Генодерматозы

Наследственная пузырчатка (буллезный эпидермолиз)
PEMPHIGUS NEONATORUM (EPIDERMOLYSIS BULLOSA) Наследственный буллезный эпидермолиз - группа пузырных наследственных кожных заболеваний, включающая более 20 моногенных дерматозов. Клинически общим для всех форм является раннее начало заболевания, чаще с рождения или первых дней жизни, и возникновение пузырей или эрозий на коже и слизистых оболочках в результате незначительной механической травмы ("механобуллезная болезнь").
Наличие или отсутствие рубцов после заживления дает основание для разделения всех форм на дистрофические и простые. С введением в диагностику наследственного буллезного эпидермолиза метода электронной микроскопии все формы стали разделять на 3 группы: простой, пограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз. При простых формах буллезного эпидермолиза образование пузырей происходит в результате цитолиза базальных эпителиоцитов, вследствие активации под влиянием травм цитолитических ферментов, что выявляется на электронограммах в виде резко выраженного отека их цитоплазмы с разрывом клеточной оболочки. При этом неповрежденная базальная мембрана находится в основании пузыря. При пограничных формах отделение эпидермиса от дермы происходит на уровне светлой пластинки базальной мембраны эпидермиса из-за неполноценности полудесмосом и крепящих филаментов. Плотная пластинка базальной мембраны находится в основании пузырей. При дистрофических формах отделение эпидермиса от дермы происходит ниже базальной мембраны и связано с неполноценностью крепящих фибрилл - структур, соединяющих базальную мембрану с дермой и лизис основного вещества и волокон дермы. Определяется повышенная активность коллагеназы и других протеолитических ферментов.
Простой генерализованный буллезный эпидермолиз Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, проявляется с рождения или первого месяца жизни. Первые пузыри возникают на стопах, реже на кистях, последующие - в местах давления одежды и обуви, а также трения (шея, поясница, локти, колени). С возрастом количество высыпаний уменьшается, что, по-видимому, связано с навыками больных избегать механических травм. Обострение всегда происходит в теплое время года, хотя у маленьких детей сезонные колебания не всегда заметны. Пузыри и эрозии возникают через короткое время после травмы (20 - 30 мин). Пузыри имеют полушаровидную форму, плотную упругую покрышку, серозное или реже, геморрагическое содержимое. Вокруг пузыря возникает кольцо гиперемии. Симптом Никольского отрицательный. Субъективно появление пузыря сопровождается жжением, болью, особенно интенсивной в первые часы после его образования. Опорожнение пузырей приносит облегчение больному и препятствует дальнейшему увеличению их размеров. Заживление происходит быстро (2 - 3 дня), при этом покрышка пузыря подсыхает и отслаивается. Если покрышку пузыря срезать, то образовавшаяся эрозия покрывается корочкой и заживление несколько затягивается. Период заживления сопровождается зудом. После заживления могут наблюдаться легкое шелушение и пигментация. Характерно повторное возникновение пузырей на одном и том же месте. Рубцы не образуются. Слизистые оболочки обычно не поражаются. Общее состояние больных не нарушается. Течение заболевания нетяжелое, с возрастом проявления его обычно уменьшаются. У всех больных отмечается гипергидроз ладоней и подошв. Постепенно на местах давления и трения на подошвах формируется очаговый гиперкератоз. Изменения ногтевых пластинок (желтовато-серая окраска, утолщение, искривление) наблюдаются у всех взрослых больных. Микозы стоп нередко присоединяются к основному заболеванию. У детей младшего возраста иногда появляются пузыри на слизистой оболочке полости рта, однако из-за быстрого заживления эрозий они часто остаются незамеченными, а при инфицировании диагностируется афтозный стоматит.
Простой локализованный буллезный эпидермолиз
(Синдром Вебера-Коккейна) Заболевание характеризуется теми же признаками, что и ранее описанная форма, но высыпания располагаются исключительно на кистях и стопах. В литературе описаны случаи, когда первые признаки болезни возникали значительно позже, чем обычно, - у взрослых во время военной службы или сельскохозяйственных работ при повышении нагрузки на стопы. У отдельных больных заболевание начинается с распространенных высыпаний, которые постепенно переходят в локализованные, что свидетельствует о генетической общности генерализованного и локализованного простого буллезного эпидермолиза.
