КАЗАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ КАФЕДРА НЕВРОЛОГИИ И НЕЙРОХИРУРГИИИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ Больная – Ш, 72 года Клинический диагноз: генерализованная, прогрессирующая миастения взрослых (болезнь Эрба-Гольдфлама), хроническая ишемия головного мозга с двусторонней мозжечковой и пирамидной недостаточностьюВыполнила: студентка группы 1411 Преподаватель: Казань, 2008I.Общие сведения 1.Ф.И.О.: Ш. 2.Дата рождения: 1932 год, 76 лет. 3.Пенсионерка, работала 26 лет проводницей в поезде 4.Поступила: 19 февраля 2008 года. 5.Инвалид 3 группы с 2006 года^ II.Анамнез (Anamnesis)1.Жалобы Поступила в клинику с жалобами: -на трудность глотания и жевания, невозможность употреблять твердую пищу, поперхивание даже жидкой пищей; -на невозможность открыть глаза (блефароптоз) вследствие слабости мышц век; -на двоение в глазах (диплопия) постоянного характера, проходящее при прикрывании одного глаза. -на изменение голоса: голос стал гнусавый, а речь неразборчива, ощущение «каши во рту»; -на утомляемость во всех мышцах тела, увеличивающуюся к вечеру и вследствие этого ограничение движений. Утомляемость проходит после отдыха; -на несистемное головокружение («пьяное» состояние, туман в голове), постоянного характера, что приводит к некоторой неустойчивости и изменению походки (походка мелкими шажками). В опоре не нуждается, головокружение тошнотой или рвотой не сопровождается, от позы не зависит; -на головную боль, распирающего характера, возникающую при повышении давления и купирующуюся приемом антигиперетензивных препаратов (энап); -на плохой сон. Часто просыпается по ночам, чтобы сходить в туалет и долго не может уснуть. Не принимала снотворных или седативных лекарственных средств.^ 2. Анамнез развития настоящего заболевания (Anamnesis morbi) и жизни (Anamnesis vitae) Впервые болезнь проявилась в июне 2007 года, когда после инъекций горячего укола по поводу гипертонической болезни, у больной возникла диплопия и метаморфопия. В связи с этим в июле того же года больная обратилась к участковому невропатологу, которая сразу же отправила ее в железнодорожную больницу. После выписки ей назначили церебролизин и ноотропил. Проведенная терапия не оказывала эффекта и состояние больной оставалось тем же. С начала февраля пациентка заметила ухудшение: появилась чрезвычайная слабость в мышцах, невозможность открыть глаза. Больная не могла проглотить не только твердую, но и жидкую пищу. Диплопия и головная боль нарастали.19 февраля она была госпитализирована в плановом порядке.^ Перенесенного заболевания В раннем возрасте болела острыми вирусными респираторными заболеваниями. Ранений не было. Туберкулез, гепатит, сифилис и другие венерические заболевания отрицает. Была донором крови. Инвалид 3 группы с 2006 года (в связи с гипертонической болезнью)История жизни (Anamnesis vitae) Родилась в 1932 году на Украине. В 1954 году переехала в Казань, где вышла замуж. С того же года работала проводницей в поезде. В 1964 году скончался муж вследствие несчастного случая. ^ Аллергологический анамнез Непереносимости парфюмерных изделий запахов растений, пищевых продуктов и повышенной чувствительности к лекарственным препаратам пациентка не отмечает. ^ Семейный анамнез и наследственность Наличие наследственных заболеваний отрицает. Мать не знает. Отец умер в 1970 году. Есть трое детей. Дети никаких заболеваний не имеют.^ Гинекологический анамнез Гинекологические заболевания отрицает. Было много беременностей, три из которых закончились родами. Последние роды (1963 год) протекали тяжело, с осложнениями: гестоз, отслойка плаценты. Было произведено переливание крови. Ребенок родился с минимальными нарушениями. В дальнейшем гинекологический анамнез без особенностей.^ III.