Аномальные гемоглобины возникают в результате мутации генов, кодирующих a и b цепи. Известно несколько сотен мутантных гемоглобинов человека (в большинстве случаев функционально активных).
Таблица №1 замена аминокислот в a и b пептидных цепях гемоглобина
тип гемоглобина
нормальный остаток и его положение в цепи
замена
С
глу 6 в b - цепи
лиз
Дb
лей 28 в b - цепи
глу
Е
глу 26 в b - цепи
лиз
G
глу 43 в b - цепи
ала
GpH
асл 68 в a - цепи
лиз
J
лиз 16 в a- цепи
асл
М
вал 67 в b - цепи
глу
О
глу 116 в a - цепи
лиз
S
глу 6 в b - цепи
вал