Типы изменчивости. Модификационной называют изменчивость, не передающуюся по наследству. Модификационная изменчивость затрагивает только фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, не влияя на состав генов.
Она имеет следующие свойства. 1. Адаптивный приспособительный характер. Любая модификационная изменчивость является приспособлением организма к изменяющимся условиям среды. Например, низкие температуры вызывают развитие у тетеревиных птиц дополнительного оперения, а у млекопитающих - увеличение густоты шерсти. Изменение густоты покрова способствует сохранению тепла. 2. Групповой характер проявления в определенных условиях не одна особь, а все особи одного вида, рода или другой систематической группы будут иметь одинаковую изменчивость.
Например, при содержании нескольких лаек зимой на улице, изменится густота подшерстка не у одной собаки, а у всех. Выращивание растений на влажной теплой почве приводит к развитию крупных листьев. Наследственной генотипической называют изменчивость, передающуюся по наследству. Наследственная изменчивость затрагивает не только фенотип, но и генотип - совокупность генов организма. Она имеет следующие свойства. 1. Случайный, как правило, неадаптивный характер проявления.
Например, облучение жестким ультрафиолетом куколки плодовой мухи может вызвать появление самых разнообразных признаков, например, укороченные крылья. Хотя данный признак никак не влияет на выживаемость мухи в условиях облучения. 2. Индивидуальный характер проявления. В одинаковых условиях среди особей одного вида могут возникать различные наследственные изменения. Так облучение рентгеновскими лучами зародышей лисят может вызвать такие изменения как вислоухость, шестипалость, сросшиеся пальцы и другие наследственные нарушения. 47 Наследственная изменчивость представлена следующими формами. 1. Рекомбинантная изменчивость - это разновидность наследственной изменчивости, при которой новые признаки появляются в результате изменения сочетаний уже имеющихся в генотипе генов.
Источником рекомбинантной изменчивости является кроссинговер. 2. Мутационная изменчивость - это такая разновидность наследственной изменчивости, при которой появляются качественно новые гены генные мутации, структурные изменения отдельных хромосом хромосомные мутации или изменение целого хромосомного набора геномные мутации. Причиной мутационной изменчивости являются так называемые мутагенные факторы среды.
К наиболее известным относятся высокая температура, жесткое ультрафиолетовое и рентгеновское излучение, гамма-лучи, бетта- и альфа-частицы, нитраты, эпоксиды, никотин. 4.1.2. НОРМА РЕАКЦИИ Нормой реакции называется степень реагирования организма в ответ на внешние факторы среды, или степень модификационной изменчивости.
В отличие от самой модификационной изменчивости, норма реакции является наследуемым признаком. Рассмотрим следующий пример. Известно, что скармливание корнеплодов увеличивает надои молока крупного рогатого скота. Изменение надоев в данном случае является типичным примером модификационной изменчивости. Однако, замечено, что одинаковое количество корнеплодов в разной степени влияет на удои разных коров. Наиболее увеличивается количество молока у коров молочных пород.
Да и среди животных одной породы степень выраженности реакции также различна. Тоже можно сказать и про уменьшение в рационе корнеплодов у различных животных в различной степени будет выражено уменьшение надоев. Таким образом, величина надоя хоть и является модификационной изменчивостью со свойственной ей групповой формой проявления, но степень этой изменчивости строго индивидуальна 48 для каждой коровы. Иными словами норма реакции является индивидуальным свойством организма.
Изучение нормы реакции демонстрирует различную широту изменения этого признака. Про организм с широкими пределами изменений какого-либо модификационного признака говорят, что он имеет широкую норму реакции, а про организм с небольшими возможными изменениями - узкую норму реакции. 4.1.3. ЗАКОН ГОМОЛОГИЧЕСКИХ РЯДОВ Закон гомологических рядов был выведен выдающимся отечественным генетиком Н.И. Вавиловым в 1920 году на злаковых растениях.
Однако этот закон имеет общебиологическое проявление. Он гласит близкородственные виды и роды имеют сходный набор наследственных изменений. Открытый Вавиловым закон имеет большое значение в сельском хозяйстве. Зная, какие наследственные изменения и с какой вероятностью встречаются среди особей одного хорошо изученного сорта растений или породы животных, селекционеры предсказывают появление подобных изменений и среди близкородственных малоизученных сортов или пород. Сам Н.И. Вавилов успешно использовал этот закон в своей практической деятельности.
Он изучил направление наследственной изменчивости диких предков многих культурных растений, что позволило ему при выведении новых сортов растений, предсказывать предрасположенность растений к тем или иным наследственным изменениям. 4.2. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Наследственность - это фундаментальное свойство всего живого, которое заключается в том, что все живые организмы способны хранить информацию о своем строении и передавать эту информацию другим поколениям.
