Методы психогенетики: популяционный метод, генеалогический метод, семейные исследования, близнецовый метод, метод приемных детей.
Популяционный метод.Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.
Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости.
Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию.
Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор.
Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2% до 8тыс. чел. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и соц-ю независимость.
Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними
(касты в Индии).
Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.
Пример: фенолкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не может выводить ее из орг-ма. Большая степень умственной отсталости по мере накопления. Рецессивные наследники, часто, в семьях, где родители кровные родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. Вызывается геном, локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз низе, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочередной задачей.
Таким образом, генетическая структура популяций – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Специфика изучаемой популяции должна учитываться при исследовании мех-мов передачи по наследству любого признака ч-ка.
Популяции ч-ка подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов.
Генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов – детерминистического и стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если:1) размеры популяции неограниченны. 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Существование популяций ч-ка не вмещается в рамки данных условий. В реальности частоты аллелей в популяциях изменяются и под действием случайных процессов.
Изучение случайных процессов требует применения другого математического подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.
Стохастические модели ближе к реальности, но легче производить математические операции в рамках детерминистических моделей.
Инбридинг- один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу.
Ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании. Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление.
В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики.
Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.
Генеалогический метод.
Т.е. метод исследования семей. Если какой-либо признак кодируется в генах, то чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную (ядерную) семью. К ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг. Они, и только они, имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть получаемые результаты.
Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и символы. Ч-к, ради которого собирается родословная (например, обладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом.
— мужчина
ДЗ близнецы
— женщины
МЗ близнецы мужчина обладающие женщина изучаемым признаком брак
— пол неизвестен братья и сестры (сиблинги)
пробанд
Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений. Тогда на генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение называют генограммой. Эта графическая методика может быть полезна для анализа специфической внутрисемейной среды, которая выделяется в психогенетическом исследовании.
Однако разрешающая способность генеалогического метода как способа выделения генетического и средового компонентов фенотипической дисперсии психологического признака очень невелика.
Еще труднее развести в семейном исследовании влияния этих факторов, когда речь идет не о специальной способности, скажем, музыкальной, а об особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно распределенных психологических признаках.
Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое и средовое происхождение. Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно развести генетический и средовый компоненты дисперии психологического признака.
Метод приемных детей.
Является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям – усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники
Первой степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды.
Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода – исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.
Выявляют две схемы этого метода: полную и частичную. Полная предполагает объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников
(биологические родители и их сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная – либо одну, либо другую группу данных.
Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон средовых условий в семьях – усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.
Имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики.
Близнецовый метод.
Близнецы – дети, родившиеся в одну беременность. Монозиготные
(однояйцовые) МЗ — 100% общих ген. Дизиготные 50% общих ген ДЗ.
Начало исследований Гальнон, Торндайк, Мериман. Окончательное оформление метод близнецов получил благодаря работам Сименса. Он предложил базовый вариант метода, который стал одним из главных инструментов современной психогенетики, а именно сопоставление внутрипарного сходства МЗ и ДЗ, и разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом.
Современный метод близнецов: существуют два типа близнецов – МЗ и ДЗ. По не ясным науке причинам иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых далее развиваются два полноценных организма. ДЗ с точки зрения генетической – сиблинги, родные братья и сестры.
Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что со-близнецы и МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар. В таком случае исследователь получает идеальную схему двухфакторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора
(наследственности). Операционально это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность – похожие значения признака (МЗ); разная наследственность (ДЗ) – сходство близнецов пары ниже. Это и есть базовый вариант близнецового метода. Внутрипарное сходство оценивается главным образом с помощью коэффициента внутриклассовой корреляции Фишера.
Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре – и постнатальными. Пренатальные – в зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе оболочки м.б. разделены и т.д. В некоторых случаях один близнец может иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом – к лучшему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза. Это означает, что внутрипарное сходство МЗ снижается за счет физиологических, а не генетических различий – один из случаев, когда можно говорить о врожденных, но не наследственных особенностях. В исследовании это снизит внутрипарную корреляцию МЗ и, неоправданно уменьшит коэффициент наследуемости. Возможность пренатальных влияния, уменьшающих внутрипарное сходство МЗ надо иметь в виду, но решающего значения они не имеют. Значительно важнее – особенности постнатальной среды близнецов.
Исследовательские данные заставляют предполагать, что среда у МЗ более похожа, чем у ДЗ. + родители более сходно обращаются с МЗ, чем с ДЗ. => ситуация развития близнецов многозначна, специфика ситуации заключается в том, что близнецы часто чувствуют себя скорее членами пары, чем отдельными личностями. Формирующийся в результате эффект близнецовости может оказать существенное влияние на психологические особенности близнецов. Парность детей – близнецов может проявляться уже в раннем детстве.