Простой герпетиформный буллезный эпидермолиз
Даулинга-Меары
Наследуется аутосомно-доминантно, однако часто встречаются спорадические случаи. Заболевание начинается с рождения или первой недели жизни. Первые высыпания обычно располагаются на кистях и стопах, быстро происходит их распространение, что сопровождается нарушением общего состояния ребенка (потеря аппетита, беспокойство, нарушение сна, нередко подъем температуры). Пузыри быстро эрозируются, и участки, лишенные эпителия, занимают иногда большую часть кожного покрова. Развивается вторичное инфицирование эрозий, обезвоживание. К 3 - 6-месячному возрасту высыпания приобретают типичный для этой формы вид - полушаровидные пузыри с напряженной покрышкой и серозным, геморрагическим или гнойным содержимым, а также эрозии, покрытые корочками, образуют кольцевидные, дугообразные, фестончатые очаги, в центре которых расположена зона пигментации. Каждая отдельная эрозия заживает быстро, заживление всего очага растягивается на 1 - 1,5 мес. Наиболее часто очаги располагаются вокруг рта и носа, на кистях, стопах, коленях, но может поражаться любой участок кожи. Прогрессирование патологического процесса может наблюдаться от нескольких месяцев до года, после чего наступает постепенное улучшение - уменьшение площади поражения кожи, более редкое возникновение пузырей и инфицирования высыпаний, нормализация общего состояния. С 2 - 3-летнего возраста у больных становится отчетливой сезонность обострений - летом высыпаний становится больше. Иногда отмечается полное разрешение высыпаний при подъеме температуры тела выше 38С во время инфекционных заболеваний. К концу первых десяти лет жизни возникновение пузырей становится редким, а во втором прекращается. У всех больных имеется гиперкератоз стоп, постепенно усиливающийся с возрастом. После прекращения возникновения пузырей он иногда становится единственным симптомом заболевания. Слизистая оболочка полости рта поражена у большинства больных. Эпителизация эрозий во рту происходит очень быстро, не оставляя следов. Разнообразные изменения ногтей наблюдаются у всех больных и прогрессируют с возрастом. В первый год жизни пузыри возникают иногда под ногтевыми пластинками, которые отслаиваются, но всегда восстанавливаются. Рост и развитие детей соответствуют возрасту.

Тяжелый пограничный буллезный эпидермолиз (летальный врожденный эпидермолиз Герлитца) Заболевание является самой тяжелой формой наследственной пузырчатки, приводит к смерти ребенка в первые недели или месяцы жизни, наследуется аутосомно-рецессивно. Высыпания в виде вялых, легко эрозирующихся пузырей сразу становятся генерализованными. Характерными являются наличие грануляций по краю эрозий, особенно выраженных на лице и ногтевых валиках, тяжелое общее состояние ребенка, резкая анемия. Часто отслойка эпидермиса происходит без образования пузыря. Заживление медленное, с атрофией кожи. В полости рта всегда имеются эрозии. Пузыри могут образовываться также в пищеводе, гортани, привратнике желудка, тонкой и прямой кишке, желчном пузыре, уретре, почках. Больные резко отстают в физическом развитии. Смерть наступает в результате асфиксии отслоившейся покрышкой пузыря или дерматогенного сепсиса.

Доминантный гиперпластический дистрофический буллезный эпидермолиз Коккейна-Турена Болезнь наследуется аутосомно-доминантно, начинается с рождения или первых дней жизни. В первые месяцы поражение кожи генерализованное, в дальнейшем пузыри возникают обычно на одних и тех же часто травмируемых участках: кистях, стопах, коленях, локтях, шее. Заживление происходит с образованием атрофического рубца с четкой границей, легкой складчатостью кожи в области рубца, пигментацией. Ногтевые пластинки поражены у всех больных, и лишь в редких случаях ногти отсутствуют, чаще они дистрофичны. Рост и развитие детей не нарушены. В раннем возрасте может возникать нарушение проходимости пищевода, что выражается в поперхивании, рвоте при употреблении твердой пищи, слюнотечении, боли при глотании. Эти явления обратимы. С возрастом пузыри появляются все реже, и у взрослых о наличии болезни могут напоминать только дистрофические изменения ногтей и едва заметные рубцы на локтях, коленях и лодыжках. Отмечается частое сочетание этой формы эпидермолиза с ихтиозом, гипертрихозом, дистрофией зубов, ладонно-подошвенным гиперкератозом.
