Хромосомы - материальные носители генетической информации. Наследственность и изменчивость

Хромосомы - материальные носители генетической информации. Наследственность и изменчивость

Содержание

Введение 3

1. СТРУКТУРА ДНК 4

2. ХРОМОСОМЫ ЭУКАРИОТ 7

2.1. Митоз. 8

2.2. Мейоз. 9

2.3. Кариотип. 11

3. Наследственность и изменчивость 13

4. ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ОТ РОДИТЕЛЕЙ К ПОТОМКАМ 18

Заключение 19

Список используемых источников 21

ВВЕДЕНИЕ

Наследуемые признаки заложены в материальных единицах, генах, которые располагаются в хромосомах клеточного ядра. Химическая природа генов известна с 1944 г.: речь идет о дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Физическая структура была выяснена в 1953 г. Двойная спираль этой макромолекулы объясняет механизм наследственной передачи признаков.

Присматриваясь к окружающему нас миру, мы отмечаем великое разнообразие живых существ - от растений до животных. Под этим кажущимся разнообразием в действительности скрывается удивительное единство живых клеток - элементов, из которых собран любой организм и взаимодействием которых определяется его гармоничное существование. С позиции вида сходство между отдельными особями велико, и все-таки не существует двух абсолютно идентичных организмов (не считая однояйцовых близнецов). В конце XIX века в работах Грегора Менделя были сформулированы основные законы, определившие наследственную передачу признаков из поколения в поколение. В начале ХХ века в опытах Т.Моргана было показано, что элементарные наследуемые признаки обусловлены материальными единицами (генами), локализованными в хромосомах, где они располагаются последовательно друг за другом.

Одновременно с этими открытиями ученые пытались проанализировать и «продукты» генов, т.е. те молекулы, которые синтезируются в клетках под их контролем. Работы Эфрусси, Бидла и Татума накануне второй мировой войны выдвинули идею о том, что гены «продуцируют» белки. Итак, ген хранит информацию для синтеза белка (фермента), необходимого для успешного осуществления в клетке определенной реакции. Но пришлось подождать до 60-х годов, прежде чем был разгадан сложный механизм расшифровки информации, заключенной в ДНК, и ее перевода в форму белка. В конце концов, во многом благодаря трудам Ниренберга (США), был открыт закон соответствия между ДНК и белками - генетический код.

1. СТРУКТУРА ДНК

Еще в 1869 году швейцарский биохимик Фридрих Мишер обнаружил в ядре клеток соединения с кислотными свойствами и с еще большей молекулярной массой, чем белки. Альтман назвал их нуклеиновыми кислотами, от латинского слова «нуклеус» - ядро. Так же, как и белки, нуклеиновые кислоты являются полимерами. Мономерами их служат нуклеотиды, в связи с чем нуклеиновые кислоты можно еще назвать полинуклеотидами.

Нуклеиновые кислоты были найдены в клетках всех организмов, начиная от простейших и кончая высшими. Самое удивительное, что химический состав, структура и основные свойства этих веществ оказались сходными у разнообразных живых организмов. Но если в построении белков принимают участие около 20 видов аминокислот, то разных нуклеотидов, входящих в состав нуклеиновых кислот, всего четыре.

В живых клетках содержится два типа нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Как ДНК, так и РНК несут в себе нуклеотиды, состоящие из трех компонентов: азотистого основания, углевода, остатка фосфорной кислоты. Однако комбинация этих компонентов в ДНК и РНК несколько различны.

Фосфорная кислота в молекулах ДНК и РНК одинакова. Углевод же имеется в двух вариантах: у нуклеотидов ДНК - дезоксирибоза, а у нуклеотидов РНК - рибоза. И рибоза, и дезоксирибоза - пятичленные, пятиуглеродистые соединения - пентозы. У дезоксирибозы, в отличие от рибозы, лишь на один атом кислорода меньше, что и определяет ее название, так как дезоксирибоза в переводе с латинского означает лишенная кислорода рибоза. Строгая локализация дезоксирибозы в ДНК, а рибозы в РНК, как раз и определяет название этих двух видов нуклеиновых кислот.

