Наследственность представления о генетическом коде гены индивидуальности

Оглавление Аннотация...........................................................................................................................3
Предисловие..........................................................................................................................4
Наследственность............................................................................................................6
Условныерефлексы........................................................................................................7
ТеориянаследственностиВейсмана.........................................................................8
МетодыГальтона.........................................................................................................9
Хромосомнаятеориянаследственности..................................................................10
Генетическиекартыхромосом..................................................................................10
Генетикапола...............................................................................................................13
Нехромосомнаятеорриянаследственности.........................................................14
Молекулярнаягенетика.Генетическаяинформация.Генетическийкод.....14
Наследственностьиэволюция..................................................................................17
Генетикачеловека.......................................................................................................19
Наследственностьисреда.......................................................................................20
Болезни, связанные смутациями............................................................................21
Лечениеи профилактиканаследственныхболезней............................................24Генетическаяинженерия..........................................................................................25
Геныиндивидуальности............................................................................................28
Заключение.......................................................................................................................30
Терминологическийсловарь.........................................................................................32
Списокиспользуемойлитературы............................................................................36

Аннотация

В своей курсовой работе на тему “Наследственность. Представления о генетическом коде. Гены индивидуальности” я рассказала о первых шагах генетики, о сегодняшнем дне этой увлекательной науки и о том, чего ждем мы от нее в ближайшем будущем. Такжеподробно былирассмотрены достижения современной генетики на молекулярном уровне, котораявключает в себя биологию и генетику, законы передачи наследственных признаков и структуру генетического вещества, структуру и функции гена, гены и согласованность клеточных функций, наследственность и эволюцию.В этой работе ведется ознакомление с огромным вкладом генетики в соседние с ней области биологии –учение о происхождении жизни, систематику и эволюцию организмов.
Предисловие

Испокон веков человек стремился узнать, почему от живых организмов рождаются им подобные? И при этом не отмечается абсолютной схожести родителей и потомства ни в физических признаках, ни в характере.
Теперь очевидно, что схожесть родителей и потомков организмов одного вида определяется наследственностью, а их отличительные особенности- изменчивостью.Два свойства– наследственность и изменчивость — характерныне только для человека, нои для всего живого на Земле. Изучением этих важнейших свойств живых существ занимается наука, назяваемая генетикой.
Конечно, на первый взгляд кажется. что все мы можем совершенно спокойно жить, не зная сущности секрктов наследственности, и что все это неважно. Нотак ли это на самом деле?
Как, не зная генетики, объяснить, почему обезьяна не превращается в белого медведя, если даже поселить еена Крайнем Севере, и почему белый медведь, даже если онродился в зоопаркегде-нибудь наюге, все равоостается белым? Сумеют ли работникисельскогохозяйства в ближайшем будущем получать с каждого гектара сотни центнеров пшеницы? Скажутся через какие-нибудь 50-100 лет последствия атомных взрывов на потомках современных жителей Хиросимы и Нагасаки? Отчего дети похожи на своих родителей? Грозит ли человечеству вымирание, или мы находимсяу начала развития земной цивилизации? Почему без вмешательства человека рожь остается рожью, а пшеница –пшеницей? Каковы причинынаследственных заболеваний и как с ними бороться? Сколько способен прожить человек? Могут ли все люди на Земле быть гениями?
Есть еще тысячи и тысячи подобных вопросов, имеющих очень важное значение как для отдельных людей, так идля всего человечества, ответить на которые нельзя,

не познав секреты наследственностии не научившись управлять ею.Когда же человек раскроет все эти тайны и поставит знания себе на пользу, он сможет участвоватьв решении практических задач сельского хозяйства, медицины, научится управлять эволюцией жизни на нашей планете в целом.
Вместе с тем не надо забывать. что для духовной жизни и целенаправленной деятельности современного человека исключительно важное значение приобретает научное мировоззрение. Среди философских вопросов нового естествознания один из главных– понимание сущности жизни, ее места в мироздании. И только современная молекулярная генетика сумела показать, что жизнь – это поистине материальное, саморазвивающееся явление. отражающее влияние условий внешней среды.
Но она также доказала, что жизнь обладает системностью. которую невозмлжно разложить на составляющие ее физико-химические процессы. Однако. современная наука еще не знает полностью сущности жизни.
Еще один вопрос: от чего зависит настоящее и будущее человечества? Проблема эта интересовала людей много веков назад и в не меньшей степени волнует сегодня. Это и не удивительно, так как человек отличается от всего окружающего мира в первую очередь тем, что испытывает влияние не только биологических законов. Будущее его не в меньшей, если не в большей степени зависит от социального переустройства мира.
Наследственная информация человека передается от поколения к поколению. Все биологические особенности, послужившие основой для появления человека, обладающего сознанием, закодированы в наследственных структурах, и их передача пл поколениям является обязательным условием длясуществования на Земле человекакак разумногосущества. Человек как биологическийвид – это самое высокое и приэтом уникальное“достижение“ эволюции на нашей планете. И пока еще никтоне может сказатьс уверенностью или представить неопровержимые доказательства того, что это не касается всей Вселенной.
Эволюция на Земле то идет медленно, то претерпевает скачки, каждыйиз которых возносит данную ветвь организмов на новый уровень. Среди многих скачков-революций в истории жизни на Земле два, по-видимому, следует считать основными. Во-первых, переход от неорганического мира к органическому, то есть появление жизни, и во-

вторых, возникновение сознания, тоесть появление человека. Оба эти явления связаны с накоплением колличественных изменений.вызвавших изменения качественные.
“ Какбы человечествони ушло по путипрогресса, нашxx в. навсегдаостанется вего памяти.Люди всегдабудут помнить, что этот векбыл отмечентремя важнейшимидостижениями; люди научилисьиспользоватьэнергию атома, вышли в космоси стали направленноизменятьнаследственность.Вот три великихуспеха, которыенаши отдаленныепотомки бу-дутпомнить дажетогда, когдастанут летатьот звезды кзвезде и победятстарость исмерть.”1
Ноесли переспективыядерной физикипреподаютсяв школе, есликосмонавтовблагодарятелевидениюмы знаем в лицо, с биологиейдело обстоитхуже. Величайшиеее достиженияеще не сталиизвестнымишироким массам.
Основыгенетики былизаложены чешскимученым ГрегоромМенделем вэксперементах, результатыкоторых былиопубликованыв 1865 г. С тех поргенетика неостановиласьв своем развитии.И. М. Сеченов, А. П. Богданов, Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти, Д. Уотсон- вотодни из техвеликих ученых, которые внеслиогромный вклад в науку онаследственности.
Впоследние годына фоне общегоснижениязаболеваемостии смертностиувеличилсяудельный весврожденныхи наследственныхболезней. Всвязи с этимроль генетикив практическоймедицине значительновозросла.” Беззнания генетикинельзя эффективнопроводитьдиагностикунаследственныхи врожденныхзаболеваний.”2

