Зміст
Вступ
1. Поняття про синдром Дауна
2. Синдром Дауна: лікування та запобігання
3. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна
4. Статистика «Світової організації охорони здоров'я»
Висновки
Список використаноїлітератури
Вступ
Іноді ми, навіть до кінця не усвідомлюючи,кажемо на цілком здорову людину, яка чогось не розуміє: «Ти що, даун?» Цим мине лише ображаємо ту людину, а й засвідчуємо свій низький рівень культури. Натлі такої поведінки людина із синдромом Дауна виглядає значно розумнішою. На жаль, в нашомусуспільстві й досі багато забобонів, пов’язаних з цим питанням. Часто батьки,злякавшись цього діагнозу, відмовляються від своїх малюків, у результаті чоготакі діти опиняються в ізоляції від суспільства. Водночас у розвинутих країнахсвіту суспільство зовсім інакше ставиться до людей з особливостями розвитку.Саме так на Заході намагаються уникати слів «даун», «аутист» тощо. Длязахідного суспільства це звичайні люди з деякими особливостями, тут визнаєтьсяїхнє право на участь у суспільному житті. Багато тих, хто народився «не таким»,ходять до звичайних шкіл, влаштовуються на роботу, створюють сім’ї. СиндромДауна є найбільш поширеним генетичним порушенням. Діти із синдромом Даунанароджуються з однаковою частотою у всіх країнах світу, незалежно від рівнястатку та екології. Поява дитини із синдромом Дауна не залежить від способужиття — у всьому винні гени. Сьогодні є ультразвукова апаратура, яка наранньому терміні вагітності дає змогу виявити небезпеку народження дитини ізсиндромом Дауна. Але в Україні ця процедура досить дорого коштує, та і не вусіх містах можна зробити такий аналіз. Саме це, а ще недостатня кількістьоб’єктивної інформації та допомоги з боку держави є причиною того, що батькивідмовляються від своїх дітей, вражених цією недугою. Діти потрапляють вінтернати, де їхні шанси стати нормальними членами суспільства різкознижуються. Більшість з них не доживають і до року.
1. Поняття про синдром Дауна
Синдром Дауна — це генетичне порушення, що полягає у порушеннірівня розумового розвитку (різного ступеня), характерних рисах обличчя,вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах.Проте ступінь прояву усіх цих ознак є дуже різною в кожного з пацієнтів.Синдром Дауна є однією з найпоширеніших вроджених вад розвитку, що маютьгенетичну природу. Частота виникнення становить приблизно 1 на 800 або 1000новонароджених. Зазвичай, він спричиняється зайвою хромосомою, клітинноюструктурою, що містить спадкову інформацію. Середня тривалість життя цих хворихстановить приблизно 55 років.
Зазвичай в дитини із синдромом Дауна маленькі вуха таантимонголоїдний розріз очей. Ротовий отвір зменшений, тому язик може виглядатизбільшеним. Ніс також менше, ніж у нормальних дітей, із розширеним переніссям.В деяких хворих може бути коротка шия, маленькі руки із короткими пальцями. Усіхворі мають коротку статуру. В них також спостерігається незвичне ослабленнясуглобів. Проте, зовсім не обов'язково, що ваша дитина буде мати усі ці ознаки.В Україні лікарі послуговуються медичним терміном «хвороба Дауна» і незабувають нагадати, що вона невиліковна. Частина спеціалістів чомусь виокремлюєдва діагнози: хвороба Дауна та синдром Дауна. Але ці твердження доситьнекоректні. І ось чому. Хвороба — це порушення нормальної життєдіяльностіорганізму, її поява пов’язана з впливом на організм шкідливих факторівзовнішнього середовища. Сидром є комплексом ознак хвороби. Ставити знактотожності між ними не можна, бо синдром може мати кілька причин із спільниммеханізмом виникнення. Вперше цю хворобу описав 1866 року англійський лікарДжон Ленгдон Даун. Саме його прізвище дало назву цьому синдрому. Однак лише1959 року французький вчений Жером Лежен знайшов причину синдрому — зайвухромосому. Як відомо зі шкільного курсу анатомії, кожна клітина людини має 46хромосом, тобто носіїв генетичної інформації, ознак, які успадковує дитина відбатьків. Розташовані вони парами — одна від матері, інша — від батька. СиндромДауна виникає у разі, коли в 21-й парі виникає додаткова хромосома — 47.Виявити синдром може лише лікар-генетик за допомогою аналізу крові. Сліддодати, що й досі серед лікарів точаться запеклі суперечки про механізм цьогопорушення. Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою у всіхкраїнах світу, незалежно від рівня статку та екології. Поява дитини ізсиндромом Дауна не залежить від способу життя — у всьому винні гени. Сьогодні єультразвукова апаратура, яка на ранньому терміні вагітності дає змогу виявитинебезпеку народження дитини із синдромом Дауна.
