Синонимы: синдром Bassen и Kornzweig, акантоцитоз.
Причиной развития абеталипопротеидемии считается нарушение образования апо В клетками слизистой оболочки кишечника и печени. Характерной особенностью данного заболевания является практически полное отсутствие всех классов ЛП, имеющих в своем составе апо В: ЛПНП, ЛПОНП и ХМ.
Диагностические лабораторные показатели:
1. Плазма крови прозрачная.
2. Содержание ХС и ТГ в плазме крови резко снижено (общего ХС колеблется от 1,3 до 2,0 ммоль/л, ТГ— от нулевых значений до 0,25 ммоль/л).
3. Величина ХС ЛПНП очень низкая, иногда равная нулю.
4. Уровень ФЛ ниже обычного, при этом уменьшена доля лецитина за счет увеличения доли сфингомиелина.
5. При электрофорезе часто отсутствуют пре-b-ЛП, b-ЛП и ХМ; электрофореграмма обычно представлена только a-ЛП.
6. При ультрацентрифугировании не обнаруживаются ЛП.
У больных с абеталипопротеидемией нарушается всасывание ТГ и жирорастворимых витаминов, возникает стеаторея. Небольшое количество ТГ пищи, всасываемое тонким кишечником, поступает в кровь в составе ЛПВП, синтезированных в слизистой оболочки кишечника. Активность ЛПЛ и ЛХАТ снижена.
Заболевания сопровождается поражением сетчатки глаз, акантоцитозом (эритроциты имеют измененную форму, вследствие пониженного содержания ХС в мембране). У больных оттсутсвуют клинические проявления атеросклероза.
Для заболевания характерно наличие нервно-мышечных расстройств, атаксии, потеря сухожильных рефлексов на нижних конечностях. Происходят дегенеративные процессы в заднем и латеральном трактах спинного мозга, пирамидальном тракте, а иногда в нервных стволах. В редких случаях наблюдается задержка умственного развития.
При развитии заболевания ослабевает проприоцептивная чувствительность в верхних конечностях.