Данные объективного исследования Общий осмотр: Состояние больной удовлетворительное. Сознание ясное. Выражение лица безразличное. Глаза тусклые. Телосложение правильное, нормостенический тип конституции. Рост = 162 см, масса = 70 кг, ИМТ = 26,9 кг/м2. Кожные покровы и слизистые физиологической окраски. Кожа сухая и чистая, шелушится, тургор снижен. На коже многочисленные пигментные пятна. Ногти не изменены. Подкожный жировой слой развит нормально, распределен неравномерно. Толщина кожной складки у нижнего края лопатки – 1 см, на животе – 3,5 см. Отеков на момент исследования нет. Щитовидная железа увеличена. Лимфатические узлы не визуализируются. При пальпации определяется подчелюстные лимфатические узлы размером 0,6-08 мм, мягкой консистенции, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью. Также определяются передние шейные лимфатические узлы размером 0,5-0,6мм, мягкой консистенции, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью. Другие группы периферических лимфатических узлов не пальпируются. Деформация костей не отмечается, незначительная болезненность в области сосцевидного отростка и темени. Суставы правильной конфигурации, безболезненные. Пассивные и активные движения в полном объеме.^ Органы дыхания Носовое дыхание свободное. Форма носа не изменена. Грудная клетка правильной конфигурации, нормостенического типа, симметричная. Тип дыхания – смешанный Дыхание ритмичное. ЧДД = 18 в минуту. Дыхательные движения грудной клетки равномерные и симметричные с обеих сторон. Грудная клетка безболезненна. Эластичность грудной клетки снижена. Голосовое дрожание одинаковое с обеих сторон. При аускультации над легкими во всех полях определяется жесткое дыхание.^ Сердечно-сосудистая система Область сердца не изменена. Сердечный толчок не наблюдается и не пальпируется. Верхушечный толчок не визуализируется, пальпируется в V межреберье по среднеключичной линии, разлитой, умеренной силы. Эпигастральной пульсации не наблюдается. ЧСС 75 ударов в минуту. Ритм сердечных сокращений правильный. При аускультации выслушивается акцент II тона над аортой. Пульс = 76 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения, одинаковый на обеих руках. При аускультации артерий (сонной артерии) патологических изменений не выявлено. Артериальное давление: на левой руке -150/90 мм.рт.ст, на правой руке - 150/90 мм.рт.ст.^ Органы пищеварения Запаха изо рта нет. Слизистая оболочка ротовой полости физиологической окраски, язык влажный, обложен белым налетом.Живот правильной формы, симметричный, не участвует в дыхании. При перкуссии живота выслушивается тимпанический звук. При поверхностной пальпации живот мягкий, безболезненный, симптом раздражения брюшины (Щеткина - Блюмберга) отрицательный. Малая кривизна желудка и привратника не пальпируются. Поджелудочная железа не пальпируется. При аускультации живота выслушиваются перистальтические кишечные шумы.^ Печень и желчные пути Выпячивания, деформации в области печени не выявляется. Размеры печеночной тупости по Курлову: по срединно-ключичной линии – 9 см, по срединной линии тела – 8 см, по левой реберной дуге – 8см.Печень пальпируется на 1 см ниже края правой реберной дуги на глубоком вдохе, край печени мягкий, закругленный, ровный, гладкий, безболезненный. Желчный пузырь не пальпируется.^ Органы мочевыделения При осмотре области почек патологические изменения не выявляется. Почки не пальпируются. Симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Мочевой пузырь перкуторно не выступает над лобком, не пальпируется.^ IV.Неврологический статусРаспиши все как можно более детально!!!! Здесь у меня мало.Высшие корковые функции: Исследование гнозиса – предметы, контурные картинки, лица соседей по палате, буквы и цифры узнает; сюжетные картинки хорошо понимает и описывает; воспринимает и воспроизводит различные звуки (стучание, хлопки); узнает предметы на ощупь каждой рукой; чувство схемы тела не нарушено, замедлено (достает правой рукой до левого уха). Исследование праксиса – безошибочно копирует движения, команды выполняет; без труда воспроизводит различные положения пальцев; нарушена последовательность и плавность движений кисти: ребро, ладонь, кулак; правильно понимает и показывает различные жесты, действия предметами (застегивание пуговиц) не нарушены; воспроизведение действий без предметов (покажите, как размешивают ложечкой сахар в стакане) не вызывает трудностей. Речь – больная правильно понимает смысл речи исследователя, правильно и понятно изъясняется, повествовательная речь полная и правильная; правильно называет предметы; правильно объясняет и понимает сравнительные конструкции. Письмо под диктовку, спонтанное письмо не нарушено, но отмечается изменение почерка в конце сложных и длинных предложений; чтение не нарушено; рядовый счет не нарушен, правильно выполняет простые арифметические действия. Память: грубых нарушений нет (некоторое снижение памяти на даты) Внимание: способность к концентрации внимания сохранена. Интеллект адекватный возрасту. Эмоциональная сфера без грубых нарушений. Поведение адекватное. Сон нарушен: часто просыпается по ночам и не может долго уснуть. Ориентирован во времени и пространстве. Проба на брадифрению Щульца: 65 секунд (энцефалопатия легкой степени) ^ Черепные нервы: I (обонятельный нерв) – носовые ходы проходимы, запахи различает и идентифицирует с обеих сторон, дизосмии не наблюдается. II (зрительный нерв) – острота зрения не нарушена (счет пальцев с расстояния 5 метров); отмечается концентрическое сужение полей зрения с обеих сторон; цветоощущение обоих глаз не нарушено. III,IV, VI (глазодвигательные нервы) – глазные щели сильно сужены, обнаруживается значительный блефароптоз обоих глаз; признаков сходящегося или расходящегося косоглазия не обнаружено; мелкоразмашистый горизонтальный нистагм. Имеется значительное ограничение движения глазных яблок во все стороны. Форма зрачков одинаковая на обоих глазах, диаметр равен 2 мм. Прямая и содружественная реакция зрачков на свет сохранена, снижена, аккомодация и конвергенция не нарушены. V (тройничный нерв) – в местах выхода ветвей тройничного нерва незначительная болезненность. Поверхностная чувствительность (температурная, болевая и тактильная) в зонах Зельдера и зонах иннервации ветвей тройничного нерва снижена (значительнее справа). Конъюктивальный, надбовный нижнечелюстной рефлексы сохранены с обеих сторон. Тонус жевательной мускулатуры сохранен с обеих сторон. Двигательная функция жевательной мускулатуры сохранена, снижена с обеих сторон. VII (лицевой нерв) – лицо симметричное, носогубные и лобные складки выражены, веки смыкаются симметрично в полном объеме (лагофтальма нет). Симптома «ракетки» нет. Парусящей щеки нет. Ротовая щель симметрична, оскал зубов симметричный. При улыбке асимметрии не выявлено. Сухости глаз и слезотечения, а также сухости во рту и повышенного слюноотделения нет. Гиперакузии не наблюдается. VIII (слухо-вестибулярный нерв) – шепотную речь правое ухо различает с 1 метра, левое с 3 метров, жалоб на тошноту и головные боли нет. Наблюдается несистемное головокружение постоянного характера, не проходящее при приеме антигипертензивных препаратов; наблюдается мелкоразмашистый горизонтальный нистагм. При пробе Вебера латерализации звука нет, одинаковой восприятие с обеих сторон. При пробе Ринне у правого уха костная проводимость больше воздушной. IX-X (языкоглоточный и блуждающий нервы) – глотание и фонация нарушены (поперхивание даже жидкой пищей); дужки мягкого неба в покое располагаются асимметрично – правая дужка немного опущена по сравнению с левой, при произнесении звука "А" выявляется подвижность дужек мягкого неба. Глоточный и небный рефлексы сохранены. Наблюдается дизартрия, голос тихий, монотонный, с носовым оттенком. XI (добавочный нерв) – положение головы и шеи относительно продольной оси тела симметричное. Движения головы в стороны, запрокидывание ее назад, поднятие, отведение плечевого пояса кзади, возможность поднятия рук выше горизонтального уровня не нарушены. Атрофии мышц шеи, фибриллярных подергиваний в трапециевидных и грудинно-ключично-сосцевидных мышцах с обеих сторон не выявлено. XII ( подъязычный нерв) – язык располагается в ротовой полости симметрично. Движения языка сохранены в полном объеме, при высовывании его изо рта отклонений в сторону не наблюдается. Атрофия мышц языка не определяется. Артикуляция речи изменяется при длительном разговоре.