Генетика (от греч. genesis - происхождение) - это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Основы современной генетики были заложены Г. Менделем (1822-1884) - монахом-августинцем, жившим в городе Брюнне (ныне Брно).
Законы Менделя
Примерно в 1856 г. Мендель начал проводить опыты с различными сортами гороха, чтобы выяснить, какие индивидуальные признаки организма передаются по наследству. Доминирование одного признака над другим - это обычное, но не универсальное явление. В некоторых случаях встречается неполное доминирование. Бывают такие случаи, когда в потомстве проявляются признаки обоих родителей. Такая ситуации называется кодоминированием. Например, у людей с группой крови АВ одинаково выражены признаки и особенности группы как А, так и В, унаследованные ими от обоих родителей.
В 1866 г. Мендель открыл законы дискретной наследственности, выражающие распределение в потомстве наследственных факторов, названных впоследствии генами. Для объяснения результатов своих экспериментов Мендель предложил гипотезу: альтернативные признаки определяются факторами - генами, которые передаются по наследству. Каждый фактор может находиться в одной из альтернативных форм, ответственных за то или иное проявление признака. Эксперименты Менделя определяли наследование альтернативных проявлений одного и того же признака. Что происходит, когда одновременно рассматривают два альтернативных признака?
Мендель сформулировал следующие законы:
1. Закон единообразия гибридов первого поколения.
2. Закон независимого расщепления гибридов второго поколения, согласно которому гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга (впоследствии оказалось, что этот закон справедлив только в отношении генов, находящихся в разных хромосомах). Мендель заранее предусмотрел две возможности:
- признаки, наследуемые от одного родителя, передаются совместно;
- признаки передаются потомству независимо один от другого.
Законы наследования, открытые Менделем, лежат в основе передачи наследственных признаков всего живого (растений, животных и человека). Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию.
История развития генетики
В 1909 г. В. Иогансон (1857-1927) ввел важное разграничение между фенотипом и генотипом. Фенотип - это совокупность всех внешних наблюдаемых нами признаков организма: морфологических, физиологических, биохимических, гистологических, анатомических, поведенческих и т.п. Генотипом называется передающаяся по наследству генетическая основа всех этих признаков (генетическая конституция особи). Генотип - это совокупность всех генов одного организма. Генотип - это не механическая сумма генов, это система взаимодействующих генов. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип остается неизменным.
В 1902 г. два исследователя - У. С. Саттон в США и Т. Боверн в Германии - независимо друг от друга высказали предположение, что гены находятся в хромосомах. Эта концепция получила название хромосомной теории наследственности. Две хромосомы, образующие одну пару, называются гомологическими, принадлежащие к разным парам - негомогенными. По современным данным науки, хромосомы ядерного вещества представляют собой гигантские полимерные молекулы, состоящие из нитей нуклеиновых кислот и небольшого количества белка. Каждая пара хромосом имеет определенный набор генов, контролирующих появление того или иного признака. Гены являются носителями наследственности. Их существование, расположение в хромосомах определяются посредством изучения распределения признаков в потомстве от скрещивания особей с альтернативными проявлениями этих признаков.
В 1910-х годах Т. Х. Морган (1866-1945) создал научную школу генетиков. Работы Моргана и его школы (Г. Дж. Меллер, А. Г. Стертевант и др.) обосновали хромосомную теорию наследственности. Установление закономерности расположения генов в хромосомах способствовало выяснению цитологических механизмов законов Менделя и разработке теоретических основ теории естественного отбора. Изучение явлений наследственности на клеточном уровне позволило установить взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления и созревания половых клеток. Это был фактически второй этап развития генетики. В 1933 г. Морган был удостоен Нобелевской премии за эти разработки.
В 1920-е и 1930-е годы важную роль в развитии генетики сыграли работы Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, А.С. Серебровского и других ученых. Становление этой науки в нашей стране пережило сложный период. Долгое время генетика отвергалась официальной наукой. "Менделизм-морганизм" был провозглашен лжеучением, последователи его преследовались. Затем наступило время, когда генетику наконец-то признали, приняв основные положения одного из самых удивительных учений, продвигающих вперед человеческую цивилизацию.
В 1940-х - начале 1950-х годов была выяснена химическая природа гена. Гены представляют собой участки молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты - высокополимерного природного соединения, содержащегося в ядрах клеток живых организмов. ДНК - носитель генетической информации. Расшифровка структуры ДНК и механизма ее самоудвоения позволила установить, что все разнообразие живого мира кодируется на нитях ДНК, посредством чего записывается информация о последовательности аминокислот в белке. Всего известно 20 аминокислот, различные вариации из которых и определяют все разнообразие белков в живой материи.