Наследственность — присущее всеморганизмамсвойство повторятьв ряду поколенийодинаковыепризнаки иособенностиразвития; обусловленнопередачей впроцессе размноженияот одного поколенияк другомуматериальныхструктур клетки, содержащихпрограммыразвития изних новых особей.Тем самымнаследственностьобеспечиваетпреемственностьморфологической, физиологическойи биохимическойорганизацииживых существ, характера ихиндивидуальногоразвития, илионтогенеза.Как общебиологическоеявлениенаследственность-важнейшееусловие существованиядифференцированныхформ жизни, признаковорганизмов, хотя оно нарушаетсяизменчивостью-возникновениемразличий междуорганизмами.Затрагиваясамые разнообразныепризнаки навсех этапахонтогенезаорганизмов, наследственностьпроявляетсяв закономерностяхнаследованияпризнаков, т.е. передачи ихот родителейпотомкам.
Иногдатермин наследственностьотносят к передачеот одного поколениядругому инфекционныхначал (т. н. инфекционнаянаследственность)или навыковобучения, образования, традиций (т. н.социальная, или сигнальнаянаследственность).Подобноерасширениепонятия
наследственностьза пределы егобиологическойи эволюционнойсущности спорно.Лишь в случаях, когда инфекционныеагенты способнывзаимодействоватьс клеткамихозяина вплотьдо включенияв их генетическийаппарат, отделитьинфекционнуюнаследственностьот нормальнойзатруднительно.
Условныерефлексы.Как мы знаем, условные рефлексы-этоиндивидуальноприобретенныесложные приспособительныереакции организмаживотных ичеловека, возникающиепри определенныхусловиях (отсюданазвание) наоснове образованиявременной связимежду условным(сигнальным)раздражителеми подкрепляющимэтот раздражительбезусловнорефлекторнымактом. Условныерефлексыне наследуются, а заново вырабатываютсякаждым поколением, однако рольнаследственностив скоростизакрепления условных рефлексови особенностейповедениябесcпорна. Поэтомув сигнальнуюнаследственностьвходит компонентбиологическойнаследственности.
Попыткиобъясненияявлений наследственности, относящиесяк глубокойдревности
(Гиппократ, Аристотельи др.), представляютлишь историческийинтерес. Тольковскрытие сущностиполового размноженияпозволилоуточнить понятиенаследственностии связать еес определеннымичастями клетки.К середине 19в. благодарямногочисленнымопытам погибридизациирастений (Й. Г.Кельрейтери др.) накапливаютсяданные о закономерностяхнаследственности.В 1865 году Г. Мендельв ясной математическойформе сообщилрезультатысвоих экспериментовпо гибридизациигороха. Этисообщенияпозднее получилиназвание законовМенделяи легли в основуучения онаследственности-менделизма.почти одновременнобыли сделаныпопытки умозрительнопонять сущностьнаследственности.В книге “Изменениядомашних животныхи культурныхрастений” Ч.Дарвин(1868 г.) предложилсвою “временнуюгипотезупангенезиса”, согласно которойот всех клетокорганизмаотделяютсяих зачатки-геммулы, которые, двигаясьс током крови, оседают в половыхклетках иобразованиях, служащих длябеспологоразмножения(почки и др.). Такимобразом, получалось, что половыеклетки и почкисостоят изгромадногоколичествагеммул. Приразвитии организмагеммулы превращаютсяв клетки тогоже типа, из которыхони образовались.В гипотезепангенезисаобъединенынеравноценныепредставления: о наличии вполовых клеткахособых частиц, определяющихпоследующееразвитие особи; о переносе ихиз клеток телав половые. Первоеположение былоплодотворными привело ксовременнымпредставлениямо корпускулярнойнаследственности. Второе, давшееоснование дляпредставленияо наследованииприобретенныхпризнаков, оказалосьневерным.Умозрительныетеории наследственностиразвивали такжеФ. Гальтон, К. Негели Х. ДеФриз.
Наиболеедетализированнуюспекулятивнуютеориюнаследственностипредложил А.Вейсман(1892). Основываясьна накопившихсяк тому времениданных пооплодотворению, он признавалналичие в половыхклетках особоговещества-носителянаследственности-зародышевойплазмы. Видимыеобразованияклеточногоядра-хромосомы-Вейсмансчитал высшимиединицамизародышевойплазмы-идантами.Идантысостоят из ид, располагю-щихсяв хромосомев виде зеренв линейномпорядке. Идысостоят издетерминат,определяющихпри развитииособи сортклеток, и биофор,обусловливающихотдельныесвойства клеток.Ида заключаетв себе вседетерминаты, нужные дляпостроениятела особиданного вида.Зародышеваяплазма содержитсялишь в половыхклетках; соматические, или клеткитела, лишеныее. Чтобы объяснитьэто коренноеразличие, Вейсманпредполагал, что в процесседробленияоплодотворенногояйца основнойзапас зародышевойплазмы (а значит, и детерминат)попадает в однуиз первых клетокдробления, которая становитсяродоначальнойклеткой такназываемогозародышевогопути.В остальныеклетки зародышав процессе“неравнонаследственныхделений” попадаетлишь частьдетерминат; наконец, в клеткахостанутсядетерминатыодного сорта, определяющиехарактер исвойства именноэтих клеток.Существенноесвойство зародышевойплазмы-ее большоепостоянство.Теория Вейсманаоказаласьошибочной вомногих деталях.Однако его идеяо роли хромосоми о линейномрасположениив них элементарныхединиц наследственностиоказаласьверной и предвосхитилахромосомнуютеорию наследственности.Логическийвывод из теории Вейсмана-отрицаниенаследованияприобретенныхпризнаков. Вовсех умозрительныхтеориях наследственностиможно обнаружитьотдельныеэлементы, нашедшиев дальнейшемподтверждениеи более полноеразвитие всложившейсяв начале 20 в.генетике.Важнейшие изних:

а)выделение ворганизмеотдельныхпризнаков илисвойств, наследованиекоторых можетбыть проанализированосоответствующимиметодами;

б)детерминацияэтих свойствособыми дискретнымиединицаминаследственности, локализованнымив структурахклетки (ядра)(Дарвин называлих геммулами, Де Фриз-пангенами, Вейсман-детерминантами).В современнойгенетике общепринятымстал предложенныйВ. Иогансеном(1909) термин ген.
“ Ген-элементарнаяединица наследственности, представляющаяотрезок молекулыдезоксирибонуклеиновойкислоты — ДНК(у некоторыхвирусов- рибонуклеиновойкислоты-РНК).Каждый ген определяетстроение одногоиз белков живойклетки и темсамым участвуетв формированиип ризнака илисвойств организма..”3

МетодыГальтона. Особнякомстояли попыткиустановлениязакономерностейнаследственностистатистическимиметодами. Одиниз создатеейбиометриии-Ф.Гальтонприменилразработанныеим методы учетакорреляциии регрессиидля установлениясвязи междуродителямии потомками.Он сформулировалследующиезаконы наследственности(1889):

— регрессии, или возвратак предкам

— анцестральнойнаследственности, то естьдолинаследственностипредков внаследственностипотомков.

Законы носят статистическийхарактер, ониприменимы лишьк совокупностяморганизмови не раскрываютсущности ипричин наследственности, что могло бытьдостигнутотолько с помощьюэкспериментальногоизучениянаследственностиразными методамии прежде всегогибридологическиманализом, основы которогобыли заложеныеще Менделем.Так были установленызакономерностинаследованиякачественныхпризнаков: моногибридное-различие междускрещиваемымиформами зависитлишь от однойпары генов, дигибридное-от двух, полигибридное-от многих. Прианализе наследованияколичественныхпризнаковотсутствовалачеткая картинарасщепления, что давалоповод выделятьособую, такназываемуюслитнуюнаследственностьи объяснятьее смещениемнаследственныхплазм скрещиваемыхформ. В дальнейшемгибридологическийи биометрическийанализ наследованияколичественныхпризнаковпоказал, чтои слитнаянаследственностьсводится кдискретной, но наследованиепри этом полигенное.В этом случаерасщеплениетрудно обнаружить, так как оноппроисходитпо многим генам, действие которыхна признакосложняетсясильным влияниемусловий внешнейСреды. Такимобразом, хотяпризнаки можноразделять накачественныеи количественные, термины “кчественная”и “количественная”наследственностьне оправданы, так как обекатегориинаследственностипринципиальноодинаковы.
Развитиецитологиипртивело кпостановкевопроса оматериальныхосновах наследственности.Впервые мысльо роли ядра какносителянаследственностибыла сформулирована
О. Гертвигом(1884) и Э. Страсбургером(1884)на основанииизучения процессаоплодотворения.Т. Бовери(1887) установилиндивидуальностьхромосом иразвил гипоьезуо их качественномразличии. Онже, а также Э.ван Бенедет(1883) установилиуменьшениеколичествахромосом вдвоепри образованииполовых клетокв мейозе.Американскийученый У. Сеттон(1902) дал цитологическоеобъяснениезакону Менделяо независимомнаследованииприизнаков.Однако подлинноеобоснованиехромосомнойтеориинаследственностибыло дано в работах Т. Морганаи его школы(начиная с 1911), вкоторых былопоказано точноесоответствиемежду генетическимии цитологическимиданными. В опытахна дрозофилебылоустановленонарушениетнезависимогораспределенияпризнаков-ихсцепленноенаследование.Это явлениебыло объясненосцеплениемгенов, то естьнахождениемгенов, определяющихэти признаки, в одной определеннойпаре хромосом.Изучение частотырекомбинаций между сцепленымигенами (в результатекроссинговера)позволилосоставить картырасположениягенов в хромосомах.
--PAGE_BREAK--
Генетическиекарты хромосом — схемы относительногорасполо­жениясцепленныхмежду собойна­следств.факторов —генов. Генетическиекарты хромосомото­бражаютреально существующийлиней­ный порядокразмещениягенов в хромо­сомах и важны как втеоретическихисследо­ваниях, так и при проведенииселекцион­нойработы, т. к.позволяютсознательноподбирать парыпризнаков прискрещи­ваниях, а также предсказыватьособенностинаследованияи проявленияраз­личныхпризнаков уизучаемыхорга­низмов.Имея Генетическиекарты хромосом, можно по насле­дованию«сигнального»гена, тесносцеп­ленногос изучаемым, контролировать.передачу потомствугенов, обусловли­вающихразвитие трудноанализируемыхпризнаков; напр., ген, определяющийсморщенныйэндосперм укукурузы ина­ходящийсяв 9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющимпониженнуюжизнеспособностьрастения.Многочис­ленныефакты отсутствия (вопреки законам Менделя) независимогорас­пределенияпризна

