Хромосомы и пол
С.Ю. Афонькин
Общая
схема полового цикла и его регуляция
Гены секса
Сразу
надо оговориться – речь пойдет не о наследственных задатках, определяющих тип
сексуального поведения, а о генах, которые определяют развитие человеческого
зародыша в существо мужского или женского пола. Немного интригующее слово
«секс» в переводе с латыни означает вполне нейтральный в русском языке термин
«пол». Латинское sexus произошло от глагола secare – разрезать, разделять, чем
подчеркивается, что два пола являются как бы независимо существующими
отдельностями. Русское же слово «пол» явно намекает на половинку, которой
многим людям так недостает для счастья.
До
начала XX в. у людей были самые смутные представления о том, каким образом
определяется пол будущего ребенка. Например, древние греки верили, что девочка
рождается при оплодотворении семенной жидкостью из левого яичка, а мальчики –
из правого. Аристотель совершенно серьезно считал, что овца зачинает плод
мужского пола, если стоит головой к северу, и женского – если к югу. Долгое
время врачи древности полагали, что в женской матке существует три камеры: одна
для мальчиков, другая для девочек, а третья, непарная, для гермафродитов.
Развеять эту морфологическую несуразицу удалось только в эпоху Возрождения
Леонардо да Винчи (1452–1519) и великому анатому Андреасу Везалию (1514–1564).
В
1672 г. Ренье де Грааф впервые увидел фолликулы в яичниках млекопитающих. Он
работал с забитыми коровами и свиньями. Чтобы извлеченные из них яичники было
легче резать, он варил эти репродуктивные органы в кипятке. Также, кстати,
поступал и великий Леонардо да Винчи с глазными яблоками человеческих трупов,
когда изучал анатомию органов зрения. Повышенная температура вызывала
денатурацию белков, в результате чего фолликулы превращались в белые шарики.
Такой же процесс происходит при варке куриных яиц. Неудивительно, что де Грааф
считал обнаруженные им фолликулы именно яйцами животных. Теперь-то мы знаем,
что фолликул – это своеобразная камера, стенки которой образованы особыми
вспомогательными клетками. Внутри этой камеры происходит созревание будущей
яйцеклетки, которая гораздо меньше самого фолликула.
Однако
по-настоящему разобраться с яйцеклетками млекопитающих удалось лишь два века
спустя великому Карлу фон Бэру (1792–1876), эстонцу немецкого происхождения, с
1834 г. работавшему библиотекарем в Санкт-Петербургской Академии наук. Он
пытался ответить на, казалось бы, простой вопрос: с чего начинается самое
раннее развитие зародышей животных и человека? Где истоки процесса, который
приводит к появлению на свет новорожденного существа? Многочисленные опыты и
наблюдения убеждали его: начальной точкой такого развития всегда является
одна-единственная клетка женского организма! 1 мая 1872 г. Бэр провозгласил на
латыни (тогда так было принято) великий биологический закон: «Omne vivum ex
ovo» – «Все живое из яйца». При этом он имел в виду не яйцо, а именно
яйцеклетку, просто на латыни для нее не было более адекватного термина. Бэру
повезло – его выдающиеся научные заслуги были признаны еще при жизни.
Российская Академия наук выбила в его честь медаль с латинской надписью «Orsus
ab ovo hominem homini ostendit» – «Начавши с яйца, он показал человеку его
самого».
Наблюдения
и открытия Бэра были верны, хотя информация только о внешнем строении
яйцеклетки и сперматозоидов млекопитающих никак не помогала решить загадку
определения пола зародышей у человека. Внешне все яйцеклетки были одинаковы,
так же как и все спермии. Для того чтобы ответить на вопрос, чем именно
определяется развитие зародышей по женскому или мужскому пути, исследователям
пришлось пройти долгий путь, полный удивительных открытий. В частности, они
обнаружили в ядрах делящихся клеток компактные тела – хромосомы, и выяснили,
что именно они являются хранилищами наследственных задатков.
В
самом начале второй половины XX в. ученым удалось доказать, что все 46 хромосом
человека можно разбить на две группы. Большую из них составляют парные
соматические хромосомы, не имеющие никакого отношения к определению пола. Во
вторую группу входит всего одна пара половых хромосом. Последние немного
отличаются по внешнему виду друг от друга, поэтому несколько условно их стали
называть X-хромосомой и Y-хромосомой.
При
образовании половых клеток в процессе редукционного деления (мейоза) число
хромосом уменьшается вдвое. В результате каждая будущая яйцеклетка несет по
одной половой X-хромосоме. В этом плане все яйцеклетки одинаковы.
Сперматозоиды, напротив, разделяются на две группы. Одни из них содержат
X-хромосому, а другие – Y-хромосому. Пол будущего зародыша и новорожденного
определяется тем, сперматозоид какого типа успеет первым достичь яйцеклетки и
оплодотворить ее. Если это будет сперматозоид с X-хромосомой, на свет появится
особь женского пола. В противном случае оплодотворенная яйцеклетка будет
обладать хромосомным набором XY, и из нее разовьется мужская особь.
Описанный
механизм определения пола у млекопитающих и человека представляется очень
простым, его обычно без проблем усваивают ученики в старших классах школы на
уроках генетики. Однако это простота обманчива. В самом деле, представьте себе
оплодотворенную яйцеклетку человека с хромосомами XY. Ну и что? Какие процессы
должны происходить потом для того, чтобы через девять месяцев акушерка могла
сообщить благополучно родившей маме: «У вас мальчик»? Другими словами, как X- и
Y-хромосомы влияют на будущий пол ребенка? Существуют ли отдельные «гены
сексуальности», действием которых пол и определяется?
