Реферат по предмету "Медицина"


Синдром Кляйнфельтера

Реферат
 по
Генетике
На тему:
«Синдром Кляйнфельтера»

Выполнила Студент,
ММУ № 17, группы,22 м-9
Степаненко Мирослав
2006г.
Синдром Кляйнфельтера
Заболевание впервые описаноКляйнфельтером в 1942 г.как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в ка-риотипе этих больныхвыявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буккальном эпителии обнаруживается половой хроматин.Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаютсяпризнаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулыпри удовлетворительном развитии полового члена.
Нет растительности на лице,выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, ростволос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счетудлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достаютколен.
При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизациясеменных канальцев, гибель клеток Сертоли игиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фоллику-линостимулирующего гормона гипофиза. У больныхобычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, новстречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.
Этиология
Лечение заключается в коррекциидыхательных, сердечно-сосудистых и метаболических нарушений. Повторные люмбальные пункции с целью удаления крови следуетпроизводить по строгим показаниям и очень осторожно, медленно выводяцереброспинальную жидкость.
При развитии реактивногоменингита назначают антибактериальную терапию. При повышении внутричерепногодавления необходима дегидратационная терапия.Прогрессирование гидроцефалии и отсутствие эффекта от консервативной терапииявляется показанием для оперативного вмешательства (шунтирования).
К родовой травме костной системыотносятся трещины и переломы, из которых наиболее часто наблюдаются поврежденияключицы, плечевых и бедренных костей. Причинами их являются неправильнопроводимые акушерские пособия.
Перелом ключицы обычно бывает поднадкостничный и характеризуется значительнымограничением активных движений, болезненной реакцией (плач) при пассивныхдвижениях руки на стороне поражения, отсутствием рефлекса Моро. При легкойпальпации отмечают припухлость, болезненность и крепитацию над местом перелома.
Переломы плечевой и бедреннойкостей диагностируют по отсутствию активных движений в конечности, болевойреакции при пассивных движениях, наличию отечности, деформации и укороченияповрежденной кости. При всех видах переломов костей диагноз подтверждаетрентгенологическое исследование.
 Лечение перелома ключицы заключается вкратковременной иммобилизации руки помощью повязки Дезос валиком в подмышечной области или путем плотного пеленания вытянутой руки ктуловищу сроком на 7—10 дней (при этом ребенка укладывают на противоположныйбок).
Переломы плечевой и бедренной костейлечат методом иммобилизации конечности (после репозиции в случае необходимости)и ее вытяжения (чаще с помощью лейкопластыря). Прогноз при переломах ключицы,плечевой и бедренной костей благоприятный.
Кроме синдрома Кляйнфельтера сдвумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами:
48, XXXY;
49, XXXXY.
Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выраженыфенотипические признаки заболевания и степень дебильности.
Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются упожилых матерей, хотя кариотип их нормален. НерасхождениеХ-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.
Клиника
Присутствие У-хромосомыопределяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчикиразвиваются почти нормально, лишь с небольшим отставанием в психическомразвитии.
Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомойклинически проявляется в период полового созревания в виде недоразвития яичек ивторичных мужских половых признаков. Яички становятся более плотными, резкоснижается количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны. Половой членобычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен. Семенные канальцычасто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причинойстерильности (бесплодия). Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен.Молочные железы увеличены (гинекомастия).
В процессе возмужания у больных с этим синдромомскладывается евнухоидный тип строения тела: узкиеплечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитые мускулатура и волосянойпокров на лобке, подмышками, слабое оволосение лица.Больные обычно имеют высокий рост.
Люди с синдромом Кляйнфельтера обычно безынициативны иредко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению иэмоционально неустойчивы. Интеллект при этом не страдает, хотя в некоторых случаеях отмечается задержка умственного развития, поройприводящая к дебильности (у больных с хромосомным набором ХХХУ или ХХХХУ),возможно антисоциальное поведение.
После детального изучения этот симптомокомплексбыл расширен следующими признаками:
— Гинекомастия
— Неполная маскулинизация (недостаточное развитие по мужскому типу)
— Снижение либидо
— Остеопороз (разрежение костной ткани)
— Тауродонтизм (особая патология зубов)
— Венозная патология
— Проблемы психического развития
— Аутоиммунные системные проявления
— Низкий уровень энергетики
— Низкая самооценка
— Трудности общения
Диагноз
Диагноз при синдроме Кляйнфельтера устанавливают наосновании характерных жалоб и внешнего вида больных, изменения яичек припальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровеньтестостерона, в моче регистрируется повышенный уровень характерного для женщинфолликулостимулирующего гормона. Подтверждает диагноз генетическое исследование- в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра.
Лечение синдрома Кляйнфельтера.
Несколько сгладить проявление синдрома Кляйнфельтера можнос помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона,которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10 – 11 лет. Проводятзаместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достиженииположительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.
Используемыеисточники:
Нервные болезни. Учебное пособие для медицинских ВУЗов / Подред. Яроша А.А. – М., 1985.
Интернет, адрес:med-lib.ru/books/nerv_bol/index.shtml


Не сдавайте скачаную работу преподавателю!
Данный реферат Вы можете использовать для подготовки курсовых проектов.

Поделись с друзьями, за репост + 100 мильонов к студенческой карме :

Пишем реферат самостоятельно:
! Как писать рефераты
Практические рекомендации по написанию студенческих рефератов.
! План реферата Краткий список разделов, отражающий структура и порядок работы над будующим рефератом.
! Введение реферата Вводная часть работы, в которой отражается цель и обозначается список задач.
! Заключение реферата В заключении подводятся итоги, описывается была ли достигнута поставленная цель, каковы результаты.
! Оформление рефератов Методические рекомендации по грамотному оформлению работы по ГОСТ.

Читайте также:
Виды рефератов Какими бывают рефераты по своему назначению и структуре.

Сейчас смотрят :

Реферат Пунктуация и грамматика русского языка
Реферат Сау нагревом возухонагревателя доменной печи
Реферат Проектирование КР1095 ПП1
Реферат 1. И. Бунин. Сны Чанга. Лёгкое дыхание. Чистый понедельник
Реферат Tanks Steel Juggernauts Essay Research Paper
Реферат Капитаны и лейтенанты
Реферат Методы дискриминантного анализа
Реферат § Задачи изучения философии Философия всегда была одной из необходимых дисциплин при подготовке будущих специалистов в системе высшего образования
Реферат Публицистический стиль в современном русском языке
Реферат Использование открытых интерфейсов среды программирования Delphi
Реферат AcidBase Character Of Group 4 Oxides Essay
Реферат "Золотое сердце России мерно бьется в груди моей…"
Реферат Social Security Essay Research Paper Social Security
Реферат Типовые компоновки роботизированных технологических комплексов (РТК) сборки
Реферат Создание и регистрация закрытого акционерного общества "Архитектор"