Метод близнецов
Как известно, у большинства млекопитающих в одном помете
рождается более одного детеныша. Это связано с тем, что во время овуляции
происходит созревание нескольких яйцеклеток одновременно. У некоторых видов
животных и у человека при овуляции обычно созревает лишь одна яйцеклетка и,
следовательно, рождается только один детеныш. Но бывают и исключения – одновременно
созревают и оплодотворяются две и более яйцеклеток. В этом случае рождается два
(или более) детенышей, а тат как они происходят из разных оплодотворенных
яйцеклеток (зигот), то их называют дизиготными близнецами (ДЗ) . Причем не
всегда дизиготные близнецы имеют одного отца. Если женщина в период овуляции
имела контакты с несколькими мужчинами то возможна ситуация в которой
родившиеся ДЗ будут иметь разных отцов.
В ряде случаев при оплодотворении единственной созревшей
яйцеклетки на начальных стадиях развития зигота делится на две части. Это
явление приводит к рождению так называемых монозиготных близнецов (МЗ). Так как
МЗ происходят из одной зиготы, то они имеют одинаковый генетический набор, что
и определяет их внешнюю схожесть. Иногда разделение эмбрионов происходит не
полностью и в результате рождаются так называемые сиамские близнецы.
При рождении близнецов возможны четыре различных варианта
соотношения оболочек плода:
близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты;
близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и общую плаценту;
близнецы имеют раздельные амнионы и общие хорион и плаценту;
близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.
Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, при
рождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодных
оболочек.
Частота рождения близнецов в разных популяциях различна, но
эта разница возникает в основном за счет разницы в частоте рождений ДЗ
близнецов, тогда как частота рождения МЗ близнецов во всех популяциях примерно
постоянна. Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов можно приблизительно
определить используя простой способ. МЗ близнецы всегда однополые, в то время
как ДЗ близнецы рождаются однополыми и двуполыми с одинаковой вероятностью.
Следовательно, частота рождения ДЗ близнецов равна удвоенной частоте рождения
разнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов соответственно равна разнице
между частотой рождения всех близнецов и частотой рождения ДЗ близнецов.
Так как МЗ близнецы развиваются из одной зиготы, то они
генетически идентичны и все наблюдаемые различия в фенотипах должны быть
связаны только с влиянием среды. Поэтому с первого взгляда кажется, что для
того, чтобы определить в какой степени изменчивость признака определяется
генетическими факторами, достаточно установить уровень сходства МЗ близнецов.
Это предположение было бы справедливым в том случае, если бы с момента рождения
МЗ близнецы были бы разлучены и воспитывались в разных средах. Но в большинстве
случаев такого не происходит и близнецы воспитываются в одной среде. Поэтому
для учета влияния общей среды в качестве контроля используют пары ДЗ близнецов.
На ДЗ близнецов фактор общей среды действует в той же мере, что и МЗ близнецов,
но общих генов у ДЗ близнецов примерно в два раза меньше. Следовательно уровень
генетически обусловленного сходства у ДЗ близнецов должен быть ниже, чем у МЗ
близнецов.
Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но
окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году.
Семенс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного
сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду
параметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения о
зиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводить
более надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качестве
объекта исследований не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы,
заложенные Г. Сименсом в основу близнецового метода не претерпели сколько-нибудь
существенных изменений до настоящего времени.
Близнецовый метод в классическом варианте основывается на
нескольких допущениях.
Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в
парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если изменчивость признака
полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому
признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же
изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в
группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов
приблизительно равен 0,5 (т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их
генотипа).
Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий
между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнецовых
исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть
систематических различий между самими типами близнецов.
Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ
близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии
(наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются.
Подобное искажение может происходить в ряде случаев:
Средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ
близнецов. Подчеркивание сходства окружающими может привести к появлению
дополнительного (негенетического) сходства между членами МЗ пары близнецов. Это
противоречит принятому допущению о равенстве общих сред для МЗ и ДЗ пар, так
как для ДЗ пар подобное подчеркивание сходства менее характерно. В случае
изучения признака слабо зависящего от специфических особенностей среды
(например – психофизиологических характеристик) погрешность будет невелика. Но
если признак чувствителен к такого рода особенностям близнецовой среды, то
близнецовый метод малопригоден для его изучения так как нарушается принцип
равенства сред и общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ
близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.
Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ
близнецов. Так, в ряде исследований показано, что средовые условия развития
имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны
акцентировать различия ДЗ близнецов (например, успехи в разных видах
деятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть. Это приводит
к эффекту диссимиляции –постепенному различию ДЗ близнецов. Если изучаемая
психологическая характеристика формируется при участии способствующих
диссимиляции средовых факторов, то показатель наследуемости будет завышен как и
в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство
ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.
Условия развития могут равным образом уменьшать сходство
партнеров как МЗ, так и ДЗ пар. Часть их связана с периодом внутриутробного
развития и родов, часть приходится на последующие этапы развития.
Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в
неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плод
через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно одна треть МЗ близнецов имеет раздельные
хорионы и плаценты. Остальные две трети МЗ близнецов имеют общие хорион и
плаценту. В этом случае в плодных оболочках так называемых монохорионных
близнецов образуются различные соединения (шунты) между сосудистыми системами
близнецов. В случае формирования артерио-венозного шунта происходит соединение
артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может не
доставать богатой кислородом и питательными веществами артериальной крови,
возможный же избыток того и другого у второго близнеца также может не
способствовать нормальному развитию. К счастью, обычно возникает несколько
примерно равных по мощности шунтов компенсирующих друг друга. Если же
компенсация недостаточна, то один из близнецов развивается в условиях дефицита
кислорода и питательных веществ. В этом случае при рождении наблюдается
значительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобная
разница может наблюдаться и у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ близнецов из-за
неравномерного сдавливания плацент при многоплодной беременности.
Этап родов также может обусловить сильные средовые различия
для близнецов. Близнец, рождающийся первым имеет больший шанс получить родовую
травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в матке неправильное
положение что приводит к необходимости искусственного родовспоможения. Кроме
того второй близнец дольше находится в родах и соответственно дольше и острее
испытывает кислородное голодание, что отрицательно сказывается на развитии
нервной системы.
Средовые различия между близнецами возникают и на последующих
этапах развития даже при воспитании в одной семье. К этому чаще всего приводит
предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этом физические
особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родов усугубляются.
Также часто происходит разделение обязанностей между близнецами (случай
комплементарных отношений), разделение пар по принципу “лидер - ведомый”.
Таким образом, если средовые условия оказывают различное
влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то
показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным:
заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем
в сходство ДЗ близнецов; завышенным – в противоположном случае.
При подготовке этой работы были использованы материалы с сайта
http://www.studentu.ru