ДОНЕЦКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им.М. ГОРЬКОГО
КАФЕДРА НЕРВНЫХБОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ Мед. ГЕНЕТИКИ
РЕФЕРАТ
на тему:
« НАСЛЕДСТВЕННЫЕЗАБОЛЕВАНИЯ С ПОРАЖЕНИЕМ
ПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ »
Подготовил:студент 12 группы,
Vкурса,
I М.Ф.
Дегтярёв К.А.
ДОНЕЦК
2005г.
ПАТОЛОГИЯПИРАМИДНОЙ СИСТЕМЫ
Центральныйдвигательный нейрон (большие пирамидные клетки Беца)находится в коре предцентральной извилины и парацентральной дольки большого мозга. В задних отделахверхней и средней лобных извилин зарождаются импульсы целенаправленных движенийи имеется определенное соматотопическое распределениедвигательной функции, уточненное Пенфилдом приизучении двигательных реакций в результате раздражения коры (. 32). Аксоныклеток двигательной зоны коры образуют пирамидныйпучок — корково-спинномозговые и корково-ядерныеволокна.
Повыходе из коры корково-спинномозговые волокна идут через лучистый венец квнутренней капсуле, где занимают передние две трети задней ножки таким образом,что волокна для верхней конечности располагаются впереди волокон для нижнейконечности. Затем проходят через среднюю часть основания ножки мозга, основаниемоста и продолговатого мозга; в нижней части последнего большая часть ихволокон, сделав перекрест (decussa-tio pyramidum), направляется в боковой канатик противоположнойполовины спинного мозга, образуя латеральный корково-спинно-мозговой(пирамидный) путь (tr. corticospinalislateralis). Меньшая, неперекрещеннаячасть волокон идет в передний канатик, образуя передний корково-спинномозговой(пирамидный) путь (tr. corticospinalisanterior).
Обращаетна себя внимание ряд имеющих диагностическое значение анатомическихособенностей пирамидных путей.
1. Впределах моста корково-спинномозговые волокна разделяются волокнами мостомозжечко-вого пути (tr. pontocere-bellaris) на множество отдельных пучков. Этимобъясняется рассеянность и неоднородность (нередко моно-, но не гемитип) двигательных нарушений при локализациипатологических очагов в области моста.
2.Кроме перекреста латерального корково-спинномозгового пути часть волоконпереднего
корково-спинномозговогопути также делает перекрест в пределах передней белой спайки того сегментаспинного мозга, в котором они оканчиваются.
3.Волокна переднего корково-спинномозгового пути обеспечивают в основномдвустороннюю иннервацию мышц шеи, туловища и промежности.
Волокнакорково-спинномозговых путей оканчиваются у мотонейроновпередних рогов спинного мозга и интернейронов. Альфа-мотонейроны передних рогов спинного мозга являютсяпериферическими двигательными нейронами корково-мышечного пути. Аксоны ихвыходят в составе передних корешков, нервных стволов и сплетений и направляютсяк скелетной мускулатуре, образуя таким образом последнее звенокорково-мышечного пути.
Корково-ядерный путь начинается от больших пирамидныхклеток Беца нижней части предцентральнойизвилины. Он проходит лучистый венец и направляется через колено (genu) внутренней капсулы во внутреннюю часть ножки мозга. Впределах ствола мозга, подойдя к двигательным ядрам черепных нервов, одна частьволокон, подходя к соответствующим ядрам, перекрещивается (надъядерныйперекрест), другая—заканчивается у ядер своей стороны, т. е. корково-ядерныеволокна оканчиваются в двигательных ядрах мозгового ствола как своей, так ипротивоположной стороны. Таким образом, двигательные ядра черепных нервовполучают волокна от двигательных зон коры обоих полушарий, за исключениемнижней части двигательного ядра лицевого и части двойного ядра (nucl. ambiguus), дающих началоволокнам, идущим в составе nn. facialiset hypoglossus ииннервирующим мышцы лица, расположенные ниже глазной щели, и мышцы языка. Кэтим ядрам подходят волокна только от противоположного полушария (нижнегоотдела предцентральной извилины), и, следовательно,указанные мышцы имеют одностороннюю центральную иннервацию.
