Законы делимости (дискретности) в мире растений и животных

План 1. Введение 2. Законы наследственности Грегора Менделя. 1. Биография Менделя.2.2 Заслуги Менделя3. Закон единообразия гибридов первого поколения первый закон Менделя4. Закон расщепления второй закон Менделя 5. Закон независимого комбинирования наследования признаков третий закон

Менделя 3. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. 3.1 Биография Моргана 3.2 Хромосомная теория наследственности Т. Моргана 4. Наследственность и изменчивость. 4.1 Общие эволюционные факторы 4.2 Наследственность 4.3 Изменчивость.5. Мутация как наследственная изменчивость 22 5.1

Молекулярный механизм мутаций.5.2 Хромосомные мутации.5.3 Характеристика мутаций на тканевом уровне.5.4 Мутации на уровне организма5.5 Мутации на популяционном уровне 6. Применение селекции. 6.1 Применение селекции в растениеводстве6.2 Получение новых сортов культур с помощью гибридизации. 6.3 Применение селекции в животноводстве.32 Введение

Генетика от греч. genesis происхождение, наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта исследования различают генетику микроорганизмов, растений, животных и человека, а от уровня исследования молекулярную генетику, цитогенетику и др. Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности 1865, и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности 1910-е гг

Человек всегда стремился управлять живой природой структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности во-первых, сходство признаков потомков и родителей во-вторых, отличия некоторых признаков потомков от соответствующих родительских признаков в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения, постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков.

Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки. 2. Законы наследственности Грегора Менделя 2.1 Менделем 1822-1884, преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна. МЕНДЕЛЬ Грегор Иоганн родился 22 июля 1822, в

Австро-Венгрии городе Хейнцендорфе. Иоганн первое имя родился вторым ребенком в крестьянской семье среднего достатка, у Антона и Розины Мендель. В 1840 Мендель окончил шесть классов гимназии в городе Троппау сейчас г. Опава и в следующем году поступил в философские классы при университете в г. Ольмюце сейчас г. Оломоуц. Однако материальное положение семьи в эти годы ухудшилось, и с 16 лет Мендель сам должен был заботиться о своем пропитании.

Не будучи в силах постоянно выносить подобное напряжение, Мендель по окончании философских классов, в октябре 1843, поступил послушником в Брюннский монастырь где он получил новое имя Грегор. Там он нашел покровительство и финансовую поддержку для дальнейшего обучения. В 1847 Мендель был посвящен в сан священника. Одновременно с 1845 года он в течение 4 лет обучался

в Брюннской теологической школе. Августинской монастырь св. Фомы был центром научной и культурной жизни Моравии. Помимо богатой библиотеки, он имел коллекцию минералов, опытный садик и гербарий. Монах-преподаватель Будучи монахом, Мендель с удовольствием вел занятия по физике и математике. Видя его страсть к знаниям и высокие интеллектуальные способности, настоятель монастыря послал его

для продолжения обучения в Венский университет, где Мендель в качестве вольнослушателя проучился четыре семестра в период 1851-53, посещая семинары и курсы по математике и естественным наукам, в частности, курс известного физика К. Доплера. Хорошая физико-математическая подготовка помогла Менделю впоследствии при формулировании законов наследования.

С 1856 Мендель начал проводить в монастырском садике хорошо продуманные опыты по скрещиванию растений прежде всего среди тщательно отобранных сортов гороха и выяснению закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. В 1863 он закончил эксперименты и в 1865 на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 в трудах общества вышла его статья Опыты над растительными гибридами, которая заложила основы

генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. 2.2 Заслуги Менделя Во-первых, Мендель создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства, и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных

задатков каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков или генов, как их потом стали называть, которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК логическое следствие и магистральный путь развития генетики 20 века на основе идей Менделя. Но главной заслугой Менделя было создание трх его известнейших на весь мир законов.

2.3 Закон единообразия гибридов первого поколения первый закон Менделя Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку гомозиготных по разным аллелям, дает генетически однородное потомство поколение F 1, все особи которого гетерозиготные. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей полное доминирование, как в опытах

Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип неполное доминирование. В дальнейшем выяснилось, что гибриды F 1, могут проявить признаки обоих родителей кодоминирование. Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм АА и аа все их потомки одинаковы по генотипу гетерозиготные Аа, а значит, и по фенотипу Рисунок 1 Первый закон

Менделя 2.4 Закон расщепления второй закон Менделя Этот закон называют законом независимого расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения

F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами, как исходных родительских форм, так и гибридами первого поколения. В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом с аллелями А и а, которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении

АА2Аааа. Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75 особей с доминантным и 25 с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 31. При неполном доминировании и кодоминировании 50 гибридов второго поколения F2 имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25 фенотипы исходных родительских форм , т .е . наблюдается расщепление 121 Рисунок 2 Второй закон

Менделя 2.5 Закон независимого комбинирования наследования признаков третий закон Менделя Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения в определенном соотношении появляются особи с новыми по сравнению с родительскими комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам,

в следующем поколении F2 выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9331. При этом два фенотипа имеют родительские сочетания признаков, а оставшиеся два новые. Данный закон основан на независимом поведении расщеплении нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения F 1 четырх типов гамет АВ, Ав, аВ, ав, а после образования зигот к закономерному расщеплению по генотипу

и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении F2. Третий закон Менделя можно наглядно проиллюстрировать с помощь решетки Пеннета, названной так по имени кембриджского генетика. Она позволяет проследить все возможные генотипы и фенотипы при дигибридном скрещивании. В клетки по вертикальным столбцам записываются возможные мужские гаметы, а в клетки по горизонтальным

строкам - женские. В каждой гамете должно находиться только по одному аллелю каждого гена. В соответствующие клетки решетки вносятся генотипы потомков. На рисунке 3 рассмотрен пример с двумя парами признаков желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена гороха. Проводя эксперименты с моногибридным скрещиванием, Мендель установил, что доминантными признаками являются желтая окраска и гладка форма.

Он скрестил чистые линии сорта гороха с желтыми и гладкими семенами с сортом гороха, имеющим зеленые и морщинистые семена. Первое поколение было единообразным желтые и гладкие семена, зато во втором поколении выявилось расщепление в следующем количественном соотношении Гладкие желтые - 315 Морщинистые желтые - 101 Гладкие зеленые - 108 Морщинистые зеленые - 32 Соотношения фенотипов получилось 9331.

На основе этих данных Мендель сделал два вывода 1. Во втором поколении появилось два новых фенотипа гладкие зеленые и морщинистые желтые семена. 2. Для каждой пары признаков был соблюден закон моногибридного скрещивания 31 423 гладких к 133 морщинистым, 416 желтых к 140 зеленым. Рисунок 3 В современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него.

Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в

непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации рекомбинации генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные

хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками. Кроссинговер процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва приводящего к обмену участками между локусами

с большим расстоянием между ними. Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом картировании. Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между

ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах. Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления. Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся 1 гомозиготность исходных скрещиваемых форм 2 образование гамет гибридов всех возможных

типов в равных соотношениях 3 одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании

и определении генотипа людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных. Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики науки, изучающей два основных свойства организма наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности наследования благодаря принципиально новым методическим подходам Мендель удачно выбрал объект исследования он проводил анализ

наследования отдельных признаков в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по каждой паре этих признаков он не просто зафиксировал полученные результаты, но и провел их математическую обработку. Перечисленные простые приемы исследования составили принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший основой дальнейших исследований в генетике.

3. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. 3.1 Биография Моргана Томас Гент Морган родился 25 сентября 1866 года в Лексингтоне, штат Кентукки. Его отец Чарльтон Гент Морган, консул США на Сицилии. Томас поступает в университет в Кентукки и заканчивает его в 1886 году. Свою дипломную работу он сделал под руководством

Вильяма Кейта Брукса, морского биолога. В 1897 году его избрали одним из попечителей морской станции Вудс-Хол, и он оставался им всю свою жизнь. В 1904 году он занял профессорскую кафедру в Колумбийском университете. Его диссертация касалась эмбриологии одного из видов морских пауков и сделана на материале, который он собирал в Вудс-Холе. Два лета Морган провел на Неаполитанской биологической станции, куда первый раз поехал в 1890 году, а затем в 1895-м.

Проблемы, над решением которых Морган и другие эмбриологи тогда трудились, касались того, в какой степени развитие зависит от специфических формативных веществ, предположительно присутствующих в яйце, или испытывает их влияние. В конце XIX века Морган побывал в саду Гуго де Фриза в Амстердаме, где он увидел дефризовские линии энотеры. Именно тогда у него проявился первый интерес к мутациям.

В 1910 году Морган занялся изучением мутаций - наследуемых изменений тех или иных признаков организма. Морган проводил свои опыты на дрозофилах Drosophila melanogaster, мелких плодовых мушках. С его легкой руки они стали излюбленным объектом генетических исследований в сотнях лабораторий. Энергия размножения дрозофил огромна от яйца до взрослой особи десять дней. Для генетиков важно и то, что дрозофилы подвержены частым наследственным изменениям у них мало хромосом

всего четыре пары, в клетках слюнных желез мушиных личинок содержатся гигантские хромосомы, они особенно удобны для исследований. Первой из этих мутаций, не первой из найденных, но первой, действительно имевшей большое значение, был признак белых глаз, который оказался,сцеплен с полом. Это было крупное открытие. С 1911 года Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, доказывалось, что гены - это материальные

