случайный средовой и аддитивный генетический ком­поненты дисперсии. Влияния систематической среды на дисперсию РСА обнаружено не было. Было также установлено, что дисперсия РСА в покое и при выполнении задач имеет общую генетическую основу, т.е. определяется действием одних генетических факторов.
В работе эстонских исследователей [132, гл. VI] на большой выбор­ке близнецов (153 пары) была установлена наследственная обуслов­ленность деятельности систем кровообращения и дыхания лишь в ус­ловиях больших физических нагрузок. В состоянии покоя и при уме­ренных усилиях средовые влияния преобладали над генотипическими.
Было также установлено значительное влияние факторов геноти­па на межиндивидуальную вариативность некоторых параметров кро­вообращения и максимального потребления кислорода (МПК) при выполнении спортивных движений. Исследования МПК оказывают­ся наиболее интересными. Этот показатель (от которого в решающей мере зависит успешность в циклических видах спорта) одинаков в разных этнических группах, не меняется в онтогенезе, мало трениру­ется и оказывается высоко генетически детерминированным [310]. Если учесть, что спортсмены международного класса имеют показа­тели МПК, значительно превышающие их среднепопуляционную ве­личину, то, по-видимому, индивидуальный уровень МПК может служить информативным признаком при прогнозировании спортив­ной успешности.
    продолжение
--PAGE_BREAK--3. СИСТЕМНЫЕ ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ В КОНТЕКСТЕ ПСИХОГЕНЕТИКИ
В большинстве исследований в области генетической психофизио­логии традиционно рассматривались отдельные показатели ЭЭГ, КГР и т.п. или группы показателей, отражающие какую-либо предполагае­мую скрытую переменную, например свойства нервной системы [97]. Несмотря на то что все очевиднее становилась необходимость комп­лексного подхода, при котором изучению подвергалась бы система реакций либо физиологические характеристики исследовались бы как элемент более широкого круга поведенческих, психологических и психофизиологических признаков, попытки осуществить этот подход были осуществлены лишь в немногих программах.
В качестве примера можно привести исследование X. Джоста и Л. Зонтаг [цит. по; 130а], в котором участвовали 16 пар МЗ близнецов, 54 пары сибсов и 1000 пар неродственников. В нем впервые была пока­зана генетическая обусловленность комплексной характеристики, на­званной авторами «автономным балансом». Эта характеристика была получена методом факторизации нескольких параметров вегетатив­ных функций и включала частоту дыхания и пульса, кровяное давле­ние и потоотделение.
344
В исследовании П. Звольского с коллегами [461] изучались психо­физиологические характеристики близнецов (15 пар МЗ и 19 пар ДЗ) в условиях ориентировочной реакции и в стрессогенных ситуациях, которые создавались специально по ходу эксперимента путем предъяв­ления сильных и/или неприятных стимулов. Анализировались частоты пульса, дыхания, моргания, а также КГР. В этой работе была показана высокая степень генетической обусловленности таких показателей, как ЧСС, частота дыхания (ЧД), а также КГР. Однако исследователи использовали весьма примитивную статистическую обработку, кото­рая сводилась к оценке наследуемости отдельных физиологических показателей, что не дало им возможности выделить обобщенные «вто­ричные» показатели вегетативного реагирования на стресс и оценить меру их наследуемости.
В экспериментальном исследовании Б.И. Кочубея [84] изучалась природа индивидуальных особенностей двух реакций: ориентировоч­но-исследовательской и ориентировочно-оборонительной. При этом объектом анализа служили признаки двух уровней: единичные пока­затели и обобщенные характеристики. Первому уровню принадлежали следующие показатели; амплитуды ВП на звуки 80 и 105 дБ, амплиту­ды КГР, ЧСС, а также показатели интенсивности привыкания ВП и вегетативных реакций. Оценка и анализ этих показателей проводился традиционными методами (см. гл. XIV). Для получения обобщенных показателей использовался факторный анализ (метод главных компо­нент), позволяющий из всей совокупности коррелятивно связанных показателей выделить некоторые их группы (факторы), относящиеся к одной и той же латентной переменной. Затем с помощью специаль­ной статистической процедуры получали индивидуальные значения не по отдельным признакам, а по целостному фактору, т.е. характери­зующие индивидуальный уровень данной латентной переменной в целом. Они-то и принадлежали ко второму уровню признаков.
Всего было выделено 13 главных факторов. Из них фактор I содержал большую часть характеристик КГР, фактор II — характеристики компонентов /V100 и Р200 слуховых ВП. Фактор III отражал индивидуальную нестабильность (аритмичность) сердечного ритма. Эти три фактора в сумме ответственны за 43% дисперсии совместно изменяющихся (ковариирующих) признаков. На примере данных факторов рассмотрим дальнейший ход анализа.
Для обобщенных факторных оценок, как и для единичных при­знаков, подсчитывались коэффициенты внутриклассовой корреляции у МЗ и ДЗ близнецов, а также проводилось разложение фенотипичес-кой дисперсии. При этом оказалось, что три указанных фактора ха­рактеризуются наиболее высокой степенью генетической обусловлен­ности, генетическая компонента дисперсии для них варьировала от 0,63 до 0,81. По результатам разложения дисперсии обобщенных оце­нок (факторы I, II, III) можно судить о генетическом вкладе в меж-
345
индивидуальную вариативность не отдельных показателей психофи­зиологических реакций (КГР, ВП, ЧСС), а общих механизмов реа­лизации этих реакций в процессах обеспечения системной деятель­ности организма.
Новый подход, в соответствии с которым объектом генетическо­го исследования выступают системные психофизиологические про­цессы на уровне организма как целого, был предложен Э.М. Рутман и Б.И. Кочубеем [132, гл. V]. С их точки зрения, целесообразно изучать наследуемость тех физиологических показателей, по которым в свете современных знаний можно судить о психической функции, о меха­низмах психической деятельности или о психических состояниях. Иначе говоря, психофизиологические показатели в психогенетике целесообразно использовать в качестве не только потенциальной ха­рактеристики «биологических основ» поведения, но и показателей, отражающих опосредованную психикой активность организма, кото­рая обеспечивает взаимодействие с внешней средой и достижение целей, в качестве характеристики деятельности определенных функ­циональных систем.
Какие же функциональные системы целесообразно исследовать с генетических позиций? Э.М. Рутман и Б.И. Кочубей сформулирова­ли ряд критериев для выбора системного объекта генетического ис­следования.
□ Целесообразно отдавать предпочтение относительно простым системам, содержащим элементы с достаточно надежными фи­зиологическими индикаторами.
□ Желательно, чтобы исследуемая система поддавалась изучению уже на ранних стадиях индивидуального развития, поскольку в этом случае появляется возможность хотя бы в принципе про­следить определенные этапы ее онтогенетического развития (си-стемогенеза). Генетико-психофизиологическое исследование функциональных систем в процессе онтогенеза могло бы не только раскрыть механизмы их развития, но и предоставить дан­ные о структуре этих систем.
□ Желательно, чтобы система имела общебиологическое значе­ние: если сходная система имеется и у животных, то это позво­ляет произвести дополнительный анализ с привлечением мето­дов генетики поведения.
□ Исследуемая совокупность показателей должна быть в полном смысле системой, т.е. включать звенья, объединенные некото­рым системообразующим фактором (целью).
□ Она должна быть источником развития более сложных, адап­тивно важных, предпочтительно социально ценных психологи­ческих образований, причем желательно, чтобы анализ каче­ственного перехода в таком развитии не зачеркивал полностью
346
момент преемственности, непрерывность в развертывании ис­ходной психофизиологической системы в более сложную, соб­ственно психологическую.
* * *
Используемые в психофизиологии показатели функционирова­ния ЦНС и автономной нервной системы обнаруживают значитель­ные индивидуальные различия. При соблюдении постоянства условий регистрации эти показатели отличаются хорошей воспроизводимос­тью, что позволяет изучать роль факторов генотипа в происхождении их межиндивидуальной вариативности. Получены данные, свидетель­ствующие о существенном влиянии генотипа на изменчивость па­раметров работы сердечно-сосудистой системы и электрической ак­тивности кожи. При этом можно выделить общую тенденцию: в экс­периментальных ситуациях, требующих от испытуемого большего напряжения, оценки наследуемости различных физиологических по­казателей, как правило, выше.
Однако в большинстве случаев эти исследования включали не­большие контингента испытуемых. Кроме того, нередко в них приме­нялись статистические методы, позволяющие только констатировать влияние наследственных факторов. Лишь в последние годы стали по­являться исследования, в которых на обширном статистическом ма­териале используется метод структурного моделирования, позволяю­щий более надежно изучать соотношение генетических и средовых влияний в популяционной дисперсии физиологических показателей. Предложен также новый подход к изучению генетического вклада в изменчивость психофизиологических реакций, в соответствии с ко­торым объектом генетического исследования выступают не отдель­ные показатели, а системные психофизиологические процессы на уровне организма как целого.
Глава XVI
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АСИММЕТРИИ
В настоящее время особенности функциональной специализации левого и правого полушарий мозга хорошо исследованы. Подробный анализ этой проблемы представлен в книгах Н.Н. Брагиной и Т.А. Доброхотовой [22], Е.Д. Хомской [167], С. Спрингер и Г.Дейча
347
момент преемственности, непрерывность в развертывании ис­ходной психофизиологической системы в более сложную, соб­ственно психологическую.
* * *
Используемые в психофизиологии показатели функционирова­ния ЦНС и автономной нервной системы обнаруживают значитель­ные индивидуальные различия. При соблюдении постоянства условий регистрации эти показатели отличаются хорошей воспроизводимос­тью, что позволяет изучать роль факторов генотипа в происхождении их межиндивидуальной вариативности. Получены данные, свидетель­ствующие о существенном влиянии генотипа на изменчивость па­раметров работы сердечно-сосудистой системы и электрической ак­тивности кожи. При этом можно выделить общую тенденцию: в экс­периментальных ситуациях, требующих от испытуемого большего напряжения, оценки наследуемости различных физиологических по­казателей, как правило, выше.
Однако в большинстве случаев эти исследования включали не­большие контингента испытуемых. Кроме того, нередко в них приме­нялись статистические методы, позволяющие только констатировать влияние наследственных факторов. Лишь в последние годы стали по­являться исследования, в которых на обширном статистическом ма­териале используется метод структурного моделирования, позволяю­щий более надежно изучать соотношение генетических и средовых влияний в популяционной дисперсии физиологических показателей. Предложен также новый подход к изучению генетического вклада в изменчивость психофизиологических реакций, в соответствии с ко­торым объектом генетического исследования выступают не отдель­ные показатели, а системные психофизиологические процессы на уровне организма как целого.
Глава XVI
РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АСИММЕТРИИ
В настоящее время особенности функциональной специализации левого и правого полушарий мозга хорошо исследованы. Подробный анализ этой проблемы представлен в книгах Н.Н. Брагиной и Т.А. Доброхотовой [22], Е.Д. Хомской [167], С. Спрингер и Г.Дейча
347
[42], В.Л. Бианки [15] и других. В результате многих эксперименталь­ных исследований было установлено, что основные межполушарные различия кратко укладываются в ряд дихотомий: абстрактный (вер-бально-логический) и конкретный (наглядно-образный) способы пе­реработки информации, произвольная и непроизвольная регуляция деятельности, осознанность-неосознанность психических функций и состояний, сукцессивная и симультанная организация высших пси­хических функций.
Более того, можно констатировать, что в последние десятилетия изучения межполушарных отношений фактически произошла смена парадигмы: от теории тотального доминирования левого полушария исследователи перешли к гипотезе парциальной полушарной доми­нантности и взаимодействия полушарий.
1. РАЗВИТИЕ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АСИММЕТРИИ В ОНТОГЕНЕЗЕ
Известны две концепции функциональной асимметрии в онтоге­незе: эквипотенциальности полушарий и прогрессивной латерализа-ции [138]. Первая предполагает изначальное равенство, или эквипо-тенциальность, полушарий в отношении всех функций, в том числе речевой, В ее пользу говорят данные о высокой пластичности мозга ребенка и взаимозаменяемости симметричных отделов мозга на ран­них этапах развития.
Согласно второй концепции специализация полушарий существует уже с момента рождения. У праворуких людей она проявляется, как предполагают, в виде генетически запрограммированной способнос­ти нервного субстрата левого полушария обнаруживать способность к развитию речевой функции и определять деятельность ведущей руки. Установлено, что задолго до реального развития речевой функции можно обнаружить различия в морфологическом строении будущих речевых зон. Так, у новорожденных сильвиева борозда слева суще­ственно больше, чем справа. Этот факт свидетельствует о том, что структурные межполушарные различия в известной степени являются врожденными.
В пользу исходной эквипотенциальное™ полушарий, казалось бы, гово­рит тот факт, что первые проявления предпочтения руки обнаруживаются у детей 7-9 месяцев. Разница между сторонами, сначала слабая, постепенно увеличивается и становится отчетливой в 3 года, а затем стабилизируется. Однако в ходе наблюдений было установлено, что у младенцев есть другие признаки латерализации, например, предпочитаемая сторона при повороте головы, различный тонус мышц справа и слева и др. [196].
В связи с этим представляет интерес предложение выделять два отно­сительно независимых показателя мануальной латерализации: направление и степень [336]. Направление латерализации, т.е. установление ведущей руки, можно рассматривать как нормативную, или видоспецифическую, характерис­тику, имеющую два измерения — левое, правое. Степень латерализации есть
348
количественная индивидуально специфическая характеристика, обладающая непрерывной изменчивостью в широком диапазоне. Об относительной неза­висимости этих характеристик говорит тот факт, что они обнаруживают раз­ную онтогенетическую динамику и, по-видимому, в разной степени зависят от факторов генотипа. Если выбор ведущей руки определяется к 3 годам, то степень (интенсивность) ее использования существенно возрастает от 3 до 9 лет. Выделение направления и степени/интенсивности как самостоятель­ных характеристик асимметрии возможно применительно ко всем парным органам, в том числе и показателям электроэнцефалограммы левого и пра­вого полушарий [132].
2. ИНДИВИДУАЛЬНО-ТИПОЛОГИЧЕСКИЕ РАЗЛИЧИЯ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АСИММЕТРИИ
Считается, что все парные органы человека имеют ту или иную степень функциональной асимметрии. Однако наблюдению доступны только некоторые из них: в двигательной сфере (ведущие рука и нога) и сенсорной (ведущие глаз, ухо, ноздря). Неоднократно показано, что перечисленные асимметрии относительно автономны. Другими словами, у каждого человека возможно свое сочетание право- и лево­сторонних признаков. Для обозначения этого явления используют тер­мин «профиль латеральной организации» (ПЛО), которым обознача­ется сочетание моторных и сенсорных асимметрий, характерных для данного человека.
Исследования типов, или профилей, латеральной организации парных органов находятся в начальной стадии, по этой же причине внутрииндивидуальная устойчивость функциональных асимметрий и профилей латеральной организации мозга изучена мало. Имеются све­дения, что функциональные асимметрии парных органов достаточно пластичны, и профиль латеральной организации при повторных тес­тированиях или при изменении условий регистрации может изме­няться [167].
3. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И СРЕДЫ В ФОРМИРОВАНИИ АСИММЕТРИИ. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЛЕВОРУКОСТИ
Происхождение леворукости традиционно связывается с действи­ем трех групп факторов: средовых (в том числе культурных), генети­ческих и патологических. В соответствии с первыми условия среды, общественные традиции и система воспитания задают преимуществен­ный выбор ведущей руки. До недавних пор считалось, что леворукие составляют в среднем 5% населения. Однако в разных регионах на­блюдаются определенные различия в частоте леворукости.
По некоторым данным, частота встречаемости «латерального фенотипа», оцениваемого по характеру сенсомоторных асимметрий и межполушарных
349
различий ЭЭГ, обнаруживает связь с особенностями экологических условий. Так, среди коренного населения северо-востока России (эскимосы, чукчи, ко­ряки и др.) значительно чаще встречается «правополушарный фенотип», для которого характерно преобладание правополушарных функций во взаимо­действии полушарий [8]. Предполагается, что увеличение доли левшей и амбидекстров в северных популяциях свидетельствует об их более оптималь­ной адаптированности к жизни в тех условиях. Возможно, большая доля ле-воруких среди этих групп населения отчасти обусловлена тем обстоятель­ством, что давление культурных традиций, направленное на преимуществен­ное использование правой руки, в указанном регионе всегда было слабее, чем в средней полосе России. Высказывается также точка зрения, что «пра­вополушарный фенотип» вообще более характерен для популяций, близких природе и менее приобщенных к научно-техническому прогрессу [67],
Среди школьников Китая и Таиланда только 3,5 и 0,7% соответ­ственно используют для письма левую руку [293]. В то же время 6,5% детей выходцев из восточных стран, обучающихся в школах США (где давление в сторону использования правой руки ослаблено), пред­почитают левую руку [283]. Среди японских школьников 7,2% не яв­ляются праворукими, а если учесть и переученных, то эта цифра уве­личивается до 11% [403]. До недавних пор во многих странах существо­вала практика переучивания леворуких детей. По мере ослабления давления со стороны среды число пишущих левой рукой заметно уве­личивается, вплоть до 10-12% [312].
Существенная роль средового опыта в определении рукости, каза­лось, подтверждается тем фактом, что у младенцев ведущая рука не обнаруживается. Однако известно, что относительно позднее проявле­ние признака не означает его средовую обусловленность. При изучении рукости приемных детей, усыновленных в младенчестве, было также показано, что приемные родители (в отличие от биологических) ока­зывают мало влияния на установление ведущей руки у детей [196].
Одним из подходов к решению этой проблемы является разработ­ка конкретных генетических моделей, объясняющих возможность пе­редачи рукости от поколения к поколению. Экспериментальные дан­ные для построения генетических моделей получают в основном в семейных исследованиях рукости, в том числе при изучении прием­ных детей, а также в близнецовых исследованиях.
Первые семейные исследования рукости дали основания предполо­жить, что сегрегация по этому признаку происходит по закону Менделя. В результате была предложена простая генетическая модель, в соответ­ствии с которой предполагалось, что рукость определяется действием одного гена, имеющего две различные формы (два аллеля): один аллель R — доминантный, кодирует праворукость, второй l — рецессивный, кодирует леворукость. Ребенок, унаследовавший аллели R от обоих ро­дителей, будет праворуким, равно как и ребенок с генотипом Rl (R— от одного из родителей, l — от другого). Леворукими будут дети с геноти­пом ll, которые унаследовали аллель l от обоих родителей.
350
Эта модель, однако, не может объяснить тот факт, что, по раз­ным данным, от 45 до 54% детей двух леворуких родителей являются праворукими. Модель предсказывает, что все дети таких родителей должны быть леворукими, поскольку единственный аллель, который леворукие родители могут передать своим детям, это аллель l. Пред­принимались попытки усовершенствовать данную модель введением понятия пенетрантности, В частности, предлагалось считать, что ма­нифестация рецессивного гена зависит от случайных факторов, а воз­можно, и от действия других генов.
Более сложная модель была предложена Дж. Леви и Т. Нагилаки [315], Они предположили, что рукость является функцией двух генов. Один ген с двумя аллелями определяет полушарие, которое будет контролировать речь и ведущую руку. Аллель L определяет локализа­цию центров речи в левом полушарии и является доминантным, а аллель l — локализацию центров речи в правом полушарии и является рецессивным. Второй ген определяет то, какой рукой будет управлять речевое полушарие — на своей стороне (ипсилатеральной) или про­тивоположной (контрлатеральной). Контрлатеральный контроль ко­дируется доминантным аллелем С, а ипсилатеральный — рецессив­ным аллелем с. Индивид с генотипом LlCC, например, будет правшой с центром речи в левом полушарии. У индивида с генотипом Llcc центры речи также будут расположены в левом полушарии, но он будет левшой. Эта модель предполагает, что рукость конкретного че­ловека связана с характером его межполушарной асимметрии и ти­пом двигательного контроля. Ключевым допущением данной модели было предположение, что позиция руки при письме (прямая или вы­вернутая/инвертированная) может служить фенотипическим прояв­лением специфического генотипа. Индивиды, использующие инвер­тированное положение руки при письме, с точки зрения авторов, не имеют перекреста пирамидного тракта, т.е. для них характерен ипси­латеральный тип организации моторного контроля. Напротив, инди­виды с обычной (прямой) позицией руки при письме в строении пирамидного тракта имеют перекрест, который приводит к ипсилате-ральному контролю.
В последние годы модель Дж. Леви и Т. Нагилаки неоднократно подвергалась критике. Было показано, что она вступает в противоре­чие с некоторыми фактами. Например, клинические данные, полу­ченные у 131 пациента, не дают основания считать, что существует связь между положением руки при письме и локализацией центра речи, определяемой по пробе Вада. Известно также, что многие левши мо­гут использовать для письма как прямую, так и инвертированную позицию руки. Кроме того, модель не получила должного статисти­ческого подтверждения в семейных исследованиях [196].
Для точного установления специализации полушарий по отношению к речи используют метод Вада — избирательный «наркоз полушарий». В одну
351
из сонных артерий на шее (слева или справа) вводят раствор снотворного (амитал-натрий). Каждая сонная артерия снабжает кровью лишь одно полу­шарие, поэтому с током крови снотворное попадает в соответствующее по­лушарие и оказывает на него свое действие. Наибольшие изменения в рече­вой активности наблюдаются тогда, когда под воздействием оказывается по­лушарие, в котором локализован центр речи.
Помимо этого были предложены и другие модели наследуемости леворукости (табл. 16.1).
Известный английский психолог М. Аннет [184, 185] на протяже­нии двадцати лет разрабатывает оригинальную генетическую модель латерализации, коренным образом отличающуюся от модели Леви и Нагилаки. Она высказала гипотезу о том, что большинство людей имеют ген, который называется фактором «правостороннего сдвига» (rs+). Если человек имеет этот ген, то он предрасположен стать правшой с левополушарной локализацией центров речи. При его отсутствии и наличии пары его рецессивных аллелей (rs—) человек может стать как правшой, так и левшой в зависимости от обстоятельств (например, от условий внутриутробного развития).
В соответствии с гипотезой М. Аннет, в человеческой популяции существует сбалансированный полиморфизм, связанный с распрос­транением доминантного гена «правостороннего сдвига» и его рецес­сивного аллеля. Более того, с ее точки зрения, влияние этих генов распространяется не только на рукость (правшество или левшество), но и на церебральное доминирование, т.е. общее доминирование того или иного полушария головного мозга. Она считает, что выбор пред­почитаемой руки является лишь одним из результатов церебральной латерализации, а поскольку невозможно оценить степень латерали­зации непосредственно, то наиболее простым оказывается использо­вание косвенных способов, среди которых ведущее место занимает оценка рукости.
М. Аннет разработала своеобразный тест, позволяющий оценить степень использования руки, — тест перекладывания колышек. В этом тесте испытуемый должен перекладывать колышки из одной ячейки в другую, причем ячейки расположены на двух параллельных панелях, Поскольку он выполняет это задание на время и поочередно левой и правой рукой, постольку, сравнивая результаты, можно оценить раз­личия в эффективности действия одной и другой рукой. Таким обра­зом, показателем мануальной асимметрии здесь служит время выпол­нения теста: доминирующая рука работает быстрее. Используя глав­ным образом этот тест, она провела многочисленные исследования мануальной асимметрии у детей и подростков с нарушениями рече­вого развития (в частности, с дизлексией) и у здоровых в связи с успешностью выполнения разных тестов на умственное развитие. Эти исследования позволили М. Аннет сделать некоторые весьма суще­ственные дополнения к ее теории.
352
Таблица 16.1     продолжение
--PAGE_BREAK--Модели наследуемости леворукости (по данным разных авторов)
Автор, год
Тип модели
Основные
Варианты
публикации




фенотипов
М. Аннет
генетическая
аллель R — правору-
праворукие (гено-
(М. Annett)
однолокусная
кость
типы RR, Rl)
1964
(диаллель-
аллель l — леворукость
леворукие (гено-


няя^ /? и /


тип 11)
Дж. Леви,
генетическая
аллель L — центр речи
восемь феноти-
Т. Нагилаки
двулокусная
в левом полушарии
пов, различаю-
(J. Levy,
четырехал-
аллель l — в правом
щихся по локали-
Т. Nagylaki)
лельная
аллель С — контрлате-
зации центра
1972


ральный контроль ру-
речи, ведущей




кости
руке и позиции

    продолжение
--PAGE_BREAK--


аллель с — ипсилате-
руки




ральный


М. Аннет
генетическая
аллель rs+ — сдвиг ла-
при rs+ rs+ (гено-
(М. Annett)
однолокусная
терализации вправо
типах: rs+ rs—)
1978,1985,
диаллельная
аллель rs-------ситуатив-
праворукие инди-
1995
rs+ и rs—
ная детерминация ру-
виды




кости под влиянием
при генотипе




эпигенетических фак-
rs—rs— как право-




торов
рукие, так и лево-






рукие (пропорции






могут варьировать)
И. Макманус
генетическая
аллель D — правору-
100% DD
(I. McManus)
однолокусная
кость
75% DC
1985
диаллельная
аллель С — ситуативное
50% СС


DmC
определение рукости
индивиды с веду-




под влиянием эпигене-
щей правой рукой




тических факторов






аллель D не доминан-






тен по отношению к






аллелю С


К. Леланд и
генотип-
генетическая передача
рукость индивида
др. (К. Laland
культурная
происходит по модели
определяется:
et al.)
модель
И. Макмануса
1) его генотипом;
1995


культурные влияния
2) фенотипом ру-




смещают генетическую
кости его родите-




диспозицию в том или
лей




ином направлении


23-1432
353
Предполагается, что ген правого сдвига приводит к развитию асиммет­рии, тормозя в раннем онтогенезе развитие, во-первых, височной области (planum temporale) в правом полушарии, во-вторых, левой заднетеменной об­ласти коры в левом полушарии. Благодаря этому левая височная область получает возможность преимущественного участия в процессах фонологи­ческой обработки, а правая заднетеменная — в процессах зрительно-про­странственного анализа.
В соответствии с такими представлениями гомо- и гетерозиготные состояния гена правого сдвига могут привести к существенным изме­нениям в особенностях функционирования каждого полушария, при­чем наибольшими преимуществами в когнитивной сфере будут обла­дать гетерозиготы по этому гену (табл. 16.2). Гомозиготы по доминант­ному гену (rs+) будут испытывать особенно сильный эффект сдвига,
Таблица 16.2
    продолжение
--PAGE_BREAK--Прогнозируемые эффекты латерализации на основе теории «правостороннего сдвига» [по: 185]
Уровни анализа




Выборки
I
II
111
1. Генетический:






генотип
га-------
rs+—
rs++
распространенность
18,5%
49%
32,5%
(в популяции)






2. Церебральный:






преимущество левого
отсутствует
умеренное
сильное
ПОТТУПТЯПИЯ






дефицит функций пра-
отсутствует
умеренный
сильный
вого полушария






3. Когнитивный:






вероятность нарушений
присутствует
отсутствует
отсутствует
фонологических спо-






собностей






вероятность нарушений
отсутствует
умеренная
сильная
зрительно-простран-






ственных способностей






4. Поведенческий:






