Легчевсего наблюдать метафазные хромосомы. Под микроскопом их фотографируют илизарисовывают см рисунок. В этой стадии хромосомы наиболее сконденсированны иобразуют дискретные структуры. У многих организмов индивидуальные хромосомы иих гомологи легкоразличимы по размеру и форме. Каждая метафазная хромосомадействительно состоит из двух идентичных частей, называемых сестринскимихроматидами, поскольку дупликация хромосомной ДНК протекает как раз передметафазой, в S-фазе клеточного цикла.
/>
Свойстваметафазных хромосом эукариот. А. Схематическое изображение двух копий, илихроматид, дуплицированной хромосомы. Две хроматиды удерживаются вместецентромерой, которая в данном случае находится примерно в центре хромосомы(метацентрическая хромосома). Б. Электронная микрофотографиясубметацентрической хромосомы; увеличение 30000. В. Фотография некоторыххромосом человека, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа.Четко видно, что хромосомы скручены.
Ухромосомы имеется перетяжка, называемая центромерой. Положение центромеры длякаждой хромосомы строго определено. С центромерой связаны специфическиехромосомные функции; это последняя точка, соединяющая плечи сестринскиххроматид перед полным расхождением при митотическом или II мейотическом делении.Сами плечи имеют вид отдельных образований задолго до расхождения центромер ванафазе.
Различиемежду областью центромеры и плечами хромосом становится очевидным послеобработки определенными красителями. После окрашивания центромеры выглядятболее плотными и компактными по сравнению с плечами (рис. I.7). Такие плотные, интенсивноокрашиваемые хромосомные области называются гетерохроматиновыми. Гетерохроматинцентромеры можно наблюдать после окрашивания даже в плохо различимыхинтерфазных хромосомах. Другие, негетерохроматиновые области хромосом принятоназывать эухроматиновыми. Эухроматиновые области окрашиваются гораздо менееинтенсивно, чем гетерохроматиновые.
Концевыеучастки хромосом называются теломерами. Часто они тоже гетерохроматиновые.Нередко (но не всегда) в митотических хромосомах можно наблюдать небольшиеперетяжки, называемые районом ядрышкового организатора (ЯОР). В мейотическиххромосомах они имеют вид утолщений. В пределах данного вида районы ядрышковыхорганизаторов встречаются на одной или нескольких специфических хромосомах (иих гомологах), и если они есть, то всегда находятся в одном и том же месте. Вв1-фазе клеточного цикла некоторые ядрышковые организаторы начинаютразрастаться; если их больше, чем один, то такие разросшиеся областиобъединяются в одну или несколько больших, почти сферических структур —нуклеолей. Часто в интерфазном ядре только нуклеоли и можно видеть, но спереходом в профазу они постепенно исчезают.
Применениеспециальных красителей и особых способов окрашивания, разработанных в последниенесколько десятилетий, дало возможность выявить достаточно тонкие детали вструктуре прометафазных и метафазных хромосом, даже если это довольно мелкиехромосомы млекопитающих. Итак, после окрашивания в каждой хромосоме можно наблюдатьуникальное чередование светлых и темных полос; гомологичные хромосомы имеютидентичный рисунок:
/>
Фотографияметафазной хромосомы человека N 13. Видны общее строение хромосомы (Std), характерполос в эухроматиновых плечах, выявляемый после специального окрашивания (триразных метода окрашивания G, Q и R), гетерохроматиновая область в центромере, наблюдаемаяблагодаря применению особой техники окрашивания (С-окрашивание) и районядрышкового организатора (ЯОР), также выявляемый с помощью специальногоокрашивания (АдЯОР). Положение центромеры на этой акроцентрической хромосомеотмечено горизонтальной линией.
Этотрисунок достоверно воспроизводится, и каждую хромосому в наборе можноидентифицировать. На следующем рисунке представлен полный набор прометафазныххромосом в клетке человека. На этом изображении, называемом кариотипом человека,отражены относительный размер и форма хромосом наряду с положением центромеры ихарактерным видом полос:
/>
человека.Горизонтальные линии на всех фотографиях проходят через центромеры. Хромосомыпронумерованы в порядке уменьшения их длины. А. Полный набор метафазныххромосом мужчины, окрашенных способом, который выявляет особенности рисункасегментации. Представлены оба члена каждой гомологичной пары. (С любезногоразрешения Uta Francke.) Б. Идиограмма хромосом, построенная на основаниикариотипа, представленного на рис. А.
Винтерфазе хромосомы сильно растягиваются и, как правило, не видны. Встречаются,однако, и существенные исключения, которые уже много лет интенсивноисследуются. Секреторные клетки личинок некоторых насекомых (например, D.melano-gaster) разрастаются до огромных размеров и проходят несколько S-фаз безмитоза и клеточного деления. В результате формируется комплекс из множества, иногдавплоть до тысячи, хроматид, которые остаются сцепленными и лежат рядом друг сдругом, образуя толстые нити, называемые политенными хромосомами. Так же как ивсе интерфазные хромосомы, политенные хромосомы растянуты значительно сильнее, чемконденсированные метафазные хромосомы. При окрашивании политенных хромосомспециальными красителями выявляется определенный рисунок чередования темных исветлых полос. В отличие от того, что наблюдается в высококонденсированныхметафазных хромосомах, число полос огромно. Например, на четырех политенныххромосомах D. melanogaster можно насчитать почти 5000 темных полос, а в полномнаборе из 23 метафазных хромосом человека видны по крайней мере 2000 полос.
Четкоразличимые морфологические признаки индивидуальных прометафазных и политенныххромосом стабильно воспроизводятся из поколения в поколение у данного вида.Необычная форма хромосом или характер полос наряду с атипичным числом хромосомсигнализируют о повреждении хромосомного материала. Наличие таких измененныххромосом часто связано с наследственными заболеваниями. Например, сегмент однойхромосомы иногда перемещается на совершенно неродственную хромосому, и такиеперестройки сразу выявляются по необычному размеру или характеру полос. Подобныетранслокации иногда бывают реципрокными, т.е. две неродственные хромосомы могутобменяться фрагментами. Другим примером изменений, или аберраций, хромосомслужат делеции части нормальной хромосомы, дупликации некоторых областей и дажеинверсии сегментов. Иногда наблюдаются потери хромосом или, напротив, появлениелишних. Например, заболевание человека, известное как синдром Дауна, обусловленоприсутствием трех копий 21-й хромосомы вместо обычных двух (это состояниеназывают также трисомией 21-й хромосомы).
Успехив изучении структуры хромосом определялись выбором подходящих экспериментальныхобъектов. Так, огромные политенные хромосомы D. melanogaster стали излюбленнойэкспериментальной системой еще на заре развития области биологии, именуемойтеперь цитогенетикой; систематическое изучение небольших по размеру хромосомчеловека и других млекопитающих могло начаться лишь с усовершенствованиемэкспериментальной техники в начале 50-х годов. Хромосомы прокариот не видны всветовом микроскопе; недоступны для анализа с помощью светового микроскопа имелкие, диффузные хромосомы таких низших эукариот, как дрожжи и трипаносомы.
Список литературы
Дляподготовки данной работы были использованы материалы с сайта bio-cat.ru/