Реферат
по
Генетике
На тему:
«Синдром Шерешевского—Тернера»
Выполнила Студент,
ММУ № 17, группы,22м-9
Степаненко Мирослав
2006г.
Синдром Шерешевского—Тернера
Синдром впервые описан Н.Шерешевским в 1925 г.,а затем Г. Тернером в 1938 г.В 1959 г.Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома.Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболевание обычновыявляется в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки половогоинфантилизма. Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которойотмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям.Ушные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко.Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия,эпикант. Грудные железы обычно отсутствуют. На ихместе определяется складка жира. Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широкорасположены и не пигментированы. Наружные половые органы недоразвиты, влагалищеузкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячныеотсутствуют или бывают однократными. Больные бесплодны Отмечаются изменения исо стороны конечностей: вальгусное положение локтевыхсуставов, широкие короткие ладони, укорочение безымянного пальца, деформациямизинца. Ногти глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцевпреобладают круговые узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневыйсчет. Угол a td увеличен иприближается к прямому.
Ноги укороченные, толстые. 3, 4-й и 5-й пальцыукорочены, искривлены и неправильно располагаются над стопой. Нарентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя росттаких женщин прекращается в 15—18 лет. Определяется увеличение медиальных мыщелковбедренных костей и уменьшение латеральных, истончение латеральных концовключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер, остеопорозкостей, особенно метафизарных частей трубчатыхкостей.
Нередко обнаруживаются порокиразвития сердечно-сосудистой системы, изменения со стороны внутренних органов (коаркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразнаяпочка и др.). Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается.Интеллект этих больных страдает мало или вообще не нарушен.
Этиология синдромаШерешевского—Тернера не ясна. Возраст родителей таких детей значения не имеет;они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный.
Окончательный диагнозустанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным вдиагностике синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие половогохроматина в клетках букального эпителия,
Известно, что в соматическихклетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, которыйобнаруживается у ядерной оболочки. В клетках мужского организма половогохроматина нет, так как у них только одна Х-хромосома и она функционирует винтерфазе. В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщинобнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер —барабанные палочки или тельца Барра, которыетрактуются как спирализованные Х-хромосомы. В кровиздоровых мужчин и у женщин с синдромом Шерешевского—Тернера барабанные палочкине обнаруживаются. Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина вклетках слизистой щеки и барабанных палочек в лейкоцитах периферической кровиможно предварительно поставить диагноз синдрома Шерешевского—Тернера, но окончательно диагнозустанавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45хромосом (45, ХО).
Описаны случаи синдромаШерешевского—Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY. Такие мужчинынизкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой, вальгус-ной установкой локтевых суставов, гипоплазиейнижней челюсти, высоким небом, недоразвитием тестикул,стенозом легочной артерии и умственной отсталостью. При гистологическомисследовании гонад отмечается малое число половых клеток, поэтому эти больные,как правило, бесплодны. Несмотря на нормальный кариотип — 46, XY, у нихY-хромосома не активна и фактически генотип соответствует ХО.
Описаны варианты синдромаШерешевского—Тернера с мозаи-цизмом, когда одна частьклеток имеет кариотип 45, ХО, а другая — нормальный кариотип 46, XX. Мозаичныеварианты синдрома протекают мягче. У таких женщин возможны менструации,беременность, роды.
Источник информации:
Интернет: http://endocrinology.eurodoctor.ru/gonadal_dysgenesis/