Дальнейшаяпередача импульсов от двигаюльных ядер мозговогоствола (аналогов передних рогов спинного мозга) к мышцам головы происходит почерепным нервам.
Еслибольшинство волокон центральных двигательных нейронов пирамидных путейподвергается полному перекресту (за исключением части волокон переднегокорково-спинномозгового пути), обусловливая при их повреждении возникновениерасстройств движений в противоположных конечностях, то полностьюперекрещивается лишь небольшая часть волокон корково-ядерного пути, и наличиедвусторонней корковой иннервации обеспечивает сохранность функций большинствамышц лица (глазодвигательных, жевательных мышцглотки, гортани и др.) при односторонних патологических процессах.
Притаких процессах выпадают только функции мышц, получающих одностороннюю (изпротивоположного полушария) иннервацию (мускулатура конечностей, язык, мышцынижней части лица). Эти сведения важны для понимания клинической картиныцентральной гемиплегии (утрата движений обеих конечностей с одной стороны идругие симптомы поражения указанных групп мышц при ненарушенных функциях мышцшеи, туловища, промежности и большей части мышц, иннервируемых черепныминервами).
Дляоценки функции корково-мышечного пути исследуют:
1)объем активных движений во всех суставах верхних и нижних конечностей, а такжефункцию мышц глаз, лица, глотки, языка, шеи, жевательных мышц; 2) мышечнуюсилу; 3) мышечный тонус;
4)мышечные атрофии и клонические сокращения мышц; 5)безусловные глубокие и поверхностные, патологические рефлексы;
6) электровозбудимость и биопотенциалы мышц (электромио-граммы).
Исследованиеобъема активных движенийпроизводят последовательно, начиная с крупных и кончая мелкими суставами(плечевые, локтевые и т. д., тазобедренные, коленные и т. д.). Одновременно сдвижениями проверяется и мышечнаясила—динамическая (возможность совершать активные движения присопротивлении, оказываемом исследующим) и статическая (сопротивление движениям,которые производит исследующий). Методика исследования активных движений вобласти лица и головы приводится в главе, посвященной черепным нервам.
Сегментарныйаппарат спинного мозга обеспечивает постоянное напряжение скелетных мышц,сопротивление их растяжению, т. е. мышечныйтонус. Для его исследования определяют степень упругости мышц,находящихся в покое; производят пассивные движения в суставах конечностей,оценивая сопротивление мышц
этимдвижениям. В норме оно незначительно, при понижении тонуса мышц такие движенияоблегчены, а при повышении — затруднены или вовсе не могут быть выполнены.
О мышечных атрофиях судят путем осмотраи пальпации соответствующих мышц. Клоническиесокращения (подергивание) мышц отмечаются при осмотре; фибриллярные сокращенияотдельных мышечных волокон ощущаются больными как пробегание“червячков” под кожей, фасцикулярные сокращения — этосокращения мышечных пучков.
Методикаисследования рефлексов, электровозбудимости иэлектромиографии приводится в соответствующих главах.
Принарушении целостности корково-мышечного пути проведение двигательных импульсовзатруднено или становится невозможным, что приводит к утрате произвольныхдвижений в тех или иных мышцах. Полное выпадение произвольных движений называютпараличом, неполное — парезом.
Бываютпараличи или парезы одной конечности (моноплегия или монопарез), обеих конечностей с одной стороны (гемиплегияили гемипарез), симметричных конечностей (параплегия или пара-парез—верхняя илинижняя), четырех конечностей (тетраплегил или тетрапарез).
Взависимости от поражения центрального или двигательного нейрона параличи илипарезы могут быть центральными или периферическими.
