Тема урока:«Наследственные болезни, их предупреждение и лечение»Цели урока:Образовательная: познакомить учащихся с некоторыми видами наследственных патологий, причинами, их вызывающими; выяснить, можно ли как-то предупредить или даже вылечить то или иное заболевание.Развивающая: способствовать развитию интереса к медицине.Воспитательная: воспитание чувства бережного отношения к собственному здоровью.Оборудование: фотографии людей с наследственной аномалией, кодограмма «Генетика человека», компьютер, проектор и экран.^ Ход урока:Учитель: Вы уже знаете, что все общие закономерности наследственности и изменчивости, изученные на растениях и животных, в полной мере относятся и к человеку. Однако эти явления у человека изучать достаточно сложно. А почему? Давайте подумаем. (Выслушиваются ответы и вместе приходим к выводу):На человеке невозможно ставить эксперименты.Человек относительно медленно размножается.Малочисленное потомство.Невозможно обеспечить одинаковые условия для развития потомков от разных браков.Сравнительно большое число плохо различающихся хромосом.Действительно, на планете не существует двух совершенно одинаковых людей, так как число хромосом у человека равно 46(23 пары), и если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом даже по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций будет равно 223 . Но, несмотря на указанные затруднения, к настоящему времени имеются довольно обширные знания о наследственности человека, полученные с помощью основных методов исследования. Что это за методы? (Учащиеся вспоминают и дают краткую характеристику):Генеалогический метод основан на изучении родословных людей, в семьях которых обнаружены различные наследственные болезни. С помощью его были установлены закономерности наследования многих признаков человека (например, гемофилия, дальтонизм),описано большое количество мутаций, рецессивных и доминантных.Близнецовый метод основан на изучении однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Этот метод раскрывает широкие перспективы изучения природы самых различных признаков и выявляет роль среды и наследственности в их формировании.Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении структуры и количества хромосом человека. Были выявлены многие хромосомные болезни.Биохимический метод изучает протекание обмена веществ, и с его помощью были выявлены патологические состояния у человека, связанные с нарушением обмена веществ. ( Одновременно на экран выводится кодограмма «Генетика человека» и по таблице проверяется правильность ответов учащихся).Учитель: Как видите, генетический груз в человеческой популяции проявляется в большом числе наследственных заболеваний. Их известно около 2500. И вы, наверное, уже догадались, о чем мы сегодня на уроке будем говорить?^ Ученик: О наследственных болезнях человека.Учитель: Правильно. Мы сегодня познакомимся с некоторыми из них и узнаем, как предупредить или даже, если это возможно, вылечить их. Открываем тетради и записываем тему урока. Частоту наследственных заболеваний можно оценить на примере исследования, проведенного А.Стивенсоном в Северной Ирландии. Он обнаружил, что около 4% новорожденных несут серьезные генетические дефекты. Эта цифра не включает выкидыши и мертворождения, частота которых составляет около 14% от зарегистрированных беременностей. Часть из них, несомненно, происходит по причинам генетических аномалий. Эта цифра (4%) не включает такие распространенные болезни, как диабет и шизофрения, в возникновении которых существенную роль также играет наследственность компонента. Шизофрения же встречается в среднем с частотой 1%, а в некоторых странах и чаще. Например, на севере Швеции частота этого заболевания колеблется между 2 и 3%. Следовательно, каждый врач в повседневной работе нередко встречается с наследственной патологией. Поэтому, изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека – предмет медицинской генетики. (На компьютере выводится кодограмма с классификацией наследственных болезней, которая дублируется материалами на столах учащихся). И так, условно наследственные болезни можно разделить на 3 большие группы: 1) молекулярные, 2)болезни обмена веществ, 3) хромосомные болезни. Мы с вами остановимся только на болезнях обмена веществ и хромосомных болезнях:^ 1. Болезни обмена веществ. Они стали предметом изучения уже в начале ХХ столетия. Пример наследственных заболеваний, причиной которых являются генные мутации, блокирующие обмен фенилаланина на разных стадиях, показан на схеме (схема выводится на экран):Белки Фенилаланин