частицы, определяющие наследственную изменчивость, и что их носителями служат хромосомы клеточного ядра. Тогда и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем. Общей задачей Моргана, которую он стремился решить своей биологической деятельностью, было дать материалистическую интерпретацию явлениям жизни. В биологических объяснениях больше всего его раздражало любое предположение

о существовании какой-либо цели. Он всегда относился сдержанно к идее о существовании естественного отбора, так как ему казалось, что тем самым открывается дверь к объяснению биологических явлений в понятиях, предполагающих наличие цели. Его можно было уговорить и убедить, что в этом представлении нет решительно ничего, что не было бы материалистичным, но оно ему никогда не нравилось, поэтому приходилось снова и снова убеждать его в этом каждые несколько месяцев.

М. получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине 1933 г. за открытия, связанные с ролью хромосом в наследственности. В Нобелевской лекции М. заявил, что вклад генетики в медицину носит преимущественно чисто образовательный характер. В прошлом сам предмет наследственности человека был настолько расплывчатым и засоренным всевозможными мифами и предрассудками, что обретение научного понимания сути предмета есть уже достижение первостепенной величины, сказал он.

В продолжение речи М. высказал предположение, что открытие явления сцепления с полом может когда-нибудь оказаться полезным для диагностики генетических заболеваний. В 1928 году Морган перешел в Калифорнийский технологический институт с тем, чтобы организовать новый биологический отдел. Его интересовало в этом предприятии возможность организовать отдел, как он того хотел, и притом в институте, где на высоте находилась физика и химия, где царила исследовательская атмосфера

и работа со студентами была направлена на то, чтобы вырастить из них исследователей. Морган оставался в институте до самой своей смерти, но каждое лето он регулярно возвращался в Вудс-Хол. Ученики Моргана за десяток лет успели изучить триста поколений дрозофил. Умер Морган 4 декабря 1945 года. 3.2 Хромосомная теория наследственности Т. Моргана Томас Морган предположил, что два гена -

А и В находятся в одной хромосоме, и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки и образуются два сорта гамет вместо четырех, как должно было бы быть при дигибридном скрещивании в соответствии с третьим законом Менделя. При скрещивании с гомозиготным организмом, рецессивным по обоим генам - аа и вв, получается расщепление 11 вместо ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1111.

Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно. Различные наследственные формы дрозофилы А - серое тело, нормальные крылья Б - темное тело, рудиментарные крылья В - серое тело, рудиментарные крылья Г - темное тело, нормальные крылья. Морган проводил свои опыты на плодовых мушках дрозофилах.

Рассмотрим конкретный пример из его исследований. Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья, с мушкой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, то в первом поколении гибридов все мухи будут серыми с нормальными крыльями. Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причем ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев над геном недоразвития

крыльев. При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой темное тело, зачаточные крылья подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами. Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, Морган назвал сцепленным наследованием, а локализацию генов в одной хромосоме - сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, получило название закона

Моргана. Все гены, входящие в одну хромосому, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления образуют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом - 7 групп сцепления.

4. Наследственность и изменчивость 4.1 Общие эволюционные факторы Существуют 8 эволюционных факторов, выделенных учеными в процессе изучения генетики 1. Наследственность, свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц - наследственных генов, локализованных в специфичных структурах ядра клетки хромосомах и цитоплазмы.

Вместе с изменчивостью, наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. 2. Изменчивость - разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Присуща всем живым организмам. Различают изменчивость наследственную и ненаследственную индивидуальную и групповую, качественную и количественную, направленную и ненаправленную. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением

мутаций, ненаследственная - воздействием факторов внешней среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюции. 3. Борьба за существование - одно из основных понятий в теории эволюции Ч. Дарвина, которое он употреблял для обозначения отношений между организмами, а также между организмами и условиями, приводящих к гибели менее приспособленных и выживанию наиболее приспособленных особей,

т. е. к естественному отбору. Сложность проблемы и метафоричный характер термина породили его различные толкования, и даже исключение этого понятия из эволюционной биологии некоторыми современными дарвинистами. Делались попытки учение о борьбе за существование переносить на человеческое общество социальный дарвинизм. 4. Естественный отбор - процесс выживания и воспроизведения организмов, наиболее приспособленных к условиям среды, и гибели в ходе эволюции неприспособленных.

Естественный отбор - следствие борьбы за существование обусловливает, относительную целесообразность строения и функций организмов творческая роль естественного отбора выражается в преобразовании популяций, приводящим к появлению новых видов. Этот отбор как основной движущий фактор истинного развития живой природы открыт Ч. Дарвином. 5. Приспособленность адаптация, целесообразность ее так много строение теля, окраска, поведение, забота о потомстве и т.д что практически изучить невозможно, до

Дарвина эту проблему решали с позиции креацнизма, т. е считали е изначальной и неизменной. 6. Популяционные волны волны жизни - периодические или непериодические колебания численности видов всех живых организмов, как правило, действует избирательно, случайно уничтожают особи, благодаря чему редкий генотип может сделаться обычным. 7. Изоляция от франц. isolation - отделение, разобщение, возникновение барьеров механических, экологических, физиологических, генетических, препятствующих свободному скрещиванию

организмов одна из причин разобщения и углубления различий между близкими формами и образования новых видов. 8. Мутации от лат. mutatio - изменение, перемена, возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма - хромосомах и генах. Мутации - основа наследственной изменчивости в живой природе. 4.2 Наследственность В хромосомной теории наследственности было показано, что существуют явления трансформаций

у бактерий что хромосомы - это комплексные компоненты, состоящие из белка и нуклеиновой кислоты. Молекулярная генетика впитала в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа. В течение последних 20 лет генетика претерпела большие изменения. Основным в этих изменениях было раскрытие молекулярных основ наследственности.

Оказалось, что сравнительно простые молекулы дезоксирибонуклеиновых кислот несут в своей структуре запись генетической информации. Эти открытия создали единую платформу генетиков, физиков и химиков в анализе проблем наследственности. Оказалось, что генетическая информация действует в клетке по принципам управляющих систем, что ввело в генетику во многих случаях язык и логику кибернетики. Вопреки старым воззрениям на всеобъемлющую роль белка как основу жизни, эти открытия показали, что

в основе преемственности жизни лежат молекулы нуклеиновых кислот. Под их влиянием в каждой клетке формируются специфические белки. Управляющий аппарат клетки собран в ее ядре, точнее - в хромосомах, из линейных наборов генов. Каждый ген, являющийся элементарной единицей наследственности, вместе с тем представляет собой сложный микромир в виде химической структуры, свойственной определенному отрезку молекулы

ДНК. Таким образом, современная генетика открывает перед человеком сокровенные глубины организации и функций жизни. Как всякие великие открытия, хромосомная теория наследственности, теория гена и мутаций оказывали глубокое влияние на жизнь. Развитие физико-химической сущности явления наследственности неразрывно связано с выяснением материальных основ всех явлений жизни. Взаимодействие молекул ДНК, белков и РНК лежит в основе жизнедеятельности клетки и ее воспроизведения.

Поскольку явление наследственности, в общем смысле этого понятия, есть воспроизведение по поколениям сходного типа обмена веществ, очевидно, что общим субстратом наследственности является клетка в целом. Явление наследственности в целом необусловлено исключительно генами и хромосомами, которые представляют собой все же только элементы более сложной системы - клетки. Это не уменьшает роли генов и ДНК, в них записана генетическая информация, т. е. возможность воспроизведения

определенного типа обмена веществ. Однако процессы развития особи или процессы жизнедеятельности клетки, базируется целостной саморегулирующейся системе в виде клетки или организма. В настоящее время главной является задача, выяснить, как осуществляется высший синтез физических и химических форм движения, появление которого знаменовало собой возникновение жизни и наследственности. Проблема физических и химических основ наследственности является одной из центральных в генетике.

Ее разработка должна заложить основы для решения проблем наследственности во всей сложности ее биологического содержания. Физико-химическая расшифровка строения биологически важных молекул имеет огромное значение для современной науки. Несколько лет назад впервые химическими средствами вне организма была синтезирована белковая молекула - гормон инсулин, управляющий углеводным обменом в организме человека. Недавно была расшифрована физическая структура двух белков - дыхательных пигментов крови и мышц - гемоглобина

и миоглобина. Для молекулы фермента лизоцина физики открыли пространственное расположение каждого из тысячи атомов, участвующих в построении его молекул. Установлено место в молекуле, ответственное за каталитический эффект этого биологического катализатора, не допускающего проникновения вирусов в клетку. После этих событий, связанных с раскрытием природы генетического кода и генетических механизмов в синтезе белков, впервые удалось дать полный химический

анализ и формулы строения молекулы транспортной РНК. Все эти открытия, включая факт, что синтез молекул ДНК идет под координирующим влиянием затравки матричной ДНК, показывает, какой серьезный шаг сделала генетическая биохимия к созданию прототипа живого. Фантастические горизонты открываются на путях синтеза генов в искусственных условиях, которые осуществлены

в исследованиях Г. Корана и его группы ученых-последователей. Другим выдающимся открытием послужила разработка условий для искусственного самоудвоения ДНК в безклеточной системе. Было установлено, что молекулы ДНК по крайней мере, у вирусов и бактерий существуют в форме замкнутого кольца и в таком виде служат матрицей для ДНК-полимеразы. 4.3 Изменчивость Изменчивость

Изменчивостью называют общее свойство организмов приобретать новые признаки - различия между особями в пределах вида. Изменчивы все признаки организмов внешнего и внутреннего строения, физиологические, поведения, повадок и др. В потомстве одной пары животных невозможно встретить совершенно одинаковых особей. В стаде овец одной породы каждое животное отличается еле уловимыми особенностями размерами тела, длиной ног, головы, окраской, длиной и плотностью завитка шерсти, голосом, повадками.

Дарвин совершенно правильно различал 2 формы изменчивости ненаследственную и наследственную. Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки строения и функций от предков к потомству. Например, цыплята, выведенные в инкубаторе из яиц яйценосных кур, будут яйценоскими. Давно было замечено, что особи данной породы, сорта или вида под влиянием определенных причин изменяются в одном направлении. Причиной служит непосредственное влияние факторов внешней среды.

Эта изменчивость не затрагивает наследственную основу организма, т.е. его генотип. Но существует еще наследственная изменчивость, связанная с изменением генов или целых хромосом и их участков. Это свойство является наследственным и передается в ряду поколений. Им Дарвин придавал особенно большое значение, т.к. эта форма изменчивости дает материал для искусственного и естественного отбора. На основании многочисленных наблюдений

Дарвин пришел к выводу, что в природе происходит отбор изменений, передающихся по наследству. Так, хищники, охотящиеся на растительноядных животных, прежде всего, уничтожают слабых особей. В процессе такого отбора из поколения в поколение выживают те особи, которые быстрее бегают, более выносливы. Лучше сохраняются и те из них, чья окраска более соответствует фону. С другой стороны, растительноядные животные влияют на отбор среди хищников тот, кто не поймает добычу,

остается голодным. Если животное какого-либо вида интенсивно размножаются и занимают большую территорию, отбор может идти в разных направлениях. Так, клест-сосновник и клест-еловик произошли от одного вида птиц, благодаря тому, что их предки при расселении оказались в разных условиях. Выживание наиболее приспособленных к условиям жизни животных Дарвин назвал естественным отбором. Он доказал, что все многообразие видов в природе и все приспособления

животных к условиям жизни - результат естественного отбора. 5. Мутация как наследственная изменчивость Наследственная изменчивость называется генотипической. Это подчеркивает связь определенных фенотипических нарушений с изменениями наследственных структур. Характерным признаком такой изменчивости является ее наследуемость. Изменения генотипа могут быть двоякого рода. Во-первых, это различные комбинации генов и хромосом,

обусловленные мейотической и соматической рекомбинацией, а также процессами гаметогенеза и оплодотворения, приводящими к комбинативной изменчивости. Последняя выражается фенотипически новыми комбинациями признаков и свойств у гибридов, выщеплением рецессивных признаков, исчезновением в некоторых поколениях ряда признаков и т. д. При комбинативной изменчивости не изменяется структура гена и внешняя среда влияет лишь на выраженность признака, характер доминирования и т. д. Наряду с комбинативной к наследственной изменчивости относятся

изменения фенотипа, обусловленные не перекомбинацией генов, а нарушением их структуры. Они получили название мутаций. О возможности мутаций говорил еще Ч. Дарвин, называя их неопределенной изменчивостью или единичными изменениями. Он обратил внимание на внезапность их появления. Сам термин мутация был предложен в 1880 г. Г. де Фризом для определения наблюдаемых изменений у ослинника

Oenothега Lаmагсkiаnа. Он заметил, что у этого растения сравнительно часто возникают изменения и что они являются качественно новыми признаками и свойствами организма. И хотя это были фактически не истинные мутации, а рекомбинанты или полиплоиды, де Фриз сформулировал основные положения теории мутаций. В работе Мутационная теория он указал, что мутации - это вполне константные устойчивые, качественно

новые формы возникающие внезапно, скачкообразно, что они могут возникать повторно, а также идти в разных направлениях, т. е. быть полезными и вредными. В своей теории де Фриз допустил одну ошибку, считая мутации началом нового вида и, таким образом, противопоставляя теорию мутаций теории естественного отбора, утверждающей, что мутация является лишь материалом для длительного отбора, в результате которого может сформироваться новый вид.

Ш. Ауэрбах предлагал различать в развитии теории мутаций несколько периодов. Первый период, как она утверждает, длился с 1900 по 1927 г. В это время была сформулирована теория мутаций, сложились основные представления об их природе и частоте возникновения. В 1927 г. Г. Меллер ввел методы количественной оценки скорости мутационного процесса. Второй период начался, когда ряд исследователей обнаружили мутагенное действие рентгеновских лучей 1925 1927

и для объяснения его механизма была создана общая теория мутаций теория мишени. Незадолго до второй мировой войны наступил третий период развития мутационной теории. Он ознаменовался открытием химического мутагенеза. В этот период для экспериментального анализа мутационного процесса в качестве объектов исследования стали использовать микроорганизмы. Четвертый период развития мутационной теории связывают с открытием

Уотсоном и Криком структурной модели ДНК 1953. В это время стали преобладать исследования по химии нуклеиновых кислот, что позволило разрешить главную проблему мутагенеза вскрыть молекулярный механизм мутаций. С 1965 г. начался пятый период в изучении мутагенеза. Существенной чертой его послужил анализ мутаций с точки зрения общебиологического процесса. Центральной задачей исследований в области мутационной теории в настоящее время является проблема репарации

восстановления мутационных повреждений. 5.1 Молекулярный механизм мутаций Мутационная изменчивость проявляется в фенотипе, по наличию качественно новых признаков и свойств организма можно предполагать ее возникновение. Мутации, связанные с изменением структуры молекулы ДНК, называются генными. Они представляют собой выпадение или вставку одного или нескольких азотистых оснований либо то и другое одновременно, а также замену азотистых оснований.

Последние описаны Э. Фризом. По его мнению, существуют три типа изменений. Миссенс-мутации, т. е. мутации, изменяющие смысл кодона, вследствие чего в белковую молекулу в момент ее синтеза вставляется другая аминокислота. Нонсенс-мутации образование бессмысленных кодонов, не кодирующих никакой аминокислоты. Такие мутации приводят к обрыву чтения генетического текста и прекращению синтеза молекулы белка. Миссенс и нонсенс-мутации обычно происходят при замене азотистых оснований.

К изменению смысла кодонов приводят и выпадения или вставки азотистых оснований. Все эти мутации возникают спонтанно и могут быть вызваны любыми мутагенными факторами среды. Мутации сдвига чтения наблюдаются при выпадении или вставке нуклеотидов в цепи ДНК и вызывают смещение чтения генетического кода. При этом рано или поздно образуются бессмысленные кодоны, на которых чтение прерывается.

5.2 Хромосомные мутации В клетке под обычным световым микроскопом можно рассмотреть хромосомные мутации, или аберрации. Они являются более грубыми нарушениями наследственных структур, чем генные мутации, и касаются структуры и количества хромосом в клеточном наборе. Структурные хромосомные мутации связаны с нарушением целостности структуры хромосомы, групп сцепления генов, с процессом ее фрагментации. Эти мутации бывают двух типов внутрихромосомные, изменяющие порядок

расположения генов в хромосоме, и межхромосомные, заключающиеся во взаимном обмене фрагментов хромосом. Обычно для формирования структурной мутации требуются два и более разрыва хромосомы, в некоторых случаях достаточно одного. Различают хромосомные и хроматидные аберрации. Если разрыв затрагивает одну хроматиду, перестройка называется хроматидной, но после репликации она может стать хромосомной. Делеции потеря нехватка среднего участка хромосомы вследствие разрыва ее в

двух точках. В случае если происходит отрыв дистального, концевого, фрагмента, нехватка называется дефишенси. Дупликации удвоение фрагмента хромосомы процесс, противоположный делеции. При конъюгации дуплицированная хромосома также делает над нормальной хромосомой петлю, но она в отличие от делеции несет дуплицированные гены. Инсерции перемещение фрагментов хромосомы по длине ее, замена локализации генов. Такая аберрация часто сопровождается эффектом положения генов.

Межхромосомные перестройки включают один тип мутаций транслокации. Они возникают при одновременном разрыве в разных хромосомах, которые затем обмениваются фрагментами. Мутации, происходящие вследствие изменения количества хромосом, составляют группу количественных хромосомных мутаций. Они называются также геномными, поскольку представляют собой нарушение геномного числа хромосом. В основе этого нарушения лежат механизмы нерасхождения хромосом в момент деления клеток, главным образом

в мейозе. Автополиплоидия встречается сравнительно часто у высших растений. По мнению А. Мюнтцинга, более половины их относятся к полиплоидам. В настоящее время явление полиплоидии широко используется в селекции растений, поскольку увеличение числа хромосом в клеточном наборе нередко приводит к усилению хозяйственно полезных признаков к увеличению размеров клеток, цветов, плодов, количества зерна, зеленой массы, содержания белка, сахара в плодах

и корнеплодах, иногда к повышению устойчивости к вредным воздействиям и заболеваниям. 5.3 Характеристика мутаций на тканевом уровне Наследственные структуры имеются во всех клетках живого организма - и в соматических, и в генеративных. Нарушения их в соматических клетках называются соматическими мутациями. Эти мутации затрагивают лишь часть клеток и мозаично проявляются в фенотипе. Так, на сером фоне окраски овцы может быть черное пятно среди белых клубней картофеля одного растения

развивается красный, у фенотипически нормального растения появляется одна мутантная ветвь, лишенная пигмента, либо с измененной формой цветка или листьев и т. д. Потомство одной мутантной соматической клетки называется клоном, а особи, несущие соматическую мутацию, мозаиками или химерами. Нарушений наследственных структур в половых клетках на разных стадиях гаметогенеза называются генеративными мутациями. При возникновении их на ранних стадиях гаметогенеза гонии, ооциты

и сперматоциты мутантная клетка может размножиться и в потомстве появится ряд особей с одинаковым мутантным фенотипом. Несколько одинаковых мутаций можно наблюдать у особей, дающих многочисленное потомство растения, насекомые, мыши, кролики и др Генеративные мутации наследуются при половом размножении и, несомненно, играют роль в эволюции. При этом существенным моментом является фенотипическое выражение их, прослеживающееся на организменном уровне. 5.4 Мутации на уровне организма

По характеру изменения фенотипа все мутации можно разделить на следующие группы. 1. Морфологические мутации, нарушающие признаки физического строения короткопалость, шестипалость, карликовость у человека бескрылость у мух коротконогость у кур и овец изменение формы цветка, листа, высоты растения и многие другие. 2. Физиологические мутации, изменяющие некоторые физиологические свойства особей вальсирующие мыши, вертячка у овец и понижающие или, реже, повышающие жизнеспособность и плодовитость

особей. К числу последних относятся летальные вызывают 100 -ную гибель мутантов и полулетальные приводят к 50 -ной гибели мутантов мутации. Часто морфологические мутации дают и физиологический эффект, например отсутствие волосяного покрова у человека и альбинизм резко снижают его жизнеспособность. 3. Биохимические мутации, тормозящие или изменяющие в той или иной степени превращения и синтез некоторых веществ в организме. Они выражаются, как правило, в отсутствии какого-либо фермента, участвующего в

цепи биохимических реакций. Например, отсутствие фермента, разрушающего фенилаланин, приводит к развитию у человека фенилкетонурии. Нередко мутантный аллель тормозит образование необходимого биохимического продукта гипоморфная мутация, к примеру, белоглазие у дрозофилы. Мутации гена, затрагивающие морфологические, физиологические и биохимические признаки, могут идти в двух направлениях от дикого типа к мутантному прямая мутация и от мутантного к дикому обратная мутация.

В 1928 г. В. Бэтсон выдвинул теорию присутствия отсутствия, согласно которой все мутации обусловливаются потерей нехваткой отдельных генов. Такой механизм мутаций можно предположить тогда, когда обратные мутации вообще не возникают. Однако сам факт обратного мутирования в случае большинства мутаций уже свидетельствует о том, что при мутации наследственный материал не утрачивается, а происходит лишь обратимое изменение структуры гена. Иногда обратную мутацию одного гена имитирует мутация другого гена, подавляющая действие

ранее возникшей мутации. Это явление называется супрессией. Прямые мутации чаще всего рецессивны. Фенотипически они проявляются не сразу для этого требуется выщепление их в гомозиготном состоянии. Фенотипическое выражение мутации зависит от многих факторов. Это, прежде всего индивидуальные особенности организма, особенности его генотипа. На выражение мутации значительно влияют факторы внешней среды.

5.5 Мутации на популяционном уровне Считается, что любая мутация вредна, так как нарушает взаимодействие организма со средой. Однако некоторые мутации выбывают незначительные изменения и не представляют особой опасности с точки зрения взаимоотношения организма со средой. Правильнее считать, что большая часть мутаций вредна и элиминируется из популяции действием отбора. Иногда встречаются нейтральные мутации и очень редко полезные, благоприятные.

Последние закрепляются естественным отбором. Следует отметить, что вредность мутации понятие относительное в определенных условиях она может оказаться полезной. 6. Применение селекции. 6.1 Применение селекции в растениеводстве. В сельском хозяйстве нашей страны усиленно применяется селекция для вывода новых сортов растений. Благодаря селекции, удалось в десятки раз, по сравнению с 1917 годом повысить урожайность многих видов

растений на единицу площади. Растения, выведенные нашими селекционерами, успешно выращиваются не только в России, но и за ее пределами. Сорта интенсивного типа, выведенные П.П.Лукьяненко Безостая-1,Аврора, Кавказ, Мироновская-808, Мироновская юбилейная, Ильичевка и др с урожайностью в производственных условиях 50-100 цга занимает в нашей стране и за рубежом миллионы гектаров. 6.2

Получение новых сортов культур с помощью гибридизации. Гибридизация - скрещивание разнородных в наследственном отношении организмов. Один из важнейших факторов эволюции биологических форм в природе. Применяют для получения хозяйственных ценных форм животных и растений. Скрещивание особей одного и того же вида различных подвидов, сортов, пород или линий называется внутривидовой

гибридизацией, а различных видов или родов - отдаленной гибридизацией. Процесс гибридизации, преимущественно естественной наблюдали очень давно. Гибриды от скрещивания лошади с ослом мул, лошак существовали уже за 2000 лет до н.э. Искусственные гибриды при скрещивании гвоздик впервые получил английский садовод Т. Фэрчайлд в 1717 году. Большое число опытов по гибридизации провел

Чарльз Дарвин. Гибридизацию, особенно форм и сортов в пределах одного вида широко используют в селекции растений. С помощью метода гибридизации создано большинство современных сортов сельскохозяйственных культур. Искусственно вызываемые мутации являются исходным материалом для получения новых сортов растений, микроорганизмов и, реже, животных. Мутации приводят к появлению новых наследственных признаков, из которых селекционеры отбирают те свойства, которые полезны для человека.