Быть
может, это гены, кодирующие мужские и женские половые гормоны тестостерон и
эстрадиол? Вряд ли. Во-первых, эти гормоны – вовсе не белки, а значит, их структура
в ДНК напрямую закодированной быть не может. Во-вторых, хорошо известно, что и
мужские, и женские половые гормоны одновременно есть и у мужчин, и у женщин.
Дело только в соотношении концентраций этих биологически активных веществ.
В
общем, как видите, вопрос с определением пола не так прост, каким он может
показаться на первый взгляд. Попробуем разобраться в этой запутанной истории и
проследим, как развивается зародыш человека и что происходит при этом с его
половыми клетками, половыми железами и органами.
Благополучно
оплодотворенная яйцеклетка приступает к делению. В результате вскоре образуется
небольшой шарик из клеток, судьба которых уже определена и совершенно различна.
Часть из них вскоре образует собственно будущий зародыш, а часть превращается в
его окружение – трофобласт. Клеточный комочек – будущий младенец – оказывается
заключенным внутри капсулы трофобласта, словно растительный зародыш внутри
скорлупы желудя или каштана. Тонкая клеточная стенка трофобласта «вплавляется»
в стенку матки, образуя с ней плотное сцепление. В дальнейшем именно в этом
месте образуется достаточно сложное образование – плацента – своеобразный
«пропускной пункт» на пути питательных веществ, поступающих из тела матери в
тело плода.
Через
24 дня после оплодотворения у человеческого зародыша уже можно выделить
несколько десятков (обычно 30–50) стволовых половых клеток, т.е. клеток, при
делении которых в будущем образуются все половые клетки взрослого организма. У
кролика таких стволовых клеток еще меньше – всего 6–8. К слову сказать,
существуют организмы, например некоторые крошечные нематоды, развитие которых
биологи изучили досконально. В такой ситуации можно уверенно ткнуть пальцем в
одну-единственную клетку и сказать: «Из нее позже получатся все половые клетки
червя». Можно ли быть столь же уверенным в случае человека – неясно. Однако,
скорее всего, такая единственная половая клетка-прародительница все же
существует. Просто найти ее нелегко.
Судьба
стволовых половых клеток человека зависит от пола новорожденного, но об этом
чуть позже. Пока же, на ранних стадиях развития, разницу между будущими
яйцеклетками и сперматозоидами заметить не удается. Более того, эти будущие
половые клетки находятся у зародыша в совсем неподходящем месте, и им еще
только предстоит оказаться там, где надо, т.е. в будущих половых железах.
Именно в будущих, поскольку пока их и железами-то назвать нельзя – они
представляют собой так называемые половые складки, т.е. группы клеток, из
которых со временем разовьются семенники или яичники. Однако судьба этих
складок уже предрешена, и они уверенно выделяют аттрактивные вещества,
привлекающие к себе по градиенту концентрации стволовые половые клетки.
Последние же буквально заползают в места своей будущей постоянной дислокации,
активно «колонизируя» половые складки. Кстати, образный термин «колонизация» в
данном случае официально принят в медицинской и эмбриологической литературе.
До
второго месяца эмбрионального развития зачатки половых желез с находящимися
внутри стволовыми половыми клетками и у будущих мальчиков, и у будущих девочек
выглядят одинаково. Различия начинают проявляться чуть позже. В это время у
человеческого эмбриона существуют две пары зачатков будущих внутренних половых
органов – так называемые вольфовы и мюллеровы каналы, названные так по фамилиям
биологов, которые впервые их описали. У рыб парные вольфовы протоки являются
мочеточниками, по ним удаляются продукты обмена веществ. У более
высокоорганизованных существ, вроде рептилий, птиц и млекопитающих, вольфовы
протоки превращаются в семяпроводы. Мюллеровы каналы исторически также связаны
с выделительной системой древних позвоночных. У млекопитающих они превращаются
в половые протоки женской выделительной системы, в частности, в яйцеводы и в
зачаток матки.
Процесс
оплодотворения:
а–г
– проникновение сперматозоидов в яйцеклетку;
д–з
– слияние ядер половых клеток.
1
– мембрана яйца; 2 – студенистая оболочка; 3 – бугорок оплодотворения; 4 –
оболочка оплодотворения; 5 – центриоль
Эта
древняя связь выделительной системы с органами размножения доставила человеку
немало психологических проблем, поскольку сексуальная активность невольно
ассоциировалась в головах людей с чем-то постыдным, запретным и не подлежащим
публичному обсуждению. Только представьте себе, как складывалась бы вся
сексуальная культура человека, будь органы размножения связаны не с органами
выделения, а, например, с органами слуха или зрения.
К
концу второго месяца развития будущие семенники начинают выделять два гормона:
уже упоминавшийся тестостерон и так называемый антимюллеровский гормон.
Тестостерон стимулирует образование из вольфовых протоков семенников.
Антимюллеровский гормон в свою очередь угнетает развитие мюллеровых каналов. В
результате внутреннее и внешнее развитие зародыша начинает идти по мужскому
пути.
У
будущих девочек антимюллеровский гормон не выделяется, поэтому их развитие идет
по женскому пути: из мюллеровых каналов у них развиваются внутренние женские
органы размножения. Не правда ли, создается впечатление, что для развития по
мужскому пути требуются некоторые усилия, а по женской линии оно идет как бы
само собой. Не случайно в опытах над животными было показано, что если лишить
эмбрион будущего семенника, то независимо от своей мужской хромосомной
конституции он развивается в самку! Это может означать, что женский пол
является эволюционно более древним, а особи мужского пола, не способные к
рождению потомства, являются лишь необходимым довеском к женским организмам.
Таким
образом развитие мужской и женской половых систем до определенного момента идет
по общему пути. Это отражается и в строении внешних половых органов человека. У
мужчин, например, имеется зачаточная матка – небольшая двурогая полость,
открывающаяся в мочеполовой канал.