Від 40 до 50% дітей із синдромом Дауна мають вроджені вади серця.Деякі вади є незначними і можуть лікуватися медикаментозно. Інші ж можутьвимагати хірургічного втручання. Усі діти із синдромом Дауна мають бутиоглянуті дитячим кардіологом та пройти ехокардіограму протягом перших 2 місяцівжиття. Приблизно 10% дітей із синдромом Дауна народжуються із вродженимианомаліями кишечника, які потребують негайної операції. Більше 50% пацієнтівмають порушення функцій зору або слуху. Зазвичай, порушення зору полягають укосоокості, короткозорості або далекозорості. Більшість цих вад можна виправитиза допомогою окулярів, медикаментів або хірургічного втручання. Новонародженііз синдромом Дауна мають регулярно оглядатися дитячим офтальмологом впродовжпершого року життя. Дефекти слуху в цих пацієнтів можуть спричинятися наявністюрідини в середньому вусі або через порушення нервової тканини (хоча є випадки,коли спостерігався збіг цих причин). Усі хворі із синдромом Дауна маютьрегулярно проходити обстеження в окуліста та отоларинголога, тому що невиявленівади функцій зору та слуху можуть спричинити затримку розумового розвитку імовлення. В них також спостерігається підвищена схильність до розвиткузахворювань щитовидної залози та лейкемії. Вони часто хворіють на простуднізахворювання, бронхіти та пневмонії. Протягом перших років життя ці дітипотребують посиленого медичного контролю та обов'язкового щеплення від усіхдитячих хвороб.
2. Синдром Дауна: лікування та запобігання
Синдром Дауна не підлягає лікуванню. Більше того, лікарі не знаютьнапевно, як можна запобігти подібним хромосомним порушенням. Однак, тривалідослідження з цієї проблеми показали, що в деяких жінок, що мали дітей зсиндромом Дауна, були порушення метаболізму вітамінів В-групи, особливофолієвої кислоти. Отож, в разі підтвердження цієї інформації, профілактичнийприйом фолієвої кислоти усіма жінками дітородного віку може набути новихаспектів.
Наскільки важким є розумове відставання? Рівень розумовоговідставання в хворих із синдромом Дауна може бути різним — від легкого до крайважкого. Однак, в більшості спостерігається середній ступінь розумовоговідставання. Дослідження свідчать про те, що за умови своєчасного тавідповідного втручання і тренування кількість хворих із важким розумовимвідставанням може бути нижчою за 10%. Проте слід пам'ятати, що не можна запобігтичи виправити розумове відставання, спричинене фізичними причинами.
Що може робити дитина із синдромом Дауна? Більшість дітейіз синдромом Дауна можуть робити ті самі речі, що і їх однолітки. Вони гуляють,розмовляють, одягаються та самостійно ходять до туалету, але для цього їх требаспеціально навчити. Вони можуть навчитися цьому трошки пізніше, аніж звичайнідіти, але враховуючи усі обставини, це не є проблемою. Не можна вказати, вякому саме віці ці діти навчаться це робити. Дуже корисною в таких випадках єсвоєчасна лікувально-навчальна терапія, що розпочинається з дитинства.
Чи можуть діти із синдромом Дауна ходити до школи? Так, можуть.Існують спеціальні програми, спрямовані на підготовку до школи дітей ізсиндромом Дауна. Вони максимально розвивають вміння та навички дітей. Завдякицим програмам та своєчасно розпочатим заняттям багато хворих дітей можутьвідвідувати звичайні школи. Кругозір в таких дітей значно розширюється. Вонинавчаються читати і писати, беруть участь в шкільних заходах. Також існуютьспеціальні програми по забезпеченню роботою підлітків із синдромом Дауна. Вонидають можливість багатьом хворим мати постійну роботу і заробляти гроші. Цеособливо важливо сьогодні, оскільки з'являються цілі комуни хворих на синдромДауна, де вони живуть напівнезалежно, самі обслуговують себе, допомагають однеодному, ведуть спільне господарство.