доминирование правой
отсутствует
умеренное
сильное
руки






процент людей, пишу-
34%     продолжение
--PAGE_BREAK--8%
1%
щих левой рукой*






* Примечание. Проценты вычислены отдельно для каждой из трех выборок, имею­щих генотипы rs-------, rs+—, rs+ +.
354
следствием которого на поведенческом уровне явится слабость левой руки, вероятно, объединяемая с некоторым ущемлением функций правого полушария (например, пространственных способностей). При­сутствие гена rs+, с точки зрения Аннет, вообще отрицательно ска­зывается на пространственных способностях. Гомозиготы по рецес­сивному гену (rs—), напротив, образуют группу риска в отношении развития речевых навыков, в частности фонологических. Эксперимен­тальные доказательства преимущества гетерозигот были установлены при изучении некоторых академических достижений.
Теория М. Аннет получила широкую известность и является пред­метом серьезных дискуссий. Например, в 1995 г. целый номер журнала (Current Psychology of Cognition. V. 14. No 5) был посвящен ее коллек­тивному обсуждению. При этом теория имеет как сторонников, так и критиков.
Мишенью критики служат основные позиции теории: идея сба­лансированного полиморфизма и преимущество гетерозигот по гену правого сдвига. Например, Ф. Бриден [216], рассматривая предполага­емые пропорции распространения в популяции генов rs+ и rs—, кото­рые, по данным Аннет, проявляются в особенностях когнитивного дефицита, отмечает несоответствие между постулируемыми теорией и реально существующими фактами нарушений в когнитивном функ­ционировании. Он, как и И. Макманус с соавторами [336], считает целесообразным выделение двух измерений латерализации — направ­ления и степени — и придерживается точки зрения, что эти измере­ния могут иметь разную генетическую детерминацию.
Наряду с теорией Аннет разрабатываются и другие генетические модели латерализации. К их числу относится, например, генетическая модель И. Макмануса [335]. Его модель, однако, по многим позициям очень близка к модели Аннет, Макманус постулирует существование одного гена D, который предопределяет праворукость, второй ген С определяет не леворукость, а ситуативный вариант становления веду­щей руки. Кроме того, допускается существование гена-модификато­ра, локализованного в Х-хромосоме и влияющего на половые разли­чия в лево-праворукости. В отличие от Аннет, Макманус не касается особенностей когнитивного функционирования, т.е. он не распрост­раняет действия генов D и С на когнитивные функции.
Как уже отмечалось, высказываются предположения, что ману­альная асимметрия может иметь полигенную природу. Однако поли­генные модели латерализации, которые были бы также детально раз­работаны, как теория М. Аннет, отсутствуют [обзор: 196]. Например, в соответствии с одной из них предполагается, что умеренная степень латерализации представляет собой видоспецифическую норму, при этом допускается, что полигенная гомозиготность ведет к дестабили­зации развития, которая проявляется в значительном числе наруше­ний развития, включая шизофрению, аутизм, некоторые физические
23* 355
аномалии, в том числе крайние сдвиги в ту и другую сторону от ви-доспецифически предопределенной умеренной праворукости [269,456]. Однако с этих позиций трудно объяснить, каким образом в антропо­генезе возникли генетически детерминированные механизмы латера-лизации. В контексте простых генетических моделей этот вопрос ре­шается легче, поскольку можно допустить изменение или появление одного-двух новых генов в эволюции.
Признано, что функциональная асимметрия мозга, как и левополушарное доминирование, — уникальная, специфическая особенность мозга человека, возникшая в антропогенезе в связи с появлением речи и праворукости. Можно говорить о преобладании левого полушария и осуществлении им контроля двигательных функций у животных. Однако латеральный контроль двигатель­ных функций у животных динамичен, и его латерализация может смещаться в зависимости от обслуживаемой функции [15]. По некоторым предположени­ям склонность к преимущественному использованию правой руки возникла в первобытных популяциях, когда их члены еще не имели генетически обуслов­ленного превосходства в использовании той или иной руки. Эволюционные события, определившие появление ведущей руки, произошли, по-видимому, уже после отделения человека как вида от его ближайшего родственника — шимпанзе [312].
Как следует из вышеизложенного, несмотря на значительное чис­ло исследований в этой области, в настоящее время нет общеприня­той генетической модели, объясняющей феномены латерализации руки и центров речи. Имеются также факты, которые трудно объяснить всеми генетическими моделями. Речь идет, в первую очередь, о при­близительно одинаковом сходстве МЗ и ДЗ близнецов по показателям мануальной асимметрии [обзор 196]. Эти данные нередко привлека­ются как доказательство отсутствия генетической детерминации ру-кости. Однако, как отмечает Д. Бишоп, возможность ситуативного оп­ределения рукости под действием эпигенетических факторов (модели Аннет и Макмануса) позволяет отклонить это возражение. Есть еще одно любопытное наблюдение, касающееся наследуемости ведущей руки у близнецов. Родители, у которых отсутствует явно выраженная праворукость, с большей вероятностью рождают близнецов.
М. Аннет, чтобы объяснить отсутствие существенных различий между МЗ и ДЗ близнецами по показателям мануальной асимметрии, допускает также, что проявление гена правостороннего сдвига у близнецов по сравнению с одиночнорожденными снижено на 33-50%.
На этом весьма противоречивом фоне сформулирован ряд кри­териев, которым должны удовлетворять генетические модели руко­сти [312, 335]. В соответствии с этими критериями модель должна объяснять следующие факты: 1) соотношение рукости родителей и детей в таких пропорциях: приблизительно 90, 80 и 60% детей при родительских сочетаниях правый/правый, правый/левый, левый/ левый должны быть праворукими; 2) невозможность предсказать
356
рукость ребенка на основе рукости его братьев и сестер, а также при­близительно равную степень конкордантности МЗ и ДЗ близнецов по рукости; 3) существование различий частот рукости в разных геогра­фических регионах, которые прослеживаются весьма отчетливо, хотя все человеческие сообщества преимущественно праворуки. Кроме того, модель должна объяснить, какие механизмы лежат в основе установ­ления рукости в онтогенезе. Последний пункт не может получить обо­снования в рамках чисто генетических моделей рукости. Вместе с тем средовые модели рукости не могут объяснить первые два положения.
Иной, недавно сформулированный подход связан с предложени­ем ввести генотип-культурную, коэволюционную модель установле­ния рукости [312]. Она базируется на трех положениях: 1) существую­щее разнообразие по преобладанию руки не определяется генетичес­ким разнообразием; 2) индивидуальные различия между людьми по этому признаку возникают в результате взаимодействия влияний куль­туры и условий развития; 3) генетические влияния сохраняются, по­скольку рукость выступает как необязательная (факультативная), приобретаемая в онтогенезе черта. Таким образом, авторы модели ис­ходят из того, что вариации рукости не определяются только генети­ческими факторами; иначе говоря, все индивиды, независимо от про­исхождения, имеют общий генотип, обусловливающий преимуще­ственное использование правой руки. Тем не менее, поскольку эта склонность однозначно не предопределяет праворукость, некоторая часть популяции становится леворукой. Решающую роль здесь играют родители: они существенно повышают склонность детей к праворуко-сти (если они оба правши) или не менее ощутимо понижают ее, будучи левшами. Авторы модели ограничиваются анализом только ру­кости, не касаясь проблем полушарной специализации и роли гено­тип-культурных факторов в ее становлении.
В заключение следует сказать, что существующие ныне модели функциональной латерализации касаются только установления веду­щей руки и до некоторой степени доминирования полушарий. При этом они совершенно не учитывают такого явления, как профиль ла­теральной организации, и не включают в анализ всех возможных ас­пектов латерализации функций. В связи с этим можно добавить еще одно требование к полноценной генетической модели латерализации: она должна предусматривать возможность описания и объяснения всех аспектов функциональной латерализации и специализации мозга.
ОСОБЕННОСТИФУНКЦИОНАЛЬНЫХАСИМ
По признакам асимметрии близнецы существенно отличаются от остальных представителей популяции. Например, среди близнецов нередко встречаются зеркальные пары, в которых один близнец явля­ется правшой, а другой — левшой.
357
Широко распространено мнение, что леворукость среди близнецов встре­чается чаще, чем в общей популяции, однако специальное сравнение частоты леворукости среди близнецов и одиночнорожденных обнаружило лишь не­значительную тенденцию к преобладанию леворукости в популяции близне­цов [196].
Различия между близнецами отмечаются также по асимметрии глаз, ног и по ряду морфологических признаков (например, направлению завитка волос на затылке, дерматоглифическим узорам на пальцах и ладонях рук).
Исследования асимметрии рук у близнецов довольно многочис­ленны, при этом отмечается, как правило, приблизительно одинако­вое сходстве МЗ и ДЗ близнецов по показателям мануальной асиммет­рии. По данным разных исследований, 22,5-24,6% МЗ близнецов и 19,3-30,7% ДЗ обнаруживают дискордантность (несовпадение) по ру-кости [обзор 196, 334]. Работ по асимметрии других психофизиоло­гических функций единицы: это исследования слуховой асимметрии по данным дихотического прослушивания и асимметрии некоторых зрительных функций. Причем в обоих содержатся указания на несход­ство МЗ близнецов по изучаемым явлениям [132].
Не исключено, что отсутствие достоверных различий между МЗ и ДЗ близнецами при изучении асимметрий организма обусловлено ме­тодическими особенностями оценки асимметрий, как таковых. Как правило, в группах ДЗ и МЗ близнецов оценивают сходство по стороне доминирования признака или функции. Количественная выраженность асимметрии далеко не всегда принимается во внимание. Между тем, как отмечалось, направление асимметрии и ее интенсивность явля­ются скорее всего относительно независимыми признаками, которые могут иметь разные источники генетической детерминации.
Применение близнецового метода для изучения наследственных и средовых влияний на формирование функциональных асимметрий может оказаться более продуктивным, если сравнивать близнецов не только по стороне предпочтения или направлению асимметрии, но и по количественной выраженности признака на обеих сторонах (при условии, что изучаемый признак может быть измерен), а также по степени интенсивности асимметрии, не зависящей от стороны пред­почтения. По некоторым представлениям, генотип контролирует не только и не столько направление асимметрии, как таковое, а степень ее выраженности.
Предпринимались разные попытки объяснить появление дискор-дантных по асимметрии близнецовых пар. Так, например, была выс­казана гипотеза, что инверсия асимметрии в парах МЗ близнецов, названная зеркальностью, связана с особенностями их эмбриональ­ного развития, а именно со стадией, на которой произошло разделе­ние зародыша на два самостоятельных организма [345].
358
Если деление происходит на ранних стадиях развития, когда отсутствует дифференцировка на правую и левую половины эмбриона, то никаких при­знаков зеркальности не будет. В случае же если разделение происходит позднее, на стадии, когда такая дифференцировка уже возникла, можно ожи­дать появления зеркальных МЗ пар. В пользу данной гипотезы говорит тот факт, что у соединенных близнецов, которых считают сформировавшимися на сравнительно поздних стадиях эмбрионального развития, зеркальность встре­чается гораздо чаще, причем возможны случаи крайнего выражения зеркаль­ности (инверсия расположения внутренних органов). Однако эта гипотеза не объясняет, почему среди МЗ близнецов встречаются пары, зеркальные по одним признакам и совпадающие по другим. Кроме того, гипотеза Ньюмана не может объяснить существования дискордантных пар среди ДЗ близнецов. Да и среди МЗ близнецов зеркальные пары встречаются довольно редко: по данным близнецовой статистики, число МЗ близнецов, разделившихся после формирования первой околоплодной оболочки (8-9-й день эмбрионального развития), когда уже возможна латерализация признаков, составляет всего 34% от общего количества пар МЗ близнецов.
Другая возможная причина появления дискордантных по асим­метрии пар — большая подверженность близнецов действию патоге­нетических средовых факторов, которые могут по-разному влиять на каждого из партнеров. Такие факторы, вероятно, в равной мере уве­личивают число дискордантных пар как среди ДЗ, так и среди МЗ близнецов. Возможность появления дискордантных по асимметрии пар за счет неравномерности внутриутробных условий и родового стресса признается многими авторами.
Среди патогенных внутриутробных факторов, влияющих на об­щее развитие близнецов, называется также задержка созревания. У оди­ночного плода внутриутробное положение лучше, близнецы, как МЗ, так и ДЗ, испытывают большие ограничения и во внутриутробном пространстве, и в ресурсах. На поздних сроках беременности эти огра­ничения могут привести к существенной задержке созревания. Дей­ствительно, есть данные, что в период от 19 до 32 недель развитие некоторых борозд и извилин на поверхности коры больших полуша­рий у близнецов задерживается на 2—3 недели по сравнению с оди-ночнорожденными [185, 196], Эта задержка созревания коры больших полушарий создает неблагоприятные условия, которые отчасти могут объяснить задержку речевого развития и появление леворукости сре­ди близнецов обоего типа.
Таким образом, возникновение дискордантных по асимметрии пар близнецов может быть вызвано различными причинами. Помимо не­равноценности условий внутриутробного развития и родов, равно возможных в парах близнецов обоего типа, в парах МЗ близнецов встре­чаются случаи собственно зеркальности за счет специфики их образо­вания из одного эмбриона.
Признанным методом изучения функциональной асимметрии мозга человека служит изучение проявлений асимметрии в биоэлектричес-
359
кой активности коры больших полушарий ЭЭГ и ВП [132; гл. III, IV]. Систематическое исследование показателей межполушарной асиммет­рии фоновой ЭЭГ проводилось Т.А. Мешковой [см. гл. XIII]. Она при­водит следующие наблюдения, касающиеся асимметричных проявле­ний в ЭЭГ взрослых близнецов.
1) Партнеры характеризуются различной степенью асимметрич­ности ЭЭГ. Если один близнец имеет выраженную асимметрию, то ЭЭГ второго, как правило, симметрична. Отсутствуют собственно зер­кальные пары, т.е. партнеры с выраженной асимметрией противопо­ложного знака, Существуют пары ДЗ близнецов, дискордантные по доминированию руки, в которых правша характеризуется выражен­ной и даже повышенной асимметрией ЭЭГ височных отведений, ЭЭГ левши при этом симметрична.
2) Зафиксирована значительная асимметрия ЭЭГ височных отве­дений при повышенной активированности слева.
3) Генетические факторы сильнее проявляются в правом полуша­рии, а средовые — в левом.
4) Интенсивность асимметрии ЭЭГ определяется средовыми фак­торами.
Характерно, что все перечисленные особенности наиболее четко обнаруживаются при анализе ЭЭГ височных областей или частично справедливы для ЭЭГ других симметрично расположенных зон.
В исследовании, проведенном Т.А. Мешковой с коллегами [114], у близнецов 7-8 лет (28 пар МЗ и 22 пары ДЗ) параллельно изучалась наследуемость мануальной асимметрии и степени асимметричности фоновой ЭЭГ. У детей, как и у взрослых близнецов, по показателям мануальной асимметрии (ее оценка проводилась по нескольким коли­чественным тестам) и показателям асимметричности ЭЭГ достовер­ных различий в парах МЗ и ДЗ близнецов выявлено не было. Авторы приходят к выводу, что наследственные факторы не влияют на ин­тенсивность латерализации ни в моторике, ни в биоэлектрической активности мозга.
Таким образом, изучение асимметрий в парах МЗ и ДЗ близнецов не дает возможности решить вопрос о том, какой вклад вносят фак­торы генотипа в формирование межиндивидуальной вариативности по показателям асимметрии.
Одновременно проводилось сравнительное изучение природы меж­индивидуальной изменчивости показателей ЭЭГ левого и правого полушарий, взятых независимо друг от друга [132; гл. III]. Полученные данные свидетельствуют о том, что индивидуальные особенности ЭЭГ левого и правого полушарий в разной степени зависят от факторов генотипа. Причем это справедливо как для относительно элементар­ных показателей ЭЭГ (амплитуда и индекс альфа-ритма), так и для более сложных, таких, как коэффициент периодичности ЭЭГ (отно­шение мощности периодической к случайной составляющей), дис-
360
персия мгновенных значений амплитуды, коэффициент локальной не­стационарности. По совокупности всех данных Т.А. Мешкова пришла к заключению, что существуют значительные межполушарные разли­чия в степени генетических влияний на перечисленные показатели, причем отмечается большая подверженность действию средовых фак­торов некоторых параметров ЭЭГ левого полушария по сравнению с правым, особенно по показателям ЭЭГ височных зон.
При изучении генетической обусловленности зрительных вызван­ных потенциалов на стимулы разной формы и содержания были уста­новлены достоверные межполушарные различия: в височной зоне ле­вого полушария изменчивость ответов на большинство стимулов оп­ределялась в основном средовыми влияниями, в височной зоне правого, напротив, изменчивость аналогичных ответов определялась влияниями генотипа [132; гл. IV].
Т.А. Мешкова с коллегами [114] установили и некоторые другие факты, свидетельствующие о сравнительно большем вкладе правого полушария в межиндивидуальную дисперсию по показателям мото­рики и ЭЭГ. Другими словами, интенсивность асимметрии и в мото­рике (по показателям использования левой руки), и в ЭЭГ формиру­ется главным образом за счет индивидуальных различий в функцио­нировании правого полушария. Были установлены также некоторые половые различия, в частности, например, у девочек-правшей более выражена асимметрия ЭЭГ. Кроме того, оказалось, что дети с более высокими показателями интеллекта отличались более развитой моторикой левой руки. Привлекая данные о большем сходстве людей по анатомическим особенностям левого полушария, Т.А. Мешкова с коллегами высказали следующее предположение. Левое полушарие, в силу локализации в нем центров речи и ведущей руки, больше подвержено унифицирующим влияниям среды и поэтому функцио­нально более единообразно у всех людей. Правое полушарие больше, чем левое, определяет природную индивидуальность человека, свя­занную с его биологическими, в том числе наследственными, харак­теристиками.
Функциональная асимметрия и специализация полушарий — уни­кальная особенность мозга человека, возникшая в антропогенезе в связи с появлением речи и праворукости. В онтогенезе специализация полушарий формируется постепенно и достигает своей дефинитив­ной формы лишь к периоду зрелости. По асимметриям парных орга­нов существуют большие индивидуальные различия, позволяющие говорить о типах, или устойчивых профилях, латеральной организа-
361
ции индивида. Генетические исследования асимметрии посвящены изучению наследуемости мануальной асимметрии и, до некоторой степени, полушарного доминирования. Существует ряд генетических моделей, описывающих возможные варианты наследования ведущей руки, однако ни одна не является общепризнанной. Сформулированы критерии, которым должна удовлетворять генетическая модель, адек­ватно описывающая тип наследования ведущей руки.
МЗ и ДЗ близнецы, как правило, обнаруживают сходную степень конкордантности по показателям функциональной асимметрии. Для некоторых МЗ близнецов характерен феномен зеркальности по пар­ным признакам. В то же время выполненные на близнецах исследова­ния наследуемости электрофизиологических показателей левого и правого полушарий, дают основания предполагать больший вклад ге­нотипа в изменчивость показателей функционирования правого по­лушария.
362
    продолжение
--PAGE_BREAK--V
ВОЗРАСТНЫЕ АСПЕКТЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Глава XVII
ГЕНОТИП-СРЕДОВЫЕ СООТНОШЕНИЯ В ИНДИВИДУАЛЬНОМ РАЗВИТИИ
Одним из достижений психогенетики по праву мож­но считать признание того факта, что генетическое от­нюдь не означает неизменное. Активность генов меня­ется в ходе онтогенеза, наряду с этим изменяется и восприимчивость растущего человека к условиям окру­жающей среды. В результате преобразуется характер ге-нотип-средовых соотношений в межиндивидуальной из­менчивости психологических особенностей.
1. ПРЕДСТАВЛЕНИЯ ОБ ОНТОГЕНЕЗЕ В ГЕНЕТИКЕ РАЗВИТИЯ
Согласно современным представлениям, каждая стадия развития в онтогенезе наступает в результате актуализации различных участков генотипа, причем различные стадии контролируются разными генами. В итоге взаимодействия генов и их продуктов на каждом новом этапе развития формируются структурные и фун­кциональные особенности организма. В генетике сфор­мулирован временной принцип организации генетичес­ких систем, контролирующих развитие, и выделена специальная область исследований «хроногенетика», ставящая своей целью изучение закономерностей раз­вертывания генетической программы развития [80, 270].
Для понимания общих принципов развития важен также введенный в 40-х годах К. Уоддингтоном прин­цип «эпигенетического» ландшафта. Этот ландшафт представляется как местность, изрезанная долинами и
363
оврагами, которые берут свое начало в наиболее высокой ее части и расходятся от вершины в разные стороны. В начале развития клетка (или любой развивающийся организм) находится на вершине. В ходе последовательных делений (стадий развития) клетка или организм как будто «спускаются» с вершины, попадая в то или иное углубле­ние. В точках пересечения ущелий и оврагов клетка (организм) делает выбор, куда двигаться дальше. Самое главное, что после этого выбора (решения) дальнейшие потенции к развитию ограничиваются. Посте­пенное ограничение потенций клетки (организма) к развитию Уод-дингтон назвал канализацией.
Схематично взаимодействие развивающегося организма (его ге­нотипа) и условий среды, в которой осуществляется развитие, наи­более полно представлено в концепции эпигенеза Дж. Брауна [214]. Эта концепция представляет результаты каждой стадии развития сле­дующим образом. Если рассматривать развитие, начиная с зиготы (обо­значим совокупность ее внешних признаков — фенотип — как Р1), то фенотип на следующей стадии развития (Р2) будет определяться как:
PI + G1 + E1 —> P2,
где G1, — генные продукты, которые детерминируют рост и развитие на данной стадии онтогенеза; Е1 — условия среды, в которой проис­ходит данная стадия развития.
На следующей стадии развития фенотип Р3будет определяться особенностями уже сложившегося фенотипа P2продуктами генов, активируемых на этой стадии развития (G2), и особенностями среды, в которой она протекает (E2):
Р2 + С2 + Е2— >P3ит.д.
Таким образом, реализация каждой стадии онтогенеза обеспечи­вается наличием:
□ фенотипа, сформировавшегося к этой стадии;
□ продуктов экспрессии генов, соответствующих этой стадии раз­вития;
□ условий внешней среды, специфических для данной стадии.
Следовательно, по мере перехода с одной стадии онтогенеза на другую в индивидуальном фенотипе происходит кумуляция (накопле­ние) и генетических, и средовых эффектов, и результатов их взаимо­действия.
Биолог-эволюционист Э.Майер связал развитие поведения с кон­цепцией генетической программы, выделив две ее части, Одна часть программы, не претерпевающая значительных изменений в процессе ее трансформации в фенотип, называется закрытой. Другая часть ге­нетической программы в процессе становления фенотипа под влия­нием внешних воздействий претерпевает модификации; таким обра-
364
зом, она содержит приобретенный компонент и ее можно назвать открытой программой [177].
ЦНС выступает как звено, опосредующее взаимовлияния геноти­па и среды, поэтому в ее морфофункциональной организации долж­ны существовать структурные образования, комплексы или каналы, реализующие две генетические программы: одну — обеспечивающую видоспецифические закономерности развития и функционирования ЦНС, и другую — ответственную за индивидуальные варианты этих закономерностей.
Так, широкое распространение получили представления о суще­ствовании в ЦНС жестких стабильных и гибких лабильных звеньев. Стабильная структура представляет собой жесткий скелет системы, который обеспечивает ее инвариантность и устойчивость к различ­ным колебаниям окружающей среды. Именно такие жесткие звенья лежат в основе врожденных функциональных систем и безусловных рефлексов, присущих разным классам животных и обеспечивающих их приспособленность в процессе эволюции. Напротив, гибкие звенья приобретают функциональную специализацию под влиянием непре­рывно варьирующих условий внешней среды. Главным фактором, де­терминирующим направление специализации, является индивидуаль­ный опыт.
В нейробиологии получило также распространение представление о существовании в развивающейся нервной системе структур и про­цессов двух типов: «ожидающих опыта» и «зависящих от опыта» [279]. Для первых, определяемых как «ожидающие опыта», внешние воз­действия выступают в качестве триггера — сигнала, запускающего развитие, которое жестко канализировано, т.е. происходит по генети­ческой программе и почти не зависит от характера средовых влияний (в пределах физиологически допустимой нормы). «Ожидающие опы­та» — это структуры и процессы консервативной наследственности, определяющие видовые признаки и не обладающие межиндивидуаль­ной изменчивостью, т.е. сходные у всех представителей данного вида. Их можно считать носителями филогенетической памяти. Примером здесь может служить хорошо известный феномен импринтинга — ре­акции следования вылупившихся утят и некоторых других птиц и животных за первым увиденным движущимся объектом, В период сво­его созревания молодые животные нуждаются в средовом опыте, спе­цифическом для данного вида. Опыт (внешние воздействия) может колебаться в пределах, допускаемых филогенетической «памятью», и не должен выходить за границы диапазона нормативной среды. Пери­оды созревания таких структур можно считать критическими. Искаже­ние ожидаемого опыта (внутреннего и внешнего) может оказаться роковым для последующего развития.
Во внешнем мире нормативная среда подразумевает адекватные экологические условия: температуру, атмосферное давление, необхо-
365
димое содержание кислорода в воздухе, воду, пищу и т.д. Норма вклю­чает и социальные аспекты: наличие взрослого представителя вида, осуществляющего уход, возможности зоосоциальных контактов и т.д.
Наряду с этим в ЦНС существуют гибкие динамические системы, связи в которых образуются за счет селективной стабилизации синап­сов под влиянием особенностей среды. К числу таких динамических систем относятся структуры и процессы, «зависящие от опыта». Они различаются выраженным диапазоном изменчивости, возникающей под влиянием внешних воздействий, и допускают интенсивное овла­дение индивидуальным опытом в широком диапазоне возможностей. Именно эти структуры и процессы формируют широкий спектр ин­дивидуальных различий, столь характерный для популяций не только человека, но и животных. Они обеспечивают формирование приобре­таемых в онтогенезе функциональных систем, условных рефлексов и других возможностей обучения. В конечном счете именно они форми­руют онтогенетическую память индивида.
В своем созревании гибкие динамические системы также пережи­вают периоды повышенной чувствительности к внешним воздействи­ям, но эти периоды по своей сути являются скорее сензитивными, чем критическими. Многообразие индивидуальных различий, кото­рые возникают на основе созревания структур, «зависящих от опы­та», позволяет ставить вопрос о том, какую роль в этих процессах играют индивидуальные особенности опыта, а какую — генетический полиморфизм.
    продолжение
--PAGE_BREAK--2. НОРМАТИВНОЕ И ИНДИВИДУАЛЬНОЕ В РАЗВИТИИ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ
Итак, генотип в процессе онтогенеза выполняет две функции: во-первых, типизирует и, во-вторых, индивидуализирует развитие. Гене­тические факторы ответственны за формирование единых для всей человеческой популяции признаков (телесной организации, прямо-хождения, универсальности руки, способности к речевой коммуни­кации, высшим психическим функциям и т.д.), которые возникли в результате антропогенеза. Они присущи всем здоровым людям, и в онтогенезе каждого человека эти признаки реализуются благодаря консервативной наследственности — фонду неизменных видовых при­знаков, детерминируемых генотипом и не имеющих межиндивиду­альной изменчивости.
Между тем человеческое разнообразие настолько велико, что не­возможно встретить двух одинаковых людей (за исключением одно­яйцевых близнецов). И это разнообразие тоже в значительной степени может определяться наследственностью, поскольку наряду с консер­вативным фондом генотип каждого человека содержит уникальное, присущее только ему, сочетание генов. По некоторым данным, около
366
Рис. 17.1. Генетические и средовые факторы, определяющие формирова­ние признака [по: 397].
60-70% генофонда каждого человека индивидуализировано. По об­разному замечанию Р. Пломина, каждый человек — это уникальный генетический эксперимент, который никогда не будет повторен [355]. Таким образом, при анализе генетической детерминации психичес­кого развития человека также следует различать два относительно не­зависимых аспекта: 1) формирование нормативных (универсальных, общевидовых) закономерностей и 2) формирование межиндивиду­альной вариативности в реализации этих закономерностей, т.е. фор­мирование индивидуальных различий (рис. 17,1).
Для своей реализации генотип требует определенных условий сре­ды. Его видоспецифическая часть (консервативный фонд наследствен­ности) предусматривает наличие диапазона средовых условий, в ко­торых возможно полноценное развитие человека как представителя HomoSapiens. При этом имеются в виду, с одной стороны, соответ­ствующие видовым требованиям природные, экологические условия, позволяющие удовлетворить базисные потребности организма (в пище, безопасности и т.д.), а с другой — социальные, которые предусмат­ривают необходимую заботу и поддержку со стороны взрослых, об­щение со сверстниками, возможность присвоения социального опыта и др. Необходимо подчеркнуть, что нормативное развитие допускает довольно существенные колебания значимых факторов среды, в пре­делах которых оно остается возможным.
367
/>
Таблица 17.1 Характеристики двух типов генетических моделей [по: 278)
Характеристика
Модели количествен-
Модели генетики


ной генетики
развития
Объект исследования
популяции
индивидуумы
Изучаемый феномен
свойства и их
биологические сис-


структура
темы и компоненты
Изучаемые аспекты развития
индивидуальные
нормативное разви-


различия
тие
Объяснительные структуры
генетические и
регуляторные меха-
и механизмы
средовые компо-
низмы, контроли-


ненты вариативно-
рующие экспрессию


сти
генов (транскрип-




цию, трансляцию)
Исследовательская методо-
статистический
лабораторные экс-
логия
анализ индивиду-
перименты, вклю-


альных различий
чающие генетичес-




кие манипуляции
Учитывают ли модели дей-
нет
да
ствующие биологические




процессы?




Возможно ли математичес-
да
не обязательно
кое описание модели?




Принимается ли аддитив-
да, в типичных
нет
ность развития?
случаях


Легко ли приложима модель
да
нет, хотя результа-
к эмпирическим исследова-


ты могут быть ин-
ниям развития человека?


терпретированы




с этих позиций
Однако выход за пределы адаптивных возможностей организма влечет за собой искажение нормативного развития и в крайних случа­ях — его гибель, как, например, развитие эндемического кретинизма при сильном недостатке йода в окружающей среде. То же самое каса­ется требований к социальной среде: ребенок в условиях социальной изоляции лишается возможности реализовать имеющиеся у него ви-доспецифические способности к развитию высших психических фун­кций, речевой коммуникации и т.д. Известно, что дети, в раннем возрасте подвергшиеся социальной и когнитивной депривации, об­наруживают существенные отклонения в психическом развитии, в
368
большинстве случаев необратимые. Следовательно, консервативный фонд наследственности и экологически валидные природные и соци­альные условия среды неразрывно взаимосвязаны.
Формирование индивидуально-психологических различий тоже может быть связано с двумя источниками детерминации: генотипом и средой (рис. 17.1). Но в этом случае речь идет о взаимодействии уни­кальной части генотипа и индивидуально-специфической среды. (Ва­риативность последней, однако, не должна выходить за пределы, до­пускаемые нормативным развитием.) Таким образом, своеобразный в каждом конкретном случае вариант развития (фенотип) любого ин­дивидуального (в том числе психологического) признака может быть результатом как уникальной генетической конституции, так и уни­кального жизненного опыта.
Соотношение генотипических и средовых влияний в формирова­нии индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом многочисленных экспериментальных исследова­ний, поскольку входит в круг наиболее существенных проблем возра­стной психогенетики, или психогенетики развития, — науки, изуча­ющей природу межиндивидуальной изменчивости психологических особенностей человека в процессе онтогенеза. Отличия этого направ­ления от реализуемого в генетике развития простираются от несовпа­дения объекта исследования до различий в возможности обработки результатов эксперимента и интерпретации данных (в обобщенном виде эти отличия представлены в табл. 17.1).
    продолжение
--PAGE_BREAK--3. СТАБИЛЬНОСТЬ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ В ОНТОГЕНЕЗЕ
Проблемы индивидуализации развития относятся к числу мало разработанных в возрастной психологии, которая традиционно была направлена в основном на изучение общих закономерностей развития и возрастных особенностей психики на разных этапах онтогенеза (Л.С. Выготский, А.Н. Леонтьев, А.В. Запорожец, Д.Б. Эльконин, Ж. Пиаже, Э. Эриксон и др.). Другими словами, предметом ее изуче­ния были в основном нормативные, или «общечеловеческие», зако­номерности психического развития. Формирование индивидуальных различий рассматривалось не как самостоятельная линия онтогенеза психики, а как проблема соотношения возрастного и индивидуально­го в психическом развитии. Между тем имеются определенные осно­вания полагать, что нормативное развитие и формирование индиви­дуальных различий имеют различную возрастную динамику, а воз­можно, и разные механизмы.
Имея разную природу, детерминанты нормативных закономерностей раз­вития могут не совпадать с детерминантами индивидуальных различий. Бо­лее того, по некоторым данным, нормативная генетическая детерминация
24-1432
369
реализуется в онтогенезе значительно раньше, чем генетическая детермина­ция индивидуальных различий. Не исключено также, что первая в основном обусловлена действием структурных генов, вторая — регуляторных [331, 397].
Феноменологически исследование формирования индивидуальных различий в онтогенезе упирается в необходимость предварительного определения их устойчивости, или стабильности.
Теоретическим основанием для выявления устойчивости (стабиль­ности) индивидуально-психических особенностей ребенка служит представление о непрерывности (континуальности) развития. Непре­рывность развития в общем виде интерпретируется как преемствен­ность процессов психического развития человека и формирования его индивидуальных особенностей. Она предполагает, что все структур­но-функциональные изменения психики, возникшие в раннем онто­генезе, непосредственно связаны и, возможно, в определенной сте­пени предопределяют более поздние эффекты развития [247].
О непрерывности и преемственности развития судят в первую оче­редь, оценивая устойчивость, или стабильность, показателей психи­ческого развития. Однако понятие «стабильность» чрезвычайно емко и имеет ряд интерпретаций. Например, Дж. Кэган [301] выделяет: 1) ста­бильность как временную устойчивость некоторой характеристики, т.е. отсутствие или минимальное изменение этой характеристики при повторных измерениях; 2) устойчивость соотношения между свой­ствами одного и того же индивида при изменении их абсолютных значений в ходе развития (ипсативная или внутрииндивидуальная ста­бильность); 3) сохранение рангового места в группе (онтогенетичес­кая стабильность). При оценке непрерывности когнитивного развития предлагается выделять три типа стабильности: первый характеризует континуальность идентичного поведения; второй — разных типов по­ведения, отражающих одни и те же базовые процессы, которые обла­дают континуальной природой; третий — постоянство самих возраст­ных изменений, их этапов и последовательности, хотя сроки их про­явления у разных людей разные [205].
В экспериментальных исследованиях наиболее часто фигурирует онтогенетическая стабильность, которая подразумевает не отсутствие изменений в абсолютных значениях показателей созревания, а отно­сительное постоянство темпа их преобразований в онтогенезе, т.е. ста­бильность индивидуальных особенностей человека на всем протяже­нии его жизненного пути. Конкретным показателем онтогенетичес­кой стабильности служит постоянство рангового места в группе, которое занимает индивид при повторных обследованиях. Предпола­гается, что в пределах общих закономерностей онтогенеза есть своя типология индивидуального развития, одним из проявлений которой служит более или менее постоянное положение индивида (его ранго­вого места) в группе представителей своей возрастной когорты.
370
Лонгитюдные исследования, охватывающие иногда большие про­межутки времени — до 30-40 лет, дают, несмотря на некоторую пе­строту результатов, доказательства большей или меньшей, но все же стабильности интеллектуальных особенностей, личностных черт и т.д. Оценки стабильности имеют возрастную динамику: стабильность оце­нок интеллекта растет, она тем выше, чем старше сопоставляемые возраста и чем меньше интервал между ними [см.: Введение; 213].
Стабильными оказываются и такие черты, как экстра-интровер-сия и нейротицизм, хотя в этой области существуют методические трудности, снижающие информативность лонгитюдных исследований, поскольку результаты могут говорить о стабильности самооценки, а не исследованной черты [250]. Однако другие диагностические техни­ки (Q-техника, экспертные оценки и т.д.) подтверждают стабиль­ность личностных черт. Особенно информативны и здесь, очевидно, обобщенные оценки, полученные так называемым «гетерометодом», т.е. объединением разных техник [213].
Таким образом, индивидуальные особенности и в когнитивной, и в личностной сфере, закономерным образом изменяясь в процессе развития, отличаются значительной внутрииндивидуальной устойчи­востью, что позволяет ставить вопрос о роли факторов генотипа и среды в происхождении этих особенностей на разных этапах онтоге­неза.
4. ПОНЯТИЯ, МЕТОДЫ И МОДЕЛИ ВОЗРАСТНОЙ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Главным понятием психогенетики развития является «генетичес­кое изменение». Оно характеризует изменения в эффекте действия генов на разных стадиях онтогенеза. При этом выделяются два аспекта. Первый связан с оценкой в разных возрастах относительной доли ге­нетической вариативности в общей вариативности признака, что по­зволяет оценить, как меняется наследуемость признака в ходе онтоге­неза, второй — насколько связаны между собой генетические компо­ненты дисперсии признака в разных возрастах [355].
В первом случае проводится сопоставление показателей наследуе­мости у аналогичных групп родственников в разных возрастах, т.е. используется вариант метода возрастных срезов, что обеспечивает выделение возрастных различий в наследуемости признаков. В силу того, что гены в развитии «включаются» и «выключаются», высокая наследуемость признака в разных возрастах ничего не говорит о том, разные или одни и те же гены обеспечивают этот эффект. Вот почему второй аспект предполагает лонгитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими компонентами дис­персии изучаемой характеристики, полученными в разных возрастах на одной и той же группе испытуемых. Этот способ дает возможность
24* 371
/>
со
младспчестло зрелость млаяекчеепш зрелость В
GD
младенчество зрелость младенчество зрелость С
/>
О
/>
младепчестцо зрелость младенчество зрелость Рис. 17.2. А, В, С — варианты моделей психогенетики развития.
Генетическая вариативность (обозначена кругами) и генетическая ковариация между младенчеством и зрелостью (обозначены перекрытием кругов) [по; 355].
оценить вклад генетических факторов в изменчивость возрастных пре­образований, а также установить, насколько связаны между собой генетические и средовые компоненты межиндивидуальной вариатив­ности признака в разные периоды. Иначе говоря, для того чтобы су­дить о преемственности или стабильности генетических и средовых влияний, необходимо лонгитюдное исследование близнецов или сиб-сов, которое позволит установить степень связи между генетическими компонентами (межвозрастная генетическая корреляция) и средовы-ми компонентами (межвозрастная средовая корреляция) фенотипи-ческой дисперсии признака.
Таким образом, полная схема исследования в психогенетике раз­вития с необходимостью включает эмпирическое исследование и на­следуемости, и генетических корреляций. Сама по себе высокая на­следуемость признака, полученная в разных возрастах, ни в коей мере не свидетельствует о стабильности генетических влияний.
По представлениям Р. Пломина, эти две переменные — наследуе­мость и степень генетической общности, определяемая величиной генетической корреляции, — относительно независимы и могут обра­зовывать разные варианты сочетаний (рис, 17.2), Модель А, например, предполагает, что наследуемость признака с возрастом может оста­ваться без изменений (левый столбик) или возрастать (правый), но независимо от этого генетической преемственности при этом не об­наруживается, т.е. генетические эффекты в раннем возрасте и зрелос­ти абсолютно не связаны между собой. В моделях В и С, напротив, допускаются варианты частичной (В) или (С) полной генетически опосредованной преемственности в формировании признака. После­дний вариант (с точки зрения Р. Пломина, наиболее вероятный) по­лучил название амплификационной модели. Амплификационная мо-    продолжение
--PAGE_BREAK--
372
дель реализации генетических влияний в онтогенезе предполагает, что с возрастом, по мере созревания ЦНС и формирования индивидуаль­но устойчивых способов переработки информации, возрастает наследу­емость признака, при этом сохраняется высокая межвозрастная генети­ческая корреляция, т.е. генетические эффекты, действовавшие в мла­денчестве, высоко коррелируют с генетическими эффектами в зрелости.
Более детализованную модель предлагает Л. Ивс с соавторами [245]. В зависимости от времени начала экспрессии генов они выделяют две альтернативы в генотипической детерминации развития. Первая пред­полагает, что все гены находятся в действенном состоянии с момента рождения и развитие есть модификация фенотипа средовыми влия­ниями. В этом случае наследуемость признака в онтогенезе будет умень­шаться, приближаясь к некой асимптотической величине, которая есть функция исходной наследуемости и «условной памяти», ответ­ственной за фиксацию средового опыта. Вторая исходит из того, что гены постоянно синтезируют продукты, требуемые для информаци­онной обработки. В таком случае наследуемость будет возрастать от небольшой величины в момент рождения до высокой асимптотической величины, которая является функцией исходной или первоначальной наследуемости и постоянства экспрессии генов во время развития.
При анализе данных лонгитюдного исследования близнецов мо­дель Ивса предполагает, что фенотип каждого индивида во времени О, 1, 2...t выступает как функция аддитивных генетических эффектов и уникального средового опыта. В каждый момент времени имеются новые генетические эффекты и новые специфические средовые вли­яния. Если принять, что все средовые эффекты являются случайно-специфическими, а генетические эффекты действуют через интер­венцию генного продукта, который может сохраняться в течение вре­мени, то генетические эффекты на фенотип в данный момент времени есть результат генов, экспрессирующихся вновь вместе с эффектами генов, которые экспрессировались на всех предшествующих стадиях развития в той степени, в какой они сохраняются во времени. По мере развития признака генетические эффекты будут накапливаться, при­водя к увеличению генотипической и фенотипической вариативности.
Таким образом, модель Ивса в простейшем случае (когда генети­ческие эффекты постоянны во времени, средовые — случайно специ­фичны, а пути распространения влияний постоянны), как и ампли-фикационная модель Пломина, предсказывает увеличение генотипи-ческого компонента фенотипической вариативности в онтогенезе. Однако, анализируя межвозрастные связи между генетическими со­ставляющими вариативности, Ивс прогнозирует уменьшение генети­ческого компонента ковариации между двумя фенотипами одного и того же индивида в разные моменты времени u и t, причем генетичес­кий компонент ковариации будет уменьшаться как экспоненциаль­ная функция интервала времени u— t.
373
В моделях Пломина и Ивса в центре анализа находится структура фенотипической дисперсии и рассматривается онтогенетическая ди­намика в формировании индивидуальных особенностей, при этом генетический анализ динамики средних значений изучаемых характе­ристик, как таковых, остается за пределами внимания авторов.
Однако существует модель, в которой органически сочетается генети­ческий анализ лонгитюдных средних и ковариационной структуры. Она бази­руется на использовании авторегрессионной симплексной модели [202, 258], Не вдаваясь в детали математического аппарата, отметим, что эта модель позволяет экспериментально выяснить, одни и те же или разные генетичес­кие и средовые факторы объясняют фенотипическую вариативность и фено-типические средние. Фактически данная модель впервые на эксперименталь­ном уровне ставит проблему взаимосвязи генотип-средовой детерминации нормативных характеристик и их индивидуальных различий.
5. ВОЗРАСТНАЯ ДИНАМИКА ГЕНЕТИЧЕСКИХ
И СРЕДОВЫХ ДЕТЕРМИНАНТ В ИЗМЕНЧИВОСТИ КОГНИТИВНЫХ ХАРАКТЕРИСТИК
Представления о том, что в онтогенезе меняется соотношение генетических и средовых влияний, определяющих индивидуально-пси­хологические особенности, родились в контексте самой психогенети­ки, тем не менее они хорошо согласуются с представлениями возра­стной психологии, касающимися изменения механизмов реализации психических функций в онтогенезе.
Выдающийся отечественный психолог А, Р. Лурия писал: «Мы имеем все основания думать, что природа каждой психической функции (иначе говоря, ее отношение к генотипу) так же меняется в процессе психического развития человека, как и ее структура, и что поэтому ошибочными являются попытки раз и навсегда решить вопрос «о сте­пени наследственной обусловленности» той или иной психической «функции», не принимая в расчет тех изменений, которые она пре­терпевает в своем развитии» [99].
На основе теоретических представлений, существующих в отече­ственной возрастной психологии, делались попытки определить на­правление этих изменений. Так, А. Р. Лурия, исходя из фактов каче­ственной перестройки всей психической деятельности человека и за­мены элементарных форм деятельности сложноорганизованными функциональными системами, которые происходят в процессе пси­хического развития, предположил, что по мере изменения структуры высших психических функций, возрастания степени их опосредова­ния зависимость той или иной деятельности от генотипа будет зако­номерно уменьшаться. Действительно, исследования некоторых осо­бенностей памяти и внимания выявили именно такой характер изме­нений. Было установлено, что от дошкольного к подростковому возрасту сохраняется преимущественно генотипическая обусловлен-
374
ность образной зрительной памяти и устойчивости внимания. В то же время наблюдается фактическая смена детерминации, т.е. переход от генотипической к средовой обусловленности у опосредованных форм памяти и у более сложных форм внимания, таких, как его распреде­ление [2, 97]. Наряду с этим исследования генотип-средовых отноше­ний в показателях интеллекта в ходе развития дают другую картину.
Возрастная стабильность и изменчивость генетических и средовых влияний, лежащих в основе межиндивидуальных различий по интел­лекту, в последнее время являются предметом многих исследований [25, 56, 106, 355].
В большинстве исследований делается вывод о том, что в младен­честве наследственная обусловленность показателей интеллекта отно­сительно низка, а влияние систематической семейной среды сравни­тельно велико. Начиная с шести лет и далее, а также у подростков и взрослых оценка наследуемости показателей интеллекта возрастает до 50-70%, влияние же общей семейной среды существенно снижается (подробнее об этом см. гл. VI).
Эти выводы представляют обобщение результатов целого ряда исследований, выполненных на близнецах и приемных детях. Рассмот­рим сначала результаты некоторых близнецовых исследований.
Наиболее известным из них является Луисвиллское близнецовое исследование, посвященное изучению природы межиндивидуальной изменчивости показателей интеллекта. Оно было начато в 1957 г. Ф. Фолкнером и к середине 80-х годов охватывало около 500 пар близ­нецов, чье развитие было прослежено от рождения до 15-летнего воз­раста. Близнецы, участвовавшие в этом исследовании, тестировались по интеллекту, начиная с первого года жизни до 15 лет (каждые три месяца на протяжении первого года жизни, дважды в год — до 3 лет, ежегодно до 9 лет и последний раз — в 15 лет). При этом использова­лась шкала психического развития Бейли в младенческом периоде, шкалы Векслера — WPPSIв возрасте 4,5 и 6 лет и WISCв более старшем возрасте.
Анализ полученных оценок IQ в парах МЗ и ДЗ близнецов отчет­ливо демонстрирует увеличение показателя наследуемости с возрас­том. Показатели наследуемости у детей в возрасте 1, 2, 3 лет составля­ют 10, 17, 18% соответственно. С 3 лет внутрипарное сходство МЗ близнецов сохраняется на очень высоком уровне, коэффициенты кор­реляции не ниже 0,83. У ДЗ близнецов внутрипарное сходство по по­казателю интеллекта уменьшается с 0,79 в 3 года до 0,54 в 15 лет. Показатели наследуемости у детей в 4 года составляют 26% и далее увеличиваются до 55%.
Интересно, что значимые различия в сходстве МЗ и ДЗ близнецов начали обнаруживаться до того, как была установлена их зиготность. Тип близнецовых пар, т.е. отнесение их к МЗ или ДЗ близнецам, был определен только в 3 года. По мнению исследователей, получен-
375
ные данные показывают, что процессы развития инициируются и в значительной степени управляются генотипом. Это предположение было подтверждено при изучении внутрипарного сходства индивиду­альных траекторий, или профилей, развития МЗ и ДЗ близнецов,    продолжение
--PAGE_BREAK--
Профиль индивидуального развития характеризует не только на­правление развития психологических характеристик, но и индивиду­альные особенности движения в этом направлении, которые могут включать периоды ускорения и замедления, спада и подъема. В Луис-виллском близнецовом исследовании по результатам многолетнего прослеживания изменений в уровне интеллекта МЗ и ДЗ близнецов оказалось возможным провести внутрипарное сравнение профилей индивидуального развития по показателям интеллекта [452, 453].
Внутрипарное сравнение профилей показало, что в парах МЗ близ­нецов наблюдается значительно большее совпадение значений интел­лекта по каждому году, т.е. наблюдается больше сходства по ходу раз­вития в целом. В парах ДЗ близнецов совпадения были выражены зна­чительно меньше (рис. 17,3). Мерой количественной оценки внутрипарного сходства профилей показателей IQслужат коэффици­енты корреляции, которые составляют 0,87 для МЗ близнецов и 0,65 для ДЗ в возрастном диапазоне от 3 до б лет и 0,81 и 0,66 соответ­ственно в диапазоне от 6 до 8 лет. Коэффициенты наследуемости рав­ны соответственно 0,44 для первого возрастного отрезка и 0,30 — для второго. Таким образом, индивидуальные особенности профилей раз­вития по показателям интеллекта испытывают на себе существенное влияние генотипа, однако вполне возможно, что степень этого влия­ния на разных отрезках онтогенеза также будет варьировать.
Как уже отмечалось, основным достоинством лонгитюдного ис­следования близнецов является то, что только оно может ответить на вопрос: обусловлено ли увеличение наследуемости проявлением но­вых дополнительных генетических факторов, начинающих функцио­нировать по мере взросления ребенка, или происходит усиление уже действующих генетических факторов?
Л. Ивс с коллегами [245] подошел к анализу генотип-средовых соотношений в развитии интеллекта именно с этих позиций, исполь­зуя для анализа материалы лонгитюдного Луисвиллского близнецово­го исследования. Анализ полученных у близнецов в разные годы оце­нок IQвыявил изначально небольшое, но устойчивое и возрастаю­щее влияние одних и тех же генетических факторов. Было установлено и существенное влияние систематической семейной среды, причем эффекты систематической среды также сохраняли преемственность, хотя по мере взросления к стабильным присоединялись и новые. Не­систематические средовые влияния были менее устойчивы по сравне­нию с генетическими и систематическими средовыми эффектами. В це­лом эти данные свидетельствуют в пользу амплификационной модели наследуемости показателей IQ.
376
Рис. 17.3. Профили развития МЗ и ДЗ близнецов [453]. а — МЗ близнецы; б — ДЗ близнецы.
377
/>
/>
Рис. 17.4. Диаграмма путей двумерной генетической модели для одного признака (IQ) в 5 и 7 лет [25].
□ — измеряемые переменные; О—латентные, не наблюдаемые впрямую факторы. Gbи G2— генетические влияния на IQu5 и 7 лет, Qи С2— систематическая (общая) среда, E1и Е2— индивидуальные средовые факторы. Коэффициенты путей hbсьв\ и h2, с2, е2представляют влияние латентных факторов на IQво временные периоды 1 и 2 соответственно; коэффициенты путей h12, с12и еипред­ставляют относительное влияние G1, Qи E1, на IQв 7 лет. У МЗ близнецов внутри-парная корреляция генотипов равна 1,0, у ДЗ близнецов — и среднем 0,5. Как у МЗ, так и у ДЗ внутрипарная корреляция систематической среды составляет 1,0; случайная (несистематическая) среда не скоррелирована.
Сходные проблемы решались и в ряде других подобных исследова­ний. Так, голландские исследователи Д. Бумсма и К. Ван Баал [25] приводят результаты лонгитюдного генетического исследования IQу близнецов 5-7 лет. Они ставили задачу проанализировать изменения соотношения средовых и генетических факторов, влияющих на IQ, и выделить компоненты фенотипической стабильности в указанном воз­растном диапазоне. Для оценки интеллекта близнецов использовался один и тот же тест RAKIT(обновленный амстердамский тест детского интеллекта). Выборка испытуемых включала: в 5 лет 209 пар близне­цов, в 7 лет повторно 192 пары. Генетико-статистический анализ про­водился с привлечением генетической модели, которая в качестве источников вариативности рассматривала генетические эффекты, си­стематическую среду, несистематическую среду (рис. 17.4).
Сопоставление оценок наследуемости и их доверительных интер­валов в 5 и 7 лет показало, что относительное влияние генетических факторов действительно различается в двух возрастах. Несмотря на то что в 5 лет верхняя граница наследственной обусловленности — 42 %, а в 7 лет ее нижняя граница — 50%, непересекающийся доверитель­ный интервал свидетельствует о значительно более высокой наследу­емости в 7 лет. Соответственно относительное влияние систематичес­кой среды ниже в 7 лет, чем в 5 лет. Корреляция между оценками интеллекта в 5 и 7 лет составила 0,65. В генетической модели ковариа-ция показателей IQмежду 5 и 7 годами разлагалась на генетическую и средовую составляющие, при этом большая часть ее — 64% объясня­ется стабильностью генетических факторов, а меньшая — 36% — ста­бильностью систематической среды.
378
Таким образом, исследование Д. Бумсмы и К. Ван Баал показало, что, во-первых, наследуемость показателей IQв возрастном интерва­ле с 5 до 7 лет возрастает и, во-вторых, в основе межиндивидуальной изменчивости показателей IQв обоих возрастах лежат преимущественно одни и те же генетические факторы. Следует указать, что данное близ­нецовое исследование в некотором роде уникально, так как наряду с оценкой когнитивных функций в нем проводился анализ межиндиви­дуальной изменчивости большого числа психофизиологических пока­зателей, характеризующих особенности созревания ЦНС (описание этих данных см, в гл. XVIII). Перспективы подобного параллельного изучения представляются очень интересными, поскольку можно бу­дет, фактически впервые, проанализировать природу межуровневых и межвозрастных связей в структуре развивающейся индивидуальности.
Изменения генотип-средовых соотношений в показателях интел­лекта приблизительно в том же возрастном диапазоне изучались в близнецовом лонгитюдном исследовании, проводившемся М.С. Его­ровой и ее коллегами [56]. Ставилась задача проследить динамику ге­нотип-средовых соотношений в показателях интеллекта при переходе от дошкольного возраста к школьному. В исследовании приняли учас­тие около 100 пар близнецов, Диагностика интеллекта проводилась по тесту Векслера (WISC), адаптированному А. Панасюком. Показатели наследуемости для общего интеллекта (ОИ) составили 28, 34 и 52% в 6, 7 и 10 лет соответственно; для вербального интеллекта (ВИ) — 22, 16 и 26%, для невербального (НИ) — 16, 84 и 70%. Эти данные инте­ресны тем, что, с одной стороны, подтверждают тенденцию к возра­станию наследуемости общего интеллекта с возрастом, а с другой — свидетельствуют о возможности иных вариантов возрастных измене­ний наследуемости отдельных сторон интеллекта.
В этом же исследовании анализировались межвозрастные генети­ческие корреляции, позволявшие оценить генетический вклад в фе-нотипическую стабильность показателей интеллекта (табл. 17.2).
Генетические корреляции между показателями вербального, не­вербального и общего интеллекта в 6 и 7 лет, а также генетические корреляции между этими показателями в 6 и 10 лет за небольшим исключением достаточно высоки. В то же время генетические корре­ляции между всеми показателями интеллекта в 7 и 10 лет намного ниже. Таким образом, генетические факторы в изменчивости интел­лекта в 6 лет достаточно тесно связаны с генетическими факторами, обусловливающими индивидуальные различия в 7 и 10 лет. Авторы обращают внимание на то, что «выпадение» из общей картины кор­реляций между показателями в 7 и 10 лет может быть обусловлено резкими изменениями средовых условий, связанных с началом обу­чения в школе.
В целом описанные близнецовые исследования убедительно сви­детельствуют о весьма существенных возрастных изменениях в карти-
379
Таблица 17.2
Генетические корреляции между суммарными показателями интеллекта [56]
Возраст




