XX век - Век Генетики

XX век - Век ГенетикиЕсли век 19-й по праву вошел в историю мировойцивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и ВекаГенетики.Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности

и изменчивости черезэкспериментальное накопление фактов формальной генетики кмолекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. Оттеоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - кпониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотнуюструктуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических картчеловека, животных, идентификации генов,мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными

недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленнополучать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных геновчеловека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительноуглубила наши представления о сущностижизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмоврегуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решениеглобальных проблем человечества, связанных с охраной его

генофонда.Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшениемчастоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижениеммладенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. Вразвитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен наборьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистойсистемы, онкологическими заболеваниями. Сталоочевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан сразвитием общей и

медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижениягенетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структурорганизма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека,вплотную подойти к генной терапии. Получила развитиеклиническая генетика одно из важнейших направлений современной медицины,приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множествохронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск ихразвития

может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и ужепоявились практические возможности снизить давление этого груза. Генетическийгруз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые отродителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в видеболезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов отлатинского segregatio выщепление . С другойстороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшиегенные мутации в результате

мутагенных влияний внешней среды . Они непрослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационныйгенетический груз. Согласноданным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах10-10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 10генов. Расчеты показывают, что примерно у 10 людей возникают новые мутации,вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды радиационный фонЗемли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов

. Безусловно,частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнениявнешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций,опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону 1986 , величина постнатальногогенетического груза составляет 0.2 т.е. у 20 членов популяции существуетвероятность развития наследственных болезней моногенных, полигенных илисвязанных с мутациями генов соматических клеток . Генетическийгруз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты,

выкидыши и мертворождения,врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитическойболезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по рядуантигенов. Суммарнаячастота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена,она колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и различнав разных этнических группах. Отдельно взятые моногенные наследственные болезниредки, но учитывая колоссальное число нозологических

форм, можно определенносказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологиючеловека. Кроме того, по выражению Г.Фанкони, редкие болезни редки до тех пор,пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственныхболезней в Европейских популяциях может достигать 10 , и не менее 10 приходится на полигенно наследуемые болезни.