кову гибридоввторо­го поколениябыли объясненыхромосом­нойтеорией наследственности.Гены, расположенныев одной хромосоме, в большинствеслучаев наследуютсясов­местнои образуют однугруппу сцепле­ния, количествок-рых, такимобразом, соответствуету каждого организмагаплоидномучислу хромосом.Американскийгенетик Т. X. Морганпоказал, однако, что сцеп­лениегенов, расположенныхв одной хромосоме, у диплоидныхорганизмовне
абсолютное; в нек-рых случаяхперед образованиемполовых клетокмежду однотипными, или гомологичными, хромосомамипроисходитоб­мен соответств.участками; этотпроцесс носитназв. перекреста, или кроссинговера.Обмен участкамихромосом (сна­ходящимисяв них генами)происходитс различнойвероятностью, зависящей отрасстояниямежду ними (чемдальше другот друга гены, тем выше вероят­ностькроссинговераи, следовательно, рекомбинации).Генетич. анализпозво­ляетобнаружитьперекресттолько приразличии гомологичныххромосом посоставу генов, что при кроссинговереприводит кпоявлению новыхгенных комбинаций.Обычно расстояниемежду генамина Генетическихкартах хромосомвыражают как процент крос­синговера(отношениечисла мутантныхособей, отличающихсяот родителейиным сочетаниемгенов, к общемукол-ву изу­ченныхособей); единицаэтого расстоя­ния— морганида— соответствуетчасто­те кроссинговерав 1 %.
Итак, выделимосновные положенияхромосомнойтеории наследственности:
1. Генырасполагаютсяв хромосомах, различныехромосомысодержат неодинаковоечис ло генов, набор геновкаждой изнегомологичныххромосом уникален.
2. Геныв хромосомерасположенылинейно, каждыйген занимаетв хромосомеопределенныйлокус (место).
3. Гены, расположенныев одной хромосоме, образуют группусцепления ивместе (сцеплено)передаютсяпотомкам, числогрупп сцепленияравно гаплоидномунабору хромосом.
4.Сцепление неабсолютно, таккак в профаземейоза можетпроисходитькроссинговери гены, находящиесяводной хромосоме, разобщаются.Сила сцеплениязависит отрасстояниямежду генамив хромосоме: чем большерасстояние, тем меньше силасцепления. инаоборот. Расстояниемежду генамиизмеряетсяв процентахкроссинговера.1% кроссинговерасоответтствуетодной морганиде.4

Генетическиекарты хромосомсоставляютдля каждой парыгомологичныххромосом. Группысцеп­лениянумеруютпоследовательно, по мере ихобнаружения.Кроме номерагруппы сцепления, указываютполные илисокра­щённыеназв. мутантныхгенов, их рас­стоянияв морганидахот одного изконцов хромосомы, принятого занулевую точ­ку, а также местоцентромеры.Соста­витьГенетическиекарты хромосомможно толькодля объек­тов, у которых изученобольшое числомутантныхгенов. Например, у дрозофилыидентифицированосвыше 500 генов, локали­зованныхв её 4 группахсцепления, укукурузы —около 400 генов, распреде­лённыхв 10 группахсцепления (рис.1). У менее изученныхобъектов числооб­наруженныхгрупп сцепления
меньшегаплоидногочисла хромосом.Так, у до­мовоймыши выявленооколо 200 генов, образующих15 групп сцепления(на са­мом делеих 20); у кур изученопока все­го8 из 39. У человекаиз ожидаемых23 групп сцепления(23 пары хромосом)идентифицированотолько 10, причёмв каждой группеизвестно небольшоечисло генов; наиболее подробныекарты составленыдля половыххромосом.
/>
/>
/>У бактерий, к-рые являютсягаплоиднымиорганизмами, имеется одна, чаще всегонепрерывная, кольцеваяхромосома ивсе гены образуютодну группусцепле­ния(рис. 2). При переносегенетич. ма­териалаиз клетки-донорав клетку-ре­ципиент, например приконъюгации, коль­цеваяхромосомаразрываетсяи образующаясялинейная структурапереноситсяиз одной бактериальнойклетки в другую(у кишечнойпалочки в течение110-120 мин). Искусственнопрерывая про­цессконъюгации, можно по возникшимтипам рекомбинантовустановить, ка­кие геныуспели перейтив клетку-реци­пиент.В этом состоитодин из методовпостроенияГенетическихкарт хромосомбактерий, детальноразработанныху ряда видов.Ещё болеедетализированыГенетическиекарты хромосомнек-рых бакте­риофагов

Генетикапола. Количествогрупп сцепленныхгенов оказалосьравным количествупар хромосом, присущих данномувиду. Важнейшиедоказательствахромосомнойтеории наследственностибыли полученыпри изучениинаследования, сцепленногос полом.Ранее цитологиоткрыли в хромосомныхнаборах рядавидов жиивотныхособые, такназываемыеполовыехромосомы, которыми самкиотличаютсяот самцов. Водних случаяхсамки имеют2 одинаковыеполовые хромосомы(XX), а самцы-разные(XY), в других — самцы-2одинаковые(XX, или ZZ), а самки- разные(XY, илиZW). Пол с одинаковымиполовыми хромосомаминазываетсягомогаметным, с разными — гетерогаметным.Женский полгомогаметен, а мужскойгетерогаметену некоторыхнасекомых ( втом числе удрозофилы) ивсех млекопитающих.Обратное соотношение- у птиц и бабочек.Ряд признакову дрозофилынаследуетсяв
строгомсоответствиис передачейпотомствуX-хромосом. Самкадрозофилы, проявляюща
рецесивныйпризнак, напримербелую окраскуглаз, в силугомозиготностипо этому гену, находящимусяв X-хромосоме, передает белуюокраску глазвсем сыновьям, так как ониполучают своюX-хромосомутолько от матери.В случае гетерозиготностипо рецессивномусцепленномус полом признакусамка передаетего половинесыновей. Припротивоположномопределениипола (самцы XX, или ZZ; самки-XY, или ZW) особимужского полапередают сцепленныес полом признакидочерям, получающимсвою X( =Z ) хромосомуот отца. Иногдав результатенерасхожденияполовых хромосомпри мейозевозникают самкистроения XXY исамцы XYY. Возможнытакже случаисоединенияX-хромосом концами; тогда самкипередают сцепленныеX-хромосомысвоим дочерям, у которых ипроявляютсясцепленныес полом признаки.Сыновья жепохожи на отцов(такое наследованиеназываетсягологеническим). Если наследуемыегены находятсяв Y-хромосоме, то определяемыеими признакипередаютсятолько по мужскойлинии — от отцак сыну (такоенаследованиеназываетсяголандрическим).Хромосомнаятеория наследственностивскрыла внутриклеточныемеханизмынаследственности, дала точноеи единое объяснениевсех явленийнаследованияпри половомразмножении, объясниласущность измененийнаследственности, то есть изменчивости.

Нехромосомнаятеория наследственности. Первенствующаяроль ядра ихромосом внаследственностине исключаетпередачи некоторыхпризнаков ичерез цитоплазму, в которой обнаруженыструктуры, способные ксамовоспроизведению.Единицыцитоплазматической(нехромосомной)наследственностиотличаютсяот хромосомныхтем, что они нерасходятсяпри мейозе.Поэтому потомствопри нехромосомнойнаследственностивоспроизводитпризнаки толькоодного из родителей(чаще матери). Таким образом, различаютядернуюнаследственность, связанную спередачейнаследственныхпризнаков, находящихсяв хромосомахядра (иногдаее называютхромосомнойнаследственностью), и внеядернуюнаследственность, зависящую отпередачисамовоспроизводящихсяструктур цитоплазмы. Ядерная наследственностьреализуетсяи при вегетативномразмножении, но не сопровождаетсяперераспределениемгенов, чтонаблюдаетсяпри половомразмножении, а обеспечиваетконстантнуюпередачу признаковиз поколенияв поколение, нарушаемуютолько соматическимимутациями.