Белопапулоидная дистрофия Панзини. Наследование аутосомно-доминантное. Поражения кожи появляются в детстве или у взрослых и характеризуются пузырями и наличием мелких белых плотных папул, с перифолликулярным расположением, с гладкой поверхностью. Они постепенно увеличиваются до 1,5 см в диаметре. Могут появляться и более крупные очаги белого цвета, образующие фигуры с географическими очертаниями. Преимущественное расположение папул в пояснично-крестцовой области, на туловище, плечах. Отмечается также наличие милиумподобных кист.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз Аллопо-Сименса Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, протекает тяжело, часто приводит к смерти в раннем возрасте. Заболевание всегда возникает с рождения или первых часов жизни. Уже при рождении часто эрозирована кожа конечностей. В первые дни жизни происходит распространение высыпаний, причем пузыри возникают не только в результате легких травм кожи, давления и трения, но и спонтанно. Даже крупные эрозии заживают сравнительно быстро (в зависимости от размеров за 3 - 10 дней), но постоянно появляются новые. Заживление происходит с образованием атрофических рубцов, на кистях и стопах постепенно развиваются контрактуры и синдактилии. Ногтевые пластинки отсутствуют с рождения или постепенно утрачиваются в результате образования подногтевых пузырей. Рубцовая атрофия кожи волосистой части головы проявляется диффузной разреженностью волос и их дистрофическими изменениями. На слизистой оболочке полости рта, пищевода, прямой кишки также возникают множественные пузыри. Процесс рубцевания во рту приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, заращению вестибулярных складок и микростомии, в пищеводе - к его сужению, нарушению проходимости пищи, в прямой кишке - к хроническим запорам, резким болям при дефекации. Зубы поражены у всех больных, преобладают кариес, дефекты зубной эмали, аномалии расположения. Поражение слизистой оболочки глаз часто наблюдается в детском возрасте, что клинически проявляется жжением, болями при попытке открыть глаза. Эпителизация эрозий конъюнктивы происходит быстро (2 - 4 дня). Рубцевание на роговице завершается образованием облачковидных помутнений, существенно не нарушающих зрение. Общее состояние больных характеризуется слабостью, быстрой утомляемостью, длительными периодами субфебрилитета. Постоянные болезненные ощущения приводят к ограничению подвижности больных, замедлению психомоторного и физического развития, социальной дезадаптации. Отмечается гипохромная анемия. С возрастом способность к заживлению эрозивноязвенных поражений снижается, некоторые очаги не заживают несколько месяцев и даже лет. На таких очагах, а также на рубцах могут формироваться эпителиальные опухоли, чаще плоскоклеточный рак, резистентный к терапии. Среди причин смерти в первый год жизни наиболее часты асфиксия, аспирационная пневмония, дерматогенный сепсис, в возрасте старше 30 лет - злокачественные опухоли кожи. Лечение наследственной пузырчатки Основными задачами лечения являются предупреждение появления пузырей на коже и слизистых оболочках, ускорение заживления имеющихся высыпаний, профилактика и лечение вторичного инфицирования, предупреждение и лечение тяжелых осложнений, связанных с рубцеванием.
