Мутации на уровне организма. По характеру изменения фенотипа все мутации можно разделить на следующие группы. 1. Морфологические мутации, нарушающие признаки физического строения короткопалость, шестипалость, карликовость у человека бескрылость у мух коротконогость у кур и овец изменение формы цветка, листа, высоты растения и многие другие. 2. Физиологические мутации, изменяющие некоторые физиологические свойства особей вальсирующие мыши, вертячка у овец и понижающие или, реже, повышающие жизнеспособность и плодовитость особей.
К числу последних относятся летальные вызывают 100 -ную гибель мутантов и полулетальные приводят к 50 -ной гибели мутантов мутации.
Часто морфологические мутации дают и физиологический эффект, например отсутствие волосяного покрова у человека и альбинизм резко снижают его жизнеспособность. 3. Биохимические мутации, тормозящие или изменяющие в той или иной степени превращения и синтез некоторых веществ в организме. Они выражаются, как правило, в отсутствии какого-либо фермента, участвующего в цепи биохимических реакций. Например, отсутствие фермента, разрушающего фенилаланин, приводит к развитию у человека фенилкетонурии.
Нередко мутантный аллель тормозит образование необходимого биохимического продукта гипоморфная мутация, к примеру, белоглазие у дрозофилы. Мутации гена, затрагивающие морфологические, физиологические и биохимические признаки, могут идти в двух направлениях от дикого типа к мутантному прямая мутация и от мутантного к дикому обратная мутация. В 1928 г. В. Бэтсон выдвинул теорию присутствия отсутствия, согласно которой все мутации обусловливаются потерей нехваткой отдельных генов.
Такой механизм мутаций можно предположить тогда, когда обратные мутации вообще не возникают. Однако сам факт обратного мутирования в случае большинства мутаций уже свидетельствует о том, что при мутации наследственный материал не утрачивается, а происходит лишь обратимое изменение структуры гена. Иногда обратную мутацию одного гена имитирует мутация другого гена, подавляющая действие ранее возникшей мутации. Это явление называется супрессией.
Прямые мутации чаще всего рецессивны. Фенотипически они проявляются не сразу для этого требуется выщепление их в гомозиготном состоянии. Фенотипическое выражение мутации зависит от многих факторов. Это, прежде всего индивидуальные особенности организма, особенности его генотипа. На выражение мутации значительно влияют факторы внешней среды. 5.5