b-Липопротеинемия (гипербетапротеинемия)-заболевание, связанное с повышением уровня концентрации ЛПНП (при гиперпротеинемии IIa типа) и ЛПОНП (при гиперпротеинемии IIб типа) в плазме крови. Оно относится к аутосомно-доминантным расстройствам.
Диагностические лабораторные показатели:
1. Плазма крови прозрачна.
2. Уровень ХС увеличен.
3. Уровень ТГ в норме.
4. Характерно отсутствие ожирения и диабета.
Для заболевания характерен ксантоматоз, поражающий веки, кожу локтей и голени, роговицу.
Патогенез болезни связан с рецепторным блоком. Рецептор ЛПНП либо отсутствует, либо дефектен.У некоторых пациентов рецептор связывает ЛПНП, но не осуществляет эндоцитоз.
У всех больных ЛПОНП не утилизируется печенью, к тому же печень снижает и захват ЛППП, которые усиленно переходят в ЛПНП. Избыток ЛПНП инфильтрирует сосудистую стенку, подвергается окислению и иным видам трансформации, стимулирует тромбоциты к выделению ростовых факторов и захватывается неспецифически макрофагами и интимацитами. Это ведёт к нерегулируемому накоплению холестерина в клетках, их пенистой трансформации, ксантоматозу и атеросклерозу.
Лечение включает диету, обедненную холестерином и обогащенную ненасыщенными жирами. Назначают большие дозы витамина PP, холестирамин, а в самых тяжелых случаях- даже блокаторы синтеза эндогенного холестерина (ловастатин,симвастатин, парвастатин), несмотря на их миотоксичность. [4;2000,11]