Третий компонент нуклеотидов ДНК и РНК - азотистые соединения, то есть вещества, содержащие азот и обладающие щелочными свойствами. В нуклеиновые кислоты входят две группы азотистых оснований. Одни из них относятся к группе пиримидинов, основу строения которых составляет шестичленное кольцо, а другие к группе пуринов, у которых к пиримидинову кольцу присоединено еще и пятичленное кольцо.

В состав молекул ДНК и РНК входят два разных пурина и два разных пиримидина. В ДНК имеются пурины - аденин, гуанин и пиримидины - цитозин, тимин. В молекулах РНК те же самые пурины, но из пиримидинов - цитозин и вместо тимина - урацил. В зависимости от содержания того или иного азотистого основания нуклеотиды называются адениловыми, тимиловыми, цитозиловыми, урациловыми, гуаниловыми. http://www.cultinfo.ru/fulltext/1/001/008/079/225.htm

Последовательность расположения нуклеотидов в цепях молекул нуклеиновых кислот так же, как и аминокислот в молекулах белков, строго специфична для клеток разных организмов, то есть носит видовой характер.

ДНК представляет свою двойную спираль.

Полинуклеидные цепи достигают гигантских размеров. Вполне понятно, что в связи с этим они так же, как и белки, определенным образом упакованы в клетке.

Образование связей в молекуле ДНК - процесс строго закономерный. Адениловый нуклеотид может образовывать связи лишь с тимиловым, а гуаниловый только с цитозиловым. Эта закономерность получила название принципа комплиментарности, то есть дополнительности. В самом деле, такая строгая последовательность в выборе пары наводит на мысль, что в двойной молекуле ДНК аденин как бы дополняет тимин и наоборот, а гуанин соответственно - цитозин, как две половинки разбитого зеркала.

Принцип комплиментарности позволяет понять механизм уникального свойства молекул ДНК - их способность самовоспроизводиться. ДНК - это единственное вещество в живых клетках, обладающее подобным свойством. Процесс самовоспроизведения молекул ДНК происходит при активном участии ферментов. Особые расплетающие белки последовательно как бы проходят вдоль системы водородных связей, соединяющих азотистые основания обеих полинуклеотидных цепей, и разрывают их. Образовавшиеся в результате одиночные полинуклеотидные цепи ДНК достраиваются согласно принципу комплиментарности с помощью фермента за счет свободных нуклеотидов, всегда находящихся в цитоплазме и ядре. Напротив гуанилового нуклеотида становится свободный цитозиловый нуклеотид, а напротив цитозилового, в свою очередь, гуаниловый и так далее. Во вновь образовавшейся цепи возникают углеводно-фосфатные и водородные связи. Таким образом, в ходе самовоспроизведения ДНК из одной молекулы синтезируются две новые.

ДНК в клетке локализована в основном в ядре, в его структурных компонентах - хромосомах.

2. ХРОМОСОМЫ ЭУКАРИОТ.

В 80-х годах прошлого столетия в ядрах эукариотических клеток были открыты нитевидные структуры (В. Флемминг, Э. Страсбургер, Э. Ван Бенеден), названные В. Вальдейером (1888 г.) хромосомами (от греч. chroma - цвет, окраска, soma - тело). Этим термином было подчеркнуто сильное сходство хромосом по сравнению с другими клеточными органеллами к основным красителям. В течение последующих 10 - 15 лет большинством биологов было подтверждено, что именно хромосомы служат материальным носителем наследственности.

Таким образом, митотический цикл включает митоз и промежуток между митозами - интерфазу. Интерфаза состоит из трех периодов: центрального - фазы синтеза ДНК (S), когда генетический материал удваивается, а также предсинтетического (G1) и постсинтетического (G2), после которого клетка вступает в митоз (М). После фазы синтеза ДНК в G2-периоде и в митозе, вплоть до анафазы, в хромосоме обнаруживаются две нити, называемые сестринскими хроматидами.