Показатели интеллекта




6 лет
7 лет
10 лет
ВИ
НИ
ОИ
ВИ
НИ
ОИ
ВИ
НИ
ОИ
6 лет
ВИ
НИ ОИ


61
95 84
56
40 56
43
77 62
54
61 63
46
24 42
12
68
37
37
42 43
7 лет
ВИ НИ ОИ








76
95 92
25 -12 11
12 46
30
22 08 19
10 лет
ВИ НИ ОИ














79
89
Примечание. Здесь и в табл. 17.3, 18.1 нули и запятые опущены.
не генотип-средовых соотношений в изменчивости показателей IQ. Более того, очевидны и дальнейшие перспективы близнецовых лон-гитюдных исследований, связанные с более дробным дифференциро­ванным анализом генетических и средовых влияний в показателях когнитивных характеристик разного уровня и содержания, оценкой их стабильности и преемственности в онтогенезе.
Наряду с близнецовыми проводятся лонгитюдные исследования приемных детей. Среди них наиболее известным является Колорадс­кое исследование приемных детей, которое было начато по инициа­тиве Р. Пломина и Дж. Дефриза в 1975 г. [361]. В исследовании принима­ли участие 246 семей с детьми первого года жизни. По мере ежегодно­го тестирования число семей уменьшалось, и к девятилетнему возрасту детей оно составило 173. Предполагается продолжать исследование до того времени, когда детям исполнится 16 лет.
У детей, начиная с первого года жизни, ежегодно диагносциро-вали показатели физического и умственного развития по шкалам Н. Бейли. На основании наблюдений и оценок родителей делались выводы об особенностях темперамента ребенка, (О возрастной дина­мике генотип-средовых соотношений в индивидуальных различиях тем­перамента см. в гл. X.) В дальнейших обследованиях ежегодно тестиро­вались особенности умственного развития ребенка, некоторые пока­затели темперамента и личности, условия развития ребенка,
Масштабы этого исследования весьма внушительны, результаты еще полностью не опубликованы. Мы остановимся на некоторых
380
наиболее важных в данном контексте фрагментах. Речь в первую оче­редь идет об изучении генетически опосредуемой стабильности ког­нитивного развития. С целью определения роли генотипа в межвозра­стной преемственности когнитивных характеристик анализировались межвозрастные кросс-корреляции сиблингов, т.е. подсчитывались кор­реляции между показателями одного сиблинга — младшего возраста и второго — более старшего возраста. Сравнение корреляций у био­логических сиблингов, т.е. имеющих и общие гены и общую среду, а также приемных сиблингов, т.е. имеющих только общие средовые ус­ловия, позволили авторам определить вклад генотипа в межвозраст­ную стабильность и изменчивость когнитивных показателей (табл. 17.3). Анализ позволил выявить увеличение год от года роли генетических влияний в межвозрастной стабильности таких признаков, как общий интеллект и вербальные способности. Что же касается другого при­знака — пространственных способностей, то генетические влияния определяют его межвозрастную преемственность в более младших возрастах, но в 3-4 года решающую роль начинают играть средовые условия.
Таблица 17.3     продолжение
--PAGE_BREAK--Межвозрастные корреляции показателей интеллекта [по: 355]
Показатели








Коэффициенты корреляции
Родные сиблинги
ЙПЧПЯГГ lYf. TTT-T*.
Приемные сиблинги
ЙПЧПЯГГ lYf. TTT-T*.
1-2
2-3
3-4
1-2
2-3
3-4
Общий интеллект
Способности: вербальные пространственные
15
02 21
25
18 18
37
34
20
14
09 -11
06
-03 -03
22
13
20
Сравнение IQ родителей и детей проводилось по трем вариантам: дети и их биологические родители, с которыми они были разлучены очень рано; дети и родители-усыновители; дети и биологические ро­дители, с которыми они живут вместе, Результаты сравнения подтвер­дили значительную роль генетических факторов в опосредовании воз­растной стабильности IQ.
В итоге можно констатировать, что вклад генотипа в индивиду­альные различия интеллекта с возрастом увеличивается, причем генетические влияния в детском и взрослом возрасте преемственно связаны.
381
* * *
Соотношение генотипических и средовых влияний в формирова­нии индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом многочисленных экспериментальных исследова­ний в русле возрастной психогенетики (или психогенетики развития) — науки, изучающей природу межиндивидуальной изменчивости пси­хологических особенностей человека в процессе онтогенеза. Генети­ческие изменения в онтогенезе имеют два аспекта: изменения в срав­нительной величине генетических и средовых компонентов межинди­видуальной изменчивости признака, т.е. изменения наследуемости; изменение генетической ковариации в ходе онтогенеза. В первом слу­чае используется вариант метода возрастных срезов; во втором — лон-гитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими компонентами дисперсии изучаемой характеристики, полученными в разных возрастах на одной и той же группе испытуе­мых. Этот способ дает возможность оценить вклад генетических фак­торов в изменчивость возрастных преобразований,
Лонгитюдные исследования близнецов и приемных детей свидетель­ствуют о том, что вклад генотипа в индивидуальные различия IQ с возрастом увеличивается, причем генетические составляющие диспер­сии интеллекта в младенчестве и в старших возрастах высоко коррели­руют между собой. Это значит, что, несмотря на сравнительно низкий уровень наследуемости интеллекта в младенчестве, генетические эф­фекты, проявившиеся в столь раннем возрасте, продолжают оказывать влияние на интеллект человека и на более поздних этапах развития.
Методы психогенетики развития позволяют оценить возрастную динамику средовых эффектов. В детском возрасте средовая вариатив­ность IQ определяется в основном действием факторов систематичес­кой семейной среды, т.е. общих для всех членов семьи, По мере взрос­ления влияние систематической среды на IQ существенно снижается, но весьма ощутимо возрастает влияние уникальной, индивидуальной среды.
Глава XVIII
ВОЗРАСТНЫЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПСИХОФИЗИОЛОГИИ
При анализе роли генотипа в формировании биоэлектрической активности мозга отмечалось, что в целом ряде случаев в исследова­ниях принимали участие близнецы разного возраста, причем возраст­ной разброс иногда оказывался весьма значительным. На первых по-
382
* * *
Соотношение генотипических и средовых влияний в формирова­нии индивидуальных различий (в отличие от нормативного развития) является предметом многочисленных экспериментальных исследова­ний в русле возрастной психогенетики (или психогенетики развития) — науки, изучающей природу межиндивидуальной изменчивости пси­хологических особенностей человека в процессе онтогенеза. Генети­ческие изменения в онтогенезе имеют два аспекта: изменения в срав­нительной величине генетических и средовых компонентов межинди­видуальной изменчивости признака, т.е. изменения наследуемости; изменение генетической ковариации в ходе онтогенеза. В первом слу­чае используется вариант метода возрастных срезов; во втором — лон-гитюдное исследование, в котором определяется корреляция между генетическими компонентами дисперсии изучаемой характеристики, полученными в разных возрастах на одной и той же группе испытуе­мых. Этот способ дает возможность оценить вклад генетических фак­торов в изменчивость возрастных преобразований,
Лонгитюдные исследования близнецов и приемных детей свидетель­ствуют о том, что вклад генотипа в индивидуальные различия IQ с возрастом увеличивается, причем генетические составляющие диспер­сии интеллекта в младенчестве и в старших возрастах высоко коррели­руют между собой. Это значит, что, несмотря на сравнительно низкий уровень наследуемости интеллекта в младенчестве, генетические эф­фекты, проявившиеся в столь раннем возрасте, продолжают оказывать влияние на интеллект человека и на более поздних этапах развития.
Методы психогенетики развития позволяют оценить возрастную динамику средовых эффектов. В детском возрасте средовая вариатив­ность IQ определяется в основном действием факторов систематичес­кой семейной среды, т.е. общих для всех членов семьи, По мере взрос­ления влияние систематической среды на IQ существенно снижается, но весьма ощутимо возрастает влияние уникальной, индивидуальной среды.
Глава XVIII
ВОЗРАСТНЫЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПСИХОФИЗИОЛОГИИ
При анализе роли генотипа в формировании биоэлектрической активности мозга отмечалось, что в целом ряде случаев в исследова­ниях принимали участие близнецы разного возраста, причем возраст­ной разброс иногда оказывался весьма значительным. На первых по-
382
pax возрастным различиям не придавалось особого значения. Априори подразумевалось, что «генетическое» значит стабильное, неизменяю­щееся, поэтому возраст не является переменной, которую надо учи­тывать при оценке генетической детерминации психофизиологичес­ких признаков.
В настоящее время эта позиция уступила место другой: поскольку генетическая программа развития реализуется непрерывно, постоль­ку признак, изменяясь в ходе развития, испытывает на себе влияния генотипа и среды, соотношения которых могут существенно менять­ся при переходе с одной стадии развития на другую. Такая логика хорошо согласуется с существующими в настоящее время представ­лениями о возрастной динамике созревания ЭЭГ и     продолжение
--PAGE_BREAK--ВП.
1. ОСНОВНЫЕ ТЕНДЕНЦИИ В ФОРМИРОВАНИИ ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЫ (ЭЭГ) И ВЫЗВАННЫХ ПОТЕНЦИАЛОВ (ВП)
ВОЗРАСТНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ЭЭГ И ВП
Возрастные изменения биоэлектрической активности мозга охва­тывают значительный период онтогенеза от рождения до юношеского возраста. На основании многих наблюдений выделены признаки, по которым можно судить о зрелости биоэлектрической активности го­ловного мозга. В их число входят: 1) особенности частотно-амплитуд­ного спектра ЭЭГ; 2) наличие устойчивой ритмической активности; 3) средняя частота доминирующих волн; 4) особенности ЭЭГ в раз­ных областях мозга; 5) особенности генерализованной и локальной вызванной активности мозга; 6) особенности пространственно-временной организации биопотенциалов мозга [173].
Наиболее изучены в этом плане возрастные изменения частотно-амплитудного спектра ЭЭГ в разных областях коры мозга. Для ново­рожденных характерна неритмичная активность с амплитудой около 20 мкВ и частотой 1-6 Гц. Первые признаки ритмической упорядочен­ности появляются в центральных зонах начиная с третьего месяца жизни. В течение первого года жизни наблюдается нарастание частоты и стабилизации основного ритма ЭЭГ ребенка. Тенденция к нараста­нию доминирующей частоты сохраняется и на дальнейших стадиях развития. К 3 годам это уже ритм с частотой 7-8 Гц, к 6 годам — 9-10 Гц и т.д. [143]. Одно время считалось, что каждая частотная поло­са ЭЭГ доминирует в онтогенезе последовательно одна за другой. По этой логике в формировании биоэлектрической активности мозга вы­делялись 4 периода: 1-й период (до 18 мес.) — доминирование дельта-активности, преимущественно в центрально-теменных отведениях; 2-й период (1,5 года — 5 лет) — доминирование тэта-активности; 3-Й период (6—10 лет) — доминирование альфа-активности (лабиль-
383
ная фаза); 4-й период (после 10 лет жизни) — доминирование альфа-активности (стабильная фаза). В двух последних периодах максимум активности приходится на затылочные области. Исходя из этого, было предложено рассматривать соотношение альфа и тэта-активности как показатель (индекс) зрелости мозга [430].
Однако проблема соотношения тэта- и альфа-ритмов в онтогенезе является предметом дискуссий. По одним представлениям, тэта-ритм рассматривается как функциональный предшественник альфа-ритма, и таким образом признается, что в ЭЭГ детей младшего возраста аль­фа-ритм фактически отсутствует. Придерживающиеся такой позиции исследователи считают недопустимым рассматривать доминирующую в ЭЭГ детей раннего возраста ритмическую активность как альфа-ритм [173]; сточки зрения других, ритмическая активность младен­цев в диапазоне 6—8 Гц по своим функциональным свойствам являет­ся аналогом альфа-ритма [419].
В последние годы установлено, что альфа-диапазон неоднороден, и в нем, в зависимости от частоты, можно выделить ряд субкомпонентов, имею­щих, по-видимому, разное функциональное значение. Существенным аргумен­том в пользу выделения узкополосных поддиапазонов альфа служит онтоге­нетическая динамика их созревания. Три поддиапазона включают: альфа-1 — 7,7-8,9 Гц; альфа-2 — 9,3-10,5 Гц; альфа-3 — 10,9-12,5 Гц. От 4 до 8 лет доминирует альфа-1, после 10 лет — альфа-2, и к 16-17 годам в спектре пре­обладает альфа-3 [143].
Исследования возрастной динамики ЭЭГ проводятся в состоя­нии покоя, в других функциональных состояниях (сои, активное бодр­ствование и др.), а также при действии разных стимулов (зрительных, слуховых, тактильных).
Изучение сенсорно-специфических реакций мозга на стимулы разных модальностей, т.е. ВП, показывает, что локальные ответы мозга в проекционных зонах коры регистрируются с момента рождения ре­бенка. Однако их конфигурация и параметры говорят о разной степе­ни зрелости и несоответствия таковым у взрослого в разных модаль­ностях [143]. Например, в проекционной зоне функционально более значимого и морфологически более зрелого к моменту рождения со-матосенсорного анализатора ВП содержат такие же компоненты, как и у взрослых, и их параметры достигают зрелости уже в первые неде­ли жизни. В то же время значительно менее зрелы у новорожденных и младенцев зрительные и слуховые ВП.
Зрительный ВП новорожденных представляет собой позитивно-негатив­ное колебание, регистрируемое в проекционной затылочной области. Наибо­лее значительные изменения конфигурации и параметров таких ВП происхо­дят в первые два года жизни. За этот период ВП на вспышку преобразуются из позитивно-негативного колебания с латентностью 150-190 мс в много­компонентную реакцию, которая в общих чертах сохраняется в дальнейшем онтогенезе. Окончательная стабилизация компонентного состава таких ВП
384
происходит к 5-6 годам, когда основные параметры всех компонентов зри­тельных ВП на вспышку находятся в тех же пределах, что и у взрослых. Возра­стная динамика ВП на пространственно-структурированные стимулы (шах­матные поля, решетки) отличается от ответов на вспышку. Окончательное оформление компонентного состава этих ВП происходит вплоть до 11-12 лет.
Эндогенные, или «когнитивные», компоненты ВП, отражающие обеспечение более сложных сторон познавательной деятельности, могут быть зарегистрированы у детей всех возрастов, начиная с младенче­ства [311], но в каждом возрасте они имеют свою специфику. Наибо­лее систематические факты получены при исследовании возрастных изменений компонента Р3 в ситуациях принятия решения. Установле­но, что в возрастном диапазоне от 5-6 лет до взрослости происходит сокращение латентного периода и уменьшение амплитуды этого ком­понента. Как предполагается, непрерывный характер изменений ука­занных параметров обусловлен тем, что во всех возрастах действуют общие генераторы электрической активности.
Таким образом, исследование онтогенеза ВП открывает возмож­ности для изучения природы возрастных изменений и преемственно­сти в работе мозговых механизмов перцептивной деятельности.
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТАБИЛЬНОСТЬ ПАРАМЕТРОВ ЭЭГ И ВП
Вариативность биоэлектрической активности мозга, как и другие индивидуальные черты, имеет две составляющих: внутрииндивиду-альную и межиндивидуальную. Внутрииндивидуальная вариативность характеризует воспроизводимость (ретестовую надежность) парамет­ров ЭЭГ и ВП в повторных исследованиях. При соблюдении постоян­ства условий воспроизводимость ЭЭГ и ВП у взрослых достаточно высока. У детей воспроизводимость тех же параметров ниже, т.е. они отличаются значительно большей внутрииндивидуальной вариатив­ностью ЭЭГ и ВП.
Индивидуальные различия между взрослыми испытуемыми (меж­индивидуальная вариативность) отражают работу устойчивых нервных образований и в значительной степени определяются факторами ге­нотипа. У детей межиндивидуальная вариативность обусловлена не только индивидуальными различиями в работе уже сложившихся не­рвных образований, но и индивидуальными различиями в темпах со­зревания ЦНС. Поэтому у детей она тесно связана с понятием он­тогенетической стабильности. Это понятие подразумевает не отсут­ствие изменений в абсолютных значениях показателей созревания, а относительное постоянство темпа возрастных преобразований. Оце­нить степень онтогенетической стабильности того или иного показа­теля можно только в лонгитюдных исследованиях, в ходе которых сравниваются одни и те же показатели у одних и тех же детей на разных этапах онтогенеза. Свидетельством онтогенетической стабильно-
15-1432 385
сти признака может служить постоянство рангового места, которое занимает ребенок в группе при повторных обследованиях. Для оценки онтогенетической стабильности нередко используют коэффициент ранговой корреляции Спирмена, желательно с поправкой па возраст. Его величина говорит не о неизменности абсолютных значений того или иного признака, а о сохранении испытуемым своего рангового места в группе.
Таким образом, индивидуальные различия параметров ЭЭГ и ВП детей и подростков по сравнению с индивидуальными различиями взрослых имеют, условно говоря, «двойную» природу. Они отражают, во-первых, индивидуально устойчивые особенности работы нервных образований и, во-вторых, различия в темпах созревания мозгового субстрата и психофизиологических функций.
Экспериментальных данных, свидетельствующих об онтогенети­ческой стабильности ЭЭГ, мало. Однако некоторые сведения об этом можно получить из работ, посвященных исследованию возрастных изменений ЭЭГ. В широко известной работе Линдсли [цит. по: 33] ис­следовались дети от 3 месяцев до 16 лет, причем ЭЭГ каждого ребен­ка прослеживалась в течение трех лет. Хотя стабильность индивидуаль­ных особенностей специально не оценивалась, анализ данных позво­ляет заключить, что, несмотря на естественные возрастные изменения, ранговое место испытуемого примерно сохраняется.
Показано [33], что некоторые характеристики ЭЭГ оказываются устойчи­выми в течение длительных периодов времени, невзирая на процесс созре­вания ЭЭГ. У одной и той же группы детей (13 чел.) дважды, с интервалом в 8 лет, регистрировалась ЭЭГ и ее изменения при ориентировочной и услов­но-рефлекторной реакциях в виде депрессии альфа-ритма. Во время первой регистрации средний возраст испытуемых в группе составлял 8,5 лет; во время второй — 16,5 лет, Коэффициенты ранговой корреляции для суммар­ных энергий составили: в полосах дельта- и тэта-ритмов — 0,59 и 0,56; в полосе альфа-ритма —0,36, в полосе бета-ритма —0,78. Аналогичные корре­ляции для частот оказались не ниже, однако наиболее высокая стабильность была выявлена для частоты альфа-ритма (R = 0,84).
У другой группы детей оценка онтогенетической стабильности таких же показателей фоновой ЭЭГ проводилась с перерывом 6 лет — в 15 лет и 21 год. В этом случае наиболее стабильными оказались суммарные энергий медленных ритмов (дельта- и тэта-) и альфа-ритма (коэффициенты корреля­ции для всех — около 0,6). По частоте максимальную стабильность вновь продемонстрировал альфа-ритм (Я = 0,47).
Таким образом, судя по коэффициентам ранговой корреляции между двумя рядами данных (1-е и 2-е обследования), полученным в этих исследованиях, можно констатировать, что такие параметры, как частота альфа-ритма, сум­марные энергии дельта- и тэта-ритмов и ряд других показателей, ЭЭГ оказы­ваются индивидуально стабильными.
Межиндивидуальная и внутрииндивидуальная вариативность ВП в онтогенезе изучена сравнительно мало. Однако один факт не вызы­вает сомнений: с возрастом вариабельность этих реакций уменьшает-
386
ся и нарастает индивидуальная специфичность конфигурации и пара­метров ВП [143]. Имеющиеся оценки ретестовой надежности ампли­туд и латентных периодов зрительных ВП [107], эндогенного компо­нента Р3 [430], а также потенциалов мозга, связанных с движением [124], в общем говорят об относительно невысоком уровне воспроиз­водимости параметров этих реакций у детей по сравнению со взрос­лыми. Соответствующие коэффициенты корреляции варьируют в ши­роком диапазоне, но не поднимаются выше 0,5-0,6. Данное обстоя­тельство существенно увеличивает ошибку измерения, которая, в свою очередь, может повлиять на результаты генетико-статистического ана­лиза; как уже отмечалось, ошибка измерения включена в оценку ин­дивидуальной среды. Тем не менее использование некоторых статис­тических приемов позволяет в таких случаях ввести необходимые по­правки и повысить надежность результатов.
    продолжение
--PAGE_BREAK--2. ГЕНОТИП-СРЕДОВЫЕ СООТНОШЕНИЯ В ИЗМЕНЧИВОСТИ ЭЭГ И ВП НА РАЗНЫХ ЭТАПАХ ОНТОГЕНЕЗА
ВОЗРАСТНАЯ ДИНАМИКА ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ СООТНОШЕНИЙ В ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАММЕ
Несмотря на то что темпы созревания биоэлектрической активно­сти, проявляющиеся в возрастании основной частоты и регулярнос­ти, высоко индивидуальны, более высокое сходство ЭЭГ в парах МЗ близнецов по сравнению с ДЗ характерно не только для взрослых, но и для детей. Ф. Фогель в результате изучения возрастной динамики внутрипарного сходства 110 пар МЗ и 96 пар ДЗ близнецов с 6 до 80 лет пришел к заключению, что темп возрастных изменений ЭЭГ обусловлен генетически, поскольку в периоды ее наиболее заметной перестройки — ив детстве, и в зрелом возрасте — МЗ близнецы име­ют идентичные кривые [159]. Однако специального анализа возраст­ных различий в наследуемости параметров ЭЭГ он не проводил.
Исследований, прямо посвященных изучению возрастной дина­мики генотип-средовых соотношений в изменчивости ЭЭГ и ее параметров, немного. Они появились в начале 70-х годов и были вы­полнены методом близнецов [88, 162]. В них целенаправленно срав­нивались эффекты генетических влияний в межиндивидуальной ва­риативности параметров ЭЭГ на разных этапах онтогенеза. Наиболее интересный результат заключался в том, что генетические влияния в параметрах ЭЭГ в разных возрастах проявлялись с разной силой. Иными словами, в одних случаях эти влияния были выражены сильнее, в других слабее, в третьих не обнаруживались совсем. Так, при сопос­тавлении данных близнецов трех возрастных групп (младших школь­ников, подростков и взрослых) были выявлены значительные возра­стные различия в генотип-средовой детерминации параметров ЭЭГ
25* 387
Таблица 18.1
Внутриклассовые корреляции параметров ЭЭГ покоя у близнецов
трех возрастов [по: 33]
Возраст (годы)




Группа




Суммарная энергия
дельта
тэта
альфа
бета-1
бета-2
10-11
14-16 18-25
МЗ (п = 30) ДЗ (п = 26)
М3(n=19) Д3(n=19)
МЗ(n=26) ДЗ(n=22)
661**5
73**
735** 655**
584** 288
777** 537**
852** 660**
855*** 409
807*** 528**
949*** 426*
900*** 663**
890***
793**
862*** 267
759** 491*
712** 180
633** 208
850*** 282




