Комитет Здравоохранениягорода Москвы
МосковскоеМедицинскоеУчилище №23
До к л а д
По Гинетики
На тему:
«Наследственныезаболевания, связанныес нарушениемлипидногообмена.
БолезньГоше»
Выполнила: студентка 203группы IIкурсаГоршкова Е.М.
г. Москва 1999
БОЛЕЗНЬГОШЕ
В основеболезни Гошележит утратаактивностиферментаглюкоцереброзидазы.Различаютдетскую и ювенильнуюформы. В пунктатекосного мозга, селезёнкинаходят крупныеклетки Гоше.
Детскийтиппроявляетсяв первые месяцыжизни задержкойумственногои физическогоразвития, увеличениемживота, печении селезёнки, развитиемлёгочнойнедостаточности, гипертониеймышц, наблюдаютсясудороги иребёнок погибаетна первом годужизни.
Ювенильнаяформапоражает детейразных возрастови заболеваниеносит хроническийхарактер. Вклиническойкартине отмечаютсяанемия, спленомагелия, пигментациякожи (коричневыепятна), остеопороз, переломы идеформациикостей. Развитиеиммунодефицитныхсостоянийприводит ксмерти.