Молекулярнаягенетика. Применениеновых физическихи химическихметодов, а такжеиспользованиев качествеобъектов исследованиябактерий ивирусов резко повысили разрешающуюспособностьгенетическихэкспериментов, привели к изучениюнаследственностина молекулярномуровне и бурномуразвитию молекулярнойгенетики. Впервые Н. К.Кольцов(1927 г) выдвинули обосновалпредставленияо молекулярнойоснове наследственностии о матричномспособе размножения“наследственныхмолекул”.В 40-хгг. 20 в. былаэкспериментальнодоказана генетическаяроль дизоксирибонуклеиновойкислотиы( ДНК ), а в 50-60-х гг.установленаее молекулярнаяструктура ивыяснены принципыкодированиягенетическойинформации.Генетическаяинформация, заложеннаяв наследственныхструктурахорганизмов(в хромосомах, цитоплазме, клеточныхорганизмах), получаемаяот предков ввиде совокупностигенов ин­формацияо составе, строениии харак­тереобмена составляющихорганизм ве­ществ(прежде всегобелков и нуклеино­выхкислот) и связанныхс ними функ­циях.У многоклеточныхформ при по­ловомразмножениигенетическаяинформацияпередаётсяиз поколенияв поколениечерез посредствополовых клеток— гамет, единственнаяфункция к-рых— передача ихранение генетическойинформации.У микроорганизмови вирусов имеютсяособые типыее передачи. Генетическаяинформациязаключенапреимущественнов хромосо­мах, где она зашифрованав определён­нойлинейнойпоследовательностинуклеотидовв молекулахдезоксирибонуклеиновойкислоты — ДНК(генетическийкод).Генетическийкод — это системазашиф­ровкинаследственной информациив молекулахнуклеиновыхкислот, реали­зующаясяу животных, растений, бакте­рийи вирусов ввиде последовательностинуклеотидов.В природныхнуклеино­выхкислотах— дезоксирибонуклеиновой(ДНК) и рибонуклеиновой(РНК)—встре­чаются5 распространённыхтипов нуклео­тидов(по 4 в каждойнуклеиновойк-те), разлчающихсяпо входящемув их со­ставазотистомуоснованию. ВДНК встречаютсяоснования:
аденин(А), гуанин(Г), цитозин(Ц), тимин(Т); в РНК вместотимина присут­ствуетурацил (У). Кромених, в составенуклеиновыхк-т обнаруженоок. 20 ред­ковстречающихся(т. н. неканонических, или минорных)оснований, атакже не­обычныхСахаров. Таккак количествокодирую­щихзнаков Генетическогокода (4) и числоразновид­ностейаминокислотв белке (20) несов­падают, кодовое число(т. е. кол-во нуклеотидов, кодирующих1 аминокис­лоту)не может бытьравно 1. Различныхсочетаний по2 нуклеотидавозможно лишь42= 16, но этого такженедостаточ­нодля зашифровкивсех аминокислот.Американскийучёный Г. Гамовпредложил(1954) модель т р ип л е т н о г огенетическогокода, т. е. такого, в котором 1аминокислотукоди­рует группаиз трёх нуклеотидов, называемыхкодоном. Числовозможныхтриплетов равно43= 64, а это болеечем втрое пре­вышаетчисло распространённыхамино­кислот, в связи с чембыло высказанопредположение, что каждойаминокислотесоответствуетнесколькокодонов (такназываемаявы­рожденностькода). Былопредложеномного различныхмоделей генетическогокода, из которыхсерьёзноговнимания заслуживалитри модели (см.рис.): перекрывающийсякод без запятых, неперекрывающийсякод без запятыхи код с запятыми.В 1961 Ф. Крик (Великобритания)с сотрудни­камиполучил подтверждениегипотезы триплетногонеперекрывающегосякода без запятых.Установленыслед. осн. за­кономерности, касающиесягенетическогокода: 1) между последовательностью нуклеотидови кодируемойпоследовательностьюами­нокислотсуществуетлинейноесоответ­ствие(коллинеарностьгенетическогокода); 2) считыва­ние кода начинаетсяс определённойточки; 3) считываниеидёт в одномна­правлениив пределаходного гена;4) код являетсянеперекрывающимся;5) при считываниине бывает промежутков(код без запятых);6) генетическийкод, как правило, яв­ляетсявырожденным, т. е. 1 аминокис­лотукодируют 2 иболее триплетов-си­нонимов(вырожденностьгенетическогокода умень­шаетвероятностьтого, что мутационнаязамена основанияв триплетеприведёт кошибке); 7) кодовоечисло равнотрём;
/>

8) кодв живой природеуниверсален(за нек-рымиисключениями).Универсаль­ностьгенетическогокода подтверждаетсяэксперимен­тамипо синтезубелка invitго.Если в бесклеточнуюсистему, полученнуюиз одного организма(например, кишечнойпалочки), добавитьнуклеиновокислотнуюматрицу, полученнуюиз другогоорганизма, далеко отстоящегоот первого вэволю­ционномотношении(например, пророст­ковгороха), то втакой системебудет идтибелковый синтез.Благодаряра­ботам амер.генетиков М.Ниренберга, С. Очоа, X. Коранаизвестен нетолько состав, но и порядокнуклеотидовво всех кодонах..
Из 64кодонов у бактерийи фагов 3 кодона— УАА, УАГ и УГА— не коди­руютаминокислот; они служатсигналом косвобождениюполипептиднойцепи с рибосомы, т. е. сигнализируюто завер­шениисинтеза полипептида.Их наз. тер­минирующимикодонами. Существуюттакже 3 сигналао начале синтеза— это т. н. инициирующиеколоны — АУГ, ГУГ и УУГ,— к-рые, будучи включён­нымив начале соответствующейинфор­мационнойРНК (и-РНК), определяютвключениеформилметионинав первое положениесинтезируемойполипептид­нойцепи. Приведённыеданные справед­ливыдля бактериальныхсистем; длявысших организмовмногое ещё неясно. Так, кодонУГА у высшихорганизмовмо­жет бытьзначащим; несовсем понятентакже механизминициацииполипептида.
Реализация генетического кода в клеткепроисходитв два этапа.Первый из нихпротекает вядре; он носитназв. транскрипциии за­ключаетсяв синтезе молекули-РНК на со­ответствующихучастках ДНК.При этом последовательностьнуклеотидов ДНК « переписывается» в нуклеотиднуюпосле­довательностьРНК. Второй этап — трансляция— протекаетв цитоплазме, на рибосомах; при этомпоследователь­ностьнуклеотидови-РНК переводитсяв последовательностьаминокислотв белке; этотэтап протекаетпри участиитранспортнойРНК (т-РНК) исоответ­ствующихферментов.
Генетическаяинформацияреализуетсяв ходе онтогенеза— развитияособи — ее передачейот гена к признаку.Все клеткиорганизмавозникают врезультатеделе­ний единственнойис
ходнойклетки — зи­готы— и потому имеютодин и тот женабор генов— потенциальноодну и ту жегенетическуюинформацию.Специфичностьклеток разныхтка­ней определяетсятем, что в нихактивны разныегены, т. е. реализуетсяне вся информация, а только еёчасть, необходимаядля функ­ционированияданной ткани.
Помере изучениянаследственностина субклеточноми молекулярномуровне углублялосьи уточнялосьпредставлениео гене. Если вопытах понаследованиюразличныхпризнаков генпостулировалсякак элементарнаянеделимаяединица наследственности, а в свете данныхцитологии егорассматриваликак изолированныйучасток хромосомы, то на молекулярномуровне ген-входящийв состав хромосомы участок молекулы ДНК, способныйк самовоспроизведениюи имеющийспецифическуюструктуру, вкоторой закодированапрограммаразвития одногоили несколькихпризнаковорганизма. В50-х гг. на микроорганизмах (американскийгенетик С.Бензер)былопоказано, чтокаждый генсостоит из рядаразличныхучастков, которыемогут мутироватьи между которымиможет происходитькроссинговер.Так подтвердилосьпредставлениео сложной структурегена, развивавшеесяеще в 30-х гг. А.C. Серебровскими Н. П. Дубининымна основе данныхгенетическогоанализа.
В1967-69 гг. был осуществленсинтез вируснойДНК вне организма, а также химическийсинтез генадрожжевойаланиновойтранспортнойРНК. Новой областьюисследованиястала наследственностьсоматическихклеток в организмеи в культурахтканей. Открытавозможностьэкспериментальнойгибридизациисоматическихклеток разныхвидов. В связис достижениямимолекулярнойбиологии явлениянаследственностиприобрелиключевое значениедля пониманияряда биологическихпроцессов, атакже для множествавопросов практтики.

