Леонид Завальский
Надолю генов ДНК, кодирующих белок, у человека приходится менее 2% генома,которые считаются носителями всех генетических признаков. Помимо ДНК, существуетмеханизм передачи наследственной информации, связанный с хромосомами.
Английскийбиолог Уильям Бэтсон был одним из тех, кто обладал редким качеством отделять«существенное от несущественного» и формулировать целые научныенаправления. После того как в 1900 году были заново открыты законы Менделя,«генетика» еще не была самостоятельной дисциплиной, но ветвьюэкспериментальной биологии, имеющей дело с наследственной изменчивостью. ИменноБэтсон впервые предложил термин «генетика» в 1906 году. НиколайИванович Вавилов называл английского ученого своим учителем.
В1894 году Бэтсон опубликовал фундаментальный труд «Материалы по изучениюпрерывистой изменчивости в происхождении видов» (609 страниц текста с 210рисунками). Жизнь по существу дискретна и прерывиста, в основе ее лежитдискретность наследственности. Естественный отбор, как предполагал Дарвин,действует на основе мельчайших отклонений, плавной изменчивости, котораязагадочным образом приводит к дискретности видов – в этом противоречии Бэтсон виделосновные трудности дарвинизма в объяснении видообразования. Чтобы снятьпротиворечие, Бэтсон постулировал дискретность изменчивости и, в конечномсчете, оказался прав. Его грандиозная сводка примеров прерывистой изменчивости,по скромному выражению автора, «не содержит новой доктрины, а всего лишьсводит вместе материалы, которые в будущем помогут другим продолжить решениеэтой проблемы».
Дляобозначения дискретных признаков чуть ли не каждый исследователь предлагалсобственное название: Де Фриз – мутации; Морган – наименьшие признаки,отдельные вариации; Корренс – независимые признаки; Кастл – менделевскиепризнаки; Осборн – биологические признаки и т.д. Если добавить к этому списку«единичные признаки» Дарвина, «константные признаки»Менделя и «прерывистые вариации» Бэтсона, становится понятнойнеобходимость проведения унификации в общем-то близких и однородных понятий.Наряду с внедрением новой терминологии генетика начала формироваться каксамостоятельная научная дисциплина в начале 20 века. В 1909 году знаменитыйдатский генетик Вильгельм Иоганнсен публикует книгу «Элементы точногоучения о наследственности», в которую вводит и поныне используемые в наукетермины «ген», «генотип», «фенотип», «аллель».
ПоИоганнсену, ген – это реально существующая, независимая, комбинирующаяся ирасщепляющаяся единица наследственности, самостоятельно наследующийся фактор.Совокупность генов составляет генотип. Вместе с геном Иоганнсен ввел понятие«фен», под которым понимал «элементарный генетическиобусловленный признак». Фенотипом он назвал совокупность всех внешних ивнутренних признаков. «Фенотип является выражением очень сложныхвзаимоотношений». Аллели – формы состояния гена, вызывающие фенотипическиеразличия, локализованные на гомологичных участках парных хромосом.
Казалосьбы, был задан полный спектр нужных генетикам признаков. Однако всякий развозникали трудности при попытке обозначения отдельного признака фенотипа. Нетни одного признака, который определялся бы действиями лишь одного гена (принципплейотропности гена). Одни признаки оказываются строго генетическидетерминированными, тогда как в выражении других признаков изменения условийсреды могут играть важную роль. Как правило, размерные и весовые признаки (рости вес организма) оказываются чрезвычайно полигенными.
По-видимому,частичное использование не вполне строгой терминологии всегда употреблялось ибудет употребляться в сложных областях науки. Например, мутация, с однойстороны, есть прерывистое изменение наследственности, а с другой стороны – саммутантный признак, или мутант, возникший в результате мутации. Аллель –одновременно форма состояния гена, альтернативный наследственный признак иособь, несущая такой признак.
