Хромосомный набор женских особей состоит из пар гомологичных хромосом. Мужские особи имеют две хромосомы (обозначим их как X и Y), которые не гомологичны ни одной другой хромосоме и, естественно, между собой. При этом хромосома X любой мужской особи имеет аналог у всех женских особей (хромосомы различаются визуально), а хромосомы Y у женских особей отсутствуют. Отсюда следует вывод, что пол оределяется хромосомной парой XY. Женские особи имеют две хромосомы X, а мужские имеют как хромосому X, так и хромосому Y. Мать передает своим детям хромосому X. От отца дочери переходит хромосома X, а сыну - хромосома Y. Для мужских особей аллель, расположенный в локусе хромосомы X, в принципе не имеет дополнения до аллельной пары. Относительно таких аллелей мужская особь не является ни гомо, ни гетерозиготной. О таких особях говорят, что они гемизиготны по соответствующим генам.
Гены расположенные в локусах хромосом X и Y, называются сцеплеными с полом. Они были открыты в 1910 г. Т.Морганом. Эксперименты проводились с мухами дозофилами. Обычно цвет глаз у этих мух - красный, реже встречаются мухи с белыми глазами. Т.Морган скрещивал красноглазых самок с белоглазами самцами. Потомство в первом поколении было красноглазым. Внешне ситуация полностью аналогична той, что рассматривалась Г.Менделем. Скрещивание представителей двух разных гомозиготных генотипов приводит к появлению гетерозиготных особей. Поскольку все мухи в первом поколении имели краные глаза, этот цвет является доминантным. Согласно Г.Менделю во втором поколениии этот цвет глаз должен наблюдаться с вероятностью , а белый с вероятность . Это должно относиться как к самцам, так и к самкам.
Результаты опытов Т.Моргана оказались иными. Во втором поколении действительно у мух наблюдались красные глаза. Однако, половина самцов имели красные, а вторая половина - белые глаза. Поскольку женские и мужские особи отличаются наборами хромосом X и Y, следует предположить, что аллель ответственный за цвет глаз располагается в локусе одной их них. Таковой не может быть хромосома Y, так как она отсутствует у женских особей. Следовательно, соответствующий ген раположен в локусе хромосомы X. Обозначим аллель, обуславливающий красный цвет глаз как A, а белый - как a. Существует три женских генотипа AA, Aa, aa и два мужских: A и a. Скрещивание самок дрозофил генотипа AA и самцов генотипа a приводит к появлению в первом поколении потомства с красными глазами. Генотип самок - Aa, а самцов - A. Во втором поколении рождаются только красноглазые самки (генотипы AA, Aa). Мужские особи с вероятностью относятся к генотипам A и a, т.е. половина имеет красный, а половина - белый цвет глаз. Если считать, что число самок и самцов одинаково, то суммарно во втором поколении частота красноглазых особей . Таким образом, результаты опытов Т.Моргана находят объяснение.
На мужской хромосоме локализуется очень мало генов, что весьма рацианально. Сцепленный с хромосомой Y ген, а, следовательно, и признак, имеют только мужские особи. Передается он только по мужской линии. На женской хромосоме Y локализуется много генов. Цветовое зрение у человека контролируется только аллелями, сцепленными с X - хромосомой. Через эту хромосому передается дальтонизм (отсутствие цветового зрения). У женщин дальтонизм проявляется, если она получила два соответствующих аллеля (данные аллели рецессивны). Мужчине достаточно одного такого гена. В результате дальтонизм у мужчин встречается чаще, чем у женщин. Если у женщины отсутствует цветовое зрение, то ее сын будет дальтоником, а у дочери дальтонизм будет только, если он наблюдается еще и у отца. Если женщина является скрытым носителем дальтонизма (относится к гетерозиготному генотипу), то ее сын наследует дальтонизм с вероятностью . Отметим еще, что тяжелое заболевание - гемофилия (плохая свертываемость крови) также вызывается геном, сцепленным с X -хромосомой.
Рассмотрим вопрос об эволюции частот генов, сцепленных с X -хромосомой. Необходимо отслеживать женскую и мужскую линии, которые, естественно, связаны между собой. Как уже говорилось, в популяции по X -сцепленному гену с двумя аллелями A и a присутствует три женских: AA, Aa, aa и два мужских: A, a генотипа. Обозначим женских частоты генотипов в i -ом поколении через и соответственно мужских - . Как обычно выполнены соотношения: , . Пусть -частоты женских гамет в i -ом поколении. Они связаны с частотами генотипов обычными для случая двухаллельного локуса формулами:
, , (7)
, , . (8)
Очевидно, что частоты мужских гамет и генотипов совпадают. Поскольку женские особи получают от родителей одну женскую и одну мужскую гаметы, для следующего i+1 -ого поколения имеем следующие частоты женских генотипов.
Генотип Частота
Легко проверяется, что
Из равенства (7) в силу формул для частот женских генотипов в i+1 -ом поколении получаем соотношения для частот женских гамет в i+1 -ом поколении:
, (9)
. (10)
Потомки мужского пола получают аллели A и a через женскую гамету. Следовательно, частоты и генотипов A и a (они же -частоты гамет) совпадают с частотами и женских гамет в i -ом поколении. В силу данного обстоятельства и формул (9), (10) получаем следующие уравнения для эволюции частот женских и мужских гамет:
, , (11)
, . (12)
Решим систему разностных уравнений (11) описанным выше способом. Выпишем матрицу правых частей:
Ее собственные значения определяются из характеристического уравнения
Раскрывая определитель, получаем
Находим корни: и . Собственные векторы , - нетривиальные решения систем:
, ,
из которых следует, что
, .
Система разностных уравнений (11) имеет частные решения и . Общим решением системы является их линейная комбинация:
.
Из начального условия
определяем константы и . В результате получаем явную зависимость частот женских и мужских гамет A от номера поколения:
,
.
Совершенно аналогично из (12) для частот женских и мужских гамет a получаем:
,
.
Используя полученные формулы для эволюции частот, сделаем ряд выводов. Положим: , . Отметим, что . С ростом номера поколения частоты женских и мужских гамет A стремятся к общему пределу , соответственно частоты гамет a стремятся к пределу . Последовательности частот сходятся немонотонно, но со скоростью геометрической прогрессии, т.е. весьма быстро. Напомним, что в i -ом поколении частоты женских генотипов AA, Aa, aa суть , , .
Отсюда следует, что в пределе
, , .
Таким образом, для женских генотипов в пределе имеет место закон Харди -Вайнберга. Так как сходимость к пределу очень быстрая, то на практике можно считать, что после смены трех -четырех поколений частоты женских генотипов AA, Aa, aa суть , , . Аналогично, частоты мужских генотипов A и a после смены нескольких поколений приближенно равны и .
Напомним, что гены дальтонизма и гемофилии являются рецессивными. Согласно полученным результатам, сцепленный с полом дефект, который встречается у мужчин с вероятностью , у женщин проявляется с гораздо меньшей вероятностью .