Реферат по физической культуре
на тему:
Влияние
наследственных заболеваний
в формировании
здорового поколения
Санкт-Петербург
2005 год
СОДЕРЖАНИЕ:
TOC o «1-3» h z u Введение. PAGEREF _Toc121655423 h 2
1. Мутационный процесс и наследственные заболевания. PAGEREF _Toc121655424 h 3
2. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. PAGEREF _Toc121655425 h 5
3. Методы лечения. PAGEREF _Toc121655426 h 6
4. Профилактика наследственных заболеваний. PAGEREF _Toc121655427 h 7
5. Социально-правовой аспект профилактики некоторыхнаследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека. PAGEREF _Toc121655428 h 8
Заключение. PAGEREF _Toc121655429 h 10
Литература. PAGEREF _Toc121655430 h 11
Введение
Наследственность всегда представляла собой одно изнаиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества.
Ёще в древности люди старались разгадать явлениенаследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведениирастений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения,относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз,формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств,наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, какгемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторыхнародов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.
Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновениинаследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгихнаучных наблюдениях. В XXвеке сразвитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такиепатологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считалисьболезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившаяназвание “медицинская генетика“.
Генетика воснове своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуютсяболезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеютли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям,страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.
1. Мутационныйпроцесс и наследственные заболевания
Аппарат наследственности устойчив и довольно хорошозащищен. И все-таки в строении гена происходят нарушения — мутации, которыеприводят к нарушению строения контролируемого этим геном белка. В результате ворганизме синтезируется дефектный белок, неспособный выполнять свою функцию,или синтез его вообще прекращается. Это может проявиться нарушением строенияорганов (пороками развития), нарушением физических свойств тканей: ломкостьюкостей, повышенной ранимостью и растяжимостью кожи, нарушением слуха, зрения,умственной отсталостью и др.
Многие мутации являются причиной наследственныхзаболеваний, которых насчитывается около 2000. Изучение и возможноепредотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинскойгенетики. Это так называемый «генетический груз» популяций людей.
Наследственных болезней, вызванных генными мутациями, насчитываетсяоколо 1500. Их условно подразделяют на: болезни обмена веществ и молекулярныеболезни.
Болезней обмена веществ насчитывается около 600, они затрагиваютизменения аминокислотного, углеводного и липидного состава клетки. Некоторыемутации вызывают возникновение даже злокачественных образований.
По доминантному типу передаётся нейрофиброматоз, – хроническоезаболевание, характеризующееся множественным образованием опухолей нервныхстволов. Такие опухоли могут локализоваться в любых органах и тканях (в томчисле и в ЦНС), но чаще всего они встречаются на коже, где имеют вид пигментированныхбородавок с избыточным ростом волос. К симптомам заболевания относится дажеотставание физического и умственного развития.
По рецессивному признаку передаётся фенилкетонурия (болезнь Феллинга) –резкое повышение содержания в крови иликворе аминокислоты фенилатина и превращение её в ряд продуктов, например вфенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты. В отличие от гомогентезиновойкислоты, которая не оказывает явного неблагоприятного влияния на ткани мозга,продукты, образующиеся при фенилкетонурии, оказываются крайне токсичными.Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственнаяотсталость. Заболевание выражается также в снижении количества пигментамеланина, поэтому больные всегда выглядят, как голубоглазые блондины со светлойкожей7
Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Она обусловлена нарушениемдеятельности печени, накоплением в тканях (в том числе и крови) галактозы. Безлечения развивается цирроз печени; в патологический процесс вовлекаются идругие жизненно важные органы. В конечном итоге болезнь приводит к слабоумию иранней смерти. В начале жизни, как только новорождённый начинает получатьмолоко, наблюдается желтуха, рвота, диспепсические расстройства, падение массытела. При ранней диагностике детей до трёхлетнего возраста переводят набезмолочное вскармливание, т. е. исключают продукты, содержащие галактозу.Такие дети развиваются нормально и отклонений в психике у них не наблюдается.
Аномалии, связанные с нарушениями распада некоторых углеводсодержащих соединений,вызывают развитие мукополисахаридозов (гаргоилизмы). При этих заболеванияхпоражена соединительная ткань, а следовательно, страдают опорно-трофическиефункции и моторика. Для больных мукополисахаридозом характерно уродливоетелосложение (дети напоминают уродцев – гаргоидов), наличие множественныхпороков внутренних органов (печени органов, сердца, аорты, нервной системы) иглаз.
