Группа энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах (печень, почки, мышцы)Этиология. Тип наследования – аутосомно-рецессивное заболевание, в зависимости от характера энзимного дефекта различают 12 типов. Критерии диагностикиI тип – гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке). Клинические критерии: гепатомегалия (плотная с гладкой поверхностью печень), большой живот; отставание в росте, «кукольный» вид ребенка (маленький рост, короткие конечности, увеличенный живот, мышечная сила понижена), на коже – ксантомы; в первые недели жизни: вялость, адинамия, иногда рвота, гипотрофия; гипогликемические состояния: бледность, потливость, судороги, кома; из-за гипогликемии аппетит повышен; умственное развитие не страдает, половое – запаздывает. При пальпации – увеличение печени, плотная, гладкая, безболезненная, край спускается в малый таз. Лабораторные данные: гипогликемия натощак, диабетический характер теста толерантности к глюкозе, отсутствие повышения сахара в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона, гиперкетонемия, ацетонурия; увеличение содержания гликогена в клетках печени (при исследовании биоптата), повышение содержания гликогена в клетках периферической крови. Также характерны гиперлактатемия, гиперурикемия. II тип – гликогенная кардиомегалия (болезнь Помпе). Проявляется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, в области нервной системы, скелетной мускулатуры. Клинические проявления после рождения: анорексия, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз, увеличение размеров сердца, прогрессирующая сердечная недостаточность по правожелудочковому типу; частые пневмонии на фоне ателектазов с выраженной дыхательной недостаточностью; внешне: круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития. Неврологические расстройства, сочетающиеся с мышечной слабостью. Лабораторные данные в анализе крови и моче без изменений. В биоптатах печени большое количество гликогена. III тип – лимитдекстриноз (болезнь Форбеса—Кори). Неполное расщепление гликогена и образование полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы. Клиника как у I типа. Отличие – повышение сахара крови при нагрузке галактозой. План обследования: 1) общий анализ крови, мочи, моча на ацетон; 2) определение сахара крови натощак, после нагрузки углеводами; 3) проба с адреналином и глюкагоном; 4) исследование сыворотки крови (протеинограмма, холестерин, липиды, активность ферментов печени); 5) определение гликогена в биоптате печени, в клетках периферической крови; 6) ЭКГ и ФКГ; 7) консультация окулиста.