1) Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы: 1) сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемогопризнакауегородственников и составление легенды о каждом из них необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях; 2) графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр; 3) анализ родословной, решающий следующие задачи: а) определение группы заболеваний; б) определение типа и варианта наследования; в) определение вероятности проявления заболевания у пробанда. 2) Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят: 1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом; 2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом; 3) метафазные хромосомы для определения количества и групповой принадлежности хромосом; 4) метафазные хромосомы для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерчен-ности. 3) Биохимические методы – применяются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена делят на качественные, количественные и полуколичественные. Исследуется кровь, моча или амниотическая жидкость. Качественные методы более простые, применяются для массового скрининга. Количественные методы более точные, но и более трудоемкие их применяют лишь по специальным показаниям. Показания для применения биохимических методов: 1) умственная отсталость неясной этиологии; 2) снижение зрения и слуха; 3) непереносимость некоторых пищевых продуктов; 4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц. 4) ДНК-диагностика – это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний. Преимущества метода: 1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне; 2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК; 3) малоинвазивен; 4) не требует повторения. 5 Близнецовый метод. Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.