Основной химический компонент хромосом - молекулы ДНК. Содержание ее в ядрах соматических клеток в два раза больше, чем в ядрах зрелых половых клеток. Эти два типа клеток отличаются друг от друга и по числу хромосом. Число хромосом - п в соматических клетках и количество ДНК - с (от англ. content - содержание) в них обозначают как диплоидное (2п хромосом, 2с ДНК), а в зрелых половых клетках как гаплоидное (п хромосом, с ДНК). После фазы синтеза ДНК в соматических клетках число хромосом не изменяется (2п), однако каждая из них содержит две сестринские хроматиды, т.е. идентичные молекулы ДНК, поэтому содержание ДНК в ядрах G2-фазы 4

2.1. Митоз.

Митоз, или непрямое деление, - основной способ размножения эукариотических клеток, обусловливающий, в частности, возможность увеличения их биомассы, рост и регенерацию. Митоз состоит из четырех фаз:

Первая - профаза - характеризуется началом цикла компактизации хромосом, который продолжается в течение всей этой фазы. К концу профазы исчезают ядрышко и ядерная мембрана.

Вторая -метафаза. Хромосомы выстраиваются по экватору клетки. Хроматиды соединены между собой между собой в центромере, называемой также первичной перетяжкой.

Третья - анафаза - начинается с разрыва ценромеры, в результате чего сестринские хроматиды расходятся к разным полюсам клетки. С этого момента каждая пара сестринских хроматид получает название дочерних хромосом.

Четвертая - телофаза. Хромосомы достигают полюсов клетки, появляются ядерная мембрана, ядрышко. Заканчивается митоз делением цитоплазмы и в типичных случаях - восстановлением исходной биомассы дочерних клеток.

Биологическая роль митоза состоит в обеспечении идентичной генетической информацией двух дочерних клеток. Это достижимо только благодаря циклу компактизации - декомпактизации, который и позволяет распределить наследственные молекулы в минимальном объеме митотических хромосом. В противном случае, учитывая размеры клетки (десятки или сотни кубических микрометров) и длину декомпактизованной хромосомы (сантиметры), каждое клеточное деление сопровождалось бы хаотичным переплетением хромосомного материала.

В эволюции эукариотических клеток, видимо, это обстоятельство и послужило причиной становления столь сложного генетического процесса, как митоз.

2.2 Мейоз.

Термином «мейоз» обозначают два следующих друг за другом деления, в результате которых из диплоидных клеток образуются гаплоидные половые клетки - гаметы (рис. 4) Если бы оплодотворение происходило диплоидными гаметами, то плоидность потомков в каждом следующем поколении должна была бы возрастать в геометрической прогрессии. В то же время благодаря мейозу зрелые гаметы всегда гаплоидны, что позволяет сохранять диплоидность соматических клеток вида. Возможность существования подобного мейозу деления при созревании гамет животных и растений была предсказана А. Вейсманом еще в 1887 г. Мейотические деления не эквивалентны митозу. Обоим мейотическим делениям предшествует только одна фаза синтеза ДНК. Продолжительность ее, как и профазы I деления мейоза, во много раз превосходит соответствующие показатели митотического цикла любых соматических клеток данного вида. Главные события мейоза развертываются в профазе I деления. Она состоит из пяти стадий.

В первой стадии - лептотене, следующей непосредственно за окончанием предмейотического синтеза ДНК, выявляются тонкие длинные хромосомы.

Во второй стадии профазы I деления - зиготене - происходит тесное сближение по всей длине (конъюгация) гомологичных хромосом. Гомологичными называются хромосомы, имеющие одинаковую форму и размер, но одна из них получена от матери, другая - от отца. Гаплоидный набор равен числу пар гомологов.

Третья стадия профазы I деления - пахитена - у большинства видов самая длительная. В результате в каждом гомологе смешиваются отцовский и материнский наследственный материал. По мере приближения к метафазе первого деления число хиазм уменьшается.