Человечество проделало долгий и нелегкий путь, чтобы правильно понять причины и законы наследственности. 4.2.1. ЗАКОНЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Основные законы наследственности открыл и описал в 1865 году чешский ученый Грегор Иоган Мендель. К сожалению, от- 49 крытые Менделем законы, не оказали ни какого влияния на развитие биологии, так как не были понятыми учеными прошлого века. Они были переоткрыты спустя 35 лет независимо работающими учеными из Голландии, Германии и Австрии, но были названы в честь их первооткрывателя.
Методические предпосылки открытия законов Менделя Мендель около семи лет занимался выращиванием различных сортов гороха, скрещивал их между собой и описывал результаты своих наблюдений. Для открытия законов наследственности Мендель использовал следующие методические приемы. 1. Изучал аллельные признаки, то есть такие признаки, которые взаимоисключают друг друга в одном организме горох с желтыми или зелеными горошинами, а также с гладкими или морщинистыми горошинами . 2. Использовал метод гибридизации, то есть скрещивание особей отличающихся по одной паре аллельных признаков моногибридное скрещивание или по двум парам аллельных признаков дигибридное скрещивание . 3. Использовал для скрещивания чистые линии родительских форм. Чистой линией называют группу особей, которая не дает расщепления признаков при длительном скрещивании особей внутри этой группы. 4. Использовал статистическую обработку полученных результатов, то есть определял вероятность появления признаков в гибридном поколении. Первый закон Менделя Первый закон Менделя называется законом единообразия первого поколения. Формулировка при моногибридном скрещивании двух чистых линий все потомство первого поколения будет единообразно.
Описание опыта.
В ходе предварительных опытов Мендель подобрал для скрещивания две группы гороха с желтыми горошинами и с зелеными. Горох каждой из этих групп при скрещивании 50 внутри своей группы давал потомство только родительского цвета горошин, то есть обе группы были чистыми линиями по окраске семян.
Скрестив желтый горох с зеленым, Мендель получил потомство, только с желтыми горошинами. То есть первое гибридное поколение оказалось единообразным, несмотря на то, что родительские формы резко отличались друг от друга. Желтую окраску Мендель назвал доминирующим признаком, так как она подавила проявление другой, зеленой окраски аллельного признака, а зеленую окраску он назвал рецессивным признаком. Генетические основы первого закона Менделя. Производя свои опыты, Мендель ничего не знал о ДНК, хромосомах и генах они не были еще открыты учеными, поэтому оперировал абстрактным понятием Унаследственный факторФ. Сейчас с точки зрения современной генетики результаты первого закона Менделя можно объяснить следующим образом.
Наследственная информация организма хранится в хромосомах каждой его клетки. Любая хромосома образована последовательно расположенными в ней генами.
Каждый ген лежит в строго определенном месте хромосомы, как говорят генетики, ген занимает определенный локус. Клетки имеют диплоидный набор хромосом, то есть для каждой хромосомы в любой клетке организма кроме половой найдется хромосома одинаковая по строению и со сходным набором генов - гомологичная. Следовательно, удвоены не только хромосомы, но и гены, лежащие в них. Можно сказать, что любая клетка гороха имеет по два гена, отвечающих за цвет горошин, по два гена, отвечающих за форму горошины и т.д. Эти пары генов лежат в разных гомологичных хромосомах, но занимают в них одинаковые локусы.
Сейчас хорошо известно, что любой из генов может существовать различных модификациях, отличающихся между собой незначительными особенностями, связанными с последовательностью входящих в его состав нуклеотидов. Например, гены, отвечающие за окраску семян гороха, бывают двух разновидностей одни обеспечивают желтую окраску горошин, другие - зеленую. 51 Обозначим ген желтой окраски горошины буквой А ген зеленой окраски горошины - а. Тогда любая диплоидная клетка скрещиваемых Менделем сортов гороха может быть упрощенно изображена как АА горох с желтыми горошинами и аа горох с зелеными горошинами. При образовании гамет, как известно гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки, поэтому горох с желтыми горошинами даст гаметы, каждая из которых может нести только один ген А , а горох с зелеными горошинами даст гаметы с генами а. Родительские формы, дающие гаметы одного типа называются гомозиготными. Таким образом, результаты первого скрещивания можно изобразить в виде следующей схемы.
Генотипы родителей Р АА Аа Гаметы родителей А,А А,а Скрещивание Х Все возможные генотипы гибридного поколения F 1 при слиянии родительских гамет Аа Аа Аа Аа Получилось, что любые сочетания гамет А с гаметами а дает только один вариант генотипа Аа. Горошины полученного гибридного поколения все оказались желтыми, точно такими же, как и горошины одной из родительских форм АА , хотя те и другие имеют различные генотипы. Следовательно, в генотипе Аа проявляет свое действие только ген А , подавляя действие гена а, то есть ген А доминирует над геном а. Второй закон Менделя Второй закон Менделя называется законом расщепления признаков при моногибридном скрещивании.
Формулировка при скрещивании гибридов первого поколения между собой у гибридов второго поколения проявляются признаки исходных родительских форм в соотношении три к одному 3 1 . 52 Описание опыта. Мендель посадил желтые горошины, полученные в результате первого скрещивания.
После самоопыления выросшего гороха он получил семена как желтые, так и зеленые.
Причем сколько бы не повторялся подобный опыт, всякий раз желтых горошин было в три раза больше, чем зеленых. Генетические основы второго закона Менделя. Генотипы гибридов первого поколения F 1 Аа Аа Гаметы гибридов первого поколения F 1 А,а А,а Скрещивание Х Все возможные генотипы второго гибридного поколения F 2 АА Аа Аа Аа Полученные фенотипы Желтый желтый Желтый Зеленый Гибриды первого поколения давали гаметы двух типов либо с геном А , либо с геном а. Особи, дающие гаметы разных типов называются гетерозиготными. Таким образом, при теоретическом рассмотрении всех возможных сочетаний гамет в генотипах второго поколения оказалось, что по цвету горошин произошло расщепление 3 1. При этом следует заметить, что по генотипу произошло расщепление 1 2 1, так как особи, имеющие одинаковый фенотип желтую окраску горошин могут обладать различными генотипами АА или Аа. Статистический характер проявления второго закона Менделя. Итак, мы рассмотрели теоретически возможное сочетание гамет при получении потомства второго гибридного поколения.
А в природных условиях всегда ли будут реализовываться эти сочетания? Давайте представим, как в реальности, а не в теории происходит появление второго гибридного поколения.
На цветущих растениях первого гибридного поколения созревают мужские гаметы в пыльцевых зернах и женские гаметы в зародышевом мешке завязи.
Эти пыльцевые зерна и зародышевые мешки являются реальными носителями гамет, а следовательно и рассматриваемых нами генов А и а. Не трудно догадаться, что далеко не все пыльцевые 53 зерна примут участие в опылении одних может унести поток ветра, других могут быть съедены жуками пыльцеедами третьи, по каким-либо причинам, могут не успеть созреть к моменту опыления Подобная судьба может постичь и отдельные завязи. Вот почему в ходе получения гибридов второго поколения, реально получаемые результаты почти никогда не являются точным математическим воспроизведением соотношения 3 1. Например, во втором гибридном поколении, насчитывающим 400 особей вполне реальны такие результаты расщепления желтых к зеленым 298 102, или 257 143, или 316 94 и т.п. то есть соотношение 3 1 выдерживается примерно.
А если перед опылением погибнут, ну скажем все пыльцевые зерна с генами а, то не трудно догадаться, что все полученные потомки будут желтыми и расщепления признака не будет вовсе.
Однако вероятность такой избирательной гибели очень мала, и что очень важно вероятность такого события будет тем меньше, чем больше особей гороха примет участие в опылении. Это же можно сказать и относительно проявление второго закона Менделя расщепление признаков в соотношении три к одному будет примерным, но будет проявляться тем точнее, чем больше скрещиваний мы проведем. В этом и состоит сущность статистического характера проявления второго закона Менделя.
Принцип чистоты гамет Появление зеленых горошин во втором гибридном поколении продемонстрировало, что этот рецессивный признак присутствовал в первом гибридном поколении, но был скрыт. Одновременно второй закон Менделя доказал, что каждая половая клетка может иметь только один из аллельных генов и УчистаФ от другого аллельного гена. Такое свойство половых клеток получило название принципа чистоты гамет. Этот принцип объясняется гаплоидным набором хромосом любой гаметы. Третий закон Менделя Третий закон Менделя называется законом независимого расщепления неаллельных признаков.
Формулировка при дигибридном скрещивании каждая пара 54 аллельных признаков расщепляется независимо от другой пары. Описание опыта. Для скрещивания Мендель выбрал два сорта гороха, отличающихся двумя парами аллелей окраской горошин и их формой. В первом скрещивании участвовали две чистые линии гороха с желтыми гладкими горошинами и зелеными морщинистыми. Все первое гибридное поколение, как и ожидалось, было единообразным, то есть состояло из желтого гладкого гороха.
При скрещивании этого гороха между собой во втором гибридном поколении произошло следующее. 1. Появились горошины не только желтые и гладкие, но и зеленые и морщинистые. 2. Появились горошины с новым сочетанием признаков, которого не было у исходных родителей желтые морщинистые и зеленые гладкие . 3. Расщепление по цвету шло независимо от расщепления по форме в соотношениях 3 1. Генетические основы третьего закона Менделя.
Для объяснения третьего закона Менделя примем следующие обозначения. Пусть А - ген желтой окраски горошины, а - ген зеленой окраски горошины, В - ген гладкой горошины, в - ген морщинистой горошины. Первое дигибридное скрещивание будет выглядеть так. Генотипы родителей Р ААВВ Аавв Гаметы родителей АВ, АВ Ав, ав Скрещивание Х Все возможные генотипы гибридного поколения F 1 при слиянии родительских гамет АВав АВав АВав АВав Фенотипы Желтый Гладкий желтый гладкий Желтый Гладкий Желтый гладкий Все первое гибридное поколение оказалось одинаковым по генотипу и по фенотипу.
Горох первого гибридного поколения может дать гаметы четырех типов, то есть он является гетерозиготным по обоим парам генов АВ , Ав, аВ , ав. Для того, чтобы 55 рассмотреть все возможные сочетания гамет особей первого гибридного поколения при получении второго гибридного поколения воспользуемся решеткой итальянского математика Пеннета. В этой решетке по вертикали расположим гаметы одной особи, по горизонтали - гаметы другой особи, а в пересечениях между ними - генотипы особей второго гибридного поколения.
Гаметы АВ Ав АВ Ав АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв Ав ААВв ААвв АаВв Аавв аВ АаВВ АаВв АаВв АаВв ав АаВв Аавв АаВВ Аавв Выпишем все полученные фенотипы второго поколения и подсчитаем их число 1. Желтый гладкий - 9 шт. Желтый морщинистый - 3 шт. Зеленый гладкий - 3 шт. Зеленый морщинистый - 1 шт. Обратим внимание, на появление желтого морщинистого и зеленого гладкого гороха.
Такое сочетание признаков появляется впервые, и не наблюдалось даже у исходных родительских форм Р . Новое сочетание признаков можно объяснить так a. Гены, отвечающие за неаллельные признаки, лежат в негомологичных хромосомах. b. При формировании гамет в мейозе расхождение каждой пары гомологичных хромосом происходит независимо от расхождения любой другой пары гомологичных хромосом. Теперь подсчитаем, как прошло расщепление по окраске и по форме гороха. Желтых гладких морщинистых 9 3 12 шт. Зеленых гладких морщинистых 3 1 4 шт. Получается 12 4 или 3 1. Гладких желтых зеленых 9 3 12 шт. Морщинистых желтых зеленых 3 1 4шт. Получается также 56 12 4 или 3 1. Следовательно, каждая пара аллелей желтый - зеленый и гладкий - морщинистый расщепляется в соотношении 3 1 независимо друг от друга.
Это независимое расщепление, объясняется независимым расхождением негомологичных пар хромосом при мейозе. Особенности проявления третьего закона Менделя. Третий закон Менделя может проявляться в отношении не только двух пар аллельных генов, но и для трех, четырех и более.
Важно понять, что независимо друг от друга будут расщепляться только те гены, которые лежат в негомологичных хромосомах. Следовательно, количество пар независимо расщепляющихся генов ограничено количеством пар негомологичных хромосом. Это первая особенность проявления третьего закона Менделя. Например, для томата независимо могут расщепляться максимум 6 пар аллелей, так как это растение содержит в диплоидном наборе 12 хромосом, а у человека независимо друг от друга расщепляются 23 любые пары аллелей, поскольку его диплоидный набор составляет 46 хромосом.
Вторая особенность этого закона связана с тем, что он, как и второй закон, носит статистический характер. То есть вероятность расщепления аллельных признаков в соотношении 3 1 будет тем выше, чем белее скрещиваний будет произведено. 4.2.2. НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ В диплоидном наборе хромосома каждого сорта имеет гомологичную, обладающую таким же строением и одинаковым набором генов.
Такие хромосомы, имеющие сходные называются аутосомами. Однако в каждой клетке существует пара особых гомологичных хромосом. Их особенность заключается в следующем. 1. Внешне они отличаются друг от друга одна выглядит как обычная в виде латинской буквы Х , поэтому так и называется икс-хромосома. Другая напоминает латинскую букву Y поэтому назы- 57 вается игрек-хромосома. 2. Эти хромосомы как гомологичные имеют сходные гены, но в Х -хромосоме генов больше, чем в Y - хромосоме, то есть Y - хромосома не имеет некоторых локусов и, следовательно, лишена некоторых генов. 3. Эта пара хромосом определяет пол организма, поэтому хромосомы Х и Y называют половыми хромосомами в отличие от аутосом, которые не влияют на определение пола организма.
Так, например, известно, что у самок всех позвоночных животных, земноводных, а также двукрылых насекомых в клетках всегда присутствуют две Х - хромосомы. У самцов этих животных любая клетка тела содержит одну Х и одну Y - хромосому.
В связи с этим женский пол этих животных называют гомогаметным сходногаметный, так как при образовании женских гамет в каждую из них попадают одинаковые половые хромосомы, а мужской пол называется гетерогаметным разногаметный, потому что при образовании мужских половых клеток в одну попадает Х , а в другую Y -хромосома. В природе встречаются и противоположные явления, так у птиц и бабочек самки гетерогаметные, а самцы гомогаметные. Рассмотренные особенности половых хромосом приводят к интересным наследственным явлениям, известным под названием наследование, сцепленное с полом.
Познакомимся с некоторыми из них. Наследование гемофилии. Гемофилией называется наследственная болезнь человека, при которой нарушено свертывание крови. Ген гемофилии h является мутантным и рецессивным по отношению к гену нормальной свертываемости крови H . Наблюдения врачей показывали, что гемофилией болеют, как правило, мужчины. Несмотря на то, что эта болезнь известна человеку давно, первая женщина, заболевшая гемофилией, была зарегистрирована только в 1956 году. Рассмотрим механизм наследования этой болезни.
Оба гена H и h являются аллельными и лежат в Х - хромосоме. Для генов, 58 лежащих в половых хромосомах принято особое обозначение. Они всегда записываются в паре с хромосомой, в которой лежат в виде верхнего индекса, например Х H или Х h. В случае с гемофилией выпишем все возможные генотипы Х H Х H - женщина здоровая, Х H Х h - женщина здоровая, носительница гена гемофилии, Х h Хh - женщина больная гемофилией, Х H Y - мужчина здоровый, Х h Y - мужчина больной гемофилией.
Как видно теоретически болеть гемофилией могут оба пола, но только женщины бывают носительницами этой болезни. Рассмотрим схему наследования гена гемофилии такой женщины в браке со здоровым мужчиной. Генотипы родителей Р Х H Х h Х H Y мать Отец Гаметы родителей Х H Х h Х H Y Все возможные генотипы детей Х H Х H Х H Х h Х H Y Х h Y фенотипы детей Дочка Здоровая дочка здоровая носительница гена гемофилии Сын Здоровый Сын Больной Из приведенной схемы видно, что у родителей, не болеющих гемофилией, могут рождаться больные дети, причем в таких случаях болеть будут только представители мужского пола. Женщины, болеющие гемофилией очень редки, так как они должны быть гомозиготными по рецессивному гену генотип Х h Х h. В отличие от рассмотренного выше случая появление женщин, больных гемофилией легко предсказать, так как они могут появиться только от брака женщины носительницы гена гемофилии и мужчины больного гемофилией.
Дальтонизм или цветовая слепота человека наследуется подобно гемофилии. Эта болезнь связана с неспособностью отличать красный цвет от зеленого.
Дальтонизмом болеют около 4 муж- 59 ского населения и менее 1 женского. Наследование черепаховой окраски кошек. Среди кошек встречаются особи, имеющие пятнистую окраску, состоящую из несимметрично разбросанных белых, рыжих, серых и черных пятен.
Такой тип окраски называется черепаховым. Его имеют только самки, то есть этот тип окраски наследуется, сцеплено с полом. Рассмотрим подробно этот случай. Среди множества генов, отвечающих за окраску кошек, одна пара аллельных генов лежит в половой Х -хромосоме, это доминантный ген В , отвечающий за черную окраску шерсти и рецессивный ген в, отвечающий за рыжую окраску. Следует отметить, что в рассматриваемом случае наблюдается явление неполного доминирования, то есть при сочетании обоих генов в одном генотипе окраска особи будет не черная, а черепаховая. Рассмотрим все возможные генотипы и фенотипы кошек по данной паре аллелей. генотипы кошек Фенотипы кошек Х В Х В Черная самка Х В Х в Черепаховая самка Х в Х в Рыжая самка Х В Y Черный самец Х в Y Рыжий самец Как видно в генотипе кота не могут одновременно присутствовать доминантный и рецессивный ген, так как половая Y -хромосома не несет генов, отвечающих за окраску шерсти. 4.2.3.