фенилпировиноградная фенилкетонурия Фенилаланин- кислота гидроксилаза Тирозин - - - - - - МеланинАльбинизм В этой схеме выделены болезни. Самая безобидная из них – альбинизм – выражается в повышенной чувствительности к солнечному свету из-за отсутствия кожных пигментов, а также в седине и дефектах зрения (Нарушена цепь превращения тирозина в меланин). Биохимическая основа болезни фенилкетонурия связана с отсутствием фермента фенилаланинигидроксилазы, катализирующего реакцию окисления фенилаланина в тирозин. Избыток фенилаланина окисляется в фенилпировиноградную кислоту. Именно она и приводит к тяжким последствиям. Каким? Давайте ответ на этот вопрос найдем в кодограмме. Учащиеся находят ответ: слабоумие, немота. Эта болезнь обусловлена рецессивным геном и проявляется у гомозиготных рецессивов. Она встречается среди новорожденных с частотой 1:1000. Как помочь такому человеку? (Учащиеся работают с кодограммой и находят ответ: важно – диета!) Сейчас в родильных домах делают всем новорожденным пробу на присутствие в их моче фенилпировиноградной кислоты, при обнаружении которой ребенка в течение трех лет кормят особой пищей, из которой исключены компоненты, способствующие развитию данной болезни. При этих условиях болезнь не развивается. ( Пока учитель рассказывает более подробно о той или иной болезни, учащиеся успевают все необходимое из кодограммы переписать в тетрадь).Галактоземия – относится к группе аномалий обмена углеводов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начальные симптомы болезни наблюдаются сразу же после рождения, как только ребенок начинает получать молоко. Появляются рвота, понос, уменьшается масса тела. К чему это приведет?^ Ученик: (ответ находит по кодограмме) Это приводит к слабоумию, циррозу печени , слепоте. Учитель: Как помочь ребенку?Ученик: Важно соблюдать немолочную диету.Учитель: Верно, для них молоко является ядом… Как видите, если вовремя и правильно поставить диагноз, то помочь человеку в некоторых случаях можно. Гораздо сложнее обстоит дело с хромосомными болезнями.^ 2. Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Вы уже знаете, что существуют так называемые половые хромосомы и аутосомы. Что это? (Ребята вспоминают) Рассмотрим случаи, когда нарушается механизм мейоза, и не расходятся к полюсам либо половые хромосомы, либо аутосомы:^ А) Нерасхождение при мейозе половых хромосом. Представим себе, что при образовании, например, яйцеклеток, нарушается мейоз и две Х-хромосомы не разойдутся в разные дочерние клетки, а окажутся в одной. При этом может образоваться яйцеклетка, содержащая две Х-хромосомы (обозначим ее ХХ) или яйцеклетка без Х-хромосомы (О). Что получится при оплодотворении таких яйцеклеток с нормальными сперматозоидами? (Снова обращаемся к кодограмме, которая выносится на экран): Особи генотипа ^ ХХХ формируются по женскому типу. Это синдром трипло-Х. Такие больные имеют недоразвитые яичники и поэтому бесплодны, умственно отсталые. Доказано, что среди них в несколько раз чаще можно встретить лиц с психопатическими чертами и наклонностью к расстройствам шизофреноподобного круга. Из зиготы ^ ХХУ развивается мужчина. Это синдром Клайнфелтера. Такие мальчики до периода полового созревания мало отличаются от людей с нормальным кариотипом. В дальнейшем наблюдается недоразвитие мужских половых признаков, прежде всего гонад, что влечет за собой недоразвитие мужских вторичных половых признаков. Больные обычно высокорослые, но с женским типом скелета и с проявлением некоторых женских половых признаков. Из оплодотворенной яйцеклетки типа^ ХО развивается женщина, страдающая синдромом Шерешевского – Тернера. Первое клиническое описание этого синдрома было дано в 1925 году советским ученым Н.А.Шерешевским, а затем в 1938 году – Х.Тернером. Это больные низкого роста, имеют своеобразную «щитовидную» грудную клетку. У них очень часто наблюдаются крыловидные складки на шее, множество родимых пятен на коже. Лицо больных очень напоминает лицо «сфинкса» из-за уменьшенного подбородка, широкой переносицы. В 50% случаев больные умственно отсталые. Они пассивны, астеничны. Характерно бесплодие, отсутствие или недоразвитие вторичных половых органов. Зигота типа УО не развивается, вероятно, по причине отсутствия Х-хромосомы.