Вначале 20 века английский селекционер и растениевод Найт в результате анализабольшого числа признаков у разных сортов культурных растений установил, что всеразличия определяются разными комбинациями признаков, которые далее не делятся.Эти признаки он назвал элементарными (unit character). Фены Иоганнсенасоответствуют элементарным признакам Найта. Основным свойством фена являетсяего дискретность и неделимость. Выделяемые фены могут быть различными погенетической природе: одни генетически «элементарны», другиеобразуются в результате сочетаний действия нескольких генов, но сохраняютдискретный характер проявления как элементарного фенотипического признака.
Сравнениесудьбы понятий «ген» и «фен» свидетельствует не в пользупоследнего. Понятие «ген» стало основным в современной генетике вомногом благодаря тому, что шаг за шагом подтверждалась материальная структурагена и его локализация в хромосомах. С понятием «фен» случилось нечтопротивоположное. По мере изучения проявлений генотипа выяснялась все большаясложность отношений между генотипом и фенотипом. Путь от гена к фену, от«наследственного потенциала» к «наследственномуосуществлению» до сих пор остается одной из самых неразработанных областейсовременной биологии. В процессе развития организма каждый ген оказываетвлияние на множество фенотипических признаков, а один и тот же признакоказывается под влиянием многих генов.
Подобнаянеясность и сложность генетического определения отдельных признаков и послужилаглавной причиной того, что понимание фена как наследственно обусловленногопризнака организма не получило широкого распространения. Ген оказался намагистральной линии развития биологии, а фен «забыли» на обочине.Впрочем, забыли временно, до полной разборки с геномом отдельных видов иособей.
Преждевсего, при любом изучении природных популяций возникает задача выделения техили иных признаков или свойств. Очень важным является выявление возможных фенови постоянное уточнение выделенных элементарных признаков. У Adalia bipunctata,например, генетический анализ показал обусловленность выделенных фенов(нескольких десятков) определенными генетическими характеристиками.
Фены,по-видимому, могут быть выделены не на всяком материале. При исследованииколичественных признаков возникают значительные трудности в выделении фенов. Втаких случаях фенами может оказаться проявление «главных» генов, как,например, при сравнении короткостебельного и длинностебельного гороха (Pisumsativum) в классических опытах Менделя (в этом случае возможно выделение фенов«длинностебельности» и «короткостебельности»). Если напротяжении ареала вида обнаруживаются четкие разрывы в значении тех или иныхколичественных признаков, свойственных каждому региону, то такие количественныепризнаки, характеризующие каждый из ограниченных регионов, можно считатьфенами.
Фенетика– наука количественная. Во-первых, большинство морфологических ифизиологических особенностей организма являются измеряемыми величинами.Во-вторых, количественные признаки окружающей среды проявляются в еевоздействии на организм. В-третьих, за количественными признаками стоит огромноечисло генов. До сих пор нет четко сформулированной теории количественныхпризнаков, и остается неясным, сколь подробно следует «маркировать»особь количественно. Важно иметь наборы признаков, каждый из которых подробноописывает определенную структуру или функцию организма. При изучениикакого-либо органа выделяется некий признак, который состоит из наборасубпризнаков. Сколь подробно можно извлекать эти субпризнаки? Л.А.Животовский,сравнивая соотношение между коэффициентами вариаций признака и составляющих егосубпризнаков, выяснил, что коэффициент вариации признака (С) в среднем темменьше коэффициентов вариации субпризнаков (Сi), чем меньше корреляция междуними, причем зависимость между коэффициентами вариации признака и субпризнаковлинейна: чем ниже уровень иерархии субпризнаков в системе признака, тем всреднем выше их вариабельность.
Фенотипическиекорреляции между субпризнаками в среднем меньше генотипических корреляций.Отбор, значительный в отношении важного признака, расщепляется по субпризнакам.Если признак слагается из субпризнаков, то с понижением уровня иерархииувеличивается вклад случайности в их формирование.