Хто відноситься до групи ризику мати дитину із синдромом Дауна? В першу чергу цебатьки, що вже мали дитину із синдромом Дауна, тобто ті, в кого була перестановкахромосоми 21. Також до цієї групи відносяться матері віком старше 35 років.Загроза мати хвору дитину з віком постійно зростає. Так, якщо вік матерістановить 25 років, то частота народження дітей із синдромом Дауна становить1:1250, у віці 30-ти років цей показник вже 1:1000, після 35 1:400, а після 40років 1:100. Проте більше 80% дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок,молодших за 35 років. Загальний показник є певною мірою однобічним, оскількибільшість жінок народжує дітей у віці до 35 років, і лише дехто наважуєтьсянародити дитину у віці 35-40 років.
Чи можна діагностувати синдром Дауна ще до народження дитини? Пренатальніаналізи, такі як амніоцентез або хоріонічні проби, можуть виявити, а точнішевиключити ймовірність народження хворої дитини. Однак, оскільки під часпроведення цих процедур завжди існує незначний ризик інфікування та / абоневиношування вагітності, лікарі призначають ці аналізи лише жінкам, щовідносяться до групи ризику. Лікар може запропонувати проведення амніоцентезу,якщо попередні аналізи крові вагітної жінки (потрійний скринінг), проведенідесь на 16 тижні вагітності, виявили певні відхилення від норми. Однак ціаналізи крові не дають підстав поставити остаточний діагноз, просто це означає,що необхідно провести додаткові обстеження, такі, як амніоцентез. Крім того,багато випадків синдрому Дауна виявляються під час проведення УЗД. Також,родини, що відносяться до групи ризику або вже мають хворих дітей, можутьнаправлятися на консультацію до лікаря-генетика.
Наскільки великим є ризик мати повторну вагітність плодом ізсиндромом Дауна? Зазвичай, кожна наступна вагітність післянародження дитини із синдромом Дауна додає 1% до потенційного ризику народженняхворої дитини, також слід враховувати і вік матері. Якщо в першої дитини бувтранслокаційний синдром Дауна, то ризик мати наступну дитину із цимзахворюванням є набагато більшим. В такому випадку одразу після народження вдитини береться проба крові для проведення хромосомного аналізу(каріотипування). Це дає можливість встановити, чи має дитина синдром Дауна, іу разі позитивного аналізу — якою хромосомною аномалією він викликаний. Цейаналіз є також важливим для визначення ризику для наступної вагітності. Ізрезультатами хромосомних аналізів подружжя може отримати направлення наконсультацію до лікаря-генетика, який зможе детально пояснити результатихромосомних тестів та ризик повторного виникнення патології.
Чи можуть одружуватися люди із синдромом Дауна? Деякі хворі ізсиндромом Дауна одружуються. Однак, за рідкими виключеннями, чоловіки ізсиндромом Дауна є стерильними. Під час вагітності жінка із синдромом Дауна маєшанси 50х50 народити хвору дитину. Хоча слід зазначити, що переважна більшістьвагітностей із ураженим плодом не виношується.
3. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна
Вигодовування Рішення годувати чи не годувати дитину грудьми — дуже особисте, але немає жодної причини, з якої немовлят із синдромом Дауна неможна було б вигодовувати грудьми стільки, скільки ви забажаєте. Це можедопомогти Вам близько відчути свою дитину з самого народження. Не поспішайтепід час годування. Діти з синдромом Дауна часто ссуть дуже повільно, так що неможуть швидко зупинитись. У проміжках вони можуть засинати. Як розповідала одназ мам: «Моя донечка спочатку ссала слабко. Я не давала їй заснути,лоскочучи підборіддя, щоки, ніжки».
Спробуйте розпеленати свою дитину, та, забираючи груди чипляшечку, міняйте підгузник і під час годування. Пам'ятайте — грудневигодовування на 90% Ваша впертість і наполегливість!
Як слідкувати за температурою тіла? Механізми, яківідповідають за регуляцію температури тіла Вашого малюка, в перші тижні життяне завжди працюють добре, тому немовля може бути особливо чутливим до холоду йбронхіальних інфекцій. Дуже важливо, щоб дитина відчувала себе комфортно, алещоб їй не було занадто гаряче. Перевіряйте температуру в кімнаті й на вулиці. Успальні вночі не повинно бути ні занадто холодно, ні занадто сухо.
