Мутация как наследственная изменчивость. Наследственная изменчивость называется генотипической. Это подчеркивает связь определенных фенотипических нарушений с изменениями наследственных структур. Характерным признаком такой изменчивости является ее наследуемость. Изменения генотипа могут быть двоякого рода. Во-первых, это различные комбинации генов и хромосом, обусловленные мейотической и соматической рекомбинацией, а также процессами гаметогенеза и оплодотворения, приводящими к комбинативной изменчивости.
Последняя выражается фенотипически новыми комбинациями признаков и свойств у гибридов, выщеплением рецессивных признаков, исчезновением в некоторых поколениях ряда признаков и т. д. При комбинативной изменчивости не изменяется структура гена и внешняя среда влияет лишь на выраженность признака, характер доминирования и т. д. Наряду с комбинативной к наследственной изменчивости относятся изменения фенотипа, обусловленные не перекомбинацией генов, а нарушением их структуры.
Они получили название мутаций. О возможности мутаций говорил еще Ч. Дарвин, называя их неопределенной изменчивостью или единичными изменениями. Он обратил внимание на внезапность их появления. Сам термин мутация был предложен в 1880 г. Г. де Фризом для определения наблюдаемых изменений у ослинника Oenothега Lаmагсkiаnа.
Он заметил, что у этого растения сравнительно часто возникают изменения и что они являются качественно новыми признаками и свойствами организма. И хотя это были фактически не истинные мутации, а рекомбинанты или полиплоиды, де Фриз сформулировал основные положения теории мутаций. В работе Мутационная теория он указал, что мутации - это вполне константные устойчивые, качественно новые формы возникающие внезапно, скачкообразно, что они могут возникать повторно, а также идти в разных направлениях, т. е. быть полезными и вредными.
В своей теории де Фриз допустил одну ошибку, считая мутации началом нового вида и, таким образом, противопоставляя теорию мутаций теории естественного отбора, утверждающей, что мутация является лишь материалом для длительного отбора, в результате которого может сформироваться новый вид. Ш. Ауэрбах предлагал различать в развитии теории мутаций несколько периодов. Первый период, как она утверждает, длился с 1900 по 1927 г. В это время была сформулирована теория мутаций, сложились основные представления об их природе и частоте возникновения.
В 1927 г. Г. Меллер ввел методы количественной оценки скорости мутационного процесса. Второй период начался, когда ряд исследователей обнаружили мутагенное действие рентгеновских лучей 1925 1927 и для объяснения его механизма была создана общая теория мутаций теория мишени. Незадолго до второй мировой войны наступил третий период развития мутационной теории. Он ознаменовался открытием химического мутагенеза.
В этот период для экспериментального анализа мутационного процесса в качестве объектов исследования стали использовать микроорганизмы. Четвертый период развития мутационной теории связывают с открытием Уотсоном и Криком структурной модели ДНК 1953. В это время стали преобладать исследования по химии нуклеиновых кислот, что позволило разрешить главную проблему мутагенеза вскрыть молекулярный механизм мутаций. С 1965 г. начался пятый период в изучении мутагенеза.
Существенной чертой его послужил анализ мутаций с точки зрения общебиологического процесса. Центральной задачей исследований в области мутационной теории в настоящее время является проблема репарации восстановления мутационных повреждений. 5.1 Молекулярный механизм мутаций Мутационная изменчивость проявляется в фенотипе, по наличию качественно новых признаков и свойств организма можно предполагать ее возникновение. Мутации, связанные с изменением структуры молекулы ДНК, называются генными.
Они представляют собой выпадение или вставку одного или нескольких азотистых оснований либо то и другое одновременно, а также замену азотистых оснований. Последние описаны Э. Фризом. По его мнению, существуют три типа изменений. Миссенс-мутации, т. е. мутации, изменяющие смысл кодона, вследствие чего в белковую молекулу в момент ее синтеза вставляется другая аминокислота. Нонсенс-мутации образование бессмысленных кодонов, не кодирующих никакой аминокислоты. Такие мутации приводят к обрыву чтения генетического текста и прекращению синтеза молекулы белка.
Миссенс и нонсенс-мутации обычно происходят при замене азотистых оснований. К изменению смысла кодонов приводят и выпадения или вставки азотистых оснований. Все эти мутации возникают спонтанно и могут быть вызваны любыми мутагенными факторами среды. Мутации сдвига чтения наблюдаются при выпадении или вставке нуклеотидов в цепи ДНК и вызывают смещение чтения генетического кода. При этом рано или поздно образуются бессмысленные кодоны, на которых чтение прерывается. 5.2 Хромосомные мутации В клетке под обычным световым микроскопом можно рассмотреть хромосомные мутации, или аберрации.
Они являются более грубыми нарушениями наследственных структур, чем генные мутации, и касаются структуры и количества хромосом в клеточном наборе. Структурные хромосомные мутации связаны с нарушением целостности структуры хромосомы, групп сцепления генов, с процессом ее фрагментации. Эти мутации бывают двух типов внутрихромосомные, изменяющие порядок расположения генов в хромосоме, и межхромосомные, заключающиеся во взаимном обмене фрагментов хромосом.
Обычно для формирования структурной мутации требуются два и более разрыва хромосомы, в некоторых случаях достаточно одного. Различают хромосомные и хроматидные аберрации. Если разрыв затрагивает одну хроматиду, перестройка называется хроматидной, но после репликации она может стать хромосомной. Делеции потеря нехватка среднего участка хромосомы вследствие разрыва ее в двух точках.
В случае если происходит отрыв дистального, концевого, фрагмента, нехватка называется дефишенси. Дупликации удвоение фрагмента хромосомы процесс, противоположный делеции. При конъюгации дуплицированная хромосома также делает над нормальной хромосомой петлю, но она в отличие от делеции несет дуплицированные гены. Инсерции перемещение фрагментов хромосомы по длине ее, замена локализации генов. Такая аберрация часто сопровождается эффектом положения генов. Межхромосомные перестройки включают один тип мутаций транслокации.
Они возникают при одновременном разрыве в разных хромосомах, которые затем обмениваются фрагментами. Мутации, происходящие вследствие изменения количества хромосом, составляют группу количественных хромосомных мутаций. Они называются также геномными, поскольку представляют собой нарушение геномного числа хромосом. В основе этого нарушения лежат механизмы нерасхождения хромосом в момент деления клеток, главным образом в мейозе.
Автополиплоидия встречается сравнительно часто у высших растений. По мнению А. Мюнтцинга, более половины их относятся к полиплоидам. В настоящее время явление полиплоидии широко используется в селекции растений, поскольку увеличение числа хромосом в клеточном наборе нередко приводит к усилению хозяйственно полезных признаков к увеличению размеров клеток, цветов, плодов, количества зерна, зеленой массы, содержания белка, сахара в плодах и корнеплодах, иногда к повышению устойчивости к вредным воздействиям и заболеваниям. 5.3