Выборобъекта для фенетических исследований производится в соответствии со следующимитребованиями:
Высокаячисленность популяции,
Широкийспектр изменчивости различных морфологических структур на внутрипопуляционном имежпопуляционном уровнях.
Последовательностьвыделения фенов:
Выделениеосновных элементов конституции,
Выявлениедля каждого элемента конституции основных вариантов,
Анализмелких особенностей отдельных вариантов, которые тоже являются альтернативными.
Естьмножество альтернативно варьирующих признаков, которые на самом деле имеютколичественную основу варьирования. В ходе развития на их варьирование накладываютсяэпигенетические пороговые ограничения. По достижении критической величины такойколичественный признак может проявиться в фенотипе и варьирует как обычныйколичественный признак. Если в процессе эмбриональной закладки пороговыйуровень не достигается, признак вообще не проявляется в фенотипе. Один и тот жепороговый признак может иметь в ходе количественного варьирования несколькоустойчивых состояний (пороговых уровней), преодолевая которые, он качественноизменяется. Подавляющее большинство таких морфологически хорошо различимых идискретных устойчивых состояний пороговых признаков на практике рассматриваютсякак фены. Есть все основания понимать фен как устойчивое состояние пороговогопризнака. Необходимо различать фены и их композиции. Композиции (фенокомплексы)– это сочетание фенов разных признаков.
Прирешении определенных популяционных задач могут быть использованы фенокомплексы,позволяющие охарактеризовать особь, а в дальнейшем и популяцию, определеннымсочетанием отдельных вариаций (фенов). Фенокомплексы могут рассматриваться какфены более высокого уровня иерархии. Фены наиболее высокого уровня маркируютопределенной частотой группы популяций самых высоких рангов. Фены следующегоуровня – варианты основных элементов конституции – обнаруживают строгуюзакономерность в изменении частоты на протяжении всего ареала.
Фенотипмногоклеточного организма рассматривается сейчас не как мозаика признаков,контролируемых отдельными генами, а как общий продукт взаимодействия многихтысяч генов в онтогенезе. Следовательно, генотип развивающегося организмапредставляет собой эпигенетическую систему, или эпигенотип. Известно, что несами гены взаимодействуют друг с другом, а их продукты. Функционированиеэпигенотипа «сжато» таким образом, что процесс развития оказываетсяжестко направленным. Наряду с основной траекторией развития, которая ведет кформированию нормального для популяции или линии фенотипа («дикоготипа»), имеется набор субтраекторий, направленных в ходе развития нареализацию определенных, отличных от нормы устойчивых состояний фенотипа.Эпигенетический наследственный материал представлен химическими«метками» на хромосомах, не затрагивающими нуклеотиднуюпоследовательность ДНК. Эти гены разбросаны по некодирующим областям ДНК и единственныйих продукт – молекулы РНК, через которые осуществляется контроль обычных генов.Эпигенетические элементы названы так потому, что драматически влияют на весьнаследственный механизм.
Уоддингтонввел удачную метафору –«эпигенетический ландшафт». Это понятие былосоздано для описания морфогенеза особи, где каждая «равнина» ведет кформированию того или иного органа или части организма. Вполне можно говоритьоб эпигенетическом ландшафте популяции, подразумевая предсказуемостьфенотипического облика каждой популяции вида как по количественным параметрам,характеризующим форму, так и по частотам альтернативных вариаций признаков.
ПоМ.А. Шишкину, «все зиготы одного вида имеют один и тот же потенциальныйспектр путей развития и различаются лишь по вероятности их осуществления».Каждая зигота популяции в ходе развития может реализовать любой из имеющихся вконкретной популяции путей развития с определенной, заданной для этой популяциивероятностью их осуществления. В этом смысле каждая особь содержит информацию оедином для популяции эпигенетическом ландшафте.