Центральный (спастический) паралич. Поражениекорково-спинномозговых или корково-ядерного путей в любом отделе сопровождаетсяпараличом мышц и повышенной активностью сег-ментарногоаппарата мозгового ствола или спинного мозга, что и определяет основные характетики центрального паралича.
1. При нарушении проводимости пирамидныхпутей прерывается поступление импульсов от двигательной зоны коры большогомозга на периферию к исполнительно-двигательным аппаратам.
2. Диффузное распространениецентрального паралича при даже ограниченных очагах объясняется компактнымрасположением пирамидных волокон (во внутренней капсуле, ножке мозга,продолговатом мозге).
3. Гипертония, или спастичность, мышц объясняется повышеннойрефлекторной деятельностью сегментарных стволовых или спинальных аппаратов,наступившей в результате выключения регулирующих супраспинальных влияний.
Вначалеповышение мышечного тонуса связано с усилением тонического рефлекса нарастяжение, что обусловлено увеличением активности гамма-эфферентнойсистемы (см. с. 83), лишенной тормозных влияний со стороны ретикулярнойформации и экстрапирамидной системы, волокна которой часто поражаются приповреждениях пирамидных волокон, с которыми они идут вместе в составевнутренней капсулы, отделяясь друг от друга в мозговом стволе. В дальнейшемпроисходит постепенное усиление активности альфа-мотонейронови переход от гамма- к альфа-спастичности.
В такихслучаях, наряду с растормаживанием более сложных стволовых и спинальныхрефлексов, усиливается функциональная активность простых рефлексов,обеспечивающих поддержание кон-трактильного проприоцептивного рефлекторного мышечного тонуса,отражающего состояние и степень активности периферического двигательногонейрона. В связи с неравномерным повышением тонуса мышц конечностей создаетсясвоеобразный тип котрактур, характерная поза Вернике — Манна: парализованная рука приведена к туловищу, пронирована и согнута в локтевом, луче-запястномсуставах, пальцы кистей согнуты в пястно-фаланговых и межфаланговыхсуставах; парализованная нога максимально разогнута в тазобедренном, коленном,голеностопном суставах, стопа находится в положении pesvaro-equinus, что создает впечатление об ее“удлинении”. Походка носит “циркумдуцирующий”характер: во время ходьбы больной из-за удлинения ноги, чтобы не задевав носкомпол, проделывает полукружные движения пораженной конечностью.
4. Гиперрефлексия(повышение сухожильных и периостальных рефлексов)также возникает в результате повышенной рефлекторной деятельности сегментарногоаппарата спинного мозга. Рефлексы характеризуются тем, что даже небольшоераздражение рефлексогенной зоны вызывает усиленную ответную реакцию. Крометого, рефлексогенная зона, как правило, расширена — рефлекс вызывается и сдругих участков, расположенных выше и ниже зоны, соответствующей данномурефлексу. Усиленная гиперрефлексия может приводить кпоявлению клонусов.
5. Патологические рефлексы являюгся достоверным признаком поражения центральногонейрона, причем появление пирамидных знаков (рефлексов Бабинского,Россолимо, Оппенгейма и др.) свидетельствует о поражении корково-спинномозговыхволокон, субкортикальных рефлексов на лице — о двустороннем поражениикорково-ядерного пути. Гиперрефлексия и появлениепатологических рефлексов, как правило, сопровождаются снижением кожныхрефлексов (брюшных, кремастерных, подошвенных),относящихся к группе неорефлексов, возникновениекоторых связано с формированием пирамидных путей.
6. Защитные рефлексы, как ипатологические, возникают при поражении пирамидных путей. По мере нарастанияявлений центрального паралича в результате углубления поражениякорково-спинномозговых связей, а тем самым усиления спинальных авто-матизмов защитные рефлексы становятся болеевыраженными. В случаях функционального восстановления корково-спинномозговыхсвязей выраженность признаков центрального паралича, в том числе и защитныхрефлексов, уменьшается, что имеет диагностическое и прогностическое значение.
