ГистидинемияВ основе заболевания лежит нарушение обмена аминокислоты гистидина в результате дефицита гистидазы. Этиология: тип наследования аутосомнорецессивный. Манифестация заболевания различна – от первых дней до взрослого возраста. Критерии диагностики отличаются вариабельностью – от тяжелой умственной отсталости до отсутствия симптомов. Клинические признаки: психомоторное и речевое развитие задерживается; мышечная гипотония, судорожный синдром; светлые волосы и голубые глаза. План обследования. Определение уровня гистидина: в крови и моче – повышен. Определение патологической реакции на нагрузку тидином (100 мг/кг массы тела). Определение содержания урокининовой кислоты в моче или поте. Консультация невропатолога. Дифференциальный диагноз проводится с фенил-кетонурией. Лечение: диета – исключить продукты, богатые гистидином (говядина, куриное мясо, яйца, молоко, творог, сыр, горох, мука). Рекомендуется естественное вскармливание детей первого года жизни. Симптоматическая терапия. АргинемияНаследственное нарушение обмена аргинина в результате снижения активности фермента аргиназы, катализирующей распад аргинина на орнитин и мочевину.,Этиология. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Критерии диагностики: церебральные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, спастическая диплегия, судорожный синдром; гепатомегалия. План обследования: 1) определение экскреции аргинин-янтарной кислоты с мочой; 2) консультация невропатолога. Дифференциальный диагноз проводится с гликогенозами, другими видами нарушения обмена аминокислот. Лечение: диета (низкобелковая с добавлением смеси незаменимых аминокислот). Симптоматическая терапия. Болезнь ХартнупаЗаболевание характеризуется нарушением кишечного и почечного активного транспорта некоторых нейтральных α-аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина). Этиология: тип наследования аутосомно-рецессивный. Критерии диагностики: пеллагроподобный светочувствительный дерматит; мозжечковая атаксия, тремор, нистагм, умственная отсталость, депрессивные состояния, фобии; генерализованная гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышенная экскреция индоловых соединений. План обследования. Исследование на аминоацидурию (гипераминоацидурия). Определение индола и его производных в моче. Определение аминокислот (триптофан, лизин, метионин, глицин) в сыворотке крови. Консультация дерматолога, невропатолога. Лечение: диета с ограничением белка, обогащенная фруктами. Введение никотинамида, пиридоксина. Предохранение кожи от воздействия солнечных лучей.