Закон Харди -Вайнберга гласит, что при отсутствии возмущений частоты аллелей не изменяются. Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяции. Без них не было бы эволюции. Рассмотрим процессы отбора. К идее естественного отбора как основного процесса в эволюции пришли независимо друг от друга Чарльз Дарвин и Альфред Рассел Уоллес. В 1858 г. на заседании Линнеевского общества в Лондоне были представлены сообщения об их открытии. Доказательства того, что эволюция происходит путем естественного отбора были даны Ч. Дарвином в его работе "Происхождение видов" в 1859 г. Ч. Дарвин предположил, что в результате изменений появляются наследуемые признаки, которые обеспечивают их обладателям лучшую приспособленность к условиям среды. Такие организмы имеют больше шансов к выживанию и оставляют больше потомства, чем особи наделенные менее полезными свойствами. В результате частота признаков, обеспечивающих лучшую приспособленность (адаптивность), будет увеличиваться от поколения к поколению за счет частоты признаков, дающих меньшую адаптивность. Этот процесс был назван естественным отбором.
Рассмотрим простейший случай - модель отбора в двухаллельной менделевской популяции. В ее основе лежит закон Харди -Вайнберга расчета частот аллелей и генотипов. Припишем генотипам AA, Aa, aa числа , , , которые назовем относительными приспособленностями. Данные коэффициенты можно интерпретировать как вероятности того, что особь соответствующего генотипа доживает до этапа размножения. Обозначим через и частоты аллелей A и a в n -ом поколении в момент его появления (они же - частоты гамет n-1 ого поколения). Первоначально для n -ого поколения согласно закону Харди -Вайнберга для генотипов AA, Aa, aa имеем частоты: , , . Числа , , есть вероятности того, что особь n -ого поколения относится соответственно к генотипу AA, Aa, aa и доживает до этапа размножения. Полная вероятность того, что особь n - ого поколения доживает до размножения суть
. (13)
Эту величину будем называть средней приспособленностью в n -ом поколении. Используя формулу Бейеса (теорема гипотез), выписываем частоты генотипов AA, Aa, aa этого поколения к моменту начала этапа размножения:
, , .
Частоты гамет A, a определяются частотами генотипов:
, .
Частоты аллелей A, a в момент появления n+1 -ого поколения совпадают с частотами гамет предыдущего поколения. Получаем уравнения связывающие частоты аллелей:
, (14)
. (15)
Независимым из этих двух уравнений является только одно т.к. . Отметим, что уравнения (14) и (15) не меняются, если заменить , где произвольно. В связи с этим часто принимают равной единице максимальную относительную приспособленность.
Уравнение (14) имеет явные решения только в частных случаях. Рассмотрим случай так называемого геометрического отбора. Пусть относительные приспособленности генотипов образуют геометрическую прогрессию: , , . Введем обозначения . Разделив первое уравнение на второе, получим
.
Отсюда следует, что . Вернемся к старым переменным:
.
Получаем
.
Если , то отбора нет, и для всех . Если , то и с ростом , т.е. аллель A вытесняет аллель a. Если , то наоборот -аллель a вытесняет аллель A. Отбор геометрического типа эквивалентен отбору на уровне аллелей. Действительно, пусть - вероятность того что, особь, имеющая один аллель A, доживет до стадии размножения. В свою очередь, пусть аналогичная вероятность по аллелю a. Данные вероятности можно понимать как вероятности выживания аллелей и можно назвать приспособленностью аллелей. Если считать, что гибель аллеля приводит к гибели особи, то вероятности выживания (приспособленности) особей генотипов AA, Aa, aa суть , , . Как уже отмечалось, приспособленности можно нормировать (разделить на одно и то же число). После деления на получим приспособленности генотипов , , , где .
Рассмотрим случай летального гена. Когда говорят о летальности рецессивного аллеля a, то это не обязательно означает, что генотипы aa умирают. Они считаются генетически летальными, если не оставляют потомков. Пусть и . Уравнения (14), (15) имеют вид:
, ,
или же
, .
Можно найти в явном виде решение второго уравнения. Положим . Тогда
.
Общее решение разностного уравнения ищут в виде . После подстановки получаем: . Отсюда, используя метод неопределенных коэффициентов, выводим и , т. е. . В силу начального условия получаем . Для исходной переменной имеем формулу , из которой следует, что частота летального аллеля с ростом номера поколения стремится к нулю, т. е. он исчезает. Отметим, что процесс очень медленный, Так при требуется десять поколений, чтобы наполовину сократить частоту гена.
Сказанному можно дать еще следующую интерпретацию. Предположим, что проводится селекционная работа по искоренению рецессивного аллеля a, который признан нежелательным в популяции. Этот аллель имеет внешние проявления только у особей генотипа aa. Они не допускаются к размножению. Данная селекционная стратегия малоэффективна, что следует из приведенного выше примера. Как только селекционная программа прекращается, частоты аллелей перестают меняться, что вытекает из закона Харди -Вайнберга. Если бы какой-нибудь сумасшедший диктатор по совету своего не менее безумного окружения решил извести альбиносов (частота соответствующего аллеля 0.01), то за одно -два поколения (продолжительность жизни диктатора) значение частоты аллеля не изменилось бы во втором знаке.
Рассмотрим случай, когда различны относительные приспособленности и генотипов AA, Aa, и, одновременно, аллель a является летальным, т. е. . Тогда
, .
Полагая , получим
.
В отличии от предыдущего, общее решение этого уравнения ищем в виде: . После подстановки получим . Метод неопределенных коэффициентов дает и , т.е. . Из начального условия следует, что . Переменные вводились равенствами , из которых
,
.
Пусть , т.е. относительная приспособленность гомозиготного генотипа AA выше чем гетерозиготного генотипа Aa. Тогда и при , т.е. с ростом номера поколения аллель a, а, следовательно, и генотип Aa вытесняется из популяции.
В случае, когда , приспособленность гетерозигот Aa больше приспособленности гетерозигот AA. Ясно, что при и частоты , стремятся к отличным от нуля и единицы пределам:
, .
Таким образом, хотя аллель a является летальным, оба генотипа AA и Aa сосуществуют. Этот результат первоначально кажется парадоксальным. Однако, предсказанный теорией факт сосуществования генотипов, один из которых имеет летальный аллель, обнаружен в природных популяциях. Аллель серповидно клеточного гемоглобина летален и одновременно встречается у миллионов людей в Африке. Широкое распространение гетерозигот объясняется их повышенной сопротивляемостью к малярии.