Частота
10-11 14-16 18-25
МЗ (п = 30) ДЗ(n=26)
МЗ(n=19) ДЗ(n=19)
МЗ (п = 26) ДЗ(n=22)
651** 066
114 -131
-140 -024
848**
*
о 1 z^sksk
180 -098
520** 019
873*** 483*
754** 622*
433*
357
242 379
405 -090
249
238
501* 506*
379
227
653* 318
* р 0,05; **р 0,01; *** р 0,001.
(табл. 18.1). По этим данным можно, например, констатировать неко­торое увеличение наследуемости суммарной энергии альфа- и бета-1 ритмов в подростковом возрасте. Однако относительно небольшое количество пар не позволяет считать этот факт окончательно установ­ленным.
В исследовании 25 пар МЗ и 12 пар ДЗ близнецов в возрасте 10-12 мес. анализировался вклад генотипа в индивидуальные особенности доминирую­щей частоты 6-8 Гц, которая рассматривалась авторами как функциональный аналог альфа-ритма [499]. Показатель наследуемости составил 0,67. В 10-11 лет показатель наследуемости частоты альфа-ритма был 0,78, а во взрос­лом возрасте — 0,60 [132], Таким образом, вклад генотипа в индивидуальные особенности частоты альфа-ритма относительно высок на разных этапах раз­вития. Тем не менее сравнение показателей наследуемости не позволяет установить, идентичные или разные генетические влияния определяют ме­жиндивидуальную изменчивость данного показателя в изученные периоды развития. Для установления генетически обусловленной преемственности
388
развития необходимо лонгитюдное исследование наследуемости парамет­ров альфа-ритма,
Данный подход получил продолжение в последние годы в иссле­дованиях, выполненных на значительно больших выборках близнецов и с привлечением современных методов генетико-статистического анализа. Наиболее представительной в этом плане является программа исследований, проводимых голландскими учеными.
В исследовании К. Ван Баал [430] на материале 209 пар МЗ и ДЗ близнецов 5 лет изучались генотип-средовые соотношения в спект­ральной мощности ЭЭГ по шести частотным диапазонам (табл. 18.2). Оценивали абсолютную суммарную мощность в соответствующих ди­апазонах и относительную мощность, определяемую как отношение мощности каждого диапазона к общей суммарной мощности. Относи­тельная мощность характеризует степень выраженности данной спек­тральной составляющей в общем спектре ЭЭГ.
Таблица 18.2
    продолжение
--PAGE_BREAK--Наследуемость спектральных мощностей ЭЭГ покоя в пятилетнем возрасте [по: 430]
Спектральная полоса




Частотный диапазон (в Гц)




Наследуемость (в %) (усредненная по 14 отведениям)
абсолютная мощность
относительная мощность
дельта
тэта альфа-1 альфа-2 бета-1 бета-2
1,5-3,5
4,0-7,5 8,0-9,5 10,0-12,5 13,0-17,5 18,0-25,0
55
81 81
78 78 64
63
76 71 72 68 65
В результате было установлено более высокое сходство МЗ близ­нецов по всем ритмическим составляющим спектра ЭЭГ (его абсо­лютной и относительной мощности) в полосах: дельта, тэта, аль­фа-1, альфа-2, бета-1, бета-2. Генетическая модель, включающая ад­дитивный генетический и уникальный (индивидуальный) средовый компоненты, объясняет индивидуальные различия как в абсолют­ной, так и в относительной мощности почти во всех спектральных полосах и во всех точках регистрации ЭЭГ. Оценка влияний система­тической среды не проводилась. Наследуемость спектральных состав­ляющих ЭЭГ по показателям большинства полос оказалась очень
389
высокой (см. табл. 18.2). Влияния факторов пола обнаружено не было, Эти факты говорят о том, что в 5 лет индивидуальные особенности фоновой ЭЭГ в значительной степени обусловлены генотипом.
Несколько иные результаты были получены при исследовании генети­ческой обусловленности трех субкомпонентов альфа по показателям спект­ральной мощности на близнецах 6-8 лет [32]. Три поддиапазона включали: альфа-1 — 7,7-8,9 Гц; альфа-2 — 9,3-10,5 Гц; альфа-3 — 10,9-12,5 Гц [143]. Исследование генетической обусловленности трех субкомпонентов альфа-, проведенное на близнецах 6-8 лет методом подбора моделей, показало, что в этом возрасте индивидуальные различия спектральных характеристик низ­кочастотной составляющей обусловлены в основном аддитивными генети­ческими эффектами, а высокочастотной составляющей — эффектами систе­матической и случайной среды. Таким образом, функциональная неоднород­ность альфа-ритма в этом возрасте, видимо, имеет определенные генетические основания.
В рамках упоминавшейся выше голландской программы, т.е. с ис­пользованием тех же методов регистрации и способов анализа, про­водилось изучение наследуемости спектральных характеристик ЭЭГ подростков 16 лет (91 пара МЗ и 122 пары ДЗ близнецов), Практически по всем показателям наблюдалось высокое сходство МЗ близнецов; коэффициенты внутриклассовой корреляции у них составили около 0,85, у ДЗ — в большинстве случаев в два раза меньше; коэффициен­ты наследуемости у подростков в среднем несколько выше, чем у 5-летних детей. Так, усредненный по всем отведениям коэффициент наследуемости составляет 0,90, лишь в дельта-диапазоне он несколь­ко ниже — 0,75. Существенных межзональных различий не установле­но. Как и в исследовании 5-летних близнецов, наиболее соответству­ющей оказалась простая генетическая модель [432].
К. Ван Баал с коллегами [430] изучали также наследственные вли­яния в когерентности ЭЭГ, которая расценивается как показатель ин­тенсивности связей, существующих между разными отделами мозга. Данные были получены при исследовании фоновой ЭЭГ у 167 пар МЗ и ДЗ близнецов 5 лет. Когерентность вычислялась в тэта-полосе 4,0-7,5 Гц, поскольку тэта-ритм в этом возрасте считается доминирую­щим ритмом ЭЭГ. Когерентность оценивалась между префронталь-ной, фронтальной, центральной, теменной и затылочной областями отдельно в каждом полушарии (рис. 18.1), причем в двух вариантах — для коротких и длинных расстояний. В первом случае оценка когерен­тности проводилась попарно для тэта-ритма префронтальной и фрон­тальной, пре фронтальной и центральной, центральной и затылоч­ной, центральной и теменной, теменной и затылочной областей (рас­стояние между точками отведения 7-14 см). Во втором случае попарно сравнивался тэта-ритм фронтальной и затылочной зон, префронталь-ной и теменной, префронтальной и затылочной (расстояние между точками отведения 21-28 см).
390
Рнс 20.1. Наследуемость когерентности (аддитивная и доминантная со­ставляющие с 30% доверительным интервалом).
а—для префронтальныхотведений^.и/1,; б — для затылочных отведений Ли О,
[по: 430J.
Обозначения: □ — аддитивная наследуемость; ■ — доминантная наследуемость.
Генетический анализ, проведенный методом подбора моделей, обнаружил значительные влияния генетических факторов во всех по­казателях когерентности. Наследуемость в широком смысле оказалась довольно высокой в разных вариантах сопоставления отведений. Сред­няя величина наследуемости составляла 49%, варьируя в диапазоне от 30 до 71%. При этом был установлен ряд интересных фактов, и преж­де всего — различия в наследуемости для показателей когерентности, полученных на коротких и длинных расстояниях. Когерентность тэта-ритма для соседних отведений (например, префронтального и фрон­тального, теменного и затылочного) обнаружила значительно мень­шую наследуемость по сравнению с когерентностью, характеризую­щей взаимосвязь далеко расположенных зон (префронтальной и затылочной, префронтальной и теменной). Этот факт представляется особенно существенным, если иметь в виду, что ретестовая надеж­ность выше на коротких расстояниях: ее показатель варьирует от 0,91 для соседних отведений до 0,62 для наибольшего расстояния.
391
/>
Таким образом, хотя ошибка измерения возрастала по мере уве­личения расстояния между отведениями, показатель наследуемости не только не становился ниже, а, напротив, увеличивался. Невысокая наследуемость когерентности в соседних отведениях в сочетании с высокой надежностью говорит о существенном вкладе среды в фор­мирование когерентных отношений между тэта-активностью сосед­них зон. Что касается когерентности тэта-ритма на длинных расстоя­ниях, есть все основания говорить о значительном вкладе генетичес­ких факторов в межиндивидуальную изменчивость по этим показателям. Причем генетический компонент здесь в основном формируется за счет доминантной составляющей, в то время как наследуемость коге­рентности близких отведений полностью определяется только адди­тивными влияниями (см. рис. 18.1).
По-видимому, длинные аксональные связи между сенсорными проекционными и фронтальными областями в своем формировании больше зависят от генотипа, чем межнейронные связи в соседних зонах мозга.
В дальнейшем онтогенезе происходят существенные изменения в спектре ЭЭГ и когерентности. Закономерно возникает вопрос: как про­являют себя генетические влияния в этих показателях на следующих стадиях развития? Для того чтобы оценить природу межиндивидуаль­ной изменчивости возрастных преобразований когерентности, те же авторы исследовали когерентность тэта-ритма у тех же близнецов по прошествии в среднем 1 года 7 месяцев после первой регистрации. 192 пары близнецов прошли повторное исследование в 7 лет. Общая схема регистрации ЭЭГ и подсчета когерентности в обеих возрастных группах совпадали, что обеспечивало возможность такого анализа.
Авторы ставили две задачи: во-первых, установить, увеличивают­ся ли с 5 до 7 лет генетические влияния в индивидуальных особенно­стях когерентности ЭЭГ, т.е. будет ли наследуемость по этим показа­телям в 7 лет выше, чем в 5, и, во-вторых, выяснить, включаются ли новые генетические влияния в 7 лет, или генетические эффекты опос­редуются одними и теми же генами и в том, и в другом возрасте. Методом подбора моделей в межвозрастной вариативности и ковариа-ции когерентности в 5 и 7 лет были выделены средовая и генетическая составляющие, общие для обоих возрастов и специфические для 7 лет. Динамика показателей наследуемости, генетического и средового (уни­кального для каждого члена пары) компонентов дисперсии представ­лена в табл. 18.3. Оказалось, что в 7 лет наследуемость когерентности в передних отделах коры снизилась, а в задних, напротив, возросла (в том и другом случае в среднем на 10-15%). Средовый компонент дисперсии (влияния индивидуальной среды) с возрастом уменьшился.
Тенденция к увеличению наследуемости когерентности с возрас­том подтверждается данными и другого исследования, в котором изу­чалась внутриполушарная когерентность у 213 пар близнецов подрост-
392
Таблица 18.3
    продолжение
--PAGE_BREAK--Изменения коэффициента наследуемости, генетической и индивидуальной
средовой составляющих вариативности когерентности ЭЭГ
в возрастном интервале от 5 до 7 лет [по данным 430]






h
VZ
VC
Л
П
Л
П
Л
П
F-F Fp-C
Fp-O F-O C-O Р-O


i
II II II II


+ II
—
Обозначения: + увеличение наследуемости, генетической или средовой составляю­щей с возрастом; — уменьшение; = отсутствие изменений. Зоны: префронталь-ная— Fp, фронтальная — F, центральная — С, теменная — Р, затылочная — О; Л— левое полушарие, П— правое полушарие.
кового возраста. Средний показатель наследуемости оказался несколь­ко выше, чем в описанном исследовании, и составил 60% [432, 430].
Межвозрастная преемственность генетических влияний оценива­лась с помощью генетических корреляций. Напомним, что генетичес­кая корреляция характеризует степень генетической общности, т.е. наличие общих или коррелятивно связанных генетических факторов, определяющих совместную межиндивидуальную изменчивость анали­зируемых пар признаков в каждой из возрастных групп [151, 355].
Если бы генетические корреляции между показателями когерен­тности в 5 и 7 лет были равны 1,0, то это означало бы, что в обоих возрастах действуют полностью совпадающие генетические факторы. Равенство их 0 означало бы, что эффекты генов, действующих в 5 лет, к 7 годам полностью заместились новыми генетическими влияниями. Процент общей ковариации, объясняемой ковариацией генетичес­ких эффектов, колебался в пределах от 61 до 100%. Из этого следует, что хотя общие для двух возрастов генетические факторы объясняют большую часть дисперсии когерентности, наблюдаемой в 5 и 7 лет, тем не менее в 7 лет добавляются и новые генетические влияния.
Таким образом, в возрасте 5-7 лет не только характеристики ло­кальной ЭЭГ, но и особенности системного объединения ЭЭГ раз­ных зон коры больших полушарий испытывают на себе существенное влияние генотипа. Причем в обоих возрастах значительная доля гене­тической составляющей наблюдаемой дисперсии показателей, отра­жающих это объединение, является результатом действия общих ге­нетических факторов.
393
ВОЗРАСТНАЯ ДИНАМИКА ГЕНОТИП-СРЕДОВЫХ СООТНОШЕНИЙ В ВЫЗВАННЫХ И СОБЫТИЙНО-СВЯЗАННЫХ ПОТЕНЦИАЛАХ
Работ, в которых исследуется возрастная динамика соотношений генотипа и среды в изменчивости вызванных потенциалов, — единицы. Между тем они очень перспективны, поскольку (по современным пред­ставлениям) возрастные особенности таких реакций непосредственно отражают созревание физиологических механизмов сенсорных и пер­цептивных процессов. Изучая соотношение генетических и средовых де­терминант вызванных потенциалов в онтогенезе, исследователи могут косвенно судить о том, какое влияние оказывает генотип на возрастное формирование физиологических механизмов различных психических процессов.
Как показывают первые исследования, вклад генотипа в измен­чивость ВП в разные возрастные периоды может оказаться разным. Об этом свидетельствует изучение зрительных ВП у близнецов младшего школьного возраста и подростков [107]. Проводилось сравнение гено-тип-средовых соотношений в изменчивости параметров ВП на зри­тельные стимулы у близнецов трех возрастных групп: 8-9, 10-12 и 18-25 лет. (Описание стимулов и условий регистрации ВП см. гл. XIV, рис. 14.4.) Основная задача заключалась в сопоставлении относитель­ной роли факторов генотипа в изменчивости параметров ВП в каждой из возрастных групп. В табл. 18.4 приводится процент от общего числа показателей ВП (амплитуд и латентностей всех компонентов во всех отведениях, взятых вместе), для которых корреляции внутрипарного сходства МЗ близнецов статистически достоверно превосходили такие же корреляции ДЗ близнецов. Говоря другими словами, это процент показателей, в изменчивости которых проявляется действие генотипа и по которым можно судить об относительной роли наследственности и среды в изменчивости параметров ВП в целом.
Из табл. 18.4 следует, что количество генетически обусловленных показателей ВП с возрастом меняется: влияние генотипа минимально у детей 8-9 лет, значительно увеличивается при переходе к подрост-
Таблица 18.4.
    продолжение
--PAGE_BREAK--Число генетически обусловленных показателей ВП (в %) в разных возрастных группах
Группы близнецов
Зоны регистрации
(возраст, лет)
ОZ
CZ
T5
T6
F3
F4
X
8-9
10-12 18-25
31
68 36
33
73 66
33
59 40
24
61
71
17
63 40
12
57 49
27
63 49
394
ковому возрасту и несколько снижается у взрослых. Таким образом, наблюдается тенденция к более отчетливому проявлению влияний генотипа у подростков и взрослых по сравнению с младшим школь­ным возрастом. Отчасти это может быть связано со снижением внут-рииндивидуальной вариативности ВП в онтогенезе и повышением ретестовой надежности ВП. Однако больше всего генетически обус­ловленных показателей приходится на подростковый возраст, когда изменяется гормональный статус и повышается активность подкор­ковых структур [143]. По некоторым данным, на фоне повышенной активации генетическая обусловленность ВП проявляется с большей силой (см. гл. XIV).
Для того чтобы установить меру общности генетических влияний, обнаруженных в изменчивости параметров ВП на разных этапах онто­генеза, необходимо оценить генетическую преемственность с помо­щью межвозрастных генетических корреляций, получаемых на основе лонгитюдного исследования близнецов. Такая процедура была осуще­ствлена для двух младших возрастных групп, поскольку 18 пар МЗ близнецов были обследованы дважды со средним интервалом в три года. По данным этих исследований были вычислены генетические корреляции, позволившие оценить меру общности генетических вли­яний, определяющих индивидуальные особенности параметров ВП в младшей и средней возрастных группах.
Анализ генетических корреляций параметров ВП всех зон говорит об относительной независимости генетических влияний в изменчиво­сти ВП младшей и средней групп. В подавляющем большинстве случа­ев генетические корреляции оказались невысокими: из всей их сово­купности только 34% превысили уровень 0,3.
По-видимому, в возрастном интервале от 8 до 11 лет происходят значительные изменения в генетическом контроле систем и механиз­мов, обеспечивающих сенсорный анализ и восприятие простых зри­тельных стимулов. Для подавляющего большинства показателей ВП генетическая общность не превышает 30%. Это значит, что генные системы, определяющие индивидуальные особенности зрительных ВП, при переходе к подростковому возрасту становятся иными. Учитывая, что в данном возрасте резко увеличивается число генетически обус­ловленных показателей ВП, можно высказать такое предположение: основой для этого служит включение новых генов, которое происхо­дит в период полового созревания.
Итак, судя по приведенным фактам, для большинства показате­лей зрительных ВП вклад генотипа в обеспечение преемственности индивидуального развития в период полового созревания сравнитель­но невысок. ВП, возникающие в ответ на стимулы других модальнос­тей, с этой точки зрения не исследовались.
О вкладе наследственных факторов в изменчивость эндогенных компонентов ССП в детском возрасте известно немного. В исследова-
395
нии К. Ван Баал и Д. Бумсма [430] изучались параметры компонента Р3 у 164 пар МЗ и ДЗ близнецов в возрасте 5 и 7 лет. Использовался вари­ант эксперимента с разновероятным предъявлением зрительных сти­мулов (oddball paradigm). ВП регистрировались на два типа штриховых рисунков: 100 изображений собаки (несигнальные) и 25 изображений кошки (сигнальные). Испытуемые должны были про себя считать чис­ло сигнальных стимулов, которые предъявлялись в псевдослучайном порядке. Амплитуды и латентные периоды компонента Р3 оценивались в отведениях С3, С4, СZи Р3, Р4, РZ. В обоих возрастах процедура прове­дения эксперимента была идентичной.
При сопоставлении амплитуд и латентностей ССП на сигнальные и несигнальные стимулы в той и другой возрастной группе были вы­явлены следующие эффекты: 1) влияние возраста, которое прояви­лось в уменьшении амплитуды и сокращении латентности Р3 в 7 лет по сравнению с 5 годами; 2) влияние типа стимула — амплитуды Р3 были больше, а латентности — длиннее в ответах на целевые (сигналь­ные) стимулы; 3) влияние области регистрации ответа: наибольшая амплитуда Р3 была в теменной области — точке РZ, наиболее длинные латентные периоды были зафиксированы в центральных областях. По­ловых различий для средней амплитуды и латентности не обнаружено.
Методом подбора моделей был установлен значительный генети­ческий вклад в изменчивость амплитуд и латентностей Р3. Значитель­ная часть межиндивидуальной вариативности латентных периодов Р3. имеет генетическую природу: наследуемость составляла от 13 до 78% в 5 лет и от 36 до 99% в 7 лет. Наследуемость амплитуд в ответах на сигнальные стимулы была низкой — от 0 до 19%, однако в ответах на несигнальные стимулы она существенно повышалась (36-86%). Пос­леднее было характерно для обоих возрастных групп. Генетические корреляции показали, что в большинстве зон регистрации один и тот же набор генов влияет на изменчивость амплитуд и латентностей Р3. Только в двух областях (СZ и Р3) в 7 лет были обнаружены влияния дополнительного генетического фактора, общего для латентных пе­риодов Р3, на сигнальные и несигнальные стимулы. Авторы считают, что стабильные индивидуальные различия в латентных периодах и амплитуде компонента Р3 в ответах мозга на несигнальные стимулы генетически детерминированы и влияния генотипа устанавливают­ся, главным образом, в 5 лет.
Взаимосвязи генетических эффектов в двух возрастах, которые характеризует генетическая корреляция, могут быть очень сложными и многократно опосредованными. Анализируя возможную природу межвозрастных генетических корреляций, Р. Пломин [355] подчерки­вает, что даже в тех случаях, когда генетическая корреляция равна 1,0, это необязательно означает, что одни и те же гены транскриби­руются в двух возрастах. Некоторые гены могут прекратить транскрип­цию во втором возрасте, но последствия их активности (в виде сло-
396
жившихся различий в нервных сетях) могут вносить свой вклад в ге­нетическую корреляцию. И напротив, в случае, если генетическая кор­реляция между двумя точками в онтогенезе равна нулю, активно транс­крибируемые гены, которые действуют на признак в первом возрас­те, могут продолжать транскрипцию и во втором возрасте, однако продукты активности этих генов могут иметь уже другие последствия или отдаленные эффекты,
    продолжение
--PAGE_BREAK--ПОТЕНЦИАЛЫ МОЗГА, СВЯЗАННЫЕ С ДВИЖЕНИЕМ (ПМСД)
Наследуемость этих потенциалов мозга также может изменяться в ходе онтогенеза [124]. По результатам обследования 45 пар МЗ и 34 пар ДЗ близнецов 8-13 лет, выполнявших простое произвольное движе­ние (нажатие на кнопку), Е.В. Орехова выявила некоторую специфику наследуемости параметров ПМСД у детей по сравнению со взрослыми.
В табл. 18,5 приведены коэффициенты наследуемости амплитудных параметров ПМСД у детей и взрослых. Сравнение показателей насле­дуемости говорит о том, что у детей генетические влияния имеют топографию, отличную от взрослых. Иначе говоря, максимум генети­ческих влияний в изменчивости параметров ПМСД у детей и взрос­лых отмечается в разных зонах коры. Так, у детей влияние генотипа на индивидуальные особенности потенциала готовности обнаруживает­ся только в правом лобном отведении F4; у взрослых же оно сильнее
Таблица 18.5
Сопоставление оценок наследуемости параметров ПМСД у детей 8-13 лет и у взрослых [124]
Отведение