Одним из наиболее важных открытий было установление в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком модели пространственной структуры ДНК - двойной спирали: молекулы ДНК имеют двухнитчатую структуру и обе параллельно идущие нити свернуты спиралью. Это открытие было тщательно проверено, подтверждено (молекулы ДНК ученые сумели увидеть в мощные электронные микроскопы с увеличением в 150-200 тысяч раз в отличие от хромосом, строение которых можно рассмотреть в обычный микроскоп) и позволило объяснить многие свойства ДНК и биологические функции. В 1962 г. за эти исследования им была присуждена Нобелевская премия.
Генетика включает ряд отраслей, в том числе по объектам исследования: генетика микроорганизмов, генетика растений, генетика животных, генетика человека. Показав, что наследственность и изменчивость основываются на преемственности и видоизменении сложных внутриклеточных структур, генетика внесла важный вклад в познание картины мира и доказательство взаимосвязи физико-химических и биологических форм организации материи. Генетика имеет большое значение для медицины, тесно связана с эволюционным учением, цитологией, молекулярной биологией, селекцией. С развитием новых методов и техники исследований стало возможным расшифровать генетический код, выделить этапы биосинтеза белков, экспериментально изучать макроэволюцию, создать генную инженерию.
Механизм наследственности
Наследственность, с точки зрения генетики, проявляется в точной передаче специфического для каждого организма типа его развития, преемственности признаков и свойств от родителей к потомству. Клетки организма не несут в себе "готовые" признаки, а лишь задатки их развития. Признак, обусловленный некоторым геном, может у организма и не развиться: всё зависит от условий внешней среды.
У организмов одного вида одинаковые гены расположены в строго определённых участках - локусах - гомологических хромосом. В половых клетках при гаплоидном наборе хромосом за развитие определённого признака ответственен один ген. В оплодотворённой (или соматической) клетке при диплоидном наборе имеются уже два гена, отвечающие за один признак (аллельные гены). Их обозначают АА, ВВ и т.д. Гены взаимодействуют и оказывают влияние друг на друга, поэтому генотип определяется как система взаимодействующих генов (аллельных и неаллельных). Несколько генов могут действовать на один признак и обратно: один ген может влиять на многие признаки. Так, у человека нарушение гена, ответственного за формирование соединительной ткани, приводит к ненормальному развитию пальцев, сопровождающемуся ещё и нарушением в строении хрусталика и развитием порока сердца.
За счёт мутации одного гена может быть блокирован любой этап биосинтеза белков, поскольку синтезируется иной фермент, прерывающий цепь установившихся метаболических превращений. Выяснено, что широта фенотипического проявления гена зависит от времени его вступления в процессе онтогенеза (индивидуального развития организма): на ранних этапах изменённый ген может привести к уродству и даже смерти особи, а на поздних - служить элементарным материалом естественного отбора.
Формы изменчивости
С генетических позиций разрешена принципиальная трудность теории Дарвина: почему накапливаются признаки, если мутации "разбавляются" в каждом последующем поколении. Объяснение исходит из того, что гены - недробящиеся единицы наследственности (их можно назвать "квантами" наследования), поэтому распыления признаков не происходит: они лишь распределяются и могут проявиться фенотипически в подходящих условиях в каком-то из последующих поколений.
Естественный отбор подхватывает только полезные признаки. Иначе "штамповались" бы идентичные организмы, ведущие к застою (стагнации) и в конечном итоге к прекращению жизни. В 1970-е годы появилась гипотеза "молчащих генов", то есть не участвующих непосредственно в развитии и росте конкретного организма. Информационные "возможности" ядерного вещества клетки неисчерпаемы. Подсчитано, что у человека в полинуклеотидах ДНК может быть зашифрована информация для синтеза 5 млн. белков. Работающая часть ДНК находится под строгим контролем естественного отбора. Но 99% ДНК человека составляют "молчащие" гены! Накопление мутаций в молчащих участках не контролируется естественным отбором и может проявиться через многие поколения. Недаром у генетиков в ходу афоризм: "Первая птица вылетела из яйца динозавра"... Молчащие участки ДНК нельзя считать балластом: они потенциально разрешают или запрещают определённые комбинации аминокислот, что даёт основания к их функциональному проявлению на уровне целостного организма.
