Комитет Здравоохранения города Москвы Московское Медицинское Училище №23 Д о к л а д По Гинетики На тему:
“Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена. Болезнь Гоше” Выполнила: студентка 203 группы II курса Горшкова Е. М. г. Москва 1999 БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
В основе болезни Гоше лежит утрата активности фермента глюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косного мозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.
Детский тип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного и физического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитием лёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнок погибает на первом году жизни.
Ювенильная форма поражает детей разных возрастов и заболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаются анемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз, переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит к смерти.