Все это иногда интерпретируется как обстоятельства, компрометирующие метод.
Однако, для того, чтобы принять такое заключение, необходимо решить: средовое сходства – причина или следствие? Отражается ли степень средового сходстваразличия на степени психологического сходства партнеров близнецовых пар? Согласно работам некоторых авторов, боле похожее обращение родителей с детьми — МЗ есть следствие, реакция на их генетическую идентичность, а не внешняя причина, формирующая негенетическое внутрипарное сходство МЗ близнецов и тем самым завышающая оценку наследуемости.
Разновидности метода близнецов. Основных разновидностей четыре: разлученных близнецов, семей МЗ, контрольного близнеца, близнецовой пары.
Первые две позволяют решать генетические задачи, две других – для иных целей.
Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ, разлученных в первые месяцы или годы жизни: два генетически одинаковых человека растут в разных средовых условиях. Тогда их сходство, если оно констатируется, не может быть объяснено сходством среды, а получаемые корреляции есть непосредственная мера наследуемости признак. Это – своеобразный критический эксперимент психогенетики.
Метод семей МЗ или метод МЗ полусиблингов, заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются МЗ. Эти дети имеют весьма своеобразный генетический статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической – то же самое, что мать (или отец), т.е. они, не будучи сиблингами, не являются и двоюродными братьями и сестрами, поскольку имеют только по одному генетически различающемуся родителю, поэтому из именуют полусиблингами.
Главная задача, для решения которой этот вариант метода дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и по иным причинам, к которым относятся и психологические, постнатальные факторы (идентификация ребенка с матерью, особенности их взаимодействия), и биологические, внутриутробные (состояние материнского организма во время беременности, цитоплазматическая наследственность). Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей – МЗ, по сравнению с детьми, у которых отцы МЗ. Помимо материнского эффекта эта экспериментальная модель позволяет более детально изучить феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар, и сцепление с полом. В последнем случае полусиблинги – мальчики должны быть более похожими, если монозиготы – их матери (поскольку свою единственную Х- хромосому каждый из ни получит от генетически идентичных женщин), менее похожими – если отцы. У девочек – полусиблингов картина должна быть обратной.
Основное ограничение метода в том, что генетически идентичные родители могут создавать в своих семьях сходную среду. Данный вариант Б. метода может успешно решать некоторые частные вопросы, однако для разделения генетической и средовой дисперсии признака он имеет меньшую разрешающую способность, чем другие методы психогенетики.
Метод контрольного близнеца основан на том, что МЗ – генетически одинаковые люди, имевшие общую эмбриональную и в обычных условиях семейную среду, — являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию – две выборки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую – нет или тренировать их в разном возрасте. (нр показано, что обучение при помощи метода «моделей» эффективнее, чем простое копирование: не только улучшается сама конструктивная д-сть, но и перестраиваются другие психические функции реб-ка.)
Таких работ очень мало, но и их делят на три группы: 1). Наиболее ранние работы, в которых исследуется взаимодействие му созреванием и тренировкой, при этом близнецов – партнеров обучают одному и тому же, но в разных возрастах. 2) Сравнивается эффективность разных способов обучения, в качестве примера может служить исследование обучения чтению. 3).Вопрос о том, насколько существенными м.б. различия, создаваемые средой у генетически идентичных индивидуумов. – экспериментальные методы изменения средовых воздействий.
Метод близнецовой пары. Строится на «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Основными хар-ми этой особой психологической ситуации являются две борющиеся тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, наоборот, к индивидуализации каждого члена пары. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем – отдельной личностью. Вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, своеобразному протесту против второго такого же. С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у мужчин этот процесс происходит легче, чем у женщин.
С помощью этого варианта метода решаются две задачи: 1) Общепсихологическая
– поскольку индивидуум существует только внутри некоторых систем связей
(например, в диаде) постольку близнецовая пара, особенно МЗ может быть прекрасной моделью для изучения процессов индивидуализации, влияния конкретных средовых факторов на формирование тех или иных психологических черт и т.д. 2) Проверка: валидности самого близнецового метода, а также постулата о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ. + вопрос о том, репрезентативна ли среда близнецов среде, в которой развиваются одиночнорожденные дети. Если условия развития и жизни близнецов высоко специфичны, имеют собственные, только им присущие закономерности, то близнецы перестают быть выборкой, репрезентативной общей популяции, и не могут быть использованы для изучения общих закономерностей. 3)Кроме того, чрезмерная, некомпенсируемая идентификация себя со своим со-близнецом, или пары как целого, как особой единицы, приводящая к отсутствию личной идентичности, может стать причиной формирования личностных черт, затрудняющих социальную адаптацию и в детстве, и во взрослом возрасте.
Популяционный метод — ?
Семейные исследования —?