Патогенетическая терапия Известно, что в коже больных рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом вырабатывается избыточное количество структурно измененной коллагеназы. В связи с этим патогенетически обосновано применение препаратов, ингибирующих выработку или активность коллагеназы: 1 дифенина (фенитоина), 2 эритромицина, 3 больших доз витамина Е, 4 ретиноидов. Дифенин (применяемый в психиатрии для лечения эпилепсии) выпускают в таблетках по 0,1, назначают внутрь дважды в день из расчета 3,5 мг/кг массы тела в сутки у взрослых и 8 мг/кг у детей. В течение первых 3 дней назначают 1/3 суточной дозы, с 4-го по 6-й день 2/3, с 7-го дня - полную дозу. При необходимости отмены препарата снижение его дозы производят в обратном порядке. Положительный эффект в виде уменьшения количества пузырей, ускорения эпителизации эрозий, повышения резистентности кожи к травматическим воздействиям отмечают через 3 - 4 нед. При лечении дифенином возможны головокружение, возбуждение, тошнота, рвота, тремор, лимфаденопатия, гиперплазия десен. Эритромицин назначают внутрь в обычной возрастной дозе в течение 10 - 14 дней. Учитывая бактериостатическое действие антибиотика, его лучше назначать, когда множественные пузырные высыпания на коже сопровождаются вторичным инфицированием эрозий. Токоферола ацетат (витамин Е) выпускают в капсулах по 50 и 100 мг и в масляном растворе 5%, 10% и 30% ( по 50, 100 и 300 мг/мл). Препарат при буллезном эпидермолизе дает положительный эффект только в дозах, превышающих 1500 мг в сутки. Детям назначают 1/2 - 1/3 этой дозы (то есть 500 - 1000 мг в сутки). Курс лечения составляет 20 - 40 дней. Препарат назначают равными частями утром и вечером во время или сразу после еды. Детям старшего возраста, не имеющим нарушений глотания, и взрослым витамин Е назначают в капсулах, в остальных случаях - в каплях. Побочных явлений при применении таких высоких доз в литературе не описано.
Из группы ретиноидов применяются тигазон и ретинола пальмитат или ретинола ацетат. Помимо антиколлагеназного действия, они обладают способностью ускорять эпителизацию. В связи с этим их лучше назначать больным со значительной площадью поражения, но без вторичного инфицирования. Тигазон выпускают в капсулах по 10 и 25 мг, назначают в суточной дозе 1 мг/кг массы тела (равными частями 3 раза в день во время еды). При хорошем эффекте (обычно на 3 - 7-й день) через 2 - 3 нед суточную дозу снижают до 0,3 - 0,5 мг/кг. Длительное применение тигазона не рекомендуется, поскольку препарат обладает множеством побочных действий: хейлит, сухость кожи и слизистых оболочек, выпадение волос, биохимические нарушения, у детей - замедление роста. Тигазон эмбриотоксичен и тератогенен, противопоказан беременным и планирующим беременность женщинам. Перед началом лечения необходимо убедиться, что в клиническом и биохимическом анализах крови нет отклонений. Ретинола пальмитат выпускают в капсулах по 100000 МЕ и масляном растворе по 100000 МЕ/мл, ретинола ацетат - в капсулах по 3300, 5000 и 33000МЕ и масляном растворе по 100000 и 250000 МЕ/мл. Оба препарата применяются в суточной дозе 5000 МЕ/кг массы тела (равными частями утром и вечером после еды). По сравнению с тигазоном препараты менее токсичны, но их положительное действие проявляется в более поздние сроки (на 7 - 10-й день). Курс лечения составляет 1,5 - 2 мес.
Препараты с антиколлагеназной активностью не всегда эффективны. Большинство из них не рекомендуется применять длительно, обычно проводят 2 - 3 курса лечения в год. Основой лечения остается симптоматическая терапия.
Симптоматическа терапия Общая терапия 1 применение антибиотиков широкого спектра действия при вторичном инфицировании высыпаний (их назначают только при нарушении общего состояния больного), 2 антигистаминные и седативные препараты при выраженном зуде, 3 анаболические и общеукрепляющие средства, 4 ферменты при отставании в физическом развитии, 5 при анемии лучший эффект дает прямое переливание крови, возможно переливание эритроцитной массы, плазмы, альбумина, обязательно назначение соответствующей диеты, 6 поливитаминные препараты, 7 при поражении слизистой оболочки полости рта после каждого приема пищи рекомендуется прополоскать рот отварами ромашки, шалфея, календулы, зверобоя, дубовой коры, корневища змеевика. После полоскания хорошо применять облепиховое масло, мазь с ретинола пальмитатом, каротолин, солкосерил, сок каланхое в виде аппликаций. Маленьким детям дают облепиховое масло в каплях внутрь, 8 при спазмах пищевода с нарушением проходимости пищи рекомендуются постельный режим, сухое тепло на область груди, спазмолитические средства, электрофорез с пелоидином.