7. Патологические синкинезиитакже в определенной мере характеризуют центральный паралич. По динамикепатологических синкинезии можно в какой-то степенисудить о течении центрального паралича.
Периферический паралич.
Передачаимпульсов от передних рогов спинного мозга к мышцам конечностей туловища и шеиосуществляется спинномозговыми нервами, а от ядер мозгового ствола — черепными.В двигательные ядра мозгового ствола и передних рогов спинного мозга поступаютимпульсы не только от высших отделов нервной системы, но и от приводящего(чувствительного) звена рефлекторной дуги. В передних рогах различают тригруппы двигательных нервных клеток: большие и малые альфа- и гамма-мотонейроны, через которые кора большого мозга,подкорковые узлы и мозговой ствол оказывают свое влияние на функциональноесостояние мышц.
Большиеальфа-мотонейроны (фазическиемотонейроны) иннер-вируютбелые мышечные волокна, способные совершать быстрые сокращения, малые альфа-мотонейроны (тонические мотонейроны)иннервируют красные медленно сокращающиеся мышечные волокна, которые играютважную роль в поддержании тонуса и позы. Аксоны альфа-мотонейроновзаканчиваются концевыми пластинками на экстрафузальныхмышечных волокнах.
Аксоны гамма-мотонейронов, не имеющих прямого отношения косуществлению двигательного акта, но составляющих около трети общего числаклеток передних рогов, заканчиваются на интрафу-зальныхмышечных волокнах с заложенными в них особого вида проприорецепторами —кольцевидно-спиральными мышечными веретенами, реагирующими на растяжениескелетной мышцы, импульсы от которых идут по афферентным волокнам через задниекорешки к малым альфа-мотонейронам, оказывая влияниена тоническое состояние мышцы (гамма-петля).
Описанныймиостатический рефлекс (растяжения) регулируется супрасегментарными влияниями на альфа- и гамма-мотонейроны. На больших альфа-мотонейронахоканчиваются волокна пирамидных путей, на малых альфа- и гамма-мотонейронах—волокнаретикулярно-спинномозгового и красноядерно-спинномозгового путей — эфферентныхзвеньев экстрапирамидной системы, по которым передаются импульсы,трансформированные и интегрированные в бледном шаре, черной субстанции икрасном ядре и направляющиеся по паллидонигральным волокнам в ретикулярнуюформацию, а по паллидорубральным — в красное ядро.
Причинойпериферического паралича является поражение периферического нейрона на любомего уровне (передний рог, передний корешок, сплетение, периферический нерв),что сопровождается двигательными, рефлекторными и трофическими нарушениями.
Периферическийпаралич характеризуется следующими особенностями.
1. Арефлексия или гипорефлексия наступает врезультате выпадения или ослабления функции эфферентной части рефлекторнойдуги, что нарушает рефлекторную деятельность сегментарного аппарата спинногомозга или мозгового ствола и приводит к выпадению или ослаблению двигательныхреакций на раздражение.
2. Атония или гипотония мышц наступает в результате повреждения центробежногозвена рефлекторной дуги, поддерживающей контрактильныйтонус (с участием гамма-мотонейронов). Понижениетонуса мышц делает ее дряблой и вялой, поэтому этот вид периферическогопаралича называют еще вялым, или атоническим.
3. Атрофия мышц объясняется отсутствиемпритока к ним трофических импульсов от трофических центров не только спинного,но и головного мозга в связи 1с поражением периферического нейронакорково-мышечного пути. Поэтому периферический паралич еще называютатрофическим. В атрофических мышцах могут наблюдаться фибриллярные или фасцикулярные подергивания в результате раздраженияпатологическим процессом сохранившихся периферических двигательных нейронов.