Группа
h2
(возраст)
ПГ
МП
P2
N3
F3
8-13 лет


86
60


взрослые


18
8
F4
8-13 лет
64


42
64


взрослые
26


70
Сз
8-13 лет
-


взрослые
46
18
30
26
C4
8-13 лет
-


-


взрослые
28


42
40
Примечание, Прочерки означают, что коэффициенты внутриклассовой корреля­ции МЗ и ДЗ близнецов не анализировались, поскольку средние значения призна­ков различались в выборках МЗ и ДЗ близнецов. ПГ у детей измерялся как средняя амплитуда потенциала на интервале 260-0 мс до движения, у взрослых — как амплитуда потенциала за 100 мс до движения.
397
выражено в области представительства правой руки — в центральной зоне противоположного полушария (С3) [104]. Это свидетельствует о том, что с возрастом увеличивается роль генотипа в изменчивости амп­литуды потенциала готовности проекционной двигательной области.
Приведенные данные позволяют предположить, что по мере созре­вания механизмов произвольной регуляции движения доля генетичес­кой составляющей в изменчивости нейрофизиологических процессов, обеспечивающих планирование и подготовку движения, возрастает,
    продолжение
--PAGE_BREAK--* * *
Онтогенетические изменения в эффектах действия генетических факторов, механизм которых пока еще неясен, приводят к тому, что межиндивидуальная изменчивость фенотипически одного и того же биоэлектрического признака в разные возрастные периоды может иметь разные детерминанты. Эти явления изучены еще очень мало, но есть данные, свидетельствующие о том, что параметры ЭЭГ (суммарные энергии, частоты и спектральные мощности ритмических составляю­щих, когерентность) на разных стадиях онтогенеза в различной сте­пени обусловлены генотипом. То же самое справедливо и для зритель­ных ВП, эндогенных компонентов ССП, а также потенциалов мозга, связанных с движением. Наряду с возрастными различиями в насле­дуемости упомянутых биоэлектрических признаков получены немно­гочисленные, но достаточно убедительные факты, говорящие о нали­чии генетически обусловленной межвозрастной преемственности в их формировании, пока на относительно небольших участках индивиду­ального развития.
Глава XIX
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПСИХИЧЕСКОГО ДИЗОНТОГЕНЕЗА
На всем протяжении существования психогенетики как науки ис­следователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза*). Спектр исследуемых
* «Дизонтогенез» здесь употребляется как собирательное понятие, обоз­начающее все типы девиантных (отклоняющихся) форм детского развития. Если онтогенезом называется индивидуальное развитие особи, проходящее в преде­лах ее половых, возрастных и культурно-социальных норм, то дизонтогенезом называется индивидуальное развитие, выходящее за пределы «норм разви­тия» [см. 110].
398
выражено в области представительства правой руки — в центральной зоне противоположного полушария (С3) [104]. Это свидетельствует о том, что с возрастом увеличивается роль генотипа в изменчивости амп­литуды потенциала готовности проекционной двигательной области.
Приведенные данные позволяют предположить, что по мере созре­вания механизмов произвольной регуляции движения доля генетичес­кой составляющей в изменчивости нейрофизиологических процессов, обеспечивающих планирование и подготовку движения, возрастает,
* * *
Онтогенетические изменения в эффектах действия генетических факторов, механизм которых пока еще неясен, приводят к тому, что межиндивидуальная изменчивость фенотипически одного и того же биоэлектрического признака в разные возрастные периоды может иметь разные детерминанты. Эти явления изучены еще очень мало, но есть данные, свидетельствующие о том, что параметры ЭЭГ (суммарные энергии, частоты и спектральные мощности ритмических составляю­щих, когерентность) на разных стадиях онтогенеза в различной сте­пени обусловлены генотипом. То же самое справедливо и для зритель­ных ВП, эндогенных компонентов ССП, а также потенциалов мозга, связанных с движением. Наряду с возрастными различиями в насле­дуемости упомянутых биоэлектрических признаков получены немно­гочисленные, но достаточно убедительные факты, говорящие о нали­чии генетически обусловленной межвозрастной преемственности в их формировании, пока на относительно небольших участках индивиду­ального развития.
Глава XIX
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПСИХИЧЕСКОГО ДИЗОНТОГЕНЕЗА
На всем протяжении существования психогенетики как науки ис­следователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза*). Спектр исследуемых
* «Дизонтогенез» здесь употребляется как собирательное понятие, обоз­начающее все типы девиантных (отклоняющихся) форм детского развития. Если онтогенезом называется индивидуальное развитие особи, проходящее в преде­лах ее половых, возрастных и культурно-социальных норм, то дизонтогенезом называется индивидуальное развитие, выходящее за пределы «норм разви­тия» [см. 110].
398
фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств (например, аутизм и детская шизофрения) до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы (напри­мер, специфическая неспособность к математике).
Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья (ВОЗ), свидетельствует о том, что каждый десятый ребе­нок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантно-го модуса развития по крайней мере в какой-то одной из его форм (криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожности, неадекватность умственного, интеллектуального или эмоционального развития). Эта цифра выглядит достаточно серьезно: около 10% детей, проживающих в развитых странах, страдают или будут страдать ка­кой-то патологией психического развития. Очевидно, что понимание этиологии этих отклонений от нормальной линии развития является одной из важнейших научных задач, имеющих огромное значение для практики [см., напр.: 48, 49].
За последние 10—15 лет было проведено достаточно большое ко­личество исследований, в ходе которых изучалась генетика разных форм отклонений от нормального развития в детском возрасте. Повы­шенный интерес к вопросам дизонтогенеза возник не случайно. Он объясняется следующими обстоятельствами. Во-первых, к этому вре­мени было накоплено большое количество информации о том, что генетические факторы влияют — по крайней мере в некоторой степе­ни — на развитие психических заболеваний как во взрослом, так и в детском возрасте. Это позволило предположить, что генотип играет существенную роль и в формировании более мягких отклонении от нормальной траектории развития. Во-вторых, в течение этих лет про­изошел настоящий прорыв в разработке методов описания и оценки детских фенотипов, развивающихся в результате различных форм диз­онтогенеза [см., напр.: 110]. Наличие надежных и валидных методик диагностики таких фенотипов впервые сделало возможным проведе­ние генетических исследований, основным требованием которых яв­ляется точная оценка фенотипа. В-третьих, последние годы развития молекулярной генетики полностью изменили схемы, прежде рутинно использовавшиеся в психогенетических исследованиях. Возможность использования генетических маркёров, их доступность и простота в обращении дали исследователям реальный шанс детально изучать меха­низмы генетических влияний. И наконец, рост интереса к исследова­нию генетических аспектов разных форм дизонтогенеза есть закономер­ный результат общего повышения внимания к проблемам детства.
Данная глава состоит из трех частей. Каждая из них посвящена анализу определенного фенотипа, являющегося одной из форм детс­кого девиантного развития, которые в американском психиатричес­ком диагностическом руководстве DSM-IV (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders) объединены в раздел, озаглавленный
399
«Психические расстройства, первая манифестация которых наблю­дается в младенчестве, детском или подростковом возрасте». Это ру­ководство мы используем здесь в связи с тем, что в подавляющем большинстве работ, посвященных этиологии детских психических рас­стройств, диагноз поставлен в соответствии именно с ним. Кроме того, это позволяет сохранить единые основания и для классификации ана­лизируемых расстройств. Следует заметить, однако, что DSM-IV — не единственное руководство для установления диагнозов и, более того, в отечественной литературе оно используется редко.
Мы проанализируем чрезвычайно разные варианты отклонений, которые, тем не менее, имеют нечто общее; все три фенотипа пред­ставляют собой отклонения от нормальной траектории развития, и, согласно результатам многих психогенетических исследований, в эти­ологии каждого из них существенная роль принадлежит генотипу. В остальном (в сложности клинической картины, частоте встречае­мости и т.п.) эти фенотипы различны. Основным критерием в выборе для анализа именно их было то, что в совокупности они покрывают спектр от крайне серьезной и редкой формы дизонтогенеза — аутизма до часто встречающегося отклонения, которое можно найти в каждой школе — специфической неспособности к обучению. Между ними помещается состояние, пограничное между клиникой и нормой, — синдром дефицита внимания и гиперактивности.
1. АУТИЗМ
Аутизм (его называют по-разному: синдром инфантильного аутиз­ма, детское заболевание аутизма, синдром Каннэра, ранний инфан­тильный аутизм, ранний детский аутизм [см.: 122]). Как клиническое состояние был впервые описан Л. Каннэром в 1943 г. на примере 11 де­тей, отличавшихся, по его характеристике, врожденным недостатком интереса к людям и повышенным интересом к необычным неодушев­ленным предметам. Тот факт, что при описании этих детей Каннэр использовал термин аутизм (прежде употреблявшийся при описании крайней эгоцентричности и отчужденности мышления шизофрени­ков), привел к формированию ошибочных представлений о связан­ности шизофрении и аутизма (А): считалось, что последствиями дет­ского А являются тяжелые формы психиатрических заболеваний во взрослом возрасте, чаще всего — шизофрения. Однако за последние два десятилетия накоплено большое количество экспериментального материала, свидетельствующего об этиологической самостоятельнос­ти детского А, в развитии которого особо значимая роль принадлежит нейробиологическим факторам. Согласно современным международ-    продолжение
--PAGE_BREAK--
* МКБ — Международная классификация болезней.
400
ным нозологическим классификациям (МКБ*-10 и DSM-IV), А отно­сится к устойчивым синдромам нарушения психического развития.
Первые проявления А наблюдаются вскоре после рождения или в течение первых 5 лет жизни. Его основными признаками являются:
□ нарушение социального развития (отсутствие интереса к соци­альным контактам с родителями или другими взрослыми, от­сутствие или недоразвитие комплекса оживления, первых улы­бок, эмоциональной привязанности);
□ отсутствие или недоразвитие речи (неспособность ребенка упот­реблять язык как средство общения, развитие эхолалий, не­эмоциональность речи и недоразвитие интенциональности речи);
□ необычные реакции на среду (выраженное стремление к оди­ночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм, фиксация на од­ном аспекте предмета);
□ стереотипность в поведении (стремление сохранить постоянные, привычные условия жизни и сопротивление малейшим измене­ниям в окружающей обстановке или жизненном порядке),
Очень небольшое количество больных А способно к проявлению отдельных исключительных способностей (например, к рисованию и математическим вычислениям). Однако спектр таких способностей достаточно узок, и они не компенсируют общий низкий уровень раз­вития интеллекта и адаптации к среде,
Частота встречаемости А составляет примерно 0,02%, причем сре­ди мужчин А встречается в 4—5 раз чаще, чем среди женщин. А встре­чается в разных культурах, среди представителей разных социальных классов и разного уровня IQ. Около 80% больных А обнаруживают также умственную отсталость разной степени. Примерно 2% взрос­лых, больных А, способны к независимому существованию, 33% — к элементарным формам самообслуживания, 65% нуждаются в посто­янной помощи и поддержке. Коррекция синдрома А возможна, но для благоприятного прогноза решающими являются ранняя диагностика и систематическое, целенаправленное вмешательство.
Этиология А неизвестна. Ранние теории патогенеза А ссылались на возможные влияния средовых факторов (например, неблагоприятные родительско-детские отношения, дисфункциональные семьи), но современные лонгитюдные исследования не подтверждают эти гипо­тезы, а указывают на часто встречающиеся нарушения функциониро­вания ЦНС (устойчивость примитивных рефлексов, задержку в уста­новлении полушарной доминантности, отклонения в ЭЭГ и компью­терных оценках мозговой активности). Однако специфические дефекты, ассоциирующиеся с А, еще не выделены. Как группа больные А отлича­ются высоким уровнем серотонина (нейротрансмиттера) в перифери-
26-1432 401
ческих отделах мозга. Генетические исследования А свидетельствуют о высокой конкордантности сиблингов, особенно — близнецов.
Конкордантность. При работе с дихотомическими признаками оцен­кой сходства является конкордантность — статистический показатель, гово­рящий о том, какой процент членов семьи пробанда страдает исследуемым расстройством. Существует два типа конкордантности — парная и пробанд-ная. Парная конкордантность должна подсчитываться в том случае, если только один член изучаемой пары родственников может рассматриваться как пробанд. Если же оба члена родственной пары (например, оба близне­ца) могут считаться пробандами, то должна подсчитываться пробандная кон­кордантность,
Приведем пример. Представим, что мы работаем с выборкой из 100 пар МЗ близнецов, причем в каждой из них по крайней мере один близнец стра­дает анализируемым заболеванием. Для того чтобы подсчитать парную кон­кордантность, нужно оценить сходство близнецов по исследуемому признаку в каждой паре, считая пробандом только одного близнеца пары, т.е. мы име­ем дело со 100 пробандами. Если, например, выяснилось, что в 20 парах оба близнеца страдают исследуемым заболеванием, а в 80 парах — только один пробанд, то парная конкордантность равняется 20/100, т.е. 20%. Если же про­бандом может считаться как первый, так и второй близнец в каждой паре, то значит мы работаем с выборкой пробандов, которая включает всех близне­цов (как первых, так и вторых), страдающих исследуемым заболеванием. Тог­да мы имеем дело со 120 пробандами (40 из конкордантных пар и 80 из дискор-дантных). Пробандная конкордантность в таком случае будет равна 40/120, т.е. 33%. Иначе говоря, вероятность того, что близнецы людей, страдающих дан­ным заболеванием, тоже заболеют, составляет 33%.
Изучение генетических механизмов, влияющих на формирование аутизма, представляло и представляет собой одну из сложных задач психогенетики детского девиантного развития. Трудность ее опреде­ляется, во-первых, тем фактом, что А — редко встречающееся забо­левание и, во-вторых, среди родителей аутичных детей наблюдается тенденция сознательного ограничения деторождения после появле­ния в семье аутичного ребенка.
Несмотря на эти сложности, к 1967 г. были опубликованы резуль­таты нескольких близнецовых исследований, проанализировав кото­рые М. Раттер [385] пришел к выводу, что на их основании никаких надежных заключений о генетической природе А сделать нельзя. В те­чение последующих 10 лет было проведено еще несколько исследо­ваний, однако полной ясности в картину этиологии А эти работы не внесли.
Новая волна психогенетических исследований А началась в 1985 г. с публикации близнецового исследования Е. Ритво с коллегами [377] или, точнее, с критического обсуждения этой работы. В их исследова­нии выборка состояла из 40 пар близнецов, отобранных через карто­теку, созданную для выявления близнецовых пар и семей с высокой плотностью А. Она собиралась при помощи публикаций в средствах массовой информации объявления-обращения Американского наци-
402
онального общества аутичных детей (АНОАД). Поскольку, как всегда в таких случаях, в картотеку вошли только добровольно обратившие­ся в АНОАД пары, эта группа не представляет собой рандомизиро­ванную выборку близнецов, построенную на популяционной основе. Выборка включала 23 пары МЗ и 17 пар ДЗ близнецов. Конкордант-ность составила 95,7% для МЗ и только 23,5% для ДЗ. Эти оценки конкордантности статистически надежно различаются и, казалось бы, поддерживают гипотезу о наличии генетических влияний в форми­ровании и развитии А. Однако, как уже отмечалось, выборка была построена на основе добровольного участия близнецовых пар, что теоретически могло привести к искажениям в ее формировании и, следовательно, к искажениям результатов.
Незадолго до опубликования работы Ритво с соавторами анализ результатов предыдущих генетических исследований А [260] позво­лил обнаружить, что большинство работ, выполненных до 1977 г., изначально представляли собой описания отдельных случаев, а род­ственники пробандов вовлекались в исследования лишь постфактум. Кроме того, обобщенная выборка, составленная на основе всех опуб­ликованных исследований и содержавшая всего 32 близнецовых пары, включала примерно в два раза больше МЗ близнецов, чем ДЗ (22 и 10 соответственно). В генеральной же популяции количество ДЗ при­мерно вдвое больше, чем МЗ, поэтому выборка, в которой соотно­шение МЗ и ДЗ обратное (первых вдвое больше, чем вторых), не является репрезентативной. К тому же во многих исследованиях близ­нецы ДЗ пар были разнополыми. Поскольку же в формировании А пол играет весьма существенную роль, это — серьезная проблема для интерпретации результатов, так как включение разнополых близ­нецов в анализ ведет к снижению конкордантности ДЗ.
Изучая последствия неадекватных процедур формирования вы­борки для психогенетических исследований, Раттер и его коллеги поставили перед собой задачу создания репрезентативной и неиска­женной выборки, состоящей из пар однополых близнецов, каждая из которых содержала бы по крайней мере одного аутичного ребенка. В результате тщательных поисков была составлена выборка из 71 пары однополых близнецов, отобранных через школы, больницы и близ­нецовые картотеки. 11 из них были МЗ близнецами. Диагностика А основывалась на критериях Каннэра [305] и Раттера [386]. В исследо­ванной выборке 4 из 11 МЗ со-близнецам был поставлен диагноз А, в то время как ни один из ДЗ со-близнецов не соответствовал диагно­стическим критериям заболевания. Найденная разница была статис­тически значима (р 0,05).
Недавно были опубликованы результаты еще одного близнецово­го исследования, в котором использовалась подобная схема форми­рования выборки [412]. Группа исследователей проанализировала все случаи А, зарегистрированные в Дании, Финляндии, Исландии, Hop-
26* 403
вегии и Швейцарии, с целью отобрать всех больных А к парах од­нополых близнецов не старше 25 лет. Была найдена 21 пара (11 МЗ и 10 ДЗ) близнецов и одна тройня. Парная конкордантность составила 91% для МЗ близнецов и 0% для ДЗ.
Близнецовые исследования, таким образом, подтверждают гипо­тезу о генетических влияниях на проявление и развитие А. Однако, как мы видели, ни в одном из исследований конкордантность МЗ близнецов не составила 100%. Для объяснения этого феномена были предложены две гипотезы. Первая касалась этиологической важности средовых влияний (она подробно обсуждается в разделе о гетероген­ности А). Согласно второй гипотезе, близнецовая дискордантность по А может быть результатом того, что этот фенотип представляет собой крайнюю форму выражения какого-то другого психического заболе­вания. Возможно, несколько взаимодействующих факторов ведут к фор­мированию наиболее отклоняющегося фенотипа, коим и является аутизм, а генетическая предрасположенность существует и для менее выраженных, менее тяжелых форм аутизмо-подобного дизонтогенеза.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ НАСЛЕДУЕМОСТИ АУТИЗМА
К сожалению, несмотря на то что результаты большинства приве­денных здесь исследований подтверждают гипотезу о генетических влияниях на формирование А, большая часть собранной информации (либо в силу маленьких размеров выборок, либо в результате неучета различных искажающих влияний в процессе их формирования) не позволяет проверить предположения, касающиеся способов передачи А по наследству. Тем не менее некоторые специфические генетичес­кие гипотезы были протестированы. Ритво с коллегами [377] отобрали для анализа только те семьи, в которых по крайней мере два ребенка соответствовали критериям А. Эти семьи были найдены посредством использования нескольких источников (больничные карты, регистра­туры психиатрических клиник и добровольные ответы на объявления с просьбой позвонить, обращенной к семьям с аутичными больны­ми). После введения поправок на искажения, вызванные применени­ем такого способа формирования выборки, исследователи тестирова­ли различные гипотезы о типе генетической трансмиссии. В результате были отвергнуты многофакторная полигенная гипотеза и гипотеза о передаче А как доминантного признака, проверенная с помощью метода классического сегрегационного анализа. Гипотеза же передачи А по наследству как рецессивного признака статистически отвергнута не была [379].
Сегрегационный анализ. Основная задача этого анализа — выявить генетические модусы передачи по наследству того или иного заболевания, т.е. установить, передается ли данное заболевание по наследству согласно доминантной, рецессивной, аддитивной или полигенной модели. В основе
404
статистических методов, используемых для оценки параметров моделей и проверки различных гипотез наследственной передачи, лежит принцип мак­симального правдоподобия. Для того чтобы сравнить достоверность некото­рого набора гипотез (т.е. оценить, какая из гипотез соответствует собранным данным наилучшим образом), сначала создается так называемая нулевая мо­дель отсутствия генетической передачи. Иными словами, модель предпола­гает полное отсутствие генетических влияний, и наблюдаемый в семьях пат­терн заболевания объясняется влиянием лишь некоторых средовых факто­ров. Очевидно, что если эта модель адекватна собранным данным, то в тестировании последующих генетических моделей нет никакой необходимо­сти. Если же нулевая модель не соответствует данным, то осуществляется последовательное тестирование всех перечисленных генетических моделей, чтобы найти ту, которая описывает полученный материал наилучшим образом.
Интерпретация этих результатов требует определенной осторож­ности. Во-первых, они не могут быть распространены на семьи всех больных, страдающих А, поскольку семьи, принимавшие участие в описанном исследовании, составляют крайне специфичную группу. Во-вторых, как подчеркивают сами авторы, оценки сегрегационных отношений надежны только при правильных оценках искажений, вызванных способами формирования выборок. Однако до сих пор ос­тается неясным, каким образом неадекватно заданные (в рамках сег­регационного анализа) поправки на искажение влияют на оценки сегрегационных отношений в исследуемых семьях.
Исследователи [187, 428] протестировали также многофакторную генетическую модель с зависимым от пола порогом, однако результа­ты этих работ не были однозначны. Некоторые психогенетики [385, 406] утверждают, что тип наследования А в наибольшей степени соот­ветствует смешанной генетической модели, включающей как влия­ние главного гена, так и наличие полигенного фона.
Анализ сцепления. Методы анализа сцепления включают набор раз­личных методических приемов, позволяющих статистически определять ве­роятность того, что ген анализируемого заболевания сцеплен с одним или несколькими из изученных генных маркёров. Основной задачей анализа сцеп­ления является локализация гена, ответственного за развитие и проявление анализируемого признака. Иными словами, анализ сцепления проводится для того, чтобы выяснить, где, на какой из 23 пар хромосом расположен искомый ген, т.е. ген, мутации которого приводят к проявлению и развитию изучаемого признака.
Результаты первых молекулярно-генетических исследований А не обнаружили сцепления между 30 маркёрами ДНК и анализируемым признаком. Позже были высказаны предположения о возможной свя­зи А с генетическими маркёрами на хромосомах 6 и 15 [220]. Кроме того, высказывались гипотезы относительно связи А с различными отдельно взятыми участками генома [234, 445]. Однако в 1997 г. меж­дународная группа по исследованию А, возглавляемая профессором Раттером, заявила, что располагает данными о наличии сцепления
405
фенотипа А с генетическими маркёрами на хромосомах 7 и 16. Однако эти результаты еще не были воспроизведены в других лабораториях.
ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ЭТИОЛОГИИ АУТИЗМА
Исследуя генетику А, чрезвычайно важно иметь в виду, что он скорее всего является гетерогенным заболеванием. Предполагается, что А [387] имеет множественные этиологии. В ряде исследований было указано на связь между развитием А и синдрома Туретта [234], А и синдрома ломкой Х-хромосомы [186]. Есть предположения, что могут существовать и негенетические влияния, приводящие к развитию А, поскольку обнаружено, что среди аутичных близнецов в дискордант-ных парах частота встречаемости мозговых травм в раннем возрасте выше, чем среди аутичных близнецов в конкордантных парах [260], но среди всех конкордантных МЗ пар ни один из близнецов не имел ранних мозговых травм, которые могли бы объяснить развитие аутич-ного поведения. А может развиваться после перенесенных в раннем детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формулируется гипотеза об эти­ологической гетерогенности А.
Несомненно, А может (и так случается) формироваться в резуль­тате определенных средовых влияний. Однако, как уже отмечалось, он может развиваться и при отсутствии таковых. Для исследователя существенно легче выделить и описать генетические факторы, спо­собствующие развитию А, работая с этиологически гомогенной груп­пой пациентов, не переживавших никаких серьезных средовых травм. В связи с этим в исследованиях А необходимо учитывать гетероген­ность этого заболевания и, следовательно, работать с выборками ис­пытуемых такой численности, которая позволила бы выделять под­группы пробандов с генетической и средовой этиологией развития А. Если риск для родственников в двух подгруппах пробандов различает­ся, то это может считаться свидетельством существования разных ти­пов или форм А, развитие которых определяется разными этиологи­ческими факторами. Подобный «группо-специфичный» риск дает и дополнительную информацию о том, какой тип А больше зависит от факторов наследственности.
2. СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ
Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) на­зывается нозологическая категория, описывающая хроническое рас­стройство поведения в детском возрасте. Среди клинических проявле­ний СДВГ называются двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость, импульсивность пове­дения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных ошиб­ках, недостаток внимания, невозможность сконцентрироваться, лег-
406
кая переключаемость с одного задания на другое без доведения нача­того до конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опас­ности и т.д. СДВГ — относительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих особенностей. В более ранних клас­сификациях для обозначения тех же клинических проявлений исполь­зовались термины «гиперактивный синдром», «гиперкинетический синд­ром», «минимальная мозговая дисфункция».
Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы гиперактивности.
Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство внимания. Среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется неспособ­ность к обучению, тревожность, делинквентное поведение. В большин­стве случаев установление диагноза СДВГ возможно к 7-8 годам, од­нако в некоторых случаях симптомы СДВГ формируются значительно раньше (в младенчестве) или значительно позже (в подростковом возрасте СДВГ часто сопровождается симптомами асоциальности).
Синдром ДВГ — самый частый среди нейроповеденческих рас­стройств детского возраста, Оценки частоты встречаемости СДВГ ва­рьируют в пределах 2—15% [388], причем отмечается, что мальчики страдают этим нарушением примерно в 4 раза чаще, чем девочки [400,401].
Согласно данным различных исследований, примерно 50% детей, страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрос­лом возрасте. Взрослая симптоматика обычно не включает гиперак­тивность, но трудности концентрации и импульсивность по-прежне­му остаются составляющими расстройства.
Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной называ­ется расстройство деятельности ЦНС, которое, в свою очередь, мо­жет быть результатом воздействия генетических или средовых факто­ров (мозговых инфекций, травм, перинатальной патологии, непра­вильной диеты при формировании и развитии мозга, отравления тяжелыми металлами). Способы лечения СДВГ определяются возрас­том ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается психологическая и педагогическая помощь; при сильно выраженном расстройстве необходимо медикаментозное ле­чение в сочетании со специализированными педагогическими и пси­хотерапевтическими приемами.
    продолжение
--PAGE_BREAK--ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ РАССТРОЙСТВ ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ
Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройство, передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследова­ниях. Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уро­вень активности ребенка контролируется генетически (393, 433]. Изу-
407
чались и генетические влияния на СДВГ. В одном из них исследова­лись 10 пар близнецов (4 МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз гиперактивности. Конкордантность МЗ близнецов составила 100%, ДЗ — 17%. Однако, поскольку это ис­следование имело несколько существенных дефектов (например, 4 ДЗ пары были разнополыми), эти результаты должны интерпретировать­ся с осторожностью. В другой работе, в которой принимали участие 91 пара однояйцевых и 105 пар двуяйцевых близнецов, была получена оценка наследуемости СДВГ, равная 0,76 [417].
Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников (59 семей гиперактивных детей сравнивались с семья­ми 41 здорового ребенка) 20% родителей детей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспек­тивно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В це­лом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспроизведен в двух других исследованиях [227, 350]. Во втором из них регрессионный анализ показал, что СДВГ является семейным заболеванием и передается по наследству.
Исследования разлученных семей также поддерживают гипотезу о генетических влияниях в формировании СДВГ. Было проведено анке­тирование приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравне­ния — биологических родителей, которые воспитывают своих соб­ственных детей, страдающих гиперактивностью [340]. К сожалению, в этом исследовании информация о биологических родителях прием­ных детей была недоступна. Согласно оценкам родителей, встречае­мость гиперактивности среди приемных родителей и их родственни­ков была значительно ниже, чем среди родственников биологических родителей. Данные, полученные в другой работе [226], подтвердили эти результаты. Конечно же, эти заключения были бы значительно более надежны, если бы авторы смогли привести данные о биологи­ческих родителях приемных детей. Но и сейчас можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны скорее с родственниками их био­логических, нежели приемных родителей, и, следовательно, подтвер­дить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.
Другая группа фактов, поддерживающая идею вовлеченности ге­нов в развитие СДВГ, была собрана в контексте исследований пол­ных сиблингов и полусиблингов, т.е. братьев и сестер, имеющих толь­ко одного общего родителя. При сравнении сходства таких пар по «минимальной дисфункции мозга» оказалось, что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых [391].
Дж. Бидерман с коллегами [194] опубликовали результаты семей­ных исследований пациентов, страдающих СДВГ. На начальных эта­пах работы исследователи проинтервьюировали всех членов семей 22
408
мальчиков, страдающих СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших кон­трольную группу. Относительный риск развития СДВГ составил 31,5% для родственников СДВГ-пациентов и 5,7% для родственников здо­ровых детей. Размер выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 г. возрос до 140, и, в дополнение к контрольной группе здоровых де­тей, была проинтервьюирована группа детей, страдающих другими психическими расстройствами. Результаты воспроизвели ранее обна­руженный паттерн распределения частот встречаемости данного на­рушения среди родственников пациентов.
СОПРЯЖЕННОСТЬ СДВГ И ДРУГИХ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ
Бидерман с коллегами [195] проанализировали частоты встречае­мости аффективных нарушений (депрессии и тревожности), девиант-ного поведения и трудностей в обучении как среди самих пробандов, страдающих СДВГ, так и среди их родственников. По сравнению с контрольной выборкой пробанды, страдающие СДВГ, значительно чаще имеют симптомы расстройства поведения и аффективных забо­леваний. В свою очередь, родственники пробандов по сравнению с родственниками контрольной группы чаще имеют СДВГ, депрессии, асоциальное поведение, тревожность, чаще употребляют наркотичес­кие вещества. Паттерн частот встречаемости СДВГ, тревожности, рас­стройств поведения и депрессии среди родственников пробандов по­зволяет сформулировать ряд гипотез относительно передачи этих за­болеваний по наследству. Согласно предположению данных авторов, во-первых, СДВГ и депрессии могут иметь общие генетические кор­ни; во-вторых, манифестация СДВГ в совокупности с расстройства­ми поведения может представлять собой синдром, передаваемый по наследству в этих семьях как единое целое; в-третьих, генетическая передача СДВГ и тревожности в семьях может осуществляться неза­висимыми механизмами. К сожалению, размер выборки все еще слиш­ком мал для того, чтобы проверить гипотезы, касающиеся специфи­ческих способов наследования СДВГ как при наличии сопряженных психических заболеваний, так и при их отсутствии.
Колорадская группа исследователей высказала также предполо­жение, что СДВГ генетически связан с дислексией (см. далее). Эта гипотеза получила подтверждение и в исследовании, проведенном на популяционной выборке австралийских близнецов.
Отечественные исследователи [10, 39, 60, 61] провели клинико-нейрофизиологическое исследование двух этиологически различных форм детской гиперактивности — синдрома ломкой Х-хромосомы (СЛХ) и СДВГ. Генетическая этиология СЛХ хорошо известна — это заболевание развивается в результате изменения структуры Х-хромо­сомы. Генетический механизм СДВГ еще не установлен. Эти два забо­левания, однако, перекрываются фенотипически — в спектр обоих
409
синдромов входит детская гиперактивность, но в случае ломкой Х-xpo-мосомы наблюдается и снижение интеллекта. Данное исследование продемонстрировало достоверные различия спектральных характери­стик ЭЭГ между СДВГ и СЛХ, позволяя сформулировать гипотезу о различиях в мозговых механизмах этих двух фенотипически перекры­вающихся заболеваний.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СДВГ
Приведенные результаты исследований свидетельствуют в пользу гипотезы о влиянии генетических факторов на формирование СДВГ; однако путь передачи этого расстройства по наследству остается не выясненным. Поскольку в частоте встречаемости этого нарушения наблюдаются существенные половые различия, была высказана гипо­теза о сцеплении с Х-хромосомой, однако она маловероятна, так как частота передачи заболевания от отца к сыну не соответствует ожида­ниям, вытекающим из гипотезы Х-сцепления [347]. Высказывалось так­же предположение, что СДВГ передается полигенным путем; но ста­тистический анализ данных был осуществлен на очень маленькой вы­борке гиперактивных детей [340], и потому надежные выводы из этого исследования сделать невозможно.
Таким образом, ясного представления о путях передачи СДВГ по наследству пока нет. Причины подобной ситуации могут быть объяс­нены тем, что исследовались в основном семьи мальчиков, генеало­гические данные собирались, как правило, только о родителях паци­ентов (а не о более дальних родственниках) и, наконец, размер вы­борок был слишком мал.
3. НЕСПОСОБНОСТЬ К ОБУЧЕНИЮ
Неспособностью к обучению (НО) обозначается класс специфи­ческих особенностей развития, когда в условиях нормального школь­ного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями (чтения, правописания, математики, общения). Понятие НО не должно отождествляться ни с понятием неуспеваемости, ни с более общим понятием синдрома расстройства обучения*. Многие дети не успевают в школе по причинам, которые никак не связаны с НО и с синдромом расстройства обучения и имеют гораздо более простые основания. Школьная неуспеваемость может быть лишь первым при­знаком синдрома расстройства обучения в какой-то из его форм. Пос­ледний включает в себя неспецифическую неспособность к обучению (которая может развиваться в результате психического заболевания,
* О синдроме расстройства обучения см. далее, а также [49].
410
например, аутизма, травм головного мозга, отсутствия необходимых социальных навыков) или специфическую неспособность ребенка к обучению (СНО). В рамках широкого синдрома расстройства обучения понятием специфической НО описывается круг детей, которые обна­руживают академическую отсталость в определенной сфере, несмотря на сохранный интеллект. Эта специфическая неуспеваемость не может быть объяснена повреждениями слухового, зрительного или моторно­го аппарата, умственной отсталостью, эмоциональным расстройством, а также культурной или социальной депривацией,
Из-за отсутствия четкого определения СНО существуют проти­воречивые оценки ее встречаемости: они варьируют от 5 до 20-30%. В отечественной литературе указывается, что количество детей, ко­торые по разным причинам (не считая мотивационных или плохого качества преподавания) испытывают трудности в обучении или даже проявляют неспособность к усвоению школьной программы, колеб­лется, по оценкам разных исследователей, от 20 до 30% [171]. Часто­та встречаемости СНО в отобранных выборках, например, среди де­тей, страдающих расстройством внимания и гиперактивностью или эмоциональными расстройствами, значительно выше, чем в нормаль­ных популяциях.