Наследственностьи эволюция. Еще Дарвинубыло ясно значениенаследственностидля эволюцииорганизмов.Установлениедискретнойприроды наследственностиустранило
одноиз важных возраженийпротив дарвинизма: при скрещиванииособей, у которыхпоявилисьнаследственныеизменения, последниедолжны якобы“ разбавляться“ и ослабеватьв своем направлении.Однако, в соответствиис законамиМенделя, онине уничтожаютсяи не смешиваются, а вновь проявляютсяв потомствев определенныхусловиях. Впопуляцияхяв-
лениянаследственностипредстали каксложные процессы, основанныена скрещиванияхмежду особями, отборе, мутациях, генетико-автоматическихпроцессах идр. На это впервыеуказал С. С.Четвериков(1926 г.), экспериментальнодоказавшийнакоплениемутаций внутрипопуляции. И.И. Шмальгаузен(1946 г.) выдвинулположение о“ мобилизационномре
зервенаследственнойизменчивости“ как материаледля творческойдеятельностиестественногоотбора приизмененииусловий внешнейсреды. Показанозначение разныхтипов измененийнаследственностив эволюции.Эволюция понимаетсякак постепенноеи многократноеизменениенаследственностивида. в то жевремя наследственность, обеспечивающаяпостоянствовидовой организации,-это коренноесвойство жизни, связанное сфизико-химическойструкткройэлементарныхединиц клетки, прежде всегоее хромосомногоаппарата, ипрошедшеедлительныйпериод эволюции.
Принципыорганизацииэтой структуры(генетическийкод), по-видимому, универ­сальныдля всех живыхсуществ ирас­сматриваютсякак важнейшийатрибут жизни.
Подконтролемнаследственностинаходится ионтоге­нез, начинающийсяс оплодотворенияяйца и осуществляющийсяв конкретныхусловиях среды.Отсюда различиемеж­ду совокупностьюгенов, получаемыхорганизмомот родителей,— генотипоми комплексомпризнаковорганизма навсех стадияхего развития— феноти­пом.Роль генотипаи среды в формиро­ваниифенотипа можетбыть различна.
Новсегда следуетучитыватьгенотипическиобусловленнуюнорму реакцииорганизма навлияния среды.Измене­нияв фенотипе неотражаютсяадекват­нона генотипич.структуреполовых кле­ток, поэтому традиционноепредставле­ниео наследованииприобретённыхпри­знаковотвергнуто, как не имеющеефак-тич. основыи неправильноетеоретически.Механизм реализациинаследственностив ходе разви­тияособи, по-видимому, связан со сме­нойдействия разныхгенов во времении осуществляетсяпри взаимодействииядра и цитоплазмы, в к-рой происходитсинтез тех илииных белковна основе програм­мы, записаннойв ДНК и передающей­сяв цитоплазмус информационнойРНК.
Закономерностинаследственностиимеют огромноезначение дляпрактики сельскогох-ва и медици­ны.На них основываютсявыведениено­вых и совершенствованиесуществующихсортов растенийи пород животных.Изу­чениезакономерностейнаследственностипривело к науч­номуобоснованиюприменявшихсяранее эмпирическиметодов селекциии к раз­работкеновых приёмов(эксперименталь­ныймутагенез,гетерозис,полиплоидияи др.).
    продолжение
--PAGE_BREAK--
Генетикачеловека — это отрасльге­нетики, тесносвязанная сантропологиейи медициной.Генетика человекаусловно подразделяютна антропогенетику, изучаю­щуюнаследственностьи изменчивостьнормальных признаков человеческогоорганизма, игенетику медицинскую, к-рая изучаетего наследственнуюпато­логию(болезни, дефекты, уродства' идр.). Генетикачеловека связанатакже с эволюционнойтео­рией, таккак исследуетконкретныемеха­низмыэволюции человекаи его место вприроде, спсихологией, философией, социологией.Из направленийГенетика человекаинтенсивноразвиваютсяпитогенетика, биохимич. генетика, иммуногенетика, генетика высшейнервной деятель­ности, физиологич.генетика.
В Генетикечеловека вместоклассич.гибридологиче­скогоанализаприменяютгенеало­гическийметод, к-рый состоитв анализераспределенияв семьях (точ­нее, в родословных)лиц, обладающихданным признаком(или аномалией)и не обладающихим, что раскрываеттип на­следования, частоту иинтенсивностьпроявленияпризнака и т.д. При анализесемейных данныхполучают такжециф­ры эмпирического риска, т. е. вероятностьобладанияпризнаком взависимостиот степениродства с егоносителем.Генеалогич.методом ужепо­казано, чтоболее 1800 морфологич., биохимич. и др.признаковчеловека наследуетсяпо законамМенделя. Например, тёмная окраскакожи и волосдоминируетнад светлой; понижен­наяактивностьили отсутствиенек-рых ферментовопределяетсярецессивнымигенами, а рост, вес, уровеньинтеллектаи ряд др. признаков— «полимерными»генами, т. е.системами измн. генов. Мн.признаки иболезни человека, на­следующиесясцепленно сполом, обуслов­леныгенами, локализованнымив Х- или У- хромосоме.Таких геновизвестно ок.120. К ним относятсягены гемофилииА и В, недостаточностиферментаглюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой сле­потыи др. Др. методгенетики человека—близне­цевый м е т о д. Однояйцовыеблизнецы (ОБ)развиваютсяиз одной яйцеклетки, оплодотворённойодним спермием; поэтому наборгенов (генотип)у ОБ идентичен.Разнояйцевыеблизнецы (РБ)развиваютсяиз двух и болееяйцеклеток, оплодотворённыхразными спермиями; поэтому ихгеноти­пыразличаютсятак же, как убратьев и сестёр.

Наследственностьи среда.
Гены проявляют свои функции не в пустоте, а в такой высокоорганизованной системе, как клетка, которая сама находится в определенном окружении –среди других клеток или во внешней среде. Каков бы ни был генотип, его свойства проявляются лишь в той степени, в какой это позволяют окружающие условия.
Растение, выращиваемое в темноте, остается белым и хилым; оно неспособно извлекать из углекислого газа энергию, необходимую для обмена веществ, даже в том случае, когда все его клетки содержат генетическую информацию. необходимую для развития хлоропластов, а также синтеза и деятельности хлорофилла. В равной мере генетические потенции, определяющие цвет глаз, проявляются только в особых условиях, которыесоздаются в клеткахрадужной оболочки; эти потенции реализуются при условии, если предварительно благодаря действию многочисленных генов сам глаз дорстаточно развился.
Наконец, фенотип организма представляет собой результат взаимодействий между генотипом и средой в каждыйданный момент его жизни и на каждом этапе его индивидуального развития.
Действия среды могут быть отнесены к двум типам, хотя в реальной обстановке они часто налагаются друг на друга. С одной стороны, это сильные воздействия, приводящие к полному или частичному подавлению выражения генетических потенций с другой – слабые влияния, выражающиеся лишь в небольших изменениях степени их выражения. Первый тип воздействий зависит от случайных обстоятельств. второй обычен и неазрывно связан с функционированием живой материи.
Индивидуальное развитие высшего организма начинается со стадии зиготы. Наследственные потенции, получаемые им от родителей, проявляются лишь постепенно, в ходе длительного и сложного процесса развития. и начиная с первых делений дробления яйца, в их реализации принимает участие среда.
Для генов будущего организма исходной средой служит цитоплазма яйца, происходящего от материнского организма и воплощающего в себе клеточную непрерывность. Этого может оказаться достаточно, чтобы ориентироватьразвитие эмбриона в направлении, не совпадающем с его собственным генотипом.

Сравнениевнутрипарныхразличий междуоднояйцевыми и разнояйцевыми близнецамипо­зволяетсудить оботносительномзначениинаследственностии среды в определениисвойств человеческогоорганизма. Вблиз­нецовыхисследованияхособенно важенпоказатель конкордантности, выражающий(в % ) вероятностьоблада­нияданным признакомодним из членовпары ОБ или РБ, если его имеетдругой членпары. Если признакдетерминиро­ванпреимущественно наследственнымифакторами, топроцент конкордантностинамного вышеу ОБ, чем у РБ.Например, конкордантностьпо группамкрови,к-рые детерминирова­нытолько генетически, у ОБ равна 100%. Пришизофренииконкордантностьу ОБ достигает67%, в то время каку РБ — 12,1%; приврождённомслабоумии(олигофрении)— 94,5% и 42,6% соответст­венно.Подобные сравненияпроведены вотношении рядазаболеваний.Таким образом, исследованияблизнецовпоказывают, что вкладнаследственностии среды в раз­витиесамых разнообразныхпризнаковразличен ипризнаки развиваютсяв ре­зультатевзаимодействиягенотипа ивнеш­ней среды.Одни признакиобусловленыпреим. генотипом, при формированиидр. признаковгенотип выступаетв каче­ствепредрасполагающегофактора (илифактора, лимитирующегонорму реакцииорганизма надействия внешнейсреды).