В метафазе I деления мейоза район центромеры каждой хромосомы соединен (в отличие от метафазы митоза) нитью веретена только с одним полюсом клетки, причем центромеры разошедшихся гомологов всегда связаны с противоположными полюсами. Анафазе I деления мейоза не предшествует расщепление центромеры, как при митозе, и поэтому к полюсам отходят не хроматиды, а целые хромосомы, состоящие из двух хроматид.

Второе деление мейоза, следующее после краткого промежутка - интеркинеза, приводит в соответствие число хромосом и содержание ДНК. Формально оно напоминает митоз. В начале анафазы происходит разделение центромеры, сестринские хроматиды становятся дочерними хромосомами и расходятся к полюсам.

Итак, главное отличие мейоза от митоза - конъюгация гомологичных хромосом с последующим расхождением их в разные гаметы. Точность расхождения обусловлена точностью конъюгации, а последняя - идентичностью молекулярной структуры ДНК гомологов.

В заключение отметим, что цитологами доказано независимое расхождение негомологичных хромосом в профазе I деления мейоза. Это означает, что любая отцовская хромосома может попасть в гамету с любой, в крайнем варианте - со всеми материнскими негомологичными хромосомами. Однако если речь идет о дочерних хромосомах (во II делении мейоза), образовавшихся из перекрещенных, т.е. претерпевших кроссинговер, или кроссоверных хроматид (рис.4), то их, строго говоря, нельзя рассматривать ни как чисто отцовские, ни как чисто материнские.

2.3 Кариотип.

Кариотипом называется хромосомный комплекс вида со всеми его особенностями: числом хромосом, их формой, наличием видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Иногда термин «кариотип» употребляют по отношению к хромосомному набору единичной клетки или группы тканевых клеток.

О некоторых элементах кариотипа - гомологах - уже упоминалось. Группируя их попарно, можно по микрофотографии профазных или метафазных хромосом, после специальной предфиксационной обработки клеток, построить идиограмму, т.е. расположить хромосомы в порядке уменьшения их длины

Как отмечалось ранее, каждая хромосома имеет центромеру, или первичную перетяжку, - место прикрепления нитей веретена. Иногда наблюдаются вторичные перетяжки, не связанные с функциями митотических движений хромосом. Первая перетяжка делит хромосомы на плечи. Ее положение в середине, близко к середине или почти у концевых участков хромосомы, называемых теломерами, позволяет классифицировать хромосомы на метацентрические, субметацинтрические и акроцентрические соответственно. У некоторых хромосом во всех или в большинстве клеток бывают видны спутники - небольшие, как правило, специфические фрагменты тела хромосомы, соединенные с теломерами участком декомпактизованной ДНК - спутничной нитью.

Число хромосом видоспецифично. Хотя закономерности, характеризующие кариотип, иногда и отражают эволюцию определенных видов, в целом по структуре кариотипа прямо судить о систематическом положении вида нельзя.

У большинства высших животных и растений одна пара хромосом у особей одного из полов гетероморфна. Эти непохожие хромосомы называются половыми. В частности, у млекопитающих и у дрозофилы клетки мужских организмов имеют Х- и Y-хромосомы. У многих видов Y-хромосома отсутствует. Все остальные хромосомы называются аутосомами.

Таким образом, благодаря исследованиям цитологов в конце XIX - начале ХХ в. была обоснована роль ядра в наследственности, а наблюдения за поведением хромосом в митозе и мейозе привели к заключению, что именно с ними связана передача наследственных признаков.

3. Наследственность и изменчивость

Наследственность -- свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Обеспечивается воспроизведением материальных единиц наследственности -- генов, локализованных в хромосомах, и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. Изучается генетикой и другими науками биологического круга. Википедия/Наследственность

Изменчивость (биологическая), разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Термин «Изменчивость» употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.

Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования.