В природе мутации наблюдаются относительно редко, поэтому селекционеры широко используют искусственные мутации. Воздействия, повышающие частоту мутаций, называются мутагенными. Частоту мутаций увеличивают ультрафиолетовые и рентгеновские лучи, а также химические вещества, действующие на ДНК или аппарат, обеспечивающий деление. Путем искусственного мутагенеза и последующего отбора мутантов были получены новые высокоурожайные сорта ячменя и пшеницы.

Этими же методами удалось получить новые штаммы грибов, выделяющие в 20 раз больше антибиотиков, чем исходные формы. Сейчас в мире культивируют более 250 сортов сельскохозяйственных растений, созданных при помощи физического и химического мутагенеза. Это сорта кукурузы, ячменя, сои, риса, томатов, подсолнечника, хлопчатника, декоративных растений. Один из частных случаев искусственного мутагенеза использование колхицина для получения полиплоидных растений. Колхицин разрушает веретено деления, в результате чего

образуются клетки, набор хромосом которых увеличен кратно гаплоидному набору до 4n, 6n, и т.п. Такие гибриды отличаются высокой урожайностью. Широко используются полиплоиды сахарной свеклы, гречихи, ржи, клевера, арбуза и т.д. При создании новых сортов при помощи искусственного мутагенеза исследователи используют закон гомологических рядов Н.И. Вавилова. Организм, приобретший в результате мутации новые свойства, называют мутантом.

Мутационная теория была разработана в начале XX в. голландским цитологом Гуго де Фризом. Возникновение разных сортов земляники, Ч. Дарвин объясняет главным образом искусственным отбором. Подробным образом, описывая получение гибридов ананасной земляники в Англии и Голландии. Ссылаясь на источники, Н.Я. Данилевский делает заключение, что культура земляника

обязана своими успехами главным образом гибридизации и введению некоторых видов и природных разновидностей. Не отрицая отбор, которым многое хорошее усиленно, а плохое устранено, Н.Я. Данилевский констатирует что, пока ограничивались одними европейскими видами и даже виргинской земляникой, особенных приобретений и успехов достигнуто не было. Результаты стали появляться тогда, когда появилась возможность разводить чилийскую землянику и скрещивать

с ней. Тоже можно сказать о роде клематис, замечательные сорта которого получены в результате гибридизации диких европейских, японских и китайских видов, и сочетающих в себе их качества. Для получения новых сортов у многих цветковых растений гибридизация играла важную роль, например, у пеларгоний, анютиных глазок и многих других. Нельзя отрицать важную роль гибридизации и при получении различных сортов тыкв, слив, вишен и т. п. Трудно говорить о доли скрещивания в породах таких животных,

как собаки и козы, поскольку они потомки разных видов, замечает Н.Я. Данилевский. Но можно с уверенностью сказать, что роль эта в данном случае должна быть велика. И один отбор, безусловно, не был бы таким успешным в полученных различиях этих животных. 6.3 Применение селекции в животноводстве. Благодаря работам советских селекционеров, в животноводстве выведены ценные высокопродуктивные породы крупного рогатого скота - костромская, казахская белоголовая

овец - асканийская, красноярская, казахский архаромеринос и др. С помощью селекции получены каракульские овцы, дающие шкурки различной окраски. В птицеводстве созданы линии, используемые для получения скороспелых гибридов мясного бройлеры и яичного направлений. Усиливаются работы по селекции новых видов и пород животных, отвечающих требованиям индустриальных технологий животноводства, совершенствуются племенные и продуктивные качества скота и птицы.

Список литературы 1. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. М. Высшая школа. 1988. С.14. 2. Рузавин Г.И. Концепции современного естествознания Курс лекций. М. Проект, 2002. 336 с. 3. Каминская Э.А. Общая генетика. М. Высшая школа. 1982 4. Шевцов И.А. Популярно о генетике М. 1988 5. Шевелуха B.C.

Сельскохозяйственная биотехнология М.1995. 6. Березин И.В Яцимирский А.К. Биотехнология и ее перспективы М. Знание, 1984. 7. World Wide Web httpschools.techno.rusch1529genetic