Ранняя диагностика СНО и применение специализированной педагогической помощи, как и при синдроме аутизма, являются ре­шающими для коррекции и благоприятного прогноза. СНО часто со­провождается признаками школьной дезадаптации, развитием вто­ричных эмоциональных и поведенческих проблем. Согласно амери­канской статистике, специфическая НО — основной повод для того, чтобы бросить школу, и, кроме того, частота ее встречаемости весьма высока среди несовершеннолетних правонарушителей.
Были предприняты многочисленные попытки разработать класси­фикацию разных видов СНО, однако ни одна из них не стала обще­принятой. Большинство эмпирических и теоретических работ по спе­цифической НО концентрируются вокруг ее двух основных видов — вербальной НО (специфической неспособности к чтению — дислек­сии) и невербальной НО (специфической неспособности к матема­тике — дискалькулии, к письму и правописанию — дисграфии).
Особым предметом внимания профессионалов, которые работают с детьми, страдающими СНО, являются часто сопутствующие ей эмо­циональные и поведенческие расстройства. Встречаемость вторичных расстройств среди детей, страдающих СНО, составляет примерно 50%.
Одним из частых вторичных синдромов оказался на первый взгляд далекий от специфической НО синдром асоциального поведения. При объяснении комплекса девиантных проявлений, сопутствующих СНО, существуют три основных точки зрения. Согласно первой, расстрой­ства, сопутствующие СНО, представляют собой ее осложнения и раз­виваются в результате неадекватной школьной адаптации, пережива-
411
ния школьной неуспешности, снижения мотивации, социальной изолированности от сверстников. Основной дефект этой точки зре­ния — ее неспособность объяснить, почему многие дети, страдаю­щие СНО, проявляют поведенческие и эмоциональные расстройства до начала школьного обучения. Согласно второй точке зрения, на­оборот, именно наличие эмоциональных и поведенческих проблем ведет к развитию специфической НО. Это объяснение также не пред­ставляется полностью адекватным, поскольку около 50% детей, стра­дающих СНО, не проявляют эмоциональных и поведенческих рас­стройств. Наконец, согласно третьей точке зрения, те же этиологи­ческие корни, что и СНО, имеют синдромы, сопровождающие общую НО; они связаны с нарушениями функционирования головного моз­га, возникающими, возможно, в результате влияния определенных генетических механизмов. Критики этой теории отмечают, что она, скорее всего, слишком упрощает реальные связи различных пове­денческих отклонений.
Основными способами терапии СНО являются специализирован­ные формы обучения, семейное консультирование и поведенческие модификации.
Более детально все эти вопросы рассмотрим на примере дислексии.
    продолжение
--PAGE_BREAK--Дислексия. В случае дислексии (Д), т.е. специфической неспособ­ности к чтению (СНЧ), ребенок испытывает трудности при декоди­ровании написанных слов и при поиске их разговорных аналогов. Ди­агноз дислексии ставится в случаях, когда ребенок не обучается чи­тать при сохранном интеллекте, отсутствии каких-либо психических заболеваний, которые могли бы объяснить этот дефект, при отсут­ствии в анамнезе падений или ушибов, которые могли бы привести к травме головного мозга, и при наличии адекватной его возрасту сис­темы школьного (или индивидуального) обучения.
Обычно наличие Д становится очевидным в младшем школьном возрасте, когда детей обучают чтению и письму. Эти навыки требуют усвоения специального фонематического кода, соединяющего напи­санные слова и их разговорные аналоги. В связи с тем что Д проявля­ется в процессе обучения, ее считают специфической формой неспо­собности к обучению. Термин «дислексия» происходит от латинских корней dys — «трудный» и греческого lexis — «речь». Дочитается рас­стройством развития, вызываемым влиянием генетических или сре-довых (пре- и постнатальных) факторов. Очень важно различать Д и простое отставание в чтении, связанное с нелюбовью к чтению, от­сутствием мотивации к нему или недостаточным мастерством педагога.
Д представляет собой расстройство, проявляющееся в течение всей жизни. Тем не менее чтение дислексиков может быть улучшено в результате кропотливой педагогической работы, направленной на развитие и тренировку когнитивных процессов, включенных в про­цесс чтения.
412
Д изучается психологами, генетиками, педагогами, специалистами по развитию человеческого мозга и дефектологами*. Общепринятого определения Д не существует. Согласно современным теориям, в центре Д находятся два специфических дефицита — фонематический (неспо­собность расчленять слово на фонемы) и дефицит, связанный с неспо­собностью быстро перерабатывать информацию, поступающую в визу­альной форме (например, быстро называть нарисованные на бумаге предметы). Эти процессы не являются взаимодополняющими; известны случаи развития только фонематического дефицита, однако у дислек-сиков оба дефицита часто наблюдаются одновременно, причем в этом случае Дподдается коррекции труднее, чем другие ее варианты.
Частота встречаемости Д не установлена. Ее оценки варьируют от 5-10 до 20-30%, в зависимости от того, насколько строги критерии установления диагноза. Ранние исследования показали, что частота Д среди мальчиков примерно в 2-4 раза превышает частоту Д среди девочек, однако более поздние лонгитюдные прослеживания это на­блюдение не подтвердили. Тем не менее ученые активно анализируют причины полового неравенства в частотах Д. Одни из них предполага­ют, что эта разница отражает влияние полоспецифического биологи­ческого механизма развития Д, в то время как другие небезоснова­тельно утверждают, что она отражает эффект более обостренной чув­ствительности социума к академической неуспеваемости мальчиков (мальчики более активны, подвижны и открыты, следовательно, их проблемы замечаются учителем чаще и быстрее), чем девочек (девоч­ки более стеснительны, реже поднимают руку, ведут себя тише и т.п.). Интересен тот факт, что частота встречаемости Д варьирует в разных культурах: ее оценки наиболее высоки в англоговорящих странах, а наиболее низки в Японии. Причина этих различий не установлена. Предполагается, что они могут быть объяснены как специфической структурой языков, так и своеобразием социальных «порогов» при установлении диагноза Д (то, что будет названо Д в США, в Японии будет считаться отсутствием мотивации к обучению или результатом плохой педагогики).
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ФЕНОТИПА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ НЕСПОСОБНОСТИ К ЧТЕНИЮ (СНЧ)
В течение последних 20 лет симптоматика и этиология Д часто попадали в спектр психогенетических исследований. Однако среди
* Например, общеизвестны и признаны исследовательские и практические разработки дефектологов Н.Г. Морозовой, Б.Д. Корсунской, С.А. Зыковой, Е.Л. Гончаровой, И.А. Соколянского, Р.Е. Левиной, М.Н. Никитиной, Н.А. Цыпиной, Н.А. Крыловой, Н.А. Костючок, Г.Н. Беспалова, Л.Н. Никулина и др. Примеры учебных программ для детей с трудностями в овладении чтением — в работах Е.Л. Гончаровой, Е.Д. Буриной и др.
413
психиатров и психологов не существует единой точки зрения отно­сительно критериев установления диагноза СНЧ. В связи с этим ре­зультаты, полученные в разных исследованиях, особенно в случаях, когда применялись различные диагностические схемы, часто не срав­нимы друг с другом.
Было разработано несколько классификаций типов Д. Д. Джонсон, X. Майклбаст [298] и Е. Бордер [204] предложили разделить ошибки произношения и правописания, делаемые дислексиками, на 3 груп­пы: а) предоминантно аудиторные, б) предоминантно визуальные и
в) смешанные. Другие авторы [339] также предложили выделить 3 типа СНЧ, но основанные на результатах нейропсихологического тестиро­вания: а) речевая неспособность, б) артикуляторная и графомотор-ная дискоординация и в) визуально-пространственная перцептивная неспособность.
Ученые, принимающие участие в Колорадском семейном иссле­довании Д [236], описали 4 типа дислексиков среди пробандов, при­нявших участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следую­щих групп: а) дислексики с пространственно-логическим дефици­том; б) дети с дефицитом кодирования и медленной скоростью переработки информации; в) дислексики с относительно специфич­ным дефицитом, который выражается только в трудности чтения;
г) дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя ее, исследователи классифицирова­ли 91% всей выборки пробандов.
Основываясь на современных моделях чтения, разработанных в рамках когнитивной психологии, Е.Григоренко и коллеги предложи­ли следующую классификацию типов Д:а) Д, вызываемая неспособ­ностью разлагать слова на фонемы; б) Д, вызываемая неспособнос­тью декодировать слова; в) Д, вызываемая неспособностью автомати­зировать навык чтения.
Каждая из предлагаемых классификаций Д имеет свои основания. Однако все они разработаны на базе различных диагностических схем и, к сожалению, без кросс-валидизации использованных критериев, поэтому вопрос о сопоставимости и пересекаемости подтипов СНЧ, выделяемых разными авторами, остается открытым.
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ СНЧ
Уже в начале нынешнего столетия были опубликованы исследо­вания, в которых упоминался тот факт, что дети-дислексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению [289, 424]. Несколько позже были приведены дополнительные доказательства кон­центрации Д в семьях. Обнаружилось также, что дети-дислексики обыч­но характеризуются нормальным уровнем интеллекта [249]. В 1980 г. были опубликованы результаты одного из самых больших семейных исследований СНЧ [282]: выборка состояла из 116 пробандов (89 из
414
них — мужского пола) и их 319 родственников. Было установлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для нескольких менделевских моделей и предположил, что Д наследуется по аутосомно-доминантному типу с половой модифи­кацией степени выраженности.
Однако само по себе увеличение частоты встречаемости Д в семь­ях пробандов не доказывает, что передача этого заболевания осуще­ствляется генетическим путем. Дополнительное подтверждение гипо­тезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар однополых близнецов, среди которых 97 че­ловек были диагностированы как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 со-близнецов также были диагностированы как дислексики, а у ДЗ кон-кордантными по Д оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантности МЗ и ДЗ составили соответственно 84 и 29% [188].
Результаты недавних близнецовых исследований также подтверж­дают гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни ис­следователи [238] оценили наследуемость СНЧ как равную 30%. Дру­гие [291], используя тестовую батарею, с помощью которой измеря­ется широкий спектр показателей, характеризующих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ близнецов по суммарному показате­лю этой батареи составила 67% по сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие показатели наследуемости (>70%) получены для правописа­ния и способности различать фонемы. Кроме того, оказалось, что фонологическая неспособность, т.е. неспособность различать фонемы вне контекста слов-значений, представляет собой генетически наи­более независимый от интеллекта компонент Д.
Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных результа­тов, свидетельствующих в пользу наследственной природы Д, интер­претироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близне­цов СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночнорожден-ных детей [284], поэтому можно предположить, что существует специфический средовой компонент, влияющий на развитие Д имен­но у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, получен­ные методом близнецов, могут быть искажены.
    продолжение
--PAGE_BREAK--ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СНЧ И РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА СЦЕПЛЕНИЯ
Попытки тестировать генетические гипотезы о типе наследования СНЧ не дали согласованных результатов. Анализ данных, собранных в исследовании семей 54 детей, страдающих СНЧ, привел к предполо­жению, что СНЧ передается по сцепленному с полом рецессивному
415
типу наследования [421]. Другое исследование 65 семей детей-дислекси-ков привело к заключению, что наиболее вероятный тип наследова­ния — аутосомно-доминантный с частичными половыми ограни­чениями [457]. Авторы еще одного исследования [332] использовали сегрегационный анализ данных, собранных в семьях 133 детей-дис-лексиков. Они разбили выборку на три подгруппы: семьи пробандов-мальчиков, семьи пробандов-девочек и семьи детей, страдающих тя­желыми формами Д, и провели сегрегационный анализ для каждой из них. Ни одна из приведенных гипотез не подтвердилась. В результате авторы пришли к предположению о том, что СНЧ — расстройство генетически гетерогенное.
В семьях с высокой концентрацией дислексиков был применен метод анализа сцепления в надежде определить место в геноме чело­века, где находится ген Д. Исследователи целенаправленно отобрали семьи с высокой частотой СНЧ, чтобы минимизировать гетероген­ность исследуемого фенотипа. Результаты показали сцепление между исследуемыми признаками и гетероморфным участком хромосомы 15 [281]. Однако даже в таких, специально отобранных семьях были по­лучены свидетельства о гетерогенности СНЧ. Так, в одной родослов­ной тип Д, передающийся по наследству, не был сцеплен с предпо­лагаемым участком хромосомы 15, т.е. этиологически этот тип Д отли­чался от ее типов в других семьях.
Недавние исследования, проведенные с использованием большо­го количества семей дислексиков двумя независимыми группами [229, 281], дали результаты, также позволяющие предполагать существова­ние связей между фенотипом СНЧ и генетическими маркёрами на хромосоме 15. Кроме того, были найдены новые, хотя и недостаточно убедительные, свидетельства сцепления СНЧ и маркёров на хромосо­мах 6, 13 и 14. Хотя основной вывод из этих работ заключается в необходимости дополнительных исследований, наличие пусть даже не­достаточно убедительных пока свидетельств сцепления является серьез­ным аргументом в защиту гипотезы наследственного характера СНЧ.
Как уже отмечалось, одна из серьезных проблем, возникающих на пути исследователя генетики психических нарушений, заключает­ся именно в гетерогенности исследуемых признаков. Исследуя эту ге­терогенность, ученые выдвинули гипотезу, согласно которой в раз­личных семьях наследуются различные типы Д.
Например, в одном из исследований [281] изучалась 21 семья с высокой плотностью СНЧ. Авторы классифицировали членов семьи, принявших учас­тие в исследовании, как:
□ дислексиков преимущественно аудиторных, если история болезни и результаты тестирования свидетельствовали о фонетических ошиб­ках, ошибках правописания и серьезных пунктуационных ошибках;
□ дислексиков преимущественно визуальных, если анализ и результаты тестирования обнаруживали ошибки правописания при отсутствии
416
пунктуационных ошибок и повышенную сложность в усвоении матери­ала при использовании письменного или визуального способов его представления;
□ дислексиков смешанного типа, если члены семьи подходили под ха­рактеристики обоих предыдущих типов.
В результате 11 пробандов были классифицированы как визуально-пре-доминантные и 3 — как смешанные дислексики. Большинство исследован­ных родственников имели те же типы СНЧ, что и пробанды из их семей, под­тверждая, таким образом, гипотезу о том, что фенотипические разновидности СНЧ отражают независимые семейные генетические предрасположенности.
Были найдены и другие свидетельства того, что разные типы Д передаются по наследству в разных семьях [286 и др.]. Так, например, семьи, у которых отмечено сцепление с маркёрами на 15-й хромосо­ме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но обна­руживают хорошие визуально-пространственные навыки. Напротив, семьи, в которых сцепление с этим маркёром не обнаружено, харак­теризовались наличием визуально-пространственных проблем.
НЕРАВНОМЕРНОСТЬ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ДИСЛЕКСИИ СРЕДИ ПРОБАНДОВ МУЖСКОГО И ЖЕНСКОГО ПОЛА: ГЕНЫ ИЛИ СРЕДА?
Несмотря на то что новейшие исследования не подтверждают пре­дыдущие сведения о половых различиях в частоте встречаемости Д многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ, — мальчики и мужчины. Несколь­ко исследователей высказали предположение, что СНЧ может пред­ставлять собой признак с так называемым зависимым от пола поро­гом, определяющим выраженность этой черты [231, 286]. Если гене­тический механизм признака определяет его дифференциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родствен­ников должен зависеть от пола пробанда. Однако исследования не обнаружили такой закономерности.
Если половые различия по частоте встречаемости Д не связаны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть не­сколько других причин, приводящих к их существованию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к де­вочкам, что, в результате, может привести к «смягченности» феноти­па (несмотря на наличие генетической предрасположенности) у пред­ставителей женского пола. В случае если это предположение правиль­но, мы должны наблюдать различия в конкордантности у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано [188], что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые разли­чия в частоте Д средовые влияния не могут.
Другое объяснение половых различий может вытекать из предпо­ложения, что процесс полового созревания и взросления у мальчиков
27-1432
417
и девочек по-разному взаимодействует с генетической предрасполо­женностью к Д. Предположительно характеристики этого взаимодей­ствия приводят к развитию у мальчиков более серьезных проблем, чем у девочек.
Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его преимуще­ственно генетической этиологии. Кроме того, они позволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, не­смотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент насле­дуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по срав­нению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формулировать гипотезу о том, что это заболевание конт­ролируется относительно небольшим количеством взаимодействую­щих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зареги­стрированные у матерей аутичных детей во время их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания генетичес­ки аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-тре­тьих, в рамках генетических исследований А была собрана информа­ция, свидетельствующая в пользу необходимости реконцептуализа-ции как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины этого расстройства.
Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гипер­активности и дефицита внимания однозначно указывают на суще­ственный генетический вклад в формирование индивидуальных раз­личий по этому признаку. Усредненная оценка коэффициента насле­дуемости СДВГ составляет примерно 70%.
Исследования убедительно показали, что и дислексия (специфи­ческая неспособность к чтению) — признак, передающийся по наслед­ству, и что частично развитие и проявление дислексии может быть объяс­нено генетическими влияниями. Однако, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространен­ных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пе-нетрантностъю. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и воз­можная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно ослож­няют формирование наших представлений о процессе формирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие параллельно с дефек­тологическими и психологическими, должны прояснить не только воп­росы происхождения, но и определение Д и ее типов.
418
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Результаты психогенетических исследований, проведенных разны­ми методами (напомним, что они взаимно контролируют и дополня­ют друг друга), говорят о существовании первичной, «исходной», индивидуальности, задаваемой нашей наследственностью. Уникаль­ность генотипа каждого человека, высокая индивидуализированность многих психологически значимых средовых факторов, ковариация и взаимодействие одного и другого — вот те силы, которые формируют бесконечное разнообразие людей. Необходимо помнить, что психоге­нетические данные говорят о причинах именно различий между людь­ми, т.е. о происхождении популяционной изменчивости (межиндиви­дуальной вариативности), и ее выводы не могут быть перенесены на оценки индивидуально-психологических особенностей конкретного человека.
Психологические признаки исследованы в психогенетике нерав­номерно: есть огромное число работ по интеллекту и несравненно меньшее — по отдельным когнитивным функциям, специальным спо­собностям, моторике, психофизиологическим признакам. Весьма редки работы, построенные по логике трех уровней: генотип => морфофун-кциональный уровень => психика, хотя сама эта логика признается всеми исследователями.
Для оценки общих итогов воспользуемся извлечениями из обоб­щения, данного Р. Пломином и соавторами в учебнике «Генетика по­ведения» [363]. Суммируя результаты очень многих работ, выполнен­ных методами близнецов, приемных детей и семейным, они приходят к следующим выводам.
Интеллект: по этой проблеме много работ, выполненных всеми тремя методами, h = 40-60%; с возрастом h2 увеличивается; имеется существенная генетическая преемственность этапов развития с дет­ства до взрослости; общесемейная среда значима в детстве, но затем ее значение падает.
Специфические когнитивные способности: есть работы, выполнен­ные всеми тремя методами, но их существенно меньше, чем по IQ; h = 30-50%; наследуемость вербальных и пространственных способ­ностей, возможно, выше, чем мнемических; существуют генетичес-
27* 419
кие корреляции между различными способностями; есть некоторые данные о влиянии общесемейной среды.
Креативность: больше всего близнецовых исследований; есть (но значительно меньше) семейные; метод приемных детей не использо­вался; h ~ 25%; есть основания предполагать, что при уравненном 1Q генетические влияния в оценках креативности не обнаруживаются.
Академическая успешность: работ немного; они выполнены семей­ным и близнецовым методами; h —50%; нет доказательств того, что одни тесты имеют большую наследуемость, чем другие, но есть гене­тические корреляции между ними; имеются некоторые свидетельства о влиянии общесемейной среды.
Личность: много работ, выполненных всеми тремя методами; h ~ 40%; метод приемных детей дает меньшую генетическую вариа­тивность, чем метод близнецов; мало доказательств того, что одни черты имеют большую наследуемость, чем другие; нет доказательств общесемейных влияний.
Оценки среды: исследованы всеми тремя методами, хотя в целом работ немного; показаны генетические влияния на большинство па­раметров семейной среды, за исключением контроля как стиля вос­питания; большинство связей в системе «среда-поведение» опосре­дуются генетическими влияниями, т.е. генетически заданными инди­видуальными особенностями субъектов этой системы,
К выводам Р. Пломина можно добавить (хотя пока работ немно­го), что есть доказательства достаточно выраженных генотипических влияний в вариативности нейро- и психофизиологических признаков: ЭЭГ, ВП разных модальностей и т.д. Все это говорит о существенной роли генотипа в формировании самых разных компонентов и уровней в структуре человеческой индивидуальности. «Генетические влияния в поведении так вездесущи и всепроникающи, что оправдано измене­ние в акцентах. Не спрашивай, что наследуемо; спрашивай, что не наследуется» [363, с. 401].
Однако мы и сейчас не имеем ответа на вопрос; что же в реальной жизни означает большая зависимость признака от генотипа? — Раз­ные пределы возможностей (вспомним предельный темп, время опоз­нания и т.д.)? Разную тренируемость? Меру первичной индивидуали-зированности? Но тогда в чем должна заключаться, например, педа­гогическая идеология? Таких вопросов много, однако пока они остаются вне поля зрения исследователей, работающих в этой области.
Еще нет возможностей и для предсказаний относительно того, какие типы психологических характеристик должны иметь большую, а какие — меньшую генетическую компоненту. Иначе говоря, не сфор­мулирована общая закономерность, следствия из которой были бы прогностичны и проверяемы. Реально генетика, используя надежные психодиагностические методики, ограничивает свои знания их диа­пазоном. Вместе с тем обязательная цель науки — не только описание
420
и объяснение, но и предсказание действительности. Поэтому одной из интереснейших задач психогенетики является поиск закономерно­стей, которым подчиняется динамика генотип-средовых соотноше­ний (вспомним, например, их различия в изменчивости ВР при осоз­нанном контроле и на уровне автоматизации двигательного навыка или изменения в структуре дисперсии параметров ВП при изменении семантики стимула и т.д.). Сегодня есть только основания для гипо­тез, но они есть и, значит, есть основания для работы именно в этих направлениях.
Особо стоит вопрос о возможностях перехода от популяционных характеристик к индивидуальному «диагнозу»; по-видимому, един­ственный путь его решения — поиск генетических маркёров, связан­ных с психологическими характеристиками. Цель этой очень трудной работы, которой заняты сейчас многие психогенетические лаборато­рии, — научиться определять вероятность развития того или иного признака у конкретного человека. Это — долгий путь, но имеющиеся сегодня успехи (хотя и относящиеся пока только к различным откло­нениям от нормы) дают надежду на решение и этой задачи.
Психогенетические исследования позволяют решить многие воп­росы, прямо не относящиеся к проблеме наследственности и среды. Возрастная динамика генотип-средовых соотношений дает новые кри­терии для возрастной периодизации и выделения сензитивных, т.е. чувствительных к внешнему опыту, периодов развития; для понима­ния преемственности его этапов; для изучения происходящих в онто­генезе изменений внутренних механизмов психических функций и для решения многих других проблем.
Наконец, именно в логике психогенетических исследований наи­более продуктивно исследуются и средовые влияния, поскольку они позволяют контролировать вторую переменную — влияние наслед­ственности. Все возрастающее количество работ, проведенных психо­генетиками и посвященных анализу средовых переменных, подтвер­ждает данный тезис.
Однако необходимо помнить, что все заключения психогенетики валидны настолько, насколько валидны используемые ею диагности­ческие методы. И за это несут ответственность уже психологи.
421
ЛИТЕРАТУРА
1. Аванесов B.C. Тесты в социологическом исследовании.М., 1982.
2. Аверина И.С. Возрастная динамика соотношения генотипа и среды     продолжение
--PAGE_BREAK--в индиви­дуальных особенностях памяти школьников. Автореф. дисс. канд. психол. наук.М., 1983.
3. Александрова Н.И. Корреляционный анализ биоэлектрической активности передних и задних областей головного мозга//Проблемы дифференциальной пси­хофизиологии/Под ред. В Д. Небылицына.М., 1974. С. 112-144.
4. Ананьев Б.Г. Избранные психологические труды. Т 1.М., 1980.
5. Анохин А.П. Генетические основы нейрофизиологических особенностей че-ловека//Дубинин Н П. (ред.). Успехи современной генетики. М.,1987. с 206-231
6. Анохин А.П. Изменчивость и наследуемость нейродинамических характерис­тик индивидуальности человека (по данным ЭЭГ). Канд. дисс. М.,1987.
7. Анохин А.П. Генетика, мозг и психика человека: тенденции и перспективы исследований. М., 1988.
8. Аршавский В.В. Межполушарная асимметрия в системе поисковой активно­сти. Владивосток, 1988.
9. АуэрбахШ. Генетика. М., 1968.
10. Бадалян Л. О., Заваденко Н.Н., Успенская Т. Ю. Синдромы дефицита внимания у детей//Обозрение психиатрии и медицинской психологии. 1993. №3. С. 74-90.
11. Беляев Д.К., Бородин П.М. Влияние стресса на наследственность и изменчи­вость и его роль в эволюции//Эволюционная генетика.Л., 1982. С. 35-59.
12. Беляев Д.К. Генетика, общество, личность//Фролов И.Т. (отв.ред.). Чело­век в системе наук. М., 1989. С. 155-164.
13. Беляев Д.К. и др. Общая биология (пособие для учителей). М., 1966.
14. БернштейнН.А. Физиология движений и активности.М., 1990.
15. Бианки В.Л. Механизмы парного мозга. Л., 1989.
16. БлагушП. К теории тестирования двигательных способностей.М., 1982.
17. Блинков С.М. Общее анатомическое введение в нейропсихологию//Смир-нов А А, Лурия А Р, Небылицын В Д. (ред). Естественно-научные основы психо­логии. М.,1978. С. 24-54.
18. Бодалев А.А., Столин В.В. Общая психодиагностика.М., 1987.
19. Бойко Е.И. Время реакции человека. М., 1964.
20. Босик Л.Я. К вопросу о роли наследственности и среды в физиологии и патологии детского возраста//Труды Медико-биологического института им. Горь­кого. Т. 3. 1934. С. 33-57.
21. Бочков Н.П. Генетические аспекты комплексного изучения человека//Фро-лов И.Т. (отв.ред.). Человек в системе наук. М., 1989. С. 143—155.
22. Брагина Н.Н., Доброхотова Т.П. Функциональная асимметрия человека. М., 1981
23. Брокгауз Ф., Ефрон И. Энциклопедический словарь. 1897. Т. 22. 1898. Т. 50.
24.     продолжение
--PAGE_BREAK--БулаеваК.Б. Генетические основы психофизиологии человека. М., 1991.
25. Бумсма Д., Ван Баал К. Лонгитюдное генетическое исследование показате­лей интеллекта у близнецов 5-7 лет//Вопросы психологии. 1997. №4. С. 117-127.
422
26. Буякова О.И. Выделение и анализ мозгоспецифических последовательнос­тей из библиотек кДНК разных отделов головного мозга человека. Автореф. дисс канд. биол.наук.М., 1992.
27. Вайнберг B.H. Интеллект близнецов//Цейтлин А Г. (ред). Проблемы возрас­тной педагогики. М.,1930. с 110-145.
28. Витвицкая Л.В. Сравнительный анализ функций генома в клетках мозга при формировании адаптивного поведения у животных разного уровня онто- и филогенеза. Автореф. дисс. докт. биол. наук.М., 1991
29. Вольф К.Ф. Предметы размышлений в связи с теорией уродов. Л., 1973.
30. Выготский Л. С. Психология и учение о локализации психических функ-ций//Собрание сочинений. В3т. Т. 1. М.,1982. С. 168-174.
31. Выготский Л. С. Собрание сочинений. В 3 т. М., 1983.
32. Гавриш Н.В., Малых С.Б. Природа индивидуальных различий частотных ха­рактеристик альфа-диапазона ЭЭГ детей 6-8 лет//Журн. высш. нервн. деят. 1994. Т. 44. Вып. I. С. 8-17.
33. Гавриш Н.В., Равич-Щербо И.В., Шибаровская Г.А., Шляхта Н.Ф. Индивиду­альная ЭЭГ, ее онтогенетическая стабильность и генотипическая обусловлен­ность//Мозги психическая деятельность. М.,1984. с 125-137.
34. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики.М., 1988.
35. Гальтон Ф. Наследственность таланта. М., 1996.
35а. Генетика поведения: количественный анализ психологических и психо­физиологических признаков в онтогенезе/Под ред. С Б. Малыха. М.,1995.
36. Гилберт С. Биология развития. М., 1994. Т 2.
37. Гиляров М.С. (отв. ред.). Биологический энциклопедический словарь.М., 1996.
38. Голд Дж. Психология и география. Основы поведенческой географии. М.,1990.
39. Горбачевская Н.Л. и др. Электроэнцефалографическое исследование детской гиперактивности//Физиология человека. 1996. Т. 22. № 5. С. 49-55.
40. Горбачевская Н.Л., Кожушко Л.Ф. Динамика формирования ЭЭГ у мальчи­ков и девочек школьного возраста (по данным 9-летнего наблюдения)//Журнал невропатологии и психиатрии. 1990. Т. 90. № 8. С. 75.
41. Гордеева Н.Д. Экспериментальная психология исполнительного действия М.,1995.
42. Григоренко Е.Л. Применение статистического метода моделирования с по­мощью структурных линейных уравнений в психологии: за и против//Вопросы психологии. 1994. № 2, С. 30-55.
43. Григоренко Е.Л. Генетический метод. Изучение роли наследственности и среды в рамках квазиэксперимента//Корнилова Т.В. (ред.). Методы исследования     продолжение
--PAGE_BREAK--в психологии: квазиэксперимент. М., 1998. С. 76—108.
44. Григоренко Е.Л., ЛаБуда М. Моделирование с помощью ЛИЗРЕЛА: генети­ческие и средовые компоненты межиндивидуальной вариативности по признаку за­висимости-независимости от поля//Вопросы психологии. 1996. № 2. С. 55—72
45. Гурфинкель В. С, Левик Ю. С. Управление движением//Основы психофизио­логии/Александров Ю И. (отв. ред.). М.,1997. С. 93-105.
46. Данилова Н.Н. Психофизиологическая диагностика функциональных состо­яний. М.,1992.
47. Доброхотова Т.П., Брагина Н.Н. Левши. М., 1994.
48. ДробинскаяА.О. Школьные трудности «нестандартных детей». М., 1993.
49. Дробинская А. О., Фишман М.Н. Дети с трудностями в обучении (к вопросу об этиопатогенезе)//Дефектология. 1996. № 5. С. 22-28.
50. Дубинин Н.П. Что такое человек.М., 1983.
51. Дубинин Н.П. Новое в современной генетике. М.,1986.
52. Дубинин Н.П., Булаева К.Б. Сравнительно-популяционное исследование ге­нетических основ индивидуально-психологических различий//Психологический жур­нал. 1984. № 4. С. 95-108.
423
53. Думитрашку Т.А. Структура семьи и когнитивное развитие детей//Вопросы психологии. 1991. № 1
54. Думитрашку Т.А., Марютина Т.М., Равич-Щербо И.В., Трубников В.И. Предик­торы индивидуальности ребенка в многодетной семье//Мир психологии. 1996. № 4. С. 137-148.
55. Егорова М.С. Исследование темперамента в возрастной генетике поведе-ния//Малых С Б. (ред ). Генетика поведения: количественный анализ психологи­ческих и психофизиологических признаков в онтогенезе. М.,1995. с 59-71
56. Егорова М.С, Зырянова Н.М., Пьянкова С.Д. Возрастные изменения генотип-средовых соотношений в показателях интеллекта//Малых С Б. (ред). Генетика по­ведения: количественный анализ психологических и психофизиологических при­знаков в онтогенезе. М., 1995.
57. Егорова М.С. Генетика поведения: психологический аспект. М.: Socio Logos, 1995.
58. Егорова М.С. Психология индивидуальных различий. М., 1997.
59. Забродин Ю.М., Похилько В.И. Теоретические истоки и назначение реперту­арных личностных методик//Франселла Ф., Баннистер Д. Новый метод исследова­ния личности.М., 1987. С. 5-26.
60. Заваденко Н.Н., Петрухин А.С., Соловьев О.И. Минимальные мозговые дис­функции у детей. М., 1997.
61. Заваденко Н.Н., Успенская Т.Ю., Суворинова Н.Ю. Диагностика и лечение синдрома дефицита внимания у детей//Журнал неврологии и психиатрии. 1997. № 1 С. 57-61
62. Иваницкий A.M., Стрелец В.Б., Корсаков И.А. Информационные процессы мозга и психическая деятельность. М., 1984.
63. Ивошина Т.Г. Природа индивидуальных различий     продолжение
--PAGE_BREAK--в нейрофизиологических коррелятах зрительного восприятия. Канд. дисс.М., 1983.
64. Игнатьев М.В. Определение генотипической и паратонической обуслов­ленности количественных признаков (при помощи близнецового метода)//Труды Медико-биологического института. 1934. Т. 3. С. 18-33.
65. Искольдский Н.В. Влияние социально-психологических факторов на инди­видуальные особенности близнецов и их внутрипарное сходство по психологичес­ким параметрам. Канд. дисс.М., 1987.
66. Искольдский Н.В. Влияние внутрипарного взаимодействия близнецов на оценку наследуемости некоторых психологических характеристик. Новые исследо­вания в психологии и возрастной физиологии. М., 1989.
67. Казначеев В.П. Очерки теории и практики экологии человека.М., 1983.
68. Калмыкова З.И. Продуктивное мышление как основа обучаемости. М., 1981
69. Канаев И.И. Близнецы. М., 1959.
70. Канаев И.И. О влиянии среды на развитие высшей нервной деятельности// Природа. 1954. №4. С. 107-110.
71. Канаев И.И. Френсис Гальтон.Л., 1972.
72. Кануников И. С, Ветошева В.И. Современные представления о психофизио­логической значимости Р300/Физиология человека. 1988. Т. 14. №14. С. 314—320.
73. Клаус Г. Введение в дифференциальную психологию учения. М., 1987.
74. Климов ЕЛ. Индивидуальный стиль деятельности. Казань, 1969.
75. Конопкин О.А. Психологические механизмы регуляции деятельности. М., 1980.
76. Корнев А.Н. Дислексия и дисграфия у детей. СПб.: Гиппократ, 1995.
77. Кириакиди Э.Ф. Генотип-средовые соотношения в индивидуальности ре­бенка преддошкольного возраста. Канд. дисс.М., 1994.
78. Корнилова Т.В. Риск в мышлении как условие риска в действии//Управле-ние риском. 1997. №3. С. 21-28.
79. Корнилова Т.В. Диагностика мотивации и готовности к риску. М., 1997.
424
80. Корочкин Л. И. Физиологическая и биохимическая феногенетика//Физио-логическая генетика и генетика поведения.Л., 1981. С. 92-148.
81. Корочкин Л. И. Генетическая регуляция процессов нейрогенеза//Онтогенез 1989. Т. 20. С. 593-606.
82. КоулМ., Скрибнер С. Культура и мышление. М., 1977.
83. Коуэн У. Развитие мозга//Мозг/Под ред ПВ Симонова.М., 1982.
84. Кочубей Б.И. Влияние генотипа и среды на формирование индивидуальных особенностей ориентировочной реакции человека. Канд. дисс. М.,1983.
85. Краткий психологический словарь/Ред. А В. Петровский, МГ Ярошевский М.,1985.
86. Кругликов Р.И. Нейрохимические механизмы памяти и научения.М., 1984. С. 198.
87. Крушинский Л.В. Формирование поведения животных в норме и патологии М.,I960.
88. Крылов Д. Н. Роль наследственных факторов и факторов среды в изменчиво­сти нейрофизиологических показателей в онтогенезе//Физиология человека. 1981 Т. 7. № 5. С. 536-561
89. Крылов Д.Н., Кулакова Т.П. Нейрофизиологические особенности близне-цов//Особенности развития близнецов/Г К. Ушаков (ред ). М., 1977.
90. Лаак тер Я. Психодиагностика;проблемы содержания и методов. М., 1996.
91. Лебединский М.С. Проблемы наследственности в психологии и метод близ-нецов//Психология, 1932 .№1-2. С. 163-201
92. Левит С. Г. Человек как генетический объект и изучение близнецов как метод антропогенетики//Медико-биологический журнал. 1930 .№4-5. С. 273-287.
93. Левит С.Г. Некоторые итоги и перспективы близнецовых исследований// Труды Медико-биологического института. Т. III. 1934. С. 5-17.
94.     продолжение
--PAGE_BREAK--Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. М., 1993.
95. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадочников П.Б. Медицинская генетика для врачей. М., 1983.
