Хромосомные болезни .
Это группа болезней , в основе развития которых лежат наруше-ния числа или структуры хромосом , возникающие в гаметах родите- лей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яй-цеклетки). История изучения Х. б. берет начало с кинических иссле-дований , проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий . Х. б. - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной иденти-фикация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы Х. б. , связанных со структурными перестройками
хромосом . Интенсивное развитие учения о Х. б. началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом. Классификация Х. б. основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию пол
ных форм Х. б. , при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В наст. Время описано 2 варианта нарушений числа хромосом-ных наборов тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов
обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или мо носомия (одна из хромосом отсутствует ). Моносомии аутосом несов местимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся патало гия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом. Самая многочисленная группа Х. б. - это синдромы , обуслов
ленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромо сомные синдромы так называемых частичных моносомий ( увеличе-ние или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромо-сому , а на ее часть ). В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий
относится к категории летальных мутаций, для характеристики их ко личественных параметров используются 2 показателя - частота расп-ространениея и частота возникновения .
Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора . Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатно го возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из - за нару-шений полового развития , как правило, не оставляют потомства. От
сюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям . Показано , что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчеза-ют из популяции через 15 - 17 поколений .
Для всех форм Х. б. общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями Х. б. являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии , пороки серде-чно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др. Степень поражения органов при Х. б. зависит от многих факто-ров - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , усло-вий среды , в котором развивается организм .
Этиологическое лечение Х. б. в настоящее время не разработано. Разработка методов пренатальной диагностики делает этот под-ход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями .