Эта патология является генетически обусловленной. Чаще всего врожденные иммунодефициты проявляются в первые месяцы жизни. Дети очень часто болеют инфекционными заболеваниями, которые нередко протекают с осложнениями. Существует рабочая классификация врожденных состояний иммунной недостаточности, предложенная экспертами ВОЗ в 1971 г. Согласно этой классификации первичные им-мунодефициты распределяются на пять больших групп. К первой группе относятся заболевания, которые связаны только с дефектом В-клеток: сцепленная с полом агаммаглобулинемия Брутона, транзиторная (преходящая) гипогаммаглобулинемия, иммунная недостаточность, сцепленная с Х-хромосомой и с гипе-риммуноглобулинемией М, и др. Во вторую группу входят заболевания иммунной недостаточности с дефектом только Т-клеток: гипоплазия зобной железы (синдром Ди Джорджи), эпизодическая лимфоцитопения и др. Третья группа – это заболевания с одновременным поражением В– и Т-клеток: иммунная недостаточность с гипергаммаглобулинемией или без нее, иммунная недостаточность с атаксией, телеанги-эктазией (синдром Луи—Барра), тромбоцитопенией и экземой (синдром Вискотта—Олдриджа), тимомой (опухолью тимуса) и др. В четвертую группу входят состояния иммунодефицита, при которых одновременно поражены В– и Т-стволовые клетки: иммунная недостаточность с генерализированной гипоплазией кроветворной системы, тяжелая, комбинированная иммунная недостаточность, сцепленная с Х-хромосомой, и др. В заключительную пятую группу включены не квалифицированные выше состояния иммунной недостаточности. На практике врожденные состояния иммунной недостаточности ограничиваются тремя основными группами: 1) дефектами фагоцитоза; 2) недостаточностью клеточного и гуморального иммунитета (Т-, В– и стволовых клеток); 3) нарушением функций комплементарной системы. Дефекты фагоцитоза составляют большую группу заболеваний. Здесь в основном имеются нарушения функций гранулоцитов и родственных им клеток: хроническая идиопатическая нейтроцитопения с лимфо-цитозом (эссенциальная доброкачественная грануло-цитопения, часто поражающая недоношенных детей), наследуемый аутосомно-рецессивно агранулоцитоз, который начинается в раннем грудном возрасте и заканчивается смертью ребенка от бактериальных инфекций в первые годы его жизни, нарушение функций гранулоцитов, синдром дегрануляции (врожденный дисфагоцитоз), врожденная гипоплазия селезенки и т. д. Дефекты гуморального и клеточного иммунитета обусловливают следующие состояния: 1) синдром тяжелого комбинированного иммунного дефекта с нарушением клеточного иммунитета и образования антител; 2) гипоплазия тимуса (синдром Ди Джорджи); 3) отсутствие пуриннуклеозидфосфорилазы; 4) синдром атаксиителеангиэктазии; 5) тимома с иммунодефектным синдромом и т. д.