Аутосомы - парные хромосомы,одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44аутосомы (22 пары). Половые хромосомы - хромосомы,содержащие гены, определяющие половые признаки организма. В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом)женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины - 1 одна крупнаяравноплечая половая хромосома, другая - маленькая палочковидная хромосома. Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половыехромосомы - XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половымихромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметынеодинаковые по половым хромосомам (X и Y). У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужскойпол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы - XY. Генотип - это система взаимодействующих генов. Взаимодействуютмежду собой как аллельные, так и неаллель-ные гены. Примером взаимодействияаллельных генов является неполное доминирование, т. е. промежуточный характерпроявления признака. Так, скрещивание двух растений ночной красавицы - одногос красными, а другого с белыми цветами - дает в потомстве растения с розовымицветами. Развитие признака организма находится обычно под контролеммногих генов, например окраска шерсти животных. При скрещивании черного(ААвв) и белого (ааВВ) кроликов появляются серые кролики (АаВв). Причинановообразования: за окраску шерсти отвечают гены Аа (А - черная шерсть,а - отсутствие окраски), за распределение пигмента подлине волос - геныВв (В - пигмент скапливается у корней волос, в - пигмент равномерно распределяетсяпо длине волоса). Это пример на взаимодействие неаллельных генов, называемоекомплементарностью. Часто ген определяет развитие нескольких признаков организма.Это явление называется плейотропией. Например, у человека есть ген, которыйотвечает одновременно за развитие дефекта ногтей и коленной чашечки. У растенийпигмент, отвечающий за образование красного цветка, вызывает также удлинениестебля, увеличение массы семян. Взаимодействие и множественное действие генов - основа целостностигенотипа. Методы изучения наследственности человека Действие законов наследственности распространяются и на человека.У человека в кариотипе 46 хромосом (23 пары), что обеспечивает огромныекомбинативные возможности, Можно сказать, что каждый человек на Земле уникалени не похож надругега, за исключением однояйцовых близнецов. У человека существует много болезней, обусловленных наследственнымифакторами. Их диагностика имеет важное значение для лечения и профилактики.Для изучения наследственности человека существуют следующие методы:
- Генеалогический метод - составление и изучение родословных у несколькихпоколений. Например, установлено, что развитие некоторых способностейу человека (музыкальность, математическое мышление) определяется наследственнымифакторами. Генеалогическим методом выявлена наследственная природа такихзаболеваний, как нарушение углеводного обмена (сахарный диабет), врожденнаяглухота, шизофрения, гемофилия, дальтонизм.
- Близнецовый меетод - изучение развития признаков у однояйцевыхблизнецов, в особенности если они живут в разных условиях. Однояйцевыеблизнецы всегда одного пола, имеют одинаковый генотип. Этим методомизучается роль генотипа и среды в формировании признаков организма.
- Цитогенетический метод - изучает кариотип человека для выявленияхромосомных и геномных мутаций. Этим методом выявляется болезнь Дауна.Ее причина - наличие в кариотипе человека одной лишней хромосомы (по21 паре), что приводит к патологии: у больных узкие глаза, плоское лицои резко выраженная умственная отсталость. Рождение детей с синдромомДауна - результат отклонений в ходе мейоза.