Генетический анализ особенностей сердечно-сосудистой
системы у спортсменов
И.И. Ахметов, Казанский государственный медицинский
университет
К
настоящему времени, в области клинической генетики получены данные о
полиморфизме генов ряда факторов, играющих роль в сердечно-сосудистой
патологии. Прежде всего, это полиморфизм генов факторов ренин-ангиотензиновой
системы, в частности полиморфизм гена ангиотензин-конвертирующего фермента. У
человека в этом гене может содержаться или отсутствовать участок длиной 287 пар
нуклеотидов, содержащий регуляторный элемент.
При
наличии этого участка (инсерции) наблюдается пониженная активность АКФ в крови
и тканях, при его отсутствии (делеции) активность АКФ повышена. АКФ влияет на
гемодинамику, внутритканевой метаболизм и является фактором роста. Существуют
инсерционные гомозиготы (II), гетерозиготы (ID) и делеционные гомозиготы (DD).
Лица с DD генотипом АКФ имеют повышенный риск развития инфаркта миокарда,
ишемической и дилатационной кардиомиопатии; у них также чаще встречается
гипертрофия миокарда.
Нами
исследован инсерционно-делеционный полиморфизм в гене АКФ у 122 спортсменов
высокой квалификации, специализирующихся в силовых видах спорта. ДНК выделяли
из смыва ротовой полости методом щелочной экстракции. Полиморфный участок гена
АКФ амплифицировали при помощи полимеразной цепной реакции.
В
результате нашего исследования установлено, что спортсмены с выраженной
гипертрофией миокарда в основном несут D-аллель (70%); артериальная гипертензия
чаще встречается у спортсменов с D-аллелем (63,4%); меньше всех (41%) на боли в
сердце жалуются спортсмены с I-аллелем, на перебои же в сердце спортсмены с
D-аллелем (37,5%); брадикардия чаще встречается у спортсменов c I-аллелем
(54,3%); среди закаленных спортсменов (обладателей оптимального сосудистого
тонуса) преобладает частота I-аллеля (62,6%); спортсмены, имеющие родителей с
сердечно-сосудистой патологией, в основном несут D-аллель (65%).
Таким
образом, наше исследование только подтверждает негативную роль делеции в гене
АКФ в рамках сердечно-сосудистой патологии
Список литературы
Для
подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://medicinform.net/