Результатынашего экспресс-опроса показали: среди посетителей сайта бытуют самые разныемнения относительно медико-генетического консультирования как такового.Встречались негативные оценки этого вида медицинской помощи, по-видимому,основанные на личном печальном опыте общения с врачами. К сожалению, такой опытв наше время – не такая уж и редкость. Абсолютное же большинство отзывов носилииндифферентный характер. Скорее всего это обусловлено дефицитом информации омедицинской генетике и ее пользе для семьи, планирующей деторождение.
По-видимому,предыдущая статья в «Календаре беременности» не сумела в должной мерераскрыть полезный потенциал консультации врача-генетика. С целью восполнитьэтот пробел мы решили поместить на сайте серию публикаций.
Что такое медико-генетическоеконсультирование?
Этоспециализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценкариска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью иливрожденным уродством.
Акцентна «профессиональной» не случайность. Дело в том, что оценкавышеупомянутого риска требует от врача-консультанта специальных знаний инавыков, наличия в его распоряжении достаточного количества времени, а такжемощной информационной базы (в идеале – автоматизированной). Поэтому,консультировать семью должен только сертифицированный врач-генетик, работающийв специальном учреждении – центре, консультации или кабинете (см. ниже.) Вдругих случаях не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которыемогут привести семью к неверному решению.
Кому показано медико-генетическоеконсультирование?
Видеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующимдеторождение.
Консультированиевсех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такаяпрактика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, азначит – предупредила множество человеческих трагедий.
Но«тотальное» медико-генетическое консультирование – чрезвычайнаяредкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетикутолько при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизнисупругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких «семейриска» – около 10%.
Этотподход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит отстепени медико-биологической образованности населения. Конкретно – от умениясупругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.
Решить,нужна ли Вам консультация генетика поможет информация, размещенная ниже.
Из чего слагается риск рождения ребенка снаследственной болезнью или врожденным уродством?
Такиеширокие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственнойболезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары прикаждой беременности.
Этотриск складывается из многих составляющих:
наследственногогруза, доставшегося нам от многих поколений предков
свежихмутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов
неблагоприятныхфизических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегосяэмбриона
аналогичныхвлияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринныеи др. болезни матери).
Простейшаяоценка «навскидку» покажет – любой из нас имеет вышеперечисленныефакторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомстваконкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка снаследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяеттолько медико-генетическое консультирование.
Вряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах – в семьях,имеющих отягощенную наследственность, при высоковероятном действии на организмсупругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторыхзаболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование ещеактуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьипоследствий.
Как оценивается риск наследственной иврожденной патологии у потомства?
Наприеме у врача-генетика «взвешиваются» все основные составляющиевышеуказанного риска.
Наиболеетрудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. тойнеблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколенийпредков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать,что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены вашихпрародителей. Это можно расценить как претензию на статус «ЧеловекаИдеального». На самом деле, каждый человек является носителем в среднем3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по фактуже количество патологических мутаций в геноме любого человека существеннобольше.
Оценкасегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи.Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит«работать» врачу-генетику, определить тип наследования болезней вэтой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.
Выможете придти на прием к специалисту с уже готовой родословной. Это позволитболее рационально использовать время на приеме.
Послесоставления родословной оценивается наследственный анамнез. Это задача также неиз простых, поскольку одних только чисто наследственных болезней существуетнесколько тысяч. Поэтому врач-генетик обычно использует анкетирование,предлагая семье отметить в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которыемогут иметь наследственное происхождение. Образец такой анкеты с комментариямимы готовим к публикации.
Послеуточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационныйгенетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого грузаспециалист дает рекомендации.
Кромегруза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды,которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, атакже – на развитии плода. Учитываются многие моменты – производственные ибытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием имиразличных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно вовремя беременности и т.д.
Наосновании оценки этих факторов также даются специфические рекомендации семье.
Какие рекомендации могут быть даны семье врезультате медико-генетического консультирования?
Есликонсультирование проводится до наступления беременности, то послеколичественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомствасемья получает рекомендации по:
оптимальнойподготовке супругов к беременности (см. периконцепционная профилактика)
индивидуальномунаблюдению будущей матери во время беременности
возможностиподвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода впервом-втором триместрах беременности (см. пренатальная диагностика)
Есликонсультирование проводится уже «по факту» наступившей беременности,то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению ипренатальной диагностике.
Придобрачном консультировании могут даваться рекомендации по обследованию брачногопартнера, а при заинтересованности консультируемого – и рекомендации по выборубрачного партнера.
Когда лучше обратиться к врачу-генетику?
Лучшеевремя для обращения за медико-генетической консультацией — когда семья еще толькопланирует рождение первенца. Такое консультирование называется проспективным.
Медико-генетическоеконсультирование семей, где ранее уже отмечалось рождение ребенка снаследственной либо врожденной патологией, называется ретроспективным. В идеалетакое консультирование также надо проводить в промежуток времени междубеременностями.
Обратитьсяза консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже,особенно – если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущейбеременности.
Инаконец, при некоторых ситуациях полезным оказывается добрачноемедико-генетическое консультирование – например, при наличии в семьенаследственных болезней, или болезней с семейным накоплением, а также прикровном родстве супругов, или определенной этнической принадлежности (например,есть наследственные болезни, которые намного чаще встречаются уевреев-ашкенази, англо-саксов, тюрков – кто из нас может поручиться заотсутствие генных «отпечатков» этих народов в своем геноме?)
Где можно получить консультациюврача-генетика?
Такиеспециалисты ведут прием в медико-генетических консультациях – межрегиональных,областных, городских. Кроме того, существуют также Федеральные центры (Москва,С.Петербург, Томск), в которых оказывается этот вид медицинской помощи. В рядегородов имеются консультативные медико-генетические кабинеты (в составеполиклиник, женских консультаций, диагностических центров).
Список литературы
Дляподготовки данной работы были использованы материалы с сайта med-lib.ru/