Чувствительность: Симптомы «натяжения» (Ласега, Нери, Вассермана, Мацкевича) отсутствуют с обеих сторон, невралгические позы не определяются. Поверхностная чувствительность (тактильная, болевая) снижена, особенно справа. Имеется симптом «перчаток» и «носок». Глубокая чувствительность (мышечно-суставное чувство, чувство давления, чувство массы, вибрационная чувствительность, чувство локализации) дискриминационная чувствительность, кинестетическая чувствительность, двухмерно-пространственное чувство сохранены по сегментарному, проводниковому и периферическому типу. Астереогнозии нет. В зонах Захарьина-Геда болезненности и парестезий нет.^ Рефлекторно-двигательная функция Объем активных движений в конечностях и туловище не ограничен. Темп выполнения движений замедлен. Мышечная сила верхних и нижних конечностей снижена (4 балла). При выполнении комбинированной пробы Барре-Мингацини отмечается опускание нижних конечностей. Динамометрия выявила ослабление мышечной силы после нагрузки на 5 единиц справа и 4 единиц слева. Исследование миастенической реакции выявило патологическую утомляемость при открывании-закрывании глаз, сгибании-разгибании пальцев рук (феномен Уолкера) и жевании. Тонус мышц повышен в верхних и нижних конечностях по пирамидному типу. Отмечается небольшое мимопопадание при выполнении пальценосовой пробы. При выполнении пяточно-коленной пробы нарушений не выявлено. Проба на адиадохокинез положительна. При исследовании пробы Шильдера с закрытыми глазами выявляется отклонение рук латерально в горизонтальной плоскости. Больная в позе Ромберга неустойчива, отклоняется назад. Походка мелкими шажками. Асинергия Бабинского не выявлена. Проба «обратного» толчка выявила ретропульсию, пропульсию и небольшую латеропульсию. Гиперкинезов нет. Рефлексы верхних конечностей: карпорадиальный, сгибательный с двуглавой мышцы, разгибательный с трехглавой мышцы высокие, их зоны расширены, симметричные. С нижних конечностей: коленный, ахиллов высокие без расширенных зон, симметричные. Выявлены патологические рефлексы: Якобсона-Ласке, стопный Россолимо с обеих сторон, Бабинского слева. Других патологических рефлексов (кистевые Россолимо, хватательный; стопные рефлексы Гордона, Оппенгейма, Шеффера не вызываются). При осмотре атрофий или гипертрофий мышц не выявлено. Выявлены фасцикулярные подергивания в мышцах верхних конечностей. Обмер конечностей: руки одинаковы, правая нога уже левой на 1,5 см.^ Вегетативная нервная система: кожные покровы умеренно бледные, без трофических изменений, отеков, повышенного потоотделения. Подкожный жировой слой развит умеренно. Дермографизм белый, умеренно выраженный, не распространенный, появляется через 20 сек, исчезает через 2-3 мин. При проведении глазосердечного рефлекса Ашнера пульс увеличивается на 14 ударов. При проведении клинико-ортостатической пробы пульс учащается на 12 ударов после вставания из положения лежа, при возвращении в положение лежа к первоначальным цифрам не возвращается. Функции тазовых органов контролирует. Менингеальные симптомы (ригидности затылочных мышц, симптомы Кернига и Брудзинского) не выявлены.^ V.Суждение о больной Данная пациентка имеет ряд симптомов, который можно объединить в характерные синдромы: Бульбарный синдром (наличие дизартрии, дисфонии и дисфагии, нарушение подвижности мягкого неба, снижение небного и глоточного рефлексов) Синдром мозжечковой недостаточности (несистемное головокружение постоянного характера, изменения походки, неустойчивость в пробе Ромберга, адиадохокинез, ретро-, латеро- и пропульсия, патология в восстановительной пробе Шильдера) Синдром пирамидной недостаточности (пластический гипертонус верхних конечностей, симптом «складного ножа») Синдром глазодвигательных нарушений (офтальмоплегия, блефароптоз) Миастенический синдром (патологическая утомляемость мышц – феномен Уолтера, снижение силы верхних и нижних конечностей) Общемозговой синдром (головокружение, утомляемость, снижение работоспособности)^ VI.