Болезни, связанные смутациями.Геномчеловека включаетнесколькомиллио­новгенов, способныхк тому же по-раз­номувлиять на развитиепризнаков. Врезультатемутаций иперекомбинациигенов возникаетприсущее человекураз­нообразиепо самым разнымпризнакам. Генычеловека мутируюткаждый с часто­тойот 1 на 100 000 до 1 на10 000 000 га­мет напоколение.Распространениему­тацийсреди большихгрупп населенияизучает популяционнаягенетика человека, позволяю­щаясоставить картыраспространенияге­нов, определяющихразвитие нормальныхпризнаков инаследственныхболезней. Особыйинтерес дляпопуляционнойгенетики человекапредставляютизоляты— группы населения, в к-рых по каким-либопричинам (географич., экономич., социальным, ре­лигиозными др.) бракизаключаютсячаще междучленами группы.Это при­водитк повышениючастоты кровногородства вступающихв брак, а значит, и вероятноститого, что рецессивныегены перейдутв гомозиготноесостояние ипро­явятся, что особеннозаметно примало­численностиизолята.
Исследованияв области Генетикичеловекапродемон­стрировалиналичие естественногоот­бора в человеческихпопуляциях.Одна­ко отбору человекаприобретаетспецифическиечерты: он интенсивнодействуеттолько наэмбриональнойстадии (например, самопроизвольныеаборты — отражениетакого отбора).Отбор в человеческомоб­ществеосуществляетсяпосредствомдиф­ференциальнойбрачности иплодовито­сти, то есть в результатевзаимодействиясоциальныхи биологическихфакторов.Му­тационныйпроцесс и отборобусловли­ваютогромное
разнообразие(полимор­физм)по ряду признаков, присущее чело­веку, что делает егос биологич.точки зрениянеобычайнопластичными при­способленнымвидом.
Широкоеиспользованиев генетикечеловекацитологическихметодов способствовалоразвитиюцитогенетики, где основнойобъект исследова­ния— хромосомы, т. е. структурыклеточ­ногоядра, в к-рыхлокализованыгены. Установлено(1946), что хромосомныйнабор в клеткахтела человека(сомати­ческих)состоит из 46хромосом, причёмженский полопределяетсяналичием двухХ-хромосом, амужской —Х-хро-мосомыи У-хромосомы.В зрелых поло­выхклетках находитсяполовинное(гаплоидное)число хромосом.Митоз, мейози оплодотворениеподдерживаютпреем­ственностьи постоянствохромосомногонабора как вряду клеточныхпоколений, таки в поколенияхорганизмов.В резуль­татенарушенийуказанныхпроцессов могутвозникатьаномалии хромосомногонабора с изменениемчисла и структурыхромосом, чтоприводит квозникновениихромосомныхболезней, к-рыенередко выражаютсяв слабоумии, развитии тя­жёлыхврождённыхуродств, аномалийполовой дифференцировкиили обуслов­ливаютсамопроизвольныеаборты.
Историяизучения хромосомныхболезней беретначало с клиническихисследований, проводившихсязадолго доописания хромосомчеловека иоткрытия хромосомныханомалий.
Хромосомныеболезни — болезньДауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.
Сразработкойметода авторадиографиистала возможнойидентификациянекоторыхиндивидуальныххромосом, чтоспособствовалооткрытию группыхромосомныхболезней, связанныхсо структурнымиперестройкамихромосом.Интенсивноеразвитие ученияо хромосомныхболезнях началосьв 70х годах 20 в.после разработкиметодов дифференциальногоокрашиванияхромосом.
Классификацияхромосомныхболезней основанана типах мутацийвовлеченныхв них хромосом. Мутации в половыхклетках приводятк развитиюполных формхромосомныхболезней, прикоторых всеклетки организмаимеют одну иту же хромосомнуюаномалию.
Внастоящее времяописано 2 вариантанарушений числахромосомныхнаборов — тетраплоидияи триплодия. Другая группасиндромовобусловленанарушениямичисла отдельныххромосом –трисомиями(когда имеетсядобавочнаяхромосома вдиплоидномнаборе) или

моносомия(одна из хромосомотсутствует)… Моносомииаутосом несовместимыс жизнью. Трисомии- более частовстречающаясяпаталогия учеловека. Рядхромосомныхболезней связанс нарушениемчисла половыххромосом.
Самаямногочисленнаягруппа хромосомныхболезней- этосиндромы, обусловленныеструктурнымиперестройкамихромосом. Выделяютхромосомныесиндромы такназываемых
частичныхмоносомий (увеличениеили уменьшениечисла отдельныххромосом нена целую хромосому, а на ее часть).
Всвязи с тем, что подавляющаячасть хромосомныханомалий относитсяк категориилетальныхмутаций, дляхарактеристикиих количественныхпараметровиспользуются2 показателя- частота распространениеяи частотавозникновения.Выяснено, чтооколо 170 из 1000 эмбрионови плодов погибаютдо рождения, из них около40% — вследствиевлияния хромосомныхнарушений. Темне менее значительнаячасть мутантов( носителейхромосомнойаномалии ) минуетдействиевнутриутробногоотбора.
Нонекоторые изних погибаютв раннем, додостиженияпубертатноговозраста. Больныес аномалиямиполовых хромосомиз -за нарушенийполового развития, как правило, не оставляютпотомства.Отсюдаследует всеаномалии можноотнести к мутациям. Показано, чтов общем случаехромосомныемутации почтиполностьюизчезают изпопуляции через15 — 17 поколений.
Длявсех форм хромосомныхболезней общимпризнакомявляетсямножественностьнарушений (врожденныепороки развития). Общими проявлениямихромосомныхболезней являются: задержкафизическогои психомоторногоразвития, умственнаяотсталость, костно-мышечныеаномалии, порокисердечно — сосудистой, мочеполовой, нервной и др.систем, отклонениев гормональном, биохимическоми иммунологическомстатусе и др.
Степеньпораженияорганов прихромосомныхболезней зависитот многих факторов- типа хромосомнойаномалии, недостающегоили избыточногоматериалаиндивидуальнойхромосомы, генотипа организма, условий среды, в которомразвиваетсяорганизм .
Этиологическоелечение хромосомныхболезней внастоящее времяне разработано.
Разработкаметодов пренатальнойдиагностикиделает этотподход эффективнымв борьбе нетолько с хромосомными, но и с др. наследственнымиболезнями .

Лечениеи профилактиканаследственныхболезней.Успехи в развитиигенетики человекасделали воз­можнымипредупреждениеи лечениенаследственныхзаболеваний.Один из эффективныхметодов ихпредупрежде­ния— медико-генетическое консульти­рованиес предсказаниемриска появле­ниябольного впотомстве лиц, страдаю­щихданным заболеваниемили имеющихбольногородственника.Достижениябио­химическойгенетике человекараскрыли первопричину(мо­лекулярныймеханизм) множествонаследст­веннообусловленныхдефектов, аномалийобмена веществ, что способствовалораз­работкеметодов экспресс-диагностики, позволяющихбыстро и рановыявлять больных, и лечения мн.прежде неизле­чимыхнаследств, болезней. Чащевсего лечениесостоит вовведении ворганизм веществ, не образующихсяв нём вслед­ствиегенетическогодефекта, илив состав­ленииспециальныхдиет, из к-рыхуст­раненывещества, оказывающиетоксическое действие наорганизм врезультатена­следственно обусловленной неспособ­ностик их расщеплению.Многие генетическиедефекты исправляютсяс помощьюсвоевременногохирургическоговмешательстваили педагогическойкоррекции.Практическиемероприятия, направленныена поддержаниенаследственногоздоровья человека, на охрану генофондачеловечества, осуществляютсячерез сис­темумедико-генетическихконсультаций.Основная цельмедико-генетическогоконсультирова­ния— информироватьзаинтересованныхлиц о вероятностириска появленияв по­томствебольных. Кмедико-генетическиммеро­приятиямотносится такжепропагандаге­нетическихзнаний срединаселения, т.к. это способствуетболее ответственномупод­ходу кдеторождению.Медико-генетическаяконсультациявоздерживаетсяот мер при­нудительногоили поощрительногохарак­терав вопросахдеторожденияили вступ­ленияв брак, принимаяна себя лишьфункцию информации.Большое значе­ниеимеет системамер, направленныхна созданиенаилучшихусловий дляпрояв­ленияположит, наследств, задатков ипредотвращениевредных воздействийсреды на наследственностьчеловека.
Генетика человекапредставляетсобой естественнона­учнуюоснову борьбыс расизмом,убеди­тельнопоказывая, чторасы— это формыадаптациичеловека кконкретнымусло­виям среды(климатическими иным), что ониотличаютсядруг от другане наличием«хороших» или«плохих» генов, а частотойраспространенияобычных генов, свойст­венныхвсем расам.Генетика человекапоказывает, что все расыравноценны(но не одинаковы)с биологическойточки
зренияи обладаютравными возможностямидля развития, определяемогоне генетическимиа социально-историческимиусловиями.Констатациябиологическихнаследственныхразличий
междуотдельнымилюдьми илирасами не можетслу­жить основаниемдля каких-либовыводов мо­рального, юридическогоили социальногопорядка, ущемляющихправа этихлюдей или рас. Данные генетикичеловека пока­зали, что довольночасты гены, опреде­ляющиеразвитиеразнообразныхуродств инаследственныхзаболеваний: наследст­венныхболезней обмена, психическихи др. Уменьшениювероятностипоявления всемьях наследственнобольных детейпризваныспособствоватьмедико-генети­ческиеконсультации.Ранняя диагности­канаследственныхзаболеванийпозволяетпри­менитьнеобходимыеметоды лечения.Существенноважен учётнаследственностив реакции разныхлюдей на лекарстваи другие химическиевещества, атакже
виммунология, реак­циях.Бесспорна рольмолекулярно-генетическихмеханизмовв этиологиизлокачественныхопухолей.
Явлениянаследственности предстают вразной формев зависимостиот уровня жизни, на котором ониизучаются(молекула, клетка, орга­низм, популяция). Нов конечномсчёте наследственностьобеспечиваетсясамовоспроизведениемматериальныхединиц наследственности(генов и цито­плазматическихэлементов), молекулярнаяструктуракоторых известна.Закономерныйматричныйхарактер ихауторепродукциинарушаетсяимутациямиотдельных геновили перестройкамигенетическихсистем в це­лом.Всякое изменениев ауторепродуцирующемсяэлементе наследуетсякон­стантно.

