ДОНЕЦКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им.М. ГОРЬКОГО
КАФЕДРА НЕРВНЫХБОЛЕЗНЕЙ С КУРСОМ Мед. ГЕНЕТИКИ
РЕФЕРАТ
на тему:
« ФАКОМАТОЗЫ »
Подготовил: студент 12 группы,
V курса,
IМ.Ф.
ДегтярёвК.А.
ДОНЕЦК
2005г.
ФАКОМАТОЗЫ
Факоматозы (факос—пятно)—это заболевания, при которых наблюдаетсясочетанное поражение кожи, нервной системы и внутренних органов. Выделяютследующие факоматозы: нейрофиброматозРеклингаузена, туберозныйсклероз Бурневилля, энцефало-тригеминальныйангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи—Бара).
НЕЙРОФИБРОМАТОЗРЕКЛИНГХАУЗЕНА:
Нейрофиброматоз Реклингаузена изучен больше других фако-матозов,так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом ней-рофиброматозев процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы ивещество головного и спинного мозга. Наследуется аутосомно-доминантно, новстречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий этозаболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическаяформа нейрофиброматоза встречается чаще, чемцентральная. Она характеризуется тетрадой симптомов:пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожнойклетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственнаянеполноценность.
Пигментныепятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытыхповерхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости,множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожныхразрастании. При узловатой форме нейрофиброматозаузлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч ( 81). Опухолинервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. Походу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения илидиффузные утолщения периферических нервов. Эти узлы болезненны, если исходят изчувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.
Прицентральном нейрофиброматозе опухоли исходят изчерепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы.Частой формой центрального нейрофиброматоза являютсядвусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешковконского хвоста и других нервов и корешков. Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухольголовного или спинного мозга и только гистологическое исследование помогаетустановить истинную природу процесса. Нейрофиброматознередко сочетается с другими опухолями — арахноидендотелиомами,эпендимомами, астроцитомами,спонгио-бластомами и др. В развитии нейрофиброматозных тканей принимают участие как собственныенервные волокна, так и соединитель-нотканные элементыэндо- и периневрия. При центральном нейрофиброматозе нередко в коре большого мозга, а также вбелом веществе находят скопления узелков диспластическихгигантских глиозных клеток. Наличие этих атипий сближает болезнь Реклингаузенас туберозным склерозом Бурневилля.
При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развитияразличных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата).
Лечениебольных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаяхсдавливания опухолью жизненно важных образований.
ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ — ВЁБЕРА:
Классическоепроявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица(ангиомы), судорожные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома).
Патология часто носитсемейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы.
При патоморфологическомисследовании больных, страдавших энцефалотригеминальнымангиоматозом,выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистыхсплетений глазногояблока. Реже ангиомы располагаются в затылочной области больших полушарий,мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солейкальция в сосудах мозга— петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать.
Ангиомы на коже обычнобывают уже при рождении, имеют вид«пылающего пятна» (рис. 86). В 80% случаев они располагаются на лице (с одной или двух сторон) в областииннервации ветвей тройничного нерва.Судорожные припадки проявляются в первыегоды жизни, обычно они носят очаговый характер. У многих больных они заканчиваются генерализованнымсудорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновенных отключений сознания, вздрагиваний, застываний.У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобныеприступы).
Повышениевнутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее.Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.
Из других проявленийболезни весьма часто встречается слабоумие, которое обусловлено повторяющимисяприступами. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере:злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность.У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новыесведения; указанные факторы значительно
осложняют процессобучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период междуприступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастаетпо мереучащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге — Веберасоставляет 0,1%.
Диагноз энцефалотригеминального ангиоматозаподтверждается исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рентгенографией черепа изаписью биотоков мозга.
Во время лечениязаболевания используются противосудорож-ныеи психотропные средства, а такжепрепараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяютсярентгенотерапияи (по показаниям) нейрохирургические методы лечения.
Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминальногоангиоматоза, имеющие только косметический дефект ввиде пылающихпятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надонаучить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта.В противном случае у больного ребенка могут возникнуть и развиться психопатологические чертыхарактера.
При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозоммогут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумиявследствие прогрес-сированияосновного патологического процесса.
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯЛУИ-БАР:
При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы,кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивностиорганизма. Заболевание обусловлено генетически; наследуется поаутосомно-рецессивному типу.
При патологоаиатомическом исследовании больных, страдавших атаксией-телеангиэктазией, отмечается уменьшение числанервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.
Первые признаки болезнипоявляются в возрасте одного года — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи(скандированная речь).Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больныеперестают самостоятельно ходить. Нередконаблюдаются непроизвольные движения конечностей, отмечается бедность мимики. Речь монотонна и слабомодулиро-ванна.
Другой характерный признак заболевания —сосудистые изменения в виде телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочкеглаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Телеангиэктазииобычно появляются вслед за атаксией, но могут бытьи первым симптомом заболевания (рис. 87).
Дети с атаксией-телеангиэктазиейчасто болеют простудными заболеваниями, воспалениемпридаточныхпазух носа, воспалением легких. Этизаболевания часто повторяются и принимают хроническое течение. Ониобусловлены снижением защитных иммунологических свойств крови, отсутствием специфических антител.
На фонепрогрессирования болезни нарастают нарушения интеллекта,расстраиваются внимание, память, снижается способность к абстракции.Дети быстро истощаются. Отмечаются резкие изменения настроения. Плаксивость,раздражительность сменяются эйфорией, дурашливостью. Больные иногда бываютагрессивны. Критическоеотношение к собственному дефекту у них отсутствует.
Во время лечения атаксии-телеангиэктазии применяются общеукрепляющиесредства, препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови подсадкойвилочковой железы, взятой у погибшего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы — тимозина.
Лечебно-педагогическиемероприятия весьма ограничены из-за частых простудных заболеваний и неуклонногопрогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.
БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ:
Цереброретинальный ангиоматоз — сочетание ангиобластомы головного мозга (обычномозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могутсопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а такжеполицитемия. При своевременном удалении ангиобластомыпрогноз благоприятный.
БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ:
Туберозныйсклероз — опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада:прогрессирующее слабоумие, судорожные приступы и пигментированные аденомысальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярныекальцификаты. Прогноз неблагоприятный.