Еще
в эмбрионе созревающие в женских половых железах яйцеклетки приступают к
редукционному делению – мейозу. По сравнению со сперматозоидами таких клеток,
прародительниц следующего поколения, оказывается совсем немного – несколько
десятков тысяч. Более того, из этих претенденток лишь несколько сотен
превратятся позже в зрелые яйцеклетки яичника. Остальные по неизвестным
причинам дегенерируют.
Вообще
в судьбе яйцеклеток много таинственного. Например, начавшееся на эмбриональной
стадии редукционное деление затем тормозится на годы и заканчивается фактически
лишь в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом! Зачем нужна такая
долгая пауза, совершенно неясно.
Вторая
тайна созревающих яйцеклеток – их постепенное дозревание в фолликулах яичника.
Как известно, в ходе менструального цикла в яичнике обычно созревает лишь один
фолликул, из которого примерно к четырнадцатому дню цикла выделяется готовая к
оплодотворению яйцеклетка. Остальные фолликулы, находящиеся тут же рядом, по
соседству, ожидают своей очереди. Как же определяется эта очередность? Иначе
говоря, почему данный фолликул «решает», что именно ему пора готовить свою
яйцеклетку к выходу в свет? Совершенно неясно!
Однако
кое-что о созревании яйцеклеток известно. Так, например, в процессе мейоза из
одной материнской диплоидной клетки образуются четыре гаплоидных (мейоз
проходит в результате двух последовательных делений). При образовании
сперматозоидов зрелые спермии получаются одинаковыми. При образовании
яйцеклеток образуется одна большая клетка (именно она и способна к
оплодотворению) и три крошечные клеточки, называемые «полярными тельцами».
Такой перекос понятен – яйцеклетка должна накопить как можно больше питательных
веществ для дальнейшего развития, поэтому делить их поровну между несколькими
клетками, образующимися в результате мейоза, просто невыгодно.
По
сравнению с созреванием яйцеклеток образование сперматозоидов идет достаточно
просто. Мейоз в стволовых «мужских» клетках начинается лишь во время полового
созревания подростка. Зато потом этот процесс идет с завидной регулярностью до
глубокой старости. Каждую секунду у мужчины образуется около 1,5 тыс. зрелых
сперматозоидов. Этим могут определяться особенности сексуального поведения. Еще
Ч.Дарвин замечал, что «разборчивость со стороны самки, по-видимому, почти такой
же закон, как страстность самца». Возможно, эта страстность и разборчивость
базируются на простом различии в численности зрелых половых клеток, которые
нужно эффективно использовать для продолжения рода.
Итак,
ключевым моментом детерминации пола является формирование соответствующих
половых желез у эмбриона на втором месяце беременности. Этот факт был
установлен еще в 1912 г. американским исследователем Уиманом. Существуют ли
гены, которые определяют эту детерминацию? В 1986 г. исследователь Д.Пейдж
сделал доклад, в котором рассказал о выделении из Y-хромосомы человека участка
длиной в полмиллиона нуклеотидов, который, с его точки зрения, и является
«геном мужества». Именно он определяет самую раннюю половую дифференцировку у
человека и млекопитающих.
По-видимому,
речь идет о каком-то одном белке-регуляторе, поскольку точечные мутации в
выделенном Пейджем участке ДНК приводят к сбою в определении пола. В частности,
изредка удается обнаружить внешне вполне нормальных женщин с «мужским»
хромосомным набором XY. Иначе говоря, несмотря на наличие у них Y-хромосомы, их
развитие продолжает упорно идти по женскому пути.
Добавочные Х-хромосомы
Когда
рассказываешь в школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой
выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная Х-хромосома должна вызывать
появление на свет «суперженщин», этаких описанных в скандинавской мифологии
валькирий. На самом деле это не так. Более того. Общаясь с симпатичной
женщиной, можно и не заподозрить, что она является носительницей лишней
Х-хромосомы, поскольку нередко такая хромосомная аномалия никак не сказывается
ни на внешнем облике, ни на репродуктивной способности. Вероятность же такой
встречи не так уж и мала. Обнаружить наследственную патологию достаточно просто
при окраске клеток – они имеют два тельца Барра. Чаще всего подобные
хромосомные аномалии обнаруживаются случайно в результате цитологических
исследований, которые проводятся с иными целями.
К
сожалению, женщины с хромосомным набором ХХХ чаще встречаются среди умственно
отсталых пациентов в психиатрических лечебницах: трисомия по Х-хромосоме в 75%
случаев приводит к умственной отсталости и, в частности, к шизофрении. Как
связаны между собой добавочные гены Х-хромосомы и интеллектуальные способности
и почему в 25% случаев отклонений в умственном развитии нет, пока не ясно.
Иногда
добавочная Х-хромосома является причиной высокого роста девушек. Она никак не
сказывается на потенциальной половой активности. Наоборот, трисомия Х часто
приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному
бесплодию и раннему климаксу. Однако, надо еще раз подчеркнуть – нередко
добавочная Х-хромосома не приводит к каким-либо отклонениям. Женщины с
хромосомным набором ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных
нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними
показателями.
Реже,
чем трисомия Х, встречается тетрасомия и даже пентасомия по Х-хромосоме, когда
женщины обладают наборами половых хромосом ХХХХ и ХХХХХ соответственно. В этом
случае нарушения умственного и полового развития более заметны, хотя даже
подобные аномальные наборы половых хромосом не исключают возможность рождения
нормального потомства.
Синдром Клайнфельтера
Такой
синдром проявляется у мужчин с добавочной Х-хромосомой. Их хромосомный набор –
XXY. Вероятность рождения детей с подобными нарушениями довольно высока и
составляет 1/500. Обычно до начала полового созревания у таких мальчиков
никаких отклонений от нормы при внешнем осмотре обнаружить не удается, хотя при
цитологических исследованиях в клетках обычно четко выявляется характерное для
женского пола тельце Барра.
