Комитет Здравоохранениягорода Москвы
Московское МедицинскоеУчилище №23До к л а д
По Гинетики
На тему:
«Наследственные заболевания, связанные с нарушениемлипидного обмена.
БолезньГоше»
Выполнила: студентка 203группы IIкурсаГоршкова Е.М.г. Москва 1999
БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
В основе болезни Гоше лежит утрата активности ферментаглюкоцереброзидазы. Различают детскую и ювенильную формы. В пунктате косногомозга, селезёнки находят крупные клетки Гоше.
Детскийтип проявляется в первые месяцы жизни задержкой умственного ифизического развития, увеличением живота, печени и селезёнки, развитиемлёгочной недостаточности, гипертонией мышц, наблюдаются судороги и ребёнокпогибает на первом году жизни.
Ювенильнаяформа поражает детей разных возрастов изаболевание носит хронический характер. В клинической картине отмечаютсяанемия, спленомагелия, пигментация кожи (коричневые пятна), остеопороз,переломы и деформации костей. Развитие иммунодефицитных состояний приводит ксмерти.