Нарушение липидного обмена – амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)– тяжёлое расстройство нервной системы. Эту болезнь можно обнаружить лишь вовторой половине первого года жизни ребёнка, когда наблюдается прогрессирующееотставание физического развития, нарушение зрения и интеллекта. В дальнейшембольной слепнет, развивается слабоумие и полная беспомощность. Тяжёлые симптомынарастают, что приводит к смерти ребёнка до 4 – 5 лет.
Молекулярные болезни лучше всего изучены на элементах крови. Известнооколо 50 наследственных болезней крови. Некоторые из них наследуются по типунеполного доминирования. Например два вида гемоглобингопатий:серповидноклеточная анемия и талассемия (болезнь Кули). Гемоглобинопатиивыражаются в гемолизе – в распаде аномальных эритроцитов. При этом наблюдаетсякислородное голодание, приступы лихорадки колики типа желчнокаменных и др.симптомы, которые могут закончиться смертью.
Болезнь талассемия — микроцитарная форма анемии. Особеннораспространена талассемия на побережье Средиземного моря (Италия, Греция,Кипр), в Бирме, Бенгалии, а в России – в Средней Азии (обычно в кишлакахблагодаря близкородственным бракам), в Азербайджане; отдельные очаги описаны вУзбекистане, у бухарских евреев.
Больные талассемией имеют характерный башенный череп, кости егодеформированы и имеют вид «иголок ежа». Такие больные обычно не доживают додесятилетнего возраста.
Некоторые генные заболевания сцеплены с полом. Примером такого роданаследования является гемофилия, агаммаглобулинемия, несахарный диабет,дальтонизм и облысение.
В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена,необходимого для её быстрого свёртывания. У таких людей происходит потерябольшого количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях.Рассматривая историю рода, в котором есть ген, вызывающий гемофилию, учёныеустановили, что это заболевание передаётся потомству здоровыми женщинами, но непередаётся мужчинами. А подвержены ему только они. Когда поражённый мужчинаженится на нормальной женщине, его дети и внуки от сыновей оказываютсяздоровыми. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, вто время как все девочки здоровы. Но некоторые из них имеют больных сыновей.Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака,сцеплённого с полом.
Другой широко распространённый у человека ген, сцеплённый с полом,вызывает цветовую слепоту. Этот ген рецессивен по отношению к нормальному.Мужчины, имеющие один ген дальтонизма, оказываются дальтониками, а женщины –потенциальными носителями. Это объясняет гораздо большую частоту дальтониковсреди мужчин. Только в браке больных мужчин с женщинами, имеющимисоответствующий ген, могут рождаться девочки-дальтоники.2. Факторы,вызывающие мутации наследственного аппарата
Причинымутаций разнообразны. Воздействовать на код наследственности способны тысячивнешних факторов. Это и космическое излучение, присутствующее постоянно напротяжении веков эволюции живой материи и вредные факторы среды обитания,связанные с человеческой деятельностью (загрязнение окружающей среды вследствиеразвития промышленности, увеличение радиационного фона, лекарственная терапия идр.), вирусы и др. В современных аптеках насчитывается до 50 тысячмедикаментов, ежегодно синтезируется до 200 тысяч химических соединений. Всеэто обрушивается на человеческий организм, в том числе на аппаратнаследственности. В результате возникают поломки — мутации — хромосом и генов.Каждая из них может быть причиной тяжелого недуга.
Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самыеразнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение,радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химическихсоединений – мутагенов. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие теили иные изменения генотипа – мутацию, а сам процесс образования мутаций –мутагенезом.
К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества(алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и её аналоги,различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов, красители, обладающиеосновными свойствами, вещества ароматического ряда), инсектициды (от лат. insecta– насекомые, cida– убийца), гербициды (то лат. herba– трава), наркотики, алкоголь, никотин,некоторые лекарственные вещества и многие другие.
Среди генетически активные факторы можно выделить физические и биологические.
К числу физических факторов относятся различные видыионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение.
Наряду с физическими мутагенами генетической активностью обладают такженекоторые факторы биологической природы. Механизмы мутагенного эффекта этихфакторов изучены наименее подробно. В конце 30-х годов С.М. Гершензоном начатыисследования мутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. Стех пор установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека.Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветрянойоспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др.
Раз возникнув, врожденный порок развития, изменение нейтральногопризнака (цвет волос, глаз, форма носа и др.) или болезнь (гемофилия, мышечнаядистрофия, ломкость костей) может передаваться из поколения в поколение, черезпоколение или остается скрытым на протяжении нескольких поколений одной семьи.