Как понимает генетика изменчивость? В свете современных научных данных можно утверждать, что основную роль в наследственной изменчивости играют мутации. Мутации, с генетической точки зрения, - изменения структуры генов или структуры и числа хромосом в кареотипе данной особи. Непрерывный мутационный процесс (мутагенез) создаёт многие варианты генов и составляет богатый резерв наследственного изменения. Согласно современной синтетической теории эволюции, требованиям элементарного эволюционного материала удовлетворяют мутации различного рода. По уровню возникновения различают:
1) точечные мутации, возникающие в ходе замены одного или нескольких нуклеотидов в гене, влекущие за собою изменения в строении белков, а значит, - и в процессе биосинтеза;
2) хромосомные мутации, связанные со структурными перестройками (утратой и удвоением участков хромосомы, присоединением оторвавшегося участка к негомологичной хромосоме и др.);
3) геномные мутации, вызванные изменением отдельных хромосом или их наборов - кариотипов.
По характеру проявления мутации могут быть:
- доминантными - вредные мутации этого типа могут привести к гибели организма;
- рецессивными - большинство из них в гетерозиготном организме фенотипически не проявляется.
Мутации, появившиеся в половых клетках, "работают" в следующих поколениях. Мутации в соматических клетках влияют на развитие данного организма, но не передаются по наследству. Правда, при бесполом размножении соматические мутации передаются потомству, что используется, например, при выведении новых сортов плодовых культур.
Общие свойства мутационной изменчивости:
- мутации отличаются внезапностью и скачкообразностью возникновения;
- передаются из поколения в поколение;
- ненаправленны, случайны и потому непредсказуемы;
- в результате действия внешней среды мутировать может любой локус, изменяя как малые, так и жизненно важные признаки. Поэтому различают мутации вредные, полезные, доминантные, рецессивные;
- одни и те же мутации могут возникать повторно, возвращая ген в исходное состояние ("обратные мутации").
Чтобы мутации действительно служили материалом эволюции, необходимы следующие условия:
- достаточная частота возникновения мутаций;
- чёткость в проявлении мутантных признаков разного содержания;
- биологическая значимость этих признаков;
- генетические различия между природными рангами живого.
С генетических позиций расшифрованы также комбинативная и модификационная изменчивость. Комбинативная изменчивость обусловлена перегруппировкой наследственной информации при размножении организмов. Главными механизмами здесь являются: кроссинговер (обмен при мейозе участками между гомологичными хромосомами), нерасхождение гомологичных хромосом или хроматид при делении, а также огромное число комбинаций генов и хромосом при оплодотворении (у человека число комбинаций генов составляет 1023 вариантов). Половой процесс не только обеспечивает широкий набор задатков, комбинирующийся из генетической информации обоих родителей. Он способствует широкому распространению внутри вида любого гена, имеющего приспособительное значение. Объясняется это свойством наследования признаков, сцепленных с полом. Так, в кариотипе человека 46 хромосом, пол ребёнка определяется в момент оплодотворения Y-хромосомой отца (женская гамета - XX, мужская - XY). Мальчик получает Х-хромосому от матери, но эта хромосома содержит не только ген пола, но и другие гены. В их числе - ген, определяющий свёртываемость крови (Н-ген). Его рецессивный аллель (h) вызывает наследственную болезнь крови - гемофилию. В этой же хромосоме находятся гены, обусловливающие слепоту к зелёному и красному цвету (дальтонизм), форму и объём зубов, синтез ряда ферментов и др. При сцеплении с полом за счёт комбинативной изменчивости может проявиться и рецессивный ген, даже содержащийся в генотипе в единственном числе. Это возможно при попадании его в гетерогаметный организм (XY), где он способен проявиться фенотипически, то есть во внешних признаках - биохимических, гистологических, анатомических и др.
Нарушение генного баланса (например, наличие 3-х хромосом вместо 2-х из-за нерасхождения гомологичных хромосом) также может иметь серьёзные последствия. Доказано, что присутствие у человека трех хромосом 21-й пары вызывает болезнь Дауна. Нерасхождение половых хромосом (XXY, XXYY, XXX и др.) ведёт к аномалиям в строении тела. Обратим внимание, что кариотип (набор хромосом некоторой группы организмов) стал критерием вида. На уровне их исследования были обнаружены виды-двойники - внешне похожие, но с разными кариотипами.
Модафикационная (фенотипическая) изменчивость обусловлена влиянием на проявления генов окружающей среды. На развитие признака существенно влияют регуляторные системы организма, его внутренняя среда, факторы внешней среды. Все они могут изменить фенотип - морфологические и физиологические свойства особи. В широких пределах, к примеру, варьируются такие признаки, как размеры листьев, жировые запасы организма или волосяной покров тела и др.
Генетические закономерности в эволюции популяций
Их изучает популяционная генетика. Популяция в качестве элементарной единицы эволюции должна удовлетворять определённым требованиям:
1) численность её должна быть велика, чтобы обеспечить скрещивание особей с разными генотипами;
2) физически существовать в природе достаточно долго (много поколений);
3) должен отсутствовать отбор по отношению к определённым генам;
4) не должно возникать новых мутаций;
5) не должна происходить миграция особей из соседних родственных популяций с иными генотипами.