Уход за кожей и наружное лечение При запорах не следует применять слабительные средства, вызывающие химическое или механическое раздражение рецепторов кишечника, лучший эффект достигается диетой и введением в прямую кишку теплого растительного или вазелинового масла в виде микроклизмы. Применение кортикостероидных препаратов как внутрь, так и наружно не рекомендуется. Не препятствуя образованию пузырей и не способствуя заживлению, они усиливают формирование атрофических рубцов. Профилактические прививки противопоказаны только в период нарушения общего состояния ребенка. С первых дней жизни больного ребенка нужно стремиться свести к минимуму травмирующие кожу факторы. Пеленки должны быть мягкими, без швов. При пеленании обращают внимание на то, чтобы ножки ребенка не соприкасались друг с другом. Все нижнее белье надевается швами наружу. На одежде не должно быть резинок и тесемок, стесняющих движения. По этой же причине нежелательно пользоваться памперсами. На руки ребенка берут очень осторожно, только одетым или завернутым в пеленку, поддерживая снизу, избегая растягивания кожи. Когда ребенок начинает ходить, в его одежду (на локти и колени) желательно подшить несколько слоев мягкой ткани. Дома рекомендуется носить свободную одежду и не надевать обуви. Обувь для прогулок должна быть свободной и легко надеваться. Все лица, причастные к уходу за ребенком и наблюдению за состоянием его здоровья, должны быть предупреждены об особенностях болезни и недопустимости даже незначительного травмирования кожи и слизистых оболочек (например, при осмотре педиатром, отоларингологом или стоматологом). Пузыри легче образуются на сухой, атрофичной коже со сниженным салоотделением. В связи с этим кожу нужно ежедневно искусственно ожиривать и гидратировать, чтобы она приобретала мягкость и эластичность и была более резистентна к механическим воздействиям. С этой целью применяются кремы и мази на водно-эмульсионной основе (мазь с ретинола пальмитатом, мазь радевит, 5% мазь с мочевиной) или растительное масло (кроме подсолнечного). Используемый крем не должен быть густым. Пузыри, образующиеся на коже, ежедневно опорожняют, прокалывая с двух сторон толстой инъекционой иглой и удаляя жидкость либо надавливанием, либо отсасыванием с помощью шприца. Собственный эпидермис является самым лучшим покрытием раны и более всего способствует ее заживлению. Однако в большинстве случаев повторная механическая травма приводит к разрыву отслоившегося эпидермиса, обнажается эрозивная поверхность. На эрозии лучше всего сразу же наложить коллагеновое губчатое покрытие (коласпон, альгикол, дигиспон и др.). Если покрытий нет под рукой, необходимо обработать ранку антисептиком во избежании инфицирования и наложить стерильную повязку с ранозаживляющими средствами (мази с ретинола пальмитатом, радевит, солкосерил, актовегин, бепантен, аэрозоль пантенол). Несмотря на предосторожности, большинство эрозий инфицируется, превращается в язвы. На инфицированные участки накладывают мази с антибиотиками или другими антимикробными средствами (дермазин, левосин, левомеколь, фастин). Удобны аэрозольные наружные средства: олазоль, гипозоль, легразоль, левовинизоль и др. Для заживления язв используются коллагеновые губчатые покрытия, содержащие ферменты. При обширном поражении хороший эффект оказывает общее УФ-облучение субэритемными дозами. Магнитотерапию назначают на отдельные длительно незаживающие язвы. Ванны с травами хорошо стимулируют заживление, улучшают самочувствие и являются для больных любого возраста самой приятной процедурой. Для ванн используются любые растительные отвары с противовоспалительным и вяжущим действием. При выраженном зуде добавляют мяту или валериану. После ванны обязательно смазывание кожи питательным кремом. У многих больных после заживления образуются милиумы, особенно часто на тыльной стороне кистей. Эти высыпания со временем разрешаются сами и не требуют лечения. Взрослые больные должны быть предупреждены о возможном появлении на рубцах и язвах необычных высыпаний, что требует незамедлительного обращения к дерматологу. Эпителиальные опухоли при буллезном эпидермолизе могут быть резистентны к лечению, оно должно быть начато как можно раньше. Питание Во все периоды жизни больного питание должно компенсировать потери белка, солей и воды, связанные с образованием пузырей. В рацион вводят продукты, богатые грубой растительной клетчаткой (капуста, кабачки, свекла, сухофрукты. Запрещается пища, травмирующая слизистую оболочку (карамель, сухари, сушки, вафли и т. д). Взрослых больных предостерегают от употребления спиртных напитков и острых блюд, провоцирующих образование пузырей в пищеводе.