Как известно, особенности, характеризующие потомков, передаются им от родителей через половые клетки: мужскую - сперматозоид и женскую - яйцеклетку. Слияние их при оплодотворении приводит к образованию единой клетки зиготы, из которой развивается зародыш человека. Очевидно, что именно в этих двух половых клетках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических, биохимических и физиологических свойствах, с которыми появляется новый человек.

Материальной основой наследственности служат нуклеиновые кислоты, а именно ДНК. Но каким же образом генетическая информация передается от родителей к потомству? Как известно, новые клетки появляются в результате деления исходных материнских.

Для большинства клеток характерно физиологически полноценное клеточное деление, состоящее из ряда фаз, во время которых ядро претерпевает закономерные изменения, в результате чего образуются два ядра, совершенно идентичные исходному. Цитоплазма при этом делится на две полвины. Такое сложное деление получило название митоза, и характерно оно для клеток тела, то есть соматических клеток. (Подробнее см. п.2, п/п 2.1)

Однако, в организмах растений, животных и человека, помимо соматических, имеются и половые клетки. Их образование происходит в результате особого деления. Преобразование же, которое вызывается этим делением, получило название мейоза. (Подробнее см. п.2, п/п 2.2)

Во время и митоза, и мейоза ядро теряет округлые очертания и в нем отчетливо вырисовываются его структурные компоненты, называемые хромосомами. Хромосомы имеют самые различные формы: палочек, коротких стерженьков, капель и т.д. (Подробнее см. п.2)

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

Изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки. Трудно переоценить и прикладное значение проводимых исследований.

Достижения в этой области оказывают заметное влияние на другие отрасли наук о человеке - медицину, психиатрию, психологию, педагогику.

В частности, велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Современные данные свидетельствуют, что человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний. Кроме того, генетика человека призвана решать и другие вопросы.

Значение развития генетики человека очевидно. Можно с полной уверенностью сказать, что, например, в молекулах ДНК клеток человека запрограммирована генетическая информация, контролирующая каждый миг нашей жизни. Это касается здоровья, нормального развития, продолжительности жизни, наследственных болезней, сердечнососудистых заболеваний, злокачественных опухолей, предрасположенности к тем или иным инфе6кционным заболеваниям, старости и даже смерти.

Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.

Правильно и образно сказал об этом в свое время в романе «Лезвие бритвы» писатель Иван Ефремов: «Наследственная память человеческого организма - результат жизненного опыта неисчислимых поколений, от рыбьих наших предков до человека, от палеозойской эры до наших дней. Эта инстинктивная память клеток и организма в целом есть тот автопилот, который автоматически ведет нас через все проявления жизни, борясь с болезнями, заставляя действовать сложнейшие автоматические системы нервной, химической, электрической и невесть какой еще регулировки. Чем больше мы узнаем биологию человека, тем более сложные системы мы в ней открываем».

Исследования последних лет доказали, что любая живая клетка, в том числе и клетка человеческого организма, представляет собой целостную систему, все составные элементы которой обнаруживают тесное взаимодействие между собой и окружающей средой, оказывающей на гены огромное влияние. Поэтому различают два понятия: генотип - комплекс всех наследственных фактов - генов, получаемых потомками от родителей, и фенотип - совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды.

Следовательно, в формировании фенотипа важны как генотип, так и внешняя среда, в которой происходит развитие особи. Без этого взаимодействия невозможна была бы жизнь, связанная с реализацией генетической информации, заключенной в нуклеиновых кислотах.

Закономерности генетики в большинстве случаев носят универсальный характер. Они одинаково важны для растений, для животных. Велико их значение и для человека.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ.

1. Материалы сайта Википедия www/vikipedia.ru

2. ГЕНЕТИКА И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ. Сборник статей. Г.34. Пер. с франц. М.: Мир. 2006 г.

3. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА. Алихонян С. И. И др. М.: Высшая школа. 2005 г.

4. БИОЛОГИЧЕСКИЙ ЭНЦЕКЛОПЕДИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ.

5. БОТАНИКА: Морфология и анатомия растений. Васильев А.Е. М.: Просвещение. 2003 г. 426 стр.