^ Б) Нерасхождение при мейозе аутосом. Отклонения в развитии обусловлены нерасхождением при мейозе не только половых хромосом, но и аутосом. Познакомимся с наиболее хорошо изученным заболеванием – синдромом Дауна. Первое клиническое описание этой аномалии относится к 1866 году и принадлежит английскому врачу Ленгтону Дауну. Это одна из самых частых хромосомных болезней. Среди всех умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют 10-12%. Болезнью Дауна мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Но было замечено, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с этой болезнью. В основе болезни Дауна лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом, по-видимому, либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы. (А в генотипе новорожденного окажется три 21-е хромосомы). Типичные признаки больных: широкая переносица, широкое расстояние между ноздрями, раскосые глаза. Больные умственно отсталые. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Вследствие пониженного иммунитета больные с синдромом Дауна рано умирают, поэтому они практически не встречаются среди взрослых людей. Больные обычно бесплодны, но известно 11 случаев, когда женщины с этой болезнью имели детей. Из 11 детей пятеро унаследовали этот синдром. Следовательно, лишняя 21-я хромосома передается с вероятностью 50% в соответствии с теоретически ожидаемым. (Описание наследственных болезней сопровождается показом фотографий. Учащиеся продолжают работать с кодограммой и выписывать все необходимое в тетради). Учитель: Конечно, мы с вами разобрали не все болезни, но приведенные примеры дают представление о сложности и хрупкости генетической организации человека. Возникает вопрос, можно ли лечиться от наследственных болезней? Еще недавно, такая возможность лечения вызывала скептические усмешки. Сейчас же существует иное мнение. По мере развития генетики и медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Например, мы уже говорили, что диетологические меры помогают при лечении фенилкетонурии и галактоземии. Широкое применение в лечении наследственных аномалий нашли хирургические меры. Например, при исправлении таких пороков развития, как расщелина губы и неба, полидактилия, врожденный вывих тазобедренного сустава. Выделение и клонирование нормальных генов человека все больше позволяет надеяться на то, что возникнет новая отрасль медицины – генотерапия, которая позволит заменять дефектные гены нормальными и тем самым устранять причину болезни. Все-таки в настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико – генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией. Медико – генетические центры имеются во многих крупных городах России. Здесь, знакомясь с родословными людей, обращающихся за консультацией, врач–генетик оценивает степень риска в каждом конкретном случае. Принятие решения – иметь или не иметь детей, прервать или не прервать беременность – всегда остается за супругами. Это консультирование снижает частоту наследственных недугов и избавляет многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Однако, следует помнить, что загрязненная среда обитания, употребление продуктов питания, содержащих канцерогенные вещества, курение, алкоголь, наркотики также повышают вероятность рождения с наследственными болезнями. Поэтому уже сейчас стоит задуматься о своем здоровье. И мы сегодня с вами тоже постараемся выступить в роли генетиков-специалистов. Допустим, к нам в медико-генетический центр пришла супружеская пара (учащимся предлагается любая генетическая задача): Супруг – близорукий и левша, а супруга – нормальная по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдающие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этой аномалии. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, а третий оказался больным фенилкетонурией. Супруги хотят узнать, какова вероятность того, что четвертый их ребенок будет нормальным по всем трем признакам. Как им помочь? Класс решает задачу. В конце урока делается вывод, выставляются оценки.^ Кодограмма к уроку «Генетика человека»:Трудности в изучении человека - ?Наследственные болезни (около 2500)Молекулярные Обмена веществ Хромосомные1. Фенилкетонурия – 1.Нерасхождение половых хромосом нарушение фермрнтативных Х У систем, способствующих ХХ ХХХ ХХУ переходу фенилаланина в тирозин (слабоумие, О ХО УО немота) Важно – Диета! ХХХ – трипло Х (женщина, бесплодна, умственно2. Галактоземия - отсталая). нарушение ферментативных процессов по усвоению ХХУ – синдром Клайнфелтера молока. (мужчина, бесплоден, (слабоумие, цирроз печени, умственно отсталый, слепота) высокого роста с длинными Важно – немолочная диета! конечностями). 3. Альбинизм - ? ХО – синдром Шерешевского – Тернера (женщина, бесплодна, умственно отсталая, короткая шея, низкий рост).2. Не расхождение аутосом:Болезнь Дауна (три 21-е хромосомы)