В
процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения
тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и
волосяной покров на лобке и подмышками. Семенные канальцы часто атрофируются, а
сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с
синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для
женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой; молочные
железы увеличены (гинекомастия), однако к лактации они не способны, т.к.
состоят из плотной соединительной ткани.
Люди
с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой
деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы.
Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаях отмечается
задержка умственного развития, порой приводящая к дебильности. Почти всегда
умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором XXXY или даже
с XXXXY. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они
стерильны и обладают внешностью евнухов.
Несколько
сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога
мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать
делать в возрасте 10–11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких
больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.
Хромосома агрессивности
В
1967 г. в известном научном журнале Nature появилась статья У.Прайса и
П.Уотмора «Преступное поведение и мужской генотип XXY». В ней авторы пытались
доказать, что наличие у мужчин в клетках дополнительной Y-хромосомы связано со
склонностью к агрессии и различным правонарушениям. Во многом выводы статьи
основывались на данных, полученных двумя годами раньше английской
исследовательницей П.Джекобс с сотрудниками.
Они
изучали хромосомные наборы пациентов, содержащихся в лечебных заведениях для
лиц с умственным развитием ниже нормы, имевших склонность к жестокости и
антисоциальному поведению. Выяснилось, что среди этой категории больных частота
хромосомных наборов XYY составляла 3,5%, т.е. в 35 раза больше, чем в среднем в
обществе. Отсюда было уже недалеко до прямого вывода – добавочная хромосома Y
является «хромосомой преступности», которая заставляет ее носителей совершать
различные правонарушения.
«Отзывчивая»
пресса быстро откликнулась на новую и явно сенсационную гипотезу. В США был
опубликован роман «XYY-мужчина», который сразу стал бестселлером. В нем
описывалось, как вышедший из тюрьмы взломщик с роковой добавочной Y-хромосомой
становится секретным агентом британских секретных служб. Для него не существует
моральных и этических барьеров, он необычайно агрессивен и способен выполнить
самые рискованные и кровавые задания. Уже в 1973 г. в США вышел новый учебник
биологии, где прямо указывалось на то, что люди с хромосомным набором XYY очень
агрессивны. В научной прессе того времени даже предлагались смелые проекты, как
в будущем избавить общество от лиц, «дефектных» по половым хромосомам.
Все
описанное выше – хороший пример того, как осторожные научные гипотезы усилиями
гораздых до сенсаций журналистов и писателей преподносятся как неоспоримо
доказанные истины. На самом деле ситуация с добавочной Y-хромосомой несколько
сложнее. Во-первых, известно, что люди с хромосомным набором XYY вполне
плодовиты и, как правило, ни внешне, ни по уровню половых гормонов не
отличаются от «обычных» мужчин. Их рост лишь ненамного превосходит средние
величины. Они – полноправные и законопослушные члены социума. Лишь изредка
наличие добавочной Y-хромосомы приводит к снижению умственных способностей.
Пока
строго доказанным является лишь факт, что мужчин с хромосомами XYY достоверно
больше в тюрьмах и колониях, чем на свободе. При этом можно допустить, что
именно низкий уровень интеллекта, а не агрессия как таковая приводит таких
людей на скамью подсудимых. Второе возможное объяснение – добавочная
Y-хромосома действительно ответственна за повышение уровня врожденной агрессии,
однако это влияние оказывается роковым лишь для лиц, не способных адекватно
контролировать свои поступки. Для того чтобы более полно оценить это второе
предположение, необходимо поговорить вообще о причинах врожденного агрессивного
поведения людей.
Достаточно
просмотреть любой блок новостей, чтобы убедиться: проявление человеческой
агрессии в той или иной форме стало обычным явлением. Хороший пример, лишенный
всяческой политической и социальной окраски, – стычки болельщиков на стадионах,
доходящие порой до кровавых потасовок. Причем чаще агрессивное поведение
демонстрируют мужчины. В чем истинная причина таких столкновений, что движет
людьми, готовыми получить тяжелую травму, решая пустяковый, в сущности, вопрос
о достоинствах той или иной команды?
Объяснить
врожденную повышенную агрессивность многих представителей мужского пола у
человека несложно. Для этого надо обратиться мысленным взором к ситуации,
которая сложилась в Африке около 2 млн лет назад. В то далекое от нас время в
результате глобального изменения климата зеленое пятно джунглей начало
постепенно сокращаться. Вместо влажных тропических лесов возникала выжженная
солнцем саванна с ее бескрайними просторами, жухлой травой по пояс, спекшейся
до твердой корки почвой и одинокими деревьями, способными выносить обжигающие
потоки интенсивной солнечной радиации. Для обезьян Африки, привыкших к совсем
другим условиям жизни под зонтиком влажного тропического леса, выжить в таком
новом для них окружении было совсем не просто. По сути, вопрос стоял так: во
что бы то ни стало приспособиться или погибнуть.
Нашим
далеким предкам австралопитекам удалось выжить в таких условиях. Для этого им
пришлось отказаться от привычного рациона и заняться охотой, что потребовало
коллективных действий, разработки сложной системы звуковых сигналов, т.е.
основы речи. Как известно, наиболее развитой системой звуковых сигналов у
высших животных обладают именно коллективные охотники вроде волков.
Наиболее
успешными добывателями пропитания среди австралопитеков становились наименее
волосатые особи. Попробуйте побегать по африканской саванне в шубе, и вы сразу
поймете, почему голые и интенсивно потеющие загонщики получали преимущество
перед своими более волосатыми собратьями. До сих пор многочисленные капельки
пота, проступающие у нас на всей поверхности кожи при посещении сауны,
свидетельствуют о том, что нашим далеким предкам приходилось интенстивно
потеть. Животные такими способностями не обладают. Их потовые железы обычно
расположены в строго определенных местах тела. Успех в добывании пищи у
австралопитеков почти автоматически определял большую вероятность оставить
многочисленное потомство. Так, в течение десятков тысяч лет естественного
отбора человек потерял свой волосяной покров на теле.