4. Распространение периферическогопаралича, как правило, ограниченное,так как обычно поражаются отдельные передние рога, передние корешки илипериферические нервы, проводящие импульсы к отдельным мышцам или группам мышц.
5. Типичнойдля периферического паралича является реакцияперерождения или дегенерации,которая проявляется извращением электрических реакций пораженных нервов ииннервируемых ими мышц.
Исследованиереакций дегенерации помогает при поражении нервного ствола диагностироватьанатомический его перерыв или блок. Электрическим реакциям мышцы и нерва внорме пущи следующие закономерности.
Прираздражении переменным (фарадическим) током нерва или мышцы сокращение еепроисходит в течение всего времени раздражения.
При раздражениипостоянным (гальваническим) током сокращения мышцы наступают в моментразмыкания и замыкания электрической цепи и происходят очень быстро, причем катодзамы-кательное сокращение больше анодзамыкательного(КЗОАЗС).
Впатологических условиях отмечаются иные закономерности.
Прираздражении переменным током пораженного нерва или иннервируемой этим нервоммышцы сокращения не наступают.
Прираздражении постоянным током пораженного нерва сокращения мышцы не наступают, апри раздражении денервированной мышцы возникаетзамедленное и червеобразное ее сокращение, причем анодзамыкательноесокращение больше катодзамыкатель-ного (реакцияперерождения, или реакция дегенерации). Эта реакция возникает на 10—14-й деньпосле перерыва и удерживается до 1,5 года. Если поврежденный нерв нерегенерирует, происходит замещение мышечных волокон соединительной тканью(цирроз мышцы). Задача врача—поддержание жизнедеятельности мышцы назначением физметодов лечения (массаж, лечебная физкультура и др.) сцелью задержки нарастающей атрофии мышц.
Синдромы поражения корково-мышечного пути на разныхуровняхзависят от анатомических его особенностей и от вовлечения в патологическийпроцесс нервных образований, находящихся в непосредственной близости.
1. Поражение двигательной проекционной зоныкоры пред-центральной извилины большого мозгаможет давать нарушения по типу выпадения и раздражения на противоположной очагусто
роне. Для первогохарактерны моноплегии (или монопарезы),т. е. преимущественное выпадение функции руки или ноги (monoplegiabrachialis, cruralis), длявторого—припадки джексоновской (парциальной,корковой) эпилепсии в виде ограниченных клоническихсудорог тех или иных групп мышц, которые могут переходить в генерализованныесудороги с потерей сознания. Моноплегический типпоражения связан с тем, что очаг поражения двигательной зоны коры чаще бываетограниченным. Имеет значение локализация очага. Так, если он локализуется вверхнем отделе двигательной зоны, то на противоположной стороне возникаетпаралич ноги, если в нижнем отделе—руки, в среднем отделе—лица. Это объясняетсятем, что в проекционной зоне коры части тела проецируются в направлении,обратном их расположению в организме.
Прилокализации очага в нижнем отделе двигательной зоны левого полушария у правшейк параличу мышц руки и нижнего отдела лица поединяютсярасстройства речи (моторная афазия).
2. Поражение пирамидных путей в областилучистого венца вызывает центральную гемиплегию на противоположной очагустороне. Характерно для такой гемиплегии то, что в зависимости от локализациипатологического очага она выражена в конечностях неравномерно: больше в ноге —при расположении очага в верхних отделах лучистого венца и больше в руке — прирасположении его в нижних отделах. Кроме того, центральная геми-плегиянередко сочетается с гемигипестезией (илигемианестезией), что связано с вовлечением в процесс нервных волокон, идущих кчувствительной проекционной зоне. Выраженность чувствительных расстройствзависит от массивности поражения этих волокон.
3. Поражение пирамидных путей во внутреннейкапсуле вызывает центральную гемиплегию на противоположнойпатологическому очагу стороне. Нередко одновременно поражаются и проходящиерядом корково-ядерные и таламокорковые волокна(чувствительные), поэтому центральная гемиплегия может сочетаться с поражениеммышц нижнего отдела лица и языка (недостаточность VII и XII пар черепных нервовпо центральному типу) и гемигипестезией напротивоположной патологическому очагу стороне.