Разныепопуляции вида в силу уникальности их взаимодействия с конкретной локальнойэкологической обстановкой будут эпигенетически различными. Смежные, соседниепопуляции поэтому будут обладать сходным, но нетождественным эпигенетическимландшафтом. Изменчивость в протекании развития эпигенетическй системы популяцииназывают «аберративной» (эпигенетической) изменчивостью.
Н.Н.Филиппов в 60-х годах прошлого века изучал аберративную изменчивость рисунканадкрылий жуков. Из его работы, в частности, следует:
Аберративнаяизменчивость рисунка надкрылий жуков всегда дискретна;
Выраженностьэлементов рисунка, несмотря на дискретность, имеет количественную природу;
Местоположениекаждого элемента рисунка по отношению к другим строго определено и неслучайно;
Врисунке есть устойчивые и неустойчивые элементы;
Развитиерисунка у каждого вида строго специфично.
Приизучении рисунка надкрылий жуков (Coleoptera) выполняется правило модели озаполнении пигментом сначала центров пигментации (пятен), затем перемычек междуними и полного заливания пигментом надкрылья. Для того чтобы осуществлялосьтакое правильное формирование структуры рисунка, должна существовать единаяэпигенетическая система популяции. Другая популяция будет иметь иной, хотя исходный ландшафт. Эти детали, отличающие «ландшафт» одной популяцииот другой, приводят к тому, что наряду с общими, перекрывающимися композициямиони будут иметь уникальные, присущие только данной популяции сочетания, которыев силу иного «рельефа развития» в другой популяции никогда не смогутпоявиться.
Нуклеотидныепоследовательности ДНК однояйцовых близнецов идентичны, тем не менее, у одногоиз них возникают наследственные онкологические заболевания, диабет, аллергия,маниакально-депрессивный психоз, шизофрения – а у другого не возникают.Определенную роль в таком различии играют факторы окружающей среды. Но главнойпричиной, как считает большинство современных биологов, являетсяэпигенетическая зависимость определенных заболеваний.
Итак,предметом фенетики является внутривидовая изменчивость, основанная нарассмотрении фенов. Методы фенетики – выделение фенов и количественное изучениетакой изменчивости в популяциях и географически различных частях видовыхареалов. На протяжении последних лет ученые изучали фенотипическую конституциюпопуляций людей в разных регионах планеты, пытаясь выявить связь междупроисхождением и расовой принадлежностью. Некоторые группы людей различаютсяфенотипически по отдельным признакам, определяющим цвет кожи, структуру волос,форму лица, разрез глаз и проч. Многочисленные генетические исследованияпоказали, что генетическое разнообразие людей на 90% обусловлено различиямивнутри одной географической популяции, и лишь 10% – межконтинентальными различиями.Иными словами, «генетический разброс» между представителями однойрасы примерно в 10 раз выше, чем межрасовые отличия в генотипе. Следовательно,представители разных рас отличаются друг от друга лишь чуть больше, чемпредставители одной расы.
Незначительнымигенетическими различиями объясняется и разная устойчивость популяций к тем илииным заболеваниям. Серповидно-клеточная анемия, например, распространена средижителей Африки и Средиземноморья, а муковисцидоз (кистозный фиброз) большевсего поражает коренных европейцев. Чувствительность афро-американцев к рядулекарств сердечно-сосудистых заболеваний намного меньше, чем у представителейдругих групп. Генетическими различиями объясняется и неодинаковаячувствительность людей к вирусу СПИДа. Гипертензия, диабет и многие другиеболезни возникают в результате кумулятивного действия полиморфизмов внескольких генах, каждый из которых в отдельности вызывает лишь едва различимыйэффект отклонения организма от нормы. Знание «географических» корнейприобретает большое значение для лечения ряда заболеваний, распространенных вопределенных национальных группах.
Список литературы
Дляподготовки данной работы были использованы материалы с сайта en.edu.ru/