Для
успешной охоты необходимо было высматривать добычу в высокой траве и
одновременно использовать руки для примитивных орудий. Именно поэтому
австралопитекам пришлось выпрямиться и перейти к прямохождению. Кстати, хребет
позвоночных животных был совершенно не приспособлен для вертикальных нагрузок.
Практически у всех позвоночных он расположен параллельно земле или плоскости
дна моря. Поэтому до сих пор нам приходится расплачиваться за необычный способ
использования нашего костяка болями в спине.
Высокой
смертности детенышей, да и взрослых особей австралопитеки могли
противопоставить только интенсивное размножение и свои интеллектуальные
способности – по сути, единственное действенное оружие животных, лишенных
естественного вооружения – длинных когтей и острых зубов. Отсюда – отсутствие
сезонности размножения, очень короткий по сравнению с остальными крупными
млекопитающими менструальный цикл, постоянная готовность заниматься сексом и необычно
длинное детство, необходимое для передачи накопленных навыков подрастающему
поколению.
Несмотря
на все эти приобретенные в процессе эволюции особенности, жизнь в саванне
оставалась для австралопитеков тяжелым испытанием. Судя по данным, полученным антропологами,
нашим далеким предкам часто приходилось довольствоваться падалью и заниматься
каннибализмом.
Ясно,
что в таких суровых условиях борьбы за выживание больше шансов остаться в живых
и оставить потомство имели наиболее агрессивные особи. Так постепенно, в
результате жестокого отбора, у австралопитеков повышался врожденный уровень
агрессивности, который достался нам от них в виде не слишком приятного
наследства. Более агрессивными были, естественно, самцы, поскольку именно на их
плечи ложилась основная тяжесть борьбы и с хищниками, и со своими же
соплеменниками из соседних групп. Так, в эволюционной истории человечества
агрессивность оказалась более связана с мужским полом, чем с женским. Заметьте,
мы ведь не можем определенно сказать, кто более агрессивен у насекомых – самцы
или самки, так что связь агрессивности с мужским полом не является абсолютным
законом. Кто более агрессивен – самцы или самки речных выдр? Тоже трудно
ответить. Вся же история человечества демонстрирует нам, что ввязываются в драки
и войны в первую очередь именно представители сильного пола.
Разумеется,
этот уровень агрессивности у разных людей может быть разным, как и проявление
любого другого признака, будь то рост, мышечная масса или интеллектуальные
способности. Однако врожденный характер такой мужской агрессивности – факт,
который с сожалением приходится принять.
Современная
наука о поведении животных, этология, утверждает, что агрессивность не связана
у животных и у человека непосредственно с внешними обстоятельствами.
Любопытный
пример, иллюстрирующий это утверждение, демонстрируют опыты с аквариумными
рыбками цихлидами. Когда к паре цихлид в аквариум подсаживают третью рыбу
другого вида, агрессия половых партнеров естественным образом выплескивается на
невольного интервента. Если же ее убрать, то между супругами начинаются
внутрисемейные «разборки».
Разумеется,
люди не рыбы, но подобный принцип проявления агрессии действует и среди них. За
примерами далеко ходить не надо. Даже непримиримые враги почти всегда
объединяются под натиском внешней угрозы. Если же «внешнего» врага нет, то для
укрепления нации его надо выдумать, и тогда объединяющий порыв обеспечен. К
сожалению, для общего братания всего человечества нам не хватает внешней
угрозы, либо из космоса, либо в виде глобальной экологической или
энергетической опасности.
Из
всего сказанного следует, что неизбежно проявляющуюся мужскую агрессию надо
уметь спускать по каналам, которые приняты в цивилизованном обществе. Это могут
быть спорт во всех его проявлениях, интенсивная физическая работа, не доходящие
до рукоприкладства яростные словесные перепалки и другие формы разрядки. Каждый
волен выбирать, что ему по душе. Можно вспомнить замечательный пример японских
фирм, которые устанавливали в своих холлах резиновые куклы, на которых
сотрудники могли вымещать свои негативные эмоции…
Поэтому
наличие добавочной Y-хромосомы еще не означает, что ее можно называть
«хромосомой преступности». Вероятно, она действительно вызывает несколько более
высокий уровень агрессии у мужчин по сравнению со средними показателями. Однако
это еще не означает, что он неизбежно придет к столкновению с законом. С другой
стороны, у драчливого подростка, который еще не научился контролировать свои
негативные эмоции, гораздо больше шансов попасть в полицейский участок или даже
в тюрьму.
Разумеется,
этот уровень агрессивности у разных людей может быть разным, как и проявление
любого другого признака, будь то рост, мышечная масса или интеллектуальные
способности. Однако врожденный характер такой мужской агрессивности – факт,
который с сожалением приходится принять.
Современная
наука о поведении животных – этология – утверждает, что агрессивность не
связана у животных и человека непосредственно с внешними обстоятельствами.
Любопытный
пример, иллюстрирующий это утверждение, демонстрируют опыты с аквариумными
рыбками цихлидами. Когда к паре цихлид в аквариум подсаживают третью рыбу
другого вида, агрессия половых партнеров естественным образом выплескивается на
невольного интервента. Если же ее убрать, то между супругами начинаются
внутрисемейные «разборки».
Разумеется,
люди не рыбы, но подобный принцип проявления агрессивности действует и у них.