4. Поражение корково-спинномозговых и корково — ядерных волокон в мозговом стволеможет вызывать альтернирующие синдромы, которые заключаются в центральнойгемиплегии или геми-парезе на противоположнойпатологическому очагу стороне и нарушении функции одного или несколькихчерепных нервов на стороне его локализации. В зависимости от пораженного отдела(ножка, мост, продолговатый мозг) мозгового ствола различают педункулярные, понтинные и бульбарные альтернирующие синдромы (см.с.130).
5. Поражение боковых канатиков спинного мозгасопровождается поражением проходящего в них латерального спинно-талами-ческогопути, в результате чего центральному параличу на стороне очага сопутствуютрасстройства болевой и температурной чувствительности на противоположнойстороне. Если очаг локализуется выше шейного утолщения, то следствием этогобудет центральный паралич руки и ноги, если ниже его,— паралич только ноги. Припоражении половины спинного мозга наблюдается синдром Броу-на—Секара.
6. Поперечное поражение спинного мозганиже шейного утолщения дает картину двустороннего поражения латерального корко-во-спинномозгового пути, вызывая центральнуюпараплегию нижних конечностей, а также 'нарушение функции тазовых органов поцентральному типу (задержка мочи и кала, периодически сменяющаяся недержанием).Кроме того, ниже уровня поражения возникает утрата всех видов чувствительностипо проводниковому типу.
7. Поражение передних рогов спинного мозга илидвигательных. ядер черепных, нервов вызывает периферический параличсоответствующих мышц, иннервируемых пораженными участками серого веществаспинного мозга или мозгового ствола. Нередко наблюдаются фибриллярные или фасцикулярные подергивания в парализованных мышцах.
8. Поражение передних корешков спинного мозгатакже вызывает периферический паралич мышц. Поражение одного корешка обычно невызывает заметных двигательных расстройств, так как имеющийся дефект виннервации мышц перекрывается выше- и нижележащими корешками. Поэтомупрактически периферический паралич мышцы наступает в результате поражениянескольких корешков. При поражении передних рогов и передних корешков выпадаютспинальные рефлексы и болевая чувствительность на уровне патологического очага.Фасцикулярные подергивания в парализованных мышцахнаблюдаются значительно реже, чем при поражении передних рогов.
9. Поражение нервных сплетенийсопровождается двигательными нарушениями по типу периферического паралича,чувствительными и вегетативными расстройствами, а также болью в зонах,иннервируемых нервами, исходящими из данного сплетения. В зависимости отпораженного сплетения (шейное, плечевое, поясничное, крестцовое) возникаетсиндром, характеризующий определенный уровень поражения.
10. Поражение периферического нервавызывает периферический паралич мышцы, иннервируемой этим нервом. При этоммогут иметь место боль по ходу нерва, чувствительные и вегетативныерасстройства в зоне его иннервации. Это объясняется тем, что большинство нервовсостоит из двигательных, чувствительных и вегетативных волокон.
БолезньШтрюмпеля
БолезньШтрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям.Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного сполом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течениепервого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем возрасте и протекаюттяжелее.
Клиническизаболевание проявляется глубоким спастическим парезом нижних конечностей,доходящим до плегии. У больных резко затрудненыдвижения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышениятонуса. Объясняется это преимущественным поражением волокон, берущих начало отклеток поля 6 по Бродману и идущих в составепирамидных путей. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах.Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительногоутомления. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров ненарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно,поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессияне связана со сгоянием и хождением.