Найкраще використовувати спальний мішок із вкладками абоаналогічний костюм, так як ковдру дитина може скинути. І краще два шари одягу,ніж один товстий. В холодну погоду на дитину краще одягати чепчик чи шапку,якщо Ви виходите на вулицю, та й удома також, якщо у Вас недостатньо тепло.
Як слікувати за шкірою? Шкіра Вашої дитини не повиннапересихати. Втирайте в шкіру малюка дитячу олійку і додавайте її трохи у водудля миття. Трохи зволожуючого крему, наприклад Е-45, холодозахисний крем беззапаху чи оливкова олія, яку м'якими рухами щодня втирають у шкіру, застерігаєїї від висихання та появи тріщинок. Уважно слідкуйте, чи не з'явилися проявиалергічної реакції. В цьому випадку Вам допоможе Ваш лікар, чи аптекар порадитьобрати інший засіб.
Як слідкувати за язиком? Можливо, Вам доведетьсяприділяти велику увагу тому, як дитина контролює свій язик і допомагати їй уцьому. Нехай вона під час гри «робить гримаси» і видає звуки — цедопоможе дитині розробляти м'язи обличчя та язика, а також є корисним длярозвитку мовлення. Намагайтеся слідкувати, щоб у малюка не був закладений ніс — це призводить до відкритого роту й висунутого язика. Ви досягнете успіху граючиу висовування та втягування язика.
Як розвивати рухи? З самих перших тижнів після народженнязаоохочуйте малюка до рухової активності й пізнання, надаючи йому чи їй різнийдосвід відчуттів — м'який, твердий, гладкий, шорсткий. Частіше беріть дитину наруки: обіймайте, лоскочіть, притуляйте до себе, робіть масаж, грайтеся зпальцями рук та ніг дитини, і спробуйте використовувати спеціальні вправи.
Вправи для Вашої дитини
Поплещіть дитину, лоскочіть її, розтирайте, притуляйте до себе йперевертайте його чи її частіше.
1. Не завжди тримайте дитину одягненою. Кладіть голенького малюка нашорстку вовняну ковдру чи хрусткий папір так, щоб нервові закінчення малюкаотримували різноманітний досвід. Шелест паперу викличе бажання поворушитися щераз. Звуки — сильний позитивний стимул для дитини.
2. Намагайтеся не завжди думати про зручність дитини. Розмістіть їїпоближче до ніжок ліжка: буде привід щоб відштовхнутися від нього. Покладітьдитину на животик і тримайте перед очима, але над головою, якийсь яскравийпредмет. Це заоохочує малюка підіймати голову й напружувати шийні м'язи.
3. Насвистуйте й наспівуйте, щоб примусити Вашу дитину потягнутисяабо вигнути спинку. Використовуйте незвичайні звуки, які раптом лунають середмирного мовчання. Не бійтеся поводити себе із своєю дитиною по-дитячому.Неймовірно, як ваші зойки можуть викликати в дитини щасливі потягання йперевороти там, де не досягає успіху жодна серйозна розмова.
4. Розміщайте дзвоники (брязкальця) не лише поряд з руками дитини,але й біля її ніг. Це примусить малюка бити ручками й ніжками частіше та більшцілеспрямовано. Якщо дзвоники (брязкальця) розвішені збоку ліжечка, він чи вонаможе навіть навчитися користуватися відповідно ручкою чи ніжкою.
5. Частіше носіть дитину в переносній колисці. Так вона будепогойдуватися, підійматися і повертатися без великих зусиль з Вашого боку. Цестимулює відчуття рівноваги в той самий час, коли малюк буде відчувати, що пронього дбають і він приймає участь в усіх Ваших справах.
6. Намагайтеся щоб дитина поверталася, потягувалася й вигиналася,утримуючи бажаний для неї предмет на деякій відстані. Для неактивної дитиникорисно буде дізнатися, що зусилля винагороджуються.
7. Якщо малюк не робить спроб повзати, подаруйте йому радість купанняу ванні, в якій Ви можете покласти його на скручений рушник. Він зручнопідтримує груди й животик, тоді як руки і ноги будуть вільно переміщатися уводі. В такому положенні дитина відтворюватиме рухи як при повзанні.