Генетическаяинженерия.
Чтотакое генетическаяинженерия?Генетическаяинженерия — это разделмолекулярнойгенетики, связанныйс целенаправленнымсозданием новыхкомбинацийгенетическогоматериала.Основа прикладнойгенетическойинженерии — теория гена.Созданныйгенетическийматериал способенразмножатьсяв клетке-хозяинеи синтезироватьконечные продуктыобмена.
Изистории генетическойинженерии.Генетическаяинженериявозникла в 1972году, в Станфордскомуниверситете, в США. ТогдалабораторияП. Берга получилапервую рекомбинатную(гибридную) ДНКили (рекДНК).Она соединялав себе фрагментыДНК фага лямбда, кишечной палочкии обезьяньеговируса SV40.
СтроениерекомбинантнойДНК.Гибридная ДНКимеет вид кольца.Она содержитген (или гены)и вектор. Вектор- это фрагментДНК, обеспечивающийразмножениегибридной ДНКи синтез конечныхпродуктовдеятельностигенетическойсистемы — белков.Большая частьвекторов полученана основе фагалямбда, из плазмид, вирусов SV40, полиомы, дрожжейи др. бактерий.Синтез белковпроисходитклетке-хозяине.Наиболее частов качествеклетки-хозяинаиспользуюткишечную палочку, однако применяюти др. бактерии, дрожжи, животные
илирастительныеклетки. Системавектор-хозяинне может бытьпроизвольной: вектор подгоняетсяк клетке-хозяину.Выбор векторазависит отвидовой специфичностии целей исследования.Ключевое значениев конструированиигибридной ДНКнесут два фермента.Первый — рестриктаза- рассекаетмолекулу ДНКна фрагментыпо строгоопределеннымместам. И второй- ДНК-лигазы — сшивают фрагментыДНК в единоецелое.Толькопосле выделениятаких ферментовсозданиеискусственныхгенетическихструктур сталотехническивыполнимойзадачей.
    продолжение
--PAGE_BREAK--
Этапыгенного синтеза.Гены, подлежащиеклонированию, могут бытьполучены всоставе фрагментовпутем механическогоили рестриктазногодроблениятотальной ДНК.Но структурныегены, как правило, приходитсялибо синтезироватьхимико-биологическимпутем, либополучать в видеДНК-копииинформационныхРНК, соответствующихизбранномугену. Структурныегены содержаттолько кодированнуюзапись конечногопродукта (белка, РНК), и полностьюлишены регуляторныхучастков. Ипоэтому неспособныфункционироватьв клетке-хозяине.
ПриполучениирекДНК образуетсячаще всегонесколькоструктур, изкоторых толькоодна являетсянужной. Поэтому обязательныйэтап составляетселекция имолекулярноеклонированиерекДНК, введеннойпутем трансформациив клетку-хозяина.Существует3 пути селекциирекДНК: генетический, иммунохимическийи гибризационныйс мечеными ДНКи РНК.
Практическиерезультатыгенной инженерии.В результатеинтенсивногоразвития методовгенетическойинженерииполучены клонымножества геноврибосомальной, транспортнойи 5SРНК, гистонов, глобинамыши, кролика, человека, коллагена, овальбумина, инсулина человекаи др. пептидныхгормонов, интерфероначеловека ипрочее. Этопозволилосоздаватьштаммы бактерий, производящихмногие биологическиактивные вещества, используемыев медицине, сельском хозяйствеи микробиологическойпромышленности.
Наоснове генетическойинженериивозникла отрасльфармацевтическойпромышленности, названная«индустриейДНК». Это однаиз современныхветвей биотехнологии.
Длялечебногоприменениядопущен инсулинчеловека (хумулин), полученныйпосредствомрекДНК. Крометого, на основемногочисленныхмутантов поотдельнымгенам, получаемыхпри их изучении, созданы высокоэффективныетест-системыдля выявлениягенетическойактивностифакторов среды, в том числе длявыявленияканцерогенныхсоединений.

Теоретическоезначение генетическойинженерии.За короткийсрок геннаяинженерияоказала огромноевлияние наразвитиемолекулярно-генетическихметодов и позволиласущественнопродвинутьсяпо пути познаниястроения ифункционированиягенетическогоаппарата. Геннаяинженерия имеетбольшие перспективыв лечениинаследственныхболезней, которыхна сегодняшнийдень зарегестрированооколо 2000. Г.и. призванапомогать исправлятьошибки природы.
Достигнутыбольшие успехив клонировании.Клон, или группаклеток, образуетсяделением первойклетки. Каждаясоматическаяклетка человеканесет один итот же набор ген, всю
наследственнуюинформацию.Если она начнетделиться, товырастет новыйорганизм т.е. с таким жегенотипом. В1997г. доктор ЯнВилмут вШотландии вг. Эддинбургеполучил с группойученыхягненка Долли( искусственнымпутем ). Этотягненок неимеет отца, так как клеткабыла взята уматери. Возниклоопасение, чтоэкспериментыпо генной инженериимогут бытьопасны длячеловечества. В 1974г. спец. Комиссияамериканскихбиологов опубликоваласообщениегенетикам мира, в которомрекомендовалавоздержатьсяот экспериментовс некоторымивидами ДНК, пока не будутразработанымеры безопасности.
Новсе-таки необходимобыло разработатьограничительныемеры. 30июля 1997 г. комитет понауке в КонгрессеСША проголосовалза полный запретэкспериментов, связанных с клонированием людей. Президентеще раньшезапретил выделениеденег на этиэксперименты.
В России в 1996г. ГосударственнаяДума принялазакон о государственномрегулированиив области ген. инженерии.

Геныиндивидуальности.

“Одно изчудес, котороемы наблюдаемежедневно иежечасно, — неповторимаяиндивидуальностькаждого человека, живущего наЗемле. Ученымдолгое времяне удавалосьнайти ключ кэтой загадке.
Известно, что вся информацияо строении иразвитии живогоорганизма“записана”в его геноме-совокупностигенов.Считается, что внутриодного видагеномные различияочень незначительны.”5Например, генокраски глазу человекаотличаетсяот гена окраскиглаз у кролика, однако у разныхлюдей этот генустроен одинаковои состоит иизодинаковыхпоследовательностейДНК.
Существуетогромное разнообразиебелков, из которыхпостроены живыеорганизмы-иудивительноемногообразиегенов, кодирующихэти белки. Вгеноме каждогочеловека естькакие-то области, определяющиеего индивидуальность.Некоторые генычеловека отличаютсяот генов крысывсего нескольконуклеотидами-знакамигенетическогокода. Другиегены у них разные, но одинаковыеу двух людей.Изменчивость, связанная ссуществованиемгенов, подобныхгенам группыкрови у человека, также не объясняетогромногоразнообразияприродныхбелков.
В 1985г. были обнаруженыв геноме человекаособые сверхизменчивыеучастки-мини-сателлиты.Эти участкиДНК оказалисьиндивидуальнымиу каждого человекаи с их помощьюудалось получить“портрет “ егоДНК.т. е. определенныхгенов.
Этот“портрет”-сложное сочетаниетемных и светлыхполос, похожеена слегка размытыйспектр, или наклавиатуруиз темных исветлых клавишразной толщины.Это сочетаниеназываютДНК-отпечатками(по аналогиис отпечаткамипальцев) или“ДНК-профиль”
“Наоснове сверхизменчивыхпоследовательностейДНК были сконструированыспециальныемаркеры, илизонды ДНК.”6Маркеры, помеченныерадиоактивнымизотопом, добавляютк обработаннымспециальнымобразом ДНК, с которымипервые находятсходные сверхизменчивыеучастки на ДНКи присоединяютсяк ним. Эти участкистановятсярадиоактивными, так что их можновыявить с помощьюрадиоавтографии.У каждого человекараспределениетаких
местиндивидуально.Там, где маркерыприсоеденилиськ большомучислу сверхизменчивыхучастков наДНК (многорадиоавтографическихсигналов)- этоширокая темнаяполоса. Гдемало местприсоединения,-узкая темнаяполоса. Где ихсовсем нет,-светлая полоса.
Итак, ученые обнаружили, что геном человекабуквально“насыщен”сверхизменчивымипоследовательностямиДНК.Сталиобнаруживатьсянеуловимыепрежде индивидуальныепоследовательностиДНК.
Послеразгадкииндивидуальностичеловека, всталвопрос: обладаютли такой жеиндивидуальностьюдругие организмы? Существуютли у них сверхизменчивыепоследовательностиДНК? Ученыедолжны былинайти универсальныймаркер, одинаковопригодный какдля бактерий, так и для человека.Им оказалсябактериофаг(вирус бактерий).Это открытиебыло чрезвычайноважно для работыгенетиков иселекционеров.
Выяснилось, что с помощьюотпечатковДНК можно провестиидентификациюличности гораздоболее успешную, чем это позволялисделать ттрадиционныеметоды отпечатковпальцев и анализкрови. Вероятностьошибки — однана несколькомиллионов.Новымоткрытиемсрразу жевоспользовалиськриминалисты, которые быстрои эффективноприменили егона практике.
Спомощью ДНК-отпечатковможно расследоватьпреступленияне только настоящеговремени, но иглубокогопрошлого.
“ Генетическиеэкспертизыпо установлениюотцовства-наиболеечастый поводобращениясудебныхоргановк генетическойдактилоскопии.В судебныеучрежденияобращаютсямужчины, сомневающиесяв своем отцовстве, и женщины, желающиеполучить разводна основании
того, что их муж неотец ребенка.Идентификациюматеринстваможно проводитьпо отпечаткамДНК матери иребенка в отсутствииотца, и наоборот.для установленияотцовствадостаточноДНК-отпечатковотца и ребенка.При наличииже материаламатери, отцаи ребенкаДНК-отпечаткивыглядят несложнее, чемкартинка изшкольногоучебника: каждаяполоса наДНК-отпечаткеребенка можетбыть “адресована”либо отцу, либоматери.”7
Наиболееинтересныприкладныеаспекты генетическойдактилоскопии.Встаетвопрс паспортизациипо отпечаткамДНК прееступников-рецидивистов, введенияв картотекиследственныхорганов данныхоб отпечаткахДНК наарядус описаниемвнешности.особых примет, отпечатковпальцев.