Предварительный диагноз На основании полученных синдромов можно предположить следующий предварительный диагноз:миастения взрослых, генерализованная форма; хроническая ишемия головного мозга с синдромами двусторонней пирамидной и мозжечковой недостаточности. Миастения (myastenia) – нервно-мышечное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и патологической утомляемостью. Этиология миастении до конца не выяснена, но часто это заболевание сочетается с гиперплазией вилочковой железы (70-90%). Миастения относят к аутоиммунным заболеваниям. Есть мнение, что антитела, возникающие в связи с поражением тимуса, реагируют и со сходными в антигенном отношении холинорецепторами мышц, блокируя таким образомнерано-мышечную передачу; при этом ацетилхолинэстераза разрушает выделяемый в синаптическую щель ацетилхолин. Отмеченные изменения в иммунной системе ведут к уменьшению числа Н-холинорецепторов в поперечно-полосатых мышцах и к нарушению проведения импульсов через нервно-мышечные синапсы. Таким образом, в патогенезе миастении придается большое значение дисфункции вилочковой железы. К тому же, у больной наблюдаются характерные для миастении симптомы: нарушение функций поперечно-полосатой мускулатуры с жалобами на повышенную утомляемость и слабость мышц., которая проходит после отдыха и нарастает к концу дня. При этом патологическая мышечная утомляемость характеризуется (поМ.И. Кузину и Б.М. Гехту,1998): избирательным поражением некоторых мышц (птоз век, дисфагия), лабильностью патологической утомляемости мышц (проходит после отдыха), уменьшение утомляемости после приема антихолинэстеразных препаратов (калимин – пиридостигмина бромид). При миастении так же часто наблюдается птоз век и разнообразные глазодвигательные расстройства, ведущие к диплопии, возможны бульбарные симптомы. Эти все признаки имеются у пациентки. Хроническая ишемия головного мозга (хроническая недостаточность мозгового кровообращения) – наиболее частое проявление цереброваскулярной патологии. Может развиваться на фоне гипертонической болезни и нарушения обмена, что наблюдается у данной пациентки (артериальная гипертензия и смешанный зоб щитовидной железы). Преобладают субъективные расстройства: головные боли, ощущение шума в голове, несистемные головокружения. Отмечаются нарушения сна. Объективно: интеллектуально-мнестические расстройства (снижается внимание и память, способность и качество запоминания и удержания внимания). Постепенно появляется очаговая неврологическая симптоматика: признаки пирамидной недостаточности, координаторных нарушений. Все эти признаки в полной мере имеются у больной.^ VII.Проведенные исследования:Электромиография: выявлена патологическая утомляемость – декремент 15%, при норме в 10%. Т.о. нарушена надежность нервно-мышечной передачи. УЗИ щитовидной железы: смешанный зоб щитовидной железыАнализ крови: ТТГ=0,6 мкМЕ/л. В норме.VIII. Дифференциальный диагноз:Полимиозит:Полимиозит так же является аутоиммунным заболеванием с образованием антител к мышечным волокнам. Заболевание часто возникает в среднем и пожилом возрасте. Характерно постепенное нарастание слабости в проксимальных отделах конечностей, мышцах плечевого и тазового пояса, часто возникает на фоне системных заболеваний. Для дифференциальной диагностики используют электромиографию: в отличие от миастении здесь не наблюдается снижения амплитуды повторных мышечных ответов при ритмической стимуляции. Однако, при биопсии мышц наблюдаются воспалительные явления, в то время как при миастении биопсия мышц не выявляет воспалительных изменений. К тому же при полимиозите наблюдается умеренное повышение креатинфосфокиназы в сыворотке крови.Миастенический синдром:Клиника миастенического синдрома сходна с миастенией, но в основе лежит дефект синаптической проводимости в связи с нарушением освобождением ацетилхолина, поэтому антихолинэстеразные средства оказывают слабый эффект, в отличие от миастении. Часто развивается при карциноме легкого, раке молочной железы и других онкологических заболеваниях. На ЭМГ выявляется характерный феномен «врабатывания» при проведении ритмической стимуляции. 3.