8. Корисно допомагати своїй дитині і намагатися робити все разом знею або ж іноді нахилятися до неї. Для дитини будь-яке зусилля — величезне.Чому ж ми повинні робити його ще важчим, височіючи над дитиною немов велетень?Якщо у малюка ніжки все ще нерухомі або слабенькі, а коліна не розроблені, Виможете сісти навпроти дитини на підлогу, торкаючись підошвами до його ніжок іпо черзі згинати і підштовхувати їх. Ви можете грати роль стіни, на яку дитинаспирається, щоб підвестися з положення повзання у вертикальне положення. Вашіноги стануть нахиленою опорою, коли дитина почне вчитися лазити.
9. І, що особливо важливо, — намагайтеся зацікавити Вашу дитину,викликати у неї цікавість. Робіть щось цікаве поблизу, ніби таємно чи брязкайтечимось невидимим, так що дитина схоче перебороти свою фізичну скутість іпідійнятися, щоб побачити, що Ви робите.
4.Статистика «Світової організації охорони здоров'я»
За статистикою Світової організації охорони здоров'я, з діагнозом«синдром Дауна» народжується кожне 700-800-е немовля в світі. Це співвідношенняоднакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичнийзбій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичокі освіти. Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить відвіку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитинидорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки —до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжуютьзначно більше дітей, більшість (80%) всіх дітей з синдромом Дауна насправдінароджена молодими жінками у віці до 30 років. Дослідження, проведене ученимиУніверситету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, щовпливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька,близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнськійлінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначимішим. Чим старшебула бабуся, коли народжувала дочку, тим вище ймовірність, що та народить їйонука або внучку з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожнимроком, «упущеним» майбутньою бабусею. Для дослідження, опублікованого онлайн вБританському Медичному журналі (British Medical Journal), фахівці аналізувалидані національного регістра, який містив інформацію про 26 тисяч виявленихвипадків синдрому Дауна в Англії і Вельсі, діагностованого і в допологовій, і впісляродовій стадіях розвитку. Вони виявили, що число дітей з таким діагнозомзросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася.Наочно це виглядає так: у 1989–1990 роках — 1075 діагностованих випадків, в2007–2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на1%: з 752 до 743. Щодня, в середньому три жінки в Англії роблять аборт черезвиявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 9 з 10 жіноквирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора.Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії і Вельсі щорічно ненароджуються з-за виявленого синдрому Дауна. Ця цифра сильно виросла за останнідва десятиліття (у 1989 році вона складала 30 немовлят).
Висновки
Наявність зайвої хромосоми обумовлює появу низки фізіологічнихособливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше порівняно зі своїмировесниками розвиватися та проходити етапи розвитку. Раніше вважалося, що всідіти із синдромом Дауна «тупі». Сучасні дослідження показали, що практично всілюди із синдромом Дауна відстають в інтелектуальному розвитку, але серед них єдіти різного інтелектуального розвитку. Більшість дітей з цим синдромом можутьнавчатися ходити, читати, писати і робити все, те що вміють інші діти.Наприклад, мати дівчини із синдромом Дауна, самостійно розробивши методикуфізичних та інтелектуальних занять, добилася того, що донька не лише відвідуєзвичайну школу, а й займається танцями. І не просто займається, а перемагає уконкурсах. Був і такий випадок: хлопець із синдромом Дауна закінчив звичайнушколу, поступив в університет та здобув вищу освіту. Лише коли прийшов часармійської служби, виявилося, що у нього синдром Дауна.
Списоквикористаної літератури
1. Загальна психопатологія: Навч. посіб. для самопідгот. студ. мед.навч. закл. освіти ІІІ-ІV рівнів акредитації / В.А.Абрамов (ред.). – Донецьк:Каштан 2005. – 109 с.
2. Основи дитячої патопсихології / Н.Ю.Максимова К.Л.МілютінаВ.М.Піскун. – К.: Главник 2008. – 159 с.
3. Особливі діти в закладі і соціальному середовищі: навч. посіб. /О.В.Гаврилов. – Кам янець-Подільський: Аксіома 2009. – 308 с.
4. Превентивна педагогіка: наук.-метод. посіб. / В.М.ОржеховськаО.І.Пилипенко. – Ізмаїл: СМИЛ 2006. – 282 с.
5. Рання профілактика негативних проявів у поведінці дітей:навч.-метод. посіб. / [Т.Є. Федорченко упоряд. та відп. за вип. О.І. Пилипенко]Ін-т проблем виховання АПН України. – К.: ХІК 2003. – 128 с.
6. Фіцула М.М. Парфанович І.І. Відхилення у поведінці неповнолітніх:шляхи їх попередження та подолання. – Т.: Навчальна книга — Богдан 2008. – 432с.