За примерами далеко ходить не надо. Даже непримиримые враги почти всегда
объединяются под натиском внешней угрозы. Если же «внешнего» врага нет, то его
надо выдумать, и тогда объединяющий порыв обеспечен. К сожалению, для общего
братания всего человечества нам не хватает внешней угрозы либо из космоса, либо
в виде глобальной экологической или энергетической катастрофы.
Из
всего сказанного следует, что неизбежно проявляющуюся мужскую агрессию надо
уметь спускать по каналам, которые приняты в цивилизованном обществе. Это могут
быть спорт во всех его проявлениях, интенсивная физическая работа, не доходящие
до руко-прикладства яростные словесные перепалки и другие формы разрядки.
Каждый волен выбирать, что ему по душе. Можно вспомнить замечательный пример
японских фирм, которые устанавливают в специальных комнатах резиновых кукол, на
которых сотрудники могут вымещать свои негативные эмоции.
Поэтому
наличие добавочной Y-хромосомы еще не означает, что ее можно назвать
«хромосомой преступности». Вероятно, она действительно вызывает несколько более
высокий уровень агрессии у мужчин по сравнению со средними показателями. Однако
это еще не означает, что он неизбежно приведет к столкновению с законом. С
другой стороны, у драчливого подростка, который еще не научился контролировать
свои негативные эмоции, гораздо больше шансов совершить правонарушение.
Тестикулярная феминизация
Это
редкое наследственное заболевание, влияющее на определение пола, называют также
синдромом Морриса. Оно является результатом нарушения гена, кодирующего
клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Иначе говоря, этот
гормон организмом вырабатывается, но клетками тела не воспринимается. Если все
клетки эмбриона обладают X- и Y-хромосомами, теоретически на свет должен
появиться мальчик. Именно такой хромосомный набор определяет повышенное
содержание в крови мужского полового гормона тестостерона.
В
случае тестикулярной феминизации клетки организма оказываются «глухи» к
сигналам этого полового гормона, поскольку поврежденными оказываются их
белки-рецепторы. В результате клетки зародыша реагируют только на женские
половые гормоны (а они у мужчин в небольшом количестве тоже есть), что
заставляет эмбрион развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону. В
конечном итоге на свет рождается псевдогермафродит, который обладает мужским
половым набором хромосом, однако внешне четко воспринимается как девочка.
В
теле такой девочки во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники.
Однако они не опускаются в мошонку, поскольку ее просто нет, и остаются в
брюшной полости. Такая ситуация нередко приводит впоследствии к паховым грыжам.
Матка и яичники полностью отсутствуют, что является причиной бесплодия, хотя не
исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса
не может рассматриваться как передающееся по наследству нарушение, поскольку
страдающие им люди абсолютно бесплодны. Они просто физически не могут оставить
потомство. С вероятностью порядка 1/65 000 тестикулярная феминизация возникает
в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений в
хромосомах половых клеток.
Многим
тренерам и врачам, занимающимся проблемами спортсменов, известен этот синдром,
поскольку обладающие им «девушки» обладают недюжинной мужской силой,
активностью и выносливостью. Благодаря этим своим особенностям они нередко
проходят все фильтры отборочных соревнований и попадают в сборные высшей лиги и
атлетические команды. По статистике около 1% всех выдающихся спортсменок по
своей генетической природе вовсе не являются женщинами! К сожалению, судьи
безжалостны к таким претенденткам на олимпийское золото, и после несложного
анализа на наличие мужской Y-хромосомы такие спортсменки дисквалифицируются.
История
знала одну такую знаменитую девушку, которая своей решительностью,
сообразительностью, живым умом и необычайной выносливостью не уступала
мужчинам. Речь идет о Жанне д’Арк. Отсутствие у нее менструаций было
документально зафиксировано, а несколько мужеподобная, хотя и пропорциональная
фигура прямо указывала на синдром Морриса. К тому же Жанна была прекрасной
наездницей и великолепно держалась в седле. Как и многие псевдогермафродиты,
она обладала недюжинной силой, была высокой и стройной. Наиболее яркими чертами
ее характера были бесстрашие и героизм. Учебники медицинской генетики
характеризуют людей с синдромом Морриса как исключительно активных, деловых,
деятельных. Именно такой, вероятно, и была святая дева Жанна – этот знаменитый
«жаворонок Франции».
Адреногенитальный синдром
Как
известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько
очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны
андрогены и так называемые кортикостероиды. Последние влияют на солевой,
белковый и углеводный обмен веществ. Основой для образования кортикостероидов
служит всем известный холестерин. Он же является биохимическим «сырьем» для
выработки половых гормонов. Получается, что в клетках надпочечников из одного и
того же холестерина получаются совершенно разные продукты!
Различные
генетически обусловленные нарушения синтеза кортикостероидов встречаются с
очень большой частотой. Примерно каждый пятидесятый человек несет те или иные
мутации в генах, в которых записана информация о ферментах, играющих важную
роль в образовании гормонов коры надпочечников. К счастью, каждый подобный
генетический дефект становится по-настоящему актуальным только в гомозиготном состоянии,
т.е. когда он встречается одновременно в обеих гомологичных хромосомах. Частота
таких состояний оценивается как 1/5000.
Блок
синтеза кортикостероидов приводит к повышенному производству мужских половых
гормонов. Так возникает адреногенитальный синдром, в результате которого
интенсивный синтез половых гормонов начинается еще во внутриутробном периоде. У
будущих девочек такой «гормональный удар» мужскими половыми гормонами ведет к
так называемой маскулинизации – появлению и проявлению мужских черт. Строение
их наружных половых органов приобретает сходство с мужским типом. В частности
необычно развивается клитор и половые губы. У мальчиков повышенный уровень
мужских половых гормонов тоже не приводит ни к чему хорошему: уже на 2–3-м году
жизни у них начинают проявляться признаки полового созревания. Такие дети
быстро растут и быстро развиваются физически. Казалось бы, ничего плохого в
этом нет. Однако такой ускоренный рост приостанавливается уже к 11–12 годам за
счет окостенения скелета, и подростки начинают заметно отставать от
сверстников. Они проходят весь период возмужания в ускоренном темпе, в то же
время не успевая «дорасти» до физически развитых мужчин.