96. Ломов Б. Ф. Методологические и теоретические проблемы психологии. М.,1984.
97. Ломов Б.Ф., Равич-Щербо И.В. (ред.). Проблемы генетической психофизио­логии человека. М., 1978.
98. Лопатина Н.Г., Лономаренко В.В. Исследование генетических основ высшей нервной деятельности//Физиология поведения. Нейробиологические закономер­ности. Руководство по физиологии/Под ред АС Батуева.Л., 1987. С. 9-59.
99. Лурия А.Р. Об изменчивости психических функций в процессе развития ре-бенка//Вопросы психологии. 1962. № 3. С. 15-22.
100. Лурия А.Р., Миренова А.Н. Исследование экспериментального развития вос­приятия методом дифференциального обучения однояйцевых близнецов//Невро-логия и генетика. 1936. С. 407-441
101. Лурия А.Р., Миренова А.Н. Экспериментальное развитие конструктивной деятельности. Дифференциальное обучение однояйцевых близнецов//Труды Ме­дико-биологического института. 1936. С. 18-32.
102. Лурия А.Р., Юдович Ф.Я. Речь и развитие психических процессов у ребен­ка. М., 1956.
103. МаккьюсикВ. Генетика человека.М., 1967.
104. Малых С.Б. Индивидуальные особенности потенциалов мозга, связанных с движением, и роль генотипа в их формировании. Канд. дисс. М., 1986.
105. Малых С.Б. Исследования генетической детерминации ЭЭГ человека// Вопросы психологии. 1997. № 6. С. 109-128.
106. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.
107. Марютина Т.М. Роль генотипа в изменчивости вызванных потенциалов человека на разных этапах онтогенеза//Журн. высш. нервн. деят. 1993. №4.
425
108. Марютина Т.М. Психологические факторы как детерминанты генотип-средовых соотношений//Психологический журнал. 1994. Т. XV. №2.    продолжение
--PAGE_BREAK--
109. Марютина Т.М., Ивошина Т.Г. Проявления генотипической обусловленно­сти вызванных потенциалов человека при восприятии различных зрительных сти-мулов//Журн. высш. нервн. деят. 1984. Т. 34. № 2.
ПО Мастюкова Е.М. Клиническая диагностика в комплексной оценке психо­моторного развития и прогноза детей с отклонениями в развитии/Дефектология 1996 .№5. С. 3-10.
111. Матени-младший А. Генетические основы развития детей/Слободская Е Р (ред). Детство идеальное и настоящее: сборник работ современных западных ученых Новосибирск, 1994. С. 90-103.
112. Мертвецов Н.П. Гормональная регуляция экспрессии генов. М.,1986.
113. Мешкова Т.А. Природа межиндивидуальных различий темповых характе­ристик у детей 7-8 лет//Вопросы психологии. 1994. №1.С. 136-141
114. Мешкова Т.А., Гавриш Н.В., Зырянова Н.М. Интенсивность мануальной асим­метрии как фактор межиндивидуальных различий в спектральных характеристи­ках ЭЭГ и показателях когнитивного развития/Малых С Б. (ред). Генетика поведе­ния: количественный анализ психологических и психофизиологических призна­ков в онтогенезе. М.,1999. с 156-176.
115. Миренова А.Н. Психомоторное обучение дошкольника и общее развитие// Труды Медико-биологического института. Т. III. 1934. С. 86-104.
116. МиреноваА.Н., Колбановский В.Н. Сравнительная оценка методов развития комбинаторных функций у дошкольника//Труды Медико-биологического инсти­тута. Т. III. 1934. С. 105-118.
117. Небылицын В.Д. Основные свойства нервной системы. М., 1966.
118. Небылицын В.Д. Психофизиологические исследования индивидуальных раз­личий. М.,1976.
119. Нейрохимия/И П. Ашмарин, П В. Стукалов (ред ). М., 1996.
120. Никитюк Б.А. Генетическая и социальная обусловленность развития дви­жений и двигательной активности//Соотношение биологического и социального в человеке. М.,1975. С. 378-388.
121. Никифоровский В.А. Великие математики Бернулли. М.,1984.
122. Никольская О.С, Баевская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути по­мощи.М., 1997.
123. Ольшанникова А.Е., Александрова Н.И. О надежности показателей двига­тельной реакции//Проблемы дифференциальной психофизиологии/Под ред В Д. Небылицына.М., 1969. Т. 6. С. 253-266.
124. Орехова Е.В. Потенциалы мозга, связанные с движением (ПМСД): онто­генез и природа межиндивидуальных различий. Канд. дисс. М.,1996.
125. Петровский А.В. Запрет на комплексные исследования детства//Репресси-рованная наука/Под ред МГ Ярошевского.Л., 1991. Т. 1 С. 126-136.
126. Полетаева И.И., Романова Л.Г. Генетические аспекты поведения живот-ных//Физиология человека и животных. Т. 42, М., 1990.
127. Пономарев Я.А. О так называемой биосоциальной проблеме//Соотноше-ние биологического и социального в человеке/Под ред. В М. Банщикова, Б Ф. Ло­мова. М.,1975. С. 53-65.
128. Психологический словарь/Под ред. В В. Давыдова и др. М.,1983.
129. Психологический словарь/Под ред ВП Зинченко, Б Г. Мещерякова, М., 1996.
130. Равич-Щербо И.В. Исследования по психогенетике человека//Вопросы психологии. 1972. № 2. С. 178-187.
130а. Равич-Щербо И.В. Генетические аспекты психологической диагнос-тики//Психологическая диагностика/Под ред КМ Гуревича.М., 1981    продолжение
--PAGE_BREAK--
131. Резвицкий И.И. Личность, индивидуальность, общество.М.,1984,
426
132. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности челове­ка/Под ред ИВ Равич-Щербо.М., 1988.
133. Рубинштейн С.Л. Основы общей психологии. 2-еизд.М., 1946.
134. Рутман Э.М. Вызванные потенциалы в психологии и психофизиологии М.,1979.
135. Рычков Ю.Г. Генохронология исторических событий//Вопросы антрополо­гии. 1986. Вып. 77. С .3-18;Бахолдина В.Ю., Дерягина М.А. (ред.). Антропология. Хрес­томатия. М.,1997. С. 183-193.
136. Рычков Ю.Г. История как фактор генетического развития народонаселе-ния//Человек в системе наук/Фролов И Т. (отв. ред.). М.,1989. с 164-171
137. Семенов В.В. Природа межиндивидуальной изменчивости качественных особенностей эмоциональности. Канд. дисс.М., 1982.
138. Симерницкая Э.Г. Мозг человека и психические процессы в онтогенезе.М., 1985.
139. Системогенез и проблемы генетики мозга/Под ред НИ Дубинина. М.,1983.
140. Сойфер В.Н. Наука и власть: История разгрома генетики в СССР. М.,1989.
141. Соколов Е.И., Подачин В.П., Белова Е.В. Эмоциональное напряжение и ре­акции сердечно-сосудистой системы.М., 1981
142. Спрингер С, Дейч Г. Левый мозг, правый мозг. М., 1983.
143. Структурно-функциональная организация развивающегося мозга/Адриа­нов О.С., ФарберД.А. (отв. ред.). Л., 1990.
144. Талызина Н.Ф., Кривцова С.В., Мухаматулина Е.А. Природа индивиду­альных различий: опыт исследования близнецовым методом.М.,1991
145. Тарасов К.Е., Черненко Е.К. Социальная детерминированность биологии человека. М., 1979.
146. Теофраст. Характеры.Л., 1974.
147. Теплов Б.М. Избранные труды. В2т. Т. II. М., 1985.
148. Тимирязев К.А. Френсис Гальтон//Соч. Т. 8. М.,1939. С. 406-409.
149. Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В. Очерк учения о популя­ции. М.,1973.
150. Трефилова Т.Н. Особенности речевого развития у детей из многодетных семей. Канд. дисс.М., 1997.
151. Трубников В.И. Прикладная математическая генетика психических болез­ней. Автореф. дисс. докт. биол. наук.М., 1992.
152. Тутунджян О.М. Проблема генезиса «развития личности» в трудах Рене Заззо. «Проблемы личности». Материалы симпозиума. Т. 2, М., 1970.
153. Уильяме Р. Биохимическая индивидуальность. Основы генетотрофной кон­цепции. М., I960.
154. Ушаков Г.К. (ред ). Особенности развития близнецов. М., 1977.    продолжение
--PAGE_BREAK--
155. Ушинский К.Д. Человек как предмет познания. Опыт педагогической ант-ропологии//Собр. соч. Т. 8. М., 1950.
156. Фарбер Д.А., Дубровинская Н.В. Функциональная организация развивающе­гося мозга (возрастные особенности и некоторые закономерности)//Физиология человека. 1991. Т. 17 .№5. С. 17-27.
157. Физиологическая генетика и генетика поведения//Руководство по физио­логии.Л., 1981
158. Филипченко Ю.А. Изменчивость и методы ее изучения. 4-е изд.Л., 1929.
159. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Проблемы и подходы. В 3 т М.,1989.
160. Фридрих В. Близнецы.М., 1985.
161. Фролов И. Т. Перспективы человека. М.,1989.
162. Хамаганова Т.Г. Исследование степени генетической обусловленности не­которых ЭЭГ показателей в онтогенезе: на модели близнецов//Условия формиро­вания и пути предупреждения неврозов и аномалий личности. М., 1972.
427
163. Хейдметс М. Психология среды: становление и поиск//Ломов Б Ф., Анцы-фероваЛ.И. (ред ). Тенденции развития психологической науки. М.,1989. С. 242-254.
164. Холл К.С. Генетика поведения//Стивенс С С. (ред). Экспериментальная психология.М., 1960. С. 405-436.
165. Холодная М.А. Когнитивные стили как проявление своеобразия индивиду­ального интеллекта. Киев, 1990.
166. Холодная М.А. Психология интеллекта: парадоксы исследования М, Томск, 1997.
167. Хамская Е.Д. и др. Нейропсихология индивидуальных различий. Российс­кое педагогическое агентство. М., 1997.
168. Чуприкова Н.И. Слово как фактор управления в высшей нервной деятель­ности человека. М., 1967.
169. Шварц В.Б., Хрущев С.В. Медико-биологические аспекты спортивной ори­ентации и отбора. М.,1984.
170. Шварцман П.Я., Кузнецова И.В. Педология//Ярошевский МГ (ред.). Реп­рессированная наука. СПб., 1994. С. 121-140.
171. Шевченко С.Г. Вариативные нормы образования детей с трудностями в обучении//Дефектология. 1996. № 1 С. 17-25.
172. Шевченко Ю.Г. Развитие коры мозга человека в свете онто-филогенетичес-ких соотношений. М., 1972.
173. Шеповальников А.Н., Цицерошин М.Н., Апанасионок B.C. Формирование би-потенциального поля человека. Л., 1979.
174. Шляхта Н.Ф. Исследование возрастной динамики гомотопических влия­ний и стабильности показателей силы нервной системы//Проблемы дифференци­альной психофизиологии. Т. 10. М.,1981
175. Штерн К. Основы генетики человека.М., 1965.
176. ЭделменДж., Маунткасл В. Разумный мозг.М.,1981
177. ЭрманЛ., Пирсонс П. Генетика поведения и эволюция. М., 1984.
178. Эфроимсон В.П. Генетика этики и эстетики. М., 1995.    продолжение
--PAGE_BREAK--
179. Юдин Э.Г. Системный подход и принц ип деятельности. М., 1978.
180. Ярошевский М.Г. История психологии.М., 1985.
181. Anastasy A. Heredity, Environment and the Question «How»//Psychol. Review, 1958,65.
182. Anderson M. Intelligence and Development. A Cognitive Theory. Blackwell, 1992.
183. Andersen P., Andersen S.A. Physiological Basis of the Alfa Rhythm. N Y. , 1968.
184. Annett M. A Single Gene Explanation of Right and Left Handedness and Brainedness. Coventry UK: Lanchester Polytechnic, 1978.
185. Annett M. The Right-shift Theory of a Genetic Balanced Polymorphism for Cerebral Dominance and Cognitive Processing. Current Psychology of Cognition. 1995. Vol. 14. N 5. P. 427-480.
186. August G.J. A Genetic Marker Associated with Infantile Autism//Am. J Psychiatry. 1983. N140. P. 813.
187. August G.J., Stewart M.A., Tsai L. The Incidence of Cognitive Disabilities in the Siblings of Autistic Children//Br. J. Psychiatry. 1981. N138. P. 146-422.
188. Bakwin N. Reading Disability in Twins//Dev. Med. Child Neurol. 1973. N 15. P. 184-187.
189. Bentler P.M. EQS Structural Equations Program Manual. BMDP Statistical Software, 1989.
190. Bentler P.M. Structural Modeling and Psychometrika: An Historical Perspective on Growth and Achievements//Psychometrika, 1986, N 51, 35-51
191. Bentler P.M., Stein J.A. Structural Equation Models in Medical Research//Statistical Methods in Medical Reseach, 1992, N 1, 159-181
192. Bergeman C.S.,Plomin R. Parental Mediators of the Genetic Relationship Between Home Environment and Infant Mental Development//British Journal of Developmental Psychology, 1988, N6. P. 11-19.
428
193. Bideman J., Munir K., Knee D., et al. High Rate of Affective Disorders in Probands with Attention Deficit Disorder and In Their Relatives: A Controlled Family Study//Am. J. Psychiatry. 1987. N144. P. 330-333.
194. Biederman J., Faraone S.V., Keenan K., et al. Futher Evidence for Family-Genetic Risk Factors in Attention Deficit Hyperactivity Disorder//Arch. Gen. Psychiatry. 1992. N49. P. 728-738.    продолжение
--PAGE_BREAK--
195. Biederman J., Newcorn J., Sprich S. Comorbidity of Attention Deficit Hyperactiv­ity Disoder with Conduct, Depressive, Anxiety, and other Disoders//Am. J. Psychiatry.
1991. N148. P. 564-577.
196. Bishop D. V. Handedness and Developmental Disorders. Oxford, 1990.
197. Bohman M. Predisposition to Criminality: Swedish Adoption Studies in Retro-pect/G.R. Bock, J.A. Goode (ed.). Genetics of Criminal and Antisocial Behaviour. Chich-estcr,UK: Wiley. 1996. P. 99-114.
198. BollenK.A. Structural Equations with Latent Variables. Wiley, 1989.
199. Bolton R., RutterN. Genetic Influences in Autism//International Review of Psy­chiatry. 1990. N2. P. 67-80.
200. Boomsma D.I. Quantitative Genetic Analysis of Cardiovascular Risk Factors in Twins and Their Parents, Academishe proefschrift, Febodruk Enschede, 1992.
201. Boomsma D.I., Van Baal C.M., Orlebeke J.P. Genetics Influences on Respiratory Sinus Arhythmia Across Different Task and Conditions//Acta Gen. Med. Gemellol., 1990. Vol. 39. P. 181-191
202. Boomsma D.I. Current status and Future Prospects in Twin Studies of the De­velopment of Cognitive Abilities: Infancy to old Age/T. Bouchard, P. Propping (eds). Twins as a Tool of Behavioral Genetics. Wiley, 1993.
203. Boomsma D.I., Gabrielli W.F. Behavioral Genetics Approaches to Psychophysio-logical Data//Psychophysiol. 1985. Vol. 22. N 3. P. 249-260.
204. Border E. Developmental Dyslexia-Prevailing Diagnostic Concepts and a New Diagnostic Approach. In: Myklebast R. H. (eds). Progress in Disabilities. (Vol. 2). New York, Grune & Stratton. 1971
205. Bornstein M.N., Sigman M.D. Continuity in Mental Development from Infan-cy//ChildDevel. 1986. Vol. 57. P. 251-274.
206. Bouchard T.J. IQ Similarity in Twins Reared Apart: Findings and Responses to Critics/R. Sternberg, E. Grigorenko (eds). Intelligence, Heredity and Environment. Cambr. Univ. Press, 1997. P. 126-162.
207. Bouchard Т., McGue M. Familial Studies of Intelligence: A Review//Science. 1981 N212. P. 1055-1059.    продолжение
--PAGE_BREAK--
208. Bouchard Т., Lykken D., McGue M., Segal N. A Sources of Human Psychological Differences: The Minnesota Study of Twins Reared Apart//Science, 1990. Vol. 250. P. 223-228.
209. Bracken H. von. Humangenetische Psychologie//Humangenetic, P E. Becker (Hsg);Georg Thieme Verlag, 1969.
210. Braungart J.M., FulkerD. W., Plomin R. Genetic Influence of the Home Environment During Infancy: A Sibling Adoption Study of the HOME//Developmental Psychology.
1992. N28. P. 1048-1055.
211. Breland N.S. A Test of Primary Bias m Twin Studies with Respect to Measured Ability. Behaviour Genetics, 1974. Vol 4. N2.
212. Brennan P.A., Mednick S.A., Jacobsen B. Assessing the Role of Genetics in Crime Using Adoption Cohorts/G.R. Bock, J.A. Goode (eds). Genetics of Criminal and Antisocial Behaviour. Chichester, UK: Wiley. 1996. P. 115-128.
213. Brody N. Personality m Search of Individuality. Acad. Press, 1988.
214. Brown J.L. The Evolution of Behaviour. Norton, New York, 1975.
215. Brown W.T., Friedman E., Jenkens E. С, et al. Association of Fragile X-Syndrome withAutism//Lancet. 1982. N 1. P. 100.
216. Bryden M.P. Genetics as Analogy//Current Psychology of Cognition. 1995. Vol. 14, N5. P. 508-515.
429
217. Buchsbaum M.S. Average Evoked Responses and Stimulus Intensity in Identical and Fraternal Twins//Physiol. Psychol. 1974. Vol. 2 (ЗА). Р. 365-370.
218. Buchsbaum M.S., Gershon E.S. Genetic Factors in EEG, Sleep and Evoked Potentials//Psychobiology of Consciousness/J M. Davidson, R J. Davidson (eds). N Y Plenum Press, 1980. P. 147-168.
219. Bulaeva K., Pavlova Т., Guseynov С Visual Evoked Potentials: Phenotypic and Genotypic variabiIity//Bchav. Genetics. 1993, Vol. 23, P. 223-235.
220. Burd L., Martsoff J., Kerbeshian J., et al. Partial 6p Trisomy Associated with Infantile Autism//Clin. Gen. 1988. N 33. P. 356-359.    продолжение
--PAGE_BREAK--
221. Burt С The Genetic Determination of Differences In Intelligence: A Study of Monozygotic Twins Reared Together and Apart. British J. Psychol, L. , 1966. Vol. 57, P. 137-153.
222. Buss A., Plomin R. Temperament Theory of Personality Development. N Y., Wiley, 1975.
223. Cadoret R. J., Yates W. R., Troughion E., Woodworth G., Stewart M.A. Gene-environment Interaction in the Genesis of Aggressivlty and Conduct Disorders//Archlves of General Psychiatry. 1995. N 52. P. 916-924.
224. Caldwell B.M., Bradely R.H. Home Observation for Measurement of the Envi­ronment. Little Rock: University of Arkansas. 1978.
225. Gallaway E. Brain Electrical Potentials and Individual Psychological Differences. N Y. , Grune and Stratton, 1976.
226. Cantwell D. Genetic Studies of Hyperactive Children. Psychiatric Illness in Bio­logic and Adoptive Parents/R. Fieve, D. Rosentral, H. Bril (eds). Genetic Research in Psychiatry. Baltimore, Johns Hopkins Press. 1975.
227. Cantwell D. Psychiatric Illness in the Families of Hyperactive Chlldren//Arch. Gen. Psychiatry. 1972. N27. P. 414-417.
228. Cardon L.R., Fulker D. W. Genetic of Specific Cognitive Abilitles/R. Plomin, G E. McClearn (eds). Nature, Nurture and Psychology. АРА, 1993.
229. Cardon L.R., Swith S.D., Fulker D. W., Kimberling W.J., Pennington B.F., DeFries J.C. Quantitative Trait Locus for Reading Disability on Chromosome 6. Science. 1994. P. 266, 276-279.
230. Chess S., Korn S.J., Fernandez Р.B. Psychiatric Children with Congenital Rubella. New York, Brunner/Mazel, 1971
231. Childs B., Finucci J.M. The Genetics of Learning Disabillties//Ciba Found. Symp. 1979, N66. P. 359-376.
232. Chipuer H.M., Plomin R., Pedersen N.I., McClearn G.Y., Nesselroade J.R.Genetic Innfluence on Family Enviroment: The Role of Personality//Developmental Psycholo­gy, 1992, N29, Pp. 110-118.
233. Chipuer H.M., Plomin R. Using Siblings to Identify Shared and Nonshared HOME Items//British J. ofDevel. Psychol. 1992. N 10. P. 165-178.
234. Comings D.E., Comings B.G. Clinical and Genetic Relationships Between Au-tism-Pervasive Disorder and Tourette Syndrome: A study of 19 Cases//Am. J. Med. Gen. 1991. N39. P. 180-191    продолжение
--PAGE_BREAK--
235. Cooper R., Zubeck J. Effects of Enriched and Restriekted Early Environments on the Learning Ability of Bright and Dull Rats. Can. J. Psychol., 1958. Vol. 12. P. 159-164.
236. Decker S.N., DeFries J. С Cognitive Aspects of Reading Disability: The Colorado Family Reading Study/P G. Aaron, N. Malatesha (eds). Neuropsychological and Neu-ropsycholinguistic Aspect of Reading Disability. New York, Academic Press, 1981
237. Deecke L., Scheid P., Kornhuber H.H. Distribution of Readiness Potentials, Premotion Positivity and Motor Potential of Human Cerebral Cortex Preceeding Voluntary Finger Movements//Experimental Brain Research. 1969. Vol. 7.
238. DeFries J.C., Fulker D.W., LaBuda M.C. Evidence for a Genetic Etiology m Reading Disability of Twins. Nature. 1987. N329. P. 537-539.
239. Ditto B. Sibling Similarities in Cardiovascular Reactivity to Stress// Psychophysiology. 1987. Vol. 24,N3,P. 353-370.
430
240. Down J.L.H. Observations on and Ethnic Classification of Idiots//Lond. Hosp. Rep. N3. 1866. P. 259-262.
241. Duane R., Gray R. (eds). The Reading Brain. The Biological Basis of Dyslexia. Parcton: York Press, 1991
242. Dunn J., Plomin R. Separate Lives: Why Siblings are so Different. N Y.: Basic Books, 1990.
243. Dunn J., Plomin R. Determinants of Maternal Behavior Toward Three-Year-Old Siblings//British Journal of Developmental Psychology. 1986. N4. P. 127-137.
244. Dustman R.E., Schenkenberg Т., Lewis E.G. The Cerebral Evoked Potential: Life-Span Changes and Twin Studies//J.E. Desmedt (ed.). Visual Evoked Potentials in Man New Development Oxford: Clarendon Press. 1977. P. 363-377.
245. Eaves L.J., Long J., Heath A. C, A Theory of Developmental Change in Quantitative Phenotypes Applied to Cognitive Development//Behav. Genetics. 1986. Vol. 16. P. 143-162.
246. Eaves L.J., EysenckH.J., Martin N. G. Genes, Culture and Personality. Acad. Press, 1989.
247. Emde R.N., Harmon R.Y. (eds). Continuities and Discontinuities in Development. Plenum Press, 1984.    продолжение
--PAGE_BREAK--
248. Erlenmeyer-Kimling L., Jarvik L.F. Genetics and Intelligence: A Review//Science. 1963. N142. P. 1477-1479.
249. EustisR.S. Specific Reading Disability//N. Engl. J. Med. 1947. P. 243-249.
250. Eysenck H., EysenckM. Personality and Individual Differences. Plenum Press, 1985.
251. Eysenck H.J. Speed of Information Processing, Reaction Time and the Theory of Intelligence/P. Vernon (ed.). Speed of Information — Processing and Intelligence. Ablex, 1987. P. 21-69.
252. EysenckH., KaminL. Intelligence: The Battle for the Mind. Pan Books, 1981
253. Falconer D.S. Introduction to Quantitative Genetics. N Y. , 1960.
254. FarberS. Identical Twins Reared Apart: AReanalysis. N Y. , Basicbooks, 1981
255. Feinleib M. et al. The NHLBI Twin Study of Cardiovascular Dislase Risk Factors Methodology and Summary of Results//American Journal of Epidemiology, 1977. Vol. 106. №4. P. 284-295.
256. Finucci J.M., Guthrie J.T., Child A.L., et al. The Genetics of Specific Reading Disability//J. Educ. Psychol. 1977. N69. P. 316-329.
257. Fisch G.S. Is Autism Associated with the Fragile X-Syndrome?//Am. J. Med. Genet. 1992. N43. P. 47-55.
258. Fischbein S., Molenaar P.C.M., Boomsma D.I. Simultaneous Genetic Analysis of Longitudinal Means and Covariance Structure Using the Simplex Model: Application to Repeatedly Measured Weight in a Sample of 164 Female Twins//Acta Genet. Med. Gemelol. 1990. Vol. 39. P. 165-172.
259. Fisher R.A. The Correlation Between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance//Transactions of the Royal Society of Edinburgh. 1918. N 52. P. 399-433.
260. Folstein S., Rutter M. Infantile Autism: A Genetic Study of 21 Twin Pairs//Child. Psychol. Psychiatry. 1977. N18. P. 297-321    продолжение
--PAGE_BREAK--
261. Freeman B.J., Ritvo E.R., Mason-Brothers A., et al. Psychometric Assessment of First-Degree Relatives of 62 Autistic Probands in Utah//Am. J. Psychiatry. 1989. N 146. P. 361-364.
262. Friedrich W., 0. Kabat vel Job. (Hrsg) Zwilling Forschung International. VEB, Berlin, 1986.
263. Frischeisen-Кohler J. Das personliche Tempo. Eine erbbiologische Untersuchung. Leipzig, 1933.
264. Fuller I.L., Thompson W.R. Behaviour Genetics. N.Y.-L, Wiley, 1960.
265. Fuller J.L., Thompson W.R. Foundations of Behavior Genetics. Saint Louis, 1978,
266. Furnham A. Beliefs Concerning Human Nature: Comparing Current Responses with Those Gathered in 1945 and 1956//Psychol. 1989. N 59. P. 1-7.
267. Furnham A., Johnson C., Rawles R. The Determinants of Beliefs m Human Na-ture//Pers. Individ. Differences. 1985. N6. P. 675-680.
431
268. Gallon F. The History of Twins as a Criterion of the Relative Powers of Nature andNurture/Anthropol. Institute. 1876, Vol. VI. P. 391-404.
269. Congestad S. W., Yeo R.A. Parental Handedness and Relative Hand Skill: A Test of Developmental Instability Hypothesis//Neuropsychology. 1994. Vol. 8. P. 572-578.
270. Gedda L. Chronogenetics: A Meeting Point for Medicine and Twin Research// Acta Genet. Med. etGemell.: Twin Research. 1984. Vol. 33. N 3. P. 343-347.
271. Gedda L., Tatarelli R., Brenci G., Gazzabin B. La componente ereditaria nei tempi di reazione//Acta Genet, Med, et gemellol. 1970. Vol. 19 .№1-2.
272. GesellA.L. The Method of Co-Twin Control//Sclence. 1942, N95. P. 446-448.
273. Gesll A.L., Thompson H. Learning and Growth in Identical Infant Twins, Genet­ic Psychological Monographs, 1929, Vol. 6. P. 5-120.
274. Gesell A.L., Thompson H. Twins Т and С from Infancy to Adolescence: A Bio-genetic Study of Individual Differences by the Method of Co-Twin Control. Genet. Psy­chol, Monogr. 1941. Vol. 24. P. 3-121    продолжение
--PAGE_BREAK--
275. Gesell A.L., Thompson H. Growth Patterns of Identical Twins//Psychol. Studies Hum.Devel. 1952 N4 P. 16-24.
276. Giannitrapani D. Intelligence and EEC Spectra//Electroencephal. and Clinic Neurophys. 1973. Vol. 34. N7.
277. Gillberg С Identical Triples with Infantile Autism and the Fragile-X Syndrome// Br. J. Psychiatry. 1983. N143. P. 256-260.
278. Goldsmith H.H. Continuity of Personality. A Genetic Perspective//Continuities and Discontinuities in Development/R N. Emde, R.Y. Harmon(eds). Plenum Press. 1984. P. 403-414.
279. Greenough W.T., Black J.E., Wallace C. Experience and Brain Development// ChildDev. 1987. Vol. 58. P, 539-559,
280. Grigorenko E., Ravich-Shcherbo I. Russian Psychogenetics: Sketches for the Por-trait//E. Grigorenko, P. Ruzgis, R. Sternberg (eds). Psychology in Russia. Nova Sci. Publ. N.Y. 1997, P. 83-125.
281 .Grigorenko E.L., WoodF.B., MeyerM.S., Hart L., Speed W.C., Schuster A., Pauls D.I. Susceptibility Loci for Distinct Components of Dyslexia on Chromosomes б and 15// American Journal of Human Genetics, 1997. N 60. P. 27-39.
282. Hallgren B. Specific dyslexia//Acta Psychiatry. Neural. 65 (suppl). 1950,1-187// Autism. Child. Schizoph. 1976. N6. P. 209-234,
283. Hardyck C., Petrinovich L., Goldman R. Left-Handedness and Cognitive Deficit// Cortex, 1976. V. 12. N3. P. 266-278.
284. Hay D.A., O'Brien P.J., et al. The High Incidence of Reading Disability m Twin Boys and Its Implication for Genetic Analyses//Acta Genet. Med. Genmellol. 1984, N 33, P. 223-236.
285. Heath A.C., Jardine R., Martin KG Interactive Effects of Genotype and Social Environment on Alcohol Consumption in Female Twins//J. of Studies on Alcohol, 1989, N50. P. 38-48.
286. HershelM. Dyslexia Revisited/Hum. Genet. 1978, Vol. 40. P. 115-134.    продолжение
--PAGE_BREAK--
287. Hetherington E.M., Reiss D., Plomin R. (eds). Separate Social Worlds of Siblings; Impact of the Nonshared Environment on Development, Hillsdale, NJ: Erlbaum, 1994,
288. Hillyard S.A., Kutas M. Electrophysiology of Cognitive Processing//Ann. Rev. Psychol. 1983. Vol. 34. P. 33-61
289. Hinshelwood J. Two Cases of Hereditary Word-Blindness/Br. Med. J. 1911N 1 P. 608-609.
290. Hirsch J. Individual Differences m Behavior and Their Genetic Basis/H. Bliss (ed.). Roots of Behavior, N J. , 1962.
291. Ho H.Z., Gillger J. W., Decher S.N. A Twin Study of Bannatyne's «Genetic Dys­lexia» Sub-Type//Child Psychol. Psychiatry. 1988. N29. P. 63-72.
292. Hume W.I. Psychophysiological Measures m Twins//Personality Differences and Biological Variations;A Study of Twins/G. Claridge (ed.). Oxford Pergamon Press. 1973, P, 87-114.
432
293. Hung C.C., Tu Y.K., Chen S.H., Chen R.C. A Study of Handedness and Cerebral Speech Dominance in Riglu-Handcd Chinese//J. of Neurolinguistic. 1985. N 1. Vol. 2. P. 117-128.
294. Hasen T. Psychological Twin Research. Stockholm, 1959.
295. Juireskog K.G., Surboт D. LJSREL-8, a Guide to the Program and Applications. Scientific Software International, Inc. , 1993.
296. Jensen A. The Puzzle of Nongenetic Variance/R. Sternberg, E. Grigorenko (eds). Intelligence, heredity and environment. Cambr. Univ. Press. 1997. P. 42-89.
297. Johannsen W. Elemente der exacten Erblichkeitslehre. Jena: Fischer, 1988.
298. Johnson D., Myklebust H. Learning Disabilities: Educational Principles and Prac­tices. New York: Grune & Stratton, 1967.
299. Juel-Nielsen N., Harvald B. The Electroencephalogram in Uniovular Twins Brought Apart//Acta Genet, et Statist. Medic. 1958. Vol. 8.
300. Kabat vel Job. Zum Einfluss der Zwillingssituation auf die Intrapaarahnlichkeit von Zwillingen/Fridrich W.O., Kabat vel Job. (Hrsg). Zwillingsforschung international. VEB, Berlin, 1986, S. 204-238.    продолжение
--PAGE_BREAK--
301. Kagan J. Change and Continuity. Wiley, 1971
302. Kallmann F.J. Psychogenetic Studies of Twins/S. Koch (ed.) Psychology: A Study of a Science. McGraw Hill, 1959.
303. KaminL.J. The Science and Politics of IQ. Erlbaum, 1974.
304. Kamitake M. Studies on the Hereditary Versus Environmental Factors in Psy­chological Functions by Use of Twin Mehod: A Study on the Brain Waves of Twins// Japan Journal of Psychology. 1963. Vol. 33. N6.
305. Kanner L. Autistic Disturbances of Affective Contact//Nerv. Child. 1943. N 2. P. 217-250.
306. Kendler K.S., Eaves L.J. Models for the Joint Effects of Genotype and Environ­ment on Liability to Psychiatric Illness//Am. J. of Psychiatry. 1986. N45. P. 377-383.
307. KendlerK.S., Kessler R.C., Walters E.E., MacLean C., Neale M.C., Heath C., Eaves L.J. Stressful Life Events, Genetic Liability, and Onset of an Episode of Major Depression inWomen//Amcricait Journal of Psychiatry. 1995. N152. P. 833-842.
308. Kendler K.S., Nealc M.C., Kessler R.S., Heath A.C., Eaves L.J. A Population-Based Twin Study of Major Depression m Women: The Impact of Varying Definitions of Illness//Arch. ofGener. Psychiatry. 1992. N49. P. 257-266.
309. Kendler K.S., Neale M.C., Prescott C.S., Kessler R.С., Heath A.C., Corley L.A., Eaves L.J. Childhood Parental Loss and Alcoholism m Women: A Causal Analysis Using a Twin-Family Design//Psychol. Medicine. 1996. N26. P. 79-95.
310. Klissouras V., Pirnay F., Petit I.M. Adaptation to Maximal Effect: Genetics and Age//J. of Appl. Psychol. 1973. Vol. 35.
311. Klorman R., Thompson L.V., Ellingson R.J. Event Related Brain Potentials Across Life Span//Event related brain potentials/E. Callaway et al. (eds). N Y., Academic Press, 1978. P. 511-570.
312. Laland K., Kumm J., Van Horn J., Feldman M. A Gene — Culture Model of Human Handedness//Behavior Genetics. 1995. Vol. 25. N 5. P. 433-445.
313. Long M., Lang W., Diekmann V., Kornhuber H.H. The Frontal Theta Rhythm Indicating Motor and Cognitive Learning//Current Trends m Event-Related Potentials Rescarch/R. Jonsonetal. (eds). Amsterdamm, Elsevier, 1987. P. 322-327.
314. Lehtovaara A. Psychologische Zwillingsuntersuchung. Annals of Acad. Sci. Fenn., В., 1938. Vol. 39.    продолжение
--PAGE_BREAK--
315. Levy J., Nagylaki T. A Model for the Genetics of Handedness//Genetics. 1972. Vol 72. N2. P. 117-128.
316. Lewis E.G., Dustman R.E., Beck E.G. Evoked Response Similarity m Monozygot-ic, Dyzygotic and Unrelated Individuals: A Comparative Study//Electroencephalogr. Cli Neurophysiol. 1972. Vol. 32. N 3. P. 309-316.
28-1432
433
317. Linkovski P. EEG Sleep Pattern in Man: a Twin Study//Electroencephalogr. and Clin. Neurophys. 1989, Vol. 73. P. 279-289.
318. Loehlin J.C. Genes and Environment in Personality Development, Sage, 1992.
319. Loehlin J. C., DeFries J. C. Genotype-Environment Correlation and IQ. Behavior Genetics. 1987. Vol. 17. P. 263-278.
320. Loehlin J.C. Latent Variable Models: An Introduction to Factor, Part, and Structural Analysis. Hillsdale, NJ: Erlbaum.
321 .Loehlin J., Horn J., Willerman L. Heredity, Environment and IQ in the Texas Adoption Project/R. Sternberg, E. Grigorenko (eds). Intelligence, Heredity and Environ­ment. Cambridge Univ. Press, 1997. P. 105-126,
322. Loehlin J.C., Nichols R.C. Heredity, Environment, and Personality. San-Anto­nio, TX: University of Texas Press, 1976.
323. Lopez R.E. Hyperactivity m twins//Can. Psychiat, Assoc. N 10. P. 421-426.
324. Lykken D.T., Tellegen A., Thorkelson K. Genetic Determinants of EEG Frequen­cy Spectra//Biological Psychology. 1974. N 1
325. Lykken D.T., Tellegen A., Yacono W.G. EEG Spectra in Twins;Evidence for a Neglected Mechanism of Genetic Determination//Physiology and Psychology. 1982. Vol. 10. N1
326. Lykken D.T. Research with Twins: The Concept of Emergenesis//Psychophysiol. 1982. Vol. 19. N3,P. 361-373.
327. Lykken D. Т., Iacono W. G., Haroian K., et al. Habituatlon of the Skin Conductance Responce to strong stimuli: a Twin Study//Psychophysiol. 1988, Vol. 25. N 1. P. 4-15,    продолжение
--PAGE_BREAK--
328. Lytton H. Do Parents Create or Respond to Differences m Twins?//Develop-mental Psychology. 1977. N13. P. 456-459.
329. Lylton H. Parent-Child Interaction;The Socialization Process Observed m Twin and Singleton Families, N Y , Plenum, 1980.
330. Mother J., Osborne R., De George F. Studies of Blood Pressure, Heart Rate and Electrocardiogram m Adult Twins//Am. Heart Joura. 1961. Vol. 62. P. 634-638.
331. McCall R.B. Nature-Nurture and the Two Realms in Development: A Proposed Integration with Respect to Mental Development/Ann, Progress m Child Psychiat. and Child Devel. 1982. P, 199-218.
332. McGlannon F.K. Familial Characteristics of Genetic Dyslexia: Preliminary Re­port of a Pilot Study//Learning Disabilities. 1968. N1. P. 185-191,
333. McGoldrick M., Gerson R. Genograms m Family Assessment. Norton a. Company, 1985.
334. McManus I. С Handedness in Twins: A Critical Review//Neuropsychologia, 1980. Vol. 18. N4. P. 347-355.
335. McManus I. С Handedness, Language Dominance and Aphasia, Psychological Medicine Monograph. Supplement8. Cambridge University Press, 1985,
336. McManus I.C., Silk G., Cote D.R., Mellon A.F., Wong J., Kloss J. The Development of Handedness in Children//British Journal of Developmental Psychology. 1988, Vol. 6. P. 257-273.
337. McNemar Q. Twin Resemblances m Motor Skills, and the Effect of Practice Thereon//Joumal Genet. Psychol, 1933. Vol. 42. N 1
338. Merriman P. The Intellectual Resemblance of Twins//Psychological Monog-gaphs. 1924. Vol. 33. P. 1-58.
339. Minton J., Campbeiol В., Green W.H. Cognitive Assessment of Siblings of Autistic Children//Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 1982. N21. P. 256-261
340. Mormon J.R., Stewart M. The Psychiatric Status of the Legal Families of Adopted Hyperactive Children//Arch. Gen Psychiatry. 1973. N28. P. 888-891
341 .MullerH.J. Mental Traits and Heredity//J. Heredity, 1925. N 16. P. 433-448.
342. Neale M.C., Cordon L.N. Methodology for Genetic Studies of Twins and Fam-ilies//Kluwer Acad. Publ., 1992.
343. Neiderhiser J.M. Family Enviroment in Early Childhood, Outcomes in Middle
434
Childhood, and Genetic Mediation/J С DeFries, R. Plomin, D W. Fulker (eds). Nature and nurture in middle childhood. Cambridge, MA: Blackwell, 1994. P. 249-261
344. Newman H., Freeman F., Holzinger K. Twins: A Study of Heredity and Environ­ment. Chicago, Univ. of Chicago Press, 1937.
345. Newman H. Studies of Human Twins: A symmetry reversal of mirror imaging in identical twins//Biological Bulletin, 1928. Vol. 58.
346. 0 'Conner S., Monorati S., Christian J. C., Li T.-K. Heritable Features of the Auditory Oddball Event-Related Potentials: Peaks, Latencies, Morphology and Topography//Elec-troencephalography and Clinical Neurophysiology. 1994. Vol. 92. P. 115-125.
347. Omenn G.S., Weber B.A. Dyslexia: Search for Phenotypic and Genetic Hetero-gcneity//Am. J. Med. Genet. 1978. N 1. P. 333-342.
348. Omenn G.S. Biochemical Genetic Approaches to Human Brain Studies//Genet-icsoftheBrain/I. Lieblich(ed.). Amsterdam etc. , Elsevier. 1982. P. 439-479.
349. Orion S. T. Reading, Writing and Speech Problems in Children. N.Y.: WW Nor­ton, 1937.
350. Paulus D.L., Shaywitz S., Kramer P., et al. Demonstration of Vertical Transmis­sion of Attention Deficit Disorder//Ann. Neurol. 1983. N 14. P. 363.
351. Pennington B.F., Smith S.D. Genetic Influences on Learning Disabilities and Speech and Language Disorders//Child Development. 1983. N 54. P. 369-387.
352. Pike A., Hetherington E.M., Reiss D., Plomin R. Adolescents' Nonshared Experi­ence of Parental Negativity: In the Eye of the Beholder? Unpublished Manuscript, 1996.
353. Pike A., McGuire S., Hetherington E.M., Plomin R. Family Environment and Adoles­cent Depressive Symptoms and Antisocial Behavior: A Multivariate Genetic Analysis// Developmental Psychology. 1996. N 32. P. 590-603.
354. Pike A., Reiss D., Hetherington E.M., Plomin R. Using MZ Differences m the Search for Nonshared Environmental Effects//Journal of Child Psychology and Psychi­atry. 1996. N37. P. 695-704.
355. Plomin R. Development, Genetics, and Psychology. Lawrence Erlbaum Ass. , 1986.
356. Plomin R. Genetics and Experience: The Developmental Interplay Between Nature and Nurture, 1994.
357. Plomin R. Genetics and Children's Experiences m the Family//Child Psychology and Psychiatry. 1995. N 36. P. 33-68.
358. Plomin R., Chipuer H.M., Neiderhiser J.M. Behavioral Genetic Evidence for the Importance of Nonshared Environment/E M. Hetherington, D. Reiss, R. Plomin (eds). Separate Social Worlds of Siblings: Impact of Nonshared Environment on Development. Hillsdale,NJ: Erlbaum. 1994. P. 1-31
359. Plomin R., DeFries J.C., Loehlin J.C. Genotype-Environment Interaction and Correlation in the Analysis of Human Behavior. Psychological Bulletin. 1977. Vol. 84. P. 309-322.
360. Plomin R., DeFries J. C. Modern Genetics and Intelligence: Recent Data//Intel-tigence. 1980. Vol. 4. 1980. P. 15-24.
361. Plomin R., De Fries J. С Origins of Individual Differences m Infancy/Thе Colo­rado Adoption Project. N Y. , Academic Press, 1985.
362. Plomin R., DeFries J.C., Fulker D.W. Nature and Nurture During Infancy and Childhood. Cambridge Univ. Press, 1988.
363. Plomin R., DeFries J. C., McClearn G.E. Behavioral Genetic. A primer. Freeman a. Company. N. Y.,1990.
364. Plomin R., DeFries J.C., McClearn G.E., Rutter M. Behavioral Genetics. N.Y Freeman and Company, 1997.
365. Plomin R., Deitrich R.A. Neuropharmacogenetics and Behavior Genetics//Be-havior Genetics. 1982. Vol. 12. N l, P. 111-178.
366. Plomin R., Loehlin J.C., DeFries J.C. Genetic and Environmental Components of «Environmental» Influences//Devel. Psychol. 1985. Vol. 21. P. 391-402.
    продолжение
--PAGE_BREAK--28*
435
367. Plomln R., McClearn G.E. Nature, Nurture and Psychology. Am. Psychol. Ass., 1994.
368. Plomin R., McClearn G.E., Pedersen N.L, Nesselroade J.R., Bergeman C.S. Genetic Influence on Childhood Family Environment Perceived Retrospectively from the List Half of the Life Span//Devel. Psychol. 1988. N24. P. 738-745.
369. Popenoe P. Twins Reared Apart//Heredity. 1922. N 5. P. 142-144.
370. Price B. Primary Biases in Twin Studies, Review of Prenatal and Natal Difference-Producting Factors in Monozygotic Pairs//Am. J. of Hum, Genet. 1950. Vol. 2, P. 293-352,
371. Propping P., Friedi W., Pluto R. Further Evidence for a Correlation Between EEC Synchronization and Plasma DBHactivity in Normal Subjects//J. of Neural Transm. 1980. Vol. 49. P. 167-178.
372. Propping P., Kruger J., Mark N. Genetic Disposition to Alcoholism, An EEC Study of Alcoholics and Their Relatives//Human Genetics. 1981. Vol. 50. P. 51-59.
373. Puig-Antich J., Goetz D., Davies M., et al. A Controlled Family History Study of Prepubertal Major Depressive Disorder//Arch. Gen Psychiatry. 1989. N46. P. 406-418.