Тогда из поколения в поколение при свободном скрещивании относительные частоты генов не меняются (закон Харда-Вайнберга). В природе таких идеальных условий для популяций нет. Действует непрерывно естественный отбор, и происходят мутации. Реально, равновесие генов в популяции нарушается. Накапливается большое количество внешне не проявляющихся (рецессивных) наследственных изменений.
Впервые генетическое разнообразие природных популяций растений и животных установил С. С. Четвериков (1926). Хромосомы с рецессивными генами при делении клеток и в процессе размножения постепенно распространяются среди популяций. С достижением высокой концентрации мутаций становится вероятным вариант скрещивания, при котором эти мутации проявляются фенотипически и попадают под прямой контроль естественного отбора. Таким образом, богатый резерв наследственной изменчивости мобилизуется через естественный отбор с изменением условий существования популяций. Каждая популяция как бы таит в своих недрах возможности для быстрого изменения в соответствии с направлением естественного отбора.
Генетика позволила конкретизировать роль эволюционных факторов и виды естественного отбора. Согласно постулатам синтетической теории эволюции эти факторы должны удовлетворять определённым требованиям:
1) быть поставщиками элементарного эволюционного материала;
2) создавать различные внутрипопуляционные барьеры, расчленяющие исходную популяцию на две или несколько ветвей;
3) вызывать адаптивные изменения - обязательное условие осуществления эволюционного процесса.
Мутационный процесс как первый фактор не способен оказывать направляющее действие на эволюцию без второго эволюционного фактора - "волн жизни". Эволюционная их роль двояка: они приводят к изменению частот генов в популяции, что приводит к снижению наследственной изменчивости, а также к уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции. Тем самым изменяется направленность и интенсивность действия отбора. Значение третьего эволюционного фактора - изоляции - состоит в том, что она нарушает свободное скрещивание и закрепляет возникающие различия в наборах и численностях генотипов изолированных ветвей популяции. Помимо пространственно-географической изоляции действует и биологическая (или репродукционная), насчитывающая 5 форм: поведенческую; экологическую; сезонную или временную; морфологическую; генетическую. Они могут взаимно комбинироваться, и в итоге возможна трансформация отдельных ветвей первичной популяции в самостоятельные виды.
Четвёртым и главным элементарным эволюционным фактором является естественный отбор. Генетическую сущность его можно представить как "неслучайное сохранение в популяции определённых генотипов и избирательное их участие в передаче генов следующему поколению". Ещё раз подчеркнём, естественный отбор действует не на отдельный фенотипический признак (то есть отдельный ген), а на сам фенотип, который сформировался в результате взаимодействия с конкретным генотипом, имеющим определённую норму реакции.
Степень воздействия естественного отбора на популяцию называется "интенсивностью давления". Он может быть направлен на отдельные особи (индивидуальный отбор) или их группировки (групповой отбор). В разных условиях среды действуют разные формы отбора:
- движущий, прямой отбор действует, когда под влиянием среды возникают полезные наследственные изменения. В этом случае "давление отбора" будет направлено в определённую сторону, что приведёт к постепенному изменению фенотипа, смене нормы реакции в полезном направлении. В популяции возникают новые генотипы с селективными свойствами, создающие новую направленность ("вектор") отбора. Под контролем движущего отбора генофонд популяции изменяется как единое целое. Движущая форма отбора играет основную эволюционную роль в развитии полезных приспособлений;
- в случае стабилизирующего отбора как бы охраняется от давления любой фенотипической изменчивости определённый фенотип, ставший устойчивым, оптимальным в данных условиях. Он действует у видов, живущих в относительно постоянных условиях долгое время. При этом сохраняются мутации, ведущие к меньшей изменчивости данного признака, его норма реакции сужается. Под действием стабилизирующего отбора в случае территориального барьера на основе исходной популяции могут возникнуть виды-двойники (аллотропическое видообразование);
- роль дизруптивного отбора сводится к возникновению внутри популяции разных форм. В условиях устойчивого различия условий внешней среды аллотропические популяции за счёт дизруптивного отбора приобретают фенотипические и генотипические различия приспособительного значения. Снижение вероятности скрещивания между ними усиливает их расхождение вплоть до образования новых видов.
Все виды отбора в природе связаны друг с другом. Движущий отбор преобразует виды в меняющихся условиях окружающей среды. Стабилизирующий - закрепляет полезные формы в достаточно постоянных условиях среды. Дизруптивный - формирует из первоначально однородной популяции разные виды в случае их строгой изоляции.