Стволовой энцефалит: При стволовом энцефалите, так же как и при миастении наблюдается бульбарный синдром, но при исследовании цереброспинальной жидкости, в которой обнаруживают лимфоцитарный плеоцитоз, умеренное увеличение белка. Жидкость вытекает под давлением. В крови лейкоцитоз и повышение СОЭ. Т.е. наблюдается выраженная воспалительная реакция, чего нет при миастении. Этиологический диагноз основывается на идентификации вируса или бактерии, вызвавшей энцефалит (результат бактериологических/вирусологических и серологических исследований).4.Опухоль ствола мозга:Опухоли ствола мозга чаще всего развиваются в детском возрасте. здесь наблюдаются характерные признаки: альтернирующие синдромы с преобладанием двигательных и чувствительных расстройств на противоположной очагу стороне, а на стороне расположения – поражение черепных нервов (бульбарный синдром), что имеет некоторую схожесть в клинике с миастенией. Но основным методом дифференциальной диагностики становится РКТ и МРТ (визуализируется опухоль), а так же информативна люмбальная пункция (белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости), чего нет при миастении. ^ IX.Клинический диагноз:Проведенные исследования подтверждают наличие миастении: - Положительна миастеническая реакция Жолли при проведения электромиографии – изменение электровозбудимости мышц при миастеническом синдроме, характеризующееся быстрым снижением их сократительной способности при повторном раздражении электрическим током. Положительна и мастеническая реакция истощения (декремент 15%).- Наличие гиперплазии щитовидной железы подтверждает миастению, связанную с патологическим процессом в щитовидной железе, которая является частым спутником развития миастении. Таким образом, окончательный диагноз: миастения взрослых, генерализованная форма, прогрессирующее течение; хроническая ишемия головного мозга с синдромами двусторонней пирамидной и мозжечковой недостаточности.^ X.План обследования: 1.прозериновая проба: резкое уменьшение симптомов через 30-60 минут после введения 1-2 мл 0,05% раствора прозерина подкожно. Это связано с тем, что антихолинэстеразный препарат блокирует фермент антихолинэстеразу, разрушающий медиатор ацетилхолин, который накапливаясь в синаптической щели облегчает сокращение мышц. 2.КТ средостения для выявления тимомы, которая часто сопутствует или даже, по некоторым теориям, является причиной данного заболевания. 3.определение антител к постсинаптический мембране в сыворотке крови, что подтверждает аутоиммунный механизм заболевания. Прогноз для жизни – благоприятный. Прогноз для выздоровления – неблагоприятный. Прогноз для работоспособности – неблагоприятный.^ XI.Тактика ведения и лечения:Лечение, направленное на коррекцию относительно дефицита ацетилхолина: Антихолинэстеразные препараты: прозерин, оксазил, местинон (калимин) и другие, которые назначаются в сугубо индивидуальных дозах. Степень компенсации под влиянием этих препаратов может быть разной - полной и неполной. - Ввести прозерин по 0,3мл 0,05% р-ра подкожно 1 раз в день (в стационаре) - Внутрь драже калимина (пиридостигмина бромид) по 0,06 г 3 раза в день. Более длительно действует в сравнение с прозерином, но и менее активен (по выписке из стационара; применяют длительно, не прерывая лечение).Лечение, направленное на подавление аутоиммунного процесса: -азатиоприн (по 1,5 мг/кг в сутки) №50 по 1 таблетке в день в течении 7 дней под контролем анализов крови (особенно количества тромбоцитов) или препарат не иммунодепрессор как таковой,а средство, обладающее иммунодепрессивным действием: -метилпреднизалона натрия сукцинат с растворителем по 1 ампуле внутривенно 1 раз в деньСимптоматическое лечение: 1.ноотропные препараты – капсулы пирацетама №60 по одной 3 раза в день. 2.препараты, стимулирующие метаболические процессы – рибоксин в таблетках 3 раза в день до еды. 3.аминокислоты – церебролизин по 1 мл (1 ампула) внутримышечно в течении 4 недель. 4.калийсберегающий диуретик – верошпирон (дает хороший положительный эффект, возможно в связи с задержкой выделения ионов калия из организма): -верошпирон по 1 таблетке 0,025 г 2 раза в день 5.витамин В12 – кобамид внутримышечно по 0,001 г один раз день в течении 3-4 недель.