374. Record R.C., McKewon Т., Edwards J.H. An Investigation of the Difference in Measured Intelligence Between Twins and Single Births//Am. J. of Hum. Genet. 1970. Vol. 34. N 1
375. Reiss D., Hetherington E.M., Plomin R., et al. Genetic Questions for Environmen­tal Studies: Differential Parenting and Psychopathology m Adolescence. Arch. of Gener. Psychiatry. 1995. N 52. P. 925-936.
376. Reiss D., Plomin R., Hetherington E.M., Howe G. W., Rovine M., Trуоn A., Stanley M. The Separate Worlds of Teenage Siblings: An Introduction to the Study of the Nonshared Environment and Adolescent Development/E M, Hetherington, D. Reiss, R. Plomin (eds). Separate Social World of Siblings: Impact of Nonshared Environment on Development. Hillsdale,Nj: Erbaum, 1994. P. 63-109.
377. Ritvo E.R., Freeman B.J., Mason-Brothers A., et al: Concordance for Syndrome of Autism in 40 Pairs of Affected Twins//Am. J. Psychiatry. Vol. 142. P. 74-77, 1985.
378. Ritvo E.R., Freeman B.J., Pingree C., et al: The UCLA-University of Utah Epidemiologic Survey of Autism: Prevalence//Am. J. Psychiatry. 1989. Vol. 146. P. 194-199.    продолжение
--PAGE_BREAK--
379. Ritvo E.R., Mason-Brothers A., Menkes J.H., et al: Association of Autism, Retioblastoma, and Reduced Asterede D Activity (letter)//Arch. Gen. Psychiatry. 1988. Vol. 45. P. 600.
380. Robertson M.M., Trimble M.R., Lees A J. The Psychopathology of the Gilles de a Tourette: A phenomenological analysis//Br. J. Pshychiatry. 1988. N152. P. 383-390.
381. Rose B.J., Miller J.Z., Dumont-Driscoll M., Evans M.M. Twin-Family Studies of Perceptual Speed Ability//Behav. Genet. 1979. Vol. 11. P. 565-576.
382. Rowe D. C. Environmental and Genetic Influences on Dimensions of Perceived Parenting: A twin Study//Devel. Psychol. 1981. Vol. 17. P. 203-208.
383. Rowe D. C. A Biometrical Analysis of Perceptions of Family Environment: A study of Twins and Singleton Sibling Kinships//Child Devel. 1983 Vol 54 P .4l6-423,
384. Rust J. Genetic Effects in the Cortical Auditory Evoked Potentials: A Twin Study//Electroencephal. andClin. Neurophysiol. 1975. Vol. 39. P. 321-327.
385. Rutter M. Concept of autism: A Rescarch//Child Psychol. Psychiatry. 1968, Vol. 9. P. 1-25.
386. Rutter M.The Description and Classification of Infantile Autism/D W Chuschill, G.D. Alpern, M.K. DeMyer (eds). Infantile Autism. Springfield I.L: Charles С Thomas, 1971
387. Rutter M. The Development of Infantile Autism//Psychol. Med. 1974. Vol 4. P. 147-164.
388. Rutter M. Behavioral Studies: Questions and Findings on the Concept of a Dis­tinctive Syndrome/M. Rutter(ed.). Devel. Neuropsyichiatry. N.Y.: GuilfordPress, 1983.
389. Rutter M. Maternal Deprivation Rcassesed. Penquin Books, 1986.
436
390. Rutter M. Autism as a Genetic Disorder/P. McGuffin (ed.). The new Generies of Mental Iliness. London. Heineman Medical, 1991
391. Safer D. A Familial Factor in Minimal Brain Dysfunctlon//Behav. Genet. 1973. Vol. 3. P. 175-186.    продолжение
--PAGE_BREAK--
392. Saudino K., Gagne J., Graut J., Jbatoullina A., Maryutina Т., Ravich-Scherbo I., Whitfield K. Genetic and Environmental Influences on Personality in Adult Russian Twins//Jnt. J. Behav. Devcl., 1998, in press.
393. ScarrS. Genetic Factors in Activity Motivation//Child Dev. 1966. N 37. P. 663-673.
394. ScarrS. Environmental Bias in Twin Studies//Eug. Quart. 1968. Vol. 40. P. 823-832.
395. Scan S. Social Introversion — Extraversion as a Heritable Response//Child De-vel. 1969. Vol. 40. P. 823-832.
396. Scan S., McCartney K. How People Make Their Own Environments: A Theory of Genotype-Environment Effects//Child Devel. 1983. Vol. 54. P. 424-435.
397. Scan S. Developmental Theories for the 1990s: Development and Individual Differences//Child Devel. 1992. Vol. 63. P. 1-19.
398. Scarr S. Behavior-Genetic and Socialization Theories of Intelligence: Truce and RsconcAmtvmlI Sternberg R., Grigorenko E. Intelligence, Heredity and Environment. Cam­bridge Univ. Press. 1997. P. 3-42.
399. Shapiro A., Sapira I., Scheib E. Analysis of the Variability of Blood Pressure, Pulse Rate and Cateholaminc Responsivity in Identical and Fraternal Ttwins//Psychosom. Med. 1968. Vol. 30. N5. P. 506-520.
400. Shaywitz S.E., Cohn D.J., Shaywitz B.A. Pharmacotherapy of Attention Deficit Dlsordcr/ySwaiman К 9edO Pediatric Update. N.Y.: Elsevier, 1983.
401. Shaywitz S.E., Shaywitz B.A. Biological Influences in Attention Deficit Disorders/ M D. Levine, W В Carey, А С Crocker, et all (eds). Developmental-Behavioral Pediatrics. Philadelphia: WB Saunders, 1982.
402. Shields I. Monozygotic Twins Brought up Apart and Brought up Together. L, 1962.
403. Shimizu A., Endo M. Handedness and Familial Sinistrality in a Japanese Student Population//Cortex. 1983. Vol. 19. P. 265-272.    продолжение
--PAGE_BREAK--
404. Siemens H. Diagnosis of Identity in Twins//Heredity. 1927. N 18. P. 201-209.
405. Skodak M., Skeels H.M. A Final Follow-up of One Hundred Adopted Children// Genetic Psychology. 1949. Vol. 75. P. 85-125.
406. Smalley S.L. Genetics Influences in Autism//Psychiat. Clinical of North America. 1991. Vol. 14. P. 53-68,
407. Smith R. T. A Comparison of Socioenvironmental Factors in Monozygotic and Dizygotic Twins, Testing an Assumption/S. Vandenberg (ed.). Methods and Goals m Human Behavior Genetics. N.Y.: Acad. Press. 1965. P. 45-61
408. Smith S.D., Kimberling W.J., Pennigton B.F., et al: Specific Reading Disability Identification of an Inherited Form Through Linkage Analysis//Science. 1983. Vol. 219. p 1345-1347.
409. Somsen R., Boomsma D., Orlebeke J. Van Der Molen M. Genetic Influence on Phasic Cardiac Responding in Reaction Time and Mental Arithmetic Tasks: A study of Adolescent Twins//Orlebeke J. et al (eds). Psychophysiology of Cardiovascular Control. Methods, Models and Data. N.Y. Plenum Press, 1985. P. 599-612.
410. Spence M.A., Ritvo E.R., Marazita M.L., et al: Gene Mapping Studies with the Syndrome of Autism//Behav. Genet. 1985. Vol. 15. P. 1-13.
411. Stassen H.H., Lykken D.Т., Propping P., Bomben G. Genetic Determination of the Human EEG//Hum. Genet. 1988. Vol. 80. P. 165-176.
412. Stefjenburg S., Gillberg C., Hellinger L., et al: A Twin Study of Autism m Den­mark, Finland, Iceland, Norway and Sweden//Child Psychol. Psychiatry. 1989. Vol. 30. P. 405-416.
413. Steinlein 0. et al. Localization of a Gene for the Human Low-Voltage EEG on 20q and Genetic Heterogeinety//Genomics. 1992. Vol. 12. P. 69-73.
437
414. Stern W. Uber Psychologie der individuellcn Diferenzen: Ideen zu einer dif-ferenziellen Psycho logie,Leipzig, 1900.
415. SternbergR. Metaphors of Mind. Cambridge Univ. Press, 1990.    продолжение
--PAGE_BREAK--
416. Sternberg R., Grigorenko E. (eds) Intelligence, Heredity and Environment. Cambr. Univ. Press. 1997.
417. Stevenson J. Evidence for a Genetic Etiology in Hyperactivity in Children// Behav. Genet. 1992. Vol. 3. P. 337-344.
418. Storfer M. Giftedness and Intelligence. The Contributions of Heredity and Early Environment. Jossey-Bass Publishers, 1990.
419. Stroganova T.A., Orechova E.N., Posikera V.N. Genetic and Environmental Deter­minants of EEG Development in Infancy//Abstractsof3 3th Intern. Congr. of Physiol. Sci. Sankt-Petersburg, 1997.
420. Sundet J., Tambs K., Magnus P., Berg К. On the Question of Secular Trends in the Heritability of Intelligence Test Scores: A Study of Norwegian Twins//lntelligence. 1988. N 12. P. 47-60.
421. Symmes J.S., Rapaport J.L. Unexpected Reading Failure//Arn. J. Orthophsychiatry, 1972. Vol. 42. P. 82-91
422. Tambs K. No Genetic Effect on Variation in Field Dependence: A Study of Rod-and-Frame Scores in Families of Monozygotic Twins//Behav. Genet. 1987. Vol. 17. P. 493-502.
423. Thai L.Y., Beisler J.M. The Development of Sex Differences In Infantile Au-tism//Br. J. Psychiatry, 1983. N142. P. 373-378.
424. Thomas C.J. Congenital «Word-Blindness» and Its Treatment//Ophthalmoscope. 1905. Vol. 3. P. 380-385.
425. Thompson W.R., Wilde G.J.S. Behavior Genetics//Handbook of General Psyhol-ogy. N.Y., 1973. P. 206-229.
426. Thorndike E. Mesurements of Twins//Arch. of Plnlos., Psychol. and Scientific Methods. 1905. N 1. P. 1-64.
427. Tramo M.J. Surface Area of Human Cerebral Cortex and Its Gross Morphological Subdivisions m Vivo Measurements m Monozygotic Twins Suggest Differential Hemi­sphere Effects of Genetic Factors//Cognitivc Neurosci. 1995. Vol. 7, N2. P. 292-301
428. Tsai L.Y., Beisler J.M. The Development of Sex Differences m Infantile Au-tism//Br. J. Psychiatry. 1983. Vol. 142. P. 373-378,
429. Turkheimer E., Gottesman I.I. Individual Differences and the Canalization of Human Behavior//Devel. Psychol. 1991. Vol. 27. P. 18-22.    продолжение
--PAGE_BREAK--
430. Van Baal C. Genetic Perspectives on the Developing Brain. Print Partners Ip-skamp, Enschede, the Netherlands, 1996.
431. Van Beijsterveidt C.E.M., Boomsma D.I. Genetic of the Human Electroencepha­logram (EEG) and Event-Related Potentials (ERPs) — A review//Hum. Genet. 1994. Vol. 94. P. 319-330.
432. Van Beijsterveidt C.E.M., Molenaar P., De Geus E., Boomsma D. Heritability of Human Brain Functioning as Assessed by Electroencephalography (EEG)//Am. J. of Hum. Genet. 1996. Vol. 59. P. 562-573.
433. Vandenberg S. G. The Hereditary Abilities Study;Hereditary Components m a Psychological Test Battery//Am. J. Hum. Genet. 1962. Vol. 14. P. 220-237.
434. Vandenberg S. G. The Future of Human Behaviour Genetlcs//Genetics, Envi­ronment and Behaviour. Acad. Press, 1972.
435. Vandenberg S.G., Clark P., Samuels I. Psychophysiological Reactions of Twins// Eug. Quart. 1965. Vol. 12.
436. Vandenberg S.G., Stafford R.E., Brown A.M. The Louiswille Twin Study//S G. Vandenberg (erf). Progress m human behavior genetics. Baltimore, 1968.
437. VernonP.A. Speed of Information-Processing and Intelligence. Abicx, 1987.
438. Vogel F. The Genetic Basis of the Normal Human Electroencephalogram (EEG)//Hum. Genet. 1970. Vol. 10.
438
439. Vogel F. at al. The Electroencephalogram (EEG) as a Research Tool in a Human Behavior Genetics (Psychological Examinations in healthy Males with Various Inherited EEG Variants. I. Rational of the Study. Materals. Methods. Heritability of Test Parameters. II Results. III Interpretations of Results)//Hum. Genet. 1979. V. 47.
440. Vogel F., Propping P. The Electroencephalogram (EEG) as a Research Tool in a Human Behavior Genetic s//Genetics Research Strategies in Psychobiology and Psychi­atry. Amsterdam, 1981
441. Wachs T. The Nature of Nurture. Newbury Park, CA: Sage, 1992.
442. Wahlsten D. Intensivity of the Analysis of Variance to Heredity-Environment Interaction//Behav. and Brain Sci. 1990. Vol. 13. P. 109-161
443. Wahlsten D., Gottlieb G. The Invalid Separation of Effects of Nature and Nurture Lessons from Animal Experimentation//R. Sternberg, E. Grigorenko (eds). Intelligence, Heredity, and Environment. Cambr. Univ. Press, 1997. P. 163-193.
444. Waldman Y.D. Unresolved Questions and Future Directions in Behavior-genetic Studies of Intelligence/R. Sternberg, E. Grigorenko (eds.). Intelligence, Heredity and Environment. Cambridge Univ. Press. 1997 P. 552-570.
445. Warren R.O., Singh V.K., Cole 0., et al. Possible Association of the Extended MHCHaplotypeB-44-SC30-D4withAutistn//Immunogenetics. 1992. N 36. P. 203-207,
446. Watson M.S., Lechman J.F., Annex В., et al. Fragile X in a Survey of 75 Autistic Males//N. Engl. J. Med. 1984. N310. P. 1462.
447. Weiss V. Die Heritabilitatcn sportlichen Tests, berechnet aus den Leistungen zehnjahriger Zwillingspaare. Artzl. Jugendkd. , 1977. Vol. 68.
448. Weiss V. Psychogenetik. Humangenetik m Psychologic und Psychiatric. VEB, 1982.
449. Weissman M.M., Prusoff B.A., Gammon G.D., et al. Psychopathology in the Chil­dren (Ages 6-18) of Depressed and Normal Parents//!. Am. Acad, Child. Adolesc. Psychi­atry. 1984. N23. P. 78-84.
450. Willerman L. Activity Level and Hyperactivity in Twins//Child Devel. 1973. N 44. P. 288-293.
451. Willerman L. Effects of families on intellectual development//Am Psychologist. 1979. Vol. 34.
452. Wilson R.S. Analysis of Longitudinal Twin Data//Acta Gen. Med. Gemellol. 1979. Vol. 28. P. 93-105.
453. Wilson R.S. The Louisville Twin Study: Developmental Synchronies m Behav-ior//Child Devel. 1983. Vol. 54. P. 298-316.
454. Wing L., Yeates S., Brierley L., Coula J. The Prevalence of Early Childhood Autism: Comparison of Administrative and Epidemiologlcal Studies//Psychol. Med. 1976. N6. P. 89-100.
455. WrightS. Systems of mating//Genetics. 1921. N6. P. 111-178.
456. Yeo R.A., Gangestad S.W. Developmental Origins of Vanation m Human Hand Preference//Genetica. 1993. Vol. 21. N2. P. 161-168.
457. Zahalkova M. et al. Genetic Investigations in Dyslexia/J. Med. Genet. 1972. N 9. P. 48-52.
458. Zazzo R. Les Jumeaux, le couple et la personne. Paris, 1960.
459. Zazzo R. Paare und Paareffekte. Die dritte Zwillingsmethode. Zwillingsforschung m Frankreich//Zwillingsforschung international. W. Friedrich, О Kabat vel Job (Hrsg). VEB Deutsche Verlag, Berlin. 1986. S. 19-43.
460. Zuckermann M. Sensation Seeking: A Comparative Approach to a Human Trait//Behav. and Brain Sci. 1984. Vol. 7. N 3. P. 413-471
461. Zvoisky P., Drabkova H., Jirak R. Psychophysiologic and Psychologic Character­istics m Twins m Reaction to Stress Situations//Acta Univers. Carol. Med. Monogr., LXXIY6. 1976. N74. P. 55.
439
Приложение
ПСИХОГЕНЕТИКА программа учебного курса для вузов)
    продолжение
--PAGE_BREAK--1. Общее введение
1.1.Определение области. Психогенетика — наука, находящаяся па пере­сечении генетики и психологии (точнее — дифференциальной психологии), предметом исследования которой является соотношение наследственных и средовых детерминант в межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических признаков.
В западной литературе в большинстве работ используется другой термин — «генетика поведения» (behavioral genetics); в русской терминологии термин «психогенетика» более адекватен, т.к., во-первых, единицей анализа поведе­ния является поступок (С.Л. Рубинштейн, 1956 и др.), что не является при­знаком в генетическом понимании этого слова, и, no-вторых, исследуемые в психо генетике признаки (баллы IQ, характеристики темперамента и т.д.) не являются собственно «поведением».
Поскольку адекватность этих терминов обсуждается и некоторыми зару­бежными исследователями (особенно — немецкими), в курсе дается краткий анализ их точек зрения.
1.2.Место психогенетики в системе дифференциальной психологии. В этой части курса рассматриваются следующие вопросы: проблема индивидуально­сти в психологии (история и современное состояние); основные вопросы, связанные с ее изучением и значимые для психогенетических исследований; проблема этиологии индивидуальности; формула «наследственность и среда» и мировоззрение.
1.2.1.Интуитивные представления о неодинаковости людей в Древнем Ва­вилоне, Греции, Средневековом Вьетнаме и т.д.
Начало научного исследования индивидуально-психологических разли­чий — Ф. Гальтон, В. Штерн; разработка психометрических и соответствую­щих статистических процедур (А. Бине, К. Пирсон и др.). Современные кон­цепции индивидуальности: Б.Г. Ананьев, В.С. Мерлин, школа Б.М. Теплова— В.Д. Небылицына, Г. Айзенк, Д. Грей, Р. Буксбаум). Концепция черт и состояний (Г. Оллпорт). Подходы к исследованию индивидуальности как иерар­хически организованной многоуровневой системы и как к интегральной ин­дивидуальности; формальные, динамические и содержательные характерис­тики психики. Соотношения разных уровней в структуре индивидуальности: нейрофизиологического и психологического, темперамента и когнитивных процессов и т.д.
1.2.2. Значение исследования индивидуальности для психологической те­ории и для решения прикладных проблем. Любая общепсихологическая зако­номерность реально существует только в индивидуально-модифицированной форме и сама может быть получена только через обобщение (усреднение) индивидуальных вариантов; точки зрения Б.М. Теплова, Г. Айзенка, Л. Сэва, Г. Оллпорта и др. на значение проблемы индивидуальности для психологии.
Широта межиндивидуальной вариативности разных психологических ха­рактеристик и в разных возрастах. Возрастная динамика вариативности как маркер происходящих в онтогенезе перестроек психических функций.
440
Прикладное значение исследования индивидуальности: индивидуализа­ция обучения и воспитания, профотбор, консультирование, профилактика и коррекция, — все это должно опираться на знания о психологической инди­видуальности, ее диагностики, прогноза развития и т.д.
1.2.3. Как исследуется индивидуальность? Подходы здесь весьма различны и определяются задачами исследования. Однако фундаментальное исследова­ние индивидуальности предполагает решение нескольких основных проблем: выделение, описание, диагностика индивидуальных особенностей, изучение их структуры и взаимозависимостей, и, затем, — выяснение их этиологии, т.е. анализ факторов, формирующих эти особенности. Последний вопрос и является предметом психогенетики. Анализ трех существующих в литературе парадигм: «биологическое и социальное», «врожденное и приобретенное», «наследственное и средовое» приводит к выводу, что строгое эксперимен­тальное решение вопроса обеспечивает только третья из этих формул.
2. Психогенетические исследования индивидуальности человека
2.1.Представления современной генетики о механизмах наследственности. Хромосомы и гены; цитоплазматическая наследственность. Генотип и среда; норма и диапазон реакции. Фенотип как результат взаимодействия данного генотипа с данной средой.
Количественные     продолжение
--PAGE_BREAK--и качественные, моногенные и мультифакторные при­знаки. Менделевская и количественная генетика; основная формула после­дней. Популяционная изменчивость. Межиндивидуальная и межгрупповая ва­риативность. Генетические маркеры как путь перехода от популяционных к индивидуальным характеристикам.
Генетическая уникальность каждого человека. Уникальна ли среда? Кон­цепция «генотип —> среда». Классификация сред. Типы генотип-средовых кова-риаций. Адекватность и продуктивность подхода к исследованию этиологии индивидуальности с позиций количественной генетики.
2.2.История психогенетики. Первые работы о наследуемости психических качеств человека. Ф. Гальтон — «Наследственность таланта» (1869) и «История близнецов как критерий соотносительной роли природы и воспитания» (1875). Работы X. Сименса (1924-1927 гг.) и оформление метода близнецов в иссле­довательский инструмент.
Современное состояние психо генетики в мире: международные ассоциа­ции, журналы, конгрессы и т.д. Основные исследовательские программы.
Психо генетика в России: взгляды К. Д. Ушинского, А.Ф. Лазурского, Г.И. Россолимо на роль наследственных факторов в психике человека. Два основных исследовательских центра 1920-1930-х годов: Бюро по евгенике (Ленинград) и Медико-генетический институт им. Горького (Москва). Ос­новные направления и методы их работы: генеалогические исследования — у первого, близнецовый — у второго. Основные результаты. Продуктивность гипотезы А.Р. Лурия о смене генотип-средовых соотношений с изменением механизмов реализации фенотипически одного и того же психологического признака.
Дискуссии о наследуемости приобретенных признаков. Работы Ю.А. Фи-липченко. Попытка И. П. Павлова экспериментально проверить наследуемость условных рефлексов.
441
Евгеника в России: научная несостоятельность «социальной» («позитив­ной») евгеники и расизм как ее следствие; формирование медицинской ге­нетики.
Трагический конец психогенетических исследований в СССР в середине 30-х годов. Их возрождение в начале 1970-х годов: работы Н.П. Дубинина, В.П. Эфроимсона, Д.Н. Крылова с сотрудниками, исследования в Психоло­гическом институте РАО и др.
2.3. Основные методы психогенетики и их разрешающая способность
Человек как объект генетических исследований: невозможность произ­вольного экспериментирования, позднее наступление репродуктивного пе­риода, малое число потомков. Поэтому методические возможности психоге­нетики ограничены.
Анализируются четыре метода: популяционный, генеалогический, при­емных детей и близнецов. Максимальная разрешающая способность — у двух последних и их сочетаний с генеалогическим методом.
2.3.1. Популяционный метод. Определение популяции, изолята, дема. При­меры популяционных (прежде всего — межрасовых) исследований психоло­гических признаков и неправомерность генетической интерпретации популя­ционных различий (Фогель, Мотульски, 1990).
Исследования самих популяций. Межиндивидуальная и межпопуляци-онная вариативность. Генетический полиморфизм как один из видов при­родных ресурсов. История как фактор формирования генофонда популяции (Ю.Г. Рычков, 1986, 1997).
2.3.2. Генеалогический метод. Работа Ф. Гальтона «Наследуемый гений» (1869). Основная схема метода, построение родословных, принятая символика. Генограмма. Примеры родословных. Невозможность надежно развести генети­ческую и культурную передачу. Общая и индивидуальная среды.
2.3.3. Метод приемных детей. Теоретически — наиболее чистый метод. Ос­новная схема, история возникновения, современные программы. Взаимодей­ствие генотипа и среды в изменчивости психологических признаков — как оно исследуется этим методом.
Исследования семей, имеющих и биологических, и приемных детей.
Ограничения метода: юридические и психологические. Возможность не­случайного распределения детей по семьям-усыновительницам; субъектив­ные «легенды» о родных родителях; различия в частотах встречаемости внеш­него и внутреннего локуса контроля.
2.3.4. Метод близнецов и его разновидности. Близнецы в мифах и культах. Начало близнецовых исследований — работа Ф. Гальтона «История близнецов как критерий соотносительной роли природы и воспитания» (1875). Работы Сименса (1925, 1927) и оформление научного «метода близнецов».
Основная схема метода; происхождение моно- и дизиготных (МЗ, ДЗ) близнецов, постулат о равенстве средовых влияний в парах обоих типов. Раз­новидности метода: разлученных близнецов, семей близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары. Генетические и общепсихологические задачи, решаемые этими вариантами метода.
Ограничения метода: пре- и постнатальные. Их возможные влияния на оценку наследуемости. Дискуссия вокруг постулата о равенстве сред МЗ и ДЗ, экспериментальные проверки его и их результаты. Необходимость оценки не общего сходства сред, а тех компонентов среды, которые значимы для фор­мирования изучаемого признака.
442
Биология близнецовости; частота многоплодной беременности в разных популяциях и ее динамика. Условия переноса данных, полученных методом близнецов, на популяцию одиночнорожденных.
Разлученные близнецы (главным образом — МЗ) как своеобразный кри­тический эксперимент психогенетики. Обзор имеющихся работ: влияние воз­раста разлучения, различий в образовании и т.д. на внутрипарное сходство. Анализ феномена «разлученности», данный Л. Кэмином.
Метод семей близнецов (тоже главным образом МЗ) — способ обнаруже­ния биологического «материнского эффекта», связанного с цитоплазмати-ческой наследственностью. Информативность метода для оценки других фе­номенов — например, ассортативности.
Метод контрольного близнеца. Работа А. Гезелла, положившая начало этому варианту близнецовых исследований. МЗ близнецы как идеальный контроль друг к другу: возможность оценки эффективности тренировки или разных ее форм, длительности эффекта тренировки и т.д. Работы Медико-генетического института, японских и норвежских исследователей.
Метод близнецовой пары. Работа Р. Заззо: «эффект близнецовости», его влияние на развитие детей-близнецов. Две противоположные тенденции: к идентификации с партнером и к индивидуализации, их возрастная динамика и половые особенности.
2.3.5. Генетико-математические методы психогенетики. Работа Р. Фишера. Коэффициенты наследуемости Игнатьева, Холзингера. Оценки долей фено-типической дисперсии, определяемых общей и индивидуальной средой; ин­формативность психогенетических исследований для дифференциации раз­ных типов средовых воздействий.
Более сложные методы разложения фенотипической дисперсии: подбор моделей, структурный анализ. Возможность объединения данных, получен­ных разными генетическими методами и повышения, тем самым, точности оценок компонентов дисперсии.
Разложение фенотипических корреляций на генетические и средовые. Ге­нетические корреляции как способ оценки генетически заданных синдромов; новый аспект в анализе межуровневых соотношений.
    продолжение
--PAGE_BREAK--2.4.Особенности психологического фенотипа («психофена») как объекта генетического исследования. Психологический признак — «событие, а не струк­тура»; «операция, а не свойство». Изменение генотип-средовых соотношений при включении фенотипически одного и того же признака в разные функци­ональные системы. Динамика этих соотношений в онтогенезе. Необходимость включения в понятие «психологический фенотип» внутренних механизмов его реализации. Справедливость этих положений и для психофизиологических признаков.
Значимость валидности психодиагностической процедуры для интерпре­тации получаемых в психогенетике результатов, а статистической надежно­сти — для величины коэффициента наследуемости и связанных с ним оце­нок вклада общей и индивидуальной среды в фенотипическую изменчивость признака.
2.5.Краткое заключение. При решении вопроса о роли наследственности и среды в формировании популяционной изменчивости психологических и психофизиологических признаков необходимо помнить о трудностях, свя­занных: с особенностями человека как объекта генетического исследования; со спецификой психологического признака как признака-события, процес-
443
са, операции; с валидностью и статистической надежностью психодиагнос­тических методик.
2.6. Психогенетические исследования интеллекта и других когнитивных фун­кций. Неопределенность понятия «интеллект» и связанные с этим трудности интерпретации получаемых результатов. Последовательный анализ данных, по­лученных различными генетическими методами; мета-анализ результатов, приводящий к выводу о существенной роли генетических факторов в общей дисперсии оценок IQ.
Следующие шаги: аналогичный анализ раздельных оценок вербального и невербального интеллекта и полученные здесь парадоксальные результаты; анализ отдельных когнитивных функций. Намечающаяся относительно боль­шая генетическая обусловленность пространственных способностей; гипотеза об их связи с половой хромосомой. Психогенетические исследования когни­тивных стилей.
2.7. Исследования темперамента (и динамических характеристик поведения вообще). Представления о темпераменте, его структуре и возрастной динамике. Традиционный вопрос психологии — соотношение темперамента и характе­ра — и попытки его решения в русле психогенетических исследований.
Генетические и средовые детерминанты темперамента у детей младшего возраста: раннее проявление генетически заданной индивидуальности. Синд­ром трудного темперамента, его стабильность в детстве и проекция в период ранней взрослости. Компоненты синдрома, задаваемые наследственностью, общей и индивидуальной средой.
Исследования экстра-интроверсии и нейротицизма и близких к ним ха­рактеристик у взрослых, в т.ч. — методом разлученных МЗ.
Структура темперамента по В.Д. Небылицыну: две основные составляю­щие — активность и эмоциональность. Обнаруженная в близнецовом исследо­вании зависимость внутрипарного сходства от распределения ролей в паре.
2.8. Психогенетические исследования движений. Отсутствие систематических исследований; имеющиеся работы условно можно разделить на исследова­ния естественных движений (ходьба, мимика и пантомимика, спорт и т.п.), стандартизованных двигательных проб (координации, теппинг и т.д.), физи­ологического обеспечения движений. Большее сходство МЗ по сравнению с ДЗ по срокам начала ходьбы и других видов двигательной активности в ран­нем детстве; более отчетливое обнаружение генетических влияний в автоматизированных движениях и в предельном темпе выполнения двига­тельной задачи. Максимальное потребление кислорода как возможный гене­тически заданный маркер спортивной одаренности. Связи характеристик дви­гательных реакций (простой и выбора, внутрииндивидуальной вариативнос­ти, латентных периодов и времени самого движения) с когнитивными функциями.
2.9. Генетическая психофизиология. Особое место этих исследований в си­стеме психогенетических знаний: генотип влияет на поведение только через морфофункциональный уровень. Три типа психофизиологических признаков: а) характеризующие состояние покоя («фоновые»); б) ответы па внешние воздействия; в) теоретически выделенная система понятий — дескрипторов психофизиологической индивидуальности (свойства нервной системы). Ос­новное внимание уделяется мозговой электрической активности,
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) покоя. Различия генотип-средовых соот­ношений в ЭЭГ разных зон мозга, в разных параметрах ЭЭГ и в разном воз-
444
расте. Исследования Ф. Фогеля: оценка наследуемости целостных (но редко встречающихся) типов ЭЭГ. Эволюционно-генетический подход (С.Н. Дави-денков) к интерпретации полученных данных.
Вызванные потенциалы — сенсорные (СВП) и связанные с движением (СДВП). Генетические и средовые детерминанты в изменчивости разных па­раметров ВП, изменения их соотношений в зависимости от типа перерабаты­ваемой информации (в СВП), места движения в функциональной системе действия (СДВП), зоны регистрации, возраста.
Генетические и средовые межуровневые корреляции и их интерпретация. Связи латентных периодов компонентов ВП и оценок IQ. Влияние обогащен­ной и депривирующей среды на формирование психофизиологических осо­бенностей животных и человека.
Свойства нервной системы (СНС). Представления И. П. Павлова о врож­денности (наследуемости) СНС; исследования животных. Работы Л.В. Кру-шинского: уровень возбудимости как фон для проявления генетических осо­бенностей поведения животных. Концепция Б.М. Теплова-В.Д. Небылицына о СНС человека, ее отличия от представлений И.П. Павлова. Близнецовые ис­следования синдромов СНС и неопределенность полученных результатов. Вклю­чение наследуемости как вторичного критерия в выделении СНС и их синдро­мов; возможный новый взгляд на структуру СНС.
Краткое заключение. Психофизиологическая индивидуальность формиру­ется под отчетливым генетическим контролем. Однако даже на этом — обыч­но считающимся первичным и достаточно ригидным, — уровне включение одного и того же признака в разные функциональные системы может менять соотношение генетической и средовой компонент общей дисперсии. Иначе говоря, психофизиологический признак — тоже «признак-событие».
3. Психогенетика индивидуального развития («онтогенетика»)
Относительно новая область психогенетики. Основные представления об индивидуальном развитии: линейная и нелинейная модели; «атомистическая» и «организменная» гипотезы, соотношение биологического созревания и пси­хического развития. Нормативное развитие как реализация видоспецифичес-кой генетической программы и индивидуальные траектории развития как ре­зультат взаимодействия данного генотипа с данной средой.
Основные направления психогенетических исследований развития: а) воз­растная динамика соотношения генетической и средовой компонент в вариа­тивности одного и того же фенотипа; б) роль генотипа и среды в переходе с этапа на этап (проблема генетической преемственности этапов); в) детерми­нанты индивидуальных траекторий развития. Амплификационная модель Р. Пломина; увеличение генетической доли в дисперсии оценок интеллекта, начиная с пубертатного возраста. Исследование индивидуальных траекторий развития Р. Вильсона. Гипотеза А.Р. Лурия о снижении генетических влияний при переходе от «натуральных» форм психологических функций к высшим, социально опосредованным.
Возрастная динамика генотип-средовых соотношений как основа для воз­растной периодизации и для выделения сензитивных периодов развития.
Роль наследственности в манифестации некоторых форм дизонтогенеза. Рассматриваются только те варианты его, которые не предполагают сниже-
445
ния общего интеллектуального уровня и, следовательно, не препятствуют, например, обучению в массовой школе.
4. Асоциальное поведение — генотип или среда?
Коротко рассматриваются эмпирические данные, касающиеся алкоголизма и криминального поведения. Генетическая детерминация индивидуальной чув­ствительности к алкоголю как любому фармакологическому препарату. Муж­чины с кариотипом XYY. Исследования близнецов, сиблингов, приемных детей. Основная линия анализа: формальная оценка этих данных может привести к выводу о генетической обусловленности асоциального поведения, однако вклю­чение в анализ дополнительных данных, касающихся когнитивных и личнос­тных характеристик, особенностей семейной среды и т.п., позволяет утверж­дать, что влияния наследственности здесь опосредованы многими индивиду­альными особенностями и средовыми переменными.
5. Общее заключение
Психогенетика сегодня — развитая наука со всеми атрибутами таковой. К ней вполне применимо определение, данное Ф. Фогелем и А. Мотульски генетике человека вообще: «… это область генетики, которая изучает законы наследственности и изменчивости у самых интересных организмов — челове­ческих существ» (1989, т. I, с. 10).
Заключительная часть курса посвящена месту психогенетики в системе психологических знаний. Анализируются проблемы, вне генетического иссле­дования надежно не решаемые: этиология человеческой индивидуальности, уточнение ее структуры и структуры отдельных психических функций; выде­ление разных типов средовых воздействий; некоторые закономерности онто­генеза и возрастная динамика генотип-средовых соотношений и т.д. Еще раз анализируется специфика психологического фенотипа и роль психогенетики в ее изучении.
Грамотное понимание имеющегося в психогенетике массива данных дол­жно опираться на два концептуальных момента: 1) речь идет о причинах ме­жиндивидуальной вариативности, а не об эволюции психики; 2) связь между генетической и средовой изменчивостью — с одной стороны и поведением, психикой — с другой, вероятностна, поскольку психологические признаки принадлежат к классу мультифакторных признаков, — т.е. таких, которые определяются большим количеством и генов, и средовых факторов. Поэтому знания относительно факторов, формирующих популяционную изменчивость, не переносимы на различия между группами и на отдельного индивида. Высо­кая генетическая дисперсия в вариативности признака означает его высокую первичную индивидуализированность, но не означает ни неизменности, ни незначимости средовых воздействий.
Завершается курс рассказом о возможных выводах для решения практи­ческих задач, — включая особенности развития детей-близнецов.
446
    продолжение
--PAGE_BREAK--ОГЛАВЛЕНИЕ
От авторов.......................................................................................................................3
Предисловие. Определение области: о чем этот учебник..........................................5
Введение в психогенетику.............................................................................................11
РАЗДЕЛ ПЕРВЫЙ. Основные понятия современной генетики.........................53
ГлаваI. Основные понятия теории наследственности..................................53
Глава II. Классические законы Г. Менделя.....................................................69
Глава III. Неменделевская генетика..................................................................77
Глава IV. ДНК как основа наследственности...................................................92
Глава V. Динамика генов в популяциях..........................................................106
Глава VI. Генотип в контексте: типы средовых влияний
и генотип-средовых эффектов..........................................................122
РАЗДЕЛ ВТОРОЙ. Методы психогенетики...........................................................159
Глава VII. Методы психогенетических исследований......................................159
Глава VIII. Статистические методы психогенетики...........................................183
РАЗДЕЛ ТРЕТИЙ. Генотип и среда в изменчивости психологических
признаков..................................................................................211
Глава IX. Генотип-средовые соотношения в вариативности когнитивных
Функций..............................................................................................211
ГлаваX. Психогенетические исследования темперамента............................238
Глава XI. Психогенетические исследования движений...................................250
РАЗДЕЛ ЧЕТВЕРТЫЙ. Генетическая психофизиология....................................67
Глава XII. Генетика мозга: методические подходы и уровни анализа............268
Глава XIII. Природа межиндивидуальной вариативности биоэлектрической
активности мозга: электроэнцефалограмма....................................283
Глава XIV. Природа межиндивидуальной вариативности биоэлектрической
активности мозга: вызванные потенциалы......................................309
Глава XV. Генотип-средовые отношения в изменчивости показаний вегета­тивных реакций..................................................................................332
Глава XVI. Роль наследственности и среды в формировании
функциональной асимметрии...........................................................347
РАЗДЕЛ ПЯТЫЙ. Возрастные аспекты психогенетики......................................363
Глава XVII. Генотип-средовые соотношения в индивидуальном развитии......363
Глава XVIII. Возрастные аспекты генетической психофизиологии....................382
Глава XIX. Психогенетические исследования психического
дизонтогенеза.....................................................................................398
Заключение .............................................................................................................419
Литература .............................................................................................................422
Приложение Психогенетика (программа учебного курса для вузов)..........440
447