Половые
гормоны с химической точки зрения представляют собой стероид, состоящий из трех
шестиуглеродных колец и одного пятиуглеродного. К нему присоединены две
метильные и одна гидроксильная группа. У тестостерона есть еще один радикал,
представляющий собой атом кислорода, соединенный с шестиуглеродным кольцом
двойной химической ковалентной связью. Самое любопытное, что женский половой
гормон эстрадиол имеет очень сходную структуру: у него только одна метильная
группа, и характерный для тесто-стерона кислород замещен гидроксильной группой.
Вот и вся разница!
Образование
некоторых стероидных гормонов
Видимо,
и тестостерон, и эстрадиол до поры синтезируются по единому сценарию, а
различия возникают лишь на финальных этапах. Неудивительно поэтому, что при
адреногенитальном синдроме перебои в синтезе кортикостероидов вызывают
недостачу андрогенов на фоне нормального синтеза женских половых гормонов.
Будущие
мальчики попадают в трудную ситуацию. Несмотря на наличие у них мужской
Y-хромосомы, их клетки захлестывает волна эстрогенов. Результат – феминизация с
типичным для нее недоразвитием полового члена, аномалиями мочеиспускательного
канала вплоть до его частичного заращения. Нередкий результат синдрома при недостатке
мужских половых гормонов – крипторхизм, т.е. не-опущение в мошонку из брюшной
полости одного или даже обоих яичек.
Молекулы
половых гормонов существуют в нашем теле недолго. Например, период полураспада
эстрадиола – всего 20–25 мин. Непродолжителен и век кортикостероидов. Для того
чтобы их концентрация в крови постоянно поддерживалась на нужной отметке,
железы внутренней секреции, в том числе надпочечники, должны постоянно
продуцировать новые порции этих гормонов.
Продукты
распада кортикостероидов и половых гормонов удаляются вместе с мочой. Поэтому
при соответствующем ее анализе ранняя диагностика адреногенитального синдрома
возможна в самом юном возрасте. Последующее лечение может заметно сгладить его
проявление.
Возможно ли непорочное зачатие?
В
XIX в. мюнхенский зоолог Карл Зибольд открыл явление «непорочного зачатия» у
некоторых насекомых. Так размножаются, например, обычные тли. Летом их самки
без всяких предварительных контактов с самцами откладывают яйца, из которых
благополучно вылупляются самки второго поколения. Те, в свою очередь, снова
«беспорочно» дают начало новому поколению самок. За летний сезон таких
«неполовых» генераций может быть до десяти. В результате фактически бесполое
размножение вредителей идет быстро, буквально лавинообразно! Вот, кстати,
почему тли порой так быстро оккупируют полюбившиеся им молодые побеги... Даже
одна самка, оказавшаяся в силу случая на подходящем растении, может стать
праматерью нескольких поколений насекомых. Времени на поиск брачного партнера
тратить не надо!
Зибольд
назвал такой «непорочный» тип размножения партеногенезом (от греч. parthenos –
девственница). Партеногенетическое увеличение численности у тлей может
продолжаться вплоть до осени, когда, наконец, в результате укорочения светового
дня из некоторых яиц не появляются тли-самцы, которые тут же спешат исполнить
свой мужской долг. Кстати, обратите внимание на любопытный факт: в данном
случае на определение пола оказывает влияние обычный свет! Самцы спариваются с
самками. Оплодотворенные яйца зимуют, и весной из них появляются новые самки
тлей.
Прослышав
про удивительное открытие Зибольда, его вскоре посетил католический
архиепископ, который, несмотря на свой сан, живо интересовался достижениями
науки. «Теперь и для девы Марии можно объяснить тот же процесс!» – не скрывал
он своего ликования. Зибольд как истинный ученый относился к таким смелым
предположениям настороженно. Нельзя же, в самом деле, прямо переносить данные,
полученные при изучении насекомых, на позвоночных, тем более на людей!
Между
тем прошло более ста лет, и в 1958 г. сотрудник Зоологического института
Армянской академии наук Илья Даревский обнаружил, что все пойманные им на
берегу горного озера Севан экземпляры скальных ящериц Lacerta saxicola являются
самками. При всем старании самцов этого вида обнаружить не удавалось. Вместе с
тем не вызывало сомнений, что ящерицы-самки не особо грустили без своих
кавалеров. Они откладывали яйца, из которых в срок вылуплялись опять-таки одни
самки. Этот факт был позже подтвержден в лаборатории, где в террариумах было
выращено несколько поколений скальных ящериц, совершенно не ведавших никаких
радостей спаривания. Значит, партеногенез у позвоночных возможен? Да! Быть
может, он случается, хотя бы изредка, и у млекопитающих?
К
тому времени механизм партеногенеза биологам был уже хорошо известен. В одних
случаях в будущей яйцеклетке не проходило редукционное деление – мейоз. В
результате яйцеклетка оставалась диплоидной, то есть содержала двойной набор
хромосом. Сперматозоиды для ее развития оказывались не нужны. Неоплодотворенная
диплоидная яйцеклетка начинала делиться, возникали личинка, зародыш, а потом и
молодая особь, которая была точной копией своей матери. По сути, такой тип
партеногенеза можно рассматривать как естественно протекающий в природе процесс
клонирования организмов. В других случаях мейоз в будущей яйцеклетке проходил.