3. Методы лечения
Основные принципы лечения: исключение или ограничениепродуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого ферментаприводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организмеферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукциядефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременноститерапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений втех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторыебиохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или врезультате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на геннуюинженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру ифункционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантныхгенов, замена их нормальными.
Рассмотрим методы терапии:
Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённыхвеществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, прифенилкетонурии, при гликогенозах и т.д.
Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, такназываемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин.Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильногоглобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.
Третий метод – удаление токсических продуктов обмена из организма.Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярнойдегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов.
Четвёртый метод – медиеометозное воздействие, основная задача которогооказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратовпри болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза ферментаглюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу иобладает лечебным действием при гомоцистинурии.
Пятый метод – исключение из употребления лекарств, как, например,барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
Шестой метод– хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методампластической и восстановительной хирургии (врождённые пороки сердца и сосудов,расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).4. Профилактиканаследственных заболеваний
В связи с недостаточнойизученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеванийнервной системы, а вследствие этого и малой эффективности их лечения,предотвращение рождения больных с этой патологией имеет особое значение.Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятийкак по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия нагенетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с цельюпредотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющийто или иное наследственное заболевание.
Вторая задача особеннотрудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у даннойсупружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супруговболеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больногоребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родилсяребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождениябольного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтомудальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.
Вопрос осложняется тем, чтоне все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом,детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данныйсубъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди нихмогут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимотвердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Этоустанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детальногообследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического,биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитыватькритические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а такжепенетрантность того или иного патологического гена.
Чтобы ответить на все этивопросы, необходимы знания клинической генетики.
Указанные рекомендациивыведены на основании генетических законов. Введение в практику пренатальнойдиагностики наследственных заболеваний с использованием амниоцентезазначительно изменит тактику медико-генетического консультирования и повысит ееэффективность.5.Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний иврожденных пороков развития у человека
Государственная политика в сфере профилактикинекоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человекаявляется неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровьяграждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление,диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза,адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременныхженщин.
Государственная политика в области профилактикиуказанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороковразвития у человека строится на принципах охраны здоровья населения,установленных законодательством.
В области профилактики наследственных заболеваний иврожденных пороков развития у человека государство гарантирует:
а) доступность для граждан диагностированияфенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома,врожденных пороков развития плода у беременных женщин;
б) бесплатное проведение указанного статьи диагностирования в организацияхгосударственной и муниципальной систем здравоохранения;
в) разработку, финансирование и реализацию целевых программпо организации медико-генетической помощи населению;
г) контроль качества, эффективности и безопасностипрофилактической и лечебно-диагностической помощи;
д) поддержку научных исследований в области разработкиновых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний иврожденных пороков развития у человека;
е) включение в государственные образовательныестандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактикинаследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.
Граждане при осуществлении профилактики указанных внастоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития учеловека имеют право на:
а) получение от медицинских работников своевременной,полной и объективной информации о необходимости профилактической илечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;
б) получение профилактической помощи с цельюпредупреждения указанных в настоящемзаконе наследственных заболеваний употомства и рождения детей с врожденными пороками развития;
в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья,диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;
г) бесплатные медицинские осмотры и обследования вгосударственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;
д) бесплатное лекарственное обеспечение призаболевании фенилкетонурией.
2. Граждане обязаны:
а) заботиться и нести ответственность за своездоровье, а также за здоровье своего потомства;
б) при наличии в роду или семье наследственныхзаболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться вмедико-генетическую службу;
в) выполнять медицинские предписания и рекомендации попредупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями.
Обязанности медицинских работников
Медицинские работники обязаны:
а) соблюдать профессиональную этику;
б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациентанаследственных заболеваний;
в) осуществлять деятельность по диагностированию,выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза,адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, атакже по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременныхженщин.
Заключение
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширениюпредставлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влиянийфакторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснеепути лечения, а самое главное профилактика наследственных заболеваний.
Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерностинаследственности.
Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что этиуспехи начинают занимать большое место видущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в томчисле для медицины.
Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека былабы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека, поэтому важнейшейзадачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний,своевременное предупреждение появления на свет больных детей.
Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественноедостояние страны, которое нужно беречьнесравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы.
В Россииразрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими внаследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации.
Литература
1. Бочков Н.П. Генетика человека(Наследственность и патология) – М., 1978
2. Гинтер А.В. Наследственные болезни впопуляциях человека. – М.: Медицина, 2002.
3. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическоеконсультирование – М., 1996.