Заключение

Всечто мы знаемсегодня о механизмахнаследственности, действующихна всех уровняхорганизацииживого (особь, клетка, субклеточнаяструктура, молекула ), удалосьустановитьблагодарятеоретическомуи техническомувкладу многихдисциплин — биохимии, кристаллографии, физиологии, бактериологии, вирусологиию, цитологии…и, наконец, генетики.В этой кооперациигенетика выступалав качествеведущего началаисследований, унифицировавшегополучаемыерезультаты.Генетическоеистолкованиебиологическихявлений имеетв сущностиобъединяющеезначение, какэто хорошовыражено вставшем ужеклассическимаффоризме Ж.Моно: “Все, чтоверно для бактерии, верно и дляслона”. Насовременномэтапе биологическихзнаний вполнеобоснованносчитать, чтовсе свойстваорганизмов, включая человека, могут бытьвсецело объяснены(если уже необъяснены)особенностямииих генов и техбелков, которыеими кодируются.Поэтому к какойбы отраслибиологии ниотносилосьизучаемоеявление- будьто эмбриология, физиология, паталогия илииммунология.теперь уженевозможноне учитыватьего генетическиеосновы. За каждымявлением скрываетсяего строгаядетерминация-группа работающихгенов и белков, осуществляющихсвои функции.
Этифакты и представляютсобой в совокупностисолидный вкладгенетики впониманиепервичныхмеханизмовжизни. Но значениегенетики этимне исчерпываеттся.оно связанотакже с внутреннимиособенностямигенетическогометода.
Генетикимеет дело смутациями, которые служатдля него рабочимматериалом.Действительно, мутация. выражающаясяв наследственномизменениикакого-то свойства, обнаруживаетизвестную долюгенетиическогоматериалаорганизма, осуществованиии функции которойиначе было бытрудно догадаться.Генетическийанализ (состоящийв прослежииваниипередачи какого-либопризнака приполовом размножении)позволяетустановитьчисло генов, ответственныхза изучаемыйпризнак. и ихлокализацию.Если признакпредставляетсобой фактэмпирический, сложный (посколькуон соответствуетвнешним выражениямсложноговзаимодействияэлементарныхявлений) и ктому же изменяющийсяв зависимостиот условийСреды и

многочисленныхмикрофакторов, ускользающихот контроляэкспериментатора.то ген, напротив,-факт точный, конкретныйи стабильный.Совершенноочевидно. чтостремлениеразложитьданное явлениена его генетическиекомпонентывсегда способствуетстановлениюметода ясногологичногоанализа.
Крометого, использованиеданных генетики-единственныйметод, позволяющийбиологу вестистрого научноеэкспериментальноеисследованиеи с уверенностьюсопоставлятьполученныерезультаты.Таким образом, генетика даетнам одновременнотеоретическирациональныйподход, вносящийясность в пониманиеисследуемыхявлений, и точныйэкспериментальныйметод. Они, безусловно, сохранят своезначение дотех пор. покане будут удовлетворительнообъяснены всесвойства живыхорганизмов.
Терминологическийсловарь

Аллельныегены-гены, располоденные в одних и техже точкахгомологичныххромосом.Аллельможнт бытьдоминантными рецесивным.

Гаплоидность-состояниеклетки с половиннымхромосомнымнабором (имеетсялишь по однойиз двух гомологичныххромосом). Гаплоиднымнабором хромосомобладают женскиеи мужские половыеклетки.

Генетическаярекомбинация — обмен участкамигенетическогоматериала междугомологичнымихромосомамиили хроматидамив процесседеления клеток.

Геном — совокупностьгенов, заключеннаяв гаплоидномнаборе хромосом.

Генотип — совокупностьгенов в генетическомнаборе у данноговида.

Гетерозиготность — состояниегибридногогенетическогонабора, прикотором гомологичныехромосомысодержат различныеаллели.

Гетерохроматин — спирализованные, интенсивноокрашивающиесяучастки хромосом, обладающиесвоеобразнойгенетическойфункцией.

Гиперплоидность — наличие большего, чем обычно, количествагенетическогоматериала.

Гипоплоидность — наличие в клеткахменьшего, нежелив норме, количествагенетическогоматериала.

Гомозиготность — состояниегенетическогонабора, прикотором парныегены на гомологичныххромосомаходинаковы.

Гомологичныехромосомы — хромосомы, сходные построению инесущие одинаковыйнабор аллельныхгенов.

Диплоидность — наличие четногочисла хромосомв клетках, прикотором каждойхромосомесоответствуетее гомолог.

Дифференцировкаклеток — процесс специализациифункций ибиохимическихсвойств клетокв организме.

ДНК — дезоксирибонуклеиноваякиислота- химическоесоединение, кодирующеегенетическуюинформациюи хранящее еев хромосомахэукариотическихклеток.

Доминантность-преимущественноепоявление вфенотипе одногоиз двух парныхгенетическихпризнаков впротивоположностьрецессивномупризнаку.

Конъюгацияхромосм — временноесоединениегомологичныххромосом.

Мейоз — особый видделения клеток.Его биологическийсмысл состоитв генетическойрекомбинациии появлениигаплоидныхполовых клеток.

Мембрана-в биологииобозначениедля белково-липидныхклеточныхоболочек ивнутриклеточныхперегородок.

Митоз — совокупностьсложных процессовв ходе делениянеполовыхклеток.

Митохондрии — частицы в цитоплазмеклетки, вырабатывающиеэнергию дляее жизнедеятельности.

Мутация — случайноеизменениегенетическогоматериала.передающеесяпо наследству.

Половыехромосомы — у человека X- иY-хромосомы.Все остальные(у человека 22пары) именуютсяаутосомами.

Протокариотическиеклетки — клетки, у которыхДНК не содержитсяв четко выраженномядре.

РепликацияДНК — удвоение молекулыДНК перед делениемклетки.

Рецессивность — отсутствиепроявляемостиданного аллеляв паре с доминантнымаллелем.

Рибосомы — частицы в клетке, состоящие изРНК и белка. Нарибосомах идетсчитывание(трансляция)информационнойРНК и образованиебелка.

РНК — рибонуклетноваякислота- химическоесоединение, продукт генетическойактивностиДНК. Служит дляпереноса генетическихсообщенийвнутри клеток.

Соматическиеклетки — любые клеткиорганизма, кроме половых.

Фенотип-совокупностьсвойств и признаковорганизма.которые являютсярезультатамивзаимодействиягенотипа особии окружающейсреды.

Фермент — белок, катализирующийопределенныехимическиереакции в клетке.Последовательностьаминокислотв нем определяетсясоответствующимгеном или генами.

Хромосомы — основная структурнаячасть ядраклетки, содержащаяДНК и белок.

Хроматиды — хромосомы, прошедшиепроцесс удвоенияв ходе деленияклетки.

Цистрон — один из эквивалентовпонятия “ген”.

Цитоплазма — часть клетки, окружающаяклеточное ядро.Именно в цитоплазмепроисходитсинтез белкана рибосомах.

Эукариотическиеклетки- клетки.имеющие ядро.ограниченноеот цитоплазмы.

Эухроматин — деспирализованные, генетическиактивные участкиДНК в ядрахклеток.

Ядрышко — структуравнутри клеточногоядра. Местосинтеза рибосомальнойРНК.

Списокиспользуемойлитературы:

1.С. Х. Карпенков“Концепциписовременногоестествознания”, М.,1997г.

2. В. А. Орехова, Т. А. Лашковская, М. П. Шейбак“Медицинскаягеенетика”, Минск,1997 г.

3. А. А. Богданов, Б. М. Медников“Власть надгеном”, Москва“Просвещение”1989 г.

4. А. А. Каменский, Н. А. Соколова, С. А. Титов “Биология”, Москва ,1997 г.

5.Биологическийэнциклопедическийсловарь, Москва,1989 г.

6. МаниатисТ., Методы генетическойинженерии, М.,1984;