В результате число хромосом уменьшалось вдвое. Однако и тут при партеногенезе
дело обходилось без оплодотворения. Гаплоидное ядро яйцеклетки (с одиночным
набором хромосом) начинало делиться. В результате появлялось два ядра, каждое
из которых содержало гаплоидный набор хромосом. Затем такие ядра сливались друг
с другом. Диплоидный набор хромосом восстанавливался, и в дальнейшем из такого,
опять-таки неоплодотворенного сперматозоидом, яйца развивалась новая особь.
Партеногенез
оказался достаточно распространенным явлением в мире живой природы. Он был
обнаружен у многих растений, беспозвоночных и даже позвоночных, за исключением
млекопитающих. У обычных медоносных пчел, например, самцы-трутни появляются в
конце лета именно благодаря партеногенезу. Если яйцо пчелы, проходя по
яйцеводам самки, оплодотворяется сперматозоидами самца, хранящимися в течение
всей ее жизни в особом резервуаре, на свет появляется рабочая пчела женского
пола. Все ее клетки диплоидны. Если же такое яйцо не оплодотворяется, из него
развивается гаплоидный трутень-самец. Стоп! Может, это и есть модель
непорочного зачатия, которое упоминается в Библии?!
К
сожалению, хромосомное определение пола у перепончатокрылых насекомых
происходит не так, как у людей. Как вы уже знаете, особи женского пола у
млекопитающих обладают двумя Х-хромосомами. Генотип самки – ХХ. Генотип самца –
XY. Следовательно, если даже предположить, что созревающая в яичнике женщины
яйцеклетка начала развиваться путем партеногенеза, в результате возникнет
диплоидная клетка с хромосомами ХХ. Хромосоме Y просто неоткуда взяться!
Значит, в результате такого «непорочного зачатия» (читай – партеногенеза) на
свет может появиться только девочка – точная копия своей матери. А Христос, как
известно, был мужчиной.
Впрочем,
в конце XX в. индийский биолог Чандра из Бангалора выдвинул любопытную гипотезу
определения пола, которая проливает свет на проблему непорочного зачатия.
Согласно взглядам Чандры развитие зародыша по мужскому пути у млекопитающих и у
человека определяется лишь дозой «полового» гена, копии которого присутствуют и
в Х-, и в Y-хромосоме. Как вы уже знаете, в «женских» клетках одна из
Х-хромосом инактивируется и превращается в компактное тельце Барра. В
результате в таких клетках работает только одна копия «полового гена», которой
оказывается недостаточно, чтобы «запустить» развитие клеток и организма в целом
по мужскому сценарию. В клетках с хромосомами XY активны две копии этого гена. Именно
поэтому из клеток с таким генотипом развиваются особи мужского пола.
Следовательно, если предположить, что в женской яйцеклетке с хромосомами ХХ
произошла дупликация гена, ответственного за половую детерминацию, то есть
количество таких генов увеличилось (в принципе мутации такого рода в хромосомах
случаются), то согласно гипотезе Чандры такая яйцеклетка могла дать начало
мужской особи! Разумеется, при этом надо еще допустить, что такая мутантная
яйцеклетка будет способна к партеногенезу.
Не
кажется ли вам, что получается слишком много допущений? Хотя, впрочем, чего не
бывает... Вот, например, английские исследователи обнаружили в конце XX в. трех
девушек, у которых клетки тела имели хромосомный набор XY. Вероятность
появления таких аномалий очень низка – порядка 1/100 000. Предполагается, что в
одном из «половых» генов таких девушек произошла мутация, которая сделала этот
ген или его белковый продукт неактивными. Почему бы не допустить, что бывают и
другие хромосомные или генные мутации, которые могут заставить клетки с двумя
«женскими» хромосомами ХХ развиваться по мужскому пути?
С
другой стороны, специалистам известны случаи, когда на свет появляются мальчики
с хромосомным набором ХХ. Вероятность такого рождения, которое ведет к
появлению стерильных мужчин, оценивается примерно как 1/10 000. Причины
возникновения такой ситуации совершенно не ясны. Выдвигалась гипотеза, согласно
которой изначальный хромосомный набор, возникающий при оплодотворении в таких
случаях был XXY (то есть как в случае синдрома Клайнфельтера). Затем, на самых
первых этапах деления клеток зародыша, хромосома Y терялась, успев, однако,
оказать свое влияние на определение пола. К сожалению, это объяснение не
выдерживает критики, поскольку известно, что гены Y-хромосомы оказывают влияние
на половую детерминацию зачатков половых желез у зародыша человека на втором
месяце внутриутробного развития. В это время зародыш состоит уже из миллиардов
клеток, и все они потерять свою Y-хромосому никак не могут. Так что в целом
мужчины с двумя XX-хромосомами остаются биологической загадкой.
Из
этого следует, что данные современной науки о хромосомном определении пола у
людей не должны поколебать уверенности верующих в возможности всевозможных
«чудес». Что же порой бывает, когда такое неверие закрадывается в их души, ярко
демонстрирует следующий курьезный пример. В центре одного из древнейших городов
Англии – Йорке – стоит величественный собор. Летом 1984 г. одно из его крыльев
было закрыто лесами – шли ремонтные работы. 8 июля один из местных проповедников
использовал их как оригинальную кафедру. Стоя прямо на досках, он обратился к
своей пастве с необычной проповедью. В ней он, в частности, усомнился в одном
из догматов католической церкви и подверг критике возможность непорочного
зачатия. На дворе ведь заканчивался XX в., и надо было казаться современным. На
следующий день прямо на месте злополучной проповеди случился пожар, в
результате которого треснуло и частично расплавилось знаменитое Окно Роз,
изображавшее древние символы борьбы за власть Йорков и Ланкастеров.
Случайность? Быть может, хотя такие случайности обычно производят на верующих
большее впечатление, чем данные современной науки.
Список литературы
Для
подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://www.1september.ru/