При спазмах и сужении пищевода применяют механически и термически щадящую диету, увеличивая количество приемов пищи. Больные дети могут получить инвалидность, взрослые трудоспособны или являются инвалидами I - III группы в зависимости от формы, тяжести заболевания и осложнений. В связи с трудностями лечения особое значение имеют методы профилактики. Генетическое консультирование возможно после установления точного диагноза. Риск развития заболевания при доминантных формах - 50% для каждого ребенка. Если у здоровых родителей родился ребенок, больной рецессивной формой буллезного эпидермолиза, то для каждого следующего ребенка риск развития заболевания составляет 25%. Если больной с рецессивной формой хочет иметь ребенка, то для него риск развития заболевания ничтожно мал. Риск становится большим (50%) в том случае, если второй из родителей является носителем идентичного рецессивного гена буллезного эпидермолиза. Риск существенно увеличивается при кровнородственных браках. При пограничном и рецессивном дистрофическом буллезном эпидермолизе возможно проведение пренатальной диагностики методом биопсии кожи плода в 16 - 18 нед беременности с последующим электронно-микроскопическим исследованием. Такое исследование может быть проведено в Центре охраны здоровья матери и ребенка (Москва) и в ряде зарубежных стран. Если у плода имеется заболевание, производят прерывание беременности.



Ehlers-Danlos syndrome (EDS), синдром Элерса-Данлоса
Ehlers-Danlos syndrome (EDS), синдром Элерса-Данлоса - это гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующаяся сверхподвижностью, растяжимостью кожи и ломкостью тканей. Основными проявлениями EDS являются : Ø сверхрастяжимая кожа, Ø сверхподвижные суставы, Ø склонность к повреждению различных видов соединительной ткани при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом. Заболевания эти обусловлены молекулярной патологией соединительных тканей и являются клинически, генетически и биохимически гетерогенными. По современным представлениям, все типы СЭД относятся к коллагенопатиям. Кожа при EDS мягкая с тестовидной консистенцией и характерной текстурой, напоминающей замшу на ощупь. При растягивании - очень эластична. При малейшей травме образуются раны, которые чаще всего встречаются на голенях, коленях, локтях, лбу, подбородке и при их заживлении, вследствие ретракции соседних тканей образуют "впадины", напоминающие "рот рыбы". При заживлении ран клеточная стадия протекает нормально, однако процессы натяжения регенерирующей ткани нарушены, в результате чего образуются рубцы в виде "сигаретной бумаги". Другими кожными проявлениями являются так называемые моллюсковидные псевдоопухоли, которые часто располагаются в местах повышенного давления на кожу: пятки, локти, колени и представляют собой неправильной формы подкожные уплотнения, образующиеся в результате фиброза и кальцификации гематом. Важным симптомом является повышенная подвижность суставов и нередко пациент может дотронуться языком до кончика носа. ТИПЫ ЭЛЕРС-ДАНЛОС СИНДРОМА ТИП I Гравис - аутосомно-доминантный Выраженная растяжимость кожи, склонность к повреждению при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом, рубцов в виде "сигаретной бумаги", моллюсковидных и шаровидных подкожных псевдоопухолей, повышенная подвижность в крупных и мелких суставах, частое варикозное расширение вен. Нередки преждевременные роды вследствие разрывов мембран. ТИП II Митис - аутосомно-доминантный Кожа мягкая, со склонностью к образованию кровоподтеков и гематом, но менее подвержена формированию рубцов в местах ранения и менее гиперэластична. Повышенная подвижность в крупных и мелких суставах менее выражена. Встречаются случаи варикозного расширения вен и грыж. ТИП III Доброкачественная сверхподвижность - аутосомно-доминантный Кожа мягкая, но гиперэластичная, более устойчива к механической травме. Выражена повышенная подвижность в крупных и мелких суставах. Склонность к подкожным кровоизлияниям варьирует. Некоторые пациенты этого типа имеют нарушения, имеющиеся при типе IV заболевания. ТИП IV сосудистая или артериальная форма,аутосомно-доминантная Кожа тонкая, прозрачная с хорошо заметными просвечивающимися сосудами, не всегда гиперэластичная. Даже незначительная травма приводит к крупным экхимозам. Суставная подвижность может быть не нарушена. Могут иметь место серьезные повреждения сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, а также матки у беременных женщин вплоть до разрыва указанных органов. ТИП V - связанный с Х хромосомой (Х-рецессивный) Подобен типу II, выраженная сверхрастяжимая кожа, со склонностью к повреждению при незначительной травме, а также к образованию кровоподтеков или гематом. Суставная подвижность может быть менее выражена. При осмотре могут быть обнаружены моллюсковидные и шаровидные подкожные псевдоопухоли. Могут быть ортопедические проблемы и осложнения при хирургических вмешательствах. ТИП VI - окулярный аутосомно-рецессивный Мягкая, замшевидная сверхрастяжимая кожа, сверхподвижные суставы и сколиоз, рубцевание как правило менее выражено, чем при типе I. В некоторых случаях может быть ранимость глаз и кератоконус. Повышенное искривление и утончение роговицы. ТИП VII - ARTHROCHALASIS MULTIPLEX CONGENITA форма-аутосомно- рециссивная - артрохалазия Кожа мягкая, заживление ран нормальное, выраженная сверхподвижность суставов, короткий рост, ортопедические проблемы. Основные диагностические критерии: тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с повторными вывихами (подвывихами), врожденный вывих бедра. Низкий рост является следствием выраженного кифосколиоза и/или вывиха бедра. ТИП VIII - ПЕРИОДОНТАЛЬНЫЙ аутосомно-доминантный Выраженная ранимость кожи с образованием патологических пигментированных рубцов. Эластичность кожи нормальная, а суставов повышена. Часто имеет место общая слабость и периодонтит. ТИП IX - НЕОПРЕДЕЛЕННАЯ КАТЕГОРИЯ К этой категории относились случаи cutis laxa (гиперэластичская кожа), связанные с Х хромосомой. Больше не относятся к синдрому Элерса-Данлоса. ТИП X - ДЕФЕКТ ФИБРОНЕКТИНА ТРОМБОЦИТОВ. Форма наследования неопределена Кожные и суставаные изменения выражены в легкой степени, склонность к кровоподтекам при травме.
Лечение: Эффективных методов лечения пока не существует. Больные должны избегать травм. Рекомендуются витамины (В6, А, Е, С), рутин, анаболические препараты, диета с повышенным содержанием белка. Аскорбиновая кислота в больших дозах особенно показана при IV типе заболевания.
При выраженных изменениях в суставах необходимы тугое бинтование, ортопедическая обувь. Противопоказана работа, а также виды спорта с повышеннй физической нагрузкой. Литература: А.Л. Машкиллейсон «Лечение кожных болезней» К.Н. Суворова, А.А.Антоньев «Наследственные дерматозы» В.Н. Мордовцев, Ю.К. Скрипкин «Справочник дерматолога» Джеймс Е. Фицпатрик, Джон Л. Элинг «Секреты дерматологии»