Пригистологическом исследовании головного и спинного мозга погибших отмечаетсядвухсторонняя дегенерация пирамидных путей в боковых и реже в переднихканатиках спинного мозга. Дегенерация начинается с поясничного огдела и поднимается вверх вплоть до перекреста пирамид.Иногда дегенеративный процесс захватывает пучки Голля и реже — мозжечковыепути. В этих случаях заболевание трудно дифференцировать с атаксией Фридрейха. Обнаруживается уменьшение числа пирамидныхклеток Беца в предцентральнойизвилине.
БолезньШтрюмпеля необходимо дифференцировать с синдромомМиллса (восходящая прогрессирующая гемиплегия)—дегенеративным поражениемцентральной нервной системы, при котором происходит атрофия предцентральнойи лобной извилин и расширение мозговых желудочков. Клинически заболевание проявляетсямедленно, на протяжении десятилетий прогрессирующей спастической гемиплегией,начинающейся со стопы и постепенно восходящей. В последних стадиях наблюдаютсядвухсторонние параличи.
Спастическуюпараплегию Штрюмпеля следует дифференцировать соспинальной формой рассеянного склероза. Здесь важно учитывать состояние брюшныхрефлексов, сфинктеров, вибрационной чувствительности и течение заболевания. Присочетании двигательных расстройств с чувствительными и мозжечковыми заболеваниенеобходимо дифференцировать с атаксией Фридрейха. Вэтих случаях может помочь анализ родословных больных.
Лечениебольных направлено на снижение тонуса мышц. С этой целью назначают мидокалм, тропацин, скополамин, хвойные ванны, витамины группы В. Больнымпоказано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппарагов)или оперативное.
Наследственныеатаксии
Атаксия Фридрейха являетсянаследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, прикотором происходит дегенерация спинно-мозжечковых путей, задних канатиковспинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка. Развивается заболеваниеобычно в молодом возрасте, до полового созревания, и клинически проявляетсясочетанием спинальной и мозжечковой атаксии, усиливающейся при закрытых глазах,отмечается также нистагм, нарушение координации движений, угасают ахилловы иколенные рефлексы. На более поздних стадиях появляются патологические рефлексыиз-за поражения пирамидного пути, реже поражаются черепные нервы, особенногруппа глазодвигательных нервов.
Дляатаксии Фридрейха характерны поражения скелета —кифоз, кифосколиоз, деформация стопы (стопа Фридрейха — с очень высоким сводом, максимально согнутымбольшим пальцем в ди-стальном суставе и разогнутым впроксимальном, так называемый молотковидный палец).
Иногдаотмечаются только некоторые из указанных симптомов: арефлексия, стопа Фридрейха и др.
Течениезаболевания медленное прогрессирующее, иногда наблюдается стабилизациясимптоматики.
Биохимическиймеханизм заболевания неизвестен. Лечение больных сводится к общеукрепляющимсредствам, корригирующей гимнастике, массажу.
АтаксияПьера Мари — этоаутосомно-доминантное заболевание, которое обычно начинается после 20 лет.Дегенеративный процесс захватывает мозжечок, спинно-мозжечковые и пирамидныепути. В отдельных случаях наблюдается дегенерация оливо-понтоцеребеллярныхпутей, ядер моста и нижних олив. Такие заболевания, как оливоцеребеллярная,оливопонтоцеребеллярная и оливоруброцеребеллярная атрофия, не целесообразновыделять в отдельные нозологические формы, так как они, по-видимому, являютсяразновидностью атаксии Пьера Мари.
Клиническаякартина включает в себя мозжечковые и пирамидные расстройства. У больныхпоявляется неуверенная походка, а в дальнейшем атаксия проявляется и в покое,т.- е. динамическая атаксия переходит в статическую. У больных возникают интенционное дрожание, нистагм, адиадохокинез,нарушения почерка, координаторных проб, появляетсясимптом Стюарта— Холмса и др. Одновременно с мозжечковыми нарушениямиотмечаются выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях. Нередконаблюдаются поражения черепных нервов. По мере развития заболевания происходятизменения психики в виде снижения памяти, депрессии, сла